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Escuela de Escuela de MedicinaMedicinaTrabajo de Genética

Tema:Síndrome de prader-willi

Por: Holguer Patricio Casignia Morejón

Semestre: terceroFecha: martes 29 de mayo del 2007

Síndrome de Prader-WilliSíndrome de Prader-Willi

La pediatría remonta la primera descripción La pediatría remonta la primera descripción certera de este mal a 1956 certera de este mal a 1956 Andrea Prader, Alexis Labhardt y Heinrich Andrea Prader, Alexis Labhardt y Heinrich Willi, de Zurich reunieron nueve casos.Willi, de Zurich reunieron nueve casos.En 1961 Prader y Willi volvieron sobre la En 1961 Prader y Willi volvieron sobre la temática y publicaron una actualización, temática y publicaron una actualización, donde llamaban la atención sobre nuevos donde llamaban la atención sobre nuevos síntomas tales como: hipotonía (primeros síntomas tales como: hipotonía (primeros meses de vida), y la aparición de diabetes meses de vida), y la aparición de diabetes mellitus (pre-adolescencia)mellitus (pre-adolescencia)El nombre de la afección se le dio El nombre de la afección se le dio normalmentenormalmente

Introducción

Es una enfermedad Es una enfermedad congénita (presente al congénita (presente al nacer) que se nacer) que se caracteriza por caracteriza por obesidad, disminución obesidad, disminución del tono muscular, del tono muscular, disminución de la disminución de la capacidad mental e capacidad mental e hipogonadismo. hipogonadismo.

No es frecuente y de No es frecuente y de hecho, es una de las hecho, es una de las enfermedades “raras” enfermedades “raras”

Definición

El SPW no ofrece demasiadas cifras El SPW no ofrece demasiadas cifras ciertas sobre su incidencia en la ciertas sobre su incidencia en la población.población.

Este síndrome altera el Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del incluyen, entre otras, el control del apetito apetito

Causas, Causas, incidenciaincidencia y factores de riesgo y factores de riesgo

es causado por la eliminación de un es causado por la eliminación de un gen en el cromosoma 15. gen en el cromosoma 15. La mayoría de los pacientes tienen La mayoría de los pacientes tienen una eliminación o supresión del ADN una eliminación o supresión del ADN paterno en esta región y los paterno en esta región y los pacientes restantes frecuentemente pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del cromosoma 15 tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. de la madre. La copia materna de este gen está La copia materna de este gen está inactiva en todas las personas. inactiva en todas las personas.

Cuando existe una Cuando existe una eliminación del eliminación del ADN paterno ADN paterno (aproximadamente (aproximadamente el 70% de los el 70% de los pacientes), ocurre pacientes), ocurre la enfermedad, la enfermedad, debido a que el debido a que el individuo queda individuo queda únicamente con la únicamente con la copia inactiva de la copia inactiva de la madre.madre.

Los signos del síndrome de Prader-Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del Willi pueden verse al momento del nacimiento..nacimiento..

Se puede presentar aumento de peso Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años..rápido durante los primeros años..

El desarrollo mental es lento, CI 80, El desarrollo mental es lento, CI 80, muy felices.muy felices.

Los niños afectados presentan una Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida ansiedad incontrolable por la comida

SíntomasSíntomas      Recién nacido flácido (hipotónico) Recién nacido flácido (hipotónico) Pequeño para la edad gestacional Pequeño para la edad gestacional Testículos no descendidos en el Testículos no descendidos en el varón varón Retardo en el desarrollo motor Retardo en el desarrollo motor Lentitud en el desarrollo mental Lentitud en el desarrollo mental Manos y pies muy pequeños en Manos y pies muy pequeños en relación con el cuerpo relación con el cuerpo Aumento de peso rápido Aumento de peso rápido Apetito insaciable, deseo Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos vehemente por alimentos Ojos en forma de almendra Ojos en forma de almendra Cráneo estrecho bifrontal Cráneo estrecho bifrontal Obesidad mórbida Obesidad mórbida Anomalías esqueléticas (de las Anomalías esqueléticas (de las extremidades) extremidades) Estrías Estrías

Signos y exámenesSignos y exámenes       

Hipotonía Hipotonía Deficiencia mental Deficiencia mental Hipogonadismo Hipogonadismo Obesidad Obesidad

Otros signos relacionados con la obesidad mórbida

Hipoxia (crónica) Hipercapnia (crónica) Cor pulmonale Hiperinsulinismo Tolerancia anormal a la glucosa (ver

examen de tolerancia a la glucosa) Problemas ortopédicos, de la rodilla y

de la cadera Respuesta insuficiente al factor de

liberación de la hormona luteinizante Diámetro craneal y bifrontal estrecho

TratamientoTratamiento       

La obesidad representa el La obesidad representa el mayor problema para la salud. mayor problema para la salud. La restricción de la ingesta La restricción de la ingesta calórica controla la obesidad.calórica controla la obesidad.

Estudios recientes han Estudios recientes han demostrado los beneficios del demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona del tratamiento con la hormona del crecimiento crecimiento

Un micro pene es corregibleUn micro pene es corregible El hipogonadismo es corregibleEl hipogonadismo es corregible

Expectativas (pronóstico)Expectativas (pronóstico)        Se requiere una educación adecuada para el Se requiere una educación adecuada para el

nivel de CI de la persona afectada. El nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable. más confortable y saludable.

ComplicacionesComplicaciones        Diabetes Diabetes Cor pulmonale Cor pulmonale Problemas ortopédicos Problemas ortopédicos

Situaciones que requieren asistencia Situaciones que requieren asistencia médicamédica       

Se debe buscar asistencia médica si el niño Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas de esta condición. Este presenta síntomas de esta condición. Este trastorno se sospecha frecuentemente al trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.momento del nacimiento.

ConclusiónConclusión

El hecho de que en un mundo que padece una El hecho de que en un mundo que padece una situación de hambre endémica haya a la vez una situación de hambre endémica haya a la vez una epidemia de obesidad, es el más agudo y horrendo epidemia de obesidad, es el más agudo y horrendo testimonio de la desigualdad y la injusticia que lo testimonio de la desigualdad y la injusticia que lo azotan. Pero hay “obesidades” no relacionadas con azotan. Pero hay “obesidades” no relacionadas con la cultura del derroche, el sedentarismo y la comida la cultura del derroche, el sedentarismo y la comida chatarra. El síndrome de Prader-Willi, que condena chatarra. El síndrome de Prader-Willi, que condena a quienes lo padecen a la imagen de niños Botero, a quienes lo padecen a la imagen de niños Botero, es un accidente genético que lleva al descontrol en es un accidente genético que lleva al descontrol en la comida y una serie de manifestaciones, como un la comida y una serie de manifestaciones, como un leve retardo mental. Enfermedad rara, por cierto, leve retardo mental. Enfermedad rara, por cierto, fue sólo recientemente definida, aunque hay fue sólo recientemente definida, aunque hay antecedentes dispersos, incluyendo los cuadros del antecedentes dispersos, incluyendo los cuadros del Museo del Prado. Museo del Prado.