PRÁCTICA 5 Sesión 1 Observación de cromosomas humanos Curso 2007 - 2008.
PRÁCTICA 5 Sesión 2 Observación de cromosomas humanos Curso 2007-2008.
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PRÁCTICA 5PRÁCTICA 5Sesión 2
Observación de cromosomas humanosObservación de cromosomas humanos
Curso 2007-2008Curso 2007-2008
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GENÈTICA MENDELIANAPráctica 5: ObjetivosPráctica 5: Objetivos
Observar cromosomas metafásicos con tinción diferencial (Cromosomas arlequines).
Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana - Cariotipo humano.
Observar cambios estructurales de los cromosomas.
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GENÈTICA MENDELIANAPráctica 5: ObjetivosPráctica 5: Objetivos
Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana. Cariotipo humano.
Observar cambios estructurales de los cromosomas.
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GENÈTICA MENDELIANACariotipoCariotipo
Norma general
Cariotipo
Dotación cromosómica constante respecto al
número y la estructura de los cromosomas
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GENÈTICA MENDELIANAObservación del cariotipoObservación del cariotipo
VENTAJAS DEL USO DE LINFOCITOS
1- Fáciles de obtener y de cultivar
2- Cariotipo estable (humanos 2n=46)
3- Población sincronizada (G0)
4- Técnica estandarizada
5- Circulan por todo el cuerpo (exposición global)
6- Vida media larga (semanas- años)
7- Sensibles a exposiciones perjudiciales (in vitro- in vivo)
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GENÈTICA MENDELIANACiclo celularCiclo celular
CICLO CELULAR
INTERFASE
MITOSIS
PROFASE
METAFASE
ANAFASE
TELOFASE
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GENÈTICA MENDELIANAObservación del cariotipoObservación del cariotipo
INTERFASE
Go G1 S G2
MITOSIS
Profase/ Metafase /Anafase/Telofase
Colcemid
G0 0 h
Fitohemaglutinina (PHA)
46 h 48 h
Provoca la activación de los linfocitos
Antimitótico. Impide la formación del huso mitótico, bloqueando la
división celular.
KCl
Fijaciones
Preparaciones
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GENÈTICA MENDELIANAIdentificación de los cromosomasIdentificación de los cromosomas
Tinción uniforme - Giemsa
Clasificación:
Tamaño
Posición del centrómero
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GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas
Grupo C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X)
Grupo A (1, 2, 3)
Cromosomas más grandes.
Grupo B (4, 5)
Submetacéntricos grandes
Grupo D (13, 14, 15)
Acrocéntricos grandes. Pueden tener satélites.
Submetacéntricos medianos
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GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas Grupo E (16, 17, 18)
Tamaño mediano.
Grupo F (19, 20)
Metacéntricos pequeños.
Grupo G (21, 22, Y)
Acrocéntricos pequeños.Pueden tener satélites.
Cromosoma Y
Los brazos q, suelen ser un poco más largos que los del resto del grupo G y están más juntos entre sí.
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GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas
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GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesCariotipo.Cariotipo.
INTERFASE PROFASE
METAFASE
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GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesCariotipo.Cariotipo.
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PRÁCTICA 5PRÁCTICA 5Sesión 2
Observación de cromosomas humanosObservación de cromosomas humanos
Curso 2007-2008Curso 2007-2008
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GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Variación respecto al cariotipo Cariotipo
Dotación cromosómica constante respecto al número y estructura
de los cromosomas
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (AC)
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GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Cambios citológicamente visibles que afectan el número y/o estructura de los cromosomas que forman el cariotipo de una especie.
El ensayo de AC se utiliza en la evaluación genotóxica de diversos productos.
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GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
LÍNEA SOMÁTICA
ENVEJECIMIENTO
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
CÁNCER
LÍNEA GERMINAL
DEFECTOS DE NACIMIENTO
ABORTOS ESPONTÁNEOS
INFERTILIDAD
La asociación entre desordenes genéticos y la presencia de AC hace de las aberraciones un MARCADOR DE RIESGO.
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GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Numérica
Estructural
Número total de cromosomas difiere de la dotación cromosómica diploide.
Altera la morfología de uno o más cromosomas (cambios en la secuencia lineal de los genes).
CROMATÍDICA
CROMOSÓMICA
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GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructurales
AGENTE CLASTOGÉNICO
Las aberraciones estructurales son biomarcadores de efecto que nos permiten cuantificar las exposiciones debido una relación dosis-efecto.
El incremento en la frecuencia de aberraciones después de una exposición permite determinar la dosis de exposición y el riesgo asociado.
ACs
ESPONTÁNEO
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GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructuralesTeoría de la rotura y reunión.Teoría de la rotura y reunión.
A. clastogénico
ROTURAS (DELECIONES)
INTERCAMBIOS
............
INTRACAMBIOS
............
Reparadas
No reparadas
Reparadas incorrectamente
INDUCCIÓN DSBs REPARACIÓN ACs
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GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructuralesCromosómicas (antes fase S)Cromatídicas (después fase S)
ROTURAS
delecióngaprotura isocromatídica
gaprotura o deleción
DicéntricoTranslocación recíproca
Intracromosomas Intracromosomas
Anillo céntrico Anillo acéntrico
triradial isocromatídico
INTERCAMBIOS
Entre cromosomas Entre cromosomas
tetraradiales
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GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesAC.AC.
NIVEL BASAL:
0-5 AC/100 células
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GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesAC.AC.
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PRÁCTICA 5PRÁCTICA 5Sesión 2
Observación de cromosomas humanosObservación de cromosomas humanos
Curso 2007-2008Curso 2007-2008