Skeletal Displasia

Skeletal Displasia

Achondroplasia

displasia skeletal autosomal dominan yang paling umum

1 dalam 15.000 hingga 1 dalam 26.000 kelahiran

mutasi gen untuk faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3 (FGFR3), terletak pada lengan pendek kromosom 4

menghambat baik proliferasi dan diferensiasi kondrosit

Tinggi rata-rata dewasa pada laki-laki dan perempuan adalah 131 dan 124 cm.

Antara gejala klinis yang dapat ditemukan

rhizomelic limb shortening

kepala besar dengan frontal bossing

Hypoplasia midfacial

Jari pendek

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia telah digambarkan sebagai varian yang lebih ringan"

insidens mulai dari 1 dari 15.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran

Pada orang dewasa tingginya 132-165 cm pada pria dan 127- 150 cm pada wanita

Hypochondroplasia, bagaimanapun, menunjukkan hasil dari mutasi yang berbeda (Asn540Lys) dari gen FGFR3

Rickets

Rickets jelas dari histologis dan radiografi sebagai gangguan dan pelebaran lempeng pertumbuhan (fisis) tulang

Bentuk-bentuk utama diklasifikasikan sebagai calciopenic dari atau phosphopenic

Temua klinis pada rickets

Gangguan pertumbuhan

Kelainan cranial

Kifosis

Genu varun

Pembengkakan Osteochondral (rachitic rosary)

Genu valgus

Kelainan kromosomDown Syndrome

Trisomi 21 kelainan kromosom yang paling umum yang terkait dengan retardasi pertumbuhan

sekitar 1 dari 600 kelahiran hidup

bayi yang baru lahir berat lahir 500 g di bawah berat normal dan panjang badan yang lebih pendek

Ketinggian dewasa berkisar 135-170 cm pada laki-laki dan 127-158 cm pada perempuan.

Gejala klinis

oksiput datar dan penampilan wajah datar

Perawakan pendek

Nasal bridge yang datar

Brushfield spot

Hidung dan mulut yang kecil

Simian crease

Turner Syndrome

Sindrom turner (TS) adalah salah satu anomali kromosom yang paling umum pada manusia

1: 2.000 kelahiran hidup perempuan tanpa memandang latar belakang etnis

TS tampaknya disebabkan oleh haploinsufisiensi ekspresi dari gen yang biasanya diekspresi pada kedua kromosom X

45, X

Gejala

Perawakan pendek

valgus Cubitus

pubertas tertunda

webbing leher

Prader-Willi Syndorme

Sindrom Prader-Willi (PWS), awalnya dijelaskan oleh Prader, Willi, dan Labhart pada tahun 1956

Kelainan genetik telah ditemukan pada kromosom 15 (q11-13),

kejadian 1 dalam setiap 12.000 kelahiran

Ditandai dengan:

Obesitas

perawakan pendek

hipotonia

Hyperphagia

keterbelakangan mental

hipogonadisme