PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT)PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT)Porphyria cutanea tardaEngl:

chronische hepatische PorphyrieSyn:

Erstbeschreibung durch Günther im Jahre 1922 und Waldenström im Jahre 1937Histr:

häufigste Porphyrie (1% der Bevölkerung)Vork: -

Männer überwiegen Frauen; meist Männer zwischen dem 40. und 70. Lj. (oder hereditär)-

Mangel an Uroporphyrinogen-DecarboxylaseÄt:

Zur Ausbildung einer Porphyrie reicht der Enzymdefekt in den meisten Fällen nicht aus; vielmehr müssen nochandere Manifestationsfaktoren hinzukommen, vor allem ein Leberschaden.

Note:

HämochromatoseAss: -

Acta Derm Venereol 2003; 83: 115-20Lit:

HIV-Infektion-

hereditäre/familiäre FormEtlg: -

autosomal-dominanter Enzymdefekt auf Chromosom 1p34Gen:

ca. 20% d. F.Vork:

erworbene/sporadische Form-

ca. 80% d. F.Vork:

gestörte Umwandlung von Uroporphyrinogen III zu Koproporphyrinogen III dadurch steigt Uroporphyrin anPg:

Als Manifestationsfaktoren kommen in Frage:Risk:

Alkoholabusus bis hin zur ethyltoxischen Leberzirrhose-

70% d. F.Vork:

hepatotoxische Medikamente-

Barbiturate, Griseofulvin, Rifampicin, Sulfonamide, Imatinib, MTX, Tamoxifen, CyclophosphamidBsp:

Leberkarzinom-

Östrogene-

Hepatitis B und C-

Toxine-

Gamma-Hexachlorcyclohexan (Insektenschutzmittel)Bsp:

Eisen-

Hemmung der Uroporphyrinogen-Decarboxylase bei gleichzeitiger Induktion der Delta-Aminolävulinat-Synthetase

Wirk:

Aufrechterhaltung eines Circulus vitiosus der HämsyntheseFolg:

Cytochrom p450-Polymorphismus-

Exp Dermatol 2003; 12: 843-8Lit:

Cyt p450 spielt eine wichtige Rolle beim Metabolismus der PorphyrinogeneWirk:

Hautzeichen KL: -

erhöhte Vulnerabilität der Haut, auch nach Bagatellverletzungen (Leitsymptom!)Bef: -

Cushing-SyndromDD:

ausgeprägte periorale und periokuläre (Augenbrauen, Schläfen) Hypertrichose-

Photodermatose-

Prädilektionsstelle: Handrücken, GesichtLok:

paradoxerweise anamnestisch aber i. d. R. keine akut erhöhte PhotosensibilitätNote:

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1

In der Haut abgelagertes Uroporphyrin führt unter Lichteinwirkung zur Anhäufung von zytotoxischenPeroxiden.

Pg:

Blasenbildung, Elastose und Hyperpigmentierung an lichtexponierten Stellen mit typischer narbigerAbheilung und Bildung von Milien

KL:

typisches anamnestisches Zeichen ist ein Dunklerwerden der HaareNote:

Morbus Favre-Racouchot (Elastose plus senile Komedonen)Ass:

Hepatopathie durch Pophyrineinlagerungen (bei bestehender Vorschädigung)-

Harnverfärbung (weinrot)-

Alkohol- und MedikamentenanamneseDi: -

Urin-

PorphyrinnachweisMeth:

UV-Fluoreszenz im Wood-Licht (langwellige UV-Lichtquelle)-

erhöhte Sensitivität nach Oxidatin durch Zugabe von 10% Essigsäure, Nachweis aber erst ab ca. 5 mgUroporphyrin pro Liter

Note:

biochemischer Nachweis erhöhter Uroporphyrine im 24-h-Sammelurin (bei normalen Vorstufen)-

Stuhl-

Nachweis von Isokoproporphyrin/Koproporphyrin III (u. a.)Bef:

spezifisch für PCTBed:

Serum-

Leberenzyme erhöhtBef: -

insbes. gamma-GT, da Marker für AlkoholabususNote:

Hepatitis B/C-Serologie und PCR auf HCV-

Serum-Eisen und Ferritin erhöht-

Die Ursache der Eisenüberladung bei PCT ist nicht bekannt.Note:

IIF-

negativ (i. G. zur DIF)Bef:

Blut-

Differenzierung zwischen angeborener und erworbener FormInd:

Bestimmung der Konzentration der Uroporphyrinogen-Decarboxylase in den ErythrozytenMeth:

normale Konzentration: V.a. erworbene PCTErg: -

50% der Norm oder weniger: V. a. angeborene PCT-

Die Porphyrinkonzentration in den Erythrozyten ist aber normal.CV:

Hautbiopsie-

Basalmembranverdickung und allgemeine Elastose mit Verdickung der elastischen und kollagenen FasernHi: -

subepidermale Blasenbildung-

perivaskuläre Ablagerungen von PAS-positivem Material-

IgG oder (seltener) C3 in Gefäßwänden und an der BasalmembranDIF:

Leberbiopsie-

Nachweis von Porphyrineinlagerungen mittels UV-Fluoreszenz oder histochemischMeth:

dialyseassoziierte PCTSo:

Provokation durch Medikamente, die Cyt. P450 beeinflussenPg:

Porphyria variegataDD: -

Mangel am Enzym Protoporphyrinogen-OxidaseÄt:

ähnlich der PCTHV:

Urin: Rotfluoreszenz, Delta-Aminolaevulinsäure , Porphobilinogen ,Di: -

Stuhl: Koproporphyrin III-

hereditäre Koproporphyrie-

ähnlich der PCTHV:

Pseudoporphyrien-

Hautveränderungen klinisch und histologisch ähnlich der PCT (oder auch EPP) ohne Nachweis einer Porphyriebei Untersuchung von Serum, Stuhl und Urin

Def:

2

Hi:

Diskutiert werden phototoxische ReaktionenPPh:

NSARTF: -

J Cutan Med Surg 2002; 6: 320-6Lit:

Diuretika-

Antibiotika-

dialysepflichtige Niereninsuffizienz-

Imatinib-

Pediatr Dermatol. 2014 Jun 12. http://doi.org/10.1111/pde.12380 (Neuseeland)Lit: -

(2 Kinder)PT: CR

Clin Exp Dermatol. 2018 Jan 8. http://doi.org/10.1111/ced.13361-

Sunitinib-

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014 May 12. http://doi.org/10.1111/jdv.12539 (Spanien)Lit:

Case Rep Dermatol Med. 2013;2013:271873. Lit:

Absetzen bzw. Umsetzen der MedikationTh:

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)-

Meiden der auslösenden NoxenProp: -

Lichtschutz-

erhöhte MortalitätProg:

gastrointestinale Erkrankungen und Malignome von Darm, Leber/Gallenblase und LungeUrs:

J Am Acad Dermatol. 2019 Jul 30. pii: S0190-9622(19)32475-2. http://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.07.082Lit:

Absetzen der auslösenden Noxen (Alkohol, Östrogene)Th: -

Aderlässe (nach Ippen)-

1-2x/Woche ca. 450 mlMeth:

oft Remission nach ca. 4-10 Litern, dann Drosselung der AderlässeProg:

Elimination des Eisens, das im Überschuss vorliegt und ungünstige Effekte auf die Enzyme der Hämsynthesezeigt

Wirk:

ErythrozytenaphareseAltn: -

isolierte Verminderung der Erythroyztenzahl per BlutzellseperatorPrzp:

Desferrioxamin-

Dermatol Ther. 2014 Jan-Feb;27(1):16-8 (Portugal)Lit:

PT: CR

Chloroquin-

Solubilisierung der hepatischen Porphyrin-Depots (Uroporphyrin-Kristalle) durch Bildung von Komplexen, dierenal eliminiert werden

Wirk:

2x/Woche 125 mg (niedrig dosiert) über MonateDos:

Tagesdosen von > 250 mg/Tag können eine gefährliche Porphyriekrise auslösen.CV:

mit Aderlässen sinnvollCo:

bei bestehenden ausgeprägten LeberschädenKI: -

Psoriasis-

HydroxychloroquinAltn:

Eur J Dermatol. 2012 Jun 26. [Epub ahead of print]Lit:

Pimecrolimus topisch (bei kutanen Blasen)Co:

Glycyrrhizin-

Glycyrrhizin oder Glycyrrhizinsäure ist ein Saponin und Triterpenoid, das natürlicherweise in der Wurzel derSüßholzpflanze (Glycyrrhiza glabra) vorkommt. Das Glycosid, das zur Herstellung von Lakritz verwendet wird, istaber auch in anderen Pflanzen wie der Frucht des Grapefruitbaums enthalten

Note:

Dermatol Ther. 2019 Jul 3:e13014. http://doi.org/10.1111/dth.13014Lit:

(Besserung bereits nach 1 Monat)PT: CR

3x75 mg/Tag (unter Alkoholabstinenz)Dos:

ggf. Behandlung einer HCV-Infektion-

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Tags: Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 20:58

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PCT, Handrücken

Porphyria cutanea tarda, Ohrhelix

Pseudoporphyrie, Abb. 1

Pseudoporphyrie, Abb. 2

Pseudoporphyrie, Abb. 3

Pseudoporphyrie, Abb. 4

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Vorangestellte AbkürzungenAG: Antigen Allg: Allgemeines ALM: Auflichtmikroskopie Altn: Alternative Amn: Anamnese Anat: Anatomie Appl: Applikation Aus: Ausnahme Ass: Assoziationen Ät: Ätiologie Bed:Bedeutung Bef: Befund Bsp: Beispiel Co: Kombination CV: Cave DD: Differentialdiagnose Def: Definition Di: Diagnostik DIF: Direkte Immunfluoreszenz Dos: Dosis EbM: Evidenz-basierteMedizin Eig: Eigenschaften EM: Elektronenmikroskopie Engl: Englisch Epi: Epikutantestung Erg: Ergebnis Erkl: Erklärung Err: Erreger Etlg: Einteilung Exp: Experimentell Filia: FiliarisierungFkt: Funktion Folg: Folge/Konsequenz Frag: Fragestellung Gen: Genetik GS: Goldstandard Hi: Histologie Histr: Historisch HV: Hautveränderungen Hyp: Hypothese IHC:Immunhistochemie IIF: Indirekte Immunfluoreszenz Ind: Indikation Inf: Infektionsweg Inh: Inhaltsstoffe Ink: Inkubationszeit Int: Interpretation KI: Kontraindikation KL: Klinik Kopl:Komplikationen Lab: Labor Lit: Literatur LL: Leitlinie Lok: Lokalisation Makro: Makroskopie Man: Manifestationszeitpunkt Mat: Material/Arbeitsmitel Merk: Merkhilfe Meth: MethodikMikro: Mikroskopie Mon: Monitoring Neg: Negativ/Nachteil Note: Notiz/Anmerkung NW: Nebenwirkung OCT: opt. Kohärenztomografie Pa: Pathologie PCR: polymerase chain reaction Pg:Pathogenese Phar: Pharmakon/Handelsname Pos: Positiv/Vorteil PPh: Pathophysiologie Proc: Procedere Prog: Prognose Prop: Prophylaxe Przp: Prinzip PT: Publikationstyp RCM:konfokaler Laserscan Risk: Risikofaktoren Rö: Röntgen Rp: Rezeptur S: Signa/Beschrifte So: Sonderformen SS: Schwangerschaft Stoff: Wirkstoff Syn: Synonyme TF: Triggerfaktoren Th:Therapie TNM: TNM-Klassifikation Urs: Ursache Verl: Verlauf Vor: Voraussetzung Vork: Vorkommen Web: world wide web Wirk: Wirkung WW: Wechselwirkung Zus: Zusammenfassung

Abkürzungen im FließtextAA: Alopecia areata AD: Atopische Dermatitis AEP: Atopische Eruption in der Schwangerschaft AGEP: Akute generalisierte exanthematische Pustulose AGS: Adrenogenitales SyndromAHEI: Akutes hämorrhagisches Ödem des Kindesalters AJCC: American Joint Committee on Cancer AKN: Acne keloidalis nuchae ALM: Auflichtmikroskopie AN: Acanthosis nigricans APC:antigen presenting cell APD: Autoimmun-Progesteron-Dermatitis ATLL: Adultes T-Zell-Lymphom/Adulte T-Zell-Leukämie AZ: Allgemeinzustand BB: Blutbild BD: Bowen, Morbus BMZ:Basalmembranzone BP: Bullöses Pemphigoid BTX: Botulinumtoxin CA: Karzinom CBCL: B-Zell-Lymphome, primär kutane CD1a: Langerhanszell-Marker CD20: B-Zell-Marker CD23: FceRIICD26: Dipeptidyl-Peptidase IV CD28: Rezeptor der T-Zelle für B7.1 und B7.2 der APC CD3: Pan-T-Zell-Marker CD30: Marker für B- oder T-Zell-Aktivierung = Ki-1-Antigen CD56: NK-Zell-MarkerCD68: Zytotoxizitätsmarker von Monozyten/Makrophagen CD80: B7.1 der APC CD86: B7.2 der APC CD95: Fas-Antigen CK: Zytokeratin CLA: Cutaneous Lymphocyte Associated AntigenCNHC: Chondrodermatitis nodularis chronica helicis CR: Fallbericht (case report) CS: Fallserie (case series mit mindestens 3 Patienten) CSS: Churg-Strauss-Syndrom CT: KontrollierteStudie (controlled trial) CTCL: T-Zell-Lymphome, primär kutane CVI: Chronisch venöse Insuffizienz CyA: Cyclosporin A DAB: Deutsches Arzneibuch DAC: Deutscher Arznei-Codex DDG:Deutsche Dermatologische Gesellschaft DFP: Dermatofibrosarcoma protuberans DH: Dermatitis herpetiformis Duhring-Brocq DIC: Disseminated Intravascular Coagulation DM:Dermatomyositis DNCB: Dinitrochlorbenzol DTIC: Dacarbazin EB: Epidermolysis bullosa congenita – Gruppe EBA: Epidermolysis bullosa acquisita EBD: Epidermolysis bullosa dystrophicaEBS: Epidermolysis bullosa simplex ECM: Extrazelluläre Matrix ECP: Eosinophiles kationisches Protein ED: Einzeldosis /-dosen EDS: Ehlers-Danlos-Syndrom EEM: Erythema exsudativummultiforme EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor EGR: Erythema gyratum repens Gammel ELAM: Endothelial Leukocyte Adhesion Molecule ELND: Elective Lymph Node Dissection EMA:Europäische Arzneimittel-Agentur EMS: Eosinophilie-Myalgie-Syndrom EN: Erythema nodosum EPDS: Erosive pustulöse Dermatose des Kapillitiums EPF: Eosinophile pustulöse FollikulitisOfuji EQ: Erythroplasie Queyrat FFD: Fox-Fordyce-Erkrankung FTA-Abs: Fluoreszenz-Treponemen-Antikörper-Absorptionstest GA: Granuloma anulare GI: Gastrointestinal GM: Granulomamultiforme GM-CSF: Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor GS: Goldstandard GSS: Gloves-and-socks-Syndrom GvHD: Graft-versus-host-Krankheit HES: Hypereosinophilie-Syndrom HHD: Hailey-Hailey, Morbus HIS: Hyper-IgE-Syndrom HLP: Hyperkeratosis lenticularis perstans HWZ: Halbwertszeit IBD: Inflammatory Bowel Disease (chronisch entzündlicheDarmerkrankung) ICAM: Intercellular Adhesion Molecule ICAM-1: CD54 = Intercellular Adhesion Molecule-1 IHC: Immunhistochemie IPL: Intense Pulsed Light IVIG: IntravenöseImmunglobuline JÜR: Jahres-Überlebensrate JEB: Junktionale Epidermolysis bullosa congenita KD: Kontaktdermatitis KOF: Körperoberfläche KS: Kaposi-Sarkom LCH: Langerhans-Zell-Histiozytose LFA: Lymphocyte Function-associated Antigen LFA-1: CD11a/CD18 = Lymphocyte Function-associated Antigen-1 (Beta2-Integrin) LK: Lymphknoten LL: Leitlinie LT: LeukotrienM-CSF: Macrophage Colony-Stimulating Factor MA: Metaanalyse MA/SR: Meta-Analysis / Systematic Review Mac-1: CD11b/CD18 (Beta2-Integrin) MCP: Monozyten-chemotaktischesProtein MCP-1: Monocyte Chemoattractant Protein-1 MED: Minimale Erythemdosis MI: Mitoseindex/Mitoserate pro qmm MIA: melanoma inhibitory activity MM: Malignes Melanom MMP:Matrix-Metalloproteinasen NMH: niedermolekulare Heparine NMU: Nahrungsmittelunverträglichkeiten NNH: Nasennebenhöhlen NRF: Neues Rezeptur Formularium OCA: Albinismus,okulokutaner p.i.: post infectionem pAVK: periphere arterielle Verschlußkrankheit PDE: Phosphodiesterase PDGF: Platelet Derived Growth Factor PDT: Photodynamische TherapiePECAM: Platelet-Endothelial Cell Activation Molecule qmm: Quadratmillimeter RCT: Randomisierte kontrollierte Studie (randomized controlled trial) RES: Retikuloendotheliales System RF:Rheumafaktoren SA: Sicherheitsabstand sLa: sialyl Lewis a-Antigen SLN: Sentinel Lymph Node SLND: Sentinel Lymph Node Dissection sLx: sialyl Lewis x-Antigen SR: SystematischeÜbersichtsarbeit SS: Schwangerschaft SSc: systemische Sklerodermie SSW: Schwangerschaftswoche TCR: T-Zell-Rezeptor TD: Tumordicke TEN: Toxische Epidermale Nekrolyse TNM:Tumor-Lymphknoten-Metastasen-Malignomklassifikation TP: Treponema pallidum TPHA: Treponema pallidum-Hämagglutinationstest VCAM: Vascular Cell Adhesion Molecule VDRL:Veneral-Disesase-Research-Laboratory-Flockungstest VCAM-1: CD106 = Vascular Cell Adhesion Molecule-1 VEGF: Vascular Endothelial Growth Factor VLA-4: CD49d/CD29 = Very LateAntigen 4 (Beta1-Integrin) Z.n.: Zustand nach

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