Populasyon Genet
Transcript of Populasyon Genet
-
7/30/2019 Populasyon Genet
1/36
-
7/30/2019 Populasyon Genet
2/36
POPULASYON GENET
-
7/30/2019 Populasyon Genet
3/36
Populasyon:Bir blgede bulunan insantopluluudur.
Populasyonlardaki farkl organizmalarn
gen sklklarnn allmas, populasyongenetiidir.
Gen skl:Belli bir populasyonda, birgenin alellerinden birinin yzdesidir.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
4/36
Myotonik Distrofi skl
Bat Avrupa ve Kuzey Amerikada: 1/8000
Japonyada:1/ 20.000
Kanadada: 1/ 475
-
7/30/2019 Populasyon Genet
5/36
Fenilketonuria skl
svete 1/ 30.000 iken
Trkiyede skl: 1/ 2600
-
7/30/2019 Populasyon Genet
6/36
Kodominantlk durumunda gensklnn hesaplanmas:
Kodominantlkdurumunda gen sklnnhesaplanmas olduka kolaydr. nk
genotip fenotipe eittir.rnek :100 kiilik bir populasyonda 32
MM, 50 MN ve 18 NN kan guruplu kiiolduunda M ve N alellerinin skl neolur?
-
7/30/2019 Populasyon Genet
7/36
Cevap:32 MMde 64 M aleli vardr.50 MNde 50 M aleli vardr.
Toplam M aleli 114olur.
100 bireyden oluan bu lokusta 200 alelolduuna gre;
M aleli skl 114/200= 0,57= %57dir.Benzer hesapla N alelinin skl 0,43
yani %43dr.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
8/36
1908 ylnda bir birlerinden bamszngiliz matematiki Hardy ile Almandoktor Weinberg alel sklklarn
hesaplamak iin bir forml gelitirdiler.Hardy- Weinberg yasas iin u koullar
gereklidir:
Hardy- Weinberg yasas:
-
7/30/2019 Populasyon Genet
9/36
1. Populasyon rnekleme hatalarnn
nemsenmeyecei kadar snrszbyktr.
2. Bu populasyonda evlenmeler rastgeledir.3. Herhangibir genotipin dierinestnl yoktur.
4. Gen skln deitiren etmenler yoktur.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
10/36
Toplumdaki otozomal resesif gen skllarnnhesaplanmasna ilikin u kurallar vardr:
a. Toplumdaki herhangibir OR alel tarafndanoluturulan hastaln skl, o resesif alelin
toplumdaki sklnn karesine eittir.b. Heterozigotlarn skl, bir alel sklnndier alel skl ile arpmnn iki katna eittir.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
11/36
rnein toplumdaki bir B loksnn Bve b alelleri olsun:
B alelinin skl % 80,b alelinin skl% 20 olsun:
Bu durumda kiinin bb genotipindeolma olasl nedir?
Kii 0.2 olaslkla b alelini anneden,yine0.2 olaslkla b alelini babadanalacaktr.
Yani: 0.2 X 0.2= 0.04 olaslkla bbgenotipinde olacaktr.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
12/36
Kiinin tayc olma olasl nedir?
Kii B alelini 0.8 olaslkla anneden,balelini ise 0.2 olaslkla babadanalacaktr.
Yine B alelini 0.8 olaslkla babadan, balelini 0.2 olaslkla annedenalacaktr.Yani:
2 X 0.8 X 0.2 = 0.32 olaslklaheterozigot olcaktr.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
13/36
imdi bu yasay simgelerle gsterelim:
Populasyondaki bir dominant B
alelinin skl: p
Populasyondaki bir resesif b alelinin
skl: qB ve b alelleri birlikte bir zellii
oluturduklarndanp+q=1dir.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
14/36
Heterozigot Bb evliliklerinden; BB, Bb,bb genotipleri oluacandan, bu genotiplerin
toplumdaki skl yle olur:
Gametler p (B) q (b)
p (B) p2 BB pq Bb
q (b ) pq Bb q
2
bb
p2 BB : 2pq Bb : q2 bb
-
7/30/2019 Populasyon Genet
15/36
Hardy- Weinberg eitlii:
p2 +2pq+ q2 = (p+q)2 = 1
-
7/30/2019 Populasyon Genet
16/36
Alel skl bilindiinde, genotip sklnnbulunmas :
D alelinin gametlerdeki skl : % 70 ise
d alelinin gametlerdeki skl : % 30dur
-
7/30/2019 Populasyon Genet
17/36
p + q = 1 olduundan p aleli skl = 0.7
q aleli skl = 0.3
F1kuanda :
Homozigot Dominant Genotip Skl :
DD = 0.7 x 0.7 = 0.49dur.
Homozigot Resesif Genotip Skl :
dd = 0.3 x 0.3 = 0.09dur.
Heterozigot Genotip Skl se :
Dd x Dd = (0.7x0.3) + (0.7x0.3) = 0.42dir
-
7/30/2019 Populasyon Genet
18/36
Bir sonraki kuakta ne olur ?F1kuann %49 DD , %9 dd ,
%42 Dd bireyleri birbirleri ilerasgele evleniyorlar.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
19/36
-
7/30/2019 Populasyon Genet
20/36
Alel sklklar bilinmediindetayc skl nasl hesaplanr?
Hastalk sklklarndan hesaplanr.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
21/36
rnek :Kistik fibrozisin Kozaklarda skl 1/2000
olduuna gre tayclarn skl ne olur?zm: 1/2000 homozigot resesiflerin
orandr yani q2dir.
q2 =1/2000 = 0,022 = q alelinin skl.p + q = 1p = 1- q = 1- 0,022= 0,978tayc skl = 2pq = 2 (0,978) ( 0,022) =
0,043 = % 4,3 ya da 1/23tr.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
22/36
Otozomal dominat dzensizliklerdealel skl:
Homozigot OD hastalklarnn toplumdaolduka seyrek grlmesi nedeniyle q2olduka kk bir say olup, ihmal edilebilir.Bu nedenle; 2pq + q2hastalk skl iken,q2nin ihmal edilmesi nedeniyle:
Alel skl = ( 2pq + q2 )/2 olur..
-
7/30/2019 Populasyon Genet
23/36
2pq daki p deeri 1 eyakndr.Dolaysyla
2pq= 2q gibi deerlendirilir ve qdeerini bulmak iin hastalk skln2 ye blmek yeterlidir.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
24/36
Familial hiperkolestorelemianntoplum skl 1/500 dr.
Mutant alelin skl ne olur?
1/ 500= 0.002
0.002/ 2= 0.001 olur.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
25/36
oklu alellerde gen skl
ABO kan gruplarnn 3 aleli var:
P(A) + q(B) + r( O) =1
( P + q + r )2
= 1P2 ( AA) + 2pq (AB) +2pr (AO) + q2
(BB) +2qr (BO) + r2 (OO) = 1
-
7/30/2019 Populasyon Genet
26/36
rnein .A (p)= 0.38
B (q) = 0.11
0(r) = 0.51 ise fenotipsklklar ne olur?
-
7/30/2019 Populasyon Genet
27/36
AA= p2=( 0.38)2= 0.14
A0= 2pr= 2 (0.38 x 0.51) = 0.38
A fenotipi skl:0.14 + 0.38 = 0.52 olur
-
7/30/2019 Populasyon Genet
28/36
Xe bal genlerde alel sklnnhesaplanmas
-
7/30/2019 Populasyon Genet
29/36
Erkeklerde, tek X kromozomunun
bulunmas nedeniyle (hemizigot),hastalkskl alel sklnaeittir.
-
7/30/2019 Populasyon Genet
30/36
-
7/30/2019 Populasyon Genet
31/36
Erkek X+ normal grl p= 0.92
Xrk renk kr q = 0.08
Dii X+X+ normal p2=(0.92)=
0.846
X+Xrktayclar
2pq=2x0.92x0.08=0.147
-
7/30/2019 Populasyon Genet
32/36
Xrk
Xrk
renk kr kadn skl q2
=(0.08)2 = 0.0064
-
7/30/2019 Populasyon Genet
33/36
-
7/30/2019 Populasyon Genet
34/36
Gen Skln Deitirmeye YnelikEtmenler:
Hardy- Weinberg yasas, toplumlarda genskln deitirmeye ynelik etmenlerbulunmaddurumlarda geerlidir.
d l d t l l d ki kl kl
-
7/30/2019 Populasyon Genet
35/36
u durumlarda toplumlardaki gen sklklardeimektedir (q artmaktadr)
Taze Mutasyonlar
Doal seimler
Genetik kayma
Gler
Rasgele olmayan evlilikler
Akraba evlilikleri
-
7/30/2019 Populasyon Genet
36/36