Poliposis adenomatosa

7/25/2019 Poliposis adenomatosa

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POLIPOSIS ADENOMATOSA

FAMILIAR

Marroqun Mrquez Enrique

Benemrita Universidad Autnoma de Puebla

Unidad Regional Tehuacn

Gentica mdica


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PAF

Aparicin, en la segunda dcada devida, de cientos o miles de adenomasen la zona del recto y del colon


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!ncidencia

Al nacimiento"

#$%&''

Am(os se)os por igual

*epresenta menos del #+ de los casos de cncercolorrectal

Prevalencia

# de cada #''''-.'''' individuos


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/intomatologaAsintomticos durante a0os, 1asta que los adenomas son

grandes y numerosos, y causan sangrado rectal o inclusoanemia, o se desarrolla cncer 2# dcada despus3

Sntomas no especfcos

!ani"estaciones e#traintestinales

#4+ a los #' a0os de edad 4'+ so(re los #4 a0os

54+ a los &4 a0os

Estre0imiento o diarrea 6olor a(dominal Masas a(dominales palpa(les Prdida de peso

7steomas Anomalas dentales 89EP* :umores desmoides 9nceres e)tracolnicos


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PAF atenuada

Menor n;mero de plipos 2#' - #''3, aparicin delos adenomas a una edad ms tarda, y menorriesgo de cncer

En colon derec1o

Plipos y cncer, suelen retrasarse unos #4a0os en relacin con la PAF clsica


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'+3 posee un 1istorial?amiliar de plipos colorrectales y cncer


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98 kb del ADN

Mutaciones germinales:

Toda la regin codificante (predominan en la mitad 5' del exn15 y en lo exone 8 y 11!

Dan l"gar a "na prote#na tr"ncada$

%"tacione m& frec"ente odn 1)*9 (18+!

odn 1*,1 (1-+!$

.ata 1*+ de grande deleciones en el gen APC$

$en AP%

Cromosoma 5!"

19 exone


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En un su(grupo de individuos, unamutacin MUTYH2#p&@#3 causa una poliposis detransmisin recesiva

/e caracteriza por un ligero aumento del riesgode desarrollar 99* y por la presencia deplipos$adenomas en el tracto gastrointestinalsuperior e in?erior


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6iagnstico

8istorial ?amiliar

8allazgos clnicos

Endoscopia del intestino grueso o una

colonoscopia completa 6iagnstico clnico conrmado mediante testgentico

/i se identica mutacin en el gen APC, realizartest gentico a todos los ?amiliaresconsanguneos de primer grado

:ests genticos presintomtico, prenatal, eincluso el preimplantacional


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Apro)imadamente .'-&'+ de los pacientes conPAF no presenta 1istoria ?amiliar de laen?ermedad 2casos de novo3

Padres y 1ermanos del paciente no presentarn laen?ermedad

9ada uno de los 1iBos tendrn 4'+ deposi(ilidades de 1eredar la en?ermedad


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/eguimiento

:odos los pacientes de(en tener unseguimiento sistemtico y regular

Endoscopia superior para reducir elriesgo de cncer duodenal y ampular


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:ratamientoAdolescentes y Bvenes"

!ntervencin quir;rgica como prola)is del cncercolorrectal

Proctocolectoma total, y (olsa ileoanal oanastomosis ileorrectal para la PAFA

Pacientes con tumoresprogresivos o en?ermedades noreseca(les pueden responder oesta(ilizarse con unacom(inacin de quimioterapia

citot)ica y ciruga


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Colectoma total con anastomosisileorrectal

Preserva el recto, (aBa mor(ilidad postoperatoria

Cecesidad de un seguimiento estricto para evitarlas consecuencias de la aparicin de nuevos

plipos o cncer en el recto no e)tirpado

#' y el @'+ a los .' a0os de seguimiento


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Proctocolectoma restauradora conreservorio ileal y anastomosis ileoanal

*eseccin del colon y de todo el recto, manteniendo;nicamente unos . cm de epitelio anal transicional ymucosa distal

*eservorio ileal en D, descrito por Pars 1ace msde .4 a0os, sigue siendo 1oy en da la tcnicaquir;rgica ms empleada


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/ulindac y 9eleco)i( 1an reci(ido laautorizacin de comercializacin porparte de la F6A y de la EMEA, para ser

usado como tratamiento adyuvante enpacientes con PAF


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9ncer duodenal y tumor desmoides sonlas dos principales causas de mortalidadtras una colectoma total, por lo que

de(en identicarse pronto y tratarse

=os pacientes con PAF tienen un #''+ deriesgo de 99*, aunque este riesgo sereduce ostensi(lemente cuando entran enun programa de cri(ado y son tratados


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9onseBo gentico

Acto en el cual se in?orma al paciente de los

riesgos que tiene de presentar una determinadaen?ermedad y de transmitirla, as como de losprocedimientos diagnsticos disponi(les tantopara l como para sus ?amiliares

!ncluye la intervencin de uno o mspro?esionales


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nidades de conseBo gentico"

9ontri(uyen en el proceso de comunicacin que atiende alas necesidades y preocupaciones individuales y ?amiliaresrelacionadas con el desarrollo y$o la transmisin de la PAF

Comprender lo /ec/o m0dico (diagntico la probable

e2ol"cin de la enfermedad y la opcione de mane3o cl#nico

diponible! De 4"0 manera la /erencia contrib"ye en la A6 oibilidade de aparicin de la enfermedad en miembro de la

familia %edida de pre2encin primaria y ec"ndaria diponible (tet

gen0tico!


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Apoyo gentico

7legir la accione m& apropiada egn iego peronal

7xpectati2a de la familia

on2iccione 0tica y religioa propia del indi2id"o

Act"ar en conec"encia y concordancia con dic/a

deciin

:frecer el oporte neceario al indi2id"o y la familia para el

afrontamiento de la enfermedad$


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7l et"dio del gen APC(tet gen0tico!p"ede coniderare como "na ;pr"eba

ideal< y deber#a tenere en c"enta como

"na pr"eba diagntica /abit"al en lapr&ctica cl#nica en lo indi2id"o de

riego$


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&-H&@ Medline


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$racias

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