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Polimorfsmos genéticos Mejia Chulle Lander 

Introducción

El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953, supuso un cambio

radical en el planteamiento de la genética moderna, infuyendo en la

dirección de muchas otras disciplinas e impulsando un gran aance

tecnológico en inestigación biomédica! "ecientemente se ha llegado a

completar la secuencia del genoma humano 1#$,

 %acilitando a su e& un conocimiento m's completo de las bases de la

diersidad genómica entre indiiduos! Estas di(erencias en las secuencias de

ADN, estimadas en un ),1*, est'n constituidas por los denominados

polimor+smos genéticos y son los responsables de la ariabilidad genética

entre indiiduos! a mayor-a de estas di(erencias son neutras, sin e(ecto

alguno sobre la in(ormación hereditaria, ya .ue a(ectan a secuencias no

codi+cantes o no (uncionales del ADN, o bien a(ectan a secuencias

codi+cantes .ue no modi+can la estructura de la prote-na! El resto pueden

ser responsables de gran parte de las ariaciones de los rasgos (enot-picos,

bien sean di(erencias hereditarias entre indiiduos o bien determinando

di(erentes respuestas ante (actores ambientales y (armacológicos, lo .ue

puede dar lugar a indiiduos m's susceptibles .ue otros a desarrollar una

determinada en(ermedad o bien responder de (orma ariable a

determinados ('rmacos!

Marco teórico

El estudio de los polimor+smos tiene muchas aplicaciones en medicina,inestigaciones biológicas y procesos /ur-dicos! En algunos casos las

en(ermedades genéticas pueden ser causadas por polimor+smos! De esta

(orma, los inestigadores pueden usar los polimor+smos como marcadores

de ciertas en(ermedades, por e/emplo, si el presentar ciertos polimor+smos

puede ser causal de riesgo para el desarrollo o progresión de alguna

en(ermedad! os polimor+smos locali&ados cerca de un 0gen candidato

pueden ser usados para hallar el gen por s- mismo a traés de un mapeo

genético! En este proceso el inestigador est' en b2s.ueda depolimor+smos .ue son heredados /unto con la en(ermedad, tratando de

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delimitar estos polimor+smos en regiones m's y m's pe.ueas del

cromosoma! As-, la región del cromosoma implicada en la en(ermedad

puede ser progresiamente delimitada, y el gen responsable +nalmente

puede ser locali&ado! os polimor+smos genéticos pueden ser usados como

marcadores para ayudar a esclarecer ciertos patrones y4o procesos

biológicos# adem's, pueden establecer parentescos! ambién se puede

determinar la cantidad de entrecru&amiento entre di(erentes grupos de la

misma especie 6fu/o genético7, y la in(ormación ser usada para identi+car

poblaciones 2nicas, potencialmente importante para la sobreiencia de la

especie! 8uede no ser claro si dos grupos distintos de organismos deben ser

clasi+cados como de di(erentes especies y el comparar los polimor+smos

genéticos de los dos grupos puede ayudar a su clasi+cación! De igual (orma,

si se anali&an su+cientes polimor+smos, es posible distinguir distintos

indiiduos con un alto grado de con+an&a! Este método es conocido como

0huellas de ADN y representa una herramienta importante en medicina

(orense y en procesos /ur-dicos! El genotipo de una persona o su huella de

ADN, puede ser determinado a partir de muestras muy pe.ueas 6cabello,

sangre, células de la piel, etc!7! El genotipo de la muestra encontrada puede

ser comparado con el genotipo del indiiduo 0sospechoso! ambién, el

an'lisis de los polimor+smos puede ayudar a probar la paternidad ensituaciones de disputa! 637

1. Ljungman P, Bregni M, Brune M et al. Allogeneic and autologoustransplantation for haematological diseases, solid tumours and immunedisorders: current practice in Europe 2009. Bone Marro !ransplant. 2009

2. Loiseau P, Busson M, Balere ML et al. "LA Association ith hematopoieticstem cell transplantation outcome: the num#er of mismatches at "LA$A, $B,$%, $&'B(, or $ &)B( is strongl* associated ith o+erall sur+i+al. Biol.BloodMarro !ransplant. 200- (:9/$91.

3.  MA'% A3!34 %"E%A %A'A!A%"EA5 5 Estudiante de &octorado en%iencias Biom6dicas, La#oratorio de Biolog7a Molecular. 8nidad de4n+estigacin, 43E' 4smael %os7o illegas. !ra#ajo reci#ido: 22$4$200-aceptado:($444$200