Zavod za javno zdravstvo „Dr. Andrija Štampar“

Služba za javno zdravstvoCentar za javnozdravstvenu genomikuMirogojska cesta 1610000 Zagreb

Tel: 01 46 96 175Fax: 01 46 78 013E-mail: zdravlje@stampar.hrwww.stampar.hr

Što možemo očekivati odpersonalizirane i prediktivnemedicine?

U budućnosti, medicina se može preusmjeriti od tretiranja već postojeće bolesti (često i u progresivnoj fazi), prema primarnoj prevenciji. Prediktivna medicina temelji se na otkrivanju mogućnosti pojave pojedine bolesti. Prepoznavanje rizika pojave određene bolesti otvara mogućnost rane intervencije, odnosno sprečavanje pojave bolesti.

Očekuje se da će prediktivna medicina biti najučinkovitija u sprečavanju pojave multifaktorijalnih bolesti kao što su npr. dijabetes melitus, hipertenzija, kardiovaskularne bolesti, osteoporoza. S druge strane, pravilnom primjenom kroz genetički probir (“screening”), može se postići napredak u dijagnosticiranju bolesti uzrokovanih monogenetskim poremećajima (npr. cistična fibroza) i omogućiti dovoljno rani terapijski tretman.

Personalizirana i prediktivna medicina imaju potencijal u smanjivanju incidencije i prevalencije kroničnih, učestalih bolesti, ali i rijetkih bolesti.

Razvoj farmakogenetike omogućit će primjenu individualne terapije. Drugim riječima, svakom pacijentu propisat će se terapija koja mu najbolje odgovara, s obzirom na njegovu postojeću gensku i metaboličku strukturu te s obzirom na bolest, odnosno „molekularni potpis” kojeg je bolest na njemu ostavila.

Što je još potrebno reći opersonaliziranoj iprediktivnoj medicini?

Područje prediktivne medicine potiče brojna etička i znanstvena pitanja, ali i izazove i mogućnosti u području unaprijeđenja zdravlja, sprečavanja nastanka bolesti i individualno prilagođenog liječenja.

Genetsko testiranje predstavlja osjetljivo područje u medicini, obzirom na mogućnost zloupotrebe ili diskriminacije. Jednako tako, jedna od „opasnosti” razvoja prediktivne medicine leži u mogućnosti zanemarivanja ostalih zdravstvenih informacija u preventivnom, odnosno terapijskom postupku. Odgovor na ovaj izazov nalazi se u personaliziranoj medicini čije je osnovno obilježje sveobuhvatnost u pristupu pojedincu.

Pravilnom primjenom prediktivne medicine, unutar okvira personalizirane medicine, mogu se postići brojne dobrobiti za pacijenta i zdravstveni sustav.

Personalizirana i prediktivna medicinaSlužba za javno zdravstvoCentar za javnozdravstvenu genomiku

„Individualnost je jedina osobina koja je zajednička svim ljudima“

Što je personaliziranamedicina?

Personalizirana medicina podrazumijeva sistematizirano korištenje informacija o pojedinom pacijentu kako bi se optimizirala preventivna skrb, odnosno liječenje.

Personalizirana medicina uzima u obzir široku paletu informacija o pojedinoj osobi, od klasičnih medicinskih pretraga, biokemijskih parametara, antropometrijskih mjera, obiteljske povijesti bolesti, socijalnih uvjeta, radnog i životnog okoliša, ali i genetske odnosno molekularne analize.

Tijekom posljednjih 50 godina, medicinska praksa razvijala je “medicinu temeljenu na dokazima” (“evidence-based medicine”). Razvijali su se standardi u liječenju i prevenciji koji se temelje na epidemiološkim istraživanjima. Epidemiološka istraživanja, po definiciji, ne uvažavaju individualne razlike. Personalizirana medicina nastoji definirati, razmotriti i primijeniti objektivne osnove za razmatranje individualnih razlika.

Personalizirana medicina može se slikovito definirati kao „pravi tretman za pravu osobu u pravo vrijeme”.

Kako povezujemo personaliziranumedicinu i genetiku?

Personalizirana medicina, u otklanjanju predispozicija za pojedinu bolest i liječenje bolesti kreće od molekularne razine, odnosno genetske strukture. Podrazumijeva upoznavanje s različitostima u genetskoj strukturi, ekspresivnosti gena, proteina i metabolita, ali i drugih molekularnih obilježja pojedinca.

S tog gledišta definira se i kao „upotreba genetičkih, odnosno molekularnih podataka u svrhu pružanja bolje zdravstvene skrbi i prevencije bolesti.”

Razvoj tehnologije u području genetike i genomike, proteomike i analize metabolita ujedno omogućava i razvoj personalizirane medicine kao i prediktivne medicine.

Što je to prediktivna medicina?

Prediktivna medicina kombinira genetsko, odnosno molekularno testiranje i druge zdravstvene informacije u cilju prepoznavanja mogućih zdravstvenih rizika pojedinca. Prepoznavanje povećanih rizika za obolijevanje od pojedinih bolesti omogućuje planiranje zdravstvene skrbi, ali i zdravstvenog ponašanja kod svakog pojedinca. Prediktivna medicina usmjerena je, uvjetno

rečeno, na zdrave pojedince. Cilj je razlučiti ima li pojedina osoba povećane zdravstvene rizike za pojedine bolesti i stanja ili ih nema. Prepoznavanje rizika omogućava individualno usmjerenu intervenciju.

Primjeri predviđanja su analiza mutacije BRCA 1 i BRCA 2 gena koja povećava rizik obolijevanja od raka dojke ili genetska varijacija koja definira Factor V, a povezana je s povećanim sklonošću zgrušavanju krvi, odnosno dubokom venskom trombozom.

Ovakav smjer u medicini omogućava mijenjanje pristupa iz aktivnog u proaktivni.