Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016

Kui on tahe, on ka võimalus!

Erkki Leego – juhtivpartner

(1/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ

Personaalmeditsiini võimalused ja ohud

Erkki Leego

juhtivpartner

Leego Hansson




Erkki Leego, CISA

• Magistrikraad informaatikas (Tartu Ülikool)

• Tartu Ülikool, 1. webmaster, teabetalituse vanemtoimetaja

• Vabariigi Presidendi Kantselei, infonõunik

• Riigikogu Kantselei, infosüsteemide ja tehnikaosakonna juhataja

• Tartu Ülikooli Kliinikum, informaatikateenistuse direktor

– e-Tervise sihtprojektide ettevalmistaja

• Leego Hansson, juhtivpartner, al. 2005

– IT juhtimise- ja konsultatsiooniettevõte

– TÜ Eesti Geenivaramu IT juht ja nõunik



(3/43)

Leego Hansson

• Firma teenus on juhtida ettevõtete IT valdkonna arenguid– Osalenud üle 130

ettevõtte muutuste elluviimises

www.leegohansson.com

www.facebook.com/leegohansson/

Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ



(4/43)

Biopangad ja personaalne meditsiin




(5/43)

Biopangad

• Biopank– Inimese bioloogilise materjali ja seotud informatsiooni

korrastatud kollektsioon ühe või mitme teaduseesmärgi saavutamiseks

• Populatsioonipõhine biopank– Kollektsioon on populatsioonipõhine (mitte nt.

haiguspõhine)

– Pakkuda bioloogilist materjali või infot mitmete tulevaste teadusprojektide tarbeks

– Sisaldab bioloogilist materjali ja seotud personaalset andmestikku




(6/43)

Geneetiline teadustöö

• Enamus komplekshaigusi on põhjustatud suure hulga geneetiliste, elustiili ja keskkonna tegurite poolt

• Uued avastused ja toodete (sh. ravimite) arendamine sõltuvad suurtest, hästi dokumenteeritud ja ajakohastatud epidemioloogiliste ja kliiniliste andmete ning nendega seotud bioloogiliste materjalide kogudest




(7/43)

Seoste otsimine - GWAS


• GWAS – GenomeWide AssociatonStudies

• Otsitakse seoseid

analüüsides suure

hulga inimeste

fenotüübi ja

genotüübi

andmeid



(8/43)

Farmakogenoomika

• Kuidas geneetiline struktuur mõjutab inimeste tundlikkust ravimitele?

• Eesmärk on tagada maksimaalne tõhusus minimaalsete kõrvalmõjudega– Tavaliselt on ravimid suunatud keskmisele inimesele

• Ravimeid ja ravimite kombinatsioone saab optimeerida indiviidide unikaalse geneetilise struktuuri järgi

• Vähendab tervishoiu kulutusi




(9/43)

Personaalne monitooring

• ECG adapter nutitelefonile

• Vereglükoosi sensorid

• Unejälgimine

• Ultraheli seade Vscan

• Tervisemonitooringu seadmed


•Ref: E. Topol. http://www.ted.com/talks/eric_topol_the_wireless_future_of_medicine.html

http://www.ted.com/talks/eric_topol_the_wireless_future_of_medicine.html



(10/43)

Personaalse riski arvutamine

Person

DNA

Personal disease risks

Personal variants

Database of known risk markers




(11/43)

Personaalne meditsiin




(12/43)

Kliiniline otsusetugi (CDS)


Pere ajalugu | Täisgenoom | Kliiniline info | Info patsiendilt | Monitooringud

Algoritmid

Kliiniline otsusetugi

Personaalmeditsiin•Dr. J. Sharp



(13/43)

4P Medicine

• 4P meditsiini 4 omadust:

– Personaliseeritud - personalized, taking into account a person’s genetic or protein profile

– Ennetav - preventative, anticipating health problems and focusing on wellness, not disease

– Prognoositav - predictive, directing appropriate treatment, and avoiding drug reactions

– Osalev - participatory, empowering patients to take more responsibility for their health and care




(14/43)

Tagasiside küpsus

• Ravitavad geneetiliste faktoriga terviseseisundid – Melanoom

– Eesnäärmevähk

– I ja II tüüpi diabeet

– Luupus

– Vanusega seotud kollatähni kärbumine

– Raua üleküllus/hemochromatosis

• Mitteravitavad– Alzheimeri ja Huntingtoni tõvi

– Downi sündroom




(15/43)

Näide geneetilise info teenusest




(16/43)

Riskid, tunnused ja mõjud




(17/43)

Riski sõltuvus vanusest

• Mehed vanuses 0-79 • Mehed vanuses 40-49




(18/43)

Mida ma saan ette võtta?




(19/43)

Põlvnemine ja sugulased

• Põlvnemine • DNA sugulased




(20/43)

Neandertallane




(21/43)

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu




(22/43)

TÜ Eesti Geenivaramu

• Tartu Ülikooli teadusinstituut

• Populatsioonipõhine, pikaajaline, tulevikku suunatud biopank, asutatud 2000. aastal

• Kaasatud 52 000 geenidoonorit– 5% täiskasvanud elanikkonnast– Alates 18. eluaastast

• Toetatud otse riigi eelarvest• Tegevust reguleerib

Inimgeeniuuringute seadus




(23/43)

Teaduse „andmetaristu“

• Kvaliteetne andmekogu

– Bioloogilised andmed (DNA, plasma, WBC)

– Fenotüüp

– Genealoogia

– Epidemioloogia

– Genotüübid

• Avatud mitmekülgseks teadustööks

• Hästi kirjeldatud andmete väljastuse protseduurid

• Kasutatav vähemalt 30 aastat




(24/43)

Küsimustik

Personal data

Place of birth

Place of residence

Nationality

Education

Occupation

Genealogy

Parents

Children

Siblings

Grandparents

Health behavior

Smoking and alcohol

Personality inventory NEO-PI-3

Physical activity

EQ-5D

Nutrition

Health self-assessment

Chronotype questionnaire

MCTQ

Diseases

Diagnosis

ICD – 10

Treatment

ATC

Psychiatry module

M.I.N.I. and SSP

Questions about diabetes

Questions

about c/v diseases

Objective data

Height & weight

Blood pressure

Pulse

Handedness

Waist

Hip

Geenidoonori küsimustik




(25/43)

Diagnoose andmebaasis


64245

8928

3106

12677

10766

11833

19918

13833

40209

60778

39490

12585

37322

21170

3352

134

1405

3202

5710

1610

619

0 10000200003000040000500006000070000

Certain Infectious And Parasitic Diseases…

Neoplasms C00-D48

Diseases Of Blood And Blood-Forming…

Endocrine, Nutritional And Metabolic…

Mental, Behavioural Disorders F00-F99

Diseases Of The Nervous System G00-G99

Diseases Of The Eye And Adnexa H00-H59

Diseases Of The Ear And Mastoid Process…

Diseases Of The Circulatory System I00-I99

Diseases Of The Respiratory System J00-…

Diseases Of The Digestive System K00-K93

Diseases Of The Skin And Subcutaneous…

Diseases Of The Musculoskeletal System…

Diseases Of The Genitourinary System…

Pregnancy, Childbirth And The Puerperium…

Certain Conditions Originating In The…

Congenital Malformations, Deformations,…

Symptoms, Signs And Abnormal Clinical…

Injury, Poisoning And Certain Other…

Factors Influencing Health Status And…

External Causes Of Morbidity And Mortality…

• Keskmiselt igal osalejal 7.8 diagnoosi

• 98.3% osalejat on teada andnud vähemalt 1 diagnoosist



(26/43)

Näide: Geenidoonorite haridus


0 10 20 30

Education unknown

No elementary…

Elementary education

Basic education

Secondary education

Professional secondary…

Higher education

Scientific degree

%

Estonian population EGCUT



(27/43)

Näide: kohvijoomise harjumus


1: 2002-2005; 2: 2007-2008; 3: 2009-2010



(28/43)

Näide teadusprojektist

• Genetic map of Europe (link)


-0,03

-0,02

-0,01

0

0,01

0,02

0,03

0,04

-0,02 -0,01 0 0,01 0,02 0,03

PC

2

PC1

Põhja-Eesti

Lõuna-Eesti

•Põhja

•Lõuna

The Genetic map of Europe 1.0 Leego.pptx



(29/43)

EGV infosüsteem 2002-2010




(30/43)

Illumina Genome Analyser

10 Gbit Network

EGCUT Network

10 Gbit Network

High Perfomance Computing Centre

10Gbit

Coding Centre

InfrastructureServers

DATABASESData Colletor

Phenotype DatabaseLaboratory IS

InfrastructureServers24 Core,

192GB RAM, 1,76TB HDD

System Storage

System Storage Tape Library 3,5PB storage

Coding

Centre IS

Analyser servers184 Core, 2048GB RAM

Backup Server

16 Core1,2TB HDD24GB RAM

EGCUT servers and storageDecember 2014

· 15 servers

· Datastorage 1,7 PB harddrives

· 3,5 PB system storage tape library

MAPI

Hamilton ASMASM Store

ASM Server

Datastoragewith servers

1,7 PB HDD

19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24

System x3650 M3

1 2

3 4

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

System x3650 M3

1 2

3 4

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24

Computing power

· 6060 processor core

· 19,2 TB RAM

OperativeDatabase

HPC Cluster „Aurumasin“

52 node,512 Core,

2,3TB RAM,

50TB HDD

HPC Cluster „Vedur“80 node,

2560 Core, 3,75TB RAM,

110TB HDD

Serverite ülevaade 2014-12-12a Koppel

HPC Cluster „Rocket“140 node,2800 Core, 11TB RAM,

700TB HDD




(31/43)

National Digital Health Record DB

Online access to database

ScientistsScientists

Health data. No identification

data

Phenotype database

Patient Portal National DHR

Cancer Registry

Citizen RegistryCauses of Death Registry

ParticipantParticipant







EGCUT databasePersonal health

information

Additional questions.

Timeline data

Updated phenotype

data


Data release

Estonian Genome Center, UT

IS 2011-2015

Primary care physicianPrimary care physician

...

Ver. 5.0

EGV 2011 - …


Andmete täiendamine

• Tagasikutsumine ja uued uuringud

• Riiklikud registrid– Rahvastikuregister– Surmapõhjuste

register– Vähiregister– Tuberkuloosiregister

• Haiglad• Eesti Haigekassa• Tervise infosüsteem



(32/43)

Kodeerimise väljakutsed

EXTERNAL DATABASESdata collecting

BIOSAMPLES DATAmanagement

PERSONAL-, GENEALOGY-, HEALTH DATA

Formatting for integration, deindentification

DKOOD

I U T L

I

HEALTH DATAdata collecting

I T

PHENOTYPESintegration, quality control,

analysis

U L

CODING CENTRE

H

GENOTYPESraw data, , quality control,

analysis

U L

PROJECT-BASED RESEARCH

L

CODE RELATIONS

U D L V

genotypes, fenotypes, biosamples, analysis

D V

BIOSAMPLES DATAanalysis

L

IKOOD UKOOD TKOOD LKOOD VKOOD

FOLLOW UPcoordination

D

FEEDBACKPERSONALIZED MEDICINE

genotypes, fenotypes, biosamples, analysis

DATA REALEASE

BIOSAMPLES DATAlogistics

LT

H

HKOOD

D V

D V




(33/43)

Eesti riiklik IT raamistik




(34/43)

Eesti digilahenduste areng

• 99% pangaülekandeid elektroonilised

• 94% tulumaksu deklaratsioonidest esitatud e-Maksuameti kaudu

• 24% valijatest 2011. a. valimistel kasutasid e-hääletust

• 62% inimestest kasutas 2012. a. e-rahvaloendust

• 2000: e-maksuamet• 2000: m-parkimine• 2002 : ID-kaardi kasutuselevõtt• 2005: e-hääletuse kasutuselevõtt• 2007: m-ID kasutuselevõtt• 2007: e-politsei kasutuselevõtt• 2008: e-Tervise süsteemide

kasutuselevõtt• 2010: digiretsepti kasutuselevõtt• 2012: e-rahvaloendus• 2014: e-residentsus• ID-kaarte 1 278 838

– Seisuga 13.12.2016– Rahvaarv 1 286 540 (01.01.2013)




(35/43)

Tervishoiu X-Tee

• Digilugu

– Kohustus saata haigusloo kokkuvõtteid al. 01.12.2008

• Digiretsept

– Al. 01.01.2010

– 98% katvus

• Patsiendiportaal

– Al. 2009




(36/43)

Patisendiportaal

• Geenikaart• Lisamisel …




(37/43)

Personaalmeditsiini projekt


• E-Tervise arengukava 2015-2017 üks fookusvaldkond on personaalmeditsiin

• US President Obama announced national research effort Precision Medicine Initiative, which budget in 2016 is 215 million USD

• EU invests in Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020 1 billon EUR to personalised medicine

• US biotechnology company Amgen bought in 2012 one of the pio-neers in population based biobanking Iceland Decode Genetics for 415 million USD to boost development better targeted drugs



(38/43)

Eesti kui e-ühiskonna piloot

• 98% rahvastikust on riiklik digitaalne identiteet– Kiiresti kasvav e-residentsus

• Üks universaalne riiklik id-kood– Registrid ja andmebaasid kasutavad sama unikaalset tunnust

inimeste identifitseerimiseks

• Lihtne ja turvaline andmevahetuse raamistik X-tee• Inimesed eeldavad ja on harjunud küpsete e-teenustega

– Tervisetehnoloogiad on üks kolmest nutika spetsialiseerumise fookusvaldkonnast

• Laialdane e-lahenduste aktsepteerimine ja kõrge usaldus– Erilisi avalikkuseni jõudnud intsidente pole olnud




(39/43)

Andmekaitse ja eetika väljakutsed




(40/43)

Väljakutsed ja võimalused

• Inimese bioloogia on väga keeruline– Ei ole veel piisavat kindlat teadmist DNA ja ainevahetusprotsesside kohta

• Eetilised dilemmad– Õigus teada ja õigus mitte teada. Ravitavad ja ravimatud seisundid

• Personaalne meditsiin võimaldab patsientidel paremini juhtida oma tervist– Vajadus tõsta patsientide ja tervishoiutöötajate teadlikkust

• Rahastamise dilemma– Tänane tervishoiu rahastamine on suunatud efektiivsele haiguste ravile– Ennetus on win-win – rohkem tervist inimesele ja väiksem ravikulu riigile

• Teadustöö paindlikkuse ja andmeturbe balansseerimine– Kõrgendatud nõuded andmete terviklusele ja konfidentsiaalsusele

• Otsusetoe lahendustega kaasneb kõrgendatud nõue käideldavusele ja terviklusele




(41/43)

Tervisekäitumise muutmine

• Sammud, pulss, magamine, aktiivsus, võistlus




(42/43)

• „ … With their digital IDs, Estonians can use their smart phones to get just about anything done online — from their children’s grades to their health records. I should have called the Estonians when we were setting up our health care website“


USA president Barack Obama

03.09.2014, Tallinn




Tänan!


Erkki Leego

[email protected]

www.LeegoHansson.com

Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016

Healthcare

Transcript of Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016