PENENTUAN SEKSPada Manusia : autosom Kromosom X kromosom seks Y1. Kromosom X1.1. Analisis kromosom

- panjang total : antara lengan no. 7 & 8 panjang lengan pendek - Banding technique : Daerah gelap luar antara pita pada lengan pendek

& lengan panjang - Lebih dari 100 gen telah terindetifikasi

1.2. Nuclear sexing :1949 : Barr dan Betram

Masa padat sel sarafkromatin dlm inti betina jantan(kromatin seks) + -

Terdapat pula pada mamalia & manusia

Barr’s body Manusia : Kromatin seks Drumstick

DRUMSTICK

Barr’s Body Drumstick

Bentuk Struktur berbentuk segitiga/lonjong pd inti

Struktur seperti pemukul genderang

LOKASI Sel mukosa pipiSel akar rambut

Netrofil segmen

Cara pemeriksaan

Hapusan pipi Hapusan darah

Pewarnaan Metilenblue / metil cresil violet

Giemsa/Wright

Hubungan Barr’s body / drumstick dengan

kromosom X.

Jumlah Barr’s body / drumstick = jumlahkromosom X – 1.

Contoh :jumlah Barr’ body / drumstick

Wanita N XX 1Pria N XY 0

Sindrom Klinelfelter XXY 1

2. Kromosom YAnalisis kromosom :- Painter : penemu kromosom Y pd pria- > Kecil dari kromosom X- Mirip grup G dlm panjang &

norfologinya- Dpt dibedakan dari kromosom no. 21 & 22 : daya fluoresensi paling kuat pada bagian

distal lengan panjang.- Yacob & Ford : Y adalah penentu seks pada pria dengan pengecualian antara lain pada feminisasi testis

KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

1. Kelainan autosom 2. Kelainan kromosom seks

al. Al Sindrma

1.1. Trisomi 21 (sindroma Down) 2.1.Sindroma Turner

1.2. Trisomi 18 (sindroma Edward) (16-18)

2.2. Sindroma Klinefelter

1.3. Trisomi 13 (sindroma Patau) (13-15)

2.3. Sindroma XYY (supermale)

1.4. Kromosom Philadelphia 2.4. Sindroma XXX (super femele)2.5. Inter seks

SINDROMA DOWN

Kondisi yang ditandai kelainan pada

banyak organ yang disertai retardasi

mental dan berhubungan dengan abnormalitas kromosom no. 21

1.1. Tipe-tipe Trisomi 21

Trisomi 21 tipe komplit

Trisomi 21 tipe translokasi

Trisomi 21 tipe mosaik

Jumlah Kromosom

47 46 46 / 47

3 buah kromosom no. 21

Sebagian lengan kromosom no. 21 pindah ke kromosom no. 13, 14 , 15 &21.

Sebagian jaringan 2 buah kromosom no. 21 / sebagian 3 buah kromosom no. 21

Kelainan fisik pada Trisomi 21 tipe komplit :

al.- Tidak ada pre disposisi seks- Muka khas- Fisura palpebra terangkat keatas- Brushfield spot abu-abu pada iris- Kelainan jantung :

VSD = ventricular septal defectASD = atrial septal defectPDA = patent ductus arteriosus

- Kelainan dermatoglifi - Iq rendah- Makin lanjut usia ibu waktu mengandung, makin tinggi

risiko melahirkan bayi dengan trisomi 21 tipe komplit.

CIRI-CIRI TRISOMI 21

Kelainan yang menyertai Trisomi 21 :Antara lain , catarac, epilepsy,hypothyroidism, acute leukemia.

DIAGNOSIS TRISOMI 21 SEBELUM LAHIRTerdiri dari beberapa tahap :1. Amniosentesis - tehnik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil2. Analisis kromosom secara langsung / tdk langsung - kromosom sel aminon3. Banding technique

GENETIC COUNSELING :

Jangan mengandung 35 tahun

Trisomi 21 tipe komplit

Jangan punya anak lagi

Trisomi 21 tipe translokasi

Abortus medicinalis Bayi dengan Trisomi 21 dalam kandungan

1.4. KROMOSOM PHILADELPHIA

Sebagian lengan kromosom no. 22 pindah ke kromosom no. 9, sebagian lengan kromosom no. 9 pindah ke kromosom no. 22 (reciprocal translocation )

Terdapat pada leukemia granulositik kronis.

2.1. Sindroma Turner

Tipe-tipe :

Sindroma Turner Sindroma Noonan

XX Turner’s XY Turner’s phenotype phenotype

Genotip I buah kromosom X XX XY

Jumlah kromosom 45 46 46

Fenotip sindroma Turner seperti seperti sindr Turner sindr

Turner

Sindroma Klinefelter Supermale

2.2. SINDROMA KLINEFELTER

2.3. SUPER MALE

2.4. SUPER FEMALE

GENOTIP XXY XYY XXX

JUMLAH KROMOSOM

47 47 47

2.5. INTER SEKS

True hermaphrodite Pseudohermaphiodite

Male FemaleGenotip XX / XY XY XX

Fenotip testis + ovarium kearah kearah ovotestis wanita pria

contoh : feminisasi testis