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PATOLOGÍA GENERAL I
TEMA V.
TRASTORNOS METABÓLICOS.
Autores: Colectivo de profesores de la asignatura
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OBJETIVO
Explicar los Trastornos Metabólicos y
clasificarlos según su extensión, origen y
tipo de metabolizo afectado, cambios
morfológicos y funcionales y la
evolución de estos procesos.
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SUMARIO
1. Trastornos metabólicos: Definición. Trastornos metabólicos locales. Trastornos metabólicos generales. Formas congénitas. Formas adquiridas de trastornos metabólicos.
2. Trastornos metabólicos de los minerales. Calcio. Hipercalcemia. Calcificaciones patológicas. Tipos. Patogenia. Aspecto morfológico. Trastornos funcionales y evolución de las calcificaciones patológicas. Hierro. Hemosiderosis y Hemocromatosis. Aspecto morfológico. Evolución.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
Metabolismo corporal: conjunto de reacciones químicas
catalizadas por enzimas que permiten a las células y
tejidos mantener su homeostasis.
Sustrato Producto
enzimaOxígeno
Prod. Secundarios
Prod. Desechos
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
CLASIFICACIÓN.
Según su origen.
MINERALES
PIGMENTOS
CARBOHIDRATOS
LÍPIDOS
PROTEÍNAS
CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS
Según el nutriente o metabolito afectado.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
CONGÉNITAS.
Ocasionada por deficiencias de enzimas.
Carácter autosómico recesivo.
Variantes:
Ausencia enzimas. (total)
Presencia de enzimas.
- alteraciones en la secuencia de sus aminoácidos.
(acción enzimática sea ineficaz)
- presencia de inhibidores o falta de copuladores.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
CONGÉNITAS.
Aumento del sustrato en sangre y orina.
Disminución del producto.
Bloqueo de otras vías metabólicas por un
aumento de sustrato.
Alteraciones funcionales y estructurales de
órganos y tejidos.
CONSECUENCIAS.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
CONGÉNITAS.
Son generalmente anomalías enzimáticas.
Ocasionadas por mutaciones y alteraciones del
genoma.
Aparecen al nacimiento o primeros años de vida.
Es raro que estén ligados al sexo.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
CONGÉNITAS.
Ausencia de influencia de la ocupación del
sujeto.
Tratamiento es sintomático y poco efectivo.
Pronóstico: MALO.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
ADQUIRIDAS.
Resultan de la interacción del organismo y el
medio, sin afectación del genoma.
Influencia de la edad y sexo por los factores
socioeconómicos.
Influencia de la ocupación. (Tóxicos)
CARACTERÍSTICAS GENERALES
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
ADQUIRIDAS.
Fácil reproducción en los laboratorios.
Son frecuentes.
Profilaxis y tratamiento eficaz.
Pronóstico BUENO.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
ADQUIRIDAS.
Trastornos carenciales.
Intoxicaciones.
Enfermedades iatrogénicas de origen
medicamentoso.
TIPOS PRINCIPALES.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
ADQUIRIDAS.
CARENCIALES
Déficit de algún nutriente o cofactor
Ejemplo: Raquitismo, Escorbuto, Beri Beri,
Bocio etc.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
ADQUIRIDAS.
TÓXICAS
Endógenos.
Ejemplo: uremia (aumento de nitrógeno no
proteico en sangre)
Exógenos.
Ejemplos: Medicamentos, Sustancias industriales.
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ENFERMEDADES METABÓLICAS.
SEGÚN EL NUTRIENTE O
METABOLITO AFECTADO.
Minerales
Pigmentos
Carbohidratos
Lípidos
Proteínas
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DE LOS MINERALES.
Generalmente son secundarios a algún
trastorno en las hormonas, vitaminas o
enzimas.
Pueden afectar al calcio, hierro, fósforo,
magnesio, etc.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Formación de hueso (osificación de la matriz
ósea)
Coagulación de la sangre.
Mantenimiento de la excitabilidad muscular.
Relacionado con el metabolismo del fósforo.
FUNCIONES DEL Ca2+ EN EL ORGANISMO.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Hiperparatiroidismo (Primario o Secundario).
Hipervitaminosis D.
Procesos de destrucción ósea.
HIPERCALCEMIA.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Depósito anormal de sales de calcio
asociado a pequeñas cantidades de
hierro, magnesio y otras sales
minerales.
CALCIFICACIONES PATOLÓGICAS.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Calcificación distrófica.
Calcificación Metastásica.
CALCIFICACIONES PATOLÓGICAS. TIPOS.
Aspectos generales que los caracterizan,
morfología macroscópica y microscópica e
importancia clínica de estos trastornos.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Calcinosis.
Depósito de calcio en piel y TCS, músculos y
tendones.
Ausencia de afectación visceral.
Puede ser circunscrita o generalizada.
CALCIFICACIONES PATOLÓGICAS. TIPOS.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Calcinosis.
Calcio en sangre es normal.
Morfología: masas amorfas de depósitos de Ca2+
rodeadas por células gigantes, linfocitos e
histiocitos.
CALCIFICACIONES PATOLÓGICAS. TIPOS.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Cálculos o Litiasis.
Formaciones redondeadas que se depositan
en cavidades como vesícula, vejiga o en
órganos macizos como riñón.
CALCIFICACIONES PATOLÓGICAS. TIPOS.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
DEL CALCIO.
Disminución de calcio en sangre.
Produce gran irritabilidad muscular.
Ocasionado por hipoparatiroidismo, falta de
Vitamina D e Insuficiencia Renal Crónica.
HIPOCALCEMIA.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Sustancias coloreadas producidas por las
células que se acumulan en ellas en
determinadas circunstancias; las cuales le dan
color a los tejidos y líquidos corporales.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Exógeno.
Endógeno.
TIPOS.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
carbón o polvo de carbón.
EXÓGENO.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
tatuaje.
EXÓGENO.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
lipofucsina.
melanina.
derivados de la hemoglobina.
ENDOGENO.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
CONOCIDOS COMO: lipocromo o pigmento
del desgaste natural o del envejecimiento.
deriva de la peroxidación lipídica de los lípidos
polinsaturados de las membranas subcelulares.
compuesto por lípidos, fosfolípidos y
proteínas.
ENDOGENO. Lipofucsina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
no ocasiona daño celular ni funcional.
es un signo revelador de lesión por radicales
libres o peroxidación.
Observado en células que experimentan
cambios regresivos lentos (corazón e hígado
de ancianos, pacientes mal nutridos o
caquexia cancerosa)
ENDOGENO. Lipofucsina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Microscopio óptico:
Pigmento amarillo parduzco, finamente granular
intracitoplasmático o perinuclear (a veces).
Microcopio electrónico:
Gránulos electrodensos con estructuras
membranosas de localización perinuclear.
ENDOGENO. Lipofucsina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Pigmento no derivado de la hemoglobina de
color negruzco.
Formado por la enzima tirosinasa que cataliza la
oxidación de la tirosina a dihidrofenilalnina en
los melanocitos.
ENDOGENO. Melanina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Albinismo por déficit de tirosina
Addison (insuficiencia suprarrenal crónica)
Pecas.
Cloasmas.
Neurofibromatosis.
Nevus pigmentados
Melanomas.
ENDOGENO. Melanina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Pigmento cristalino o granular de color amarillo
– oro a pardo derivado de la hemoglobina, en
cuya forma se almacena el hierro.
Condiciones normales se observan pequeñas
cantidades de hemosiderina en fagocitos de la
médula ósea, bazo e hígado.
ENDOGENO. Hemosiderina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Hemosiderosis: depósito de hemosiderina en
diversos órganos y tejidos debido a una
sobrecarga de sistémica de hierro
ENDOGENO. Hemosiderina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
HEMOSIDERINA.
Localizada. Causas.
Hematomas.
Congestión pasiva crónica de órganos
Hemosiderosis.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
HEMOSIDERINA.
Generalizada. Causas.
Aumento de la absorción del hierro en la dieta.
Deterioro en la utilización del hierro.
Anemias hemolíticas.
Transfusiones.
Hemosiderosis.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
HEMOSIDERINA.
Pigmento de aspecto granular grosero dorado
depositado intracitoplasmático.
Localizada: pigmento aparece en las células
reticuloendoteliales de la zona.
Generalizada: pigmento aparece en los
fagocitos hepáticos, médula ósea, bazo, ganglios
linfático y macrófagos diseminados (piel, riñón,
páncreas)
Hemosiderosis.
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Hemocromatosis
Se caracteriza por la formación excesiva de hierro en el organismo y se deposita en
hígado y páncreas.
Es un defecto genético.
Predomina en el sexo masculino 5:7 / 1
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Hemocromatosis.
Cifras de Fe > 50g y 1/3 se deposita en el hígado.
Debut entre el 5to y 6to decenios de la vida.
Presentan un gen HLA- H en el brazo corto del cromosoma 6.
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Hemocromatosis.
Características.
Cirrosis hepática micronodular (100%).
Diabetes Mellitus (75 a 80%).
Pigmentación de la Piel (75 a 80%).
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Hemocromatosis. Aspectos
Morfológicos.
Depósitos de hemosiderina en hígado, páncreas, miocardio, glándulas de secreción interna, articulaciones.
Cirrosis hepática micronodular. Hígado achocolatado.
Cardiomegalia y fibrosis intersticial.
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Hemocromatosis. Aspectos
Morfológicos. (cont)
Pigmentación de la piel (melanina).
Sinovitis aguda.
Atrofia testicular.
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Hemocromatosis.
Características Clínicas.
Piel pigmentada.
Dolor abdominal.
Diabetes Mellitus.
Arritmias cardiacas.
Impotencia sexual.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Pigmento que se encuentra en la bilis, deriva
de la hemoglobina pero no contiene hierro.
Pigmento visible intracelular o tisular cuando
el paciente padece de ictericia grave durante u
tiempo.
Las acumulaciones son más evidentes en
hígado y riñón.
ENDOGENO. Bilirrubina.
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TRASTORNOS METABÓLICOS
PIGMENTOS.
Pigmento aparece como un depósito globular
verde parduzco a negro y de aspecto mucoide.
Causas de ictericia: Anemias hemolíticas,
Hepatitis, Cáncer hepatobiliar, Cirrosis hepática,
Cálculos y cáncer vesiculares.
ENDOGENO. Bilirrubina.
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