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Patología General:Alteraciones Genéticas
Dr. Ignacio F. Gutiérrez MejíaMedico Patólogo
UPSJB -2013
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Genoma Humano : ADN : 23 pares de cromosomas en el núcleo.22 cromosomas autosómicos y un par determinante del sexoXX, XY
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1869- ADN
1953- ADN2000- ADN
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MUTACION
• Cambio permanente del ADN• Células Germinales, provoca las
Enfermedades Hereditarias• Células somáticas, se relaciona a Cáncer y
Malformaciones congénitas.• O3 categorías de mutaciones : Genoma,
Cromosoma y génicas submicroscopicas
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MUTACIONMUTACION
GENOMA
TRISOMIA
MONOSOMIAS
CROMOSOMA
Cambios estructuralesLa mayoría incompatible con la vida
génicas submicroscopicas
La mayoría asociada a enfermedades hereditarias
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Mutación Puntual • Sustitución de base de nucleótido
Delecion• uno o dos pares de bases son
insertados o delecionados del ADN• Alteración en la lectura de la
Cadena de ADN
Mutación por desplazamiento
• Deleciones y alteraciones en la lectura de la cadena de ADN
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Desordenes Citogeneticos
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Desordenes CitogeneticosEnfermedad Genéticas
Causada por alteraciones, mutaciones del ADN
Si se producen en los gametos son heredables
Enfermedad Congénita
Está presente desde el nacimiento
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ENFERMEDADES MENDELIANAS.
• Resultado de mutaciones expresadas en genes únicos de gran efecto.
• Un individuo es portador entre 5 y 8 genes deletéreos, la mayoría son recesivos y no tienen efecto fenotípicos graves. 80-85% son mutaciones familiares. El resto corresponde a nuevas mutaciones adquiridas.
• Algunas mutaciones producen expresión parcial en el heterocigoto, y completa en el homocigoto
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ENFERMEDADES MENDELIANAS
•En la anemia falciforme se produce substitución de la HbA por la HbS en el heterocigoto, pero en el homocigoto toda la hemoglobina en S.
•La expresión genética se denomina como dominante o recesiva, también ambos alelos de un par de genes pueden expresar completamente en el heterocigoto y se denomina codominancia como se ve con los antígenos de histocompatibilidad y grupos sanguíneos.
•Un gen mutante único da lugar a efectos finales, que se denomina pleiotropismo.
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PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Mutaciones que afectan genes únicos siguen tres patrones de herencia
Autosómico Dominante
Autosómico Recesivo
Ligado al Cromosoma X
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ENFERMEDADES MENDELIANAS
Enfermedades Autosómico Dominantes
• Heterocigoto. • Alguno de los padres esta afectado• No hay distinción de genero• Hijo de persona afectada y persona no afectada. 50%
de posibilidades
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Enfermedades Autosómicas Dominantes
CARACTERISTICAS
Algunos pacientes no tienen padres afectados. En ellos se deben a mutaciones de novo en células germinales (óvulo o espermatozoide). Padres mayores, drogas etc.
Los signos clínicos pueden modificarse por una penetrancia reducida y una expresividad variable. Algunos individuos heredan el gen mutante pero son fenotípicamente normales.
En muchas enfermedades la edad de inicio está retrasada, o sea que los síntomas y signos no aparecen hasta la edad adulta como en la enfermedad de Huntington
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Enfermedades Autosómico Dominantes
Nervioso Esquelético Urinario Hematopoyético
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan Enfermedad renal poliquistica
Esferocitosis hereditaria
Distrofia Miotónica
Síndrome de Ehlers-Darlos
Enfermedad de Von Willebrand
Esclerosis tuberosa
Osteogenesis imperfecta
Acondroplasia
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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
• La categoría de trastornos mendelianos más grande.
• Se produce cuando ambos alelos de un determinado locus génico son mutantes, por lo que se caracterizan por los siguientes datos:
A. no suele afectar a los padres, pero los hermanos pueden tener la enfermedad.
B. los hermanos tienen una posibilidad sobre cuatro de estar afectados (es decir 25% para cada nacimiento).
C. si el gen mutante ocurre con baja frecuencia en la población, existe una fuerte probabilidad de que el sujeto sea el producto de un matrimonio consanguíneo.
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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
A. La expresión del defecto tiende a ser más uniforme que en las dominantesB. La penetrancia completa es frecuente.
C. El inicio suele presentarse precozmente en la vida.
D. Ocurren mutaciones nuevas por trastornos recesivos que muy pocas veces se detectan clínicamente.
E. En muchos casos las proteínas enzimáticas están afectadas por una pérdida de función.
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Enfermedades Autosómicos Recesivos
Nervioso Metabólico Endocrino Hemtopoyetico Esqueletico
Atrofia musculares neurogenicas
Fibrosis Quística
Hiperplasia suprarrenal congénita
Anemia de células falciformes
Síndrome de Ehlers-Danlos
Ataxia de Friedreich
Fenilcetonuria
Talasemias Alcaptonuria
Atrofia muscular especial
Galactosemia
Hemocromatosis
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ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X.
• Todas las enfermedades ligadas al sexo son enfermedades ligadas al cromosoma X.
• Casi todas las ligadas al cromosoma X son recesivas.
• El cromosoma Y de los varones sufre mutaciones pero los pacientes son infértiles y por lo tanto no existe herencia ligada al cromosoma Y.
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Enfermedades ligadas al Cromosoma X
Nervioso Esquelético Hematopoyético Metabólico Inmunidad
Síndrome del Cromosoma X frágil
Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia A Diabetes insipida
Agammaglobulinemia
Hemofilia B Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Wiskott-Aldrich
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CROMOSOMA X FRAGIL FraxA (Xq27,3-28)
• Sitio frágil cerca del telómero
• FRAX A Xq27,3• FRAX E Xq28
• Repeticiones de triplete deja sitio frágil
• Primera causa de retraso mental hereditario
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ENFERMEDADES ASOCIADAS CON DEFECTOS EN PROTEÍNAS ESTRUCTURALES.
ENFERMEDADES
SINDROME DE MARFAN
SINDROME DE EHLERS-DANLOS
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SINDROME DE MARFAN
• Es un trastorno de los tejido conectivos del organismo, y se manifiesta principalmente por cambios en el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular.
• Prevalencia 1/5000• 70 al 85% son familiares, herencia autosómica
dominante, resto por mutaciones nuevas.
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SINDROME DE MARFAN• Defecto hereditario en una glucoproteína extracelular llamada fibrilina-1.
• Fibrilina-1 es el componente de las microfibrillas de la matriz extracelular y llegan a formar las fibras elásticas.
• Las Fibras elásticas : aorta, ligamentos y zónulas ciliares del cristalino.
• La fibrilina tiene dos formas: 1 y 2, que están codificadas en 2 genes FBN1 y FBN2.
• Las mutaciones del FBN1 dan lugar al síndrome de Marfan.
• Las mutaciones del FBN2 dan lugar a la aracnodactilia contractural congénita (anomalías esqueléticas)
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SÍNDROME DE MARFAN• Morfología: anomalías esqueléticas• Excesivamente alto, de extremidades largas, con dedos
largos en manos y pies.• Cambios oculares los característicos son las subluxación o
luxación (hacia fuera y arriba) bilateral del cristalino (ectopia lentis).
• Lesiones cardiovasculares: prolapso de la válvula mitral (de mayor importancia), y la dilatación de la aorta ascendente con necrosis quistica de la media.
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![Page 30: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/30.jpg)
Desordenes Citogeneticos
CLASIFICACION DE ENFERMEDADES GENETICAS
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES DE GENES SIMPLES
ALTERACIONES MULTIFACTORIALES
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Desordenes Citogeneticos
ANOMALIAS NUMERICAS
Aneuploidías (monosomías, trisomías, tetrasomías)
Poliploidías (triploidía, tetraploidía)
ANOMALIAS ESTRCUTURALES
traslocaciones recíprocas y roberthsonianasDeleciones, microdelecciones
inserciones
inversiones
Cromosomas en anillo
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Desordenes Citogeneticos
SINDROMES
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE PATAU
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
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Síndrome de Down• 15% transmitido por espermatozoide
• 85% transmitido por el óvulo
• La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas.
• Exceso de superoxido dismutasa: se acumula H2O2, peroxidación de lípidos, proteínas y DNA
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SÍNDROME DE DOWN
• 1/600- 1/800 RNV• Malformaciones cardiacas• Retraso mental (C.I. 60)• Hipotonía e hiperflexibilidad muscular• Fascies de perfil achatado• Ángulos palpebrales externos inclinados hacia
arriba• Pliegue en epicanto interno
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![Page 36: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/36.jpg)
SINDROME DE DE DOWN
• Madre 25 años 1 cada 2000 RNV
• Madre de 35 años 1 cada 200 RNV
• Madre de más de 40 años 1 cada 40 RNV
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SINDROME DE DOWN
• Esperanza de vida 40 o 60 años• Malformaciones cardiacas o leucemias causa de
muerte prematura• Paladar ojival 70%• Hipodoncia 60%• Macroglosia 43%• Cardiopatías congénitas 45%
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SÍNDROME DE EDWARDS
• 1/3000 - 1/7000 RNV• Proporción 1:3, niños : niñas• Sobrevida 10 años• Micrognatia, paladar ojival, fisura labial y palatina,
hipertelolismo, microftlamia• Manos: dedo índice abraza al pulgar y anular y
meñique al medio• Malformaciones renales y cardiacas
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TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
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TRISOMÍA CROMOSOMA 18
![Page 41: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/41.jpg)
SÍNDROME DE PATAU
• 1/10.000- 1/20.000• Sobrevida 1 año• No hay diferencias por sexo
• Cráneo con escasa calcificación, microcefalia, anoftalmia, microftamia, cataratas, nariz aplanada y grande, orejas displásicas y baja implantación.
• Fisuras labiales y palatinas
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TRISOMÍA 13(47,XX+13)
![Page 43: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/43.jpg)
SINDROME DE KLINEFELTER
• Incidencia aproximadamente 1:700 recién nacidos vivos varones
• Gran variación clínica• Algunos con apariencia normal• Estériles• Nivel intelectual normal o déficit verbal• Hipogonadismo y déficit andrógenos
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SÍNDROME KLINEFELTER(47,XXY) trisomía
![Page 45: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/45.jpg)
CARIOTIPO TRISOMÍA 21 (47,XX+21 o 47, XY +21)
![Page 46: Patología General: Alteraciones Genéticas Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB -2013 Dr. Ignacio F. Gutiérrez Mejía Medico Patólogo UPSJB.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061223/54c66934497959f82f8b485d/html5/thumbnails/46.jpg)
SINDROME DE TURNER• El diagnóstico en el momento del nacimiento se da
por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca.
• Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer.
• Una de cada 2.500 mujeres nacidas en sufre el Síndrome de Turner (ST)
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SÍNDROME DE TURNER(45,X)
Descrito por primera vez en 1938, su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.
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SINDROME DE TURNER
• Problemas de crecimiento• Malformaciones del corazón 75%• Malformaciones renales (en herradura)• Alteraciones del sistema linfático• Malformaciones de los oídos asociados a pérdidas
auditivas. 75% otitis• Infértiles, propensas a osteoporosis
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SINDROME DE TURNER
• Línea más baja de implantación posterior del cabello• Mandíbula pequeña• Orejas prominentes • Convexidad excesiva de las uñas, lechos ungueales pequeños
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SÍNDROME DE TURNERMonosomía: 45, X0