PATOGENESIS MAKROSEFALI

7/27/2019 PATOGENESIS MAKROSEFALI

http://slidepdf.com/reader/full/patogenesis-makrosefali 1/5

PATOGENESIS MAKROSEFALI

Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian

TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tin-

dakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi

kedalam:

1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumu-

lasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin

menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh

khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak a-

tau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang se-

belumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS

yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gang-

guan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga

tersebut, terjadi makrosefali.

2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini

diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intrasere-

bral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering

sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematomasubdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma

subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intrasere-

bral termasuk tumor otak dan abses otak.

3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim

otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema

otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me-

galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk o-

perasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anato-

mik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron,

serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi me-

tabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak

intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah

dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu-

rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain

yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan

perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang

mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo-

hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadre-

nokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh

kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa-

kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma

Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-

jalanan perkembangan yang retrogresif.

Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, ke-

lainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya.

Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial ji-

nak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak

diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian

volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang

memerlukan operasi dekompresi.

4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang ja-

rang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan

kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan se-

jenisnya.

PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI

Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. Hidrose-

falus dan penumpukan cairan subdural adalah kelainan

penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan megalen-



sefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama pada

neurofibromatosis.

Inspeksi

Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga

suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala

keluarga diukur.

Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar

diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat

diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum

lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Ja-

ngan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala

yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefa-

lus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama de-

ngan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll.

Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.

Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*

------------------------------------------------------

Usia Lingkar Kepala (sm)

------------------------------- *LK anak perempuan usia

Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-

3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-

9 bulan 45 nak laki-laki.

4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)

-------------------------------------------------------

Tabel 3-2. Jenis Makrokrania

-------------------------------------------------------

Kepala besar dengan fontanel menonjol

Hidrosefalus

Penimbunan cairan subdural

Tumor intrakranial

Edema otak

Megalensefali metabolik

Kepala membesar dengan fontanel cekung

Penimbunan cairan subdural

Hidrosefalus tekanan normal

Porensefali

Tumor basal

Megalensefali anatomik

--------------------------------------------------------

Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah te-

muan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi

massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko-

rak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan

skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi

sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak

pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penon-

jolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada ste-

nosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi ke-

cil.

Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK mening-

gi serta vena scalp berdilatasi.



Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.

Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus.

Disangka akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh

resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di-

latasi.

Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial

yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched').

Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak

dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena mun-

tah dan malnutrisi.

Palpasi

Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang mem-

besar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK.

Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian

TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat

penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar de-ngan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif,

adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada

kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrose-

falus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak

selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi

normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut,

namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fon-

tanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel

harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.

Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah

pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura

menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi

cekung.

Auskultasi. Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang

lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Ga-

len, bruit kranial yang jelas sering terdengar.

Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi

kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac-

Ewen).

Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan halo

kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio

frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan

ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif

bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi

dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan

secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker,

fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transilumi-

nasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefa-

lus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang be-

rat dimana terbentuk mantel setipis kertas.

Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif

--------------------------------------------------------

Lesi Ekstrakranial

Edema Scalp

Koleksi cairan subgaleal

Lesi intrakranial

Lesi ekstraserebral

Koleksi cairan subdural

Sista arakhnoid

Lesi intraserebral



Hidranensefali

Porensefali

Hidrosefalus berat

Sista Dandy-Walker

--------------------------------------------------------

TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA

Rontgenografi Tengkorak

Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering

memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat me-

nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta peni-

pisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) pening-

gian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan

fraktura tengkorak.

Tap Subdural

Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Bi-

asanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior

pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak me-

mutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak

untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil me-

lalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel ante-

rior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut

dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengaki-

batkan anemia dan hipoproteinemia.

Pemeriksaan Dengan Udara

Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan per-

ubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT

scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.

Angiografi Serebral

CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag-

nosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat

dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilaku-

kan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan a-

ngiografi vertebral untuk lesi dikompartemen infraten-

torial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan de-

ngan satu kateter cara Seldinger.

Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal

-------------------------------------------------------

Makrokrania

Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS

Hidrosefalus

Sista arakhnoid

Porensefali

Hidranensefali

Sista Dandy-walker

Holoprosensefali



Agenesis korpus kallosum

Sista diensefalik

Malformasi Arnold-Chiari

Malformasi vena Galen

Koleksi cairan subdural

Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS

Lesi intrakranialLesi massa ekstraserebral

Lesi massa intraserebral

Penambahan volume otak

Megalensefali

Edema otak

Lesi kranial

Lesi ekstrakranial

Mikrosefali

Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS

Atrofi serebral

Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS

Mikrosefali primer

-------------------------------------------------------

DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL

CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala

abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diag-

nosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi,

atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin di-

klasifikasikan kedalam dua kelompok berdasar ukuran

ventrikel (Tabel).

Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala de-

ngan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi

CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem-

pat obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk

diagnosis indirek dari lokasi.

Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa di-

latasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan biasa-

nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau mak-

rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih densitas

rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemis-

fer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin

tampak pada akhondroplasia dan khas dengan stenosis

yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular de-

ngan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam

mendiagnosis lesi massa, perhatian harus diberikan ti-

dak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, na-

mun juga perubahan pada tengkorak, edema fokal, obs-

truksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur

garis tengah.

Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventri-

kel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi

ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengko-

rak serta sutura harus diperiksa. Dilatasi ventrikel

tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.

n

PATOGENESIS MAKROSEFALI

Documents

Transcript of PATOGENESIS MAKROSEFALI