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Paciente con factor de riesgo cardiovascular
poco frecuente
Alba Ramírez Bueno
Residente Medicina Interna
H. Clínico Virgen de la Victoria
(Málaga)
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Antecedentes Personales
Mujer, 45 años
• No alergias medicamentosas conocidas
• No hábitos tóxicos
• Hemorragia digestiva alta secundaria a ulcus gástrico en 1994 (26 años)
• Litiasis renal
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Antecedentes Familiares
• Hermana, hipertensión arterial de años de evolución. Fallecida con 38 años por infarto agudo de miocardio
• Abuela materna fallecida con 48 años por infarto agudo de miocardio
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Historia de la Enfermedad
32 años
Pérdida de visión central, de unos meses de evolución, que ha ido empeorado progresivamente.
Fondo de ojo:
• Papila normal
• Ojo izquierdo: hemorragia subretiniana nasal
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35 años
Dolor en miembros inferiores, especialmente el izquierdo, que aumenta durante la marcha y mejora en reposo, obligándole a detenerse ocasionalmente.
Historia de la Enfermedad
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Frialdad en miembros inferiores.
Índice tobillo – brazo:
• Miembro inferior derecho: ITB 0.9 (pedio)
• Miembro inferior izquierdo: ITB 0,86 (pedio),
ITB 0,54 (tibial posterior)
Exploración Física
Se inicia tratamiento con Pentoxifilina 600 mg cada 12 horas
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Doppler arterial miembros inferiores:
Arteriopatía difusa con afectación principal de arterias femorales superficiales, con varias estenosis bilaterales, de trayecto corto y alteración moderada de los flujos
Pruebas Complementarias
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Historia de la Enfermedad
42 años
Episodio de parestesias en brazo izquierdo de unos 30 minutos de duración. Dificultad para hablar.
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Pruebas Complementarias
ECG:
Ritmo sinusal a 80 lpm, sin alteraciones en la repolarización
Ecocardiograma:
Válvulas de morfología, apertura y flujos dentro de los límites normales. Ventrículo izquierdo de dimensiones y contractilidad conservada. Aurícula izquierda y cavidades derechas de dimensiones normales. No derrame pericárdico.
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Pruebas Complementarias
Angio - RMN:
• Estenosis a nivel de carótida cavernosa izquierda.
• Lesión de alta señal en tálamo derecho, compatible con lesión isquémica a este nivel.
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Pruebas Complementarias
Doppler TSA:
• Sistema carotideo derecho sin placas de ateroma y con flujos de características normales.
• A nivel izquierdo se aprecia una pequeña placa de ateroma calcificada y poco elevada en la bifurcación, que no provoca estenosis hemodinámicamentesignificativa.
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En resumen ...
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¿Opiniones?
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Y si además ...
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Juicio Clínico
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Pseudoxantoma Elástico
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Enfermedad metabólica multisistémica
Enfermedad minoritaria
Prevalencia: 1 / 25000 - 100000. Mujeres
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Etiología
Enfermedad genética: autosómica recesiva
Mutación en el gen ABCC6
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Mineralización de las fibras elásticas de la capa media
Calcificación de la capa media, con engrosamiento de la pared
Disminución de la luz arterial
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Manifestaciones Clínicas
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• Pérdida de visión central
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• Pérdida de visión central
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• Lesiones cutáneas
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• Lesiones cutáneas
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• Lesiones cutáneas
Fibras elásticas normales
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• Lesiones cutáneas
Fibras elásticas fragmentadas
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• Lesiones cutáneas
Calcificaciones
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• Eventos cardiovasculares
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• Hipertensión arterial
� Estenosis de la arteria renal
� Calcinosis de la pared
� Rigidez de la pared vascular
• Aneurisma y disecciones vasculares
� Estenosis de la arteria renal
� Calcinosis de la pared
� Rigidez de la pared vascular
• Hipertensión arterial
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� 15% de los pacientes diagnosticados de PXE
� Ictus isquémico: obstrucción de pequeño vaso
� Insuficiencia hemodinámica transitoria por malformaciones vasculares
• Accidente Cerebrovascular
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• Enfermedad cardiaca
� Enfermedad isquémica
� Enfermedad valvular
� Miocardiopatía restrictiva
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� Hemorragia oftalmológica. Estrías angioides
� Hemorragia gastrointestinal. Malformaciones arteriales
� Teoría metabólica
• Fenómenos hemorrágicos
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• Enfermedad Arterial Periférica
� Afectación severa y temprana
� Circulación colateral
� Índice Tobillo - Brazo
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Valores:
Índice Tobillo – Brazo
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Índice Tobillo – Brazo y Pseudoxantoma Elástico
• Alta prevalencia de enfermedad arterial periférica
• Independencia del Índice Tobillo-Brazo.
23% claudicación intermitente
45% enfermedad arterial periférica
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Índice Tobillo – Brazo y Pseudoxantoma Elástico
Calcificación de la túnica media arterial
ITB > 1,4
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Índice Tobillo – Brazo y Pseudoxantoma Elástico
• Fragmentación de las fibras elásticas, mineralización y acumulación de proteoglicanos en la capa medica de las arterias
• Engrosamiento de la capa media
• Disminución de la luz de la arteria
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Tratamiento
• Vitamina K
• Suplementos de fosfato o magnesio
• Tratamiento de las lesiones isquémicas
• Reducir factores de riesgo cardiovascular
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Contraindicados
• AINEs
• AAS
• Anticoagulantes
Antiagregantes Anticoagulantes
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Para llevar a casa...
• Enfermedad genética. Autosómico recesiva
• Factor de riesgo cardiovascular
• Afectación de piel, ojos y vasos sanguíneos
• Tratamiento limitado
• Controversia de antiagregación
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Agradecimientos:
Juan Luis Carrillo Linares
Pedro Valdivielso Felices
María Inmaculada García – Fernández
Purificación Sánchez
Juan Francisco Espada Muñoz
Francisco Navarro Romero
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Muchas gracias