Organisationetidentificationdesexpertisessurlesterritoires

MmeFlorenceGuillot

(Représentante,associationdepatientstumeursrares,Secrétairedel’AssociationHNPCC-Lynch)

flogui69@orange.fr

- 1913:Publicationdel’étudedelagénéalogiedelaFamilleGporteusedecancerscolons,estomac,utérusparleDrWarthin

- 1963:PublicationsurlesFacteurshéréditairesducancerparleDrHenryTLynch.

- 1985:DéfinitionduSyndromeHereditaryNon-PolyposisColorectalCancerditsyndromedeLynch(S.deLynch)

- 1993-1997:identificationdelamutationdegènesMMR(MisMatchRepair)encausedansleS.deLynch- ➔ gènesimpliquésdanslaréparationdesmésapparimentsdel’ADN

consécutifsàuneerreurderéplication-GènesmutésMLH1,etMSH2:impliquésdans90%descas(a)-GènesmutésMSH6(10%)(a)etPMS2trèsrarement

Quelquesrepèreschronologiques

(a)(donnéesissuesduJAMA,June8,2011,Dr.V.BonadonaetAL.)

L’associationHNPCC-LynchAssociationLoi1901,crééle23octobre1999

LeConseilScientifique2017-2019Président:DrPhilippeGRANVAL

Gastroentérologie,HôpdelaTimoneMarseille

LeConseild’administrationPrésidente:DianeJULHIET

Frédéric LASSERRE Vice-Président Florence GUILLOT Secrétaire

Marcelle BOUSBACI Trésorière Françoise CORNILLEAU Administrateur

Philippe COURADEAU Administrateur Gérard PIGUET Administrateur Jean-Philippe SALTIEL Administrateur Eric VIDAL Administrateur

Dr Anne-Sophie BATS HEGP – Paris Dr Bruno BUECHER Institut Curie – Paris Dr Françoise DESSEIGNE Centre Léon Bérard – Lyon Mme Aurélie FABRE Réseau de suivi « Colon » PACA Pr Richard HAMELIN INSERM – Paris Dr Sophie LEJEUNE CHRU Lille Pr François PARAF CHU Dupuytren – Limoges Dr Elia SAMAHA Réseau de suivi « Colon » PRED-IF

Contact@hnpcc-lynch.com

LeRéseauEcouteAdhérents

Environ285Familles

Toussontbénévoles

Présidented’honneur:DrSylvianneOLSCHWANG

AssociationHNPCC-Lynch,56avenueBosquet75007Paris

https://www.hnpcc-lynch.com

TransmissionduS.deLynch

-Transmissionautosomiquedominante

1personnesur500➔ 120000personnesconcernésparleS.deLynch(a)

(a)(PrY.-JBignon:ConsultationoncogénétiquedanslessyndromesHNPCC/Lynch(30/05/2012))

Transmissionavecuneprobabilitéidentique50%dugèneDporteuranomalieàchacundesesenfants

Risquescumulésà70ansdedévelopperuncancersuiteàmutationdesgènesdusystèmeMMR(b)enl’absencedesurveillanceadaptée:

(a)(Incidenceetmortalitéprojetéesen2017descancers(tumeurssolides)selonlaclassed'âgeetlesexe)(b)(donnéesissuesduJAMA,June8,2011,DrV.BonadonaetAL.)

H:38%,F:31%

0,6%

1,9%

44872nouveauxcasdeCancerColo-rectaldont17684décès(projection2017)(a)➔2à3%sontdusàprédispositionhéréditairedutypeHNPCC-Lynch

PorteurduS.deLynchfaceaurisqueducancer

9%33%

H:38%,F:31%

0,6%

0,7%

0,6%

Organisationd’unsuivimédicalpréventifpluridisciplinairepourlesporteursS.deLynch(a)

Surleplandigestifdès20ans-GastroscopieàlarechercheinfectionHelicobacterpyloriavecpremièrecoloscopie-Coloscopieavecunebonnepréparationtouslesdeuxansaveccolorationindigo-carmin

SurleplanGynécologique-Dès30ans,surveillancetouslesans,échographieendovaginaleincluantsurveillancedesovaires,prélèvementendométrialavecPipelledeCornier®- Préconisation,unefoisprojetfamilialachevé,Hystérectomieavecovariectomie

prophylactique

(a)RecommandationInca,avril2009

➔ Miseenplaceprogressivederéseauxrégionauxpourproposerunprogrammedesoinindividualiséauxpersonnesprédisposéeshéréditairement

Relancé1surToulouserelancéparleRéseauGENEPYbienqueparencoreopérationnelsurlesuividigestif1surBesançonrelancépourlesuiviparleGastroduCRHUNonrelancé3surParisnonconnuparleRéseauPRED-Idf?1surLyonnonconnuparleréseauGENERA?➔ Majoritairementinitiativedupatientpourplanifiersesrdv(gastro,gynéco)(*)

>Bonjour,> >jesuisdésoléedevousembêter,porteusedugèneHNPCCmadernièrecoloscopiedated'ilyaplusde2ansetimpossibledejoindrelecentrecolorectalpourprendrerendezvous(coloetutérus...) >j'aitentédelesjoindrejepenseune30ainedefoisatoutmomentsdelajournée...>(mailreçule10/09/18)

Peudepatientssontrelancésparunréseaupourprogrammerleurrdvdesuivi(*)

Témoignagereçu–Femmede??ans–(75)–suivi

(*):faibleéchantillon

Critèredesuspiciond’unSyndromedeLynch

-SICancercolorectaldiagnostiquéavant60ansOU-CancercolorectalEThistoirepersonnelleOUfamilialeévocatriced’unsyndromedeLynch,quelquesoitl’âgeaudiagnosticOU-Cancerdel’endomètrediagnostiquéavant50ansOU-Cancerdel’endomètreEThistoirepersonnelleOUfamilialeévocatriced’unsyndromedeLynch,quelquesoitl’âgeaudiagnosticOU-AutrecancerduspectredusyndromedeLynchsurjustificationd’uncontextepersonnelet/oufamilialévocateur

➔ OrienterlepatientversuneconsultationOncogénétique

Malgrédesincidencesproches,Inéquitéd’accèsauxconsultationsOncogénétiquespourlesporteursduS.deLynchvis-à-visduS.Sein/Ovaire(a)

SyndromedeLynch

SyndromeSein/Ovaire

(a)(ONCOGÉNÉTIQUEEN2016/consultations,laboratoiresetsuivi(parutiondéc2017))

RépartitionrégionaleConsultationOncogénétiquepour100000habitantsen2016(a)

Moyennerégionale(a):11 Moyennerégionale(a):72

GestionduS.deLynch:besoindesoutienetd’écoute(1/2)

Jesuisissued'unefamilledequatreenfantsetnousavonstouslesyndromedeLynch.Mesfrèresetsœuronteuouontuncancerrelatifàcesyndrome.Pourmapart,onmeparledeprincipedeprécautionetonmeconseilled'enlevertoutl'appareilgénital.Jenesuispastrèsfavorablepourcelaetj'auraieubesoind'endiscuter.Encherchantsurlenet,j'aitrouvévotreassociationetjemepermetsdevouscontacter.

Témoignage–Femmede46ans–(59)–Chirurgieprophylactique

Elleatrèsmalprisl’annonceduSLetsurtoutqu’ilvenaitdesonpère.Sonpèreetelleontétéconvoquélemêmejourpouravoirl’annonceduSL.Ellem’aavouéquesonpèreavaitétépeuprésentdanssonenfanceetquelaseulechosequ’illuiaitdonnéc’estleSL.Elleaavouéquependant2ans,elleaniéetquel’angoisseestrevenuesubitement,ilyaquelquestemps.

Témoignageretranscrit–Femmede43ans–(78)–AnnonceduS.deLynch

GestionduS.deLynch:besoindesoutienetd’écoute(2/2)

Depuis2003,monépouxestsuivipourunsyndromedeLynch.Touslesdeuxans,ilsubitunexamenducôlonetdel'estomac.Iln'ya,depuis2003,aucunascendantsurvivant(sagrand-mèredécédéeà25ans,sononcleà37ansetsamèreà57ansen2002).Nousavons3enfants(1garçonde23anset2fillesde20anset16ans).Plusnousavançonsdansletempsetpluslagestiondecesyndromeestcompliquéedepartlaméconnaissanceducorpsmédicalproche,l'ignoranceetl'indifférencedenosfamillesetl'âgequiavanceaussi.Monmarivitdanslaculpabilitéetilluiestinsupportabledesedirequenosenfantssontendanger.Pourmapart,entantqu'épouseetmère,jesuisconstammentàl'affûtdesmoindresmauxdesunsetdesautres.Uneformedesolitudeetd'isolementplanedansmaviepuisquemespropresparentsysonttotalementindifférents.

Témoignage–Femmede42ans–(53)–Poidsvis-à-visdeladescendance

➔ Importanced’apporterunsoutienpsychologiqueauxpatientsporteursd’uneprédispositionhéréditaire

Missiondel’associationHNPCC-Lynch:INFORMER/ECHANGER

-Auprèsdesfutursconseillersengénétique-Auprèsdesinstitutions-Auprèsdugrandpublic:19èmematinéeannuelled’informationetd’échangessousl’égideduPrFrançoisCORNELISquinousreçoitLesamedi17novembre2018

auCHUESTAING1PlaceLucieetRaymondAubrac–63003ClermontFerrand*

*Inscriptionparmailàl’adressecontact@hnpcc-lynch.comavantle05/11/2018

♦Introduction>présentationgénéraleparl’équipeLynch-CHUClermontFerrandPrFrançoisCORNELIS–UnitéGENOAP(Génétique–OncogénétiqueAdulte-Prévention)♦Organisationdel’OncogénétiquepourlesyndromedeLynchenAuvergneMmeAnnaSEROVA-ERARD,ConseillèreenGénétiqueetMédecinePrédictive–UnitéGENOAP♦PriseencomptedeladimensionpsychologiqueM.PascalDESSENNE-PsychologueClinicien–UnitéGENOAP♦Projetnationalderechercheclinique«AAS-Lynch»(Aspirine-Lynch)PrRobertBENAMOUZIG-HôpitalAvicenne–AssistancePublique-HôpitauxdeParis♦Priseenchargegastro-entérologiquedusyndromedeLynchenAuvergneMmeAnaSEROVA-ERARD-DrJulienSCANZI-DrLaurentPOINCLOUX-DrMichelDAPOIGNYServiceduPrArmandABERGEL–CHUClermont-Ferrand♦OrganisationdelapriseenchargeGynécologie–Dermatologie–NeurochirurgiePr.FrançoisCORNELIS-UnitéGENOAP♦CoordinationavecleCentreJeanPerrin(PrYves-JeanBIGNON)dudépistage

etdusuividusyndromedeLynchenAuvergnePr.FrançoisCORNELIS-UnitéGENOAP

Programmedelamatinée

Conclusion/Perspectives

Anticiper-Solliciter,écouterlesantécédentsfamiliauxdespatients-Penseràlaprédispositionhéréditaireencasdecancerendomètre<50ansoucancercolo-rectalavant60ans

➔ orienterlespatientsverslesconsultationsOncogénétique

UNSUIVIADAPTESAUVEDESVIES

PrévoiretaccompagnerlesimpactssociétalsdelaprédispositionhéréditaireEtpourlesjeunes?Qu’estcequecelachange?Informationdelaprédispositionhéréditairedès20ansaumomentdedémarrerdanslavie!- Incidencesurlaconstructionducouple,delafamille- Incidencesurlesprojetsprofessionnels,lesemprunts(*)…

(*)êtreporteurd’uneprédispositionhéréditaireS.deLynchresteunrisquepourlesassureursenl’absencededonnéesconsensuellesprouvantquelesuividiminuelenombrededécès.

….Desquestions?

Mercidevotreattention!

Auplaisirdevousrevoirle17nov2018auCHUESTAING!