Nucleo mutações 2013
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Prof. Simone Maia 19-09-13
NÚCLEO
E
CROMOSSOMOS
Biologia1ª série - 2013
MUTAÇÕES
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Prof. Simone Maia
Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando
alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
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Mutações
As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína
ou sua ação.
Podem ainda ser letais, quando provocam
a morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento na
variabilidade genética.
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Mutações gênicas: são alterações
pontuais que afetam a estrutura
dos genes.
TIPOS DE MUTAÇÕES
Mutações cromossômicas: são
alterações que se dão na estrutura
ou do número de cromossomos.
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- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada
ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação
ou inversão de partes de cromossomos.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Deficiência ou deleção
quando ocorre a perda de
um pedaço
do cromossomo, com
consequente perda de
genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Duplicação quando ocorre a presença de
um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma
dupla leitura de genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Translocação
quando ocorre a troca de
pedaços entre
cromossomos não homólogos,
provocando erros na leitura.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Inversão
quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo
que se solda invertido,
provocando erros na
leitura dos genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Correspondem a perda ou acréscimo de um ou
mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
Euploidias
Aneuploidias.
Alterações Cromossômicas númericas
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Aneuploidias – São alterações que envolvem
um ou mais cromossomos de cada par, dando
origem a múltiplos não exatos do numero haplóide
característico da espécie.
Euploidias – Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número de
cromossomos é um múltiplo exato do número
haplóide característico da espécie.
Alterações Cromossômicas númericas
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As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Autossômicas Sexuais Sexuais
Do par 1 ao 22
Do par 1 ao 22 Par 23Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)
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ANEUPLOIDIAS
A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou,
menos frequente, monossomia.
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de
um par de cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.
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Como ocorrem ...
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Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa característica anormal.
Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as
alterações.
ALGUMAS OBSERVAÇÕES
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Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas
a mais ou a menos.
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
Monossomia – um cromossoma em falta.
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de
homólogos.
ANEUPLOIDIAS
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ANEUPLOIDIAS
Trissomia 21 (Síndrome de Down)
– indivíduos de baixa estatura com uma
morfologia de pálpebras característica,
boca pequena e aberta e atraso mental em
grau variável.
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Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
atraso mental grave, malformações
cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais que alguns
meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
– malformações morfológicas e do sistema
nervoso central grave. Atraso mental
profundo. Raramente sobrevivem mais que
alguns meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Monossomia do X (Síndrome de Turner)
mulheres de baixa estatura, com caracteres
sexuais pouco desenvolvidos e
freqüentemente estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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47 XXY (Síndrome de Klinefelter)
homens de elevada estatura, com
caracteres sexuais pouco desenvolvidos
e quase sempre estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
separa-se por vírgula;
segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Exemplo: 47, XX + 21
(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21).
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Inserção/adição: Ocorrer a introdução de um
nucleotídeo, modificando a ordem de leitura
da molécula durante a replicação ou durante
a transcrição.
Deleção: Ocorre a perda de um nucleotídeo de
DNA, modificando a ordem da leitura,
durante a transcrição, resultando numa uma
proteína com seqüência de aminoácidos
diferentes
Substituição: Ocorre a troca de um ou mais
pares de bases de DNA por outro.
MUTAÇÕES GÊNICAS
Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA
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Anomalias CromossômicasDemais Síndromes
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia
Síndrome de Turner 45,X Monossomia
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção
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Anomalias CromossômicasMicrodeleções
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cromossomo
Deleção de 1p36 1
Síndrome de Williams-Beuren 7
Síndrome de Lange-Giedion 8
Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM)
11
Síndrome de Angelman 15
Síndrome de Prader-Willi 15
Síndrome de Rubinstein-Taybi 16
Síndrome de Miller-Dieker 17
Síndrome de Smith-Magenis 17
Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22