News Inst. Roche 17:News Instituto Roche - s3-eu-west … · picas, así como trastornos...

Se ha evaluado el impacto legislativo, administrativo y asistencial de la entrada en vigor del Real Decreto 1015/2009

La nueva normativa para el uso de medicamentos en situaciones especiales:un incierto paso adelante

Más de un centenar de profesionales dedistintos ámbitos de la Medicina, la

Gestión Sanitaria y la Investigación asistie-ron a esta reunión, en la que se revisarondesde aspectos asistenciales hasta cuestionesadministrativas y técnicas. Para el DirectorGeneral del Instituto Roche, “con estas jor-nadas se ha contribuido a la divulgación dela nueva normativa, creando un foro de de-bate para el intercambio de ideas y experien-cias en relación con los aspectos más contro-vertidos, en aras de proponer nuevascolaboraciones y líneas de trabajo conjunto

que permitan garantizar y facilitar a los pa-cientes el acceso a los medicamentos”.

n Un cambio necesario

“Existían numerosas razones generalespor las que se hacía necesario desarrollar unnuevo decreto en este ámbito”, afirmó Do-lores Montero, en representación de la Agen-cia de Evaluación de Medicamentos y Pro-ductos Sanitarios (AEMPS) en laconferencia inaugural de esta jornada. Entre

informanº 17 • junio 2010

El Instituto Roche participa en la 5ªReunión Internacional sobre Investiga-ción Traslacional y Medicina Indivi-dualizada

Las nuevas técnicas de basegenómica aportan mayor pre-cocidad, resolución y fiabili-dad en el diagnóstico de lossíndromes pre y postnatales

En el marco de la 5ª Reunión Internacionalsobre Investigación Traslacional y Medicina

Individualizada, que organiza la Fundación Ji-ménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche ce-lebró un simposio en el que se profundizósobre la aplicación de técnicas genéticas de altaresolución en el diagnóstico de nuevos síndro-mes pre y postnatales. El encuentro contó conla participación de tres ponentes de reconocidoprestigio internacional que, desde vertientesdistintas, trataron de aportar una visión globaly actual de estas técnicas, tanto desde el puntode vista del diagnóstico como de su aplicaciónclínica.

Responsables de la Administración Central, de las Comunidades Autónomas y de la Industria Farmacéutica par-ticiparon en este encuentro. De izqda. a dcha.: César Hernández García, Nieves Martín Sobrino, Jesús Cubero eInmaculada Periñán.

La entrada en vigor del Real Decreto 1015/2009 marca un antes y un despuésen la organización del uso de medicamentos en situaciones especiales. Unajornada organizada en Madrid por el Servicio de Farmacología Clínica delHospital Puerta de Hierro, el Instituto Roche y la Sociedad Española de Far-macología Clínica, ha permitido examinar las ventajas y limitaciones queimpone la nueva normativa.

Jornada sobre Disponibilidad de Medicamentos en situaciones especiales

Aplicación de Nuevas Técnicas Genómicas en eldiagnóstico pre y postnatal

Seminario de Prensa: Enfermedades raras

MDI Campus: entorno virtual de formación en Medicina Individualizada

Novedades

La Ciencia que no es noticia

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News Inst. Roche 17:News Instituto Roche 24/06/10 10:23 Página 1

otras cosas, habló de la “modernización de losprocedimientos”, el mejor “seguimiento” delenfermo, la “necesidad de garantizar la equi-dad en criterios de acceso a medicamentos eninvestigación” y “la aclaración de responsabi-lidades (dotando al procedimiento de mayortransparencia)”.

La aprobación del Real Decreto 1015/2009establece que la AEMPS puede emitir una au-torización temporal para el uso hospitalariode medicamentos no comercializados (de“uso compasivo”), no disponibles para su uti-lización en España (los llamados “extranje-ros”) o aquellos cuyo uso sólo está autorizadoen condiciones especiales (off label); además,tal y como comentó Dolores Montero, espe-cialista de la AEMPS, “dota de mayor agilidadel procedimiento de acceso individual a estetipo de fármacos”. Las autorizaciones tempo-rales de utilización para ciertos medicamentosen investigación cercanos a la comercializa-ción permite, entre otros beneficios, superarla autorización individual caso por caso.

n Ventajas y desafíos

Como cambios más significativos, los po-nentes invitados a esta jornada señalaron queantes de este Real Decreto la tramitación demedicamentos compasivos y extranjeros es-taba separada, mientras que ahora se tramitatodo a través de la vía telemática como medi-camentos en situaciones especiales; por otraparte, ahora el consentimiento informado esnecesario tanto para los usos compasivoscomo para los medicamentos fuera de indica-ción y los extranjeros.

Todo ello plantea algunos retos entre losque, según declaró el Director Gerente del Hos-pital Universitario Puerta de Hierro de Maja-dahonda, el Dr. Jorge Gómez Zamora, “resaltandos: el traslado de la responsabilidad de laaprobación del uso de los medicamentos fuerade indicación desde la Agencia Española delMedicamento a cada centro asistencial y, en úl-tima instancia, al médico prescriptor; y la ne-cesaria creación de protocolos de uso para losdiferentes medicamentos, tanto de aplicacióncompasiva como fuera de indicación”.

Una de las consecuencias que se derivan deesta normativa en el ámbito asistencial es quese incrementa el papel de las Comisiones far-macoterapéuticas de los hospitales, convir-tiéndose en asesoras de la dirección médicasobre los temas relacionados con la política demedicamentos del hospital.

n En la línea europea

Con esta nueva normativa se pretende hacerefectiva la armonización con los demás paíseseuropeos en relación a las definiciones de usocompasivo de medicamentos en investigación,el acceso a medicamentos no autorizados enEspaña y el uso de medicamentos en condicio-nes diferentes a las autorizadas; además, segúnexpuso la Dra. Belén Ruiz-Antorán, del Servi-cio de Farmacología del Hospital UniversitarioPuerta de Hierro de Madrid, “se pretende unaordenación y simplificación de los procedi-mientos administrativos, permitiendo un ac-ceso más ágil a los medicamentos. Otro bene-ficio potencial es impulsar la seguridad delpaciente y favorecer el intercambio de informa-ción y transparencia”.

Jornada Disponibilidad de Medicamentos en situaciones especiales

Más de un centenar de

profesionales de distintos

ámbitos de la Medicina, la

Gestión Sanitaria y la

Investigación asistieron a

esta reunión

Cristina Avendaño, Directora de la AEMPS (en el centro de la imagen), conversando con Jaime del Barrio, Directordel Instituto Roche (derecha), ante la atenta mirada de Antonio Portolés, Presidente de la Sociedad Española de Far-macología Clínica.

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Para el presidente de la Sociedad Españolade Farmacología Clínica, Antonio Portolés,“este Real Decreto facilita el tratamiento paralos pacientes a la vez que consigue una mayorparticipación y co-responsabilidad de los pro-fesionales como transmisores garantes delcumplimiento de requisitos en la cadena deutilización de los medicamentos en situacio-nes especiales”. Esto se traduce en la prácticaclínica “en una mejor regulación de las situa-ciones clínicas, en una mejor transmisión delos criterios de utilización y en una optimiza-ción e individualización de las posibilidadesde acceso a medicamentos no comercializadoso que lo estén para otras indicaciones o apro-bados en otros países, manteniendo las con-diciones de seguridad y libertad del paciente”,afirmó.

n La visión asistencial y de la Industria

Desde el punto de vista de la industria far-macéutica, este Real Decreto se valora satis-factoriamente, sobre todo por ser “un intentoclaro de eliminar barreras administrativaspara facilitar la evaluación de los usos com-pasivos y plasmar una realidad conocida sobreel uso especial de los medicamentos fuera delas condiciones autorizadas en la ficha téc-nica”, según declaró Inmaculada Periñán, di-rectora de Asuntos Regulatorios de RocheFarma. A su juicio, “es acertado regular pro-cesos que faciliten el acceso de los pacientesen grave riesgo a los tratamientos experimen-tales”; es más, resalta, “reconocer la realidady regularla con más detalle permite prevenirmalas prácticas y facilita una gestión más ágilde estos usos especiales”.

Desde la perspectiva asistencial, el cambiomás importante que se ha producido con laaprobación de la normativa se ciñe al uso demedicamentos ya comercializados en condi-ciones diferentes a las autorizadas. “Este cam-bio normativo supone una mayor responsa-bilidad del médico y de las institucionessanitarias en las que trabajan”, declaró Anto-nio Vallano, del Servicio de Farmacología Clí-nica del Hospital Universitario de Bellvitge,para quien no cabe duda que “esta norma su-pone una importante cambio cualitativo ycuantitativo desde un punto de vista legisla-tivo, administrativo y asistencial”.

Para Francisco Puigventós, del Servicio deFarmacia del Hospital Universitari Son Du-reta de Palma de Mallorca, resulta evidenteque “el Real Decreto permite seguir y reforzarla aplicación de los criterios básicos de la uti-lización de medicamentos, incluyendo la efi-ciencia”. En este mismo sentido, Alfredo Ca-rrato, del Servicio de Oncología Médica delHospital Universitario Ramón y Cajal de Ma-drid, reconoció que “estos cambios normati-vos agilizan los trámites administrativos y res-ponsabilizan a la institución sanitaria del usodel fármaco, incluyendo los aspectos científi-cos y económicos”.

Por su parte, la Dra. Paloma Jara, de la Uni-dad de Hepatología Pediátrica del HospitalUniversitario La Paz de Madrid, se quejó de lafalta habitual de atención a las necesidades far-macológicas de los niños, “en los que es másque frecuente tener que administrar fármacosfuera de la ficha técnica”. En su opinión, “losniños son siempre los grandes olvidados en lainvestigación y aprobación de fármacos, asícomo en las normas que regulan estos proce-sos; sin duda, sufrimos desde hace décadas unimportante retraso en la investigación de me-

dicamentos en comparación con los adultos”.Por ello, exigió “la obligación y necesidad dehacer una investigación específica en pacientespediátricos (desde la dosificación hasta la eva-luación de los efectos adversos).

n El punto de vista de las CC.AA.

También en este evento se evaluó la aco-gida que está teniendo esta nueva normativaen algunas Comunidades Autónomas. En estesentido, la Dra. Nieves Martín Sobrino, Direc-tora Técnica de Farmacia de la Gerencia Re-gional de la Junta de Castilla y León, recono-ció que “a pesar de que una ley como ésta esmuy difícil que nos contente a todos, es ciertoque ha logrado un grado de consenso y acep-tación mínimo”. A su juicio, “tiene la virtudde que es una norma aplicable, aunque eso nosea sinónimo de que valga para todo y paratodos en cualquier situación, o que permitaregular todos los aspectos de nuestro ámbitoasistencial”. Además, resaltó la disponibilidadde las Comunidades Autónomas para colabo-rar en todo el proceso que permita agilizar suimplantación efectiva.

El papel más importante que queda paralas CC.AA, con este Real Decreto se circuns-cribe, casi exclusivamente, a los aspectos rela-cionados con las prescripciones fuera de in-dicación, estableciéndose un sistema deintercambio de información entre las Comu-nidades y la AEMPS.

El objetivo general que las CC.AA. preten-den alcanzar con la nueva normativa, segúnafirmó la Dra. Nieves Sobrino, “es que sepueda establecer un procedimiento normali-zado para el acceso a los medicamentos quevan a ser utilizados en estas condiciones, ga-rantizándose equidad, accesibilidad de los pa-cientes a estos tratamientos y homogeneidaden los procedimientos”.

El Real Decreto acorta el

tiempo para acceder a

nuevos tratamientos,

responsabiliza a la

institución sanitaria de la

prescripción del fármaco y

agiliza los trámites para el

uso compasivo

3Más de un centenar de personalidades del mundo de la investigación básica y clínica, junto con gestores sanitarios yautoridades sanitarias, jurídicas y políticas, asistieron a este encuentro.


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El desarrollo de nuevos métodos diagnósti-cos está permitiendo avances de gran relevan-cia en la capacidad para detectar anomalíascromosómicas microscópicas y submicroscó-picas, así como trastornos monogénicos. Enmuchas ocasiones, esto permite ofrecer a lapersona una información precisa respecto a laetiología, el pronóstico, el riesgo de recurrenciay las opciones disponibles para actuar frente atal hallazgo.

Durante este simposio se resumieron algu-nas de las principales aplicaciones de las nuevastécnicas de alta resolución en el diagnóstico desíndromes pre y postnatales. Este evento, quedespertó el interés de más de 200 asistentes a laReunión, contó con la aportación del profesorJoris Vermeesch, coordinador del GenomicsCore del Center for Human Genetics de Leu-ven (Bélgica) y experto mundial en el campode la genómica aplicada a la clínica. En su con-ferencia sintetizó la experiencia de su Centro(uno de los más importantes de Europa en eldiagnóstico genético y que realiza anualmentemás de 50.000 tests) en la detección prematurade la inestabilidad cromosómica en embrionespreimplantados.

En trabajos recientes del profesor Joris Ver-meesch se ha revelado que los genomas de losembriones humanos (ya en sus fases más pre-

coces de desarrollo) son inestables, contienencélulas con anormalidades cromosómicas ycomparten rasgos peculiares con los tumores.Trasladando esta evidencia al ámbito de lostests genéticos, el especialista belga indicó “queva a favorecer el desarrollo de nuevos abordajescapaces de mejorar el tratamiento de la infer-tilidad y de optimizar la detección de posiblesenfermedades genéticas en un único embrión”.

Además, haber podido conocer que las cé-lulas de un embrión pueden tener una distintacomposición genética pone en tela de juicio lautilidad de aquellos tests que tan sólo analizanuna célula extraída de un embrión, siendo re-comendable “tener una precaución especialpara interpretar los resultados de ciertos testsgenómicos que se llevan a cabo en embriones”.La solución, a juicio del profesor Joris Verme-esch, podría pasar por la utilización de chips deADN capaces de medir miles de marcadoresgenéticos en las células y, por lo tanto, de ana-lizar más fielmente la composición genética delos embriones en los procedimientos de fecun-dación in vitro.

n Nuevas técnicas

Las anomalías cromosómicas son la causade manifestaciones fenotípicas de distinta in-

tensidad. Dependiendo del cromosoma y ta-maño del fragmento implicado, esta anomalíapuede o no ser detectada al nivel de resolu-ción de las técnicas microscópicas. Para sol-ventar estos problemas surgieron las técnicasde citogenética molecular (CGH y FISH), quea pesar de sus aportaciones iniciales estánplanteando importantes limitaciones, comosu baja resolución, la laboriosidad de los pro-cedimientos requeridos o la necesidad de dis-poner de sondas de FISH dirigidas.

La técnica de array-CGH se ha extendidoen los últimos años con el objetivo de superarestas nuevas limitaciones y aumentar el poderde resolución. Este técnica se basa en los mis-mos principios que la CGH convencional, con

El array-CGH aporta

beneficios añadidos en

términos de seguridad

genética, sensibilidad y

reproducibilidad del análisis

El simposio organizado por el Instituto Roche en el marco de la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada despertó una gran expec-tación entre los asistentes al congreso.

simposio

5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional yMedicina Individualizada

Viene de portada


5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada

la diferencia que las dianas de hibridación noson metafases sino fragmentos de ADN dis-tribuidos a lo largo del genoma. En compara-ción con las técnicas convencionales de cito-genética molecular, según explicó el Dr. JuanCigudosa, Jefe del Grupo de Citogenética Mo-lecular del Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas (CNIO), “el array-CGH aportabeneficios añadidos en términos de seguridadgenética, sensibilidad y reproducibilidad delanálisis”. Estas ventajas tienen su origen en laalta resolución del test para detectar alteracio-nes genéticas y en el elevado número de célu-las que son analizadas simultáneamente.

Como otro beneficio del nuevo recurso encomparación con las técnicas citogenéticasconvencionales, los expertos resaltan que elanálisis cariotípico requiere para su realiza-ción (a diferencia de lo que sucede con elarray-CGH) que las células estén efectiva-mente creciendo para analizar sus metafases.“Este requerimiento implica laboratorios concultivo celular y un sistema de transporte demuestras que tenga aseguradas las condicio-nes de temperatura y esterilidad para mante-nerlas células viables”, apuntó el responsabledel Grupo de Citogenética Molecular delCNIO.

La creciente incorporación del array-CGH(también conocido como cariotipo molecu-lar) está reemplazando al cariotipo conven-cional como técnica analítica para asignar ladotación cromosómica de una muestra. Estedesplazamiento ya se ha consolidado y acep-tado para el diagnóstico de retraso mental,problemas del desarrollo, diagnóstico prenataly algunos tipos de cáncer. Pero, además delarray-CGH, se cuenta con otros muchos queofertan posibles beneficios adicionales. Porejemplo, los SNP-arrays, según detalló el Dr.Pablo Lapuncina, del Instituto de GenéticaMédica y Molecular (INGEMM) del HospitalLa Paz de Madrid, “detectan alteraciones dela hetero/homocigosidad aún sin alteraciónde dosis (deleciones o duplicaciones)”.

Esta nueva tecnología está especialmenteindicada para identificar la posible causa ge-nética de síndromes congénitos polimalfor-mativos acompañados o no de retraso mental.En opinión del Dr. Pablo Lapuncina, “actual-mente las aplicaciones clínicas más importan-tes están enfocadas a los pacientes con retrasomental de causa no conocida, malformacio-nes congénitas múltiples y, en investigación,se utilizan para estudios de búsqueda de re-giones candidatas en enfermedades autosó-micas recesivas en familias consanguineas”.

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El desarrollo de nuevos

métodos diagnósticos está

permitiendo avances de gran

relevancia en la capacidad

para detectar anomalías

cromosómicas microscópicas

y submicroscópicas, y

trastornos monogénicosLos ponentes establecieron al finalizar sus conferencias una fluido y fructífero diálogo con los asistentes, profundizandoen los aspectos más controvertidos de los nuevos recursos diagnósticos

Los doctores Juan Cruz Cigudosa (a la izqda.) y Pablo Lapunzina (dcha.)

Contenidos de la Jornada(audio y diapositivas) disponibles en

www.institutoroche.es


Los progresos en investigación biomédicay la extensión de la Medicina Individuali-

zada están abriendo nuevas esperanzas en eldiagnóstico y tratamiento de las enfermeda-des raras, más aún cuando se estima que cua-tro quintas partes de ellas son genéticas (ma-yoritariamente monogénicas) y siguen lasleyes de la herencia mendeliana. Son raras yestán infradiagnosticadas, pero ya afectan amás de 3 millones de españoles.

Para tratar de dar respuesta a las dudas,retos y alternativas que se plantean en el abor-daje de estas enfermedades, el pasado 23 y 24de abril se dieron cita en Oropesa cerca de unaveintena de periodistas de algunos de los me-dios de comunicación más representativos delpaís. La reunión, organizada por el InstitutoRoche, sirvió, entre otras cosas, para subrayarque en los últimos años se han producido im-portantes avances en la investigación básica yclínica, la prevención, el diagnóstico y el tra-tamiento de estos trastornos.

Investigadores, clínicos, profesores, repre-sentantes de pacientes y periodistas coincidie-ron en señalar tanto los desafíos como lasoportunidades que se advierten en este ám-bito. Como recordó inicialmente el DirectorGeneral del Instituto Roche, Jaime del Barrio,“actualmente se incluyen dentro del amplioconcepto de enfermedades raras a todos lostrastornos poco frecuentes, con peligro demuerte o invalidez crónica y que tienen unaprevalencia de menos de 5 casos por 10.000habitantes”.

Para el máximo responsable del InstitutoRoche, “habitualmente se efectúa una visiónparcial, errónea y mitificada de las enferme-dades raras, lo que ha ayudado a que exista ungran desconocimiento social y médico de larealidad de estos trastornos”. De ahí, segúnJaime del Barrio, “la necesidad de realizar unseminario de prensa para ofrecer una infor-mación adecuada y realista de los problemasy avances que se plantean en torno a este con-junto de enfermedades”.

n Impacto social

Cada enfermedad rara es muy poco preva-lente; sin embargo, como reconoció el Dr.Francesc Palau, Director Científico del Centrode Investigación Biomédica en Red de Enfer-medades Raras del Instituto de Salud CarlosIII, “la afectación de unas 3 millones de per-sonas???? en España sí es una cuestión que re-quiere una aproximación sanitaria y científicadesde los supuestos de la salud pública”.

Aunque son enfermedades muy específicasy diversas, presentan algunos rasgos comunes.“En general, tienen un carácter crónico (enmuchas ocasiones progresivo) y se asociancon un alto grado de discapacidad; además,plantean una importante complejidad etioló-gica, diagnóstica y pronóstica; incluso, mu-chas de ellas, coinciden en ser enfermedadesgenéticas que habitualmente se inician en laedad pediátrica”, aclaró el Dr. Palau.

La mayor parte de las enfermedades rarastienen una importante carga genética, por loque podrían beneficiarse en muchos casos delos avances que se están logrando en MedicinaPersonalizada, siendo especialmente prome-tedor “el desarrollo de nuevas terapias y fár-macos dirigidos a dianas moleculares especí-ficas”, afirmó este investigador. Y es que lainvestigación biomédica en el campo de las

Un seminario de prensa, organizado por el Instituto Roche,ayuda a conocer mejor la realidad de estas patologías

Enfermedades raras, problemas comunes

A pesar de su creciente prevalencia, existe un gran desconocimiento sobre estasenfermedades y su impacto real. Son poco comunes, y generalmente de carác-ter crónico, progresivo y discapacitante. Aunque resultan excepcionales, en suconjunto tienen un grave impacto epidemiológico y sociosanitario.

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seminario

Periodistas de los principales medios de comunicación de España asistieron a este encuentro.


Enfermedades raras, problemas comunes

enfermedades raras en nuestro país se ha ve-nido potenciando intensamente en los últi-mos años; a nivel gubernamental resalta, porejemplo, la puesta en marcha de la Estrategiaen Enfermedades Raras del Sistema Nacionalde Salud, promovida por el Ministerio de Sa-nidad y Política Social. Además destaca la cre-ación del CIBER de Enfermedades Raras.

n Importantes progresos

También en los últimos años se han efec-tuado sobresalientes descubrimientos cientí-ficos y tecnológicos en el campo del diagnós-tico genotípico de las enfermedades raras.Como se sugirió en este encuentro, para abor-dar una enfermedad rara, el hecho de dispo-ner de un diagnóstico basado en el estudio delmaterial genético es el paso fundamental e in-dispensable para poder pensar tanto en la pre-vención como en el tratamiento de dichas pa-tologías.

Igualmente, la extraordinaria evolución dela bioinformática está aportando relevantesmejoras en este ámbito. Para Joaquín Dopazo,Director de Genómica Funcional del Centrode Investigación Príncipe Felipe de Valencia,“no cabe duda que la bioinformática estásiendo esencial en el escenario actual en elque se usan cada vez más las técnicas de altorendimiento, como los microarrays o la se-cuenciación de nueva generación”. A su jui-cio, “la bioinformática es la herramienta quepermite convertir los cientos de miles de mi-llones de datos obtenidos sobre estos genomasen información utilizable por los científicos ylos médicos”.

Una de las áreas más prometedoras es la dediagnóstico de alteraciones congénitas. Comoreconoció el Dr. Pablo Lapunzina, Coordina-dor del Instituto de Genética Médica y Mole-cular del Hospital La Paz de Madrid, “ahoracontamos con recursos diagnósticos más rápi-dos, fiables y eficaces para detectar precoz-mente la aparición de algunos trastornos con-génitos, lo que está teniendo unas importantesrepercusiones clínicas”.

n La perspectiva ética y social

En el plano ético, la investigación sobre en-fermedades raras plantea una serie de interro-gantes específicos. Entre ellos, como indicóFrancisco de Abajo, Presidente del Comité delInstituto de Investigación de EnfermedadesRaras del Instituto de Salud Carlos III, destaca“la realización de ensayos clínicos con un bajotamaño muestral y utilizando diseños pocosólidos; además, nos encontramos con el pro-blema de la vulnerabilidad de los pacientescon enfermedades raras, así como con pro-blema del equívoco terapéutico, es decir, con-fundir investigación con práctica clínica”. Ensu opinión, “la premisa ética fundamental

para convertir los avances de la investigaciónmédica en un progreso real para la sociedades la del respeto a la dignidad de las personas,expresada en los llamados principios de labioética (no maleficencia, justicia, autonomíay beneficencia)”.

Desde la perspectiva del paciente, se acusasobre todo “el importante desconocimientomédico y social sobre las enfermedades raras;además, muchas están infradiagnosticadas”,aseguró Karina Villar, vicepresidenta de laAlianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau (VHL). Pero éste no es el único pro-blema que subsiste para pacientes y familiares.“Desafortunadamente, los afectados por unaenfermedad rara están claramente discrimi-nados, tanto por la falta de formación especí-fica de los médicos en este tipo de trastornoscomo por los déficits de atención sanitaria,que agrava el sistema de Comunidades Autó-nomas”, señalóx. Con todo, no cunde el des-ánimo, y es que “ante la gravedad de una en-fermadad como el síndrome de vonHippel-Lindaul VHL, la Medicina Individua-lizada es una oportunidad para nosotros”,afirmó la Dra. Karina Villar.

También el consejo genético está ofre-ciendo nuevas oportunidades y esperanzaspara los pacientes. “Los avances surgidos enel campo de la Genética en los últimos añosnos han permitido descifrar los misterios demuchas enfermedades raras lo cual nos per-mite, además de hacer confirmaciones diag-nósticas, llevar a cabo diagnósticos más pre-coces, predictivos y de susceptibilidad aenfermedades”, destacó la Dra. Aurora Sán-chez, de la Sección de Citogenética y GenéticaClínica del Servicio de Bioquímica y GenéticaMolecular del Hospital Clínic de Barcelona.

Los diagnósticos predictivos son habitual-mente los más conflictivos en cuanto al con-sejo genético, ya que el conocimiento de sa-berse portador de una mutación familiar porparte de un individuo sano antes de la apari-ción de la sintomatología tiene una serie deimplicaciones éticas importantes. En cual-quier caso, según la Dra. Aurora Sánchez, “entodo proceso de consejo genético se deben deasegurar los principios básicos de beneficen-cia, no maleficencia, autonomía y justicia ypreservar en todo momento el derecho a nosaber”.

En los últimos años se han

efectuado sobresalientes

descubrimientos científicos y

tecnológicos en el campo del

diagnóstico genotípico de las

enfermedades raras

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Participantes en la primera sesión. De izqda. a dcha.:Jaime del Barrio, Joaquín Dopazo, el periodista RamónSánchez Ocaña, Francesc Palau y Pablo Lapunz¥ina.

Participantes en la segunda sesión. De izqda. a dcha.:Jaime del Barrio, Francisco de Abajo, Aurora Sánchez,Karina Villar y el periodista Javier López Iglesias.


Según destaca el Director General del Ins-tituto Roche, Jaime del Barrio, “con el

MDI Campus (www.mdicampus.com), el Insti-tuto Roche pretende aproximar a todos los in-teresados en la Medicina Individualizada losúltimos avances en este ámbito y, sobre todo,consolidar y optimizar la formación en lasmúltiples áreas de desarrollo e influencia quetiene este nuevo concepto de Medicina”.

El progreso alcanzado en la investigaciónbásica en el ámbito de la Medicina Individua-lizada, que se está trasladando paulatinamentea la práctica clínica diaria, no se está acompa-ñando de un avance acompasado de la forma-ción de los profesionales de la salud. Parahacer frente a este reto, “hemos asumido latarea de crear el campus virtual más impor-

tante de habla hispana en Medicina Indivi-dualizada”, asegura el Dr. Del Barrio.

El objetivo es potenciar, ampliar y mejorarla formación de todos los profesionales quedesde distintos ámbitos (asistenciales, inves-tigación, gestión,…) se enfrentan con el deseoy la necesidad diaria de acomodar sus cono-cimientos a los nuevos recursos técnicos y losdesafíos terapéuticos sobre los que se asientala Medicina Individualizada. Para el DirectorGeneral del Instituto Roche, “MDI Campusse va a convertir en un centro de formaciónde referencia en habla hispana, en una verda-dera universidadreferente, en un punto de en-cuentro de en la que confluyan y se encuen-tren profesionales de distintas disciplinas quetienen un interés común”.

Para ello, se ha dispuesto una extensaoferta de actividades educativas y de forma-ción, coordinadas y llevadas a cabo por unamplio y reputado panel de expertos. Lamayor parte de los contenidos estaránán dis-ponibles de forma gratuita (incluyendo cur-sos de corta duraciónartículos originales y bi-bliografía, entrevistas, videos formativos,artículos originales, noticias, e-conferencias-comentarios,..). También se están empezandoa desarrollar, y pronto estarán disponibles,cursos acreditados sobre diferentes áreas de laMedicina Individualizada. se puede acceder,abonando una cuota de inscripción, a cursosformativos sobre aspectos puntuales, que con-tarán con la acreditación del Sistema Españolde Acreditación de la Formación MédicaContinuada (SEAFORMEC).

n Oncobyg, la primera plataforma

Los cursos de formación y las plataformasMDI Campus, lideradas por distintos gruposde trabajo, son los pilares esenciales de estecentro de formación online. Aunque los con-tenidos se irán actualizando y multiplicando,ya ha iniciado su andadura el “Grupo Clínicode Biomarcadores en Oncología” (Oncobyg),coordinado por el Dr. Ramón Colomer y LuisPaz Ares. Próximamente se lanzarán las pla-taformas integradas de “Genética y predispo-sición al cáncer” y la “Cátedra de Dianas Te-rapéuticas”.

El Grupo Clínico de Biomarcadores en On-cología se ha fijado el objetivo de promover untratamiento más individualizado de los pacien-tes oncológicos mediante la aplicación clínicade biomarcadores. Se trata de buscar, clarificar,sintetizar y sistematizar los aspectos esenciales

El MDI Campus, la iniciativa de formación más ambiciosa del InstitutoRoche, ya es una realidad. Aprovechando los beneficios que aporta la nave-gación por Internet y el uso generalizado que existe actualmente de este re-curso, el Instituto Roche ha apostado por una iniciativa innovadora, que pre-tende facilitar la formación continuada en Medicina Individualizada parauna extensa gama de profesionales de la salud.

Oncobyg, el Grupo Clínico de Biomarcadores en Oncología,primera plataforma de formación disponible en el MDI Campus

En marcha el campus virtual que pretende convertirse en un referente para el mundo de habla hispana en Medicina Individualizada

informe

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de la evidencia disponible sobre biomarcadoresoncológicos. Para ello, se cuenta con el soportede la página www.oncobyg.com, de acceso desdeel MDI campus que, entre otros recursos,ofrece a los oncólogos clínicos guías para utili-zar los biomarcadores en su práctica clínica.

Oncobyg.com se estructura en cuatro gran-des bloques: 1) Marcadores moleculares(fondo documental actualizado sobre los prin-cipales biomarcadores en enfermedades onco-lógicas, y acompañado de referencias bibliográ-ficas y lecturas recomendadas; 2) directorio delaboratorios; 3) conceptos básicos sobre bio-

marcadores oncológi-cos; 4) técnicas diag-nósticas (con una senci-lla descripción de estosrecursos y un resumende sus ventajas e incon-venientes).

n Un mundo deformación

El MDI Campuscuenta entre sus cola-boradores con científi-cos, clínicos y profeso-res que son autoridadesen sus respectivos cam-pos de trabajo. Además,posee el aval del Insti-tuto Roche, que enmenos de seis años de trayectoria ha desarro-llado, promovido y organizado más de tres-cientas actividades e iniciativas de formacióncientífica y divulgación social de la MedicinaIndividualizada. El Instituto Roche Además,

colabora con profesionales de la salud, socie-dades científicas, universidades, centros de in-vestigación y hospitales, autoridades sanitariasy políticas, y organizaciones ciudadanas.

Convocatoria

Los próximos 16y 17 de septiem-

bre en el Rectoradode la Universidadde Córdoba , el Ins-tituto Roche orga-niza en colabora-ción con laSociedad Españolade Bioquímica y

Biología Molecular, dos Mesas Redondassobre La Nueva medicina Molecular y Per-sonalizada, que contarán con ponentes delmáximo prestigio .

Esta actividad es recomendada por la Cá-tedra Intergeneracional de la UCO y reco-nocida con créditos extracurriculares porla Facultad de Ciencias de la Universidadde Córdoba

Programa disponible en www.institutoroche.es

Genómica funcional frente alas enfermedades parasitárias.

Las enfermedades producidas por pará-sitos han mostrado ser resistentes a los

éxitos de la medicina preventiva de la se-gunda mitad del S.XX. La falta de conoci-mientos sobre los genomas de los parásitosy su expresión hizo que los sistemas de

lucha frente ala infecciónque habíanresultado úti-les en el casode las enfer-medades ori-ginadas por

gran parte de los virus y bacterias fracasa-ran estrepitosamente en el de aquellas pro-ducidas por parásitos intracelulares.

Un artículo de Vicente Larraga , Directordel Centro de Investigaciones Biológicas.Madrid.

Sección Biotecnología en el Espejo enwww.institutoroche.es

Farmacogenética: de la básica a la clínica

Vídeos formativos de prácticas de labo-ratorio dirigidas por los miembros del

laboratorio de La Fundación de Investiga-ción del Hospital General Universitario deValencia.

Agrupados en tres bloque temáticos: Deter-minación de mutaciones KRAS mediantePCR en tiempo real, análisis farmacogené-tico de la fenitoína para ajuste de dosis portoxicidad y equipos y tecnologías de análisismolecular en el laboratorio clínico.

Disponibles en www.mdicampus.com

novedades

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El MDI Campus cuenta

entre sus colaboradores con

científicos, clínicos y

profesores que son

autoridades en sus

campos de trabajo


La comunicación científica en medicina ysalud se enfrenta a nuevos retos que pue-

den comprometer su naturaleza credibilidad.El primero es su instrumentalización paraobligarla a competir con titulares por locomún más frívolos. El segundo, su devalua-ción como fuente de divulgación científica decalidad. Y, por último, las presiones constantespara convertirla en vehículo de publicidad co-mercial o institucional, al servicio de interesesque obstaculizan una comprensión crítica dela ciencia.

n Una actividad devaluada

El proceso por el que los desarrollos cientí-ficos terminan en titulares de radio y televisiónno resulta muy agradable. Al menos así lo en-tendía Colin Macilwain, periodista de recono-cida trayectoria en el ámbito de la comunica-ción científica, en una de sus contribucioneshabituales (“Calling science to account”, Na-ture, vol. 463, 18 Feb. 2010: 875). Una de susquejas se refiere al periodismo científico ruti-nario y de bajo perfil, que busca segmentar enmendrugos digeribles los escasos resultados deuna investigación original ya publicada y, a me-nudo, publicitada. Los mismos que, con escasoaderezo, se ven multiplicados y emitidos pordoquier.

Peor consideración le merece aún el flujosemanal de notas de prensa acríticas, intras-cendentes y sujetas a embargo, suministradaspor revistas científicas y universidades, comosi de una cadena de producción en serie setratase. No es de extrañar que muchos cientí-ficos desconfíen y huyan del circo mediáticotrivializador, que oculta el complejo procesohumano de descubrimiento e innovacióncientífica y lo presenta bajo el disfraz de unflujo continuo de descubrimientos ingenio-sos, apenas disputados.

¿Cuál es el resultado? Un público cada vezmás cauto y desconfiado, aunque con escasacultura científica. Y el descrédito de unos me-dios que, tirando de jerga más o menos pom-posa, siguen publicando historias sobre “curas

para el cáncer” o la enfermedad de Parkinson.Demasiados ya en un parque donde, por sis-tema, los titulares buscan el mismo efecto enlectores tecno-analfabetos que produce una co-meta vista por primera vez.

Por supuesto que un escenario semejanteincomoda a muchos profesionales. El funcio-namiento de las sociedades democráticas des-cansa sobre infinidad de procesos en los que lacalidad de la información puesta a disposiciónde la ciudadanía es un elemento crucial paraque todos tengan la oportunidad de tomar de-cisiones responsables sobre asuntos que lesconciernen. Y al periodismo científico corres-ponde una labor particularmente exigente enesta dirección, como ponen de manifiesto losconstantes debates sobre políticas energéticasy ambientales, p.ej.

n ¿Sólo el éxito es noticia? El caso de laterapia génica

Del mismo modo que sería inimaginableuna cobertura de noticias deportivas limitadaa dar cuenta de éxitos y victorias, resulta em-pobrecedor un periodismo científico centradoen hallazgos revolucionarios y que excluye desu labor la ciencia que no es noticia. El trabajocotidiano que lleva a resultados modestos perorelevantes para la consolidación de una líneade investigación es tan importante o más quelas fases finales de un proceso donde unospocos actores compiten por atar los últimoscabos. Y, sobre todo, la complejidad y calidadde ese proceso merecen ser objeto de un escru-tinio público detallado, aunque el tipo de titu-lares que puedan suministrar difícilmente res-tarían protagonismo a otros más frívolos.

La saturación de piezas informativas en no-ticiarios y prensa sobre eventos deportivos, so-ciales y políticos seguramente contribuye a di-fuminar la percepción de relevancia referida anoticias de ciencia y tecnología. En el contextode la investigación biomédica, el riesgo de ex-plotar el interés o las predisposiciones favora-bles del público mediante criterios de noticia-bilidad acrítica y trivializadora no deja de serun arma de doble filo. Pese a los bajos nivelesde alfabetización científica que constatan casi

todos los estudios de percepción pública, lamayoría de los ciudadanos termina aplicandouna heurística de la cautela escasamente infor-mada, que igual les lleva a desconfiar de resul-tados y datos bien contrastados como a embar-carse en tratamientos costosos y de alto riesgo.

El desarrollo de la investigación en terapiagénica somática constituye un caso interesantea este respecto. Se trata de un dominio tecno-lógico capaz de atraer interés público, pero queocupa en los últimos años un lugar más biendiscreto, alejado del severo escrutinio públicodel que fue objeto hace una década. Los resul-tados adversos de los años 1990 tuvieron unaamplia cobertura mediática, con picos de ac-tualidad que alcanzaron su máximo tras lamuerte del joven Jesse Gelsinger, el 17 de sep-tiembre de 1999. La visibilidad fue en aumentoa medida que se iban conociendo numerososdetalles sobre los conflictos de intereses en elequipo médico que realizó el ensayo, la ausen-cia de cautelas elementales en el protocolo deactuación y la baja calidad del proceso de revi-sión ética por parte de los comités de ética dela investigación implicados (véase Savulescu J(2001): “Harm, ethics committee and the genetherapy death”. Journal of Medical Ethics,27(3):148-50).

Este caso de mala praxis profesional bastó,por sí solo, para condicionar negativamente lapercepción pública de sectores muy amplios dela población en relación con las biotecnologíasen su conjunto. Además, paralizó práctica-mente todas las líneas de investigación quecontemplaban algún tipo de aplicación clínicaa corto o medio plazo. Durante los años si-guientes la investigación se centró en estudiarcon intensidad los aspectos celulares, molecu-10

La ciencia que no es noticiapor Miguel Moreno*

opiniónNews Inst. Roche 17:News Instituto Roche 24/06/10 10:24 Página 10

La ciencia que no es noticia

lares y biológicos básicos. La euforia inicial entorno a un enfoque radicalmente nuevo de en-fermedades graves para las que la inserción osustitución de genes abría un horizonte pro-metedor dejó en segundo plano todas las in-certidumbres en torno a conceptos que, con eltiempo, se han mostrado mucho más comple-jos de lo esperado.

El primer éxito de la terapia génica contrala inmunodeficiencia ligada al X (X-SCID)tuvo una amplia repercusión (véase Cavaz-zana-Calvo, M et al. (2000): “Gene Therapy ofHuman Severe Combined Immunodeficiency(SCID)-X1 Disease”. Science, Vol. 288(5466):669 – 672; Gaspar HB (2004): “Genetherapy of X-linked severe combined immun-odeficiency by use of a pseudotyped gam-maretroviral vector”. The Lancet, 364(9452):2181 - 2187). Algunas revistas científi-cas lo celebraron con titulares más propios dela prensa sensacionalista o de entretenimiento(véase Buckley, RH (2000): “Gene therapy forhuman SCID: Dreams become reality”. NatureMedicine 6:623 - 624). No obstante, ensayosposteriores en el hospital Necker de París y enla Unidad de Inmunología Molecular del Uni-versity College de Londres constataron que latécnica empleada era eficaz pero no lo bastantesegura. En 12 de los 14 pacientes tratados conX-SCID se logró restituir la función inmune,pero 4 desarrollaron leucemia, de la cual 1murió (véase Hacein-Bey-Abina, S et al.(2008): “Insertional oncogenesis in 4 patientsafter retrovirus-mediated gene therapy ofSCID-X1”, J Clin Invest, Vol. 118(9):3132–3142).

Los buenos resultados iniciales, aunque pre-liminares, indujeron a algunos medios a reba-jar notablemente sus criterios de rigor divul-gativo y precipitarse en las interpretaciones.Así, BBC News titulaba una de sus piezas “Niñoburbuja” salvado gracias a la terapia génica(3.4.2002); Newscientist optó por La terapia gé-nica cura al “niño burbuja” (3.4.2002) y CBSNews mantuvo la misma línea: Nueva cura parala enfermedad del “niño burbuja”. (17.4.2002)

Era poco probable que tuvieran un impactomediático equiparable los estudios posterioresque permitieron conocer cómo el gen respon-sable de X-SCID confiere actividad prolifera-tiva y puede alterar la regulación en la expre-sión del proto-oncogén LMO2 por integraciónproximal, favoreciendo el desarrollo de la leu-cemia (cfr. Woods N-B et al. (2006): “Gene the-rapy: Therapeutic gene causing lymphoma”.Nature 440:1123; Baum C et al. (2004):“Chance or necessity? Insertional Mutagenesisin Gene Therapy and Its Consequences”. Mo-lecular Therapy 9, 5–13; Staal FJT et al. (2008):“Sola dosis facit venenum. Leukemia in gene

therapy trials: a question of vectors, inserts anddosage?” Leukemia 22:1849–1852). Sin em-bargo, esos estudios son la clave para diseñarnuevos vectores más seguros y con menor po-tencial mutagénico que los empleados inicial-mente (Thornhill, SI et al. (2007): “Self-inac-tivating Gammaretroviral Vectors for GeneTherapy of X-linked Severe Combined Im-munodeficiency”. Molecular Therapy16(3):590–598). Quizás a medio plazo estén enla base de toda terapia génica, pero difícilmenteserán objeto de tratamientos tan efectistascomo los empleados para difundir resultadosexitosos en las primeras fases de ensayos clíni-cos, por muy preliminares que estos sean y almargen de la incertidumbre que rodee los con-ceptos empleados en alguno de sus pasos.

El eco mediático de fracasos previos tiendea perdurar en la opinión pública y dejar en se-gundo plano los éxitos posteriores. Algo de estoha ocurrido con los resultados de otro ensayode terapia génica realizado en Italia con diezpacientes con inmunodeficiencia por deficien-cia de la adenosina-desaminasa (ADA). A co-mienzos de 2009 no se observaban complica-ciones serias en ninguno y se observaronmejorías en todos, excepto en uno (cfr. KohnDB, Candotti F (2009): “Gene Therapy Fulfi-lling Its Promise”. N Eng J Med Vol. 360(5):518-521). Cinco tienen la función inmunerestituida a valores normales y seis de ellos me-joraron lo bastante como para asistir al colegiocon normalidad. Demasiado poco para nutrirtitulares que hablen de sueños hechos realidad;aunque se trate de progresos más que notables(cfr. Raya A et al. (2009): “Disease-correctedhaematopoietic progenitors from Fanconianaemia induced pluripotent stem cells”. Na-ture 460:53-59).

Tampoco suelen ser noticia detalles comolos aspectos científico-técnicos que los proto-colos de investigación en terapia génica debengarantizar, la ampliación del material genéticoa utilizar (genes, DNA oligos, ssRNA oligos,dsRNA, ribozimas…), los tipos de modifica-ciones posibles, sobre el genoma o el transcrip-toma… Elementos que forman parte del pro-greso real que da solidez a un dominiocientífico-tecnológico, pero que difícilmenteoriginan titulares capaces de captar atenciónmás allá del ámbito de las revistas especializa-das. En sentido estricto, este tipo de investiga-ción constituye el trabajo serio y rutinario querequeriría un apoyo decidido y constante de lasinstituciones, además de merecer un legítimoreconocimiento social, porque es el único delque pueden esperarse aplicaciones terapéuticasinnovadoras, eficaces y seguras. El problema esque sus objetivos y logros parecen demasiadoespecíficos y alejados del tipo de espectacula-ridad que permitiría a algunos titulares de

ciencia y tecnología competir con otros másfrívolos en la arena mediática.

En el marco legal y ético se han producidotambién reformas sustanciales que gozan de unamplio respaldo internacional (el Reglamento(CE) Nº 1394/2007, p.ej.), pero cuyos detallesapenas tienen peso en los elementos que con-figuran la percepción de beneficios y riesgosentre el público. Los nuevos protocolos de in-vestigación en terapia génica exigen revisioneséticas muy estrictas para no vulnerar los dere-chos de los pacientes involucrados en los ensa-yos. La búsqueda en clinicaltrials.gov muestraque la mayor parte de los ensayos clínicos enterapia génica en marcha a comienzos de 2010corresponden a las fases I (262) y II (375); peroes significativa la cantidad que ya se encuentraen fase III (92) y IV (68). En definitiva, muchoselementos a considerar pero poco aptos paraprotagonizar titulares de impacto.

n Conclusiones

El escrutinio crítico y detallado de la activi-dad científica, destinado a un público al que seconsidera inteligente, maduro e interesado enmejorar su comprensión de la ciencia, es unaresponsabilidad profesional ineludible del pe-riodista científico. Su misión no consiste sóloen publicitar resultados sorprendentes para lla-mar la atención de lectores cínicos o esquivos,sino en cuestionar y dar cuenta de todos loselementos implicados en la empresa científica(financiación, conflicto de intereses, criteriosen las políticas de ciencia y tecnología, nivel decompromiso en el apoyo a la investigación,etc.).

Como apunta Macilwain en su artículo, elapetito insaciable de contenidos no justifica latendencia a presentar como noticia aspectosirrelevantes, diseccionados y empaquetadospara consumo de un público al que se presu-pone ignorante y desinteresado. El periodismocientífico de calidad no puede subsistir sin unesfuerzo constante por profundizar en el enfo-que crítico y contextualizado de los resultadosde investigación y de sus condicionantes, seancuales sean las instituciones o actores que lossuministren. Esto incluye aspectos de la diná-mica de la ciencia que no suelen ser noticiapero que nutren el terreno donde el esfuerzohumano por conocer y descubrir se concretaen resultados.

* Doctor en Filosofía, Máster en Bioética por laUniversidad de Las Palmas y especialista en Co-municación Social de la Ciencia y la Salud.

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