New Arv og genetikk - Bioteknologirådet · 2010. 7. 13. · fet DNA (se fi gur 1). Figur 2....
4
Arv og genetikk Temaark fra Bioteknologinemnda • Oppdatert januar 2009 • www.bion.no I dette temaarket ser vi på arvestoffet og celler og hvordan genetisk informasjon overføres fra generasjon til generasjon. Arvestoffet – DNA Alle levende organismer har arvestoff som består av DNA. DNA er lange, trådformede molekyler. Et DNA-molekyl består av to DNA-tråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbel- spiral, en DNA-dobbelheliks. Trådene er bygget opp av fire byggesteiner: basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden og danner et basepar (se figur 4). Det er alltid slik at C og G danner base- par sammen, og A og T danner basepar sammen. Baseparing gjør DNA-molekylet til et stabilt molekyl. Den gjør det også mulig for cellen å reparere skader i arvestoffet og lage to identiske kopier av arvestoffet før celledeling slik at de to dattercellene får hver sin kopi av morcellens arvestoff. Dette er viktig både fordi DNA-et er arvematerialet som overføres fra generasjon til generasjon, og fordi vi bærer det med oss gjen- nom hele livet. Hele arvestoffet, genomet, til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Ordet ”kromosomer” betyr fargelegemer. De har fått navnet fordi man ved å tilsette farge til cellen kan se kromosomene i mikroskop under celledelingen. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet, det humane genom, av 46 kromoso- mer eller 23 kromosompar. Vi har nemlig to utgaver av hvert kromosom. I hvert kromosom- par har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromo- somene som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens Hva er arv og genetikk? Hos alle levende organismer består arve- stoffet av DNA. DNA er forkortelse for deoksyribonukleinsyre, eller på engelsk deoxy ribonucleic acid. DNA-et innholder gener som er oppskrifter på proteiner. Hvilke proteiner cellene våre lager, gir cellene deres karakteristiske egenskaper. Vi har det samme arvestoffet hele livet. Vi overfører DNA til neste generasjon. Slik går egenskaper i arv fra generasjon til generasjon. Hos noen få virus er arvestoffet RNA. RNA er forkortelse for ribonukleinsyre, eller på engelsk ribonucleic acid. Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv. Sædceller på vei mot eggcellen. Når en sædcelle befrukter egg- cellen, blir den genetiske sammensetningen av et nytt individ bestemt. Foto: SCANPIX. 081212arvoggenetikk_rev for 2 op1 1 15.12.2008 10:00:33
Transcript of New Arv og genetikk - Bioteknologirådet · 2010. 7. 13. · fet DNA (se fi gur 1). Figur 2....
-
Arv og genetikkTemaark fra Bioteknologinemnda • Oppdatert januar 2009 • www.bion.no
Idettetemaarketservipåarvestoffetogcelleroghvordangenetiskinformasjonoverføresfragenerasjontilgenerasjon.
Arvestoffet–DNA
AllelevendeorganismerhararvestoffsombeståravDNA.DNAerlange,trådformedemolekyler.EtDNA-molekylbeståravtoDNA-trådersomertvunnetomhverandreogdannerendobbel-spiral,enDNA-dobbelheliks.Trådeneerbyggetoppavfirebyggesteiner:baseneadenin(A),cytosin(C),guanin(G)ogtymin(T).Hveravbasenepådenenetrådenerkoblettilenbasepådenandretrådenogdanneretbasepar(sefigur4).DeteralltidslikatCogGdannerbase-parsammen,ogAogTdannerbaseparsammen.BaseparinggjørDNA-molekylettiletstabiltmolekyl.Dengjørdetogsåmuligforcellenåreparereskaderiarvestoffetoglagetoidentiskekopieravarvestoffetførcelledelingslikatdetodattercellenefårhversinkopiavmorcellensarvestoff.DetteerviktigbådefordiDNA-eterarvematerialetsomoverføresfragenerasjontilgenerasjon,ogfordivibærerdetmedossgjen-nomhelelivet.Helearvestoffet,genomet,tilenorganismeerdeltoppienhetersomkalleskromosomer.Ordet”kromosomer”betyrfargelegemer.Deharfåttnavnetfordimanvedåtilsettefargetilcellenkansekromosomeneimikroskopundercelledelingen.HvertkromosombeståravetlangtDNA-molekyl.Hosmennesketbestårhelearvestoffet,dethumanegenom,av46kromoso-mereller 23 kromosompar. Viharnemligtoutgaveravhvertkromosom.Ihvertkromosom-parharviarvetettkromosomfrafarogettframor.Det23.kromosompareterkjønnskromo-somenesomavgjørommanblirguttellerjente.JenterhartokopieravX-kromosomet,mens
Hvaerarvoggenetikk?
Hosallelevendeorganismerbestårarve-stoffetavDNA.DNAerforkortelsefordeoksyribonukleinsyre,ellerpåengelskdeoxyribonucleic acid.DNA-etinnholdergenersomeroppskrifterpåproteiner.Hvilkeproteinercellenevårelager,gircellenedereskarakteristiskeegenskaper.
Vihardetsammearvestoffethelelivet.VioverførerDNAtilnestegenerasjon.Slikgåregenskaperiarvfragenerasjontilgenerasjon.
HosnoenfåviruserarvestoffetRNA.RNAerforkortelseforribonukleinsyre,ellerpåengelskribonucleic acid.
Genetikkerlærenomhvordanegenskapergåriarv.
Sædcellerpåveimoteggcellen.Nårensædcellebefrukteregg-cellen,blirdengenetiskesammensetningenavetnyttindividbestemt.Foto:SCANPIX.
081212arvoggenetikk_rev for 2 op1 1 15.12.2008 10:00:33
-
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
gutterharettX-ogettY-kromosom.Dethumanegenombestårav3,2milli-arderbaseparihvertkromosomsett.
Hvordanoverføressåarvestoffetfragenerasjontilgenerasjon?Celledeling–mitose
Alleorganismer,frabakteriertilmennes-ker,erbyggetoppavceller.Mensbakte-rierbeståravbareéncelle,haretvoksentmenneskerundt100000milliarderceller.
Nårenbakterieskalformeres,vokserbakterientildobbelstørrelseogdelerseg(sefigur1).Hveravdetodattercel-lenefårsammearvestoffsommorcellenfordimorcellenlagerenkopiavarvestof-fetførdendelerseg.Arvestoffettilenbakteriebestårgjerneavbareettkromo-somsomeretsirkulærtDNA-molekyl.
Flercelledeorganismerharsammetypecelledelingsombakteriernårdevokserognårvevetfornyers.Denneprosessenkallesmitose.
Bakterientilhørerencelletypesomkallesprokaryoteceller.Dissecelleneharikkecellekjerner,ogallecellenskomponenterliggericellenscytoplasma,ogsåarvestof-fetDNA(sefigur1).
Oppbygningavceller
Menneskecellerharencellekjernesomomslutterarvestoffet–DNA-et(sefigur2).Alledyrogplanterhardennetypencellersomkalleseukaryote celler.
Eukaryotecellerharogsåandredelersommedetsamlebegrepkallesorganel-ler.Deharforeksempelmitokondriersomercelleneskraftstasjoner.Plantecellerharogsåkloroplaster somkanlagesukkeravkarbondioksid(CO2)ogvanngjen-nomfotosyntesen.BådemitokondrierogkloroplasterharetegetliteDNA-mole-kyl.Nårvisnakkeromarvestoffettilenorganisme,foreksempelmennesketsarvestoff–dethumanegenom,erdetvanligvisarvestoffeticellekjernenvimener.Organellenegjørdetmuligålagespesi-ellebiokjemiskemiljøer–biokjemiskerom–inneicellene,ogåutviklemegetspesialisertecellerforforskjelligeformåliorganismen.Icellekjernenerforeksem-pelarvestoffetomgittavkomponentersomkanreparereskaderiDNA-et.
Eukaryotecellerhartroligblitttilvedatenklerecellerogbakteriersomharlevdsammenisymbioseharblitttilennytypecelle.Manmeneratmitokondrieneopp-rinneligharværtbakterier.Enrelativtny Figur2.Oppbyggingenaveneukaryotcellemed
navnpånoenavcelledelene.
Figur3.Kromosomenekondensererogblirsynligeimikroskopførcelledeling.Herservicellekjernenførcellenharlagetkopieravarvestoffet.ForenkelhetsskyldviservibareettvanligkromosomparogkjønnskromosomeneXogYhosenmann.
Cellenlagerkopieravallekromosomene.Nårdetskallageskjønnsceller,utvekslerkromoso-meneietkromosomparderetterarvemateriale.Pådenmåtenfårallekromosomeneikjønnscel-lenearvestofffrabeggeforeldrene.HoskvinnerutvekslerogsådetoX-kromosomenearvemate-riale.Hosmannenforblirkjønnskromosomenestortsettuendret.
Vedreduksjonsdelinggårcellensågjennomtorun-dermedcelledeling.Resultatetblirfirekjønnscellermedénutgaveavhvertkromosom.HosmennharhalvpartenavsædcelleneX-kromosom.Dissegiropphavtiljenter.DenandrehalvpartenharY-kro-mosom,ogdissegiropphavtilgutter.
Figur1.Bakterierformerersegvedåvoksetil
dobbelstørrelsesamtidigsomdekopierearve-
stoffet.Nårcellendelerseg,dannestoidentiske
datterceller.Dettekallesmitose.
Ribosomer
Cellekjerne
medDNA
Cytoplasma
MitokondriermedegetDNA
Celledelingforålagekjønnsceller
X
Y
Bakterie Kromosom(DNA)
Cytoplasma
Vanlig
kromosompar
Utvekslet
arvemateriale
Cellevegg
Kromosom(DNA)
Cytoplasma
X
Y
Vanlig
Utvekslet
arvemateriale
Y
X
Y
X
Y
X
XY
081212arvoggenetikk_rev for 2 op2 2 15.12.2008 10:00:35
-
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
teorieratcellekjernenharoppståttvedensymbiosemellombestemtetypervirusogencelle.Andremeneratogsåcellekjernenstammerfraenbakterie.
Cellerfinnesimangeulikestørrelserogformer.Iflercelledeorganismer,somoss,utførerforskjelligecelletypermangeulikefunksjoner.Celleriøyetkanforeksempeloppfattelys,muskelcellerkantrekkesegsammenognervecellerkansendeogmottaelektriskesignaler.
Celledelingforålagekjønnsceller–meiose
Foratflercelledeorganismer,sliksommennesker,skalkunneformereseg,må
detførstlageskjønnsceller(egg-ogsæd-celler).Detteskjervedentypecellede-lingsomkallesmeiose,ellerreduksjons-deling(sefigur3).Kjønnscelleneinnehol-dernemligbarehalvpartenavarvestoffetfradenopprinneligecellenfordiviskalhasammeantallkromosomerfragenera-sjontilgenerasjon.
Vedmeioseskillerdetokromosomeneietkromosomparlag,slikathverkjønnscellebarefårettsettmedkromo-somer.Menførstforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,såkaltrekombinasjon,mellomdetosettene.Pådennemåtenfårhvertkromosomikjønnscellenearvestofffrabeggeforel-drenesarvestoff(detvilsiatavkommet
Cytoplasma
Kromosom(DNA)
fårDNAfraallebesteforeldreneiallekromosomparene).Foratnyeindividerskalblitil,måtokjønnscellersmeltesammenienbefruktning.Hosmennes-kerogdyrmådetokjønnscellenekommefraulikeindivider–fraenfarogenmor.Mangeplanterkanderimotbefruktesegselv.
Proteiner
Cellenevårelagermangeuliketyperproteinermedulikfunksjon.Noenfun-gererforeksempelsombyggeelemen-terikroppensmusklerogsener,andresomenzymersomstyrerkroppensbio-kjemiskeprosesser.Noenersignalstof-fersomhormoner,antistofferiimmun-
DNA oversettes til RNA i cellekjernen
RNA oversettes til protein i cellens cytoplasma
Basepar(leggmerketilatAbareerbundet
tilTpåmotståendetrådogCbarebundet
tilGpåmotståendetråd).
RNA-ettransporteresutav
cellekjernentilcellenscytoplasma.
FraDNAtilprotein Protein
TACGTTCAGAACCCGGTTCCC
ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG
DNA-dobbelheliks–dobbelttrådigDNA-molekyl
DNA-dobbelheliksen
åpnes
EnRNA-trådlagespå
deneneDNA-tråden RNA-trådensomlages
kallesetmRNA-molekyl
formessengerRNA–
budbringerRNA.RNA
erbyggetoppavdefire
baseneA,C,GogU.Cellensproteinproduksjonsmaskineri,ribo-
somene,binderoppRNA-tråden.Dettil-
trekkersegsåtRNA-molekylersomhar
medsegriktigaminosyre.tRNAstårfor
transferRNA–overføringsRNA.
mRNA-molekyl
DNA
DNA
RNA
DNA-tråd
DNA-tråd
DNA-dobbelheliks
Figur4.DNA-molekyletinneholderoppskriftenpåproteiner.Proteineneerdemolekylenesomgircellenederesegenart.Enproteinoppskriftkallesetgen.
Rekkefølgenpåbaseneigenet,gensekvensen,bestemmerrekkefølgenpåbyggesteineneiproteinet.Iproteineneerbyggesteinene20ulikeaminosyrer.Tre
ogtrebaseriDNA-molekyletkoderforénogénaminosyre.ForeksempelblirbasekombinasjonenGTAiDNA-ettilaminosyrenvaliniproteinet.DNA-et
befinnersegicellekjernen,mensproteinproduksjonenforegåricellenscytoplasma.ForatkodeniDNA-molekyletskalkommeuticytoplasmaet,”overset-
ter”cellenførstDNA-kodentiletRNA-molekylicellekjernen.RNAerogsåbyggetoppavbaser,menbrukerU(uracil)istedenforT.RNA-trådentrans-
porteresutavcellekjernentilcellenscytoplasmaderproteineneproduseres.Der”leser”cellensproteinproduksjonsmaskineri(ribosomene)trebaseri
RNA-molekyletomgangenogforlengerproteinkjedenmeddenaminosyrendissetrebasenekoderfor.
Proteinet,sombeståraven
langkjedeavaminosyrer,
foldersegsammentilet
funksjoneltprotein.
Amino-syre
tRNA
Ribosom
tRNAtRNAtRNA
Amino-syre
Amino-syre
UACGUUCAG
DNA-trådengårsammen
igjenogRNA-trådenfrigjøres
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
TACGTTCAGAACCCGGTTCCC
ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
TG
AC
081212arvoggenetikk_rev for 2 op3 3 15.12.2008 10:00:39
-
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
- StrukturtilDNAogkromosomer- KopieringavDNA- ViarvermerennbareDNA-Kopitallsvariasjoner- Antallkromosomerogstørrelsepågenomethosnoenorganismer- Tabelloverdengenetiskekoden- Virus- Læringsressurser- Tipstilviderelesning
Lesmerpåwww.bion.no
systemetellerhemoglobinsomfrakteroksygenomkringiorganismen.Proteinererbyggetoppavaminosyrer.Hvertenkeltproteinsfunksjonbestemmesblantannetavaminosy-resammensetningen,ogdenerbestemtavgenene(sefigur4).Endringigensekvenskangiendringiproteinse-kvens,altsåaminosyresammensetning.Iverstefallkandetteføretilsykdomfordiproteineneikkekanutføreoppgavenesineslikdeskal.
Generog”skrot-DNA”
Geneneerbyggetoppforskjelligibakterierogeukaryoteceller.MensbakterierhovedsakligbareinneholderDNAsomkoderforproteiner,inneholdergenomettilmeravan-serteorganismer,somoss,bådegenerogområdersomikkekoderforproteiner.Genersomkoderforproteinerutgjørfaktiskbare1-2prosentavgenomethosmennesker.Førmennesketsgenomvarferdigkartlagtiår2000,troddeviatmenneskethadde100000gener.Nåserdetuttilatviikkeharmerca.22000gener.Viharimidlertidmangeflerepro-teiner,kanskjedettidobbelte.Determuligfordietgenkankodeforproteindelersomkansettessammenpåulikemåteroggimangeulikeproteiner.Proteinerkandessutenmodifiseresvedatdetsettespåandremolekyler,foreksem-pelsukkermolekyler.
MerennhalvpartenavmennesketsarvestofferkortereellerlengreDNA-sekvensersomrepeteres.MendeterennåuklarthvorforviharfåttdetteDNA-etgjennomevolusjonogvivetennåikkehelthvilkenrolledetterepeterteDNA-etharicellenevåre.Avdengrunnkallernoendetfor”skrot-DNA”.AnalyseavspesielledeleravdetteDNA-etkanbrukesforåidentifiserepersoner(lesomdettepåtemaarketDNA-analy-serforidentifikasjon).
Reguleringavgenaktivitet
Allecelleneienorganismehardesammegenene,menhvilkegenerdetblirlagetproteinerfraoghvormyeprotei-nersomlages,variererfracelletypetilcelletype.Derforblircelleneforskjellige.Reguleringavgenaktivitetskjerpåflerenivåer.Bådegener,DNA-områderutenforgeneneogproteinerregulerernårcellenskallageproteinerfragenet,detvilsinårgenetskalværeaktivt.ForeksempelkanbådeDNA-etogproteinenesomDNA-trådeneerkveiletopppåforådannekromosomer,såkaltehistoner,modifiseres.Detteskjervedatdefårfestetpåsegkjemiskegrupper(molekyler).DNA-etkanblantannetmodifiseresvedåfåpåsegkjemiskemetylgrupper.Histonenekanforeksempel
modifiseresmedmetyl-,acetyl-ogfosfatgrupper.Slikefaktorersompåvirkergenaktivitetutenåendrepåbaserekkefølgenigenene,kallesepigenetiskefaktorer(lesmeromdettepånett).
Genetiskvariasjon
Deterbaresmåforskjellerigensekvensenmellomindividerinnenenart.Hosmenneskerervariasjonenca.énforskjellper1000basepar.Slikesmåforskjellermedvirkertilatvialleerforskjellige.Viharbådeforskjelligutseendeogandreegenskaper.Noengan-gerkanforskjellenegimerdramatiskeutslagogføretilatvibliralvorligsyke(lesomdettepåtemaarkomgentesting).
Småendringeribaserekkefølgeniarvestoffetovertid,mutasjoner,førertilgenetiskvariasjonfraindividtilindividinnenenart,ogtilstørregenetiskulikhetmellomarter.Mutasjonerkanslåuheldigutforindividetellergiindividetenfordel,mensomoftesthardeingeneffekt.
Innenforartermedkjønnetformering,somforeksempelmennes-ket,spillermeiosen(sefigur3)enviktigrolleiåbidratilindividu-ell,gentiskvariasjon.Veddannelseavkjønnscelleneforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,somgjøratenhverkjønnscelleharenunik,genetisksammensetning.
Arvogmiljø
Deterikkebaregenenesomformeross.Sværtmyeindividuellvariasjonskyldesogsåatvivokseroppiforskjelligemiljøerogblirutsattforulikepåvirkninger.Miljøpåvirkningerharstorbetydningheltfraunnfangelsenav.Hvasomtilsluttgjørdegtilakkuratdeg,eretresultatavetkomplekstsamspillmellomgenerogmiljø.
Støttetav:
Bioteknologinemnda,Rosenkrantz’gate11,Pb.522Sentrum,0105OSLOTlf.:24156020Faks:24156029E-post:[email protected]:www.bion.noISBN978-82-91-68346-1Oppdatert:05.01.09.1.opplag(01.02.07):5000eks.2.opplag(05.01.09):3000eks.
Ansvarligredaktør:SisselRogne
Produsertav:
081212arvoggenetikk_rev for 2 op4 4 15.12.2008 10:00:50
