Neurosonografía fetal - CERPO · • Examen bien conocido por operadores • Se realiza en plano...
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Dr. Sergio De la Fuente G.
Ginecólogo-Obstetra
Medicina Materno-Fetal
NEUROSONOGRAFÍA FETAL
INCIDENCIA DE LAS MALFORMACIONES
CEREBRALES FETALES
• Se estima alrededor del 1-2% de los RN vivos
• Teóricamente son las mas detectadas (sensibilidad 80%)
• Altamente letales o incapacitantes
0
50
100
150
200Continúan
TOP
Ultrasound in O&G 2014; 44: 188-196. Paladini et al
CONSIDERAR LOS CAMBIOS DEL DESARROLLO
Formación del Tubo Neural Desarrollo del encéfalo
• Examen bien conocido por operadores
• Se realiza en plano axial
• Entrega orientación en la mayoría de
las patologías
• Ayuda al diagnóstico, pero falla en
algunas patologías
• Mala visualización del hemisferio
proximal
• Difícil representación de las
estructuras de la línea media
EXAMEN BÁSICO
Ventajas Desventajas
• Vía de elección es transabdominal
• Debe examinarse la cabeza y columna
fetal
• Tres planos AXIALES
• a) Trans ventricular
• b) Trans talámico
• c) Trans cerebelar
EVALUACIÓN CUALITATIVA
• Se usa para la medición del ancho
ventricular
• Los puntos de reparo son
• Cavum sepi pellucidi (complejo
anterior)
• Cuerno posterior y atrium del VL
(complejo posterior)
• Lóbulo de la Ínsula
PLANO TRANSVENTRICULAR
• Se usa para la medición del DBP y la
circunferencia craneana
• Puntos de reparo son
• Cavum septi pellucidi
• Tálamo
• Tercer ventrículo
• Giros del hipocampo
PLANO TRANSTALÁMICO
• Sirve para la medición del diámetro
transverso del cerebelo y la cisterna
magna
• Puntos de reparo son
• Cavum septi pellucidi
• Cerebelo, vermis y fosa posterior
PLANO TRANSCEREBELAR
• Depende de la posición fetal
• Evaluación desde todas las
proyecciones no es parte del examen
básico
• En lo posible
• Visualización longitudinal
• Demostrar continuidad de la piel
COLUMNA VERTEBRAL
• Método mas efectivo para evaluar la integridad del sistema ventricular
• Ventriculomegalia es marcador de anormalidad del desarrollo cerebral
• Medición permanece estable en segundo y tercer trimestre
• Técnica de medición ***
• A nivel del glomus del plexo coroideo
• Perpendicular a la cavidad ventricular
• Calipers on to on
MEDICIÓN DEL ATRIO
• Mayor potencial diagnóstico que el
examen estándar
• Requiere operadores entrenados
• Pacientes con alto riesgo de
malformación cerebral
• Anomalías detectadas en el examen
básico
NEUROSONOGRAFÍA FETAL AVANZADA
Enfoque Multiplanar
• Se obtiene alineando el transductor
con las suturas y fontanelas de la
cabeza fetal
• Abordaje transabdominal y
transvaginal
• Evaluación de columna en planos
axiales, sagitales y coronales
• Mismas mediciones que en examen
básico
COMO SE OBTIENE
CUATRO PLANOS CORONALES Y DOS SAGITALES
CORONALES SAGITALES
Al menos cuatro planos paralelos
obtenidos a través de las fontanelas y la
sutura sagital
• Transfrontal
• Transcaudado
• Transtalámico
• Transcerebelar
CEREBRO FETAL EN PLANOS CORONALES
• Visualiza el parénquima del lóbulo
frontal, por delante de los cuernos
anteriores de los VL y los surcos
corticales
• Puntos de reparo son
• Las orbitas
• La sutura interhemisférica
• Tejido hiperecogénico
periventricular de los cuernos
anteriores de los VL
PLANO TRANSFRONTAL
• Visualiza la porción anterior del cuerpo
calloso
• Cavum septi pellucidi
• Cuernos frontales de los Ventrículos
laterales
• Cabeza del núcleo Caudado
PLANO TRANSCAUDADO
• Pasa a través de los Tálamos a nivel
de los agujeros de Monro
• Muestra
• El III ventrículo
• La ínsula
• Los lóbulos temporales
PLANO TRANSTALÁMICO
• Ambos cuernos occipitales
• Seno sagital superior
• Hemisferios cerebelosos
• Vermis cerebeloso
• Surcos corticales del lóbulo occipital
PLANO TRANSCEREBELAR
• Al menos un plano medio y dos
oblicuos
• Se agrega ocasionalmente un plano
subcortical
CEREBRO FETAL EN PLANOS SAGITALES
• Cuerpo calloso
• Cavum septi pellucidi
• Cavum Vergae
• Cavum interpositum
• Tronco cerebral
• Vermis cerebeloso
• Cisterna Magna, Prepontina y
Cuadrageminal
• Doppler
PLANO SAGITAL MEDIAL
• Ventrículo lateral
• Plexo Coroídeo
• Tejido periventricular
• Núcleo Caudado y Tálamo
• Corteza
PLANOS OBLICUOS (PARASAGITALES)
• Plano mas lateral
• Permite evaluar la superficie cerebral
y la cisura lateral
• Dificil obtención
PLANO SUBCORTICAL
• Evaluación en tres planos
• Axial
• Sagital
• Coronal
• Evaluar
• Forma de las vertebras
• Centros de osificación
• Cubierta de piel
• Cono medular
COLUMNA FETAL
• Medición del DBP y CC idem que 2do
trimestre (plano trans-talámico)
• Ubicar plexos coroideos (plano trans-
ventricular)
• Visualización tronco cerebral (axial)
• Planos sagitales (3D)
EXAMEN DE 1ER TRIMESTRE
PATOLOGÍA DEL SNC
• Inducción dorsal 3-4 semanas Anencefalia, Encefalocele, Chiari II
• Inducción ventral 5-6 semanas Holoprosencefalias, Agenesia CC, Displasia
S-O, Malformaciones de Fosa posterior,
malformaciones pituitarias
• Proliferación neuronal 2-4 meses Microcefalia, Megalencefalia,
Hemimegalencefalia, Sind Neurocutáneos
• Migración 3-5 meses Esquizencefalia, Lisencefalia, Heterotopias,
Polimicrogiria
• Organización/Mielinización 6 meses-años Desordenes de maduración y desmielinizantes,
desordenes metabólicos, efectos tóxicos,
desordenes encefaloclásticos
SEGÚN LA CRONOLOGÍA
• Originados en semana 3-4 del
desarrollo embrionario
• Defectos de cierre del tubo neural
durante Neurulación Primaria
• NP anterior 25 días
• NP posterior 28 días
• Neurulación secundaria forma los
segmentos sacros y coccígeos (día
26-32)
• Anencefalia
• Encefalocele
• Espina bífida
DEFECTOS DE INDUCCIÓN DORSAL
Defectos de Tubo Neural 1:1000 RN vivos
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
• Etiología
• Niveles de acido fólico <200ug/L
• Anomalías cromosómicas
• Monogénicas
• Teratógenos
• Diabetes 2 - 10 veces
• Ac. Valproico/Carbamazepina
1-2% riesgo esp. bifida
• Obesidad materna 1,5 - 3,5 veces
• Hipertermia 2 veces Joo. Prenat Diagn. 2007
No es concebido como simple DTN
Malformación compleja del desarrollo que
afecta primariamente la producción del
mesénquima.
Esto resulta en defecto esquelético
Se altera la fusión de los pliegues neurales
ACRANEA - EXENCEFALIA – ANENCEFALIA
• Defecto de continuidad del cráneo con
salida de:
• Meninges
• Encéfalo
• Encéfalo y meninges
• Encéfalo, meninges y cavidad
ventricular
ENCEFALOCELE
• Mortalidad y IQ depende de
• Sitio
• Extensión
• Contenido de la lesión
• Anomalías asociadas
• Hidrocefalia
• Microcefalia
• Compromiso de elementos de la fosa posterior
• Si se excluye anomalías asociadas, defectos complejos y de gran tamaño, el pronóstico es muy bueno
PRONÓSTICO
Bannister, Eu jour of ped surgery 2000
• Defecto de cierre del NP posterior del TN
• Se traduce en falta de cierre y exposición
del contenido del canal raquídeo
• Abiertas y cerradas
• Herencia multifactorial
• Deficiencia de folato
• Monogénica (Gen MTHFR)
• Trisomías 13-18
ESPINA BÍFIDA
VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI
VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
Nicolaides, Lancet 1986
VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
• Aplastamiento de la Translucencia
Intracraneana
• Engrosamiento del Brain Stem (BS)
• Alteración de la relación BS/BSOB
• Obliteración de la Cisterna Magna
• Desplazamiento posterior del
acueducto
• Paralelización del BS
• Identificación de las cuatro líneas y
tres espacios
EN PRIMER TRIMESTRE
Chaoui, Ultrasound O&G 2009
Desplazamiento del cerebro posterior a
consecuencia de la pérdida crónica de LCR e
hipotensión del sistema ventricular
Volpe, Prenat Diagn 2015
Chaoui, Ultrasound O&G 20110
ESPINA BÍFIDA OCULTA
• Ocurren desde la semana 5 - 6 del
desarrollo embrionario
• Alteraciones de la interacción entre el
mesoderma precordal, la cara y la
vesícula prosencefálica
• Habitualmente involucran alteraciones
faciales
DEFECTOS DE INDUCCIÓN VENTRAL
• 1 en 250 embarazos, sólo 3% llega al parto
• Mesénquima Precordal: Proceso de diferenciación
envuelve la formación de la cara y el cerebro
• Etiología
• Al menos 12 alteraciones génicas conocidas:
SHH (7q36), ZIC2 (13q32), SIX3 (2p21), TGIF
(18p11.3)
• Autosómica dominante y recesiva, ligada al X
• Trisomía 13, 15 y Triploidía
• Varios sindromes genéticos
• Teratógenos, Hiperglicemia, alcohol,
anticonvulsivantes, ac. Retinoico, salicilatos,
cigarrillo, CMV
DESORDENES DEL CLIVAJE DEL
PROSENCEFALO - HOLOPROSENCEFALIA
Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19
• Alobar
• Monoventrículo en línea media
• No hay separación de hemisferios
• Cisura inter-hemisférica y Cuerpo Calloso ausentes
• Semilobar
• Defecto mas anterior
• Alguna evidencia de cisura inter-hemisférica posterior y esplenio
• Cuernos frontales ausentes
• Lobar
• Separación incompleta de hemisferios, excepto rostral
• Agenesia parcial del CC
• Cuernos frontales rudimentarios
HOLOPROSENCEFALIA – FORMAS CLÁSICAS
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
Alobar
Lobar Semilobar
• Variante inter-hemisférica media
• Holoprosencefalia Septo-Preoptica
• Microformas
• Incisivo maxilar central
• Hipotelorismo
• Apertura nasal piriforme
VARIANTES ATÍPICAS
Holoprosencefalia
Septo-Preoptica
• Retardo mental
• Epilepsia
• Hipotonía
• Espasticidad
• Distonía
• Coreoatetosis
• Trastornos endocrinos
• Microcefalia
• Hidrocefalia
TRADUCCIÓN CLÍNICA
Según la gravedad de la malformación cerebral Capacidad de caminar, usar las manos, hablar
Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19
• Principal comisura cerebral
• Deriva de la placa comisuralis
• Terminología
• Hipoplasia = adelgazamiento
• Hiperplasia = engrosamiento
• Agenesia = ausencia
• Completa o parcial
• Disgenesia - Hipogenesia
• Frecuencia estimada 1:1000 – 1:10.000
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
CUERPO CALLOSO NORMAL
• No visualización del CSP
• Ventriculomegalia/Colpocefalia
• Elevación del III ventrículo
• Curso anormal de la A. Pericallosa
• Ensanchamiento de la cisura inter-
hemisférica
• Surcos radiados emergiendo del techo
del III ventrículo
• Ausencia del surco cingulado
SIGNOS ECOGRÁFICOS ACC
• Fosa posterior
• Quistes inter-hemisféricos
• Desordenes de migración neuronal
• Defectos cromosómicos 15-20%
• Sindromes genéticos
• Infecciones (CMV, Toxo, Rubeola)
ANOMALÍAS ASOCIADAS EN 50% DE LOS CASOS
En ausencia de anomalías
asociadas la tasa de retardo
del neurodesarrollo es 25-
30%, similar en Agenesia
completa y parcial
Complementar estudio con
MRI y cariograma (idealmente
aCGH)
El 15% de casos
diagnosticados como
aislados, tienen anomalías
asociadas en estudio post
natal
MRI detecta 20% mas de
anomalías que US
Santo S. Ultrasound in O&G 2012
D’Antonio Pediatrics 2016
• Agenesia del CC
• Holoprosencefalia
• Displasia septo-óptica
• Hidrocefalia
• Agenesia del CSP
• Esquizencefalia
AUSENCIA DEL CSP
Malinger, Ultrasound in O&G 2005
• Causa genética
• Cromosómicas: Trisomías 13, 18, 21, del 4p, y del 17 p13.3
• Sindromáticas: Neu Laxova, Cornelia de Lange, HPE, Smith-Lemli-opitz, Seckel
• Asociada a desordenes de migración o post migración
• Adquiridas
• Injurias disrruptivas
• Infecciones
• Teratógenos/toxinas
• Deprivación
DESORDENES DE PROLIFERACIÓN O
APOPTOSIS NEURONAL - MICROCEFALIAS
• Circunferencia craneana <2SD con
evidencias de trastornos del desarrollo
cortical
• Riesgo de retardo mental
• 10% si CC -2SD y -3SD
• 50% si CC -3SD y -4SD
• Casi 100% si CC <4SD
• Sospecha <2SD
• Diagnóstico CC <3SD
• Mediciones <2SD se correlacionan
solo 10-15% con microcefalia post
natal.
DEFINICIÓN DE MICROCEFALIA
POSTNATAL PRENATAL
- Por encima de las 24 sem
- Alteraciones de la forma de VL
- Aumento del espacio subaracnoideo
- Sulcación anormal
- Aplanamiento facial
Stoler-Poria, Ultrasound in O&G 2010
• Heterotopias
• Lisencefalias
• Aislada, LIS1, Miller-Dieker (17p13),
DCX, XLAG, RELN
• Heterotopia subcortical
• Complejo Cobblestone
(distroglicanopatía)
DESORDENES DE MIGRACIÓN NEURONAL
Lisencefalia tipo I
espectro heterotopia
en banda subcortical
Lisencefalia tipo II
Walker-Warburg,
Fukuyama, MEB
• Polimicrogirias y esquizencefalias
• Displasia cortical secundaria a errores
del metabolismo
• Displasia cortical focal
• Microcefalia post migracional
DESORDENES POST MIGRACIONALES
• Mega Cisterna Magna
• Quistes aracnoideos
• Complejo Dandy-Walker
• Quiste de la bolsa de Blake
• Malformación de Dandy-Walker
• Hipoplasia vermiana
• Posición del tentorio y la tórcula
• Angulo tegmento-vermiano
• Efecto de masa
• Forma del IV ventrículo
• Presencia de la fisura primaria
• Biometría del vermis
• Normalidad del tallo
• Anomalías asociadas intra y extra
cerebrales
MALFORMACIONES DE FOSA POSTERIOR
Patologías de la fosa posterior Evaluar
• Evaginación de la pia-aracnoides en
forma de dedo, caudal al IV ventrículo
• Desplaza ligeramente el vermis
• Cerebelo normal
• Pronostico favorable
QUISTE DE BLAKE
• Quiste en la fosa posterior
• Desplazamiento marcado del vermis
• Elevación marcada del tentorio
• Hipoplasia del vermis
• Incremento de la Cisterna Magna
• Ventriculomegalia asociada
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
- Incidencia 1:25.000 RN
- Recurrencia familiar 1-5%
- TORCH, warfarina, alcohol
- Anomalías cromosómicas T-18, del 6p
- Pronóstico depende de anomalías asociadas
- Mortalidad 27%
- Desarrollo intelectual normal en 50%
• Se refiere al aumento del tamaño del
sistema ventricular
• Corresponde aprox 1% de los fetos
• El diagnóstico de anomalía cerebral
mas común
• VM severa conlleva mal resultado
perinatal
VENTRICULOMEGALIA
Normal <10 mm
Leve 10-15 mm
Severa >15 mm
• Gran variación en la incidencia de ventriculomegalia en la literatura
• Suele causar mucha ansiedad a los padres y justifica muchos procedimientos invasivos
• Se busca hacer mas reproducible la medición
• Imprescindible en casos de ventriculomegalia borderline
• Guibaud propone un sistema de score de 1 a 7
• Adecuada imagen de referencia
• Medición de alta calidad
COMO MEDIR LOS VL
• Frecuencia 0,7% de los fetos
• Anomalías asociadas en 36%
• Aneuploidía en 4,7% (80% T-21)
• Anomalías no detectadas
antenatalmente 7,4%
• Retraso del neurodesarrollo 7,9% de
casos de VM aislada.
• Como marcador aislado LR 3,81 para
trisomía 21
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Pagani, Ultrsound in O&G 2014; 44: 254
Agathokleous, Ultrasound in O&G 2013; 41: 247
• Normalmente son términos que se sobreponen. ***“Sinónimos” ***
• VL >15 mm
• 0,3 – 1,5 x 1.000 RN vivos
• 90% tiene malformaciones asociadas (11% cromosómicas)
• Etiología
• Genética, infecciosa, teratogénica, neoplásica, hemorragia
• Ligado al X (X-linked HC spectrum)
• 5% de las VM severas
• Mutación L1CAM (Xq28)
• Recurrencia 50% (XY)
VENTRICULOMEGALIA SEVERA E HIDROCEFALIA
• Muy raro 1:10.000 embarazos
• Tipos
• Intraventricular
• Cerebelar
• Subdural
• Subaracnoidea primaria
• Misceláneas parenquimatosas
HEMORRAGIAS CEREBRALES FETALES
• Materno
• Trauma
• Drogas (warfarina, cocaina)
• Trombocitopenia aloinmune (20% sufrirá hemorragia IV)
• Purpura trombocitopénico inmune
• Trastornos fetales
• Hipoxia
• Infección (CMV, Toxo)
• TTTS
• Mutación COL4A1
• Trombofilia fetal
• Idiopática 50% de los casos
HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR
Etiología
Hemorragia de la matriz germinal
Congestión venosa periventricular
Edema/isquemia periventricular
Infarto periventricular
Quiste porencefalico
CLASIFICACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
INTRAVENTRICULARES
Hemorragia intraventricular
Hemorragia intraventricular
Grado Mortalidad
I y II 7%
III y IV 44%
Ghi, Ultrasound in O&G, 2003
• Citomegalovirus
• Toxoplasmosis
• Sifilis
• Zika
• Herpes
• Varicela
• Parvovirus B-19
• Virus de la Coriomeningitis Linfocítica
INFECCIONES
• Microcefalia
• Ventriculomegalia
• Lisencefalia
• Alteraciones de la ecogenicidad del parénquima
• Vasculitis: líneas densas en arterias estriadas (en núcleo Caudado)
• Leucomalacia PV: ecogenicidad de la sustancia blanca asociado a zonas quísticas
• Calcificaciones puntuales o en placa
• Ventriculitis: bordes ependimales densos
• Quistes de la matriz germinal
MARCADORES DE LA INFECCIÓN FETAL
• Ecogenicidad periventricular
• Adhesiones intraventriculares
(característico del CMV)
• Ventriculomegalia
• Quistes subependimarios
• Quistes periventriculares
• Vasculopatía estriatal
• Ecogenicidades intratalámicas
• Hipoplasia del vermis cerebelosos
• Calcificaciones en la sustancia blanca
• Leucomalacia periventricular
CITOMEGALOVIRUS
Malinger Am J NeuroRad 2003
• Ventriculomegalia
• Ecogenicidad periventricular
• Calcificaciones con edema perilesional
(característico del Toxoplasma)
• Compromiso cortical: Microcefalia,
paquigiria
TOXOPLASMOSIS
Malinger Prenatal Diagnosis, 2011
• Sifilis
• Paquigiria, vasculopatía estriatal, esplenomegalia
• Zika
• Atrofia cortical, lisencefalia y microcefalia
• Herpes
• Ecogencicidad periventricular, calcificaciones pulmonares, epidermolisis (LA ecogénico)
• Parvovirus B19
• Injuria por Hb <2 y trombocitopenia: hemorragias cerebrales, leucomalasia PV, Ventriculomegalia unilateral
OTROS AGENTES