NEONATAL TARAMA PROGRAMI
description
Transcript of NEONATAL TARAMA PROGRAMI
NEONATAL NEONATAL TARAMA PROGRAMI TARAMA PROGRAMI
İzmir İl Sağlık Müdürlüğü İzmir İl Sağlık Müdürlüğü
Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şube Müdürlüğü Planlaması Şube Müdürlüğü
FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI
1987 yılında 22 ilde
1993 yılında Tüm Türkiye Genelinde
BAKANLIĞIMIZIN SORUMLULUĞUNDA ÜNİVERSİTELERİN DESTEĞİYLE
BAŞLATILMIŞTIR
Bu programda,
Doğum yapılan tüm sağlık kuruluşlarından
alınan kan örnekleri tarama merkezlerine
gönderilmekte, sonuçlar aynı merkezlerden
Bakanlığa gönderilmekteydi.
SAĞLIK KURULUŞLARI
ÜNİVERSİTE
SAĞLIK BAKANLIĞI
Türkiye’de Neonatal Taramadaki Durum
• Fenilketonüri Tarama Programı; • 1987 yılında başlatıldı, 1993 yılında tüm
Türkiye’ye yaygınlaştırıldı.
• Şu anda ülkemizde doğan bebeklerin %60’ı PKU açısından taranmaktadır
YIL Toplam gelen kan örneği sayısı
Saptanan fenilketonuri sayısı
Saptanan hiperfenilalaninemili
bebek sayısı
2001 74241 2 58
2002 72091 3 68
2003 80199 3 31
2004 87067 3 22
2005 90975 3 85
2006 86537 6 283
İZMİR İLİ PKU TARAMA SONUÇLARI
86,5
95,4 95,6 97,2 96,2 96,8 95,8 98,1
86,6 85,9
93,797,7 98,2 96,7
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006*
İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %
“Türkiye geneli’’nde doğum veya bebek tespit ve izlem hizmeti sunulan tüm 1., 2. ve 3. basamak sağlık kuruluşları.
Tüm sağlık kuruluşları, tüm yenidoğanlardan Konjenital Hipotroidi ve Fenilketonüri tanısı için kan alınması ve ailelerin bilgilendirilmesi, tanı konulan hastaların takip ve tedavisini yürütecektir.
Neonatal Tarama Programının Hizmet Alanı ve Kapsamı
Türkiye’de Yeni Neonatal Tarama Yapılanması
Hıfzısıhha Merkezleri; Ankara
İstanbul
AÇSAP Genel Müdürlüğü
İl Sağlık Müdürlükleri AÇSAP Şubeleri
Tüm 1.,2.,3. Basamak Sağlık Kurumları
NEONATAL NEONATAL TARAMA TARAMA PROGRAMI İÇİN PROGRAMI İÇİN KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ NASIL ALINIR ?NASIL ALINIR ?
Gerekli olan malzemelerGerekli olan malzemeler Ilık havlu ya da bez Eldiven Steril gazlı bez Alkol Lanset “Gutrie kağıtlı Kan Örneği Alma Fişi” “NTP Çalışma Formu” “Yenidoğan Karnesi” Zarf (Plastik ve kapaklı) Buzdolabı
Örnek Alınması
Örnek alımı basit bir işlemdir.
Ancak yanlış sonuçların olmaması için örneğin doğru alınmasına çok dikkat etmek gerekmektedir.
Bu amaçla şu basamaklar izlenmelidir:…
Tel:………………………………….
Gönderen Kurum :………………………………..
………………………………………........................
Anne T.C.Kimlik No :……………………………….
Anne Adı-Soyadı :……………………………….
Baba Adı-Soyadı :……………………………….
Bebek Doğum Tarihi :……………………………….
Bebek Ağırlığı :……………………………….
Kan Alma Tarihi :……………………………….
Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi
Ailenin Adresi :……………………………….
Ailenin Tel No :……………………………….
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:……………….………………………………………
No:150000
No:150000
Gön
dere
n Ku
rum
:
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
......
......
......
......
......
......
......
......
......
.An
ne T
.C. K
imlik
No
:……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
..An
ne A
dı-S
oyad
ı
:…
……
……
……
……
……
……
……
……
……
…. ……………
Ön Hazırlıkta Hiçbir İşlem Yapmadan
Önce MUTLAKA
Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve
DOĞRU OLARAK
ELDE Doldurunuz
Ön Hazırlık
Tel:………………………………….
Gönderen Kurum :………………………………..
………………………………………........................
Anne T.C.Kimlik No :……………………………….
Anne Adı-Soyadı :……………………………….
Baba Adı-Soyadı :……………………………….
Bebek Doğum Tarihi :……………………………….
Bebek Ağırlığı :……………………………….
Kan Alma Tarihi :……………………………….
Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi
Ailenin Adresi :……………………………….
Ailenin Tel No :……………………………….
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:……………….………………………………………
No:150000
No:150000
Gön
dere
n Ku
rum
:
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
......
......
......
......
......
......
......
......
......
.An
ne T
.C. K
imlik
No
:……
……
……
……
……
……
……
……
……
……
..An
ne A
dı-S
oyad
ı
:…
……
……
……
……
……
……
……
……
……
…. ……………
0232 4418111 / 128-137
İZMİR
Kan Örneği Alma Bölümü- Guthrie Kağıdı
Kan Örneği Daireleri
Kan Örneği Gönderilen Sağlık Müdürlüğü ve Tel. no.
Kan Örneği Gönderilen Sağlık Kurumu
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Annesinin T.C.Kimlik No
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Anne ve Baba Ad-Soyadı
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Doğum Tarihi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ağırlığı
Kan Örneği Alma Tarihi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Özel Durumu
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Adresi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Tel no
Kan Örneği Alan Sağlık Personelinin Adı- Soyadı
Tel:………………………………….
Gönderen Kurum :Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Anne T.C.Kimlik No : 12345678912
Anne Adı-Soyadı : Aliye Güzel
Baba Adı-Soyadı : Ali Güzel
Bebek Doğum Tarihi : 01.01.2007
Bebek Ağırlığı : 3250 gr.
Kan Alma Tarihi : 03.01.2007
Antibiyotik Prematüre Kan DeğişimiAilenin Adresi 1980 Sok.No:140/3 Yalı Mah. Bostanlı-K.yaka-İzmir
Ailenin Tel No : 0232 4439987
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:
Dr. Kerem Köse
No:150000
No:150000
Gön
dere
n Ku
rum
: A
tatü
rk E
ğit
im v
e A
raştı
rma
Hast.
Anne
T.C
. Kim
lik N
o 1
23
45
67
89
12
.An
ne A
dı-S
oyad
ı : A
liye G
üze
l
……………0232 4418111 / 128-137
İZMİR
x
Son kontrolde MUTLAKA
Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve DOĞRU
OLARAK doldurduğunuzdan emin
olunuz
Fişin doldurulması sırasında kesinlikle, Kan alma bölümüne DOKUNMAYINIZ, Fişi bu bölümden TUTMAYINIZ ve bu bölüme hiçbir şey YAZMAYINIZ.
Hazırlık (Eldiven giy!)
1.Bebeğin ayağı 3 dakika boyunca ılık bir havlu ile ısıtılır. Avuç içi de ısıtmak için kullanılabilir,Ayağı kalp seviyesinden aşağıda tutmakta yarar sağlar,Bu uygulamalar örneğin alınacağı alana kan akımını arttırmaktadır.
Hazırlık2. Bebeğin topuğu %70’lik
izopropil alkol ile temizlenir. Fazla alkolü, kuru steril bir gazlı bez ile silinir ya da kuruması beklenir. Deride kalan alkol, örneği seyrelterek test sonuçlarını ters yönde etkileyebilir.
3. Topuk kurumaya bırakılır.
Kan Örneği Alımı4. Bebeğin topuğu steril bir
lanset ile derinliği 2.5 mm’den daha derin olmayacak biçimde delinir. Delme işlemi için topuğun plantar yüzünün mediyal ve lateral dış kenarları kullanılır. Her bebek için yeni bir lanset kullanılmalıdır.
(Kullanılan lanset, gazlı bez ve eldiven “Tıbbi Atık” olarak imha edilir)
Kan Örneği Alımı
5. İlk damla steril bir gazlı bez ile silinir. Bu ilk kan, örneği seyrelten doku sıvısı içerebilir.
6. Bölge çok hafif sıkılarak ikinci damlanın kendiliğinden serbest kan akımı ile oluşması beklenir.
Kan Örneği Alımı7. Oluşan kan damlası Guthrie
kağıdının ön yüzündeki işaretli bölgenin ortasına değdirilerek kartın uygun miktarda kan damlasını emmesi sağlanır.
Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm’den küçük olmamalı,
İşaretli alanın içinde kalmalı,
Kağıdın arka tarafına da eşit büyüklükte geçtiğinden emin olunmalıdır.
•Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak şekilde gutrie kağıdına emdirilir
•Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir.
8. Eğer işaretli kısmın tümü doldurulmadan kan akımı durursa, bu kısım yeniden kullanılmamalı, işlem başka bir kağıtta tekrarlanmalıdır.
Kurutma ve Saklama
9. Örneğin en az 3 saat yatay bir pozisyonda oda sıcaklığında (18-22 oC) kuruması beklenir
(Asla ıslak olarak zarfın içine konmaz).
10.Kuruma sırasında ısı, ışık ve nemden korunmalıdır.
11. Farklı bebeklerden alınan kan örnekleri birbiri ile temas etmemelidir.
Kurutma ve Saklama
12. Özel filtre kağıdına ilişik kayıt fişine gerekli bilgilerin tam ve doğru olarak yazıldığı kontrol edilmelidir.
13. Kuruyan kan örnekleri ve NTP Çalışma Formlarının birer nüshası birlikte, her hafta SALI günü saat:14:00’a kadar İl Sağlık Müd. AÇSAP Şube Müdürlüğüne elden teslim edilmelidir.
Kurutma ve Saklama
14. Örnekler kurumda :– Kurumda tercihen aşı dolabı olmayan bir
başka buzdolabında,– (Aşı dolabı kullanılıyorsa, dolabın kapağı
günde en fazla 2 kez (öğlen-akşam) açılmalıdır-tercihen aşı buzdolabı sıcaklık ölçümlerinin yapıldığı zamanlarda),
– Nem almayacak biçimde bir plastik zarf içinde,
– Bir kutuda biriktirilmelidir.
Nerede saklanacak?Nerede saklanacak?
Plastik ve/veya nem geçirmez zarfta ya da nem geçirmez kutularda
buzdolabında
Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler
1. Filtre kağıdı asla kan damlasının damlatıldığı yerden tutulmaz. Derideki yağ, ter, pudra, kimyasal maddeler kanın emilimini bozarak örneği kontamine edebilir.
2. Alkolün yeterli kurumaması örneği seyreltebilir.3. Daha önce delinmiş bir yerden topuk
delinmemelidir.
Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler
4. Sağmak ve sıvazlamak kanın hemolizine ve doku sıvısının örneğe bulaşmasına yol açabilir.
5. Kan damlacıkları üst üste konulmamalıdır. Katman oluşması bozuk sonuçlara yol açabilir.
6. Örneğe su, mama, antiseptikler gibi solüsyonların bulaşması engellenmelidir.
7. Örneğin yetersiz kuruması test sonucunu bozabilir. Kurutmak için saç kurutma aleti vb. kullanılmamalıdır.
Örneğin hatalı sonuç vermesi!
•Yetersiz örnek
•Filtre kağıdında yırtık
•Kurumamış örnek
•Nemden etkilenmiş örnek
•Örnek kağıdının kontamine olması
•Enjektöre çekili kanın kullanılması
YETERLİ ÖRNEKYETERLİ ÖRNEK
Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm.den küçük olmamalı
KAĞIDIN ARKA YÜZÜ
Kan Örneği kağıdın arka yüzüne de geçmiş olmalı
En Uygun Kan Alım Zamanı
Taburcu olmaya en yakın dönemde
-en uygun dönem doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra-
örnek alınmalıdır.
En Uygun Kan Alım Zamanı
Amaç anne sütü ile ya da oral yolla beslenen bebeğin kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi için bebeğe gerekli süreyi tanımaktır.
En Uygun Kan Alım Zamanı
• Eğer yenidoğana diyaliz ya da transfüzyon uygulanması gerekiyorsa,hastanın durumu elveriyorsa bu işlem yapılmadan önce kan örneği alınmalıdır.
• Eğer örnek alınamamışsa, (plazma ya da eritrositler bebeğin kendi
metabolik durumunu tekrar yansıtabileceği dönemde) Son transfüzyondan 24 saat sonra ve 6. günde örneğin tekrar alınmasını sağlamalıdır
En Uygun Kan Alım Zamanı
Sorunlu bebeklere (antibiyotik kullanan, prematüre vb.) ilk kan örneğinden sonra bebek 3 haftalık olduğunda 2. topuk kan örneği alınmalıdır.
Sorunlu bebeklerin durumu mutlaka kayıtlarda belirtilmelidir.
Fenilketonüri Tarama, Tedavi ve İzlem Ekibi
• Hekim • Diyet uzmanı• Hemşire, ebe• Biyokimya-laboratuar teknisyenleri• Psikolog
Yenidoğan Tarama ProgramıYenidoğan Karnesi
• Hastaneler tarafından TÜM YENİDOĞANLAR için doldurularak, bebek taburcu olurken ailesine verilecektir.
• Üzerinde Bebeğin Adı-Soyadı ve diğer bilgileri bulunmaktadır.
• Eksiksiz ve doğru doldurulmalıdır.• Aileye bu karneyi bilgi kontrol amaçlı olarak,
eğer alınamadıysa kan örneği alımı için veya ikinci bir kan örneği alımı gerektiğinde kullanılmak üzere ilgili sağlık kurumuna iletmesi söylenmelidir.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
……………………………………………….HASTANESİ
YENİDOĞAN KARNESİ
Bebeğin Adı-Soyadı:…………………………………..
Tüm bebeklerin;
•Fenilketonüri
•Hipotiroidi
gibi doğumsal hastalıklara zamanında tanı konması ve erken tedaviye başlanabilmesi için doğumdan 48-72 saat sonra topuktan kan alınması gerekmektedir.
Yukarıdaki hastalıklarda erken tanı yapılmazsa; kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.
Bu hastalıkların erken teşhis konması ve alınacak önlemlerle tedavisi mümkündür.
Bebeğinizden bu hastalıklar için topuk kanı alındığından emin olunuz.
İZMİR İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ
ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBESİ
Tel: 4418111/128-269
Anne Adı-Soyadı: ….…. ……………………………….Doğum şekli ve kilosu:..……………………………….Doğum tarihi: …………………………………………….Doğum saati :
……………………………………………..K vitamini uygulama durumu: ……………………..Hepatit B-1 uygulama tarihi: ………………………
Topuk kanı alındı Topuk kanı alınmadı
Topuk kanının alındığı tarih:..……………………..Topuk kanının alındığı saat: ..………………………Bebeğin özel durumu var mı? ..……………………
Prematürite Antibiotik kullanımı Kan değişimi Diğer
Kanı alan kurumun Adı: …………………………………Kanı alan kurumun tel.: …………………………………Kanı alan sağlık personelinin Adı-Soyadı: ….........................
………………………………………
Doğumdan sonra 7 gün içinde size en yakın
Sağlık Ocağına veya Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezine
MUTLAKA bebeğinizle uğrayınız.
* Özel durumu olan bebekten 3 haftalıkken tekrar topuk kanı alınmalıdır.
Tarama yapılan Kurum-İlçe:Ait olduğu dönem:Kurum Telefon ve Fax numaraları:Neonatal Tarama Programından sorumlu yetkilinin adı-soyadı/telf.:
Kan alınan bebeklerin bilgileri.Adresleri:Telefon Numaraları:
NTP Çalışma Formuna NTP Çalışma Formuna 2 nüsha2 nüsha olarak olarak yazılmalıdıryazılmalıdır
Sıra no
Guthrie kağıdı
seri no
Bebek Ad-Soyadı
Anne Adı-Soyadı
Baba Adı-Soyadı
Anne T.C.Kimlik No.
Bebek Doğum Tarihi ve Saati
Doğum Şekli ve Bebek ağırlığı
Kan Alma Tarihi ve Saati
Ailenin Adresi ve Telefon no
Bebeğin özel durumu (Antibiyotik kullanımı, prematürite, kan değişimi, diğer)
Kan örneğini alan sağlık Personelinin Adı-Soyadı:
Diğer
1 150000 Berke Alım Banu Alım Ahmet Alım
12345678901 01.01.2007
01:23
Sectio
3300 gr.
03.01.2007
09:15
1234 sok. No:12 Buca
9876543
yok Dr.İlkay Koç
2 150001 Sinem Tapu Ayten Tapu
Mehmet Tapu
98765432121 02.01.2007
11:09
Normal
2900 gr.
05.01.2007
08:20
1345 sok No:23 Şirinyer
2345678
Kan değişimi Dr.İlkay Koç
3 150002 Bebek Tatlı Ayşe Tatlı Ali Tatlı 19827653412 03.01.2007
00:15
Sectio
2000 gr.
06.01.2007
10:00
Aksel sok No:2/9 Buca
1212233
yok Ebe Gülsüm Sorkun
4 150003 Güneş Kapu
Reyhan Kapu
Erol Kapu 45637187123 01.01.2007
03:30
Sectio
3500 gr.
04.01.2007
09:25
Evka-1 No:4/3 Buca
3578762
yok Ebe Canan Zırhlı
… …………………
Gönderen Kurum/İlçe :Buca S.D.Devlet HastanesiAit Olduğu Dönem :Ocak-2007KURUM TEL/FAX NO :3948576/ 3948577NTP SORUMLUSU DOKTOR/EBE-HEMŞİRE:Dr.İlkay Koç
NTP ÇALIŞMA FORMU
Hastanelerde alınan kan örnekleri yeterlilik, doğruluk
ve formlarla uyumluluk kontrolleri yapıldıktan ve
uygun şekilde biriktirildikten sonra, alınan tüm
örnekler ve NTP Çalışma Formlarının bir nüshası
Her hafta SALI günü en geç saat:14:00’a
kadar
İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne
getirilmeli ve elden görevlilere tutanakla teslim
edilmelidir.
İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne Örnek Teslim GünüÖrnek Teslim Günü
NEREYE ELDEN TESLİM NEREYE ELDEN TESLİM EDİLECEK?EDİLECEK?
İZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜİZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ
ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜPLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ
3.KAT3.KAT
Tüm yenidoğanların tam tespititam tespiti ve taranmalıtaranmalıHer yenidoğandan uygun büyüklükuygun büyüklük ve niteliktenitelikte kan örneklerinin alınmalıKayıtların doğru ve eksiksiz olmalıKan örneklerinin doğru saklanmalıAlınan kan örnekleri ve NTP Çalışma formu NTP sorumlusu tarafından gönderilmeden önce yeterlilik, doğruluk ve uyumluluk açısından kontrol edilmeliAÇSAP Şube Müdürlüğü’ne tamtam ve zamanındazamanında ulaştırılmalıTanı alan olguların izlenmeli izlenmeli ve tedavilerinintedavilerinin uygun merkezlerde yapılmasının sağlanmalı
Yapılması GerekenlerYapılması Gerekenler
Sağlık personelinin kan örneği alımında çok özenli özenli davranmalıSağlık personeli ve halk konu ve gelişmeler hakkında bilgilendirilmelibilgilendirilmeliLojistik ihtiyaçlar zamanında karşılanmalı ((Gutrie Gutrie kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu, kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu, Yenidoğan Karnesi…Yenidoğan Karnesi…) ) NTP Çalışma Formundan aylık bildirim Form 103’de ile yapılmalıdır.İzleme ve değerlendirme sistemi oluşturulmalıBu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri Bu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu ve yetkilidir.ve yetkilidir.
Yapılması GerekenlerYapılması Gerekenler
1.Kan örneği fişine kayıtları yapılır2.Eldiven giyilir3.Topuğu ılık havlu ile ısıtılır4.Topuk alkollü steril gazlı bezle silinir5.Kuruması beklenir6.Steril bir lanset, uygun yere kesici ucunun
derinliği kadar batırılır7.İlk çıkan kan damlası steril gazlı bezle silinir
KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ
8. Topuk hafifçe sıkılır9. Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak
şekilde guthrie kağıdındaki işaretli 4 ayrı bölüme eşit ve doğru büyüklüklerde emdirilir
Unutma ! Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir.
10. Kan örnekleri doğru şekilde kurutulur ve saklanır
KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ
KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ11. Kan örnekleri ile ilgili kayıtlar yapılır
– Kan örneği kağıdı (ilk işlem olarak)– Yenidoğan karnesi (eksiksiz ve her yenidoğana)– NTP Çalışma Formu (2 nüsha olarak)
12. Kan örneklerinin ve çalışma formlarının doğruluk, yeterlilik ve uyumluluk kontrolü yapılır
13. Formla tutarlı sayıda Örnekler ve aynı sayıda ismin bulunduğu NTP Çalışma Formu zarfa koyulur
14. Kan örneklerini zamanında Müdürlüğe getirilir.
(Kurumlar NTP Çalışma Formunun kurumda kalan örneğini mümkünse elektronik ortamda ve dosyada gereğinde incelenmek üzere saklanmalıdır.)
Sağlık Evi
Sağlık Ocağı
AÇSAP Mrk.
2.Ve 3. Basamak Doğum-Çocuk Hastaneleri
Özel Hastaneler
Kapiller Kan Örneği alınması
Hıfzısıhha Merkezi (Ank.veya İst.)
Sonuçlar
Tanı konan vakalar
Sağlıklı yenidoğanlar
Aileler
Tedavi
Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları
Değerlendirme ve İzlem
Dernek ve Vakıflar
Ulusal Yenidoğan Tarama Komitesi
Sağlık Bakanlığı
İl Sağlık Müd. AÇSAP Şb.
Fenilketonüri (PKU;MIM# 261600)
Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45
İlk kez 1934 yılında Asbjorn Fölling tarafından
Norveçli bir ailenin iki çocuğunda
“phenylpiruvic oligophrenia”
Fenilketonüri
Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45
1953’te Jervis, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH) aktivitesindeki eksikliği
1954-55’te Bickel, Woolf, Armostrong ve Tyler, diyette fenilalanin kısıtlamasının zeka geriliğini önlediği
1963’te Gutrie ve Susi tarafından Gutrie testiyenidoğan tarama programı
Klasik Fenilketonüri
• Görülme sıklığı; dünyada 1:10 000, Ülkemizde 1:4500 Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta, her 20-25 kişiden biri taşıyıcı
• Ülkemizde en sık tanımlanan mutasyon IVS10nt546
• Prenatal tanısı mümkün
Tarama
Hangi yaşta olursa olsun,
mental retarde veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite,
agresyon, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, pikası
bulunan vakalarda FKÜ akılda bulundurulmalıdır.
Fenilketonüri tedavisi
Ömür boyu, hassasiyetle sürdürülen,
programlı, multidisipliner bir yaklaşım
Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006
Amaç kan FA düzeyini düşürmek veya normale indirmek
Ömür boyu
NIH consensus, Pediatrics 2001;108:972-82Hanley et al, Am J Med 2004;590-95
Tedavi erken kesilirse: kognitif fonksiyonlarda bozulma konsantrasyon süresinde kısalma, unutkanlık depresyon, anksiyete, agorafobi, benlik saygısında
azalma ani gelişen dismiyelinizasyonla karakterize nörolojik
tablolar
Tedavi süresi
Maternal fenilketonüri/HPA
Gelişen fetüste kalıcı hasara neden olan metabolik bir embriyopati
• Mikrosefali• Mental retardasyon• Kalp anomalileri• Düşük doğum ağırlığı
Türkiye ‘de (2008 yılı);
Fenilketonüri : 574 şüpheli sonuç, 255 fenilketonüri
Konjenital Hipotiroidi : 972 (geçici+kalıcı) sıklık:1/1290
sıklık: 1/2700 (kalıcı-HÜTF)
Biyotinidaz eksikliği : 5 olgu (2008 Aralık)
Laboratuvara geliş süresi : 8.5 gün Bebekten kan alma süresi: 9 gün Toplam süre : 20 gün. Hedef : < 15 gün