NEGRAR 12 MAGGIO 2012 DUE STORIE DIVERSE DUE DOMANDE AL GENETISTA Per una vita come prima 2012.
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Negrar 12 maggio 2012 Due storie diverse due domande al genetista Per una vita come prima 2012
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Negrar 12 maggio 2012
Due storie diversedue domande al genetista
Per una vita come prima 2012
La prima storia : Roberto L.
• Nato il 17/09/1963 • Nel 1988 ( a 25 anni) asportazione di lesione
espansiva tra C6 e C7 con erosione dei corpi vertebrali : “sarcoma a differenziazione epiteliale , focalmente a cellule fusate “• Positivita’ per cheratine e antigene epiteliale di
membrana • Focale positivita’ per la vimentina • S100 e Ag leucocitario comune: negativi
Per una vita come prima 2012
Sarcoma bifasico ( epiteliale e a cellule fusate)
Per una vita come prima 2012
Revisione Patologica
• Revisione dei vetrini da parte di Juan Rosai • ( allora alle Yale university)
• “ synovial sarcoma”
Per una vita come prima 2012
Storia di roberto
• post.operatorio : RT ( 50 Gy) e CHT ( CDDP e 5FU)• 10/89 : lobectomia polmonare inferiore sx :
metastasi • 6/1991: asportazione di massa surrenalica dx:
metastasi • 7/1992 : asportazione recidiva locale
paravertebrale C6-C7-D1 • 9/1992 localizzazione C1 : RT +CHT ( EPI , IFO,
DTIC) • 7/1993: progressione renale dx e surrenalica sx :
EPI ic sino a marzo 1994 (SD)
Per una vita come prima 2012
Storia di Roberto L.
• 9/1994 : progressione surrenalica, renale, laterocervicale : IFO ic per 18 cicli mensili fino a marzo 1996 : ( scomparsa delle lesioni addominali e linfonodali, residuo paravertebrale cervicale) • -9/1996 : dopo 6 mesi di pausa --NC • -1/1997 : Progressione surrenalica e miocardica :
TXT per 6 cicli , poi CTX per 4 cicli, poi CDDP ic per 4 cicli senza risposta citoriduttiva ; successiva progressione peritoneale e pelvica • -12/10/ 1998: exitus ( a 35 anni)
Per una vita come prima 2012
Storia di Elena P.
• Nata il 12/02/1969 • Sposata due figli di 8 anni e 16 mesi • Fisioterapista • 5/2007 ( 38 anni) esegue un’ecografai per dolori
addominali: masse epatiche di n.d.d• TAC : lesioni di aspetto ripetitivo a livello epatico,
linfonodali perigastriche e peritoneali • Mammografia: Negativa• Biopsia epatica : “neoplasia indifferenziata non
altrimenti tipizzabile “ • Visita dr.Venturini : prescrive PET/TAC
Per una vita come prima 2012
Storia di Elena p.
• EGDS : riscontro di neoformazione gastrica : biopsie :” sarcoma ad alto grado NAS “
Immunocitochimica: • VIM + CD 99 lieve + Ki67 70-80% • EMA – CD 117(cKIT)- • Desmina – Actina – • S100 - MART1 – • NSE – sinaptofisina –
Per una vita come prima 2012
Ematossilina-EosinaPer una vita come prima 2012
VimentinaPer una vita come prima 2012
Ki67Per una vita come prima 2012
REVIsionI patologicHE
• Revisione prof.Ninfo di Padova: “tumore fibroso epitelioide maligno ad alto grado “
• Revisione dr. DEI TOS /Treviso ( Laboratorio di Anatomia, Istologia Payologica e Citogenetica)
“ escluso il GIST epitelioide per assenza di mutazioni dei geni KIT – esoni 9,11, 1, 17- e PDGFRA – esoni 12, 14, 18• FLI 1 positivo : intensa immunorettività per il
Friend leukemia virus integration site 1• Angiosarcoma epitelioide G3”
Per una vita come prima 2012
Storia di elena P.
• -dal6/2007 ad 8/2007: EPI+IFO : risposta parziale addominale • 10/2007, dopo 6 cicli: progressioen addominale • 10-11/2007 : GEMC + TXT : progressione
clinica sintomatica
• 13/12/2007 : exitus ( a 38 anni)
Per una vita come prima 2012
Due domande al genetista dr. LUCIO Luzzatto
• 1) cosa si può dire allo stato dell’arte sulle correlazione tra istologia e genetica nei sarcomi e piu’ in generale nei tumori giovanili?
• 2) perche’ ci sono giovani malati di sarcoma che vivono 10 anni ( come Roberto) ed altri che vivono 6 mesi ( come Elena) ?
• grazie delle risposte!
Per una vita come prima 2012
