MYOGEN · 2019. 12. 6. · MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Genetik Test Rehberi,...

MYOGEN

GENETİK HASTALIKLAR

TANI MERKEZİ

TEST REHBERİ

2019

MYOGEN LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 01.08.2019

Version No: v.1.0

Revision Date: 01.08.2019

Page No: 2 / 37

Nasuh Akar Mah. Ziyabey Cad. No:35/1 06520 Balgat Çankaya Ankara Tel: 0312 285 91 94 Faks: 0312 285 91 95 Email: [email protected]

mailto:[email protected]



Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 3 / 37


İçindekiler ÖNSÖZ .................................................................................................................................................................. 4

1. MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Kuruluş Amacı ve Kapsamı ............................................... 5

2. Laboratuvar İşleyişi ........................................................................................................................................ 6

2.1. Test İstem ve Kayıt: ................................................................................................................................. 6

2.2. Numunelerin Uygun Şekilde Alınması ile İlgili Kurallar ........................................................................ 7

2.2.1. Numune Alımı Öncesi Testlere Yönelik Ön Hazırlık Kuralları ........................................................ 7

2.2.2. Numune Alımı Öncesi Hasta Hazırlık Kuralları ............................................................................... 7

2.2.3. Numunelerin etiketlenmesi ............................................................................................................... 7

2.2.4. Numune Alımı ile İlgili Kurallar ...................................................................................................... 7

A) Kan Numunelerinin Alınması ............................................................................................................ 7

1)EDTA’lı tam kan ............................................................................................................................. 7

2) Heparinli Tam Kan ......................................................................................................................... 7

B. Amniyotik Sıvı ................................................................................................................................... 8

C. Koryon Villus Numunelemesi: ........................................................................................................... 8

D. Abort (tahliye) Materyali: .................................................................................................................. 8

E. Kemik İliği: ........................................................................................................................................ 8

F. Fibroblast Cilt Biyopsisi: .................................................................................................................... 8

G. Parafin blok kesitleri: ......................................................................................................................... 8

2.3.Numunelerin Laboratuvara Teslimi, Kabulü, Reddi ................................................................................. 9

2.3.1. Numune Teslim/Kabul Alanlarında Numunelerin Değerlendirmesi ................................................. 9

2.3.2. Numune Kabul/Ret Kriterleri: .......................................................................................................... 9

2.3.3. Reddedilen Numunelerin Akıbeti ..................................................................................................... 9

2.4. Testlerin Analizi .................................................................................................................................... 10

2.4.1. Kullanılan malzemeleri miyadları ve internal kalite kontrol çalışmaları ......................................... 10

2.4.2. Eksternal Kalite Kontrol Çalışmaları .............................................................................................. 10

2.4.3. Testlerin çalışılması ........................................................................................................................ 10

2.4.4. Panik Değerlerin Bildirilmesi ......................................................................................................... 10

2.5. Numunelerin Saklanması ....................................................................................................................... 11

2.6. Sonuçların Onaylanması ........................................................................................................................ 11

2.7. Sonuçların Raporlanması ....................................................................................................................... 11

2.8. Sonuçların Saklanması .......................................................................................................................... 11

GENETİK TEST LİSTESİ ................................................................................................................................... 12




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 4 / 37


ÖNSÖZ

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Genetik Test Rehberi, doktorlar, laboratuvar

çalışanları, hasta ve hasta yakınlarının merkezimizde çalışılan genetik testler hakkında bilgilendirilmesi,

süreçlerin takibi ve MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin tanıtımını sağlamak amacıyla

düzenlenmiştir.

Bu rehber Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde yürütülmekte olan hizmetlerin işleyişi ve

kullanılan test yöntemlerini Preanalitik (analiz öncesi), Analitik (analiz) ve Postanalitik (analiz sonrası)

süreçleriyle beraber kullanılan ayıraçların karakteristikleri, saklama koşulları, cihazların bakım ve

kalibrasyonlarını açıklarken sonuçların raporlanması hakkında bilgiler içerir.

Rehberimiz genel olarak tanıtım ve temel soruların cevaplanabilmesi için hazırlanmıştır.

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimize aşağıdaki iletişim adreslerinden ulaşabilir, bilgi

alabilirsiniz.

Adres: Nasuh Akar Mah. Ziyabey Cad. No:35/1 06520 Balgat Çankaya/Ankara

Telefon: 0312 285 91 94

Fax: 0312 285 91 95

E-Mail: [email protected]

Saygılarımızla,

Dr. Ferda Alpaslan Pınarlı

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu





Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 5 / 37


1. MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Kuruluş Amacı ve

Kapsamı

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, 2019 yılında eğitimli ve yetkin ekibi ile Ankara’da

kurulmuştur. Kadrosunu tecrübeli moleküler biyologlar ve tıbbi genetik doktorlarının oluşturduğu

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; genetik tanı çalışmalarında ve bireysel tıp

uygulamalarında Türkiye’nin birçok yerine hizmet vermekte olan özel bir genetik hastalıklar tanı

merkezidir. Laboratuvarımızda kullanılan yöntemler bilimsel gelişmeleri yakından takip eden akademik

genç ekibimiz sayesinde teknolojik ve klinik gelişmelerle sürekli olarak güncellenmektedir ve tüm

hizmetlerimiz ulusal ve uluslararası yetkili kalite kontrol kuruluşları tarafından denetlenmektedir.

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi numunenin alınmasından sonuçlandırılmasına

kadar tüm süreçlerde hastanın ve hekimin yakından bilgilendirilmesi ile şeffaf ve zamanında hizmet

sunmayı amaçlar. Merkezimizde hastalarımıza çalışılan genetik testler, genetik test sonuçların, tanı ve

tedaviyi destekleyici çözümler anlaşılır bir dille ifade edilir.

Misyonumuz; genetik testler, analiz, raporlama ve danışmanlık hizmetlerimizi en yeni teknoloji

sistemler ve en güncel bilimsel normlar ile etik ve şeffaflık esaslarından vazgeçmeden; işini seven,

bilimsel ve tecrübeli kadromuzla, hasta odaklı olarak sunmaktır.

Vizyonumuz; etik değerlerden, şeffaflıktan ve bilimsellikten ödün vermeden kaliteli

çalışmalarımız ve sonucundaki başarılarımızla ulusal ve uluslararası alanda öncü ve temsilci olmaktır.

MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde rutin laboratuvar hizmetleri ve bilimsel

araştırma projelerinin yürütülmesi için Genetik Hastalıklar Polikliniği, Prenatal Sitogenetik Tanı Laboratuarı,

Postnatal Sitogenetik Tanı Laboratuvarı, Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı ve Moleküler Genetik laboratuvarı

bulunmaktadır.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 6 / 37


2. Laboratuvar İşleyişi

2.1. Test İstem ve Kayıt:

MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine ayakta gelen hastalar

genetik uzmanlarımız tarafından muayene edilip hasta hikayeleri (anamnez) alınır ve süreçle ilgili bilgilendirilir

ardından Bilgilendirilmiş Onam Formu hasta tarafından okunur, istenilen kısımları hastaya açıklanır ve onay alınır,

uzmanımızın önerdiği test işaretlenerek test istemi yapılır.

Eğer numune MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine dışarıdan

geliyor ise yönlendiren merkezdeki uzman, Bilgilendirilmiş Onam Formunu hastaya onaylatır ve ilgili

personellerce Numune Transfer Formu doldurularak test istemi yapılır.

Hasta numuneleri MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine

ulaştığında Numune Kabul ve Hasta Kayıt Personeli tarafından teslim alınır, Kabul/Ret kriterlerine göre numune

kabulü ya da reddini yapılarak kaydı yapılır.

Numune ve test girişleri laboratuvarın kayıt sistemine hasta kaydı açılır, hasta bilgileriyle beraber istemi

yapılan test/testler istenmişse adı, kısaltması veya kodu girilerek kaydedilir; hastanın ön tanı veya endikasyonu,

istemi yapan kurum yazılır.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 7 / 37


2.2. Numunelerin Uygun Şekilde Alınması ile İlgili Kurallar

2.2.1. Numune Alımı Öncesi Testlere Yönelik Ön Hazırlık Kuralları

MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde çalışılan testlerde ön

hazırlık gerekliliği bulunmamaktadır.

2.2.2. Numune Alımı Öncesi Hasta Hazırlık Kuralları

Hastanın, Bilgilendirilmiş Onam Formunu okuması, anlaması ve kontrol edip imzalaması istenir.

Numuneler uygulanacak teste göre alınır ve prosedürüne uygun bir şekilde etiketlenir.

Alınacak numune kan ise; hasta kan alma koltuğunda dinlendirilerek kan alma işlemi gerçekleştirilir. Hasta

bebek ise; hasta sedyeye yatırılır, sakinleşmesi ve ortama uyum sağlaması beklenirken aileye kan alma işlemi

hakkında bilgi verildikten sonra kan alma işlemi tamamlanır.

2.2.3. Numunelerin etiketlenmesi

Hastalardan alınan tüm numuneler etiketlenir. Eğer numune MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine dışarıdan geliyor ise etiketi merkez standartlarına göre kontrol edilir.

Etiketlerde hasta adı soyadı, protokol numarası, etiketleme tarih ve saati bulunur.

2.2.4. Numune Alımı ile İlgili Kurallar

Numune alımında MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine

başvuran hasta numunelerini en uygun koşullarda almak ve çalışmaya hazırlamak amaçlanır.

A) Kan Numunelerinin Alınması

Venöz:Kan Alımı

• Kan alımı sırasında hasta kan alma ünitesine veya sedyeye alınır.

• Kan alımı için tercihen üst ekstremite venleri seçilmelidir.

• Uygun iğne ucu kullanılmalıdır.

• Turnike kolda 30 saniyeden fazla takılı bırakılmamalı, iğne damara girdikten sonra çıkarılmalıdır.

• Enjektörle kan alımı sırasında kanın tüpe aspirasyonundan kaçınılmalıdır.

• Antikoagülan içeren vakumlu tüplere kan alımı sırasında kanın belirlenen çizgiye kadar doldurulmasına

dikkat edilmelidir.

• Antikoagülan içeren tüplere kan alındıktan sonra tüp yavaşça altüst edilerek karıştırılmalıdır. Çalkalama

işlemi kesinlikle yapılmalıdır.

1)EDTA’lı tam kan

• Mor kapaklı 2 ml‘lik K3 EDTA’lı cam tüplere kan alınmalıdır.

• Tüplerin içerisinde pıhtı oluşmaması için kan alındıktan hemen sonra 5-6 kez yavaşça alt üst edilerek

karıştırılır. Kan alımı esnasında kanın işaretli çizgiye kadar doldurulmasına dikkat edilmelidir.

Numuneler ile çalışma yapılana kadar buzdolabında saklanmalıdır.

2) Heparinli Tam Kan

• Kan örneği lityum heparinli yeşil kapaklı tüplere alınmalıdır.

• Kan örneğinin lityum heparin ile karıştırılabilmesi için işaretli çizgiye kadar tam bir şekilde doldurulmalı

ve 5-6 kez çok yavaşça altüst edilerek kanın antikoagülan ile teması sağlanmalıdır.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 8 / 37


B. Amniyotik Sıvı

• En az 20 ml amniyotik sıvı alınmalıdır. Siyah contasız enjektör kullanılmalıdır.

• Numune hemen sonra laboratuvara ulaştırılmalı ve ardından çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı

durumlarda 2-8 oC’de en fazla 3 gün saklanabilir.

C. Koryon Villus Numunelemesi:

• En az 20 -30 mg koryon villus biopsi örneği alınmalıdır.

• Numune steril taşıma besi yeri bulunduran tüp içerisinde hızlıca laboratuvara ulaştırılmalı ve hemen

ardından çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8 oC’de en fazla 3 gün saklanabilir.

D. Abort (tahliye) Materyali:

Abort materyallerinde gönderilebilecek numuneler:

• Plasental biopsi: Umblikal orijine yakın bölgeden (fetal kökenli) ve en az 1 cm3 parça alınmalıdır.

• Deri biopsisi: Bacak, sırt veya kalçadan alınan yaklaşık 5 mm2 parça alınmalıdır.

• Kord biopsisi: Yaklaşık 2 cm2 parça alınmalıdır.

• Amnion biopsisi: Umblikal korda en yakın bölgeden en az 2 cm2 parça alınmalıdır.

Numune steril taşıma besi yeri bulunduran tüp içerisinde en kısa sürede laboratuvara ulaştırılmalı ve ardından

çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8 oC’de en fazla 3 gün saklanabilir.

E. Kemik İliği:

• Yaklaşık 2-3 ml kemik iliği örneği lityum heparinli yeşil kapaklı tüplere alınır.

• Kemik iliği örneğinin lityum heparin ile karışabilmesi için işaretli çizgiye kadar tam olarak doldurulmalı

ve 5-6 kez çok yavaşça altüst edilerek kanın antikoagülan ile karışması sağlanmalıdır.

F. Fibroblast Cilt Biyopsisi:

• En az 1 cm3 biyopsi örneği alınmalıdır.

• Numune steril taşıma besi yeri içeren tüp içerisinde hemen laboratuvara ulaştırılmalı ve hemen

çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8 oC’de en fazla 3 gün saklanabilir.

G. Parafin blok kesitleri:

Moleküler testler için;

• Yaklaşık 15 mg (17μl) parafin bloktan hazırlanmış yaklaşık 10 μm kalınlığında 17 kesit hazırlanmalıdır.

• Numuneler iki ayrı 1,5 ml’lik ependorf tüpüne alınarak gönderilmelidir.

• Numuneler oda sıcaklığında (18-24 oC) gönderilmelidir.

Moleküler sitogenetik testler için;

• FISH testi için parafin blok kesitlerinden yaklaşık 4-6 μm kalınlığında lam üzerine alınmış ve

formaldehit ile fikse edilmiş kesitler kabul edilecektir.

• En az 2 lam gönderilmelidir.

• Numuneler oda sıcaklığında (18-24 oC) gönderilmelidir.

• Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış numuneler, yetersiz miktardaki

numuneler üzerinde çalışılmayacaktır.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 9 / 37


2.3.Numunelerin Laboratuvara Teslimi, Kabulü, Reddi

2.3.1. Numune Teslim/Kabul Alanlarında Numunelerin Değerlendirmesi

MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde alınan ya da dışarıdan

gelen hasta numuneleri; Numune Kabul ve Hasta Kayıt Personeli tarafından teslim alınır, “Numune Kabul/Ret

kriterleri”ne göre numune kabulü ya da reddini yapılarak kaydı yapılır.

Kabul kriterlerine uymayıp reddedilen numunelerin “Numune Ret Tutanağı” tutularak göndericiye iade

edilir ve yerine yeni numune istenir.

2.3.2. Numune Kabul/Ret Kriterleri:

NUMUNE KABUL KRİTERLERİ:

İstem formlarında hasta bilgilerinin, istenen tetkiklerin ve kurum bilgilerinin eksiksiz olması.

Numune üzerinde hasta ad ve soyadının yer alması.

Numunenin hastadan alındığı zaman bilgilerinin eksiksiz olması.

Numunenin uygun tüpte ve yeterli miktarda gönderilmiş olması.

Numunenin uygun zamanda ve koşullarda laboratuvara ulaşmış olması.

Numunenin doğru endikasyonla gönderilmiş olması

NUMUNE RET KRİTERLERİ:

Numune üzerinde hasta ad ve soyadın yer almaması.

Numunenin üzerindeki hasta ad-soyadı ile istemdeki ad-soyadın aynı olmaması.

İstemi yapılan tetkikler için numunenin uygun olmayan kap, tüp veya eküvyonla alınmış olması.

Numune miktarının yeterli olmaması.

Numunenin özellikle belirtilen testler için steril kapta toplanmaması.

Numunelerin gerekli süre içerisinde laboratuvara ulaşmaması.

Numunenin gerekli ısı aralığında taşınmamış olması.

Kan örneklerinin lipemik / pıhtılaşmış / hemoliz olmuş olması.

Numune tüpleri / numune kaplarının hasar görmüş olması.

İstem veya onam formunun bulunmaması veya tam olarak doldurulmamış olması.

Numunelerin dondurulmuş olması (izole edilmiş DNA hariç).

Abort ve CVS materyali gibi doku numunelerinin alkol veya formol içerisine alınmış olması.

2.3.3. Reddedilen Numunelerin Akıbeti

Reddedilen numuneler “Numune Ret Tutanağı” ile göndericiye iade edilir ve yeni numune istenir. Tutulan

“Numune Ret Tutanağı”, “MYOGEN Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Hatalı

Numune Kaydı” yapılır, aylık olarak bu kayıtlar düzenlenir.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 10 / 37


2.4. Testlerin Analizi

2.4.1. Kullanılan malzemeleri miyadları ve internal kalite kontrol çalışmaları

Kullanılan tüm kimyasal, kit ve sarf malzemelerin miyadları sürekli olarak kontrol edilir. LOT değişimleri kayıt

altında tutulur. İç kalite kontrol çalışmaları, ilgili yönteme ait laboratuvar prosedürlerdeki yönergelere uygun

olarak yapılır.

2.4.2. Eksternal Kalite Kontrol Çalışmaları

Üyesi olduğumuz ulusal ve uluslararası eksternal kalite kontrol programlarınca kontrol edilen testler için eksternal

kalite kontrol numuneleri gönderilir, bu numuneler merkezimizde hasta testleriyle birlikte çalışılır.

2.4.3. Testlerin çalışılması

Her test çalışılırken ilgili prosedür ve cihaz / yazılım kullanım kılavuzu talimatlarına uygun bir şekilde çalışılır.

2.4.4. Panik Değerlerin Bildirilmesi

Kritik değer, tıbbi laboratuvar testinde, hasta için risk oluşturabilecek durumlarda en kısa zamanda hastanın

hekiminin bilgilendirilmesini ve ileri tanısal, terapötik ve/veya koruyucu tıbbi müdahalenin yapılmasını gerektiren

sonuç değerleridir.

• Kritik Değer 1; Klinik olarak öngörülmeyen ancak hastanın tedavi ve izlemini iveğen bir şekilde

etkileyecek durumları kapsayan ve 24 saat içerisinde istem yapan hekime bildirilmesi gereken tanılardır.

Her patoloji laboratuvarı bildirimde bulunacakları kritik tanılarını çalıştıkları klinik ile iş birliği içerisinde

tanımlar.

• Kritik Değer 2; (Beklenmeyen tanı) Klinik olarak öngörülemeyen ancak hastanın tanı ve tedavisini

etkileyebilecek ve on iş günü içerisinde istem yapan hekime bildirilmesi gereken tanılardır.

Panik değerler; doğum öncesi tanı ve preimplantasyon tanı için alınan numunelerde (amniyosentez, CVS

materyali, kordosentez, blastomer/trofoektoderm biyopsisi) patolojik sonuçların saptanması durumudur. Panik

değer bulunması durumunda istemi yapan klinisyenle iletişime girilip hasta kliniği hakkında daha fazla bilgi alınır

ve test sonucu ile ilgili doktor bilgilendirilerek rapor onaylanır. Panik değer bulunduğunda sonuç olabilen en kısa

sürede gönderilir.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 11 / 37


2.5. Numunelerin Saklanması

Moleküler genetik testler için genetik tanı raporu yazılana kadar DNA(-20oC) ve hastaya ait EDTA’lı kan

örneği (+4oC) uygun şartlarda saklanır. İşlemler tamamlandıktan sonra kan numuneleri talimatlara uygun şekilde

imha edilir. İşlemler tamamlandıktan sonra kan numuneleri “Numune İmha Tutanağı” doldurularak “Atık Yönetim

Protokolü”ne uygun şekilde imha edilir.

Sitogenetik ve moleküler sitogenetik testler için genetik tanı raporu yazılana kadar hastaya ait heparinli

kan, kemik iliği örneği (+4oC) , doku kültürü yapılan numunelerde bir kültür kabı (amniyon sıvısı, CVS, cilt

biyopsisi, abortus materyali) (37 oC) prosedürlerinde bildirilen uygun saklama koşulları ve sürelerince saklanır.

Sitogenetik ve moleküler sitogenetik testler için numuneden hazırlanan fiksatif örneği genetik tanı raporu

yazılana kadar ve rapor verildikten sonra 2 hafta süreyle +4oC’de saklanır. Ancak moleküler sitogenetik (FISH)

testleri hariç diğer sitogenetik testler için raporlamanın ardından Genetik Hastalıklar Tanı Yönetmeliği, Avrupa

Sitogenetik Derneği ve Amerikan Genetik Topluluğunca hazırlanan standartlar gereğince hazırlanan lamlar uygun

şartlarda (oda sıcaklığında, kuru, nemsiz bir alanda) 5 yıl süre için saklanacakları pozisyonlara nakledilir.

DNA numuneleri raporlamanın ardından uygun şartlarda (-20oC) 5 yıl süre için saklanır. İleri genetik

testlerin kurulması ihtimali için saklanan DNA numuneleri süresiz olarak saklanır.

2.6. Sonuçların Onaylanması

Elde edilen bulgular uzmanlarca değerlendirilir ve elektronik ortamda onaylandıktan sonra “Hasta Kayıt

Sistemi”nde ön rapor haline getirilir ve tıbbi genetik uzmanının kontrol ve onayına sunulur. Sonuçlar analiz

edildikten sonra “Hasta Kayıt Sistemi” üzerinden sorumlu hekim tarafından onaylanır ve raporlanır.

2.7. Sonuçların Raporlanması

Laboratuvarda çalışılan test sonuçları analiz edildikten sonra “Hasta Kayıt Sistemi” üzerinden sorumlu

hekimce onaylanır ve raporlanır. Basılmış raporlar tekrar kontrol edilip sonrasında ıslak imzaya sunulur.

Onaylanan raporlar ilgili hasta/kurum/doktora iletilir. Panik değerler ilgili hekim bilgilendirildikten sonra en kısa

zamanda raporlanarak iletilir.

Prenatal tanı numunelerinde acil FISH test istekleri 2-3 günde raporlanır. Preimplantasyon genetik tanı

çalışmalarında tüp bebek için kullanılacak; taze numuneler 1-2 gün içinde, dondurulmuş embriyolar ise

biriktirilerek hastanın bir sonraki mens dönemi öncesinde raporlanmak üzere çalışılır. Genetik Hastalıklar Tanı

Merkezleri Yönetmeliği gereğince prenatal ve preimplantasyon genetik tanı raporlarında cinsiyet

kromozomlarındaki farklılıklar ve cinsiyete bağlı hastalıklar dışında cinsiyet belirtilmemektedir.

Kullanılan kit, yöntem ve cihaz farklılığında hemen yenilenir. Referans aralıkları daima ulusal ve

uluslararası literatürler izlenerek ve prospektüs bilgileri gözden geçirilerek belirlenir ve yenilenir.

Laboratuvar sonuç raporlarında hasta Adı Soyadı, Protokol No, T.C. Kimlik Numarası, Doğum Tarihi /

Yaşı, Cinsiyeti, Gönderen Hekim / Kurum Adı, Numune Türü, Numune Alma ve Kabul Tarihi, Rapor tarihi, Test

Adı, Sonuç, Birim, Referans Değerler ve onaylayan hekimin bilgileri yer alır.

Hastalar, merkezimiz sekreterliğinden istekleri durumunda faks ve mail aracılığı ile de sonuçlarına

erişebilirler.

2.8. Sonuçların Saklanması

Mevzuat gereğince raporlanan hasta verileri arşivlenerek 10 yıl boyunca saklanır.




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 12 / 37


GENETİK TEST LİSTESİ

Test Adı Gen Adı Yöntem Rapor

süresi

Numune

türü Tüpü Miktar

Taşıma

koşulları 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen

Analizi

HADH Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen

Analizi

MCCC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen Analizi SRD5A2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Abetalipoproteinemi, MTTP Gen Analizi MTTP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Acral Peeling Skin Sendromu, TGM5 Gen Analizi TGM5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL Gen Analizi ADSL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, APRT Gen Analizi APRT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC ve MUTYH Gen

Analizi

APC, MUTYH NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

3-5 ml 18-24 C

Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati (Tomaküler Nöropati),

PMP22 Gen Analizi

PMP22 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B) ALDOB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi PRF1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperaldesteronizim (Glukokortikoid ile Düzeltilebilir

Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5

KCNJ5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B2 CYP11B2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen

Analizi

ABCC8 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli APOB, LDLR,

LDLRAP1,

PCSK9

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi APOE Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi

TRPM6 Gen Analizi

TRPM6 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis

CLDN16, CLDN19 Gen Analizi

CLDN16,

CLDN19

Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA), AIP Gen Analizi AIP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, GCM2 Gen Analizi GCM2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, PTH Gen Analizi PTH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, LPL Gen Analizi LPL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Pityriazis Rubra Pilaris, CARD14 Gen Analizi CARD14 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Hedef Mutasyon Analizi 10

bölge)

MEFV Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef Mutasyon Analizi 5

Mutasyon)

MEFV Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(seçilmiş ekzon) MEFV Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akciğer Kanser Paneli: (Parafin Blok) EGFR, KRAS,

ALK, HER2,

BRAF, MET,

RET, PIK3CA,

FGFR4, HER4

NGS Yeni

nesil dizi

analizi

45 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 13 / 37


Akciğer Kanseri Likit Biyopsi Paneli (NSCLC) EGFR, ALK,

BRAF, KRAS,

TP53, HER2,

ROS1, RET,

MET, PIK3CA

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease),

BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri

BCKDHA,BCKD

HB,DBT

Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C


analizi

30 gün Kordon

KanıHEPA

RİN

Heparinli

enjektör

2-5 mL 18-24 C


analizi

30 gün Cilt

Biyopsi

Örneği

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C


analizi

30 gün Abort

Materyali

Steril Kap,

Transport

Medium

1 cm⊃3;

doku parçası

18-24 C


analizi

30 gün Kemik iliği

HEPARİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

1-2 ml 18-24 C


analizi

30 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok

Parafin Blok 3 mikron 18-24 C


analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi,

PCR, STR)

FGFR3 Dizi

analizi

30 gün Amniyon

Sıvısı

Enjektör,

Greiner Tüp

20 mL 18-24 C


PCR, STR)

FGFR3 Dizi

analizi

30 gün CVS

Materyali

Transport

Medium

20-30 mg 18-24 C


PCR, STR)

FGFR3 Dizi

analizi

30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Akut İntermittant Porfiria, HMBS Gen Analizi HMBS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi CEBPA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi NPM1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alexander Hastalığı GFAP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa - Metilasetoasetik Asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ),

ACAT1 Gen Analizi

ACAT1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa 1 Antitripsin Eksikliği SERPINA1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, OGDH Gen Analizi OGDH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi HBA1, HBA2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon

Analizi

HBA1, HBA2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon

Analizi, Prenatal

HBA1, HBA2 MLPA 30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal HBA1, HBA2 Dizi

analizi

30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 14 / 37


Alkaptanüri, HGD Gen Analizi HGD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alpers Huttenlocher Sendromu, mtDNA Analizi - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

ALS (Amyotropik Lateral Sklerozis) C9orf72, SOD1,

TARDBP, FUS (WES Analizi)

C9orf72, SOD1,

TARDBP, FUS

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alzheimer Hastalığı Tip 3 PSEN1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alzheimer Hastalığı Tip 4 PSEN2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Analbuminüri ALB Gen Analizi ALB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi ACE Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi HLA-B27 Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Antitrombin 3 Eksikliği SERPINC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Apo B Hedef Mutasyon Analizi Apo B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Apo E Geni Genotip Analizi Apo E Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Apolipoprotein C2 Eksikliği, Hiperlipoproteinemi 1B, - Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Argininemi, ARG1 Gen Analizi ARG1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği, ASS1 Gen Analizi ASS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Argininosüksinik Asidüri , ASL Gen Analizi ASL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

ARHGDIA Gen Mutasyonları ARHGDIA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi), ARSA

Gen Analizi

ARSA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6), ARSB Gen Analizi ARSB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı-

Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi

GBA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip1, APTX Gen Analizi APTX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip2 (Okülomotor Apraksi Tip1) SETX

Gen Analizi

SETX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Telenjiektazi ATM NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom CFH Gen Analizi CFH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom MCP/CD46 Gen Analizi MCP/CD46 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen Analizi GJB2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1) Gen Analizi SLC12A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1) Gen Analizi KCNJ1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB) Gen Analizi CLCNKB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 4 (BSND) Gen Analizi BSND Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 5 (CASR) Gen Analizi CASR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 6 (4b) (CLCNKA/B) CLCNKA/B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Beckwith–Wiedemann Sendromu, CDKN1C Gen Analizi CDKN1C Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 15 / 37


Beckwith–Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi CDKN1C Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Behçet Hastalığı, HLA Analizi HLA B5 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi HBB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi,

Prenatal

HBB Dizi

analizi

30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Bilinen Mutasyon Analizi - Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Bilinen Mutasyon Analizi, Prenatal BRAF Real Time

PCR

7 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi BTD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN Gen Analizi FLCN Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi NOD2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

BRAF Gen Analizi BRAF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Branchio - Oculo - Facial Sendromu, TFAP2A Gen Analizi TFAP2A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

BRCA1/BRCA2 Gen Analizi BRCA1/BRCA2 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi BRCA1/BRCA2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Büyüme Geriliği, Laron sendromu, GHR Gen Analizi GHR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon Analizi NOTCH3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Canavan Hastalığı ASPA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Carpenter Sendromu, RAB23 Gen Analizi RAB23 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CDKN2A Gen Analizi CDKN2A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1A Delesyon, Duplikasyon Analizi PMP22 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen Analizi MPZ Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1C, LITAF Gen Analizi LITAF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen Analizi PMP22 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL Gen Analizi NEFL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2 Gen Analizi DNM2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2A, MFN2,KIF1B, WES Analizi MFN2,KIF1B NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2B, RAB7A Gen Analizi RAB7A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2B1, LMNA Gen Analizi LMNA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2C, TRPV4 Gen Analizi TRPV4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 16 / 37


Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2 Gen Analizi BSCL2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL Gen Analizi NEFL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J Gen Analizi MPZ Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2K, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2L, HSP88 Gen Analizi HSP88 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4A, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4B1, MTMR2 Gen Analizi MTMR2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4B2, SBF2 Gen Analizi SBF2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4C, SH3TC2 Gen Analizi SH3TC2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4D, NDRG1 Gen Analizi NDRG1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX Gen Analizi PRX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4 Gen Analizi FGD4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4 Gen Analizi FIG4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth X e Bağlı Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen

Analizi

PRPS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth X'e Bağlı Dominant Tip Gen Analizi GJB1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CHILD Sendromu, NSDHL Gen Analizi NSDHL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 ) PPT1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 ) TPP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) CLN3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) DNAJC5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Cockayne Sendrom, ERCC Gen Analizi (ERCC6) ERCC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Cohen Sendromu, VPS13B Gen Analizi (WES) VPS13B Tüm

Exom

Sekans


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Compleman C1q Eksikliği Gen Analizi C1QA, C1QB,

C1QC

Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Costello Sendromu HRAS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği ETFB Dizi analizi


2-5 ml 18-24 C

Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-

DQ8)

HLA-DQ Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1, D2HGDH Gen Analizi D2HGDH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen Analizi ATP2A2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ - Kısa

Süreli

Hücre

Kültürü

21 gün KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

Diabetes Mellitus Tip 1 Gen Analizi INS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Diamond Blackfan Anemisi Gen Analizi RPS19 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 17 / 37


Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat

Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi

DLD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2 Gen Analizi TPM2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Distal Renal Tubüler Asidoz SLC4A1 Gen Analizi SLC4A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Dowling-Degos Hastalığı, KRT5, POFUT1, POGLUT1 Gen

Analizi

KRT5, POFUT1,

POGLUT1

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Down Sendromu ile İlişkili AML Gen Analizi GATA1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Dravet Sendromu SCN1A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi DMD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon

Duplikasyon Analizi

DMD MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon

Duplikasyon Analizi, Prenatal

DMD MLPA 30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

DYT11, SGCE Gen Analizi SGCE Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT12, ATP1A3 Gen Analizi ATP1A3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT16, PRKRA Gen Analizi PRKRA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT23, CIZ1 Gen Analizi CIZ1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT25, GNAL Gen Analizi GNAL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT4, TUBB4 Gen Analizi TUBB4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT5, GCH1 Gen Analizi GCH1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT6, THAP1 Gen Analizi THAP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

DYT8, MR1 Gen Analizi MR1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

EAST (KCNJ10) Gen Analizi KCNJ10 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

E-Cadherin (Herediter Diffüz Gastrik Karsinoma) CDH1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

EGFR Hedef Mutasyon Analizi EGFR Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ehler Danlos Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk , CNV (kopya sayı

değişimleri)

WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Tek Birey WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri) WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Epidermolitik Hiperkeratozis, KRT1, KRT10 gen Analizi KRT1, KRT10 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Epidermolizis Bulloza Distrofik (OR Geçişli), COL7A1 Gen

Analizi

COL7A1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 18 / 37


Epidermolizis Bulloza Panel, Ekzom Analizi - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Epidermolizis Bulloza Simplex, KRT5, KRT14 Gen Analizi KRT5, KRT14 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Epidermolizis Büllosa Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Eritropoetik Porfiria, UROS Gen Analizi UROS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fabry Hastalığı GLA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fabry Hastalığı, GLA Geni Delesyon Analizi GLA MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi F7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi FII Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi FV Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi FV Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör V_Leiden Polimorfizmi FV Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör XIII Polimorfizm Analizi FXIII Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fanconi - Bickel Sendromu, SLC2A2 Gen Analizi SLC2A2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/

Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1 Gen Analizi

ASAH1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fazio - Londe Hastalığı, SLC52A3 Gen Analizi SLC52A3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fenilketonüri, PAH Gen Analizi PAH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FGFR2 Gen Analizi (kraniyosinositoz sendromları) FGFR2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FGFR3 Gen Analizi FGFR3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu) - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH 2p24.3 (N-MYC) N-MYC FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri ALK FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok

Parafin Blok açıklamaya

bakınız?

18-24 C

FISH ALL Paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH AML/MDS Paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 19 / 37


Kordon

Kanı

FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31) C-MET FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi) MYC FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH del 11q22.3 (ATM) ATM FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 13q14 (RB1) RB1 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 13q34 - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 17p13.1 (P53) TP53 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C) - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 20q - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 5q (EGR1) EGR1 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 7q - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPARİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del 9p21 (P16) P16 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13) - FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 20 / 37


Materyali,

Kordon

Kanı

FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2) EGFR FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi) EML4 FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden

Düzenlenmeleri)

PDGFRA FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH HER2/NEU (ERBB2) EBB2 FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y) - FISH 3 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi) IGH FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11) CBFB/MYH11 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH inv3 t(3;3) (MECOM) MECOM FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN , Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime geçiniz.

18-24 C

FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet

Transplantasyon

- FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH KLL paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 21 / 37


FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi) - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi) MLL FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Monozomi, Trizomi X - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Monozomi/Trizomi 12 - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C


HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C


HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C


HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C


HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Multiple Myeloma paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma) paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH PDGFRB Analizi PDGFRB FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-

q13 Mikrodelesyonu)

SNRPN FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve

ploidi araştırma

- FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 22 / 37


FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom

translokasyon

- FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon - FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi) ROS1 FISH 7 gün Taze

Tümör

Kesiti,

Parafin

Blok


bakınız?

18-24 C

FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH SHOX Delesyonu SHOX FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPARİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH SRY Analizi SRY FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 23 / 37


Kordon

Kanı

FISH Subtelomerik Prob İki Kromozom - FISH 7 gün KanEDTA HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Subtelomerik Prob Tek Kromozom - FISH 7 gün KanEDTA HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar) - FISH 7 gün KanEDTA HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1)) TCF3(E2A)/PBX

1

FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(11;14) (CCND1/IGH) CCND1/IGH FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(11;14) (IGH/MYEOV) IGH/MYEOV FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(11;19) (MLL/MLLT1) MLL/MLLT1 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(12;21) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) TEL/AML1

(ETV6/RUNX1)

FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(14;16) (IGH/MAF) IGH/MAF FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(14;18) (IGH/BCL2) IGH/BCL2 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(15;17) (PML/RARA) PML/RARA FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(2;8) (IGK/MYC) IGK/MYC FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(4;11) (MLL/AFF1) MLL/AFF1 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(4;14) (IGH/FGFR3) IGH/FGFR3 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(8;14) (MYC/IGH) MYC/IGH FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(8;21) (AML1/ETO) AML1/ETO FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(8;22) (IGL/MYC) - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 24 / 37


FISH t(9;11) (MLL/MLLT3) MLL/MLLT3 FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH t(9;22) (BCR/ABL) BCR/ABL FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

FISH Trizomi 21 - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyon Analizi) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN ,

Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Abort

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Fin Tipi Sialüri (İnfantil Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo

Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı), SLC17A5 Gen Analizi

SLC17A5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fish - Eye Hastalığı, LCAT Gen Analizi LCAT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi FLT3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi FLT3 Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fokal Dermal Hipoplazi, PORCN Gen Analizi PORCN Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği, PHGDH Gen Analizi PHGDH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fosfolipaz C epsilon 1 (PLCE-1) mutasyonu NPHS 3, İzole NS NPHS3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi FMR1 Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi FXN Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği FBP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fukosidozis, FUCA1 Gen Analizi FUCA1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Fumaraz Eksikliği, FH Gen Analizi FH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Galaktokinaz Eksikliği GALK1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Galaktosialidozis, CTSA Gen Analizi CTSA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği (Galaktozemi

Tip 1- GALT Eksikliği), GALT Gen Analizi

GALT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 25 / 37


Galaktoz Epimeraz Eksikliği, GALE Gen Analizi GALE Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Galaktozemi Gen Analizi GALT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Galaktozemi Tip 2, GALK1 Gen Analizi GALK1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Gaucher Hastalığı Gen Analizi GBA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Gilbert Sendromu Gen Analizi UGT1A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Gitelman Sendromu (SLC12A3) Gen Analizi SLC12A3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glikojen Depo Hastalık Paneli (WES Analizi) WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (Favizm) G6PD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Gliserol Kinaz Eksikliği, GK Gen Analizi GK Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi, AMT Gen

Analizi

AMT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glukokortikoid Eksikliği Tip 1 Gen Analizi MC2R Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

GLUT1 Eksikliği (Glukoz Transporter Defekti Tip 1) SLC2A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 2, SLC2A1 Gen Analizi SLC2A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glutarik Asiduri Tip 1 GCDH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa

Dehidrojenaz), ETFA Gen Analizi

ETFA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

GM1 Gangliosidoz Hedef Mutasyon Analizi GLB1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3, GLB1 Gen Analizi GLB1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

GM2 Gangliosidozis, GM2A Gen Analizi GM2A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği, HEXA

Gen Analizi

HEXA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Gracile Sendromu, BCS1L Gen Analizi BCS1L Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Griscelli Sendromu Tip 2 Gen Analizi RAB27A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği, HLCS Gen Analizi HLCS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hartnup Hastalığı, SLC6A19 Gen Analizi SLC6A19 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hawkinsinüri, HPD Gen Analizi HPD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemiplejik Migren, Ataksi, İnfantil Konvülziyon, PRRT2 Gen

Analizi

PRRT2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3 UNC13D NGS Yeni nesil dizi

analizi


2-5 ml 18-24 C

Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4 STX11 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemofili A F8 Gen Analizi F8 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemofili A F8 Geni Delesyon Duplikasyon F8 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemofili B F9 Gen Analizi F9 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemofili B F9 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi F9 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hemokromatozis Hedef Mutasyon Analizi (18 mutasyon) HFE Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hepatik Lipaz Eksikliği (dislipidemi), LIPC Gen Analizi LIPC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 26 / 37


Herediter Duysal Nöropati Tip1A, SPTLC1 Gen Analizi SPTLC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2A (HSAN2A), WNK1

Gen Analizi

WNK1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2B (HSAN2B),

RETREG1 Gen Analizi

RETREG1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 5 (HSAN5), NGF Gen

Analizi

NGF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip1E (HSAN1E), DNMT1

Gen Analizi

DNMT1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Hemokromatozis, HFE Gen Analizi HFE Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Jinekolojik Kanser Paneli 53 Gen NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Nevraljik Amiyotrofi (HNA), SEPT9 Gen Analizi SEPT9 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Non Polipozis Kanser Paneli MLH1, MSH2,

MSH6, PMS2

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Nötrofili Gen Analizi CSF3R Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Herediter Spastik Parapleji Tip 4 Gen Analizi SPAST Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hızlı Anöploidi Analizi,Prenatal Kromozom 13,

18, 21, X,Y

QF PCR 3 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Hidrotik Ektodermal Displazi Tip 2 GJB6 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiper Igd Sendromu MVK Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiper Ige Sendromu(Or) DOCK8 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiperalfalipoproteinemi, CETP Gen Analizi CETP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi, MTRR Gen

Analizi

MTRR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiperkolesterolemi, LDLR Gen Analizi LDLR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hiperprolinemi Tip 2, ALDH4A1 Gen Analizi ALDH4A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipofosfatazya, ALPL Gen Analizi ALPL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, GNRHR Gen Analizi GNRHR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, Gonadotropin Releasing

Hormon 1 Eksikliği, GNRH1 Gen Analizi

GNRH1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, İzole Lutropin Eksikliği,

Luteinize Edici Hormon Beta, LHB Gen Analizi

LHB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, KISS1 Gen Analizi KISS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, Polikistik Over Sendromu,

Folikül Stimülan Hormon Eksikliği, Follikül Stimulating

Hormon Beta, FSHB Gen Analizi

FSHB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipohidrotik Ektodermal Displazi, EDA, EDAR, EDARADD

Gen Analizi

EDA, EDAR,

EDARADD

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, HPRT

Gen Analizi

HPRT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Hipotrikozis, DSG4 Gen Analizi DSG4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

HMG - CoA Liyaz Eksikliği, HMGCL Gen Analizi HMGCL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği, HMGCS2 Gen Analizi HMGCS2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 27 / 37


Holt Oram Sendromu TBX5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı, CBS

Gen Analizi

CBS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi HTT Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Imatinib (Gleevec) Direnci Mutasyon Analizi ABL1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve

Enteropati, X’e Bağlı), FOXP3 Gen Analizi

FOXP3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi 1-2 Gen Analizi CYP24A1,

SLC34A1

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İktiyozis, Ekzom Analizi - Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İmmün Yetmezlikli Anhidrotik Ektodermal Displazili,

Otozomal Dominant, NFKBIA Gen Analizi

NFKBIA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti CBFB-MYH11 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İzole Ailesel Somatotropinoma (IFS), GNAS1 Gen Analizi GNAS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Gen Analizi GH1, GHRHR,

BTK

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

İzovalerik Asidemi, IVD Gen Analizi IVD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi JAK2 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon Analizi JAK2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Akrodermatitis Enteropatika, SLC39A4 Gen Analizi SLC39A4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Pankreatit PRSS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Pankreatit SPINK1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 1, SDHD Gen

Analizi

SDHD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 2, SDHAF2 Gen

Analizi

SDHAF2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 3, SDHC Gen

Analizi

SDHC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 4, SDHB Gen

Analizi

SDHB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kallmann Sendromu, KAL1 Gen Analizi KAL1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği, CPS1 Gen Analizi CPS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Karbonik Anhidraz 5A Eksikliği CA5A Gen Analizi CA5A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kardiyovasküler Risk Paneli - Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik, CPT2

Gen Analizi

CPT2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kearns Sayre Sendromu, mtDNA Analizi - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADS Gen

Analizi

ACADS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kistik Fibroz APC, MUTYH NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

3-5 ml 18-24 C

Kistik Fibroz Gen Analizi CFTR NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kistik Fibroz Gen Analizi, Prenatal CFTR NGS Yeni

nesil dizi

analizi

45 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 28 / 37


Materyali,

Kordon

Kanı

Kistik Fibroz, Delesyon Duplikasyon Analizi CFTR MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1 ATP8B1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2 ABCB11 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı), LIPA Gen

Analizi

LIPA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kolorektal Kanser Likit Biyopsi Paneli EGFR, BRAF,

KRAS, TP53,

PTEN, HRAS,

SMAD4, ATM,

APC, NRAS,

PIK3CA,

ERBB2, AKT1

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kolorektal Kanser Paneli MLH1, MLH3,

MSH2, MSH6,

PMS1, PMS2,

KRAS, EGFR,

PIK3CA, BRAF,

APC, P53,

BMPR1A,

MUTYH, PTEN,

SMAD4, STK11,

EPCAM

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1 Gen Analizi POU1F1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2 Gen Analizi PROP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12, EARS2 Gen

Analizi

EARS2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kombine Pitüer Hormon Eksikliği, HESX1 Gen Analizi HESX1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kongenital Adrenal Hiperplazi 11- Beta Hidroksilaz Eksikliği

Gen Analizi

CYP11B1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kongenital Adrenal Hiperplazi 17- Alfa Hidroksilaz Eksikliği

Gen Analizi

CYP17A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kongenital Diseritropoetik Anemi CDAN1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kongenital İktiyozis Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kongenital Nefrotik Sendrom Gen Analizleri - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Adrenal Hiperplazi 3-Beta Hidroksisteroid

Dehidrogenaz Eksikliği HSD3B2, Gen Analizi

HSD3B2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Adrenal Hiperplazi Gen Analizi-21 Hidroksilaz

Eksikliği

CYP21A2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Adrenal Hiperplazi Geni Delesyon Duplikasyon

Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği

CYP21A2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1a (Cdg1a) PMM2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi, STAR Gen Analizi STAR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Nötropeni Gen Analizi ELANE (ELA2) Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Nötropeni Tip3 Gen Analizi HAX1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Sağırlık Gen Analizi Connexin 26

(GJB2)

Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu Gen Analizi PHOX2B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Krabbe Hastalığı Gen Analizi GALC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 29 / 37


KRAS Seçilmiş Ekzon Analizi KRAS Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı, SLC6A8 Gen Analizi SLC6A8 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kromozom Analizi; Abort Materyali - Uzun

Süreli

Hücre

Kültürü

30 gün Abort

Materyali

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı - Uzun

Süreli

Hücre

Kültürü

21 gün Amniyon

sıvısı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı) - Kısa

Süreli

Hücre

Kültürü

15 gün Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kromozom Analizi; Hemato-onkolojik (Periferik Kan) - Kısa

Süreli

Hücre

Kültürü

15 gün KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kromozom Analizi; Kemik İliği - Kısa

Süreli

Hücre

Kültürü

15 gün Kemik iliği

HEPARİN

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS) - Uzun

Süreli

Hücre

Kültürü

30 gün CVS

Materyali

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kromozom Analizi; Periferik Kan - Kısa

Süreli

Hücre

Kültürü

15 gün KanHEPA

RİN

HEPARİN

(yeşil kapaklı

tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.) - Uzun

Süreli

Hücre

Kültürü

30 gün Cilt

Biyopsi

Örneği

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Kronik Eozinofilik Lösemi Seçilmiş Ekzon Analizi PDGFRA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kronik Granulomatozis Hastalığı Gen Analizi CYBA, CYBB,

NCF1, NCF2,

NCF4

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kseroderma Pigmentozum XPC, ERCC2,

POLH

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kutis Laksa Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Kutis Laxa, Ekzom Analizi - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri, L2HGDH Gen Analizi L2HGDH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Lafora Hastalığı (Epilepsi, Progressive Myoclonus Tip 2a) EPM2A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Lamellar İktiyozis, TGM1 Gen Analizi TGM1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Laminin β2 gen mutasyonu (LAMB2) İzole NS, Pierson LAMB2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Laminin β3 gen mutasyonu (LAMB3) LAMB3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Leberin Herediter Optik Nöropatisi mtDNA NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Leigh Sendromu Gen Analizi SURF1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Leptin Gen Analizi LEP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Leptin Reseptör Eksikliği, LEPR Gen Analizi LEPR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 30 / 37


Lesch Nyhan Sendromu, HPRT1 Gen Analizi HPRT1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Leyding Cell Hipoplazisi, LHCGR Gen Analizi LHCGR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

LHON, mtDNA Analizi LHON NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Liddle Sendromu, SLCC1B Gen Analizi SLCC1B Tüm

Exom

Sekans


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Lim Homeobox Transkripsiyon Faktör 1b (LMXB1) Mutasyonu

(Nail-patella sendromu)

LMXB1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1B, LMNA Gen Analizi LMNA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1C, CAV3 Gen Analizi CAV3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2A CAPN3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2B DYSF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Lizinürik Protein İntoleransı, SLC7A7 Gen Analizi SLC7A7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Lowe Sendromu Gen Analizi OCRL1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mal de Meleda Hastalığı, SLURP1 Gen Analizi SLURP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Malign Melanom Kanser Paneli "BRAF (V600E),

CDKN2A, NRAS

(kodon 12, 13,

61), CDK4

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği, MLYCD Gen Analizi MLYCD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Marfan Sendromu Gen Analizi FBN1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Marinesco Sjögren Sendromu SIL1 Gen Analizi SIL1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Maroteaux-Lamy / Mukopolisakkaridoz Tip VI Gen Analizi ARSB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mccune Albright Sendromu GNAS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Meckel Gruber Sendromu Seçilmiş Ekzon Analizi (16,17) MKS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MEGDEL Sendromu (3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık,

Ensafalomyopati, Leigh-Like Hastalığı), SERAC1 Gen Analizi

SERAC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MELAS Gen Analizi mtDNA NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Menkes Hastalığı, ATP7A Gen Analizi ATP7A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MERRF, mtDNA Analizi MERRF NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Metabolik Hastalıklar Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Metakromatik Lökodistrofi Gen Analizi ARSA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mevalonik Asitüri, MVK Gen Analizi MVK Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MGMT Gen Analizi MGMT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mikroarray , Abort Materyali - Mikroarra

y


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mikroarray, Amniyon Sıvısı, Prenatal - Mikroarra

y

45 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 31 / 37


Mikroarray, CVS, Prenatal - Mikroarra

y

45 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Mikroarray, Periferik Kan - Mikroarra

y


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mikrosatellit Instabilitesi Analizi - Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mitokondriyal Genom Analizi mtDNA NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MODY Paneli HNF4A, GCK, H

NF1A, HNF1B,

HNF4A

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi HNF4A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MODY Tip 2 GCK Gen Analizi GCK Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi HNF1A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi HNF1B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A, MOCS1 Gen Analizi MOCS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Monilethrix, KRT81, KRT83, KRT86 Gen Analizi KRT81, KRT83,

KRT86

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MTHFR C677T ve A1298C Polimorfizmleri MTHFR Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi MTHFR Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi MTHFR Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Muckle Wells Sendromu NLRP3 (CIAS1) Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mukolipidozis Tip 1 (Sialidosis Tip 1 ve Tip 2) (Nöraminidaz

Eksikliği), NEU1 Gen Analizi

NEU1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Mukopolisakkaridoz Paneli (WES Analizi) WES NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Multi-Minikor Miyopati, RYR1, SEPN1 (WES Analizi) RYR1, SEPN1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 Gen Analizi MEN1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A Gen Analizi RET Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Multipl Karboksilaz Eksikliği, BTD Gen Analizi BTD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Multipl Sülfataz Eksikliği, SUMF1 Gen Analizi SUMF1 Dizi analizi


2-5 ml 18-24 C

Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm, WNT4 Gen Analizi WNT4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Myeloproliferatif hastalıklarda CALR Gen Mutasyon Analizi CALR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Myeloproliferative Leukemia Protein, MPL Geni Hedef

Mutasyon Analizi

MPL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi DMPK Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği, NAGS Gen Analizi NAGS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nail Patella Sendromu, LMX1B Gen Analizi LMX1B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

NARP Sendromu (Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentosa) mt-ATP6 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 32 / 37


Nefrin (NPHS 1) gen mutasyonları NPHS 1, Fin Tipi NS, İzole

NS

NPHS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nefrofitizis 1 Gen Analizi NPHP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nefrojenik Diabetes İnsipidus AVPR2/AQP2 Gen Analizi AVPR2/AQP2 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nefropatik Sistinozis CTNS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nemaline Miyopati, NEB, ACTA1 (WES Analizi) NEB, ACTA1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin

Eksikliği), SLC25A13 Gen Analizi

SLC25A13 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip A Gen Analizi SMPD1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip B Gen Analizi NPC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip C Gen Analizi NPC2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Non Ketotik Hiperglisemi, GCSH Gen Analizi GCSH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ, Glycine Encephalopathy GLDC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne kanından

Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması

Kromozom 13,

18, 21, X, Y

NGS Yeni

nesil dizi

analizi

10 gün Özel tüpe

alınmış

kan

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Non-invaziv Prenatal Tarama Testi Plus (NIPT- Plus), Anne

kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması

Kromozom 13,

18, 21, X, Y,

mikrodelesyon

sendromları

NGS Yeni

nesil dizi

analizi

10 gün Özel tüpe

alınmış

kan

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Noonan Sendromu Gen Analizi PTPN11 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Norum Hastalığı, LCAT Gen Analizi LCAT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

NÖROFERRİTİNOPATİ (Hyperferritinemia-Cataract

Syndrome)

FTL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nöroferritinopati (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome), FTL

Gen Analizi

FTL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon Duplikasyon Analizi NF1 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nörofibromatozis Tip 1 Gen Analizi NF1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nörofibromatozis Tip 2 Gen Analizi NF2 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi NRAS Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef Mutasyon Analizi NPM1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Obezite-Mc4r Gen Analizi MC4R Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Oculoaurıcular Sendrom HMX1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Okulofaringeal Müsküler Distrofi Gen Analizi PABPN1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Oküler Albinizm Tip 1, GPR143 Gen Analizi GPR143 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi,

Postnatal

HBB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi,

Prenatal

HBB Dizi

analizi

30 gün Amniyon

Sıvısı,

CVS

Materyali,

Kordon

Kanı

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

Laboratuvar

ile iletişime

geçiniz.

18-24 C

Ornitin Aminotransferaz Eksikliği, OAT Gen Analizi OAT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 33 / 37


Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği, OTC Gen

Analizi

OTC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADM Gen

Analizi

ACADM Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteogenesis Imperfecta Tip 11, Gen Analizi FKBP10 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteogenesis İmperfekta Gen Analizi COL1A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteopetrosis (Otozomal Dominant) Gen Analizi CLCN7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteopetrosis (Otozomal Resesif) Gen Analizi TCIRG1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteopetrozis X’e Bağlı Gen Analizi IKBKG Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Osteoporoz Polimorfizm Analizi COL1A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 AIRE Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi FGF23 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant Hipokalsemi CASR Gen Analizi CASR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant Hipokalsemi GNA11 Gen Analizi GNA11 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant İzole Magnezüri FXYD2 Gen Analizi FXYD2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant Osteopetrozis, CLCN7 Gen Analizi CLCN7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) Gen Analizi TNFRSF1A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Resesif Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi DMP1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Otozomal Resesif Geçişli İzole Magnezüri EGF Gen Analizi EGF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

P53 Gen Analizi TP53 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi PAI-1 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Palmoplantar Keratozis, CTSC Gen Analizi CTSC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Parietal Foramina Tip 2 ALX4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Parkinson Juvenil PARKN Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1 PIGA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

PAX6 Gen Analizi PAX6 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Pierre Robin Sendromu Gen Analizi SOX9 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Pigmente Nodular Adrenokortikal Hastalık, PDE8B Gen

Analizi

PDE8B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği), GSS Gen

Analizi

GSS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği, Pirüvat Dehidrojenaz E1 - Alfa

Eksikliği, PDHA1 Gen Analizi

PDHA1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Pirüvat Karboksilaz Eksikliği, PC Gen Analizi PC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Podosin (NPHS 2) gen mutasyonları NPHS 2, İzole NS NPHS2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Dominant PKD2 Gen

Analizi

PKD2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif Gen Analizi PKHD1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif PKHD1 Gen

Analizi

PKHD1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 34 / 37


Pompe Hastalığı /Glikojen Depo Hastalığı Tip II Gen Analizi GAA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Prader-Willi - Angelman Sendromu Metilasyon Patern Analizi SNRPN MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Distoni (Erken Başlangıçlı) TOR1A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Hiperoksalüri Tip 1 Gen Analizi AGXT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazi, PDE11A Gen Analizi PDE11 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Overyan Yetersizlik, FOXL2 Gen Analizi FOXL2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Pigmente Nodüler Adrenokortikal Hastalık (Carney

Kompleksi), PRKAR1A Gen Analizi

PRKAR1A Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Silier Diskinezi DNAAF2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Primer Sistemik Karnitin Eksikliği, SLC22A5 Gen Analizi SLC22A5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Prion Hastalığı Gen Analizi PRNP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Progresif Eksternal Oftalmopleji, mtDNA Analizi - NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Progresif Eritrokeratoderma Variabilis, GJB3, GJB4 Gen

Analizi

GJB3, GJB4 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Progresif Fibrodisplazi Ossifikans ACVR1 Gen analizi ACVR1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Proopiomelanokortin Eksikliği, POMC Gen Analizi POMC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Propionik Asidemi, PCCA, PCCB Gen Analizi PCCA, PCCB NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Prostat Kanser Paneli BRCA2, ATM,

CHEK2, BRCA1,

RAD51D,

PALB2, ATR,

NBN, PMS2,

GEN1, MSH2,

MSH6, PTEN,

P53, HOXB13,

MLH1

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Pseudo Vitamin D Eksikliğine Bağlı Rickets Gen Analizi CYP27B1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Psödoksantoma Elastikum, ABCC6 Gen Analizi ABCC6 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

QDPR Eksikliği, QDPR Gen Analizi QDPR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

RAS Paneli KRAS-NRAS Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Rett Sendromu Gen Analizi MCP2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1, PEX7 Gen Analizi PEX7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Russel Silver Metilasyon/UPD Analizi IC1 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Santral (Nörohipofisial) Diabetes İnsipidus AVP Gen Analizi AVP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Santronükleer Miyopati, DNM2, BIN1, TTN (WES Analizi) DNM2, BIN1,

TTN

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sendromik Olmayan Nörosensörial İşitme Kaybı GJB6 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2, GAMT Gen Analizi GAMT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Serebrotendinöz Ksanthomatozis, CYP27A1 Gen Analizi CYP27A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

SHOX Gen Analizi SHOX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 35 / 37


Sistemik Skleroderma Gen Analizi IRF5, STAT4 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sistemik Skleroderma IRF5, STAT4 Gen Analizi IRF5, STAT4 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sistinüri, SLC3A1 Gen Analizi SLC3A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi, ASS1 Gen Analizi ASS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2 Gen Analizi ALDH3A2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Smith Lemli Opitz Sendromu Gen Analizi DHCR7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Somatik BRCA1 Gen Analizi BRCA1 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Somatik BRCA2 Gen Analizi BRCA2 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği, SORD Gen Analizi SORD Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

SOX2 Anoftalmi Sendromu, SOX2 Gen Analizi SOX2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Gen Analizi SMN1 RFLP 7 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi SMN1, SMN2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi ATXN1 Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C


analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C


analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi CACNA1A Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C


analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

SRY Gen Analizi SRY Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği, SCOT

Gen Analizi

SCOT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Süksinit Semialdehid Dehidrojenaz Eksikliği, ALDH5A1 Gen

Analizi

ALDH5A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Sülfid Oksidaz Eksikliği, SUOX Gen Analizi SUOX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Swyer Sendromu, NR5A1 Gen Analizi NR5A1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti E2A-PBX Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti TEL/AML1 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti PML/RARA Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti MLL-AF4 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti AML1/ETO Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon transkripti BCR/ABL1 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon transkripti BCR/ABL1 Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tay Sachs Hastalığı Gen Analizi HEXA Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tiamin Disfonksiyonu Tip 2, SLC19A3 Gen Analizi SLC19A3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tip 2 Diabetes Mellitus, İnsülin Direnci, IRS1 Gen Analzi IRS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 36 / 37


Tip A İnsülin Direnç Sendromu, Rabson-Mendenhall

Sendromu, INSR Gen Analizi

INSR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tiroid Hormon Direnci THRB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tiroksin Bağlayıcı Globulin Eksikliği, TBG Gen Analizi SERPINA7 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz

Eksikliği), FAH Gen Analizi

FAH Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

TPMT GENOTİP ANALİZİ (Tiopürin S Metil Transferaz

Eksikliği)

TPMT Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Transaldolaz Eksikliği, TALDO1 Gen Analizi TALDO1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Transthyretin Amiloidoz (TTR) TTR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Treacher Collins Sendromu, TCOF1 Gen Analizi TCOF1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Trimetilaminüri, FMO3 Gen Analizi FMO3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Trombofili Paneli FII, FV, MTHFR,

PAI-1

Real Time

PCR


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Trombotik Trombositik Purpura ADAMTS13 Gen Analizi ADAMTS13 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

TSHR (Tiroid Uyarıcı Hormon Reseptörü) Gen Analizi TSHR Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tüberoskleroz TİP 1 Gen Analizi TSC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tüberoskleroz TSC1/TSC2 Gen Analizi TSC1/TSC2 NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Tüberoz Skleroz Tip 2 Gen Analizi TSC2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Unverricht-Lundborg Hastalığı, CSTB Gen Analizi CSTB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADL Gen

Analizi

ACADL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Valproat Duyarlılığı, OTC Gen Analizi OTC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Vitamin D Bağımlı Rickets Gen Analizi CYP27B1,

CYP2R1, VDR

NGS Yeni

nesil dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Vohwinkel Sndromu, GJB2 Gen Analizi GJB2 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Von Gierke Hastalığı, G6PC Gen Analizi G6PC Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Von Hippel Lindau Gen Analizi VHL Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Von Willebrand Hastalığı Gen Analizi VWF Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi CYP2C9 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi VKORC1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Wilms Tümör supresör (WT1) mutasyonu İzole NS, Denys -

Drash sendromu

WT1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Wilson Hastalığı Gen Analizi ATP7B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Wiskott-Aldrich Sendromu Gen Analizi WAS Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Wolf-Hirschhorn Sendromu, MSX1 Gen Analizi MSX1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Wolfram Sendromu Tip 1, WFS1 Gen Analizi WFS1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

X’ e Bağlı Panhipopituitarizm, SOX3 Gen Analizi SOX3 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi PHEX Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

X’e Bağlı Konjenital Adrenal Hipoplazi Gen Analizi NROB Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C




Document No:


Version No: v.1.0


Page No: 37 / 37


X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (ALD) ABCD1 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom Tüm Gen Dizi Analizi XIAP Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Xeroderma Pigmentosum, ERCC5 Gen Analizi ERCC5 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi AZF Fragman

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Gen Analizi TNFRSF13B Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu,

HSD17B4 Gen Analizi

HSD17B4 Dizi

analizi


kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Merkezimizde dizayn testler de yapılabilmektedir, eğer böyle bir düşünceniz varsa genetik teknik

ekibimizle iletişime geçiniz.


MYOGEN · 2019. 12. 6. · MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Genetik Test Rehberi,...

Documents

Transcript of MYOGEN · 2019. 12. 6. · MYOGEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Genetik Test Rehberi,...