Notas de Aula Andréa Barreto

2o Bim / 2013 E.M Biologia – Mutações Gênicas

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Teste – Estudar : Interações Gênicas Pleiotropia

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Mutações Gênicas Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa sequência. Imagine que essa proteína seja um pigmento da pele. Por algum “ erro no processamento” essa proteína pode não ser produzida. Ocorre então uma mutação- neste caso o albinismo.

Data: Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo

Por vezes, essa mutação ocorre em nossas células mas não aparece fenóticamente. Isso é mais comum do que se imagina.

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Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.

Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você come. provavelmente a mutação que levou a esse erro será vantajosa para você, que poderá eventualmente até alimentar-se de papel picado.

O caso da anemia falsiforme: é uma doença hematológica (do sangue), hereditária e é muito comum em pessoas da raça negra. Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice. As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos.

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A pessoa que tem o genótipo AA – possui hemácias normais. A pessoa com genótipo SS- tem hemácias falciformes e tem a espectativa de vida curta ( morre às vezes criança). A pessoa com o genótipo AS – tem algumas hemácias falciformes – embora um pouco anêmica pode levar um vida normal.

Data: A mutação e a seleção natural

Em condições ambientais normais, o alelo para anemia falciforme sofre forte efeito seletivo negativo, ocorrendo com baixa frequência nas populações.

Observou-se, no entanto, alta frequência desse alelo em extensas regiões da África, onde há grande incidência de malária.

Essa alta frequência deve-se à vantagem dos indivíduos heterozigotos para anemia falciforme, pois são mais resistentes à malária. Os “indivíduos homozigóticos normais” correm alto risco de morte por malária enquanto os “indivíduos homozigóticos para a anomalia” morrem de anemia.

Os heterozigóticos, entretanto, apresentam, sob essas condições ambientais, vantagem adaptativa, propiciando a alta taxa de um alelo letal na população.

As mutações são consideradas o mecanismo que permite a ação da seleção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características vantajosas que sobrevivem. Causas: Podem ser espontâneas ou por causas ambientais. Certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de ocorrência de erros genéticos. Entre esses agentes mutagênicos podemos citar: substâncias existentes no fumo, os raios X, a luz ultravioleta, o gás mostarda, ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos.

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Alterações Numéricas-

As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias.

Aneuploidia refere-se a uma alteração genética que leva ao número anormal de cromossomos. Sindrome de Down:

Euploidias são as aberrações numéricas em que lotes inteiros estão em excesso ou falta.

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Alterações estruturais:

Deleções: este processo, ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas.

Duplicação: Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos.

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Inversão: Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Translocação: Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro.

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Aula Digital- Síndromes