Universidad Juárez Autónoma de TabascoDivisión Académica de Ciencias Biológicas

Mutaciones y Aberraciones

Materia: GENOTOXICOLOGIA

catedrático:REYNA FOSIL MONTERUBIO

Responsables:LARA RIBON JUAN CARLOS

VAZQUEZ LOPEZ JUANRODRIGUEZ GUZMAN RAMON

Villahermosa, Tabasco 07 de Abril del 2011

Introducción

Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

La mutación fue descrita por primera vez en el año de 1901 por el botánico holandés Hugo de vries.

La herencia: basada en genes que se transmiten con fidelidad de progenitores a

descendientes durante la reproducción.

Genes: casi siempre están compuestos de ADN y codifican su información genética en secuencia de pares de bases que se duplican

de manera precisa durante la duplicación semiconservadora del

ADN .

Ha surgido mecanismos para facilitar la transmisión fiel de la

información genética de generación a generación. Con todo, tiene lugar

“errores” o cambios en la información genética

Esos cambios repentinos y hereditarios en el material

genético se denomina

mutaciones.

La mutación es la fuente ultima de todas las variaciones genéticas; proporciona la materia prima para la evolución.

Se refiere tanto al cambio en el material genético como al proceso por el que ocurre dicho cambio.

Un organismo que presenta un nuevo fenotipo es el resultado de la presencia de una mutación y se hace referencia al mismo como mutante. Cualquier cambio repentino y hereditario en el genotipo de un organismo que no pueden explicarse por la recombinación de la variabilidad genética preexistente.

Las mutaciones pueden ser muy pequeñas, afectando solo a una base, o bien tan grande que abarquen todo el cromosoma.

Benéficas: le dan ventaja al organismo por ejemplo ser mas alto que

los demás

Perjudiciales: pueden ser letales o solo

disminuir la calidad de vida

Silenciosas: no alteran el fenotipo, es decir no causan cambios detectables

Tipos

MUTACIONES GENICAS

Son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, alterando la conformación de la proteína

que esta codificada en dicho segmento de ADN.

Ejemplo: albinismo; mutación que altera el gen que codifica la información para producir la melanina proteína

que da color a la piel.

Anemia: en la cual se una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra, ocasionando que los eritrocitos pierda

su funcionalidad y produzca la muerte de la persona.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Se producen cuando los cromosomas se alteran en su morfología ya sea perdiendo una parte (delección), por la duplicación de algún fragmento (duplicación) o cuando un fragmento se inserta de manera invertida respecto de su posición normal (inversión).

Ejemplo: el síndrome del CRI-DU-CHAT (maullido del gato), que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. las personas emiten pequeños chillidos y al crecer presentan daño cerebral severo.

Translocaciones: cambios en los cuales un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, causando muy evidentes.

ANEUPLOIDIAS

Son alteraciones que afectan el numero total de cromosomas que recibe el cigoto. Pude ser un cromosoma que reciba de mas y en ese caso se le llama trisomia o que recibe un cromosoma de menos y entonces se llamara monosomia.

+

-

: trisomia

: monosomia

SINDROME DE TURNER (X)

Mujeres que tiene órganos genitales externos pero que no logran

desarrollar adecuadamente los ovarios. Tienen baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden

tener una inteligencia normal.

SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)

Ind. del sexo M de estatura alta, testículos rudimentarios que no

producen espermatozoides, mamas desarrolladas y ausencia de vello púbico. hay deficiencia mental.

SINDROME DE XXX

Ind. Del sexo F con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos

casos son fértiles y pueden tener hijos sanos.

Presencia de un cromosoma X extra

SINDROME DE EDWARDS(TRISOMIA DEL PAR 18)

Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay

tensión arterial elevada y orejas deformadas.

SINDROME DE DOWN(TRISOMIA DEL PAR 21)

Ojos que presentan un doblez que los hace verse rasgados; son individuos de baja estatura, de manos pequeñas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son mas propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

POLIPLOIDIAS

Son alteraciones en las que el organismo recibe en lugar de dos juego de cromosomas tres o mas es decir en vez de ser diploide puede ser tetraploide o mas.

•En plantas es frecuente.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Pueden ser espontaneas o inducidas. mientras mas alta sea la tasa de reproducción

de un individuo, mas alta es también la probabilidad de que se produzcan

mutaciones; por ejemplo las bacterias mutan con gran facilidad y no así organismos que se reproducen solo algunas ocasiones en

toda su vida.

Factores que aumentan considerablemente la probabilidad de mutación:

Radiaciones: rayos X, partículas radioactivas, radiaciones ultravioleta.

Temperatura: las altas temperaturas aumentan la tasa

de mutaciones.

Sustancias químicas: formaldehido, peróxido de hidrogeno, acido nitroso.

Agentes teratogenicos: dañan al individuo pero no a sus células sexuales, como el virus de la rubeola y algunos

medicamentos.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los

nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.

Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos.

El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el material cromosómico se ha perdido o está de más.

Clasificación de las aberraciones

Aberraciones de la estructura de los

cromosomas

Pueden afectar a los autosomas o a los

cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el

mismo cariotipo. Una anomalía dada puede

estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más

líneas celulares anormales

(mosaicismo).

Aberraciones Numéricas

ABERRACIONES NUMÉRICAS

Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.

ABERRACIONES DE LA ESTRUCTURA DE LOS

CROMOSOMAS

BIBLIOGRAFIA

Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones Agesa, 3ª ed., 1981. Tratado de Genética; Lewontin, R.C. La Base Genética de la Evolución. Barcelona: ediciones omega, 1979. Puertas, M. J. Genética: Fundamentos y Perspectivas. Madrid: Mcgraw-Hill - Interamericana de España,1890. Departamento de Genética. Facultad de Genética. Universidad Complutense de Madrid. Mutación.www.Biologia.edu.ar/Genetica/Mutacion.htm.

Gracias por su

Atención!!!