Mutaciones puntuales
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ANGEL AVELAR NANCY MAGDALENA
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El estudio de las mutaciones en función de su magnitud y grado de función permite agruparlas.
Estas mutaciones implican normalmente un solo nucleótido y como consecuencia a su complementario en la otra hebra de DNA
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El tipo de mutación será dependiendo de su causa a nivel molecular en el DNA y seran:
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MUTACIONES
PUNTUALES
Por su efecto en el nucleótido
Por su efecto en la proteína
Sustituicion
Insercion
delecion
Silenciosas
No silenciosas
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SUSTITUCION
Consiste en la aparición de un nucleótido en una posición de la secuencia ocupada por otro.
Según la naturaleza purinica o pirimidinica se distingue en transición y tranversión
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Transciones
Son sustituciones de una pirimidina por otra (C-T; T-C)
O una purina por otra
(A-G o G-A)
Transversiones
Son sustituciones de una purina por una pirimidina
(A o G – T o C), o vicerversa
(T o C – A o G)
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DELECIÓN, PERDIDA O ELIMINACIÓN Consiste en la perdida de uno o
mas nucleotidos de una secuencia.
INSERCIÓN Se trata de la situación contraria,
ya que es la aparición de uno o varios nucleótidos adicionales en una secuencia
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El cambio secuencial del DNA que supone la mutación puede tener distintos efectos sobre la secuencia aminoacidica codificada, en consecuencia sobre la proteína que se sintetice
Se clasifican en: Silenciosas y No Silenciosas
EFECTO SOBRE LA PROTEÍNA SINTETIZADA
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Por su efecto en la proteina
Silenciosas
No silenciosas
• Sustitución: donde los aa van a cambiar ( mutación de sentido equivocado alterado)
• Deleción: No mutaciones en múltiplos de 3 (Desplazamiento del marco de lectura, STOP)
• Deleción o inserción: En múltiplos de 3 (Sin desplazamiento del marco de lectura)
• Sustitución: Donde un codon normal cambia a STOP (nonsense)
• Sustitucion: retrasado en vez de cortar se alarga, STOP
• Por sustitución: No producen un cambio de aa
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Sustitucion por transcision , silenciosa
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Mutación por sustitucion en sentido equivocado
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Deleción por desplazamiento del marco de lectura
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Delecion o insercion sin desplazamiento del marco de lectura
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Sustitucion donde un codon normal cambia a stop (non sense)
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