Lic. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia

Mutaciones

• Cambio heredable en el material genético

• Cambio permanente en la secuencia de bases del ADN

• Cambio en la secuencia o número de nucleótidos

Mutaciones

Génicas Cromosómicas

EstructuralesNuméricas

Agentes mutagénidos

• Físicos: Rayos X, rayos g y otras radiaciones de alta energía. Radiación UV

• Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso. Alcaloides: cafeína, nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

• Biológicos: Virus, bacterias, hongos, transposones

• Espontáneos: El ADN puede perder purinas al romperse algunos enlaces o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.

Génicas

Mutaciones génicas

Adición

Sustitución

Cromosómicas (Aberraciones)

• Numéricas o estructurales • En autosomas o en

cromosomas sexuales

Ej: Triploidía 3n Ej. Tetraplodía 4n

Mutaciones CromosómicasNuméricas

Euploidía

Monoploidía o haploidía: células con un juego de cromosomas (1n).

Poliploidía Triploide (3n)

Tetraploide (4n)

Triploidía (3n)

Aneuploidía

Cromosomas de más o de menosPor no disyunción en la meiosis o mitosis (pre-cigótica o post-cigótica )

• Monosomía: 1 cromosoma de menos Ej. S. de Turner (45X0)

• Trisomía: 1 cromosoma de más S. Down 47 xx 21+ , S. Klinefelter 47 xxy

No disyunción Pre-cigótica (Meiosis)

No disyunción precigótica en cromosomas somáticos. Ej. Cr. 21Cariotipo 47 xx 21+ 47 xy 21+

No disyunción precigótica en cromosomas sexuales Ej. maternos

No disyunción post-cigótica (Mitosis)

• En la 2ª división mitótica• 3 Líneas celulares: 45/46/47• Mosaicismo: Ej. 46XX/47XX+21

No viable

No disyunción post-cigótica en cromosomas sexuales.

Ej. Mujer con S. Turner Cariotipo: Mosaicismo 46xx/45x0

Ej. patologías numéricas somáticas

Trisomía del 21 Síndrome de Down , Trisomía del 18 Síndrome de EdwardsTrisomía del 13 Síndrome de Patau

Ej. patologías numéricas sexuales

Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY) Síndrome de Turner (monosomía : X0) Síndrome del doble Y (S. supermacho: XYY) Síndrome del triple X (S.superhembra: XXX)

Mutaciones cromosómicas: estructurales:

Cambios que eliminan, añaden o reordenan partes de un cromosoma.

Deleción Duplicación

Inversión Traslocación

Delección

Pérdida de una región en un cromosoma. Terminales o intersticiales.

Ej. de patologías por delección:Síndrome de Cri du chat ( maullido del gato) (delección parcial del brazo corto (p) del cr.5)

Síndrome de Prader-Willi (delección parcial del brazo largo(q) del cr.15 paterno)

Síndrome de Angelman (delección parcial del brazo largo(q) del cr.15 materno)

Duplicación

Repetición de un segmento del cromosoma.

Ej. patologías por duplicación:Síndrome X frágil: síndrome de Martin-Bell, repetición de un triplete CGG dañando al gen del locus Xq.27.3. Causa retraso mental en varones

Inversión El orden de un segmento se invierte (gira 180º). No hay

pérdida de información genética. Dos roturas y reinserción invertida.

Traslocación

Transferencia de un segmento

En un solo cromosoma o entre cromosomas homólogos o no.

Esta presentación ha sido elaborada adquiriendo muchas imágenes de la Web. Se utiliza con fines didácticos, con los alumnos de Genética de la carrera de Bioquímica de la UAGRM.