La mutación genética es la fuente primaria de variabilidad en los individuos la cual permite que ocurra como fuente secundaria de variabilidad la recombinación. Las mutaciones ocurren debido a que interviene un MUTÁGENO (cualquier ende que induzca un cambio en el ADN que puede ser: químico, físico o biológico) por lo cual el ADN va estar modificado, por lo tanto al transmitirse a la descendencia va a transmitirse con esta modificación.

Los nucleótidos son las estructuras de las unidades enlazadas que forman las cadenas de ADN (cadena de nucleótidos entrelazada que se llama bicatenario formando una alfa hélice) o ARN (es una mono cadena también de nucleótidos entrelazados). Cuando hay una mutación es porque se cambia la transcripción normal de los nucleótidos y se forman diferentes tipos de cambios en esta, cambios ya sean benéficos o cambios dañinos que son los que pueden formar mal formaciones o diferentes enfermedades, hay diferentes tipos de cambios en la mutación los más comunes son: ATGCCTAAGCTCCATGAT

Deleción: Es la más común y podemos ver en el esquema que tenemos arriba que falta por ejemplo en nucleótido, adenina (color rojo) entonces la adenina desaparece, quiere decir que falta uno o más nucleótidos.

Inserción: esta sería el opuesto a la deleción donde se adiciona uno o más nucleótidos (Color azul) y todas estas inserciones van a ocasionar que el ADN sea transcripto al ARN y después pase a la proteína en el proceso de traducción que generara una proteína diferente.

Sustitución: en este caso se van a cambiar los nucleótidos, es decir, se podría borrar una adenina pero en su lugar se pone una citosina (color morado), también es muy común y genera proteínas diferentes.

Translocación: Los fragmentos del ADN se intercambian (color naranja) generando proteínas diferentes.

Ahora describiremos las características de las mutaciones y también respecto a su efecto:

Silenciosa: no hay cambios en los aminoácidos de la proteína final

Cambio de sentido: aquí si hay un efecto, se cambia un aminoácido por otro.

MUTACIONES GENETICAS

NUCLEOTIDOSSilenciosa

Cambio de sentido

Sin sentido

Deleción Inserción SustituciónDesfasaje

Mutación Cromosómica

Translocación

Sin sentido: la mutación que se produce genera una terminación en la traducción de proteínas, lo ocurre es que la mutación genera un codón de terminación, esto genera proteínas truncadas quiere decir que no son funcionales o no funcionan como deberían, esto es una mutación peligrosa.

Desfasaje: Se adiciona un nucleótido se ve cuando un nucleótido se incorpora o falta en el ADN O ARN , aquí la proteína va a ser prácticamente diferente a la proteína que se hubiera codificado sin la mutación , lo más probable es que no funcione ninguna proteína funcional.

Una mutación GENÉTICA supone un cambio de uno o varios nucleótidos en la secuencia del ADN de un gen, que puede modificar la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica y afectar a su función. Puede ser de varios tipos: sustitución, inserción o supresión de nucleótidos. Por tanto, una mutación genética, génica o puntual afecta a un solo gen.

En las mutaciones CROMOSÓMICAS se alteran fragmentos de un cromosoma. Tipos: inversión, duplicación, delección y translocación de segmentos de un cromosoma.

Si bien la mutación cromosómica también afecta a los cromosomas y al tiempo a los genes pero más ampliamente y por supuesto a los nucleótidos no se considera una mutación genética.

Gabriela Rubio Hernández 10 A