Motivo de consulta - fesemi.org · primitivo (PNET) HEx40. CK-CAM 5.2 negativo CK-7 negativo CK-20...
Transcript of Motivo de consulta - fesemi.org · primitivo (PNET) HEx40. CK-CAM 5.2 negativo CK-7 negativo CK-20...
• Motivo de consulta: disnea progresiva y síndrome constitucional de tres mesesde evolución.
• Antecedentes personales:• Intolerancia a Salbutamol.• Obesidad moderada.• HTA con regular control e hipercolesterolemia.• Episodios de hiperreactividad bronquial: asma bronquial intrínseca.• Distimia.• Fibroadenomas calcificados bilaterales con nódulo de 5 mm en mama derecha.• Cirugías previas: amigdalitis en la infancia.• Hábitos tóxicos: ninguno.• Situación basal: vida activa e independiente, vive en casa con su marido y había
trabajado en una fábrica de pelucas.• Tratamiento habitual: Simvastatina 10 mg: 0-0-1.
• Disnea progresiva durante los últimos tres meses que seha hecho de reposo en el último mes: niega tos y/o expectoración,no autoescucha de sibilancias, no fiebre y/o distermia, no edemasni ortopnea.
• En anamnesis dirigida añadeescaso apetito e inapetencia,con pérdida de peso nojustificada de 12 kg en losúltimos meses.
Regular estado general, palidez mucocutánea generalizada y ligera taquipneacon habla entrecortada, afebril.Constantes vitales: TA 180/104 mmHg FC 70 lpm SatO2 basal: 97%• Auscultación cardíaca: tonos rítmicos sin soplos.• Auscultación pulmonar: MV disminuido globalmente más acusado en
bases.• Abdomen: globuloso, empastamiento en piso abdominal superior con
hepatomegalia de 3 traveses de consistencia pétrea, con masas palpablesy doloroso a la palpación, ruidos normales.
• Extremidades inferiores: signosde insuficiencia venosa crónica enpiernas, no edemas ni datos deTVP.
Analítica de sangre: Hemoglobina 12 g/dLHematocrito 35.9 %
VCM 80 flLeucocitos 10.600/mm3 (PMN
62.9%)PCR 37.9%
LDH 1826 U/LDímero-D, función renal, iones y
NT-Pro-BNP normales
Electrocardiograma:ritmo sinusal a 71 lpm y alguna
extrasístole auricular
GA basal: pH 7.52, pCO2 24, pO2 72, HCO3 24
Síndrome constitucional de tres meses de evolución con
metástasis hepáticas e implantes peritoneales
Ingreso en planta para finalizar estudio:
HemogramaHemoglobina 10.8 g/dL
Hematocrito 34.7%Leucocitos 12.800/mm3 (PMN 57%)
Plaquetas 182.000VSG 30 mm/1ª hora
Frotis SP: anisocitosis leve y tendencia a microcitosis
Estudio de anemias: Ferritina sérica, Vitamina B12, Ácido fólico y
Haptoglobina normalesTransferrina 211 mg/dL
IST 12% (17-48)Hierro 31 mcg/dL (33-193)
Estudio hormonal de tiroides y Cortisol basal: normal
Bioquímica:Colesterol total 238 mg/dL (150-200)
Ácido úrico 9.3 mg/dL (3.4-7)GGT 307 U/L (7-60)FA 175 U/L (40-130)
LDH 1713 U/L (240-480)Resto del perfil hepático, función renal e iones,
proteinograma e Ig normales
Marcadores tumorales:AFP, CEA, SCC, CA19-9, CA125, CA 15.3 y B2-
microglobulina normalesEnolasa 62.1 ng/mL (0-25)
Neoplasias del tubo digestivo:
colorrectal, gástrico o esofágico
Tumores de origen neuroendocrino: carcinoides y de
islotes pancreáticos
Cáncer de mama, útero u ovario
Neoplasias pulmonares
Tumores germinales
Melanoma malignoCáncer de la
glándula tiroides
Oculto o desconocido
Gastroscopia: anillo de Schaztki incipiente y herniade hiato de moderado tamaño.
Colonoscopia: diverticulosis colónica y sangrado espontáneo en ciegoen probable relación con insuflación, sin hallazgos patológicos.
Nódulos bilaterales calcificados con criterios de
benignidad, y respecto al control previo, nódulo
milimétrico bien definido y de nueva aparición, en
principio de nula relevancia
Útero atrófico e irregular con mioma en cara
lateral derecha intramural, e imagen ecomixta
en zona anexial derecha que podría
corresponder a un mioma pediculado, ausencia
de líquido libre
Importante astenia e
inapetencia
Episodios de rubor en
cuello y cara
Acompañados de disnea
Tumor / síndrome carcinoide
Cromogranina A: 486.7 ng/mL
Ácido 5-OH indolacético
en orina: normal
Episodios previos durante los últimos dos meses
BAG LOE hepática
AP
Sarcoma de células redondas: sin poder excluir la
posibilidad de Sarcoma de Ewing /
Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET)
CK-CAM 5.2 negativo
CK-7 negativo
CK-20 negativo
S100 negativo
CD45 negativo
Sinaptofisina negativo
Miogenina negativo
Vimentina positivo (3+)
CD99 positividad de membranatenue y difusa (1+)
Islotes tumorales con ausencia deredes de reticulina
Est
ud
io i
nm
un
oh
isto
qu
ímic
o
Vimentina
CD99
Cambios artrósicos y degenerativos en columna dorsal y
lumbosacra, sin observar imágenes activas o patológicas que sugieran lesiones óseas de carácter
metastásico.
Oncología: QT paliativa (estadio IV, pluripatología y ECOG 2)
Translocación genética (11;22) pendiente
Sarcoma de células redondas de la familia de tumores de Ewing: probable sarcoma de Ewing extraóseo con metástasis
hepáticas, pulmonares y carcinomatosis peritoneal
• TC-TAP: dudas de si lesión en flanco-FII encontacto-dependencia de asa intestinal.
• GIST (¿?)Radiología
• Revisión de biopsia y solicitud de nuevosmarcadores de inmunohistoquímica: C-KIT,DOG1 y WT1.
Anatomía patológica
C-KIT (CD117): positivo
(3+)
DOG1: positivo
(3+)
WT1: positividad
citoplasmática (2+)
C-KIT (CD117)
DOG1
Estudio inmunohistoquímico
Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) maligno y metastásico
Juicio clínico
definitivo
• Sarcomas de tejidos blandos de origen mesenquimático: a partir delas células intersticiales de Cajal ubicadas en los plexos mientéricosde la pared intestinal.
• Mazur y Clark (1983): tumores no epiteliales del tubo digestivo.
• Poco frecuente: 0.1-0.3% de todas las neoplasias del tubo digestivo y80% de los sarcomas gastrointestinales.
• Leve predominio en población masculina: generalmente en sujetosentre la 4ª-6ª décadas de la vida.
• Localización en cualquier segmento del tubo digestivo:
• Estómago (60-70%) e ID (20-30%) más frecuentes;• También en colon, esófago y recto;• Compromiso extraintestinal excepcional: omento, mesenterio y
retroperitoneo.
• Comportamiento biológico impredecible y potencialmente maligno:recuento mitótico y tamaño tumoral principales factorespronósticos, presencia de necrosis o compromiso de la mucosa.
• Histología: fusocelular (más frecuente), epitelioide o mixto.
Diseminación por vía hematógena más frecuente: compromiso hepático, ganglios linfáticos rara vez afectados
• Expresión característica (95%) del receptor detransmembrana para el factor derivado de stem cells conactividad sobre el receptor tirosina-quinasa.
C-KIT o CD117
• Frecuentemente positivos pero no específicos.CD34 y actina músculo liso
• S-100 (5%), Desmina (raro) y marcadoresneuroendocrinos (Enolasa neuronal específica yCromogranina): menos comunes.
Otros
• GIST primario: resección completa con márgenes microscópicoslibres.
• Enfermedad avanzada:
• Resección quirúrgica si esposible dependiendo deórgano afecto y estadofuncional del paciente.
• Si metastásico e irresecable:imatinib (Glivec):
• Compite con el ATP en la fijación del dominio de la tirosina-quinasa e inhibe laactivación y fosforilación del mismo.