Morris bosc2010 evoker

BackgroundImplementation

Software featuresExamplesSummary

Evoker:A visualization tool for genotype intensity data

James A. Morris 1, Joshua C. Randall 2, Julian B. Maller 2 and JeffreyC. Barrett 1

1Statistical and Computational Genetics research group,Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK.

2Wellcome Trust Centre for Human Genetics,University of Oxford, Oxford, UK.

James Morris Evoker



What are GWAS?Quality controlEvokerData Challenges

GWAS

James Morris Evoker




Quality control

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Missingness and heterozygosity, by individual

Mean heterozygosity

Fra

ctio

n of

mis

sing

gen

toyp

es

I Rigorous quality control(QC) procedures areessential in GWAS

I Sources of falsepositives include:

I Poor quality DNAI Population structureI Hidden confoundersI Genotyping artifacts

James Morris Evoker




Evoker

I Evoker is an open source program for visualizing genotype intensitycluster plots

I Designed to be integrated into GWAS quality control workflowsI It provides a fast, user-friendly and interactive interfaceI Evoker is a solution to the computational and storage problems

related to working with such large datasetsJames Morris Evoker




Data Challenges

James Morris Evoker



Implementation

I Evoker is written in JavaI Utilizes helper scripts written in PerlI Platform specific packages are available for:

I MacI WindowsI Linux

James Morris Evoker



Input featuresInteractive features

Input features

James Morris Evoker



Input featuresInteractive features

Interactive features

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Using Evoker to confirm good genotype calls

James Morris Evoker



Using Evoker to detect calling errors

James Morris Evoker



Using Evoker to detect poor genotyping data

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Summary

www.sanger.ac.uk/resources/software/evoker/

Open source software under the MIT licenseSource code and files are available here: sourceforge.net/projects/evokerMorris et al. (2010) Evoker: a visualization for genotype intensity data.Bioinformatics 2010 26(14):1786-1787

James Morris Evoker

Morris bosc2010 evoker

Technology

Transcript of Morris bosc2010 evoker