Miocardiopatía catecolaminérgica. Historia clínica Varón de 29 años de edad, sin antecedentes...
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Miocardiopatía catecolaminérgica
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Historia clínica
• Varón de 29 años de edad, sin antecedentes de interés que, estando en reposo, sufre un cuadro sincopal del que no se recupera pese a las maniobras de reanimación cardio-pulmonar.
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MAVDpatogenia
Mutaciones en diferentes loci– 1q42, 2q32, 3p23, 10p12-p14 ARVD1 y 2;
desmoplakina, plakoblobina, etc.
Incrementada susceptibilidad a infecciones virales
Amplificación del daño miocárdico
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MAVDVariantes
Adiposa
Fibroadiposa
*Etapas del proceso continuo que se inicia con la infección vírica, seguida de la
apoptosis muscular, fibrosis y desaparición fibrilar con lipomatosis “ex vacuo”
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MAVDDiagnóstico diferencial
• Síndrome de Emery-Dreifuss
– Distrofia muscular considerada benigna de evolución lenta con:
• Deformidades en flexión de codos, pies y dedos con cifoescoliosis
– Asociada al cromosoma X– Varones jóvenes con riesgo de muerte súbita.