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Polineuropatías en lainfancia

No declaro conflictos de interés con relación al tema de esta presentación

Dra. María de los Ángeles Avaria BNeuropediatra

Dpto. Pediatra Campus NorteFacultad de MedicinaUniversidad de Chile


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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINADra. M a de los Angeles Avaria B. 2014

nfermedades Neuromusculares enPediatría!

apro"imaci#n

Motivos de consulta inespecí$cos

•

Per$l temporal• dad de presentaci#n

• %ncidencia de la enfermedad en edadparticular

•

volutividad de sintomas & signos

A&uda a plantear diagn#sticodiferencial apropiado


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Ma&oría de los cuadros gen'ticamentedeterminados

•

nfermedades frecuentes trata(les• nfermedades trata(les aun)ue poco

frecuente• nfermedades pree"istentes agravadas

por cuadro intercurrente o reposo

*iempre plantearse comoposi(ilidades


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Formas de presentaci#n+eci'n Nacidos

,ipotonía

-entilaci#n asistida sin patologíapulmonar

rastornos de la alimentaci#n

•

Artrogriposis m/ltiple0 pie (ott 0lu"aci#n cong'nitade caderas0 escoliosis cong'nita0 contracturas

Alteraciones ortop'dicas


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Causas mas frecuentes de de(ilidad de inicio enel reci'n nacido

– Distro$a Miot#nicacong'nita

– Atro$a Muscular spinal

– Distro$a Muscularcong'nita

– Miopatías cong'nitas


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1actante+etardo motor

,ipotonía

Me2ores ha(ilidades motoras $nas)ue gruesas

Marcha anormal

Di$cultad alimentaci#nCaídas frecuentes


Formas de presentaci#n1actantes


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tiologías pro(a(lesAtro$a espinal

Miopatías cong'nitas

Distro$a cong'nita

Polineuropatías

Miastenia

Miositis


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Marcha anormal 3puntasde pie0 pato4

Caídas frecuentes

Fatiga(ilidad

• Conducta aprendi5a2e

Di$cultades en el 6ardíninfantil

Formas de presentaci#nPreescolar


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PreescolarPrescolar


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Fatiga(ilidad

Ba2a resistencia e2ercicio7 orpeDolor

Ptosis 7 diplopia

rastornos aprendi5a2e

scolar


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scolar


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D%A8N9* %C:


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Neuropatías! Manifestaciones Clínicas

Semiología Debilidad Atrofia ROT Compromisosensitivo Contracturas

Nervio

periféricodistal ++++ disminuidos

distalsi tardías


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;. ,ereditarias


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lectromiografías reali5ados entre ;>>? and


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Causas mEs frecuentes de polineuropatíasen ni os

tiologías de neuropatías en < > ni os0 ;> @ G;>>< - Slad/" , S#ai ann 1+++

3H4• rastornos inmunes 7inIamatorios

? – *. 8uillain Barr' ? – P. desmielini5ante inIamatoria cr. 3PCD%4 =; – Asociadas a enfermedades del colEgeno – :tros trastornos inmunes7infecciosos

• rastornos gen'ticos <• :tras causas de neuropatías

;=


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Nervio Perif'rico – -elocidad de

conducci#n• v J d7t

** K ?@ m7s%% K @ m7s


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Aspectos lectro$siol#gicos

• -elocidad de conducci#n nerviosa motora M D%AN: 3-CNM4≥ m7s• -CNM mu& disminuida ! mielinopatía•

-CNM Normal o leve disminuida ! a"onopatía


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-elocidad conducci#n en ni osl reci'n nacido tiene velocidades de conducci#n dealrededor de la mitad del adulto

Datos varia(les0 alta dispersi#n


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-elocidad conducci#n en ni os


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sta(lecer origenhereditario

eill" MM, Sh" M . %eurol %eurosurg $s"chiatr". 200+Gallardo et als. Brain. 200)


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Fisiopatología

%ie ann A et als $atho echanis s o! utant proteins in 3harcot Marie Tooth disease.%euro olecular Med.200).


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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINADra. M a de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

• Proteína Proteolipídica 3 PLP 4 implicada en compactaci#ne"tracelular de mielina . l hom#logo de P1P en el PN* esproteína P0 3ChM tipo ;B.4

• 1a forma CM ;A J duplicaci#n del gene PMP22 LDeleciones en PMP


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http!77neuromuscular. ustl.edu7


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CM %P: % D *M% 1%N%OAN -CNM = m7s• CM ;A ; p;;.< PMP


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Distal ,ereditar& Motor Neuronopath&Conditions

Am 6 ,um 8enet. Ma& >? 4

d,MNG-% *evere infantile form ithrespirator& distress A+ ;;);=G>> 4

d,MNG-%% Adult onset ith vocal cordparal&sis AD p>> 4LChristodoulou et al.3


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CM


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ubicación

Phenot !e Phenot !eMIM nu"be#

$%2&'&

CharcotGMarieG ooth disease0 dominantintermediate D

@ >;

CharcotGMarieG ooth disease0 t&pe ;B ;;


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D 6 +%N G*: A* *TND+:M L D**C,A+C: GMA+% G :: , D%* A* 0 TP =L CM =, + D% A+T M: :+ AND * N*:+T N U+:PA ,T TP %%%L ,M*N=

D 6 +%N G*: A* N U+:PA ,TL D*NLocation

Phenot !e Phenot !eMIM

nu"be#(ene/Locu)

(ene/Locu)MIM

nu"be#

$%2&'&De2erineG*ottasdisease ; ?>@@ MPO ;?> @

$0%2$'&

De2erineG*ottasdisease ; ?>@@ 8+< ;@;@

$*!$2De2erineG*ottasdisease ; ?>@@ PMP

$+%$&'2

De2erineG*ottasdisease0 A+ ; ?>@@ P+Q @?


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PNP ,ereditarias AD

Análisis clínico electrofisiológico de las polineuropatías crónicas en niños. Avaria M.A. KleinsteuberK.

NJ ; 7


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3;4 ni os PNP ; a os3


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Ha--a4 o) a- e5a"en N6"e#o ca)o)

7

De(ilidad *uperiores =? 0@ %nferiores ; >0;=

ArreIe"ia *uperiores ;> ;0=@ %nferiores = >=0

Alteraci#n sensitiva *uperiores


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Neuropatías ,ereditarias

CharcotGMarieG oothT ! $A


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CharcotGMarieG oothT !e $A

Características lectro$siol#gicas


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CharcotGMarieG oothT !e 2

Características lectro$siol#gicas


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8 1

*eg/ntransmisi#

n 989


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DIA(N:STIC: (ENETIC: enNEUR:PATIA HEREDITARIA AD


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• CM < ;? su(tipos• MFN< 3CM


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F CU NC%A *UB %P * 8 N %C *


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F+ CU NC%A *UB %P:* 8 N %C:*A1 MAN%A CA*:* * UD%: 1AB

CM.;A PH

CM.Q; FHCM.;B ?H

*in 8 N ;H

DIA(N:STIC: (ENETIC: CHMT I

CM.Q;;;

CMT2A;

*%N 8 ND?

DIA(N:STIC: (ENETIC: CHMT II

Neuropatia a"ones gigantesH

MFN


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CM ;A

immerman -0 *tricVland A-0 OYchner *. 8enetics of CharcotGMarie ooth 3CM 4 Disease ithin the Frame ofthe ,uman 8enomePro2ect *uccess. 8enes


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Dem&elinating and a"onal features of Charcot Marie ooth diseaseith mutations of m&elin related proteins 3PMP


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Dem&elinating and a onal features of Charcot Marie ooth diseaseith mutations of m&elin related proteins 3PMP


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inicio infantil preco5

– Formas de CM – nfermedad de De2erine *ottas – Neuropatía hipomielini5ante cong'nita – odas -CM mu& descendida 3 > G

;?m7s4

Basado en el estudio de Baets et al


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nfermedad de De2erine *ottas PMP


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De2erine *ottas P@ mutaciones


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De2erine *ottas s&ndrome gro n to maturit&0AnneVe 8a(reZlsGFesten


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nfermedad de De2erine *ottas


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M+ %maging of the Cauda )uina in,ereditar& Motor *ensor& Neuropathies

• ?7;@ refuer5o con 8adolinio


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Diagnostico diferencial


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ma"imum possi(le score =


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i ! l d l 2 i i


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− 1a evidencia es inadecuada para evaluar el efecto de

e2ercicio en ha(ilidades funcionales en gente conneuropatías perif'ricas− *ugerencia )ue e2ercicio progresivo contra resistencia

podría me2orar fuer5a mm en mm afectados

ratamiento! +ol del e2ercicio

i ! l d l 2 i i


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− Pacientes & controlespresentaron declinaci#n

similar de fuer5a & deamplitudes CMAP− H de pacientes

reportaron ma&ordiscapacidad a los ? a os

de seguimiento− C,M %A

− Menos del ?H re)uierensilla de ruedas en suevoluci#n. $agliano , et als. 2011

Neurolog&


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Polineuropatías en ni os ! ratamiento

Medidas generales!• Mantener peso adecuado• Rinesiterapia• Mane2o ortopedico! : P 7 cirugías correctivas

Medidas especí$cas!• %nmunomodulacion en PCD%• Cofactores0 vitaminas0 etc

Asesoría gen'tica


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• % am &ears old and have CharcotGMarieG ooth disease 3CM 4. For a(out$ve &ears0 % have (een earing AF:sall da&. M& a(ilit& to stand still foran& length of time has gottensigni$cantl& orse. M& thinVing isthat earing AF:s all the time mightsomeho (e contri(uting toadditional atroph& of m& calf and footmuscles0 hich % presume is hat

causes (alance pro(lems.• Mi pensamiento es que usar AFOs todo el tiempo puedecontribuir a atrofa adicional delos músculos pantorrilla y pie,

que supongo es lo que causaroblemas de e uilibrio.

Polineuropatías en ni os !


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Polineuropatías en ni os ! ratamiento

• P1AN R%N[*%C: – 2ercicios & posicionamientosincorporados a A-D

– Fortalecer musculaturapro"imal & prevenirretracciones

– No so(ree"igir m/sculosdenervados


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1a administraci#n de antagonistadel receptor selectivo deprogesterona redu2oso(ree"presi#n de PMP


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Di$cultad en medir resultados


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Di$cultad en medir resultados3outcome4

; th NMC %nternational ̂ orVshop! outcome measures and clinical

trials in CharcotGMarieG ooth disease 3CM 4. Neuromuscul Disord.


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• CM Ped* es uninstrumento esta(le0

con$a(le como outcomeen ni os con CM• Permite una valoraci#n

precisa & relevante de laenfermedad

• Altamente sensi(le a laedad & tipo CM

• 8eneralmente noinIuenciado por g'nero

• +eIe2a la gravedad de laenfermedad.Burns0


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Neuropatía adquirida con tratamiento específico


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C%DP Polirradiculoneuropatía Cr#nica Desmielini5ante %nIamatoria

Subdiagnosticada enniños

Inicio precozcurso recurrente >

monofásico oprogresivo

Debilidad > proximal, puede ser asimétricade ilidad progresiva en semanas - meses a!os

!lt" sensitiva #$I, leve, distal % dolor en &'(

)casional compromiso# N" *raneanos % +N* papiledema, mielopatía, ataxia-

Criterios diagn"sticos# .!! of Neurolog% Neurolog% /00/12/#3/4


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l $ i l í


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lectro$siología

oint Tas/ 6orce o! the 6%S and the $%S ournal o! the $eripheral %ervousS"ste 17*18+ -2010

; pacientes con criterios de C%DP 3%NCA Criteria


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Rleinsteu(er R 0 Avaria MA0 ,eresi C0 Ferrada M60 Cort's +0 Castro FPolirradiculoneuropatía inIamatoria cr#nica 3C%DP4! clínica0 tratamiento &evoluci#n en po(laci#n pediEtrica. Congreso *:PN%A

'N $*

,om(re!Mu2er >!dad promedio inicio 3a os4 0== 3@0 G; 4

ardan5a diagn#sticaPromedio7rango7 3meses4 < 0 3


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T# "i


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#eses

T#ata"iento e o-ución

N $*

ratamiento inicialCorticoidesCorticoides ` %8%-

%8%-

;==;

Curso clínico MonofEsico +ecurrente Cr#nico progresivo

<>

iempo promedio 7rangode tratamiento 3meses4 < .= 3;@G 4

N7 ! No especi$cado

1as recurrencias fueron asociadas en su ma&oría a descensoprematuro de esteroides.

Co"!a#ación con ot#a) )e#ie)


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#eses

@

;@@=

;;

;

Proteína 1C+3mg7d14

! ;


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#eses

1a C%DP es una neuropatía con tratamiento especí$co )ue previene ladiscapacidad permanente. Destaca gran varia(ilidad en edad de inicio. Casos de curso cr#nico plantean ma&ores di$cultades diagn#sticas. l curso dela enfermedad es varia(le0 e"istiendo casos brefractarios )ue re)uiereninmunoterapia prolongada & un su(grupo de curso mEs cr#nico0 )ue se aseme2aa C%DP en adultos.

C:MP+:M%*: *NC

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