MENINGOMIELOKEL

I. IDENTITAS PASIENNama : An.NKPUmur : 5 bulanJenis kelamin : PerempuanAgama : IslamAlamat : Kampung Siti MuliaNo. Rekam Medik : 725976Tanggal masuk RS :10-2-2012 Dokter yang memeriksa : dr.DASA, Sp.BS

II. ANAMNESAKeluhan Utama : Sejak lahir terdapat benjolan di punggung bawah

Riwayat Penyakit Sekarang :Pasien anak perempuan usia 5 bulan masuk Rumah Sakit Gunung Jati dengan keluhan terdapat benjolan pada punggung bawah sejak lahir. Benjolan dirasakan masih berukuran kecil, berwarna abu-abu dan lembek. Namun mengeras ketika menangis. Sejak usia 3 bulan benjolan tersebut mulai mengeras dan berwarna merah. Pasien juga sering BAB dan BAK tidak terkontrol. Ketika lahir pasien langsung dibawa ke dokter spesialis anak di Rumah Sakit Sumber Kasih pada bulan Februari selama 2 minggu lalu di rujuk ke Rumah Sakit Ciremai selama 1 minggu untuk melakukan foto rontgen. Pasien menjalani operasi hidrosefalus pada tanggal 09-06-2012.

Riwayat Penyakit Dahulu :Riwayat kehamilan ibu : Hamil 9 bulan kurang 2 minggu. Lahir dengan ditolong oleh bidan Riwayat minum obat-obatan selain yang diresepkan dokter disangkal, riwayat minum jamu disangkal, riwayat penyakit selama kehamilan disangkal. Persalinan normal, langsung menangis

III. Riwayat Penyakit Keluarga :Tidak ada anggota keluarga yang memiliki keluhan yang sama.

IV. PEMERIKSAAN FISIK

Status GeneralisKeadaan Umum : Tampak sakit sedang

Vital Sign N : 108 x/menit R : 55 x/menit S : 36,80 C

Kepala : Makrochepal (lingkar kepala = 47cm)

Mata : Esotropia Kedua konjunctiva tidak anemis Kedua skera tidak ikterik Kedua palpebra tidak edema

THT : Liang telingan lapang kiri dan kanan Secret (-/-) Perdarahan (-/-)

Leher : Tidak ada pembesaran KGB Tidak ada pembesaran tiroid Trakea tepat berada ditengah

Thorax : Cor : BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-) Pulmo : vesikuler (+/+), wheezing (-/-), ronkhi (-/-)

Abdomen : datar, supel, bising usus dalam batas normal NT (-), NL (-), NK (-)

Ektremitas : akral hangat, tidak ada edema, tidak ada sianosis

Status Lokalisa/r chepalInspeksi : makrochepal (lingkar kepala = 44 cm)Palpasi : fontanel anterior terbuka, teraba lembek, teraba fluktuasi dan agak cembung, Perkusi : craked port sign (+)

a/r sacralinspeksi : benjolan kemerahan, agak oval dengan kulit yang intake dan terdapat plakode neural granuler

Status NeurologisKesadaran : Compos mentisRangsang Meningeal : Kaku Kuduk (-)

Pemeriksaan N.CranialisN I (N. Olfactorius) : tidak dilakukan

N II (N. Opticus) : RCL (+/+) RCTL (+/+)

N III, IV, VI (N. Occulomotorius, N. Trochlearis, N. Abdusen)Gerakan bola mata baik ke segala arahPupil : Isokor , bulat dan esotropiaKelopak mata : tertarik ke atas

N V (N. Trigeminus)Sensorik : tidak dilakukanMotorik : Gerakan mengunyah baik

N VII ( N. Fasialis):Membuka mata (+/+)Lipatan nasolabial (+/+)

N VIII ( N. Vestibulo-Cochlearis)Tidak dilakukan

N IX, X ( N. Glossopharingeus, N. Vagus )Gerakan menelan baik, Posisi uvula berada di tengah

N XI ( N. Accesorius)Mengangkat bahu tidak dilakukanMenoleh kanan dan kiri tidak dilakukan

N XII ( N. Hipoglossus )Tidak ada deviasi lidah

Fungsi MotorikKekuatan otot : Ekstremitas superior dextra, sinistra baik

Ekstremitas inferior dextra sinistra baik

Fungsi Sensorik

Raba : Ekstremitas superior (+/+)

Ekstremitas inferior (+/+)

Nyeri : Ekstremitas superior (+/+)

Ekstremitas inferior (+/+)

V. DIAGNOSA SEMENTARAMeningomielokelmakrochepal

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Lab darah 10-07-2012Leukosit 11.1 x 103/mm3

Eritrosit 5,21 x 106 /mm3

Hb 11,2 g/dlHematocrit 34,6%Trombosit 400.000/mm3

14-07-2012Leukosit 10.2 x 103/mm3



24-07-2012Leukosit 10.2 x 103/mm3



CT scan (12-6-12)

Hasil:

Tak tampak lesi hipodens atau hiperdens intracerebral Batas korteks medula mengabur, korteks menipis Dilatasi ventrikel lateral bilateral dan ventrikel III Ventrikel IV tidak melebar Sulci dan gyri prominens hanya pada lobus frontalis bilateral Fissura interhemisfer anterior melebar

Tak tampak defek patologis pada kalvaria

Kesan:

Hidrocephalus Obstruktif dengan atrophy cerebral awal

MRI (08-05-2012)

Kesimpulan : meningomielocele dengan defek setinggi S2

Tethered cord

syringohidromyelokel

VII. RESUMEPasien anak perempuan usia 5 bulan masuk RS sakit gunung jati dengan keluhan

terdapat benjolan pada punggung bawah sejak lahir. Kepala dirasakan membesar yang baru disadari sekitar usia 1 bulan. Ibu mengeluhkan anak sering BAK dan BAB ditandai dengan popok yang selalu basah. Terdengar suara seperti mendengkur tertutama saat tidur. Status Generalis: vital sign didapat bradikardi dan takipnoea, makrochepal (lingkar kepala = 47cm), esotropia,Status Lokalis : a/r chepalInspeksi : makrochepal (lingkar kepala = 47 cm). Palpasi : fontanel anterior terbuka, teraba lembek, teraba fluktuasi dan agak cembung, . Perkusi : craked port sign (+) . a/r sacral

inspeksi : benjolan kemerahan, agak oval dengan kulit yang intake dan terdapat plakode neural granuler.

VIII. DIAGNOSA KERJAMeningomielokelHidrochepalus obstruktif dengan atrofi cerebri awalTethered cord

Syringohidromyelokel

IX. THERAPY- IVFD Nacl 0,9%

Operasi: VP shunt

X. PROGNOSISQuo ad vitam : dubia ad malamQuo ad functionam : dubia ad malam

MIELOMENINGOKEL

Merupakan defek kongenital spinal yang paling sering dijumpai. Insidensinya berkisar antara 1/1000 kelahiran hidup (di Amerika) sampai 9/1000 kelahiran hidup (di Irlandia). Etiologinya tidak diketahui, namun didugia berkaitan erat dengan pengaruh lingkungan dan genetik.

Manifestasi abnormalitas ini dimulai pada saat gestasi minggu ke 3-4, dimana proses neurulasi mulai berlangsung (lempeng neural mulai membentuk tabung neural). Neurulasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefalad dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior (neuropor) yaitu pada hari ke 28. Mielomeningokel diduga terjadi karena neuropor gagal menutup, atau karena ia terbuka lagi karena adanya distensi kanalis sentralis medula spinalis yang berisi liquor. Biasanya anomali semacam ini merupakan salah satu bagian dari suatu kompleks abnormalitas susunan saraf pusat seperti: hidrosefalus, anomali girus otak, dan malformasi Chiari.

Langkah pertama dalam penatalaksaan bayi baru lahir yang menderita mielomeningokel adalah pemeriksaan fisik yang seksama, terutama mencari anomali lain ( seperti defek/anomali jantung atau ginjal) yang mungkin merupakan kontraindikasi bagi tindakan operasi untuk menutup defek tersebut. Kepala yang besar atau ubun-ubun yang menonjol mencirikan adanya hidrosefalus. Stridor, apnoe atau bradikardi tanpa tanda-tanda hipertensi intrakranial yang hebat, mencirikan suatu malformasi Chiari yang biasanya mempunyai prognosa yang kurang baik. Mielomeningokel diperiksa dan diinspeksi; tampilan benjolan yang kemerahan dan adanya plakode neural granuler yang dikelilingi oleh suatu zona epiteliosa, harus dieksisi, seluruhnya untuk mencegah terjadinya kista inkusi dermoid. Kebanyakan mieolomeningokel berbentuk agak oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respon gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisa segmental level tersebut.

Tindakan yang dilakukan untuk kasus mielomeningokel adalah operasi untuk menutup defek yang ada. Pemberian antibiotika yang berspektrum luas memungkinakan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat. Orangtua penderita perlu dijelaskan mengenai prognosa anaknya, disamping ditekankan bahwa tindakan operasi untuk menutup defek adalah suatu tindakan penyelamatan kehidupan, bukan untuk memulihkan defisit neurologis yang ada. Sementara menunggu saat operasi, biasanya bayi dibaringkan tertelungkup dan benjolan mielomeningokel ditutup dengan kasa yang dibasahi larutan salin. Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas (shunting) bila kasus tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif. Tujuan operasi adalah menutup medula spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit, mencegah kebocoran likuor serta mempertahankan fungsi neurologis kerusakan lanjutan. Penanganan anak dengan mielomeningokel merupakan perawatan sepanjang hidup dengan titik tolak moral operasi penutupan defek. Pascaoperasi 92% kasus dapat bertahan hidup (86%-nya tetap dapat bertahan hidup sampai lima tahun). Kematian biasanya berkaitan dengan malformasi Chiari Tipe II, gangguan restriktif paru akibat deformitas dada, malfungsi shunt atau sepsis urine. (9)

1. Spinous process 2. Central canal 3. Skin partially covering the neural

tube defect4. Spinal cord5. Dura mater

4. Vertebral arch2. Central canal3. Skin partially covering the neuraltube defect4. Spinal cord5. Dura mate

GAMBARAN KLINISGejalanya bervariasi tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.Gambaran klinis pada spina bifida aperta termasuk meningokel, meningomielokel, meningohydromielokel adalah(5)a. Penonjolan seperti kantung (berisi cairan) di punggung tengah sampai bawah pada

bayi baru lahirb. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahayac. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki (sesuai daerah yang terkena)d. Penurunan fungsi sensorike. Inkontinensia urine maupun inkontinensia alvi

Kadang meningomielokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan agak sering disertai dengan skoliosis, hampir selalu dengan hidrosefalus ( meningohydromielokel),

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang.

AnamnesisBeberapa hal yang perlu diperhatikan yakni :

1. Tempat dan tingkat lesinya2. Bagaimana tingkat motorik dan sensoriknya3. Gejala klinik hidrosefalus4. Adanya gejala-gejala herniasi otak belakang seperti stridor, apnoea5. Adanya deformitas muskuloskeletal atau kelainan sistem organ lain

Pemeriksaan FisisDari pemeriksaan fisis didapatkan tampak adanya benjolan di garis tengah

sepanjang tulang belakang, dimana benjolan tersebut seperti kantong yang berisi cairan, dan tidak tembus cahaya bila disinari. Dari pemeriksaan fisis neurologik didapatkan dapat berupa paraplegia, paraparesis, dan monoparesis. Sering juga ditemukan punggung berbentuk skoliosis.

Pemeriksaan PenunjangPada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut

triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida (meningokel, meningohydromielokel), sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:1. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.2. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun

vertebra.3. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan

luasnya kelainan.

PENGOBATANPembedahan dilakukan untuk menutup defek yang terbentuk. Kadang

pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan .

PENCEGAHANPencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari terjadinya penyakit spina

bifida khususnya meningohydromielokel adalah1. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.2. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut

hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.3. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam

folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

KOMPLIKASIKomplikasi yang mungkin terjadi secara umum adalah :1) Hidrosefalus ( 80-90 %)2) Meningitis3) Siringohidromielia

PROGNOSISPrognosis meningomielocel biasanya tergantung pada pengobatan yang diberikan

dan etiologinya. Jika tidak diobati, angka kematian mencapai 50-60%, anak yang bertahan hidup akan mengalami kelainan intelektual, fisik dan saraf. Jika anak bertahan hidup selama 1 tahun , maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual yang normal tetapi kelainan sarafnya tetap ada.

Malformasi Arnold Chiari IIMalformasi Arnold-

Chiari adalah sebuah anomali kongenital dengan serebellum dan medula oblongata yang memanjang dan mendatar, menonjol ke dalam kanalis spinalis melalui foramen magnum. Terjadinya defek kongenital pada area belakang dari kepala di mana otak dan medula spinalis berhubungan dan terjadi herniasi tonsil serebellum dan vermis melalui foramen magnum ke dalam kanalis spinalis. Malformasi Arnold-Chiari merupakan kelainan genetik yang langka atau jarang terjadi, di mana bagian dari otak terbentuk secara

abnormal. (3, 4)Malformasi Arnold-Chiari tipe II hampir selalu bersamaan dengan myelomeningocele.

Penyebab myelomeningocele tidak diketahui secara pasti, tetapi terdapat peranan genetik. Resiko terjadinya rekuren setelah seorang anak terkena, meningkat hingga 3-4% dan meningkat sampai 10% setelah dua kehamilan yang abnormal sebelumnya. Faktor nutrisi dan lingkungan tidak diragukan lagi peranannya dalam terjadinya myelomeningocele. Ada bukti kuat mengenai ibu yang mendapatkan suplemen asam folat selama kehamilan dapat menurunkan resiko terjadinya defek tabung neural hingga 50%. (1,4,6)

Obat-obatan tertentu yang merupakan antagonis asam folat seperti trimetoprim, dan anti konvulsi karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, dan primidon meningkatkan resiko terjadinya myelomeningocele. Anti konvulsi seperti asam valproat menyebabkan defek tabung neural pada 1-2% kehamilan jika obat ini digunakan selama kehamilan. (6)

Pada malformasi Arnold-Chiari tipe II terdapat tanda dan gejala yang umum berupa: (2)- Kesulitan menelan (disfagia neurogenik), yang dapat diketahui dengan adanya

kesulitan makan, sianosis selama makan, nasal regurgitasi- Apneu karena adanya gangguan ventilasi

- Stridor, khususnya pada inspirasi oleh karena paresis nervus X, biasa hanya sementara, tapi bisa berlanjut menjadi henti napas

- AspirasiKelemahan lengan yang bisa menjadi quadriparesis

- OpistotonusNistagmus

- Tangisan yang lemah- Kelemahan pada wajah

Tanda dan gejala malformasi Arnold-Chiari tipe II dapat pula dibedakan pada bayi dan anak-anak: (1)Pada bayi

Distress pernapasan dan gangguan menelan Stridor inspiratoar Apneu episodic Tangisan yang lemah Aspirasi Nistagmus Nyeri pada ekstremitas Kelemahan atau spastik pada ekstremitas Berkurangnya refleks muntah Kelumpuhan nervus VII Skoliosis

Pada anak-anak- Nistagmus (horizontal dan rotatoar)- Spastik kuadriparesis- Kelemahan ekstremitas atas- Hiperefleks tendon dalam- Pneumonia sekunder rekuren yang disebabkan oleh aspirasi- Refluks gastroesofageal- Berkurangnya refleks batuk

Pada malformasi Arnold-Chiari tipe II dengan myelomeningocele, tanda-tanda serebellar tidak terlihat pada bulan pertama kehidupan. Bisa terdapat stridor laringeal, paralisis sternokleidomastoideus (menyebabkan keterlambatan gerak kepala ketika anak ditarik dari posisi tidur ke posisi duduk). (8)

MRI(Magnetic Resonance Imaging) Sebuah tes diagnostik yang menggunakan gabungan dari magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk menghasilkan gambaran detail dari organ, dan struktur dalam tubuh. (4)

Dengan adanya MRI, evaluasi diagnostik malformasi Arnold-Chiari mengalami perubahan. MRI ini dapat mendeteksi malformasi Arnold-Chiari yang sebelumnya tidak dikenali atau salah diagnosis. Posisi tonsillar, konfigurasi tonsillar, dan abnormalitas lainnya tampak pada potongan sagital dan aksial. Pada pemeriksaan MRI dapat ditemukan: (1,4,7)

a) Kesalahan posisi tonsil serebellar di bawah level foramen magnumPenyempitan fossa kranialis posterior

a. Elongasi otak belakangb. Hidrosefalus obstruktifc. Abnormalitas lainnya yang menyertai seperti syringomyelia dan abnormalitas

tulang

Salah satu hal yang dapat dinilai pada MRI adalah ektopia tonsillar. Tingkat ektopia tonsillat diketahui dengan menghitung jarak ujung tonsillar di bawah garis yang menghubungkan basion dan opisthion dalam satuan milimeter. Pengukuran dilakukan pada potongan sagital T1 (gambar 1). Ujung tonsillar yang memanjang kurang dari 3 mm di bawah garis tersebut dikatakan normal. (1,7)

Untuk dapat memenuhi kriteria malformasi Arnold-Chiari kongenital, herniasi tonsillar harus primer, bukan merupakan sebab dari adanya lesi massa seperti tumor otak, atau udem serebri. Kriteria yang dapat digunakan adalah herniasi dari salah satu tonsil serebellar yang berjarak 5 mm atau lebih dari garis penghubung basion dan opisthion. Herniasi tonsillar yang kurang dari 5 mm tidak menyingkirkan diagnosis. Herniasi kedua tonsillar 3 – 5 mm di bawah foramen magnum disertai keadaan-keadaan lain bisa saja merupakan malformasi Arnold-Chiari. Keadaan lain tersebut dapat berupa cervicomedullary kinking, elongasi ventrikel keempat. (1,7)

Karena tonsil serebellar dipengaruhi oleh usia, maka beberapa penulis membuat kriteria ektopia sebagai berikut: (1,7)

Usia 0 – 10 tahun : herniasi 6 mmUsia 10 – 30 tahun : herniasi 5 mmUsia 30 – 80 tahun : herniasi 4 mmUsia 80 – 90 tahun : herniasi 3 mm

Pada MRI juga dapat dinilai adanya hidrosefalus obstruktif. Beberapa peneliti telah mempelajari abnormalitas aliran cairan serebrospinal pada malformasi Arnold-Chiari. Semua pasien menunjukkan adanya penyempitan jalur cairan serebrospinal pada foramen magnum setinggi level servikal 2-3, dan ruang subarahnoid posterior di bawah ujung tonsil serebellar. Tingkat kehandalan MRI: 100% spesifik pada ektopia tonsillar 5 mm dan 92% sensitif untuk malformasi Arnold-Chiari. (1,7)

DAFTAR PUSTAKA

1. Incesu L. Chiari II malformation. Available from: http://www.emedicine.com/radio/byname/chiari-ii-malformation.htm. Accessed on September 2 2007.

2. Greenberg MS. Chiari malformation. In: Handbook of neurosurgery. 6th ed. New York: Thieme; 2006. p. 103-9.

3. Fratt LA, Rosalyn CD. Arnold-Chiari malformation health article. Available from: http://www.healthline.com/galecontent/arnold-chiari-malformation-1. Accessed on September 2 2007.

4. Chiari malformation. Available from: http://www.chw.org/display/PPF/DocID/22501/router.asp. Accessed on September 2 2007.

5. http://ilmubedah.info/meningohidromyelocele-20110209.html

6. Johnston MV, Stephen K. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Richard EB, Robert MK, Hal BJ, editors. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: Saunders; 2004. p. 1983-92.

7. Siddiqi NH. Chiari I malformation. Available from: http://www.emedicine.com/radio/topic149.htm. Accessed on September 2 2007.

8. Ropper AH, Robert HB. Developmental disease of the nervous system. In: Adams and victor’s principles of neurology. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2005. p. 861-2.

9. Satyanegara, dkk. 2010. Ilmu bedah saraf satyanegara. Jakarta: PT Gramedia Pustaka Utama.

MENINGOMIELOKEL

Documents

Transcript of MENINGOMIELOKEL