Meios, variation och könsbestämning

Sexuell reproduktionSexuell reproduktion ger upphov till nya individer genom att en fertilisering av en äggcell sker. Det sker i diploida organismer som kan bilda haploida gameter. Under den sexuella reproduktionen fuserar sedan två gameter och en ny, diploid cell bildas och kan proliferera till en diploid organism.

Fördelarna med sexuell reproduktion är att det genererar avkomma med genetiska variationer, vilka ökar chansen att arten lyckas anpassa sig till miljöförändringar, och att ”dåliga” gener elimineras genom att honor ofta selektivt väljer hanar med goda genetiska egenskaper.

GametogenesBildningen av gameter, könsceller, sker genom meios – reduktionsdelning. Det genetiska materialet i cellerna halveras, och haploida celler erhålls, eftersom det sker två celldelningar, men bara en DNA-replikation.

Meios av en primordial könscell genererar fyra dotterceller som är haploida. Meiosens två delningar kallas meios I och meios II. Under meios I sker en rekombination (överkorsning) av de homologa kromosomerna (maternella och paternella). Sammanfattningsvis skiljer sig meiosen från mitosen på tre punkter:

En DNA-replikation men två celldelningar. Rekombination av den genetiska informationen. Diploid cell bildar haploida gameter.

Blandning av genetiskt materialDe maternella och de paternella kromosomerna fördelas slumpmässigt i gameterna, vilket kan ge upphov till 2n olika gameter, där n = antalet kromosomer. (Vilket ger ca 8 400 000 möjliga gameter hos människor.)

Blandningen kan ökas ytterligare genom överkorsning. Detta sker under rekombinationen av de homologa kromosomerna under meios I, då 2-3 överkorsningar per kromosompar sker. Eftersom det finns genetiska skillnader mellan de homologa paren, leder överkorsningen till ytterligare genetisk blandning och variation bland gameterna. Denna rekombination medför också att en organisms gameter skiljer sig från denna organisms föräldrars gameter.

ÖverkorsningUnder meiosen lägger sig de homologa kromosomerna i par, istället för i en rad i ekvatorialplanet som i mitos. Varje kromosom i paret består av två duplicerade systerkromatider, som sedan kommer överkorsas med varandra. Homologerna hålls samman av protein i vad som kallas ett synaptonemalt komplex, och när detta släpper något vid en viss punkt kan överkorsning ske där.

Den struktur som överkorsningen bildar kallas chiasma, och denna kommer sedan släppa när kromosomerna separeras under anafas I.

Generellt är det troligare att överkorsning sker mellan gener som ligger långt ifrån varandra i kromosomparet.

Nedärvning av anlagAlleler är ett annat ord för genpar – varje gen på den ena kromosomen i ett par har en motsvarande gen på motsvarande locus (plats) på den andra kromosomen. Allelernas inbördes skillnader spelar roll vid nedärvning av anlag.

Anlag kan vara recessiva och dominanta. Vid recessiv nedärvning måste båda allelerna i den drabbade genen vara muterade för att mutationen ska uttrycka sig i fenotypen. Vid dominant nedärvning, däremot, räcker det med att en av generna är muterad för att mutationen ska inverka på fenotypen.

KromosomuppsättningDen normala, mänskliga kromosomuppsättningen består av 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Könskromosomerna kallas X och Y. Har man XX-konfiguration blir man kvinna, och har man XY är man en man.

Aneuploidi innebär fel antal kromosomer, medan euploidi innebär rätt antal. Aneuploidi orsakas av non-disjunction, då fel uppstår vid separationen av de homologa kromosomparen i meios I. Detta kan till exempel bero på fel vid överkorsningen.

Vid Downs syndrom har en trisomi på kromosom 21 uppstått, och flera av de gener som därmed erhålls i överskott bidrar till sjukdomens uppträdande. Det är dock inte många aneuploidier som kan resultera i levande avkomma – de flesta orsakar spontan abort.

KönsbestämningSom tidigare nämnts är det könskromosomerna (X och Y) som bestämmer könet på en individ. Därigenom är det spermien som bestämmer könet, eftersom det är spermien som antingen kan föra med sig en X-kromosom eller en Y-kromosom. Har en individ en Y-kromosom, blir den en fenotypisk man, oavsett hur många X-kromosomer den har. Med andra ord utvecklas ett embryo till en kvinna om inte förekomsten av en Y-kromosom förhindrar det. Det är då testiklarna som förhindrar detta.

Det är alltså inte könskromosomerna i den primordiala könscellen som bestämmer könet, utan det som avgör om den primordiala könscellen bildar spermier eller ägg är om gonaderna utvecklas till testiklar eller äggstockar. En viss gen på Y-kromosomen, SRY-genen, kodar för

en transkriptionsfaktor som reglerar andra geners aktivitet och ser till att en manlig gonadutveckling sker.

SRY uttrycks i vissa celler i gonaden, och de bildar Sertoliceller. Sertolicellerna stimulerar de primordiala könscellerna att bilda spermier och utsöndrar anti-müllerhormon som förhindrar att kvinnliga könsdelar bildas. Sertolicellerna ser även till att testis bildas korrekt, och att det bildas testosteronproducerande Leydigceller.

Abnormal könskromosomuppsättningTurners syndrom: Denna sjukdom orsakas av att individen bara har en X-kromosom (X0). Dessa individer är alltid kvinnor, och exempel på symtom är att de är kortvuxna och inte får menstruation.

Klinefelters syndrom: Här är orsaken att män fått en extra X-kromosom i sin karyotyp1 (XXY). Detta orsakar breda höfter, viss bröstutveckling och att individerna är mer passiva och ängsliga. I båda dessa sjukdomar är de drabbade infertila.

Som synes bestäms könet hos en individ av närvaron eller frånvaron av en Y-kromosom.

1 Kromosomuppsättning.