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  • Dois-je modifier mon traitement quand je suis enceinte ? Pourquoi mes enfants sont-ils malades alors que je ne le suis pas ? Comment grer les absences scolaires ? Quest-ce qui dclenche les crises ? O trouver les spcialistes quand je voyage ?

    La Fivre Mditerranenne Familiale ou maladie priodique fait partie des maladies gntiques rares. Tenir cet ouvrage dans nos mains quand, pendant des annes, on nous a parl de maladie mystrieuse, de douleurs parfois psychosomatiques, est, nous lesprons, pour chaque malade et pour sa famille, une vraie avance pour une meilleure qualit de vie, une aide pour une meilleure prise en charge pour les mdecins qui la connaissent peu.

    Raliser ce livre a t une vritable aventure. Il est le rsultat dun formidable travail dquipe entre les mdecins des centres de rfrence, lassociation de malades, de nombreux interviews et la Fondation Groupama pour la sant.

    Patricia Sebbag, Prsidente de lAssociation Franaise de la Fivre Mditerranenne Familiale et des Autres Fivres Rcurrentes Hrditaires

    La Fivre Mditerranenne Familiale a longtemps tromp les mdecins de par ses signes

    apparaissant brutalement et ne prsentant pas de spcificit particulire. La premire rvolution fut la dcouverte, en 1972, de lefficacit de la colchicine sur la survenue des crises et aussi dans la prvention dune complication redoutable, linsuffisance rnale.La deuxime fut, en 1997, la dcouverte du gne responsable qui a permis pour la premire fois dapporter la possibilit dun diagnostic de certitude. Les progrs raliss dans la comprhension de la FMF ont permis aussi de percer le mystre dautres fivres rcurrentes et le dveloppement de nouveaux traitements plus spcifiques. Comprendre la FMF et vivre au quotidien avec elle sont deux dfis de taille pour des centaines de patients et de familles.Cet ouvrage de qualit voit le jour grce au dynamisme dune association, lAFFMF, et au dialogue quelle a su tablir avec des mdecins experts. Un grand bravo pour ce livre qui est le fruit dune pratique mdicale moderne, en vritable partenariat entre soignants et patients.

    Association Franaise de la Fivre Mditerranenne Familiale et des Autres Fivres Rcurrentes Hrditaires20, rue de Madrid - 75008 Paris Tl. : 0 820 820 116affmf@free.fr - www.affmf.org

    Professeur Isabelle Kon-PautCoordonnatrice du CeRMAI, Centre de Rfrence des Maladies Auto-Inflammatoires rares

    Association Franaise

    LASSOCIATION LA PAROLE

    Association Franaise de la Fivre Mditerranenne Familiale et des Autres

    Fivres Rcurrentes Hrditaires

    La Fivre Mditerranenne

    Familiale ou maladie priodique

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    diteur : Fondation dentreprise Groupama pour la sant Sige social : 8/10 rue dAstorg - 75383 Paris cedex 08 Tl. : 01 44 56 32 18 info@fondation-groupama.com - www.fondation-groupama.com

    Ce livret a t ralis par lAssociation Franaise de la Fivre Mditerranenne Familiale et des Autres Fivres Rcurrentes Hrditaires

    20, rue de Madrid - 75008 Paris Tl. : 0 820 820 116

    affmf@free.fr - www.affmf.org

    La Fondation Groupama pour la sant participe la protection de lenvironnement en utilisant un site imprimvert et des papiers issus de forts gres durablement

    et en finanant le recyclage des imprims par la taxe Ecofolio - Photos : Fotolia.com Rf. : 218 221 - Impression : ??????- Dpot lgal : Septembre 2009 - ISBN : en cours

  • SommaireAvant-propos 5

    La maladie 7Nosologie - Pathogense - Gntique 8La FMF, une maladie auto-inflammatoire hrditaire 8La famille des fivres rcurrentes hrditaires 10La gntique 10

    pidmiologie 16Prvalence et incidence 16Le rle de lhistoire et de la gographie 17Histoire de la maladie et origines 19

    Les lments du diagnostic 20Signes cliniques et symptmes 20Mconnaissance et erreurs de diagnostic 23Approche diagnostique devant une fivre rcurrente 24

    volution et maladies associes 28Le risque majeur : lamylose rnale 28Les autres complications possibles 30Les maladies associes 30

    Traitement et suivi 32La colchicine : un traitement de fond 32Crises et mdecine durgence 35Grossesse et allaitement 38

    Les perspectives 41Les avances 42La recherche fondamentale : de la FMF aux FRH 42La recherche clinique autour de la FMF 43Les congrs 44

    Lorganisation des soins 45Le plan national maladies rares 2005-2008 45Les centres de rfrence 49Les centres de comptence 51

    3

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    Le quotidien 53Grer au quotidien 54

    La vie en socit 56La maladie et lcole 56La maladie et le milieu professionnel 65

    Les consquences psychologiques 69La priode de lerrance diagnostique 69Laspect chronique 70Laspect gntique 72

    Informations utiles 75

    Les consultations en France 75Les centres de rfrence 75Les centres de comptence adultes 76Les centres de comptence pdiatriques 78

    Les consultations ltranger 79

    Les laboratoires 81

    Les organismes 81

    Les autres sources dinformation 82

    Lassociation 83

    Pratique 85

    Remerciements 86

    Fondation Groupama pour la sant

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    Avant-propos

    La Fondation Groupama pour la sant, entirement ddie la lutte contre les maladies rares, sest fix trois missions fondamentales : favo- riser le diagnostic par la diffusion des connaissances sur ces maladies, faciliter le quotidien des patients et de leur famille en soutenant leurs associations, et encourager la recherche mdicale par le soutien aux jeunes chercheurs.

    En crant Espoirs, Collection Maladies Rares , la Fondation Groupama pour la sant rpond ses deux premires missions.

    Chacun des ouvrages thmatiques veut, en effet, apporter une infor- mation claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie traite, aux malades et leurs familles, mais aussi aux professionnels non spcialistes qui les entourent et tous ceux que ces maladies intressent.

    En choisissant de demander aux associations concernes den rdiger le contenu, la Fondation Groupama pour la sant propose aux lecteurs laide de femmes et dhommes qui vivent le mme quotidien, partagent les mmes questionnements et aspirent aux mmes progrs.

    Les maladies rares sont aujourdhui reconnues pour ce quelles sont : un enjeu de sant publique et des histoires individuelles douloureuses. De nombreux progrs ont t enregistrs ces dernires annes, tant dans la connaissance intime de leurs phnomnes physio-patholo-giques que dans leur prise en charge, mais beaucoup reste faire.

    Grce ces ouvrages, et ses autres initiatives, la Fondation Groupama pour la sant poursuit son engagement au service dune cause nationale de sant publique.

    Fondation Groupama pour la sant8 et 10, rue dAstorg - 75383 Paris Cedex 08 - Tl. : 01 44 56 32 18info@fondation-groupama.com - www.fondation-groupama.com

  • Fondation Groupama pour la sant

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    Nosologie - Pathogense - Gntique

    La FMF, une maladie auto-inflammatoire hrditaire

    La Fivre Mditerranenne Familiale (FMF), gale-ment connue sous le nom de maladie priodique, est une fivre rcurrente hrditaire (FRH). Elle appartient la famille des maladies auto-inflamma-toires hrditaires dont elle est la plus frquente.

    Faisant partie des maladies rares (moins de 1 cas sur 2 000), les FRH sont ce jour encore mal connues et pour certaines encore orphelines de traitement.

    Les maladies auto-inflammatoires hrditaires cons-tituent un ensemble de maladies rares transmises gntiquement sur un mode quon appelle mend-lien : la transmission de ces maladies est due une mutation dans un seul gne.

    Nosologie : tude des maladies dans la manire de les classer.

    Pathognse : tude des facteurs qui provoquent la maladie (gne, environnement, conditionnement).

    Gne

    Gne

    Exon

    Exon

    Intron

    Le gne est un fragment dADN formant une unit fonctionnelle responsable de la ralisation dun caractre hrditaire ou dune fonction.

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    Les premiers signes de la maladie apparaissent avant lge de 10 ans dans plus de 30 % des cas et avant 20 ans dans 90 % des cas. Elle se rvle par de la fivre associe dautres symptmes lis linflammation de tissus appels sreuses , qui dure de 24 heures plusieurs jours et qui rapparaissent des intervalles de dure variable. Durant la crise, des signes cliniques et biologiques (visibles aux analyses du sang) dune inflammation apparaissent subitement.

    Ces maladies, essentiellement dtermines par une anomalie gntique, entranent un dysfonctionnement du systme immunitaire. Constitu dun ensemble de cellules et de molcules (globules blancs, en particulier les polynuclaires et les macrophages, anticorps), le systme immunitaire a pour rle de nous dfendre contre les agressions extrieures (virus, bactries, microbes, etc.). Chez les personnes atteintes de maladies auto-inflammatoires hrditaires, le systme immunitaire de premire ligne sactive sans facteur dclenchant entranant habituellement une raction inflammatoire semblable celle des infections.

    Les maladies auto-immunes, dans leur forme multi-systmique, sont beaucoup plus frquentes (comme, par exemple, la polyarthrite rhumatode). Dans ces maladies, cest le systme immunitaire acquis de deuxime ligne qui est emball contre lorganisme.

    La Fivre Mditerranenne Familiale (FMF) est la plus frquente et la mieux connue des fivres rcur-rentes hrditaires et lon dispose dun traitement : la colchicine. On estime entre 5 000 et 15 000, le nombre de malades en France.

    Sreuse : revtement lisse des

    cavits du thorax et de labdomen qui contient

    une fine couche de liquide.

    Inflammation : raction des dfenses

    immunitaires du corps une agression

    (infection, brlure, allergie, dfaut du

    systme immunitaire). Elle peut

    se manifester par : rythme, rougeur

    sur la peau. dme, gonflement.

    Molcule : assemblage dato