METABOLISMO DEI NUCLEOTIDI

Aspetti clinici connessi

DIGESTIONE NUCLEOTIDI

SINTESI EX-NOVO NUCLEOTIDI PURINICI

5-FOSFORIBOSIL-1-PIROFOSFATO PRPP

KREBS

SINTESI NUCLEOTIDI PURINICI

REGOLAZIONE

VIE DI RECUPERO

200x

http://www.lesch-nyhan.org/it/

I pazienti con la malattia di Lesch-Nyhan hanno quasi sempre problemi comportamentali. Tentare di colpire gli altri, sputare sulle persone o usare un linguaggio volgare sono alcuni dei loro cattivi comportamenti. Questi comportamenti possono sembrare atti di aggressione verso gli altri, ma non lo sono. Le persone con la malattia di Lesch-Nyhan non sono aggressive, molti riferiscono di agire sotto impulso e di non potersi controllare, e spesso si scusano dopo aver fatto qualcosa di brutto. Nonostante il rimorso per questi cattivi comportamenti, spesso gli impulsi sono irresistibili e incontrollabili.

SINTESI EX-NOVO NUCLEOTIDI PIRIMIDINICI

CAD

UTP

UTP CTP

REGOLAZIONE

SINTESI NUCLEOTIDI PIRIMIDINICI

N5 N10 metilenTHF

DEOSSIRIBONUCLEOTIDI

DEOSSIRIBONUCLEOTIDI

Vie di Recupero

CITOSINATIMIDINA PRPPURACILE

NUCLEOSIDE- 5Pi + PPi

DEGRADAZIONE BASI AZOTATE

ACIDO URICO

POCO SOLUBILE (6.5 mg/100 ml)

Uomo 4-7 mg/100 ml Donna 3-6mg/100 ml

GOTTA PRIMARIA (genetica)

GOTTA SECONDARIA (leucemie)

CATABOLISMO PIRIMIDINE

DIFFERENZE NELLE 2 SINTESI

PURINE PIRIMIDINE1.ANELLO COSTRUITO 1. PRIMA COSTRUZIONE

SUL RIBOSIO ATTIVATO ANELLO E POI LEGAME

(PRPP) CON PRPP

2. ESSENZIALE 2. NON ESSENZIALE ACIDO TETRAFOLICO ACIDO TETRAFOLICO

3. VIA RAMIFICATA 3. VIA UNICA

DIFFERENZE nellaDEGRADAZIONE

PURINE PIRIMIDINEIL PRODOTTO E’ I PRODOTTI

L’ACIDO URICO SONO CO2

(poco solubile) NH3 (solubili)

ANTIMETABOLITI