MCC CIANOGENE(sunt dreapta-stanga)

1. TETRALOGIA FALLOT

Definitie- 4 defecte majore

1. StenozaPulmonara

2. Defect de sePt

ventricular (DSV) - larg

perimembranos

3. Dextropozitia aortei

(aorta "CaIare" Pe sePt -prin ambii ventriculi)

4. Hipertrofie ventriculara

dreapta (HVD)

Epidemioloeie:{ r"prezintacea mai frecventa MCC cianogena (ll'13% din totalitatea MCC)

{ in aprox 16% dlr-cazlrtlJ^se asociaza cu microdeletia cromozomului22

{ se asociaza cu sindromul Down si sinromulNorornan

Hemodinrmice Smgele din ventriculul dlept patnrnde preferential in aorta situata calare pe

DSV deoarece tractul de ejectie al ventriculului drept este ingustat prin stenoza pulmonara.

Totodata sangele patrunde clin Vd in Vstg prin DSV. Prin aceasta suntare asistam la o desaturare

a sangelui aortic responsabila de aparitia cianozei. Extensia suntului dreapta-stanga este

dependenta de gradul stenozei pulmonare Gradul stenozei pulmonare este factorul determinant

al fenomenelor clinice (precocitatea si intensitatea cianozei si crizele hipoxice)

Stenoza de artera pulmonara catzeazahipertrofia VD

Criterii de diasnostict Tablou clinc

Majoritatea pacientilor sunt simptomatici iar diagnosticul se stabileste de regula in perioada

neonatala. Variabilitatea manifestarilor clinice depinde de gradul de obstructie al ventrieulului

drept si de dimensiunile/anatomia arterei pulmonare si a ramurilor sale

. cianoza, dispnee, squatting (pozitie pe vine), dezvoltare staturo-ponderala deficitara; degete

hipocratice(dupa I-2 ani de evolutie),. suflul sistolic aspru, pe marginea stanga a sternului superior/in bara este provocat de stenoza

pulmonara si este depistat in general la prima examinare clinica a nou-nascutului. Intensitatea si

durata suflului sunt in relatie inversa cu severitatea obstructiei tractului de iesire VD. Un suflu

slab, scurt, sugereaza o obstructie severa.

Desi uneori inchiderea canalului arterial catzeaza aparrtia cianozei inca din primele zile de viata

(daca stenoza pulmonara este f severa) cianoza apare de regula in primele saptamani de viata.

Exista forme de Fallot necianogene cand stenoza pulmonara este usoara sau moderata.Zgomot 1 normal, zgomotul 2 poate lipsi (fluxul sangvin pulmonar este redus).Crizele anoxice : apaitia sau accentuarea brusca a cianozei cu dispnee/tahipnee, plans

prelungit, pierdere a starii de constienta, convulsii sau chiar deces

+Reprezinta un semn clinic de gravitate si un indice al stenozei puolmonare

severe/moderate.

-Aparitia acestora se datoreaza spasmului infundibular care scade suplimentar fluxulsangvin pulmonar

-> frecventa crizelor anoxice constituie o indicatie de interventie chirurgicala

tExplorari paraclinice :

HLG: poliglobulie si vascozitate a sangelui: Hb si HCT crescute (valoare normale ale Hb

exprima de fapt anemie)

Radiografia toracica PA: . cord normal/mic "in sabot". segmentul arterei pulmonare concav. circulatie pulmonara saraca

ECG - HVD, ax QRS la dreapta

Ecocardiografia + Doppler: metoda diagnostica de electie

Coteterismul cardiac diagnostic si RMN - indicat in cazuri selectionate, in care eco cardiac nupermite formularea diagnosticuluiPromostic: in general bun

{ qiuit*ea oqliilm opcrdi rycylemlw si an o calitde hna a vietii Sryravietuirea la20 de ani este de90yo, iar la 30 de ani 85%.

r/ S-IOX din Fallot necesita reinterventie pentru rcpararealeziunilor reziduale la interval de

20-30 de ani (insuficienta/stenoza pulmonara reziduala); persistenta dextropozitiei aortei;insuficienta tricuspidiana si endocardita

Complicatii: moarte subita incrizele anoxice

Tromboza vasculara cerebrala

Abces cerebral

Endocardita bacteriana

DistrofieTratamentI MedicalMajoritatea pacientilor cu tetralogie F nu necesita tratament in perioada neonatala si pot fiexternati cu recomandarea consulturilor cardiologice frecvente.--+ Mentinerea deschisa a canalului arterial prin administrarea de Prostaglandina El este

obligatorie in cazurile cu stenoza pulmonara severa-+ Tratamentul crizelor anoxice:

. oxigenoterapia

I

. pozitie genupectoral alflextareamembrelor inferioare sugarului

. propranolol (0,0 1 mglk gl doza iv)

. morfina(0,1-0,2mgkg)l s.c. sau - produce o depresie a centrului respirator si

inhiba tahiPneea). bicarbonat acid de sodiu 8,4o/o iv (daca este prezenta acidoza metabolica)

'vasopresoare+ Prevenirea crizelor hiPoxice:

'sedative' evitarea Punctiilor venoase

' beta-blocante: Propranolol 2-4mglkgl zi

+ Profilaxia endo carditei bacteriene

I Chirurgical-corectie totala: tratamentul de electie,rcalizatintr-un singur timp operator

Consta in: ventriculotomie dreapta in zona avasculara, urmata de inchiderea DSV cu patch si

corectareastenozeipulmonareprintehnicivariate

lndicatii: cianoza importanta si/sau progresiva si crize hipoxice sau Hr>60o indiferent de

varsta daca anterio. rr., ,-u rcalizatnici un sunt si daca anatomia tractului de iesire din Vd este

favorabila. In absenta simptomatologiei momentul operator este perioada neonatalapanala3-

6luniIn TF necianogena momentul operator optim este la 2-4 ani

-interventii paleative: sunt sistemico-pulmonar: sunt Blalock-Taussig , sunt Waterston sau sunt

pous siisar.r angioptrastie infirndibulara percutana. Pana la realizarea interventiei chirurgicale

n,neui es necesara m€ntina,ea PCA d€schis prin adminisrde de Prostaglandina El i-v

Indicatii: sugali cu cianoza severa sau crize anoxice necontrolabile

2. TRANSPOZTTTA COMPLETA DE VASE MARI (TVM)

Incidenta: SYo dinMCC (a2-a MCC ca frecventa)

Definitie si hemodinamica In TVM aorta ia nastere anterior din VD si artera pulmonara ia

nastere posterior din VS. Se asociaza anomalia de origine a atterelor coronare. Consecinta

acestei tulburari este hipoxia cronica a sangelui distribuit in organism. Anomalia nu este

compatibila cu supravietuirea decat daca exista si alte del'ecte care sa permita amestecul celor 2

circulatii: DSA, DSV, PCA

Formele in care exista si o disconcordanta ventriculo-atriala poarla denumirea de Traspozitie de

vase mari corectata.

Criterii de diaenostic:I Clinic: cianoza si semne de insuficienta cardiaca rezistente la terapie, prezente din perioada

neonatala. Semnele auscultatorii sunt nespecifice: zgomot 2 unic si intarit, poate fi prezent un

suflu cardiac in functie de tipul comunicarii (DSA,DSV,PCA)

I ECG: normal sau FIVD (VD este ventricului sistemic), ax QRS deviat la dreapta

I Rgf torace: . cardiomegalie - aspect cardiac de ,,ou in cuib" cu pedicul vascular ingust. circulatie pulmonara incarcata

I Ecografia cardiaca -precizeazadgi Cateterism cardiac diagnostic: indicat in cazuri

Rashkind)

Evolutie:

selectionate (Ex.inainte de procedura

Naturala ---+deces 50% in prima luna de viata

Cu tratament medico-chirurgical: aplicat precoce --+ favorabila

Tratament:t Medical: la pacientii cu PCA: PGEI 0,05-0,1pg/kg/min pentru mentinerea deschisa a

defectuluiSeptostomie cu balon pentru asigurarea unui sunt interatrial (procedeul Rashkind)

Tr at am e ntul in s ufi c i e nt e i c ar di ace : diuretic, di gitala

r Chirurgical: swich arterial

1. tehnica Jatene consta in sectionarea marilor vase deasupra valvelor si inversarea lor si

transferul arterelor coronare.

Momentul ideal al interventiei : primele 3 saptamani de viata

2. tehnica S ennin g-Mustard

3. ATREZIA I'E TRICUSPIDA

fncidenta: 4-1011000 n.n. vii (a3-a MCC cianogena ca frecventa)

Definitie si hemodinamica :

' agenezie completa a valvei tricuspide si absenta orificiului corespunzator(! Nu exista comunicare intre AD si VD !)

. hipoplazia VD si a afierei pulmonare

. hipertrofie ADPentru supravietuire sunt necesare defecte asociate czlre sa asigure irigarea plamanului: DSA,DSV, PCA

Criterii de diasnostic :

Ideal, diagnosticul se stabileste prenatal

lClinic: cianoza severa -prezenta de regula de la nastere- si manifestari asociate cianozei: crizehipoxice, degete hipocratice, poliglobulie; alimentatie dificila, tahipnee

Auscultator.' . suflu pansistolic pe marginea stanga a sternului. zgomot 2 unic dat de componrJnta aortica (inchiderea tricuspidiana nu se produce)

rRadiografia toracica: -de mica uilitate in dg dif cu alte MCC- normala/cardiomegalie; circulatiepulmonara saraca

iECG: foarte sugestiv - ar QRS deviat la dreapta, HVS, HAD

tEcocardiografia cardiaca: dg de crtitudine

prosnostic : grav, moartea poate surveni inca din primele zile de viata; de regula in absenta

tratamentului chirurgical supravietuirea peste 6 luni este exceptionala

Tratament:r tt t"ditul, PGE 1, oxigenoterapie, bicarbonat

r chirurgical: operatia Fontan - tratamentul de electie- consta in anastomoza atriu drept-artera

pulmonara rcalizatafie direct fie cu ajutorul unor conducte protetice

Momentur operator:6 luni-3 ani; nu se poate rcarizain perioada neonatara datorita rezistentei

vasculare crescute.

Paleativ se poate recurge la septostomia atiala cu balon (Rashkind) / sunt aorto-pulmonar

Blalock-Taussig

[*

*,t