Marshall-Smith syndrome

How to find the cause

Hoe vind je de oorzaak

StrategiesStrategiën

• Familial occurrencevoorkomen in de familie

• Chromosomal anomalieschromosoom afwijkingen

• Resemblance to other entitiesgelijkenis met andere ziektebeelden

• Metabolic studiesonderzoek van de stofwisseling

• Micro-arraysmicro-arrays

1. Familial occurrencevoorkomen in de familie

• All sporadictelkens eenlingen in familie

• Boys = Girlsjongens = meisjes

• No increased consanguinitygeen verwantschap ouders

• No increased miscarriagesgeen verhoogde kans miskramen

• No partial features in relativesfamilieleden geen micro-symptomen

1. Familial occurrencevoorkomen in de familie

J Obstet Gynaecol 2004;24:181

1. Familial occurrencevoorkomen in de familie

• All sporadictelkens eenlingen in familie

• Boys = Girlsjongens = meisjes

• No increased consanguinitygeen verwantschap ouders

• No increased miscarriagesgeen verhoogde kans miskramen

• No partial features in relativesfamilieleden geen micro-symptomen

2. Chromosomal anomalieschromosoom afwijkingen

• All normal, but

allen normaal, maar

2. Chromosomal anomalieschromosoom afwijkingen

2. Chromosomal anomalieschromosoom afwijkingen

2. Chromosomal anomalieschromosoom afwijkingen

3. Resemblance to other entitiesgelijkenis met andere ziektebeelden

• Weaver syndrome• Sotos syndrome• Pyknodysostosis• Galactosyltransferase I deficiency• Ehlers-Danlos type VII• Lysyl hydroxylase 3 deficiency• Stickler syndrome

Weaver syndrome

Sotos syndrome

Galactosyltransferase I deficiency

Pyknodysostosis

Ehlers-Danlos type VII

Ehlers-Danlos type VII

Lysyl hydroxylase 3 deficiency

Stickler syndrome

4. Metabolic studiesonderzoek van de stofwisseling

• General urinary screening normal

urine screening normaal• Abnormal excretion collagen product in one

afwijkende uitscheiding collageen afbraakproduct

5. Micro-arraysmicro-arrays

5. Micro-arraysmicro-arrays

ConclusionsKonclusies

• Good clinical overviewgoed inzicht kliniek

• More patients still usefulmeer patiënten zinvol

• Several possible loci on microarraymogelijke loci op microarrayfurther detailed studies incl parentsverdere studies incl ouders

• Clues for collagenopathyaanwijzingen voor collageen stoornismore urine samplesmeer urine onderzoek

• Other clues? Gingiva? 3D? Fibroblasts?andere aanwijzingen? Tandvlees? 3D? Huidcellen?