Malforma ții renale și/sau variante anatomice renale la copil

Click here to load reader

  • date post

    16-Oct-2021
  • Category

    Documents

  • view

    0
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of Malforma ții renale și/sau variante anatomice renale la copil

Rezumat Docorat Carmen MicuDoctorand Carmen Maria Micu
2
CUPRINS
INTRODUCERE 15 STADIUL ACTUAL AL CUNOATERII 17 1. Dezvoltarea sistemului urinar 19 2. Sistemul urinar al nou-nscutului 29 3. Malformaiile congenitale reno-ureterale 31 4. Anomaliile renale în cadrul sindroamelor cromozomiale i 39 noncromozomiale CONTRIBUIA PERSONAL 45 1. Ipoteza de lucru/obiective 47 2. Metodologie general 47 3. Studiu 1. Identificarea cazurilor decedate cunoscute sau necunoscute cu anomalii reno-ureterale (corelate cu cauza decesului) i prezena altor anomalii asociate 49 4. Studiu 2. Substratul anatomo-ontogenetic al malformaiilor reno-ureterale 93 5. Studiu 3. Malformaii i/sau variante anatomice reno-ureterale în perioada neonatal 113 6. Studiu 4. Evaluarea indicaiilor interveniilor urologice în anomaliile reno-ureterale la copil. Rezultate. Perspective 127
7. Concluzii generale (sintez) 141 8. Originalitatea i contribuiile inovative ale tezei 145 REFERINE 147
3
INTRODUCERE Anomaliile congenitale ale rinichiului i tractului urinar reprezint una dintre cele mai
frecvente anomalii congenitale întâlnite la copii i include un spectru larg de afeciuni, precum hipoplazia/displazia renal, displazia renal multichistic, agenezia renal, hidronefroza, duplicaia pielo-ureteral, megaureterul, ureterohidronefroza i sindromul de jonciune pielo-ureteral. În
ultimele dou decenii au existat modificri majore în ceea ce privete diagnosticul prenatal al anomaliilor congenitale renale. Diagnosticul ultrasonografic prenatal al malformaiilor structurale
renale are un rol important în managementul afeciunilor renale congenitale i în acordarea consilierii genetice ulterioare.
În Marea Britanie – NICE (National Institute for Clinical Excellence) recomand a se oferi
gravidelor 2 examinri ultrasonografice (National Collaborating Centre for Women’s and Children’s Health, 2008). În baza acestui program a doua examinare efectuat la 20 sptmâni de gestaie are drept scop detectarea anomaliilor structurale fetale. Rata de detecie pentru unele anomalii
(incluzând i cele renale) a fost comparat cu datele raportate de „European Network for Surveillance of Congenital Anomalies” incluzând cifre oferite de registrele a 20 de ri, cifre care acoper 28% din totalul naterilor din Uniunea European.
I. STADIUL ACTUAL AL CUNOATERII
1. Dezvoltarea sistemului urinar
Sistemul urinar se dezvolt din mezenchimul intermediar i este asociat îndeosebi în stadiile timpurii cu sistemul reproductor, dar precedându-l pe acesta. Mezenchimul intermediar este dispus longitudinal, la nivelul trunchiului, subjacent somitelor, adiacent mezenchimului splanchnopleural
(medial) i celui somato pleural (lateral). A devenit clasic a se descrie sistemul urinar ca o succesiune de trei organe (pronefros, mezonefros i metanefros), succedându-se în timp i spaiu aa încât ultimul dezvoltat s devin rinichi definitiv.
2. Sistemul urinar al nou-nscutului
Sistemul urinar al nou-nascutului prezinta particulariti morfologice i funcionale. La natere cei doi rinichi cântresc aproximativ 23 g. Ei funcioneaz devreme în viaa intrauterin i contribuie la producerea lichidului amniotic care înconjoar fetusul. Adugirea unor noi nefroni corticali este
continu în primele luni de via extrauterin. Creterea general a glomerulilor i tubilor conduce la
4
3. Malformaiile congenitale reno-ureterale
Rinichi supranumerar Rinichi “duplex”
Anomalii de sediu
• înalt (rinichiul toracic)
• Displazia renal multichistic (MCDK) - tipul
Potter II
• Displazia chistic obstructiv - tipul Potter IV
Anomalii vasculare renale
Venoase - vene renale accesorii, vena renal stâng retrocav
Tabel II. Clasificarea malformaiilor ureterale
Anomalii de traiect Ureterul retrocav Ureterul retroiliac Ureterul ectopic
Anomalii ale diametrului ureteral
segmentului supraiacent, uretero-hidronefroz) Ureterocelul (proeminena ureterului
submucos cu posibil obstrucie distal i
5
incomplet
Anomaliile congenitale renale pot fi sporadice sau familiale, sindromice (asocieri cu malformaii ale altor sisteme decât cel renal) sau non-sindromice. Sindroamele în care malformaiile renale nu
constituie criterii majore sau minore de diagnostic, dar pot fi întâlnite cu o prevalen crescut comparativ cu populaia general sunt reprezentate de: trisomia 21 (sindromul Down), triploidia (în care poate fi diagnosticat ultrasonografic prenatal displazia chistic renal). Agenezia renal poate fi
identificat cu o frecven sczut la copiii diagnosticai cu sindrom Poland. Alte sindroame în care au fost identidicate sporadic anomalii congenitale reno-ureterale, precum displazia chistic renal, hidronefroza, ectopia renal, agenezia renal sau refluxul vezico-ureteral, sunt sindromul Elejalde,
sindromul Schinzel-Giedion, sindromul Baller-Gerold, sindromul Miller-Dieker, sindromul Roberts i sindromul Kabuki. Malformaiile renale precum rinichiul polichistic pot susine diagnosticul de sindrom Beckwith-
Weidemann. Diagnosticul diferenial se face cu sindromul Perlman (în care de asemenea poate fi diagnosticat ultrasonografic prezena bolii polichistice renale autozomal recesive de tipul Potter I i sindromul Zelweger). Trisomia 22, sindromul Schmidt-Fraccaro sau „ochi de pisic” este o aberaie
cromozomial rar, caracterizat în 70% din cazuri prin malformaii uro-genitale precum agenezie renal, hipoplazie renal, rinichi supranumerar. Malformaiile majore care conduc la suspiciunea sau
diagnosticul de sindrom Fraser sunt reprezentate de agenezia renal bilateral (responsabil pentru prezena oligohidramniosului sever), atrezia laringeal, anomalii cardiace i microftalmia. În cadrul acestui sindrom pot fi întâlnite i alte malformaii reno-ureterale, precum rinichiul polichistic i
duplicaia ureteral. Malformaiile renale reprezint unul din cele trei anomalii majore caracteristice sindromului Meckel-Gruber: displazia renal chistic (rinichii au volum crescut i sunt hiperecogeni),
encefalocelul occipital i polidactilia. În cadrul sindromului VA(C)TER(L) sunt incluse anomalii renale precum agenezia renal, ectopia renal, hidronefroza i rinichiul “în potcoav. Anomaliile renale reprezint o asociere frecvent în tipul II al sindromului Mayer-Rokitansky, alturi de malformaiile
vertebrale, cardiace i scheletale. Anomaliile renale sunt frecvent diagnosticate în cadrul sindromului Bardet-Biedl i reprezint principala cauz de deces, fiind considerate caracteristicile cardinale ale acestui sindrom. Primele simptome ale disfunciei renale la pacienii cu sindrom Bardet-Biedl sunt
poliuria, polidipsia i incapacitatea de concentrare a urinii, iar tardiv se instaleaz hipertensiunea i insuficiena renal.
6
Identificarea cazurilor decedate cunoscute sau necunoscute cu anomalii reno-ureterale
(corelat cu cauza decesului) i prezena altor anomalii asociate. Evaluarea malformaiilor i/sau variantelor anatomice reno-ureterale în perioada neonatal; evaluarea diagnosticului ultrasonografic al anomaliilor reno-ureterale la ft.
Evaluarea substratului anatomo-ontogenetic al malformaiilor reno-ureterale. Evaluarea indicaiilor interveniilor urologice în anomaliile reno-ureterale. Rezultate.
Perspective. Pentru realizarea obiectivelor propuse, am colaborat cu Departamentul de Anatomie
Patologic, Neonatologie i Ginecologie I al Universitii de Medicin i Farmacie “Iuliu Haieganu”
Cluj-Napoca, precum i cu Secia de Urologie din cadrul Spitalului Clinic Municipal Cluj-Napoca i Serviciul de Anatomie Patologic al Spitalului Clinic de Copii Cluj-Napoca.
Studiul 1. Identificarea cazurilor decedate cunoscute sau necunoscute cu anomalii reno-ureterale (corelate cu cauza decesului) i prezena altor anomalii asociate
Studiul retrospectiv s-a efectuat pe o perioad de 16 ani (aprilie 1994 - mai 2010) pe un
numr de 918 fei, nou-nscui, copii i adolesceni decedai i autopsiai în Serviciul de Anatomie
Patologic al Spitalului Clinic de Copii Cluj-Napoca. Metoda de lucru a constat în studiul protocoalelor de autopsie, iar pentru prelucrarea statistic s-a utilizat mediul pentru calcule statistice i grafic R versiunea 1.15.1. Evaluarea normalitii datelor s-a fcut cu ajutorul testului de normalitate Shapiro-
Wilk, graficelor quantil-quantil, histogramelor, testului logrank i a modelului Cox de regresie hazard proporional.
Incidena anomaliilor renale congenitale i procentul acestora raportat la numrul total de
autopsii efectuate în perioada luat în studiu sunt prezentate în ordinea descresctoare a frecvenei în tabelul I:
Tabel I. Frecvena anomaliilor congenitale renale raportat la numrul total de autopsii efectuate în intervalul
aprilie 1994 - mai 2010 în Serviciul de Anatomie Patologic al Spitalului Clinic de Copii Cluj-Napoca
Tipul anomaliei congenitale renale Numr de cazuri
(%)
Hidronefroz stâng 10 (1.09%)
Uretero-hidronefroz bilateral 9 (0.98%)
Uretero-hidronefroz stâng 8 (0.87%)
Hidronefroz dreapt 8 (0.87%)
7
Uretero-hidronefroz dreapt 5 (0.54%)
Displazie chistic renal bilateral 5 (0.54%)
Ectopie renal stâng 3 (0.33%)
Agenezie renal dreapt 3 (0.33%)
Rinichi discoidal 2 (0.22%)
Variante anatomice arteriale renale 2 (0.22%)
Displazie chistic renal stâng 2 (0.22%)
Nefrolitiaz congenital 2 (0,22%)
Acidoz tubular renal congenital 1 (0.11%)
Ectopie renal dreapt 1 (0.11%)
Variante anatomice venoase renale 1 (0.11%)
Displazie chistic renal dreapt 1 (0.11%)
Agenezie renal bilateral 1 (0.11%)
Pe lâng anomaliile congenitale renale menionate am identificat prezena altor modificri
macroscopice renale, precum nefromegalia bilateral în 21 cazuri, nefromegalia stâng în 6 cazuri i nefromegalia dreapt în 5 cazuri. În 4 cazuri a fost evideniat hiperplazia compensatorie a
rinichiului drept (3 cazuri), respectiv stâng (1 caz). În dou cazuri, malformaiile reno-ureterale s-au asociat cu litiaz renal bilateral. Examenul macroscopic renal a evideniat, de asemenea, prezena rinichiului distrofic (2,8%), a nefrozei colemice (2,1%) i a nefroangiosclerozei (1 caz). În 0,44% din
cazuri s-a observat pstrarea lobulaiei fetale. Variantele anatomice arteriale identificate au fost reprezentate într-un caz de divizarea arterei
renale drepte în dou ramuri la aproximativ 1 cm de emergena ei din aort, iar într-un alt caz s-a
evideniat anomalie de inserie a arterelor i venelor renale la nivelul rinichiului drept. Malformaiile reno-ureterale asociate la pacienii cu sindrom Down, sindrom Edwards i
sindrom Patau sunt prezentate în tabelul XXXXX.
Tabel XXXXX. Malformaiile reno-ureterale diagnosticate în cadrul sindroamelor cromozomiale
Cromozomopatii: Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 P-value
Hipoplazie renal dreapt 0 0 1 0.252
Hipoplazie renal stâng 0 0 1 0.227
Hidronefroz stâng 0 0 1 0.276
Hidronefroz dreapt 0 0 1 0,256
Hidronefroz bilateral 1 0 1 0.117
Ureterohidronefroz bilateral 0 0 1 0,176
Agenezie renal stâng 0 0 1 0,218
Displazie chistic renal 0 0 1 0.227
Megaureter drept 0 0 1 0.576
Rinichi “în potcoav” 0 1 1 0,026
8
Incidena malformaiilor reno-ureterale în cadrul autopsiilor efectuate a fost de 19,3%,
procent care se coreleaz cu alte studii realizate în populaia din sud-estul Europei. Displazia multichistic reprezint a doua malformaie renal întâlnit la nou-nscui dup hidronefroz i cea
mai frecvent anomalie congenital renal înâlnit la copii. În studiul nostru, cea mai frecvent anomalie renal diagnosticat a fost hidronefroza congenital în 48 de cazuri, urmat pe locul doi de rinichiul polichistic congenital i displazia chistic renal (26 cazuri). Displazia renal multichistic
(MCDK) i displazia renal obstructiv (ORD) sunt dou tipuri diferite de displazie, asociate frecvent cu obstrucia tractului urinar. Cu toate acestea, mecanismul prin care obstrucia determin apariia displaziei la nivel renal pe parcursul embriogenezei este necunoscut. În ambele afeciuni a fost
evideniat formarea a numeroase chisturi cu predominan la nivelul zonei nefrogene subcapsulare. Diferenierea între boala polichistic renal autozomal recesiv (ARPKD) i boala polichistic renal autozomal dominant (ADPKD) este uneori dificil, o mare acuratee fiind oferit de testele genetice,
care îns sunt costisitoare i necesit un interval mare de timp pentru a fi efectuate. Pacienii cu anomalii mulleriene (MDAs) se asociaz frecvent cu anomalii ale tractului urinar,
fapt explicat prin interconectarea la nivel embriologic a dezvoltrii sinusului urogenital, ductelor Woolfian i Mullerian. În studiul nostru, cea mai frecvent asociere a anomaliilor mulleriene a fost cu agenezia renal unilateral, urmat de agenezia ureteral unilateral i displazie chistic renal. Spre
deosebire de alte studii, am mai identificat asocierea MDAs cu agenezie unilateral de tromp uterin i cu atrezie esofagian. Într-un caz a fost evideniat sindromul Mayer-Rokitansky, observându-se asocierea: uter hipoplazic, atrezia treimii superioare a vaginului, agenezie renal i ureteral stâng,
agenezie ovarian stâng, agenezie pulmonar stâng i atrezie esofagian. În studiul nostru, cele mai frecvente anomalii uterine ce s-au asociat cu malformaii renale au fost uterul didelf, uterul hipoplazic i uterul unicorn.
Rinichiul ectopic reprezint o anomalie congenital relativ comun i este mai frecvent întâlnit la sexul masculin În studiul nostru, rinichiul ectopic a fost identificat cu o frecven egal la sexul masculin i la sexul feminin, iar cea mai crescut inciden a avut ectopia renal pelvin stâng. Din
cele ase cazuri de ectopie renal, dou cazuri s-au asociat cu spina bifid i malformaie Arnold- Chiari, iar dou cazuri s-au asociat cu splina supranumerar. De asemenea, în studiul nostru, rinichiul ectopic s-a asociat cu alte malformaii precum: atrezie de esofag, atrezie ano-rectal, fistul recto-
vaginal, atrepsie, atrezie duodenal, incluzie de pancreas la nivel subpiloric, anomalii cardiace i pulmonare, precum i cu variant anatomic arterial renal.
Variantele anatomice arteriale renale pot avea originea nu doar la nivelul aortei lombare, ci i
la nivelul arterelor iliace, mezentericelor superioare i inferioare, trunchiului celiac, arterei colice mijlocii, lombare, sacral median, precum i la nivelul arterelor renale contralaterale.
Concordana diagnosticului clinic cu diagnosticul anatomopatologic a fost total în 58,1% din cazuri i absent în 30,4% din cazuri. În 11,4% din cazuri am identificat concordana parial a diagnosticului clinic cu diagnosticul anatomopatologic. Acest fapt confirm importana realizrii
autopsiilor la fei, nou-nscui i copii decedai, subliniind contribuia anatomopatologului i a managementului multidisciplinar al anomaliilor congenitale identificate pre/post natal, cu posibilitatea consilierii genetice parentale ulterioare.
Malformaiile renale pot constitui componenta unor sindroame cromozomiale sau sporadice (non-sindromice). Malformaiile renale reprezint o cauz important de mortalitate i morbiditate perinatal. Dei examenul ultrasonografic are o importan deosebit în stabilirea diagnosticului
prenatal al anomaliilor congenitale renale, în cazul avortului medical sau al decesului perinatal, autopsia fetal i examenul histopatologic al rinichilor au o contribuie covâritoare pentru confirmarea diagnosticului clinic.
9
Substratul anatomo-ontogenetic al malformaiilor reno-ureterale a fost evideniat in cadrul unui studiu retrospectiv, realizat pe un numr de 561 cazuri de fei i nou-nscui decedai, autopsiai în Laboratorul de Anatomie Patologic al Spitalului Clinic Judeean de Urgen Cluj în intervalul ianuarie 2009 – decembrie 2011. Malformaiile renale au fost diagnosticate la ase cazuri de fei i nou-nscui pe care le-am studiat. Dintre acestea, trei cazuri au prezentat malformaii reno- ureterale asociate în cadrul unor sindroame plurimalformative, un caz a prezentat sindrom CHARGE, un caz a fost diagnosticat cu sindrom Meckel-Gruber i un caz a fost diagnosticat cu suspiciune de sindrom Kallmann. La cinci cadavre am studiat caracteristicile anatomice ale rinichilor fr malformaii la diferite vârste de dezvoltare embrionar. În prezenta lucrare s-a efectuat atât studiul macroscopic, cât i studiul microscopic al rinichilor în cadrul malformaiilor renale decelate. În studiul nostru, malformaiile reno-ureterale evideniate in cadrul sindromului CHARGE au fost hidronefroza bilateral, stenoza ureteral bilateral i persistena lobulaiei fetale. Alte anomalii identificate la pacientul diagnosticat cu sindrom CHARGE au fost hipoplazia de gland suprarenal, cheilognatopalatoschizis, aplatizarea bazei de implantare a nasului, arhinencefalie, agenezie de vermis, polidactilie, defect de sept atrial, defect de sept ventricular, ventricul drept cu dubl cale de ejecie, lobaie pulmonar incomplet a plmânului drept i scizuri suplimentare la nivelul plmânului stâng. De asemenea, cazul diagnosticat de noi cu sindrom CHARGE a prezentat i anomalii ale aparatului digestiv, care sunt mai rar menionate în literatura de specialitate, i anume colecist hipoplazic, cec i apendice situat subhepatic. Malformaiile renale sunt mai frecvent întâlnite la pacienii diagnosticai cu sindrom Kallmann decât se credea anterior, cele mai frecvente fiind agenezia renal unilateral sau bilateral, hipoplazia renal, malrotaia renal, rinichiul “în potcoav”, hidronefroza, refluxul vezico-ureteral i duplicaia ureteral. În studiul nostru, malformaiile reno-ureterale identificate la pacientul diagnosticat cu sindrom Kallmann au fost displazia multichistic renal dreapt, hidronefroza stâng, hipoplazia renal stâng i stenoza ureteral. Asociat a prezentat agenezia tracturilor i bulbilor olfactivi, ectopie testicular i malformaii la nivelul organelor genitale externe, anomalii ale aparatului cardiovascular i digestive. Diagnosticul clinic s-a corelat cu diagnosticul anatomopatologic la avortonul diagnosticat cu sindrom CHARGE. La cazul diagnosticat cu sindrom Meckel-Gruber nu a existat concordan între diagnosticul clinic i cel anatomopatologic. Absena concordanei sau concordana parial între diagnosticul clinic i diagnosticul anatomopatologic subliniaz importana autopsiei neonatale în stabilirea diagnosticului sindroamelor plurimalformative.
Studiul 3. Malformaii i/sau variante anatomice reno-ureterale în perioada neonatal
În cadrul proiectului de cercetare doctoral, ne-am propus s studiem prevalena malformaiilor reno-ureterale la nou-nscui, profilul acestora, posibili factori etiopatogenetici,
asocierea cu alte afeciuni malformative uro-genitale sau cu malformaii nerenale, respectiv cu afeciuni nemalformative, precum i concordana diagnosticului prenatal cu diagnosticul postnatal .
Studiul retrospectiv s-a efectuat în intervalul ianuarie 2009-decembrie 2011, pe un numr de
41 de nou-nscui care au prezentat malformaii reno-ureterale, dintr-un numr total de 6546 de nou-nscui din Clinica Ginecologie I Cluj-Napoca. Metoda de lucru a constat în studiul datelor clinice, paraclinice i imagistice prezente în foile de observaie ale pacienilor, iar pentru prelucrarea
statistic s-a utilizat mediul pentru calcule statistice i grafic R versiunea 1.15.1. Evaluarea normalitii datelor s-a fcut cu ajutorul testului de normalitate Shapiro-Wilk, graficelor quantil- quantil, histogramelor.
10
Malformaiile congenitale reno-ureterale pot fi diagnosticate nu doar prenatal, ci i în timpul copilriei sau chiar tardiv la adult. Hidronefroza diagnosticat prenatal poate reprezenta un factor
predictiv pentru un variat numr de afeciuni renale, dintre care amintim valvele uretrale posterioare (VUP), sindromul de jonciune pielo-ureteral (UPJO), obstrucia jonciunii vezico- ureterale, megaureterul, disgenezia cloacal i refluxul vezico-ureteral (PUV). Ultrasonografia
efectuat postnatal este metoda diagnostic iniial pentru evaluarea hidronefrozei fetale. Aceasta este indicat s se efectueze la câteva zile dup natere.
Gradele uoare de hidronefroz diagnosticate la nou-nscut sunt în unele cazuri variante
anatomice renale. Progresele recente în stabilirea diagnosticului prenatal au fcut posibil recunoaterea variantelor anatomice i a modificrilor arhitecturale patologice ale rinichiului i
cilor urinare.
Studiul 4. Evaluarea indicaiilor interveniilor urologice în anomaliile reno-ureterale la copii. Rezultate. Perspective.
Anomaliile congenitale ale tractului urinar se asociaz cu o rat crescut a mortalitii la copii, în special dac acestea sunt reprezentate de anomalii structurale de dezvoltare a rinichilor. Diagnosticul ultrasonografic prenatal al malformaiilor renale neletale are o importan deosebit în
instituirea precoce a tratamentului postnatal. Dei procentul malformaiilor renale diagnosticate prenatal s-a îmbuntit în ultimii ani, în
literatura de specialitate exist puine date în ceea ce privete indicaiile i momentul optim al
interveniilor urologice în anomaliile reno-ureterale la copii. Pornind de la datele existente în literatur i de la rezultatele noastre prezentate în capitolele
precedente ne-am fixat ca obiectiv evaluarea indicaiilor interveniilor urologice în anomaliile reno-
ureterale la copii. De asemenea, ne-am propus s evalum rezultatele obinute prin tratamentul modern al malformaiilor renale i perspectivele spre care se îndreapt noile metode de diagnostic i tratament în urologia pedriatic.
Tratamentul copiilor cu malformaii reno-ureterale a fost realizat în Departamentul de Urologie Pediatric din cadrul Seciei de Urologie a Spitalului Clinic Municipal Cluj-Napoca, serviciu coordonat de Prof. dr. Ioan Coman, în colaborare cu Dr. Dan V. Stanca. Am evaluat datele medicale i protocoalele
operatorii ale copiilor operai în intervalul ianuarie 2007- ianuarie 2012.
Am înregistrat tipurile de proceduri diagnostice efectuate în cadrul bilanului diagnostic preoperator în vederea stabilirii indicaiei interveniei urologice, tipul de intervenie chirurgical
efectuat (clasic sau minim invaziv), numrul de pacieni supui tratamentului chirurgical, rezultatele obinute i perspectivele de viitor în contextul dezvoltrii chirurgiei laparoscopice i a
chirurgiei robotice. Protocoalele de diagnostic preoperator au cuprins urmtoarele investigaii: ecografie
abdominal, scintigrafie renal, urografie, cistografie retrograd, uretrocistoscopie, laparoscopie
diagnostic. Interveniile chirurgicale au fost realizate în cadrul blocului operator al Spitalului Clinic Municipal Cluj-Napoca.
În intervalul ianuarie 2007- ianuarie 2012, în Departamentul de Urologie Pediatric de la
Spitalul Clinic Municipal Cluj-Napoca au fost operai un numr de 153 de pacieni cu malformaii ale tractului urinar, dintre care 101 (66%) de copii cu anomalii congenitale reno-ureterale. Vârsta median a copiilor operai cu malformaii reno-ureterale a fost de 5 ani [2-10], cu o minim de 1 an i
o maxim de 18 ani. Dintre acetia, 68% au provenit din mediul urban i 63% au fost pacieni pediatrici de sex masculin.
11
În ultimii 20 de ani a existat o cretere semnificativ a numrului total de nefrectomii pentru displazie multichistic renal, în timp ce proporia nefrectomiilor pentru reflux-vezico-ureteral a
rmas constant. Apariia noilor tehnici chirurgicale a determinat o cretere a numrului de nefrectomii pariale comparativ cu procentul nefrectomiilor totale la pacienii cu afectare renal localizat, cu alternativa atractiv a prezervrii parenchimului renal funcional. În ultimul deceniu,
noile principii de tratament a displaziei multichistice renale au determinat scderea numrului de nefrectomii efectuate i creterea incidenei abordului terapeutic conservativ prin monitorizarea ultrasonografic a pacienilor pediatrici cu displazie chistic renal. Cea mai frecvent anomalie
congenital renal diagnosticat în studiul nostru a fost reprezentat de hidronefroza congenital prin sindrom de jonciune pielo-ureteral (44,5%), urmat de refluxul vezico-ureteral (22,7%) i de
megaureterul obstructiv primar (13,8%). Copiii diagnosticai cu displazie multichistic renal prezint o inciden crescut a anomaliilor
congenitale renale contralaterale sau ipsilaterale, cu precdere refluxul vezico-ureteral (15%) i
obstrucia jonciunii pielo-ureterale (3-12%). În studiul nostru, copiii cu displazie renal multichistic au prezentat asociat malformaii ale tractului urinar inferior (fistul uretro-cutanat penian distal, hipospadias penian i strictur uretral) i malformaii congenitale cardiace (prolaps de valv mitral
i insuficien mitral). În studiul nostru am evideniat asocierea la copiii operai în cadrul Seciei de Urologie a
Spitalului Clinic Municipal Cluj-Napoca în intervalul ianuarie 2007- ianuarie 2012 a unor sindroame
precum sindromul Down, sindromul Poland – Moebius i sindromul Beckwith-Wiedemann. Diagnosticul antenatal al malformaiilor reno-ureterale la copiii operai în cadrul Seciei de Urologie a Spitalului Clinic Municipal Cluj-Napoca…