Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

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Manifestazioni cutanee di malattie sistemiche

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  • 1. IRCCS Gaslini, GenovaUNITA OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA

2. Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomicadominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 1/3500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nelladifferenziazione delle cellule della cresta neurale durante glistadi precoci dellembriogenesiTumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee 3. Primo segno della NF Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita sino alladolescenza max Si osservano nel 90% degli adulti Rotondeggianti o ovalari, margini netti,diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o pio meno scuro, distribuzione casuale Il numero delle macchie non correlato conla severit della malattiaAlmeno 6 macchie! 4. Le macchie caffe-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF, ma possono essere: Idiopatiche S. di Leopard S. di Peutz-Jeghers Incontinentia Pigmenti S. di McCune Albright Mosaicismi Sclerosi tuberosa 5. Piccole macchie caff-latteSuggestive per la diagnosi, se alivello delle pieghe:ascellari (segno di Crowe)inguinalisottomammariecolloPresenti nell80% dei pazientiCompaiono nella tarda infanzia 6. Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95%) o nervi periferici (15%)Colorito roseo o traslucido Lisci o mammellonati, comprimibiliNel 25% dei casi pruriginosi o dolorosiCompaiono nella tarda infanzia-pubert Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibiliNeurofibrosarcoma nel 1-5% dei casi 7. CRITERI DIAGNOSTICI> 6 macchie caff-latte (> 5-15mm) Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare:segno di Crowe)2 Neurofibromi o 1 plessiforme >2 noduli di Lisch (amartomi delliride) Parente di I grado affettoGlioma del nervo ottico Alterazioni ossee(displasia dello sfenoide,assottigliamentodella corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi) 8. Follow up al fine di individuare tempestivamente leeventuali complicanze (neurofibromiplessiformi,idrocefalo, feocromocitoma,scoliosi,pseudoartrosi)E essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenticomplementari sulla scorta di elementi cliniciTrattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee 9. SCLEROSI TUBEROSASindrome neurocutanea autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute,encefalo, occhio, cuore, rene, fegato, polmoni) Prevalenza : 1/10.000 10. CRITERI DIAGNOSTICI DELLASCLEROSI TUBEROSA Criteri maggiori Criteri minori1.Angiofibromi faciali o 1.Pits dello smalto dentaleplacca della fronte2. Polipi rettali2. Fibromi periungueali3. Cisti ossee3. Macchie ipomelanotiche4. Anomalie della sostanza bianca4. Placche a pelle di zigrino5. Fibromi gengivali5. Amartomi retinici 6. Amartomi extrarenali6. Tuberi corticali7. Macchie retiniche bianche7. Amartomi renali 8. Lesioni cutanee a confetto8. Noduli subependimali9. Cisti renali9. Rabdomioma cardiaco10. Linfangiomatosi2 criteri maggiori e 1 minore11. Angiolipoma renale 1 maggiore e 1 minore 11. ANGIOFIBROMI75%:MULTIPLISegno diagnostico primarioPrevalenza del 75%Tra i 2-5 aaIstologicamente:iperplasia del tessuto connettivoe vascolare dermiciIst. G. Gaslini 12. Angiofibromasof tuberous sclerosisof BournevilleIst. G. Gaslini 13. MACULE IPOPIGMENTATESegno maggiore precoce 97% (presenti alla nascita o nellinfanzia)Prevalenza 85-97%3 o pi segno maggioreIstologicamente: numero normale di melanociti ipofunzionanti, cio con ridotta attivit melanogenica. I melanosomi sono infatti pi piccoli e ridotti di numero 14. Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale 15. PLACCA A PELLE DI 48%ZIGRINOSegno maggioreRara durante linfanziaPrevalenza del 48%Istologicamente: amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore. 16. Placca con superficie ruvida (a buccia darancia) di solito in regione lombosacraleDa pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi 17. PLACCHE FIBROSE DELLASegno maggioreFRONTEPrevalenza del 18.9%Possono insorgere 19% prima degli angiofibromiIstologicamente: Angiofibromi con poca componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione) 18. FIBROMI PERIUNGUEALISegno maggiore tardivo (dopo pubert)Prevalenza 15,1%15.1%Istologicamente: fibromi o angiofibromi (?) 19. Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellunghia di colore rosatoRaramente possono essere sottounguealiPi frequenti alle unghie dei piedi 20. MANIFESTAZIONI CUTANEEDELLE MALATTIE AUTOIMMUNI Segni cutanei specifici (tipici della singola entit) Eritema a farfalla,rash eliotropo Segni cutanei non specifici:teleangectasie, Raynaud, orticaria-vasculite, livedo,ulcerazioni (anche mucose), atrofia bianca, alopeciadiffusa, calcinosi, alterazioni della pigmentazioneIst. G. Gaslini 21. ORTICARIA-VASCULITEIst. G. Gaslini 22. Ist. G. Gaslini 23. FENOMENO DI RAYNAUD Alterazioni trifasichedel colore della cute:bianco -> blu -> rosso. Malattie reumatiche Malattie da proteineanomale nel sangue Farmaci IdiopaticoIst. G. Gaslini 24. Ist. G. Gaslini 25. ALOPECIA DIFFUSA 26. MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO Manifestazioni specifiche Lupus eritematoso cutaneocronico/discoide Lupus eritematoso cutaneo subacuto Lupus eritematoso cutaneo acuto esistemico Ist. G. Gaslini 27. Progressiva comparsa di chiazzetteeritemato desquamative sul viso 28. LUPUS ERITEMATOSODISCOIDE (LED)Raro in et pediatrica Fotosensibilit +++ Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative); alopecia Pu evolvere verso LES (5%)Ist. G. Gaslini 29. SEGNI DA CONSIDERARE eritema ipercheratosi atrofia 30. CHILBLAICHILBLAIN LUPUSN LUPUS LUPUS PERNIO 31. Se compaiono diffusamente, specie nellesedi fotoesposte, elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche, per lopi simmetrici possiamo pensare adunaltra forma di Lupus, pi importante Ist. G. Gaslini 32. LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO 33. Forma particolare di Lupus pi frequente nelle giovani femmine(10-15%) dei LE cutaneiHLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitPeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES 34. LUPUS ERITEMATOSOCUTANEO SUBACUTO Diagnosi differenziale: Dermatosi anulari Psoriasi Dermatite seborroica Dermatofitosi Eczema nummulare 35. ERITEMA ERITEMAANULAREANULARECENTRIFUGOCENTRIFUGO 36. ERITEMA ERITEMAPOLIMORFOPOLIMORFOIst. G. Gaslini 37. Psoriasi PsoriasianulareanulareIst. G. Gaslini 38. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO(LES)Paziente conRash a farfalla, alopecia,Pleurite,Pericardite 39. PRINCIPALI LESIONICUTANEE NEL LESLesioni cutanee (in genere) 77%Rash malare a farfalla74%Fotosensibilit 40%Vasculite (porpora palpabile) 38%Alopecia32%Lesioni discoidi19%Eritema periungueale 9%Fenomeno di Raynaud7%Livedo reticularis 2% 40. LESDiagnosi differenziale Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilit a farmaci 41. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALERara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose, anulari, figurate e desquamanti (< 5 mese) Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale 42. LUPUS ERITEMATOSONEONATALE Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30%) 1:14000 nati vivi: Epatomegalia, colestasi e transaminasi Trombocitopenia porpora, anemia Sintomatologia neurologicaIst. G. Gaslini 43. Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale, lesioni anulari, discoidi,atroficheAnti-Ro, anti-La, anti-U RNP 44. DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoriadegenerativa dei muscoli striatirara con costanteinteressamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN segni cutanei tipici Ipostenia prossimalesimmetrica sierico enzimi muscolari Alterazioni EMG Atrofia perifascicolare einfiltrato linfoplasmacellulareDiagnosi: segni cutanei + altri3 criteriIst. G. Gaslini 45. DERMATOMIOSITELesioni tipichePapule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle maniLesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis, panniculite, lipodistrofia 46. DERMATOMIOSITEDiagnosi differenziale:LES, malattia mista del connettivo, sclerodermia, dermatite atopica, psoriasi, dermatite seborroica, etc.Ist. G. Gaslini 47. SCLERODERMIAMalattia sistemica del tessuto connettivo che pu coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo, muscoli ed organi interniSclerodermia localizzataSclerodermia sistemica 48. SCLERODERMIALOCALIZZATAInteressa essenzialmente la cute ed il sottocute ;talvolta le strutture muscolari ed osseesottostantiClinica:Morfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare, frontoparietale en coupe desabre con o senza emiatrofia facciale progressiva sindrome di Parry-Romberg)Morfea profonda (profonda, disabling panscleroticmorphea) 49. Ist. G. Gaslini 50. Ist. G. Gaslini 51. SCLERODERMIALOCALIZZATADiagnosi differenziale:AcrodermatiteVitiligine cronicaNecrosi tessutoatrophicans adiposo sotto Lichen sclerosus cutaneoet atrophicusGranuloma anulare NecrobiosiLipoatrofialipoidicaLebbraSarcoidosiScleredema Ist. G. Gaslini 52. MALATTIAMALATTIA Ist. G. GasliniDI LYMEDI LYMEAcrodermatiteAcrodermatitecronicacronicaatrofizzanteatrofizzante(fase tardiva)(fase tardiva) Erhytema Erhytema migrans migrans (fase precoce) (fase precoce) Ist. G. Gaslini 53. SCLERODERMIA LINEARE 54. SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica, cutanea e visceraleDiagnosi (ARA): 2 criteri major + 1 criteriominor Criteri maggiori: sclerosi di dita, braccia,faccia e/o collo Criteri minori: sclerodattilia, atrofia deipolpastrelli delle dita, fibrosi polmonarebilaterale 55. SEGNI