Malattie metaboliche e Radiologia - sipps.it · coinvolgimento della muscolatura cardiaca e...
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Malattie metabolichee Radiologia
Alberto Gaeta
Diagnostica per Immagini…perchè???
- Tutte le attività che comportano esposizioni a R.I. devono essere giustificate eperiodicamente riconsiderate alla luce dei benefici che da essi derivano: tali
attività devono rappresentare un beneficio netto e positivo.
- Le esposizioni alle R.I. devono essere mantenute al livello più bassoragionevolmente ottenibile ( ALARA: as low as resonably achievable ) .
- La somma delle dosi ricevute ed impiegate, dal lavoratore, non può superare,annualmente un limite fissato dalla legge. ( Popolazione < 1 m SV ); (lavoratori
categoria A < 20 m SV, lavoratori categoria B < 6 m SV )
Tali limiti possono essere superabili in casi eccezionali e normati.
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Diagnosi precoce
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Diagnosi precoce DBS
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Diagnosi precoce DBS Follow-up
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Diagnosi precoce DBS Follow-up
ERT
Art. 3 – GIUSTIFICAZIONE1)E’ vietata l’esposizione non giustificata
2)Le esposizioni mediche devono mostrare di essere sufficientementeefficaci, mediante la valutazione dei potenziali vantaggi diagnosticida essi prodotti rispetto al danno alle persone che l’esposizione potrebbe causare,
tenendo conto dell’efficacia, dei vantaggi e dei rischi di tecniche alternative disponibiliche si propongono lo stesso obiettivo, ma non comportano un’esposizione
3) Tutte le esposizioni mediche individuali devono essere giustificate preliminarmente,tenuto conto degli obiettivi specifici delle esposizioni e delle
caratteristiche delle persone interessate ( adulto – bambino – gravida )
Diagnosi precoce DBS Follow-up
ERT Gaucher, MPS, Pompe
Di Rocco et al: Pediatric blood & cancer2014; 61 (11); 1905-1909
Di Rocco et al: Pediatric blood & cancer2014; 61 (11); 1905-1909
Lysosomal Storage Disorders Comprende un gruppo di patologie dovute a una
deficienza di un enzima lisosomiale con conseguenteaccumulo di carboidrati complessi nelle cellule
Rigonfiamento cellulare compromissione vitalitàattivazione di processi infiammatori amplificazioneeffetti accumulo primario, più marcata nei tessuti adelevato turn-over (osso, cartilagini accrescimento) interessamento MULTISISTEMICO
L’incidenza totale stimata circa 1:7700 neonati
normal affected
MPS: mucopolisaccaridosiNCL: ceroidolipofuscinosiGDS II: glicogenosi tipo II
GP: glicoproteinosiML: mucolipidosi
Prevalenza delle LSDs
M. GAUCHER
- affezione autosomica recessiva- deficit enzima lisosomiale β-glucosidasi
- accumulo di “cellule di Gaucher” (macrofagi ingrossati edinfarciti di glucosilceramide) in diversi organi, soprattutto
midollo osseo, milza e fegato
- tipo I (non neuropatica): deposizioneglucolipidi nel midollo osseoematopoieticamente attivoepatosplenomegalia; anemia etrombocitopenia; coinvolgimento osseo(osteoporosi severa generalizzata; infartiossei)95% totale
M. GAUCHER
-tipo II (acuta neuropatica): severo interessamentoSNC morte a 1-2 aa; epatosplenomegalia presente
2% totale
- tipo III (subacuta/cronica neuropatica) come tipo Icon interessamento SNC
3% totale
M. GAUCHER TIPO ICOINVOLGIMENTO OSSEO
• in età evolutiva ridotto accrescimento
deformità a fiaschetta di Erlenmeyeralteraz attiv osteoclastica metafisi
Osteopenia Lesioni litiche
Deformità “a fiasca”di Erlenmeyer
MORBO DI GAUCHER OSTEOPETROSI
MALATTIA DI NIEMANN-PICK MALATTIA DI PYLE
AVVELENAMENTO METALLI PESANTI
RUOLO DPI
Addome (fegato – milza) Ecografia TAC / RMNScheletrico
Radiografia di femore, colonnavertebrale ed aree sintomatiche RMN femore-bacino-rachide L-S Densitometria ossea a doppio
raggio fotonico (DEXA))Polmonare
Radiografia del torace, HRCT
DEXA
COINVOLGIMENTO OSSEO• Osteopenia -> fratture patologiche
• Osteonecrosi / infarti ossei crisi ossee(dolore osseo intenso + febbre + leucocitosi)
AVN testa femorale – omeri prossimali (-frq)“H – shaped” vertebra
• Scallopping endostale• Deformità di Erlenmeyer
fratturepatologiche
“H-shapedvertebrae”
Infarto diafisifemorale
Osteonecrosi avascolare femore sncon esteso edema midollare(algodistrofia))
Endoseal scalloping
Dixon quantitativechemical shiftimaging (DixonQCSI) valuta ilcontenuto di midolloosseo su scansioneassiale del metamerolombare
QUANTIFICAZIONECOINVOLGIMENTO MIDOLLO
OSSEO (DEXA ed RM) Dixon QCSI
modificazione dellaDixon technique chequantifica lacomponente adiposadel midollo osseosfruttando ledifferenze frequenzedi risonanza delgrasso e dell’acqua.
Düsseldorf Gaucherscore (“Rosenthal-score” modificato):score anatomicobasato su numero edistribuzione delleanomalie osseemidollari degli AAII
Keck School of Medicinescoring
Infiltrazione midollo osseo
COINVOLGIMENTO EPATO-SPLENICO
• Epatosplenomegalia
• Lesioni focali/fibrosi• Infarti splenici
“Gaucheroma”
Infarti splenici
M. DI GAUCHER
DIAGNOSTICA PERIMMAGINI DIAGNOSI
FOLLOW-UP
RM FEMORI –ADDOME SUPERIORE
Patologia da accumulo lisosomiale a trasmissioneautosomica recessiva da deficit di maltasi acida
Accumulo di glicogeno all’interno dei lisosomi coinvolgimento della muscolatura cardiaca e scheletrica
MALATTIA DI POMPE(GLICOGENOSI DI TIPO II)
MALATTIA DI POMPE(GLICOGENOSI DI TIPO II)
MALATTIA DI POMPERUOLO DPI
MALATTIA DI POMPERUOLO DPI
LOCALIZZAZIONE DANNO MUSCOLARE
MONITORAGGIO DANNO MUSCOLARE
MALATTIA DI POMPERISONANZA MAGNETICA
MALATTIA DI POMPERISONANZA MAGNETICA
MALATTIA DI POMPETAC
Malattie metaboliche ereditarie daaccumulo lisosomiale
Incidenza ≅1 su 26.000-40.000 nati vivi
Difetto enzimatico della degradazionedei glicosaminoglicani (GAGs)
Quadro clinico multisistemicoingravescente
La diagnosi e la terapia adeguata dialcune MPS possono prevenire/ridurre la sintomatologia (TMO,
ERT)
MPS
MPS: CARATTERISTICHE CLINICHE
Macroglossia edeformità dentali
Opacità corneale
Ipoacusia
Infezioni ricorrenti diorecchio, naso e gola
Valvulopatia
Insufficienza respiratoria
Displasiadell’Anca
Epatosplenomegalia
Lineamentigrossolani
Collo corto
Mielopatia compressiva
Sindrome del TunnelCarpale
Mano ad artiglio
Genu Valgum
DISMORFISMI FACCIALI
MPS I
MPS VI
MPS II
MPS III
MUCOPOLISACCARIDOSIMANIFESTAZIONI SCHELETRICHE
DISOSTOSI MULTIPLA denominatorecomune di tutte le MPS, è causata dall’accumulodi GAG nelle cellule del tessuto osseo ecartilagineo che provoca l’apoptosi di gruppi dicondrociti ed il loro disallineamento
Perdita dell’architettura colonnare checaratterizza l’osso sano con conseguente deficitstaturo-ponderale
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
- - Metacarpi “a proiettile”- - Contratture in flessione
- Mani “ad artiglio”
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
- - Metacarpi “a proiettile”- - Contratture in flessione
- Mani “ad artiglio”
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
- - Metacarpi “a proiettile”- - Contratture in flessione
- Mani “ad artiglio”
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
- Deformità a tipo “pseudo-Madelung”
CRANIO: Craniostenosi, ispessimento della diploe, micrognazia, platibasia“J-shaped sella”
MPS I 4 aa.
MPS II
MPS VI
Giunzione cranio-cervicale
MPS IV
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
Ipoplasia somi tratto D-L
- Speroni anteriori da spigolo A-I(“spurs”)
Gibbo dorso-lombare
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
Speroni dal terzointermedio muro
somatico anteriore (“tongue”)
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
Aspetto slargato delle coste in MPS-IV
CLAVICOLE: corte e tozze
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
DIAFISI OSSALUNGHE:
Diafisi corte, ampie, epifisi ruotate (valgismo o varismo),estremità affilate, radio “obliquo”
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
ARTI INFERIORI“Genu valgum”
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
BACINO: Teste femorali piccole, coxa valga; ala iliaca arrotondata, ileo verticalizzatoed appuntito inferiormente (ipoplasico), displasia degli acetaboli poco
profondi e sfuggenti in assenza del ciglio (lussazione bilaterale)MPS II 13 anni MPS I 5 anni
MUCOPOLISACCARIDOSIDISOSTOSI MULTIPLA
MRI-BRAIN: pattern lesionaliQuadri lesionali cerebrali aspecifici
Ampliamento spazi Virchow-Robin (MPS I, II) Idrocefalo (comunicante / “ex vacuo”) Lesioni della sostanza bianca Alterazioni corticali deterioramento cognitivo
(assente in MPS-I S, IV e VI)
Dilatazione spazi Virchow-Robin anomalie SBlesioni corticali atrofia corticale
MPSMUCOPOLISACCARIDOSI
LESIONI SNC
MRI: pattern lesionali (1)Ampliamento degli spazi perivascolari
MRI: pattern lesionali (1)Ampliamento degli spazi perivascolari (PVS)
MPS I HS MPS I S
MRI: pattern lesionali (2)
Alterazioni della sostanza bianca (WMA) :demielinizzazione, gliosi
MRI: pattern lesionali (3)Idrocefalo (comunicante / “ex vacuo”)
MPS I HS MPS II
MPS Anomalie del rachide
1. Ispessimento della dura
MPS Anomalie del rachide
2. Displasia del dente
MPS Anomalie del rachide3. Mielopatia compressiva
MPS Anomalie del rachide
4. Anomalie vertebrali
MPS Anomalie del rachide
4. Cifosi5. Scoliosi
MUCOPOLISACCARIDOSIRUOLO DELLA RADIOLOGIA
Sospetto per segno caratteristico Giudizio di congruità del quadro con il sospetto
clinico Valutazione e bilancio delle possibili
complicanze Follow-up stadiazione del carico lesionale
scheletrico rispetto al “baseline” in pazienti intrattamento con ERT potrebbe giustificare ilricorso a studi radiologici di controllo
Più precoce è il trattamento terapeuticomigliore è l’outcome
Necessario migliorare i tempidel riconoscimento diagnostico
4 yrs 24 yrs 31 yrs 54 yrs
Rheumatology 2011, per gentile concessione delProf. G.V. Coppa
Perché è importante saper riconoscere leMucopolisaccaridosi
THEY ARE AMONG US…JUST LOOK AROUND
ANDFIND THEM
THEY ARE AMONG US…JUST LOOK AROUND
ANDFIND THEM
GRAZIE PER L’ATTENZIONE