LEZIONE DI GENETICA

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LEZIONE DI GENETICA. Appunti Prof. Enrico Castello. Medicina personalizzata. Diagnosi e cura delle malattie genetiche. Evoluzione dell’uomo. Evoluzione della vita. Produzioni industriali. Terapia malattie acquisite ed invecchiamento. Produzione di nuovi farmaci e vaccini. - PowerPoint PPT Presentation

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  • LEZIONE DI GENETICAAppunti Prof. Enrico Castello

  • A chi serveLa genetica

  • Luomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa 10.000 anni fa, allepoca dellinvenzione dellagricoltura e della domesticazione degli animaliDa allora ha continuato a selezionare intuitivamente variet animali e vegetali pi produttive e resistenti, modificandone profondamente le caratteristichePer molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i caratteri ereditari sono rimaste sconosciuteAncora a met 800 la maggior parte degli studiosi credevano sia nellereditariet dei caratteri acquisiti, che nella miscelazione dei caratteri (blending inheritance), teoria seconda la quale i caratteri dei genitori si mischierebbero nei figli come latte e caff si mischiano nel caffelatteLo stesso Darwin non aveva sullargomento idee molto chiare

  • GREGOR MENDEL (1822 1884)Monaco agostiniano del monastero di Brnn (odierna Brno), cittadina agricola dellimpero austro ungarico (oggi Repubblica Ceca)Nasce in una famiglia di piccoli proprietari terrieri, di lingua e cultura tedesca della SlesiaStudia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dellimportanza di applicare il metodo sperimentale e lanalisi matematica allo studio delle scienze naturaliBrnn un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati allincremento della produzione agricola

  • Labate del convento di Mendel un personaggio influente nellambiente scientifico ed agrario della citt, molto interessato allo studio delleredit naturale Il monastero dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante

  • Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti Allepoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che: entrambi i genitori contribuiscono a determinare i caratteri della prole; tali contributi vengono portati attraverso i gametiMendel scelse come pianta da esperimento Pisum sativum, il comune pisello degli orti, perch: facilmente reperibile e facile da coltivare Cresce e si riproduce rapidamente La struttura del fiore, ermafrodita, con gonadi racchiuse da petali, che normalmente si autoimpollina, si presta bene alla manipolazione Le differenti variet hanno alcune caratteristiche distintive che si conservano nei discendenti

  • Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti:

  • Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure, cio una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattereNel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattereRimuove gli organi maschili di un fiore e lo feconda col polline di un altro fiore scelto da lui

  • Nella prima generazione filiale (F1), per ogni carattere, tutti i piselli mostravano solo una delle due variantiLe due forme alternative non si mescolavanoMendel chiam dominanti le forme che comparivano nella F1, mentre chiam recessive quelle che apparentemente erano scomparse. Che fine avevano fatto?Lasci quindi che le piante della F1 si autoimpollinassero, originando le piante della seconda generazione filiale F2.

  • Nella seconda generazione filiale (F2), ricompaiono i caratteri recessiviLe proporzioni sono allincirca le seguenti: 75% () carattere dominante 25% () carattere recessivoI caratteri recessivi quindi non erano scomparsi, bens erano rimasti nascosti negli individui della F1Secondo Mendel, la comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti nella F2, potevano essere spiegati ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti, cio separabili tra loro

  • xPAAF1Genotipi F2gametisolo Asolo agametiovulipolline1/2 A1/2 a1/2 A1/2 aFenotipi F2Incrocio di linee pureFenotipo= aspetto visibile

    1/4 AA1/4 Aa1/4 Aa1/4 aa

  • I fiori rosa sono il risultato di una dominanza incompleta. (b)

  • Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di fattori, uno di origine paterna, laltro di origine materna. Quando si formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava solo uno Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure I legge di MendelPer indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel utilizz le lettere dellalfabeto, assegnando la maiuscola alla forma dominante e la minuscola alla forma recessivaNelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P), tutti gli individui avevano due fattori uguali: AA, quelli col carattere dominate; aa quelli col carattere recessivo.Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa, di cui solo il dominate si manifestava, mentre il recessivo rimaneva nascosto.

  • Utilizzando la terminologia moderna (introdotta nei primi anni del 900), oggi chiamiamo geni i fattori di Mendel, mentre le forme alternative con cui un gene pu presentarsi vengono dette alleli.Individui che per un dato carattere hanno due alleli uguali sono detti omozigoti per quel carattere; individui che per un dato carattere hanno invece alleli differenti sono detti eterozigoti per quel carattereLinsieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un individuo prende il nome di fenotipo dellindividuo, mentre linsieme dei geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo dellindividuo stessoLe possibili combinazioni sono quindi tre: AA omozigote dominante (con fenotipo dominante) aa omozigote recessivo (con fenotipo recessivo) Aa eterozigote (con fenotipo dominate)

  • Caratteri umani che si comportano come i fattori mendelianiCapacit di arrotolare la linguaAttaccatura dei capelli a punta della vedova

  • Estensione dellanalisi genetica mendeliana(correlazioni complesse fra genotipo e fenotipo)Corrispondenza 1 gene (allele)carattereAmpliamento del concetto: non solo1232 alleli, ma pi alleli1 gene ma pi geniNon solo genoma ma ambiente

  • 1-Interazioni allelicheAllelismo multiploDominanza incompleta CodominanzaAlleli letali

  • 2-Interazioni geniche

    Interazioni geniche anche con comparsa di nuovi fenotipi (una caratteristica controllata da due geni che assortiscono indipendentemente)

    Epistasi (una caratteristica controllata da due geni che assortiscono indipendentemente, con uno ad effetto preponderante sul fenotipo)

  • Differenti relazioni di dominanza

  • Dominanza incompletaSe un allele non completamente dominante su un altro Fenotipo delleterozigote intermedio tra quello degli omozigoti:Distinto da quellodegli omozigotiW W x ww (rosso x bianco) mendel osserva nella F1 fiori rosa WwNella F2 da F1xf1= rosso,1/2 rosa,1/4 bianco

  • Nei casi di codominanza, gli ibridi F1 mostrano i caratteri di entrambi i genitori. (a)

  • Nei casi di codominanza, gli ibridi F1 mostrano i caratteri di entrambi i genitori. (b)

  • Serie alleliche

  • Analisi di un incrocio monoibridoAA= giallo dominanteaa = verde recessivo AA aa AaaaAaAaAaXAA

  • Analisi della F2F26022 gialli : 2001 verdi3:13/4 gialli1/2 gialli impuri1/4 gialli puri1/4 verdi1/4 verdi puri211AAAaaa

  • Definizioni Le diverse forme di un determinante (gene) sono chiamate alleli

    Gli individui che hanno due alleli uguali (linee pure) sono detti omozigoti

    Gli individui che hanno due alleli diversi (ibridi) sono detti eterozigoti Le cellule sessuali sono chiamate gameti

    Laspetto di un organismo detto fenotipo

    La composizione genetica di un organismo detta genotipo

  • Nel nucleo di ogni nostra cellula (tranne quelle sessuali) vi sono 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali Ciascun cromosoma costituito da due cromatidi fratelli che derivano dal padre e dalla madre

  • Un cromosoma deriva dalla madre ed uno dal padreQuindi, ogni persona ha due copie di ciascun gene: una derivante dal padre, ed uno dalla madre

  • I caratteri di Mendel diventano geniI "caratteri" ereditari di cui parlava Mendel (colore dei capelli, colore degli occhi..) oggi si chiamano "geni", un termine che indica lunit fondamentale di informazione ereditaria che passa da genitori a figlio (dalla radice del greco ghnesis, "origine, generazione"). Un singolo gene determina, o contribuisce a determinare, uno dei numerosissimi caratteri di un organismo: la forma piuttosto che il colore del seme nel pisello, il colore degli occhi piuttosto che dei capelli nelluomo, e cos via.

  • Cromosomi e geniCromosoma: Struttura presente nella cellula a forma di bastoncello, composta da DNAe contenente i Geni. I Geni sono le unit, contenute in ciascun cromosoma, che controllano i diversi caratteri ereditari.

  • Il genoma umanoNella Specie Umana Il Corredo Cromosomico pari a 46. Cromosomi Omologhi: cromosomi uguali a due a due. Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie.

    La coppia 23 determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.I Cromosomi non sessuali, sono detti Autosomi.

    Cariotipo: E' L'insieme dei cromosomi presenti in una cellula. Cromosomi sessuali

  • La divisione cellulareI cromosomi non sono visibili abitualmente al microscopio. Il DNA distribuito un po dappertutto nel nucleo della cellula, come una masserella informe di cromatina. Nella prima fase d