Lernaufgabe zu Mutationen - Trisomie 21 · 2013. 11. 12. · Schüler9Arbeitsblatt!!...
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Trisomie 21 -‐
Ein Chromosom zu viel
Eine Lernaufgabe zum Thema Mutationen
Erstellt von Ramona Pauchard-‐Batschulat Am 12.11.2013
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Informationen für die Lehrperson
Schulstufe 10. Klasse
Vorwissen Die SuS sollten wissen, was ein Chromosom ist und mit den Grundsätzen der Meiose vertraut sein.
Unterrichts-Kontext -‐ Mutationen von Chromosomen (Deletion, Inversion, Translokation, Duplikation)
-‐ Genommutationen (Polyploidie, Trisomie) -‐ Genmutationen
Zeitaufwand Nur Aufgabe: 15’
Lektionsaufbau Die Lernaufgabe nimmt inklusive Besprechung gut 20 Minuten in Anspruch und eignet sich gut als Einstieg in die Besprechung von menschlichen Erbgängen und damit verbundenen Krankheiten. Im Anschluss an die Lernaufgabe könnte man auch ein konkretes Fallbeispiel besprechen.
2’ Die Lehrperson gibt die Bedingungen für die Lernaufgabe bekannt und verteilt anschliessend das Arbeitsmaterial
15’ Gruppenarbeit
5’ Besprechung der Lösungen
Sozialform -‐ Lernaufgabe in Partnerarbeit -‐ Besprechung im Plenum
Leitidee Trotz der grossen Fortschritte in der pränatalen Diagnostik gibt es heute noch viele Paare, die -‐ bewusst oder unbewusst – ein behindertes Kind auf die Welt bringen. Diese Lernaufgabe soll ihnen anhand eines konkreten Beispiels vor Augen führen, wie häufig solche Behinderungen auftreten können und wodurch sie bewirkt werden.
Dispositionsziele Die SuS werden dazu angeregt, ihre Einstellung gegenüber Behinderten zu überdenken.
Operationalisierte Lernziele
-‐ Die SuS können die Begriffe Trisomie und Monosomie erklären. -‐ Die SuS können Fehler bei der Meiose als Ursache für die Trisomie 21 identifizieren und sie zeichnerisch darstellen.
Benötigtes Material -‐ Ein Arbeitsblatt pro Person
Bewertung -‐ Besprechung im Plenum
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Schüler-Arbeitsblatt
Trisomie 21 – Ein Chromosom zu viel
Eine Lernaufgabe zum Thema Mutationen
Das Down-‐Syndrom, welches früher wegen der im Gesicht erkennbaren Merkmale „Mongolismus“ genannt wurde, ist eine genetische Erkrankung, die in der Regel spontan auftritt. Durch einen Fehler bei der Meiose gelangt bei der ersten oder zweiten Reifeteilung ein zusätzliches Chromosom 21 in die Keimzelle. Nach der Befruchtung und der damit verbundenen Vereinigung mit dem Chromosomensatz des anderen Elternteils besitzt die Zygote (befruchtete Eizelle) somit drei Kopien des Chromosoms 21 (daher Trisomie 21). Betroffene besitzen somit 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46 in ihren somatischen Zellen. Das Down-‐Syndrom betrifft in Europa und den USA durchschnittlich eines von 700 Kindern und hängt deutlich vom Alter der Mutter ab. Ist die Mutter unter 30 Jahren alt, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ihres Kindes bei 0.04%. Ist die Mutter jedoch über 40, so beträgt das Risiko 0.92%. Bild 1 zeigt die Karyogramme von einem gesunden Mann (links) und eines am Down-‐Syndrom erkrankten Mädchens (rechts). Für ein Karyogramm werden die Metaphasen-‐Chromosomen einer Zelle mit einem speziellen Farbstoff angefärbt. Unter dem Lichtmikroskop kann man sie dann betrachten, zuordnen und somit bestimmen, ob eine Anomalie vorliegt. Auf diesem Bild kann man deutlich erkennen, dass das linke Karyogramm zwei Chromosomen 21 aufweist (Normalfall), das rechte jedoch drei Chromosomen 21 (Down-‐Syndrom).
Die Auswirkungen dieses zusätzlichen Chromosoms beschränken sich nicht nur auf das äussere Erscheinungsbild der Erkrankten. Die Betroffenen leiden oft auch an Herzfehlern, was
Karyogramm eines am Down-Syndrom erkrankten Mädchens
Karyogramm eines gesunden Mannes
duplizierte Chromosomen
Schwester-Chromatiden
Metaphasen-Chromosom
Centromer
Bild 1: Karyogramme von einem gesunden Mann (links) und eines am Down-Syndrom erkrankten Mädchens (rechts). Ein Karyogramm zeigt die mit speziellen Farbstoffen gefärbten Metaphasen-Chromosomen einer Zelle, welche man dann unter dem Lichtmikroskop betrachten kann. In der humangenetischen Diagnostik kann man diese Analyse dazu benutzen, um z.B. das Down-Syndrom nachzuweisen.
(Angepasst von Campbell Biology 9th edition, Bilder 13.3 und 15.15)
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vor den Fortschritten der modernen Medizin dazu führte, dass viele Betroffene schon im frühen Kindesalter starben. Ausserdem sind die Betroffenen steril, meist kleinwüchsig und in der Regel geistig behindert. Das Ausmass der Behinderung ist jedoch stark von der Förderung abhängig. Aufgrund der heute möglichen und relativ wenig riskanten Früherkennungsmethoden kann das Down-‐Syndrom schon zu Beginn der Schwangerschaft festgestellt werden. Die häufigsten Methoden sind die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie, bei welcher Zellen aus der sich entwickelnden Plazenta untersucht werden. Im Gegensatz zur Trisomie gibt es auch noch die Monosomie, bei welcher in den Körperzellen nur eine einzige Kopie anstelle der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms vorliegt. Fehlt nur ein Teil der zweiten Chromosomen-‐Kopie, so spricht man von einer partiellen Monosomie. Ein Beispiel dafür ist das Turner-‐Syndrom, bei welchem den betroffenen Frauen ein X-‐Chromosom entweder ganz oder teilweise fehlt. Aufgaben: Das folgende Bild zeigt eine normal verlaufende Meiose für ein Chromosomen-‐Paar.
Chromosomenduplizieren
Diploide Zelle mit duplizierten
Chromosomen
Schwester-Chromatiden
Dupliziertes Paar homologer Chromosomen
Paar homologer Chromosomen in
diploider Mutterzelle
Meiose&I
Meiose&II
Haploide Zellen mit duplizierten Chromosomen
Homologe Chromosomen trennen sich
Schwester-Chromatide trennen sich
Haploide Zellen mit nicht-duplizierten Chromosomen
(Angepasst von Campbell Biology 9th edition,
Bild 13.7)
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Aufgabe 1: Bitte zeichnen Sie in der folgenden Grafik die möglichen Meiose-‐Verläufe auf, die zur Trisomie 21 führen können! Berücksichtigen Sie dabei nur das Chromosomen-‐Paar 21. (Kann in Partnerarbeit gelöst werden)
Aufgabe 2: Wie viele Chromosomen besitzen die Zygoten, wenn sich das Erbgut der verschiedenen resultierenden Keimzellen mit der Keimzelle des anderen Elternteils vereinen?
Fehler bei der ersten Reifeteilung Fehler bei der zweiten Reifeteilung
Meiose I
Meiose II
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Lösungsblatt für die Lehrperson
Literatur:
• Campbell Biology 9th edition, Pearson • Biologie Sekundarstufe II, Gesamtband Schweiz, Cornelsen, 1. Auflage • Natura – Grundlagen der Biologie für Schweizer Maturitätsschulen, Klett, Nachdruck
der 1. Auflage • Miko, I. (2008) Mitosis, meiosis, and inheritance. Nature Education 1(1)
Fehler bei der ersten Reifeteilung Fehler bei der zweiten Reifeteilung
Meiose I
Meiose II
Befruchtung
Nicht überlebensfähig,da nur 22 Chromosomen
Nicht überlebensfähig
NormalDoppeltes ChromosomDoppeltes
Chromosom
Trisomie Monosomie Trisomie