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Le développement langagier chez les enfants et les adolescents porteurs de la

microdélétion 22q11.2

Auteur : Gouverneur, Justine

Promoteur(s) : Majerus, Steve

Faculté : þÿ�F�a�c�u�l�t�é� �d�e� �P�s�y�c�h�o�l�o�g�i�e�,� �L�o�g�o�p�é�d�i�e� �e�t� �S�c�i�e�n�c�e�s� �d�e� �l ��E�d�u�c�a�t�i�o�n

Diplôme : Master en logopédie, à finalité spécialisée en communication et handicap

Année académique : 2017-2018

URI/URL : http://hdl.handle.net/2268.2/5735

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Université de Liège

Faculté de Psychologie et des Sciences de l’Education

Département de Logopédie

MEMOIRE PRESENTE EN VUE DE L’OBTENTION DU GRADE DE MASTER EN LOGOPEDIE

GOUVERNEUR Justine

Sous la direction de Monsieur MAJERUS Steve

Superviseur : NGAWA Magali

Lectrices : ROUSSELLE Laurence et COMBLAIN Annick

Année académique : 2017-‐2018

Le développement langagier chez les enfants et

les adolescents porteurs de la microdélétion

22q11.2.

Remerciements,

Tout d’abord, je tiens à exprimer toute ma reconnaissance à Monsieur Majerus Steve pour

avoir accepté d’être le promoteur de ce mémoire.

Merci aux lectrices de ce mémoire, Mesdames Annick Comblain et Laurence Rousselle pour

l’intérêt porté à cette étude.

J’adresse un merci particulier à Magali Ngawa qui m’a toujours soutenue malgré les

difficultés. Merci pour sa présence, sa disponibilité, son écoute et ses nombreux conseils.

Ce fut pour moi une très belle rencontre et collaboration.

En espérant que nos chemins se recroisent un jour.

Je remercie également les enfants et leurs parents qui ont participé à cette étude. Merci pour

leur confiance, leur disponibilité et leur motivation lors des entrevues.

J’adresse mes remerciements à tous les professeurs et intervenants qui par leurs paroles et

leurs connaissances ont guidé mes réflexions durant mes recherches.

Merci à mon papa de m’avoir toujours soutenue et encouragée. Merci de croire en moi

depuis tant d’années et de ne voir que le positif dans chaque situation de la vie.

Je remercie ma maman pour son dévouement et sa patience tout au long de mes études. Un

merci particulier pour son support durant la réalisation de ce mémoire.

Ensuite, je remercie Monsieur Dehaybe et François d’avoir pris le temps de relire mon

mémoire.

Je remercie également Elodie de m’avoir aidée et accompagnée, Erika pour ses nombreux

conseils, Gaby pour son écoute et sa joie de vivre, Laetitia et Magda pour leur amitié sincère

et Julie pour ses encouragements.

Et pour finir, merci à Patrick de m’avoir donné de la motivation, des encouragements et des

projets tout au long de ces deux dernières années. Merci pour sa confiance.

GLOSSAIRE1

Cardiopathie congénitale : affection du cœur qui survient à la naissance.

Communication interauriculaire (CIA) : malformation du cœur caractérisée par l’existence

d’un orifice dans la cloison interventriculaire, due à un défaut partiel du développement de la

cloison entre les deux ventricules du cœur.

Communication intraventriculaire (CIV) : malformation du cœur la plus fréquente

caractérisée par l’existence d’un orifice anormal entre les deux oreilles, due à un arrêt ou à un

trouble du développement de la cloison interauriculaire.

Drains Trans tympanique : aérateur placé au niveau du tympan de l’oreille dans le but de

drainer le liquide contenu dans l’oreille interne en cas d’otite séromuqueuse.

Enurésie : miction nocturne involontaire et inconsciente chez un enfant de plus de 5 ans.

Gastrostomie : opération consistant à établir une ouverture permanente qui fait communiquer

l’estomac et la paroi abdominale quand la partie supérieure du tube digestif est obstruée.

Hypocalcémie : taux de calcium sanguin anormalement bas.

Hypoplasie malaire : développement insuffisant de l’os de la pommette.

Méthode d’hybridation in situ fluorescente (FISH) : technique permettant de localiser et

observer des séquences d’acides nucléiques recherchées dans un tissu ou une cellule.

Microcéphalie : petitesse du crâne due soit à une craniosténose, soit consécutive à un arrêt de

développement du cerveau.

Neutropénie : trouble sanguin qui correspond à une baisse du nombre de leucocytes, dont la

fonction est immunitaire.

Palmure laryngée : malformation congénitale laryngée qui correspond à une membrane

reliant les deux cordes vocales.

Pleurésie : inflammation, aigüe ou chronique de la plèvre, membrane qui protège les

poumons.

Rétrognathie : déformation de la mâchoire qui, vue de profil, paraît rejetée en arrière.

Septicémie : infection générale grave de l’organisme, caractérisée par des décharges

importantes et répétées, dans le sang, de germes pathogènes.

Tétralogie de Fallot : malformation cardiaque caractérisée par l’association d’une sténose

pulmonaire, d’une communication interventriculaire haute et d’une hypertrophie ventriculaire

droite.

1 Définitions issues du « Dictionnaire illustré des termes de Médecine » de Garnier et Delamare (2017) ainsi que du « Dictionnaire médical bilingue » de Dorlant (2008).

Liste des abréviations

* : Résultats significatifs

% : Pourcentage

AC : Age chronologique

AL : Age lexical

AM : Age mental

ANOVA : Analyse de variance

AoA : Age of Acquisition

API : Alphabet Phonétique International

ASBL : Association sans but lucratif

CCV : Double consonne-voyelle

CHAT : Codes for the Human Analysis of Transcripts

CHI : Child

CIA : Communication interauriculaire

CIV : Communication interventriculaire

CLAN : Computerized Language ANalysis

Conj. : Conjonction

Consc. : Conscience

CPM : Coloured Progressive Matrices

CV : Consonne-voyelle

Diff. : Différent

DS : Syndrome de Down

ET : Ecart-type

EVIP : Epreuve de Vocabulaire en Images de Peabody

FISH : Hybridation in situ en fluorescence

Fréq. : Fréquent

Gr. : Groupe

Gr. 22q11.2 : Groupe de sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2

Gr. AC : Groupe apparié en fonction de l’âge chronologique

Gr. AL : Groupe apparié en fonction de l’âge lexical

Gr. AM : Groupe apparié en fonction de l’âge mental

Ho : Hypothèse nulle

IDL : Indice de diversité lexicale

IPM : Inventaire de phonèmes maîtrisés

IRM : Imagerie par résonance magnétique

ISADYLE : Instrument de Screening Approfondi des DYsfonctionnements Langagiers chez

l’Enfant

Mb : Méga base

MCT : Mémoire à court terme

MCTv : Mémoire à court terme verbale

MDT : Mémoire de travail

Méta. : Métasyntaxique

MLT : mémoire à long terme

MLU : Mean Length of Utterance

Moy. : Moyenne

M-S : Morphosyntaxe

NVLD : Trouble de l’apprentissage non verbal

n : Nombre de sujets

Nb. : Nombre

ns : non significatif

OBS : Observateur

ORL : Oto-rhino-laryngologique

p. : Probabilité de dépassement

Phon. : Phonémique

PPS : Processus phonologique simplificateurs

QI : Quotient intellectuel

QIP : Quotient intellectuel de performance

QIV : Quotient intellectuel verbal

RMN : Répétition de non-mots

TDA(H) : Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité

TOC : Troubles obsessionnels compulsifs

Tot. : Total

TSA : Trouble du spectre autistique

V : Voyelle

Vb. : Verbe

VCFS : Velo-cardio-facial syndrome

WISC-IV : Weschler Intelligence Scale for Children revised

Table des matières I. INTRODUCTION GENERALE ...................................................................................................................1

II. INTRODUCTION THEORIQUE ..............................................................................................................4

1. La microdélétion 22q11.2 ......................................................................................................................4

1.1. Définition .................................................................................................................................................4

1.2. Prévalence ...............................................................................................................................................4

1.3. Diagnostic ................................................................................................................................................5

1.4. Facteurs génétiques ............................................................................................................................5

1.5. Phénotype de la microdélétion ......................................................................................................6

1.5.1. Profil clinique ..........................................................................................................................6

1.5.2. Profil cognitif ...........................................................................................................................7

1.5.2.1. Capacités intellectuelles .......................................................................................7

1.5.2.2. Capacités mnésiques .............................................................................................8

1.5.2.3. Capacités attentionnelles et fonctions exécutives ....................................9

1.5.3. Profil comportemental et émotionnel ..........................................................................9

1.5.3.1 La cognition sociale .............................................................................................10

1.6. Prise en charge ...................................................................................................................................11

2. Profil langagier dans la microdélétion 22q11.2 ........................................................................12

2.1. Phonologie et articulation .............................................................................................................13

2.2. Lexique ..................................................................................................................................................15

2.3. Morphosyntaxe ..................................................................................................................................16

2.4. Discours et pragmatique ................................................................................................................17

3. Les troubles associés et les impacts mutuels avec les manifestations cliniques ........18

3.1. La microdélétion 22q11.2 vs les troubles associés ............................................................18

3.1.1. Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité (TDAH) ...............19

3.1.2. Trouble de l’apprentissage non verbal (NVLD) .....................................................19

3.1.3. Trouble du spectre autistique (TSA) ..........................................................................20

3.1.4. Syndrome de Down ............................................................................................................20

3.2. Influence de l’origine paternelle vs maternelle ...................................................................21

3.3. Lien entre la cognition et les troubles de l’articulation ....................................................21

3.4. Impact des manifestations clinique du syndrome sur le langage ................................22

3.4.1. Audition ..................................................................................................................................22

3.4.2. Insuffisance vélopharyngée ...........................................................................................22

3.4.3. Fente palatine et trouble alimentaire ........................................................................22

3.4.4. Trouble cardiaque ..............................................................................................................23

4. Les capacités académiques chez les enfants 22q11.2 .............................................................24

5. La prise en charge multidisciplinaire .............................................................................................24

5.1. Prise en charge et aménagements possibles .........................................................................24

5.2. Guidance parentale ..........................................................................................................................26

6. Conclusions ...............................................................................................................................................28

III. OBJECTIFS & HYPOTHESES ..............................................................................................................31

IV. METHODOLOGIE .....................................................................................................................................36

1. Participants et modalités de recrutement ...................................................................................36

1.1. Participants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ..........................................................36

1.2. Participants contrôles .....................................................................................................................39

2. Matériel utilisé .........................................................................................................................................42

2.1. Pré-‐tests ................................................................................................................................................42

2.1.1. Matrice progressives colorées de Raven (Raven et al., 1998) .........................42

2.1.2. Evip (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn et al., 1993) ...42

2.1.3. « La course des animaux » (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden,

2006) ........................................................................................................................................43

2.1.4. Epreuve d’empan de chiffres issue de la WISC-‐IV (Weschler Intelligence

Scale for Children Revised, 2006) ...............................................................................44

2.2. Phase de testing : outils évaluant le langage .........................................................................45

2.2.1. Evaluation phonologique ................................................................................................45

2.2.2. Evaluation lexicale .............................................................................................................47

2.2.3. Evaluation morphosyntaxique .....................................................................................47

2.2.4. Evaluation du langage spontané ..................................................................................48

2.2.4.1. Logiciel utilisé ........................................................................................................49

2.2.4.2. Encodage des productions ...............................................................................49

2.2.4.3. Analyse des transcriptions ...............................................................................51

3. Procédure générale ................................................................................................................................54

V. RESULTATS .................................................................................................................................................57

ANALYSES PRELIMINAIRES .......................................................................................................................58

1. Justesse des appariements .................................................................................................................58

2. Effet du genre ...........................................................................................................................................59

ANALYSES STATISTIQUES ..........................................................................................................................60

3. Effet du groupe ........................................................................................................................................60

3.1. Phonologie ...........................................................................................................................................61

3.1.1. Inventaire des phonèmes maîtrisés ...........................................................................61

3.1.2. Conscience phonémique « mots » ...............................................................................63

3.1.3. Conscience phonémique « non-‐mots » ......................................................................65

3.2. Lexique ..................................................................................................................................................67

3.2.1. Lexique en réception : EVIP (Dunn et al., 1998) ...................................................67

3.2.2. Lexique en production : ISADYLE (Piérart et al., 1997) ....................................68

3.2.3. Langage spontané : Indice de diversité lexicale (IDL) « The Frog story » 70

3.3. Morphosyntaxe ..................................................................................................................................70

3.3.1. M-‐S en réception : Jugement métasyntaxique .......................................................70

3.3.2. M-‐S en production : langage spontané « The Frog story » ...............................71

3.4. Discours ................................................................................................................................................73

3.5. Mémoire à court terme verbale ..................................................................................................74

3.5.1. Répétition de non-‐mots ...................................................................................................74

3.5.2. MCT ordre sériel : « La course de animaux » .........................................................76

4. Corrélations ..............................................................................................................................................76

VI. DISCUSSION ...............................................................................................................................................79

1. Caractéristiques du profil langagier chez les sujets porteurs de la microdélétion

22q11.2. ......................................................................................................................................................80

1.1. Développement phonologique ....................................................................................................80

1.2. Développement lexical ...................................................................................................................82

1.3. Développement morphosyntaxique .........................................................................................84

1.4. Développement des capacités langagières dans le discours ..........................................86

2. Caractéristiques des capacités en MCTv chez les sujets porteurs de la microdélétion

22q11.2. ......................................................................................................................................................87

2.1. Lien entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités lexicales ........................................88

3. Limites .........................................................................................................................................................89

VII. CONCLUSIONS et PERSPECTIVES FUTURES ...........................................................................91

VIII. BIBLIOGRAPHIE ..................................................................................................................................96

IX. ANNEXES ...................................................................................................................................................104

INTRODUCTION GENERALE

1

I. INTRODUCTION GENERALE

Depuis peu, les chercheurs et scientifiques montrent un intérêt croissant pour les maladies

génétiques. Une trentaine d’années auparavant, le nombre de syndromes génétiques connus

était fortement réduit. La plupart des maladies rencontrées étaient souvent perçues comme

uniques sans généralisation (Shprintzen, 2005). Il fallut plusieurs années pour que le concept

de « syndrome génétique » soit connu et étudié. Une série de recherches a permis de mettre en

évidence un des syndromes les plus fréquents chez l’homme, la microdélétion 22q11.2.

Cependant, le concept de microdélétion a du attendre plusieurs années afin d’être

correctement compris et défini. Pour comprendre au mieux le syndrome qui nous intéresse,

une revue rétrospective est nécessaire.

C’est en 1955 que Sedlacková, logopède, décrit pour la première fois un nombre important de

cas présentant des manifestations cliniques similaires à celles observées dans la microdélétion

22q11.2 (Shprintzen, 2005). Les enfants décrits par cet auteur montraient un discours

hypernasal ainsi qu’un faciès atypique (Gothelf et al., 2009). En 1965, un profil clinique

caractérisé par des anomalies cardiaques et de l’hypocalcémie est décrit par le Docteur Di

George qui donnera d’ailleurs son nom à cette association de symptômes, « la séquence de Di

George » (Shprintzen, 2005).

Le Docteur Strong, cardiologue, décrit une famille dont plusieurs membres présentent des

anomalies cardiaques, développementales et cognitives, ainsi qu’un faciès atypique. Il décrit

ce qui sera appelé par la suite le « Velo-cardio-facial syndrome » (VCFS). Grâce à ces

découvertes, en 1968, il est le premier à décrire le trouble comme un syndrome génétique

spécifique et d’établir le mode de transmission en tant que transmission autosomique

dominante (Shprintzen, 2005).

En 1978, Shprintzen et ses collaborateurs ont décrit une série d’anomalies rencontrées : des

anomalies cardiaques, dentaires, craniofaciales, musculaires du pharynx, vasculaires, la

séquence de Di George, des troubles psychologiques, d’apprentissage et du langage, des

troubles mentaux, en pensant avoir trouvé un syndrome encore méconnu, mais qui, en réalité,

est celui décrit quelques années auparavant. Il l’a ainsi nommé « Velo-cardio-facial

syndrome » (Shprintzen, 2005).

2

Il faut attendre l’année 1992 pour que la microdélétion 22q11.2 devienne une source d’intérêt

pour les chercheurs du monde entier. Deux événements importants vont en être la cause :

l’identification d’une microdélétion sur le chromosome 22 comme étant la cause principale du

syndrome et le premier profil d’une maladie mentale dans le phénotype de VCFS. Depuis

lors, des centaines d’études ont été publiées ; le phénotype s’étend à plus de 180

manifestations cliniques (Shprintzen, 2005).

Au fil des années, les auteurs ont permis de mettre en évidence une série de traits cliniques

rencontrés fréquemment dans la microdélétion 22q11.2 (Shprintzen, 2005 ; Shprintzen, 2008 ;

Lewandowicz et al., 2013 ; Cancrini et al., 2014 ; Gothelf et al., 2009). La fréquence et la

manifestation des signes cliniques ne sont pas les mêmes chez tous les individus porteurs de

la microdélétion. Cependant, il est intéressant de constater chez un grand pourcentage

d’enfants, des déficits dans le développement langagier qui en deviennent l’une des

principales caractéristiques de ce syndrome.

Notre étude a pour objectif principal de décrire le profil développemental du langage chez

les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. Les études actuelles issues

de la littérature permettent seulement de déterminer le profil langagier dans sa généralité.

Nous tenterons d’aller plus loin dans la description des forces et faiblesses que ces enfants et

adolescents peuvent présenter au niveau du langage. Pour ce faire, nous évaluerons les

différents domaines langagiers : la phonologie, le lexique, la morphosyntaxe et le discours.

Nous espérons mettre en évidence des profils distincts entre la petite enfance et l’adolescence.

Peu d’études se sont consacrées aux manifestations typiques des adolescents avec ce type de

syndrome. Pourtant, plusieurs données nous permettent d’affirmer que les difficultés

langagières chez les adolescents se différencient de celles présentent chez les jeunes enfants

(Golding-Kushner et al., 1985 ; Persson et al., 2006 ; Solot et al., 2001 ; D’Antonio et al.,

2001).

Dans le domaine de la génétique et particulièrement avec le syndrome de la microdélétion

22q11.2, l’utilisation de plusieurs noms pour une même maladie engendre une confusion

clinique induisant des erreurs de diagnostic et par conséquent des erreurs dans les prises en

charge (Shprintzen, 2008). Dans ce mémoire, nous pensons que le terme le plus adéquat pour

qualifier ce syndrome est celui de « microdélétion 22q11.2 ».

3

INTRODUCTION THEORIQUE

4

II. INTRODUCTION THEORIQUE

1. La microdélétion 22q11.2

1.1 Définition

La microdélétion 22q11.2 ou VCFS est l’un des syndromes génétiques le plus fréquent chez

l’homme. Ce syndrome est caractérisé par une microdélétion, une perte d’un fragment situé

sur le bras long (bras q) du chromosome 22. La taille de la délétion peut différer selon

l’individu. En effet, 90 pour cent des personnes atteintes présentent une délétion de 3 méga

bases (3Mb) contenant 30 gènes. Seulement 10 pourcents ont une délétion plus petite de 1,5

Mb correspondant à une perte de 24 gènes (Shprintzen, 2005). Cependant, il n’existe pas à

l’heure actuelle de corrélation entre la taille de la délétion et la sévérité des symptômes

retrouvés chez les patients (Lindsay, 2001).

La majorité des cas observés (90%) sont des mutations « de novo », ce qui signifie qu’aucun

parent n’est atteint de cette microdélétion. Néanmoins, dans 10 pour cent des cas, l’origine de

ce syndrome peut être familiale, on parle alors de transmission autosomale dominante. Dans

ce cas, il y a 50% de risque que la microdélétion soit transmise si un des parents en est atteint

(Shprintzen, 2008).

1.2 Prévalence

Chaque auteur a tenté d’estimer la prévalence de la population atteinte d’une microdélétion

22q11.2. De part sa variabilité phénotypique, ce syndrome est difficilement diagnostiqué et

répertorié. Selon Shprintzen (2008), la prévalence varie en fonction de la méthode pour

déterminer la maladie et le lieu de naissance. D’une part, les manifestations cliniques ne sont

pas toutes présentes dès la naissance et peuvent se manifester plus tard dans le

développement, hors les rapports antérieurs se basent principalement sur les registres de

naissance ; d’autre part, dans certains pays peu développés la population n’a pas accès à des

soins convenables, ce qui rend le taux de survie plus faible. Ceci présuppose une sous-

estimation du nombre de personnes atteintes. L’estimation la plus cohérente serait de 1 : 2000

(Shprintzen, 2005), toute nationalité confondue (Kobrynski & Sullivan, 2007).

5

1.3 Diagnostic

Certains signes cliniques permettent aux praticiens de suspecter la microdélétion, telles que

des anomalies cardiaques. Cependant celles-ci ne sont pas présentes dans 30% des cas

(Shprintzen, 2005 ; Shprintzen, 2008). De plus, un grand nombre de syndromes partagent

plusieurs caractéristiques principales et peuvent induire une erreur de diagnostic (ex.

syndrome de Down) (Shprintzen, 2008). Tout au long de leur carrière, les cliniciens ne

rencontrent que très peu de cas de microdélétion et leur connaissance sur le sujet est faible.

Un travail de sensibilisation auprès du personnel médical, toutes spécialités confondues,

devrait être mis en place (Kobrynski et Sullivan, 2007 ; Ingrao et al., 2017).

Le diagnostic clinique est très important pour l’avenir des personnes atteintes de la

microdélétion 22q11.2. En effet, plus le diagnostic est tardif et par conséquent la prise en

charge, plus les symptômes répertoriés peuvent entraver la qualité de vie des personnes. Nous

verrons dans les prochains chapitres, l’importance de la prise en charge précoce dans le

domaine langagier (Fullman & Boyer, 2012 ; Gerdes et al., 1999 ; Reilly & Stedman, 2013 ;

Baylis et al., 2007).

Actuellement, la procédure la plus couramment utilisée est la méthode FISH (« Hybridation in

situ en fluorescence »). Selon Shprintzen (2008), elle serait fiable à presque 100%. Des

sondes marquées par un produit fluorescent vont se fixer sur la zone 11 du chromosome 22.

Si la personne présente une microdélétion du chromosome 22, la sonde ne pourra se fixer et la

zone du chromosome ne sera dans ce cas pas éclairée (Generation 22, 2014). Pour certains

patients, FISH ne détectera pas de microdélétion sur le chromosome 22 pourtant les signes

cliniques sont similaires au syndrome. Dans ce cas, soit la délétion est trop petite pour être

visible via cette technique d’analyse moléculaire, soit il existe une autre délétion avec des

symptômes semblables (Kobrynski & Sullivan, 2007).

1.4 Facteurs génétiques

Un des défis pour les scientifiques est de comprendre le lien entre les manifestations cliniques

du syndrome et les effets des gènes (Shprintzen, 2005). De part le nombre important de gènes

présents dans la zone délétée, l’étude de l’impact des gènes suscite beaucoup d’intérêt. Pour

l’instant, les auteurs sont d’accord pour mettre en avant l’hypothèse d’un gène principalement

responsable de diverses anomalies, le TBX1 (Shprintzen, 2005 ; Kobrynski & Sullivan,

2007). L’absence de ce gène engendrerait les anomalies cardiaques présentent dans le VCFS

6

(Eliez et al., 2004). Un autre gène, COMT, est connu pour son influence sur les troubles

psychiatriques. Ce gène serait impliqué dans la dégradation des catécholamines (incluant la

dopamine) au niveau du cortex préfrontal (Eliez et al., 2004).

1.5 Phénotype de la microdélétion 22q11.2

La microdélétion 22q11.2 se caractérise par une importante hétérogénéité et un nombre élevé

de signes cliniques, à peu près 180 (Ryan et al., 1997 ; Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al.,

2014). La présence et le degré de sévérité des symptômes sont très variables et inconstants

d’une personne à l’autre. Il est important de mentionner que tous ces signes cliniques ne sont

pratiquement jamais présents chez la même personne. Au fil du temps et des rencontres avec

les personnes atteintes de ce syndrome, les cliniciens ont pu caractériser le phénotype de cette

microdélétion au niveau international (Shprintzen, 2005).

1.5.1. Profil clinique

Les caractéristiques cliniques sont diverses et ne se manifestent pas de la même manière chez

tous les individus. Le tableau 1. liste les principaux signes cliniques rencontrés dans la

population atteinte d’une microdélétion. Nous avons décidé de ne retenir que les signes les

plus fréquemment rencontrés, ce qui rend cette liste non exhaustive.

Tableau 1. Manifestations cliniques de la microdélétion 22q11.2 Manifestations cliniques Sources

Malformations cardio-vascualires (70%) :

- Cardiopathie congénitale

- Communication intra-ventriculaire

- Tétralogie de Fallot

- Interruption de l’arc aortique

Cancrini et al. (2014) ; Schneider & Eliez (2010) ;

Ryan et al. (1997) ; Shprintzen (2005) ;

Lewandowicz-Uszynska (2013) ; Cohen et al. (1999) ;

Gothelf et al. (2009) ; Levy-Mozziconacci et al.

(1996) ; Eliez et al. (2004)

Dysmorphie faciale (90%) :

- Caractère discret

- Face allongée, rétrognathie, applatissement

des pommettes (hypoplasie), nez proéminent,

petite bouche (avec de petites dents)

- Taille réduite des yeux et des oreilles

- Microcéphalie

- Faciès hypotonique

Levy-Mozziconacci et al. (1996) ; Shprintzen (2008) ;

Schneider & Eliez (2010) ; Cancrini et al. (2014)

7

Troubles endocriniens (40%) :

- Hypocalcémie due au sous-développement

des glandes parathyroïdes

Levy-Mozziconacci et al. (1996) ; Cancrini et al.

(2014) ; Ryan et al. (1997) ; Lewandowicz-Uszynska

(2013) ; Kobrynski & Sullivan (2007) ; Eryilmaz et al.

(2009)

Malformations du palais :

- Fentes palatines et/ou labiales

- Insuffisance vélopharyngée

Cancrini et al. (2014) ; Ryan et al. (1997) ; Levy-

Mozziconacci et al. (1996) ; Eliez et al. (2004) ;

Lewandowicz-Uszynska (2013) ; Schneider & Eliez

(2010) ; Havkin et al. (2000)

Anomalies oto-rhino-laryngées et rénales Cancrini et al. (2014) ; Ford et al. (2000)

Déficit immunitaire :

- Obstruction des voies respiratoires

Cancrini et al. (2014) ; Shprintzen (2005)

Anomalies cérébrales :

- Réduction de 11% du volume cérébral total

Eliez et al. (2004)

Autres :

- Diminution du gyrus fusiforme (impliqué

dans le traitement perceptif et la

reconnaissance des visages)

- Trouble alimentaire : trouble de la

déglutition, reflux gastrooesophagien,

difficulté de succion.

- Problèmes psychomoteurs : hypotonie

Schneider & Eliez (2010) ; Cancrini et al. (2014)

1.5.2. Profil cognitif

Le profil cognitif varie d’une personne porteuse de la microdélétion 22q11.2 à l’autre. Tout

comme le profil clinique, la cognition est hétérogène. Ce chapitre permet d’avoir une vue

d’ensemble sur les forces et faiblesses rencontrées par les personnes atteintes de la

microdélétion 22q11.2. Nous verrons dans le prochain chapitre que le profil cognitif a une

influence importante sur les capacités langagières, qui est le sujet principal de ce travail.

1.5.2.1. Capacités intellectuelles

D’après une étude réalisée en 1997 par Swillen et al., lorsque les personnes présentent un

retard mental (40%), celui-ci est bénin. Le Quotient Intellectuel (QI) moyen est de 70 voir

inférieur (la moyenne du QI est fixée à 100 +/- 15 écart-type). Les principaux auteurs

8

intéressés par le sujet viennent confirmer ces données. Il existerait un lien causal entre les

influences biologiques, environnementales et le QI. En effet, le retard mental est plus

important lorsque la microdélétion 22q11.2 est transmise de manière héréditaire et donc par

les parents. Ces résultats sont influencés par le niveau de scolarité des parents qui serait plus

faible pour les parents porteurs d’une microdélétion 22q11.2. (Swillen et al., 1997 ; De Smedt

et al., 2007).

Plusieurs études ont permis de mettre en évidence une différence significative entre le

quotient intellectuel verbal (QIV) et le quotient intellectuel de performance (QIP), avec des

scores plus élevés pour le QIV (Swillen et al., 1997 ; Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999).

Cependant, les scores de celui-ci auraient tendance à diminuer lorsque les enfants entrent dans

l’adolescence (Gothelf et al., 2009).

1.5.2.2. Capacités mnésiques

Une des capacités qui joue un rôle prédominant dans l’acquisition du langage est la mémoire

à court terme verbale (MCTv). La MCTv permet de maintenir des informations verbales en

mémoire pour ensuite les réutiliser pendant un court moment de travail. Les capacités de

MCTv prédisent le développement de certaines capacités verbales, telles que l’acquisition du

vocabulaire, la connaissance du vocabulaire, la production. Les enfants qui présentent un

déficit langagier ont généralement un déficit au niveau de cette mémoire (Majerus, 2006). La

plupart des études se concentrent uniquement sur l’information dite « item », correspondant

aux caractéristiques phonologiques et sémantiques des informations. Cependant, dans leur

étude sur le rappel immédiat d’une liste de mots et non-mots, Majerus et al. (2006) tentent

d’évaluer la MCTv plus précisément chez les enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 et

mettent en avant une nouvelle contrainte appelée « ordre ». Cette dernière renvoie à l’ordre

séquentiel dans lequel les items sont présentés. Ces deux informations sont importantes dans

la MCTv. Les résultats de cette étude dévoilent des performances préservées au niveau du

rappel de mots et des non-mots (ce qui correspond aux items verbaux) mais une fois que la

contrainte « ordre » est donnée, les résultats diminuent. Une seconde étude a été réalisée en

2007 pour comparer précisément la MCT « item » et la MCT « ordre » en appariant les

enfants en fonction de l’âge chronologique et des compétences lexicales. Des résultats

similaires ont été trouvés dans tous les groupes. Il existe une différence significative entre les

capacités de MCT ordre et MCT item, à savoir, une performance déficitaire pour les tâches de

rappel avec la contrainte « ordre sériel » (Majerus et al., 2007). Ces informations sont

importantes en ce qui concerne le langage car la MCT ordre sériel est particulièrement

9

impliquée dans l’acquisition de nouveaux mots chez les enfants. Il existe une relation étroite

entre l’ordre sériel et la capacité à acquérir une nouvelle séquence phonologique, et par

conséquent de nouveaux mots (Majerus, Poncelet et al., 2005). La MCT ordre sériel est donc

un bon prédicteur pour le développement du vocabulaire.

Ces données peuvent être mise en relation avec les conclusions des différentes études sur la

mémoire verbale, la mémoire auditive et la mémoire visuo-spatiale. La mémoire auditive reste

relativement préservée (Antshel et al., 2007) contrairement à la mémoire visuo-spatiale

(Campbell et al., 2010). Dès que des informations spatiales sont impliquées dans une tâche,

les enfants atteints de microdélétion 22q11.2 présentent de faibles performances.

1.5.2.3. Capacités attentionnelles et fonctions exécutives

Plusieurs auteurs font mention de difficultés neuropsychologiques et particulièrement de

l’attention et des fonctions exécutives. Les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2

présentent des difficultés d’inhibition, d’attention et de concentration (Antshel et al., 2007 ;

Gerdes et al., 1999 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Swillen et al., 1997 ; Moss et al., 1999).

Au niveau des fonctions exécutives, les déficits se situent principalement au niveau de

l’initiation, la planification, la mémoire de travail (Kiley-Brabeck et al., 2006), l’arrangement

et l’assemblement d’images (Moss et al., 1999). Dans une étude récente (2010), Swillen et ses

collaborateurs ont évalué les capacités neuropsychologiques chez neuf sujets âgés entre 6 et

12 ans. Parmi les résultats obtenus, on retrouve des scores faibles pour les fonctions

exécutives, plus précisément, des difficultés à trouver des stratégies adéquates face à un

problème et des difficultés pour un problème nouveau, des difficultés attentionnelles même

lorsque le travail est ralenti, des compétences visuo-spatiales déficitaires ainsi qu’une

perception tactile et visuelle faible. Cependant, la mémoire auditive est préservée chez cette

population lorsque les tâches sont relativement simples (Swillen et al., 2010 : Antshel et al.,

2007). Ces difficultés peuvent entraîner des résultats scolaires déficitaires et des difficultés

d’adaptation pour les enfants et adolescents.

1.5.3. Profil comportemental et émotionnel

Le phénotype comportemental des enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 est assez

complexe et variable. De plus, les données comportementales et émotionnelles évoluent au fur

et à mesure du développement de l’enfant allant jusqu’à l’adolescence (Swillen et al., 2001).

Ainsi, il existe une corrélation positive entre l’âge et les compétences comportementales.

10

Lorsque l’enfant se développe, une vulnérabilité émotionnelle se crée et augmente avec l’âge.

Swillen et al. (2001) ont pu démontrer ces résultats en appariant les sujets en âge, en sexe et

en niveau mental (les sujets présentaient des difficultés langagières et un trouble

d’apprentissage mais n’avaient pas de microdélétion). Dans ce chapitre, nous tentons de

donner une vue d’ensemble sur le profil comportemental lié au traitement des émotions des

enfants et adolescents avec la microdélétion 22q11.2.

Chez les enfants présentant ce syndrome, il existe une forte prévalence de troubles anxieux,

de troubles attentionnels, de problèmes de comportement mais également

psychopathologiques (Gerdes et al., 1999 ; Swillen et al., 2010 ; Klaassen et al., 2012 ; Kiley-

Brabeck et al., 2006 ; Gothelf et al., 2009). Dans chaque étude, un profil assez similaire de

caractéristiques principales revient : problèmes de compétences sociales (relation avec les

pairs), problèmes d’attention, comportement de retrait, intériorisation. Ces problèmes

comportementaux ne sont ni corrélés avec des problèmes d’élocution, ni avec un déficit

intellectuel que peuvent présenter ces enfants (Klaassen et al., 2012).

Dans son article, Gothelf et al. (2009) reprennent une série de données issues d’études

réalisées par d’autres auteurs pour expliquer le syndrome. D’après celles-ci, les adolescents et

les adultes seraient plus à risque de développer des troubles psychotiques comme la

schizoprhénie. Des signes précoces, qui apparaissant des années avant l’apparition du trouble,

peuvent nous mettre en alerte : l’intériorisation, l’anxiété, la dépression chez les jeunes

enfants 22q11.2.

Les troubles comportementaux les plus fréquents dans la microdélétion 22q11.2 sont : les

troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) (35-45%), les troubles

anxieux (17-30%), la dépression (10-20%), TSA (14-45%) et les troubles obsessionnels

compulsifs (TOC) (4-33%) (Gothelf et al., 2009). Certains de ces troubles seront développés

dans le chapitre prochain sur le langage pour déterminer les liens entre ceux-ci et les

difficultés langagières présentes chez les enfants atteints du syndrome.

1.5.3.1. La cognition sociale

La cognition sociale est l’ensemble des capacités cognitives telles que la perception, la

mémorisation, les émotions, qui sont impliquées dans les interactions sociales pour

comprendre les comportements et les émotions d’autrui. Ces compétences sociales sont

significativement plus faibles chez les enfants avec la microdélétion 22q11.2, et sont

11

présentent chez 50% de ces enfants (Shashi et al., 2012). Ces difficultés ajoutées aux autres

déficits présents chez les enfants atteints de la microdélétion peuvent entraver l’adaptation

avec leurs pairs. Certaines tâches permettent de déterminer les compétences en cognition

sociale, cependant, le meilleur prédicteur est le traitement du visage et des émotions. Une

étude auprès des adolescents a mis en évidence une différence sur la manière dont les

adolescents porteurs de la microdélétion regardaient les visages d’autrui en comparaison à un

groupe contrôle. Leur balayage visuel était différent, ils montraient des difficultés à traiter les

visages de manière globale. Lors du traitement des émotions, ces adolescents analysaient

moins les visages, présentaient moins de fixation avec une tendance à fixer davantage la

bouche que les yeux (Campbell et al., 2010). Glaser et al. (2010) viennent confirmer ces

résultats et émettent l’hypothèse d’une altération de la perception émotionnelle. Ils

remarquent que les enfants avec un QI relativement plus faible et un comportement anxieux

ne posaient pas leur regard sur les yeux des visages proposés. Cependant, les performances

s’amélioraient lorsque le traitement des émotions se réalisait par le ton de la voix,

contrairement au support visuel (Shashi et al., 2012).

La cognition sociale n’est pas en lien avec la neurocognition mais bien avec les

comportements et les fonctionnements émotionnels. Il n’existe pas de corrélation entre le QI

et les compétences sociales (Shashi et al., 2012).

1.6 Prise en charge

Le phénotype de la microdélétion 22q11.2. étant complexe et hétérogène (Ryan et al., 1997 ;

Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014), la prise en charge de ce type de population risque de

ne pas être optimale si les différents spécialistes ne sont pas suffisamment sensibilisés à ce

syndrome (Cancrini et al., 2014 ; Ingrao et al., 2017). En effet, le manque de connaissances et

de pratique des cliniciens va engendrer un diagnostic tardif et des déficits plus persistants à

long terme. Il n’existe pas de chirurgie permettant de reconstituer le chromosome 22,

néanmoins une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire pour le bien-être de la

personne avec ce syndrome (Lewandowicz-Uszynska et al., 2013 ; Reilly et al., 2013).

Plus la prise en charge est précoce, meilleurs seront les résultats. Les différentes thérapies

dépendent de l’âge du patient et de son phénotype. Chaque prise en charge est individuelle en

fonction des forces et faiblesses du patient. De manière générale, les examens physiques ainsi

qu’un bilan immunitaire chez les nouveau-nés sont primordiaux dans le but de détecter des

12

problèmes cardiaques (une hypocalcémie) qui nécessitent une intervention immédiate

(Kobrynski et Sullivan, 2007). Il existe également des chirurgies maxillo-faciales dans le cas

où une fente palatine ou labiale est présente. Les otites sont fréquentes chez les jeunes enfants

avec la microdélétion et peuvent entraîner la perte de l’audition si elles ne sont pas traitées.

Un bilan oto-rhino-laryngologique (ORL) est recommandé. (Protocole National de Diagnostic

et de Soins, 2015)

Pour finir, les enfants porteurs de cette microdélétion ont besoin d’être pris en charge par des

spécialistes pour les différentes difficultés éprouvées au cours de leur développement comme

de l’ergothérapie, un kinésithérapeute, un soutien éducatif, un soutien psychologique (pour le

patient mais également la famille), une rééducation langagière (cf. La prise en charge

multidisciplinaire) ainsi qu’un soutien académique (Lewandowicz-Uszynska et al., 2013 ;

Kobrynski & Sullivan, 2007)

2. Profil langagier dans la microdélétion 22q11.2

A ce jour, plusieurs études permettent de démontrer qu’il existe un retard dans l’acquisition

du langage chez les enfants avec la microdélétion 22q11.2. Les difficultés langagières ont une

grande prévalence dans ce syndrome car plus de la moitié des enfants vont présenter des

déficits langagiers au cours de leur vie (Gerdes et al., 1999 ; Cancrini et al.,2014 ; Scherer et

al., 2000 ; Scherer et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001 ; Eliez et al., 2000 ; Glaser et al.,

2002 ; Moss et al., 1999 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al., 2001 ; Persson et al., 2006). De

manière générale, bien que les deux versants soient touchés, le langage en compréhension

chez les enfants 22q11.2 est mieux préservé que le langage en production (Gerdes et al.,

1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al., 1999 ; Solot, 2000). Une étude longitudinale sur des

enfants évalués à 6, 12, 18, 24 et 30 mois a permis de mettre en évidence des retards dans le

langage expressif. A l’âge de 6 mois, on observe un retard de 33% chez ces enfants avec la

microdélétion. Ce retard augmente avec l’âge car à 30 mois, le retard est calculé à 50%. En ce

qui concerne le langage réceptif, prédicteur des capacités cognitives futures, les enfants se

situent dans les limites de la normalité, mais à 30 mois, un retard de 40% est présent. Ces

données justifient suffisamment une prise en charge précoce dans les deux versants chez le

jeune enfant (Sherer et al., 1999).

13

De plus, l’acquisition du langage se fait par étapes ; l’émergence de ces étapes a tendance à

être retardée avec des temps plus long pour l’apprentissage (Solot et al., 2001 ; Sherer et al.,

1999). Sur un échantillon de 32 enfants âgés de 24 mois, 62% des enfants avec la

microdélétion 22q11.2 ne parleraient pas encore (Gerdes et al., 1999).

Dans une étude de cas menée par Eliez et al. en 2000, les quatre enfants testés présentaient un

retard de langage. Par exemple : à 28 mois l’enfant ne produisait qu’un seul mot ; la parole

était inintelligible pour celui de 30 mois ; à 3 et 4 ans, la voix était hypernasale et des

difficultés articulatoires étaient présentes. Ces difficultés sont de gravité variable en fonction

de l’enfant, certains peuvent même ne présenter aucun langage ou peu de mots à cet âge

(Person et al., 2006). Par conséquent, ces symptômes nécessitent une attention particulière au

vu de leur importance dans le phénotype de ce syndrome.

Dans un premier temps, nous allons parcourir les différents domaines du langage (phonologie

et articulation, lexique, morphosyntaxe et discours) et mettre en évidence les forces et les

faiblesses rencontrées dans ce type de profil. Par la suite, plusieurs données peuvent être

mises en relation et susciter une réflexion quant à l’origine du trouble langagier et l’impact de

celui-ci sur d’autres symptômes présents dans la microdélétion 22q11.2. Pour finir, nous

tenterons de répertorier les principales pistes d’aménagements et de rééducations qui existent

pour ce syndrome. Peu d’études issues de la littérature ont permis d’établir un modèle de prise

en charge avec des méthodes spécifiques.

2.1 Phonologie et articulation

Comme vu précédemment, une malformation du palais est fréquente chez les enfants porteurs

de la microdélétion 22q11.2, principalement sous forme de fente palatine ou labiale, d’une

insuffisance vélopharyngée (Scherer et al., 1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al.,

2001). Ces anomalies entraînent généralement un discours hypernasal, un déficit d’acquisition

phonologique (Solot et al., 2001 ; Havkin et al., 2000 ; D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al.,

1999). Même avec une pharyngoplastie2, la voix gardera son caractère hypernasal même si on

aperçoit une légèrement amélioration (Solot et al., 2001).

Lorsque l’enfant tout-venant atteint l’âge de 12 mois, ses compétences articulatoires sont plus

stables. Il va expérimenter, produire des sons, des syllabes. Les premiers mots font leur

2 Une pharyngoplastie est une opération chirurgicale qui consiste à l’ablation de la luette d’une partie du voile du palais.

14

apparition (Maillart, 2006). Les capacités d’articulation des enfants 22q11.2 sont

significativement inférieures à celles de leurs pairs appariés en âge, ce qui entraîne une

inintelligibilité (D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis et al., 2007). Cette

différence est également trouvée lorsque les sujets avec la microdélétion 22q11.2 sont

comparés à des sujets avec une fente labiale ou palatine mais sans la microdélétion ou des

sujets avec des déficits langagiers sans la microdélétion. Lorsque les enfants entrent dans la

scolarité, le déficit langagier tend à diminuer, mais ces résultats peuvent être expliqués par

une prise en charge logopédique (Shprintzen, 2005).

Plusieurs types d’erreurs d’articulation peuvent être observés dans les productions des jeunes

enfants atteints de la microdélétion 22q11.2. Tout d’abord, ces enfants dévoilent quelques

perturbations dans la qualité vocale telles que l’enrouement, une voix aïgue, une voix

étranglée, un volume sonore diminué, un soutien respiratoire pauvre, une réduction du rythme

de la parole et une fatigue vocale (Gerdes et al., 1999 ; Solot et al., 2001). Dans une recherche

plus approfondie des difficultés présentes, certaines études prouvent que les enfants 22q11.2

présentent un répertoire phonologique plus réduit que leurs pairs (Baylis et al., 2007 ; Scherer

et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001). D’après un échantillon d’enfant VCFS, D’Antonio et al.

(2001) ont démontré que dès l’âge de 3 ans, les enfants VCFS possèdent un répertoire

consonantique plus petit que les enfants du groupe contrôle (les enfants VCFS plus âgés, et

les enfants non VCFS) : ils utilisent moins de consonnes. Il existe une haute fréquence

d’utilisation des processus phonologiques simplificateurs (PPS). Ces phénomènes

compensatoires seraient dus à une altération du flux d’air suite à une anomalie palatale

(Gerdes et al., 1999). Les PPS les plus observés chez les enfants avec une microdélétion

22q11.2 sont les coups de glotte (« glottal stops ») (D’Antonio et al., 2001 ; Sherer et al.,

1999 ; Golding-Kushner et al., 2005 ; Gerdes et al., 1999 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al.,

2001). Ces coups de glotte sont le résultat d’un mécanisme de vanne d’arrêt en dessous de

l’orifice vélopharyngé dysfonctionnel. On peut également retrouver des substitutions sonores,

des omissions de phonèmes (Glaser et al., 2002). Ces PPS observés sur les consonnes

occlusives (/p/, /b/, /t/, /d/, /k/, /g/) rendent la parole inintelligible (Sherer et al., 1999). Tous

les auteurs qui ont évalué la production langagière chez ces enfants précisent que les erreurs

les plus fréquentes sont les processus phonologiques compensatoires. Les erreurs produites

par les enfants VCFS sont les mêmes que produites par les enfants avec fente, mais le déficit

est quand même plus important chez VCFS.

15

Baylis et al. (2007) ont émis l’hypothèse que les capacités d’articulation des enfants atteints

du syndrome sont influencées par leurs capacités perceptives des sons de la parole et des

aptitudes cognitives : à savoir l’apprentissage phonologique. Lorsque celui-ci est altéré, les

performances perceptuelles sont réduites et donc l’enfant présente des erreurs d’articulation.

Plusieurs observations sont faites via les résultats obtenus dans son étude. Premièrement,

comme prévu, les scores en production des enfants 22q11.2 sont significativement plus faibles

que le groupe contrôle (enfants avec une fente palatine ou une insuffisance vélopharyngée

mais sans microdélétion). Deuxièmement, les enfants ont tendance à être plus précis dans

leurs productions lorsqu’ils sont dans une situation de discours spontané contrairement à une

tâche de mot isolé. Baylis et ses collaborateurs suggèrent que ces enfants utilisent des

stratégies d’évitement de certains phonèmes difficiles à prononcer pour s’assurer de

l’intelligibilité de leur discours. Troisièmement, les résultats ne permettent pas de démontrer

un lien entre les aptitudes de discrimination auditive et les difficultés d’articulation chez cette

population. Les enfants n’éprouvaient pas de difficultés spécifiques quant à la perception des

sons de la parole. En conclusion, les troubles articulatoires présents chez les enfants avec cette

microdélétion 22q11.2 ne seraient pas causés par un déficit de perception auditive.

2.2 Lexique

Comme il a été mentionné antérieurement, plusieurs facteurs peuvent influencer l’acquisition

du vocabulaire telle que la mémoire à court terme verbale. Majerus et al. (2006) mettent

l’accent sur l’importance de l’ordre séquentiel dans lequel sont présentés les items à retenir,

au delà des caractéristiques sémantiques. Ces informations sont importantes quand on se

réfère au langage car l’enfant utilise sa MCTv « ordre » pour acquérir de nouveaux mots.

L’information « ordre » permet à l’enfant de créer et retenir de nouvelles séquences

phonologiques et par la suite des nouveaux mots (Majerus et al., 2007). Lors de leur étude,

ces auteurs mettent en évidence une performance déficitaire dans le rappel d’ordre chez les

enfants 22q11.2 ce qui pourrait prédire un répertoire sémantique faible.

De fait, les enfants 22q11.2 ont tendance à utiliser moins de mots différents lors de leur

discours. La moyenne du répertoire sémantique est plus petite que celle des enfants contrôles

à âges différents dans chaque étude présentée par les différents auteurs ces dernières années

(Scherer et al., 2000 ; Sherer et al., 1999 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2006). De plus,

il existe un délai plus important dans l’acquisition du vocabulaire. Les enfants avec la

microdélétion 22q11.2 prendraient plus de temps pour développer leur lexique, comparés aux

16

enfants tout-venant. L’apparition des premiers mots ne se ferait que vers 30 mois jusqu’à 2

ans (Scherer et al., 1999 ; Shprintzen, 2000), alors qu’ils apparaissent généralement vers 12

mois (Maillart, 2006). Solot et al. (2000) précisent dans leur étude que 69% des enfants âgés

de 2 ans et plus, présents dans leur échantillon, ont un retard de développement lexical. De

leur côté, Persson et ses collaborateurs (2006) évaluent les différents types d’erreurs présentes

dans le récit des enfants avec la microdélétion âgés de 5 à 8 ans. En plus de constater un

répertoire sémantique très faible pour les enfants 22q11.2, ils remarquent que 80% des enfants

de 3 ans sont non-verbaux. Ce pourcentage diminue à 30% pour les enfants de 4 ans, mais

reste tout de même conséquent (Solot et al., 2000).

Bien qu’il y ait un retard dans les deux versants, une différence peut être observée entre le

versant productif et le versant réceptif du langage. Le retard serait plus important au niveau du

lexique en production par rapport au lexique en compréhension. Les performances aux

épreuves de production lexicale sont significativement plus faibles que celles pour le

vocabulaire en compréhension (Persson et al., 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot et

al., 2000). Ces résultats concernant le profil langagier général confirment ceux obtenus par

d’autres auteurs vus précédemment.

2.3 Morphosyntaxe

Une étude longitudinale évaluant les capacités langagières chez les enfants avec la

microdélétion 22q11.2 permet de démontrer positivement l’hypothèse d’un retard de

développement morphosyntaxique (M-S) chez cette population d’enfants. En effet, comme vu

aux autres niveaux langagiers, les enfants 22q11.2 prennent plus de temps pour entrer dans la

phase M-S comparés aux enfants tout-venant chez qui l’entrée de la M-S se fait vers 30 mois

avec les premiers énoncés (Maillart, 2013). De plus, les compétences M-S en compréhension

sont mieux préservées que celles en production. Ce profil se retrouve fréquemment dans

chaque niveau langagier pour les enfants présentant la microdélétion 22q11.2 (Golding-

Kushner et al., 1985).

En 2006, Persson et ses collègues réalisent une étude dans le but d’identifier les erreurs

produites au niveau du récit chez les enfants 22q11.2 âgés de 5 à 8 ans. Plusieurs types

d’erreurs au niveau de la morphosyntaxe ont pu être identifiés. Tout d’abord, Solot et al.

(2000) précisent que la majorité des enfants en dessous de 4 ans ne produisent que des phrases

simples de par une utilisation faible de mots. Ce déficit est présent dès le début de

17

l’apprentissage verbal et persiste à l’âge scolaire. Cette réduction au niveau de la longueur des

phrases est également retrouvée chez les enfants 22 q11.2 à partir de 5 ans apparié en âge

chronologique à un groupe d’enfants contrôles. Contrairement aux enfants tout-venant dont la

complexité morphologique est proche de celle de l’adulte à cet âge (Maillart, 2013). Persson

et al. (2006) observent plusieurs erreurs grammaticales portant sur le choix de la préposition,

le choix de l’article défini et le genre. Ces erreurs sont retrouvées dans 7,7% des énoncés

produits. La complexité grammaticale retrouvée dans les énoncés produits est pauvre pour

75% des enfants 22q11.2 testés. Ils constatent également des difficultés au niveau de la

syntaxe, peu de subordonnées, peu de conjugaisons et une immaturité générale.

Ces données viennent appuyer celles déjà présentes dans la littérature quelques années

auparavant. Une faiblesse dans la structure des phrases avait été observée chez les enfants

22q11.2 en 2002 (Glaser et al.), ainsi que des difficultés syntaxiques (Scherer et al., 1999 ;

Solot et al., 2000). Shprintzen (2000), quant à lui, précisent que les premières phrases seraient

présentes vers l’âge de 3 ans chez les enfants présentant cette microdélétion.

2.4 Discours et pragmatique

Peu d’études se sont intéressées à la manière dont l’enfant et/ou l’adolescent 22q11.2 utilise

son langage dans les interactions sociales. Les principales études utilisent un échantillon

d’enfants 22q11.2 d’âge préscolaire. Certaines d’entre elles ont observé le langage chez les

jeunes enfants entrant dans l’âge scolaire. Cependant, il est important d’étudier la manière

dont l’enfant organise son discours, utilise ses aptitudes langagières pour maximiser son

intégration dans la vie adulte.

Dès l’âge de 4 ans, Eliez et al. (2000) observent chez les enfants avec cette microdélétion, un

débit vocal particulier et une voix monotone. Même si ces données ne peuvent être

généralisées à grande échelle car elles proviennent d’une étude de cas, elles restent

intéressantes quand on les relie à d’autres études faites sur le sujet. Dans leur étude relatant

les différentes difficultés présentes dans le discours chez les enfants entre 5 et 8 ans avec la

microdélétion 22q11.2, Persson et al. (2006) remarquent que ces enfants présentent des

difficultés pour le rappel de récit. Des questions et des encouragements sont nécessaires pour

que ceux-ci puissent restituer correctement le récit. Il existerait une corrélation négative entre

l’âge chronologique et le nombre d’informations restituées. En effet, plus les enfants sont

âgés, plus ils ont des difficultés lors de la tâche. Par conséquent, moins d’informations seront

18

évoquées. Selon ces auteurs, ces difficultés ne seraient pas dues à une détérioration des

aptitudes langagières suivant l’âge, mais plutôt à la conséquence d’un développement plus

lent des compétences M-S. En effet, comme vu précédemment, le développement des

capacités M-S est plus lent chez les enfants 22q11.2. Ces données viennent appuyer celles

rencontrées dans le discours. De plus, les enfants 22q11.2 sont comparés aux enfants tout-

venant en fonction de leur âge chronologique. Les normes aux tests standardisés sont donc

plus sévères avec l’âge qui augmente, hors les enfants 22q11.2 n’ont pas le même niveau M-S

que les enfants tout-venant d’âge chronologique égal.

Au delà des observations faites à partir d’une tâche de rappel de récit, certains auteurs ont

observé la manière dont l’enfant utilise son discours : la pragmatique. Les capacités

pragmatiques permettent à l’enfant d’organiser leur communication verbale dans les situations

sociales de la vie quotidienne. Les enfants d’âge scolaire atteints de la microdélétion 22q11.2

sembleraient éprouver des difficultés lorsqu’il faut organiser le discours (Solot et al., 2000)

comparés aux enfants tout-venant d’âge scolaire, chez qui le discours est organisé et

comprend des stratégies de réparation face à une incompréhension (Maillart, 2014b). En effet,

déjà en 1985, Golding-Kushner et ses collaborateurs ont remarqué que ces enfants

n’utilisaient pas correctement le langage et la communication sociale. Ils privilégient un

langage non-verbal à la maison, compris de leurs parents. Ce type de comportement peut être

du au fait qu’ils n’ont pas assez de connaissances sur les nuances du langage, à savoir,

l’interprétation du ton de la voix, les expressions faciales, le choix des mots en fonction du

contexte. Chez les adolescents, l’utilisation du langage reste limitée aux choses concrètes et

non abstraites. Le langage reste concis.

3. Les troubles associés et les impacts mutuels avec les manifestations cliniques

3.1 La microdélétion 22q11.2 vs les troubles associés

Plusieurs auteurs ont tentés de découvrir l’origine des troubles du langage dans la

microdélétion 22q11.2. De fait, certains se demandent si les difficultés langagières sont dues à

la délétion du chromosome 22 ou dues aux manifestations cliniques présentes dans ce

syndrome. Pour ce faire, ces auteurs ont comparé des sujets porteurs de la microdélétion avec

des sujets atteints d’autres troubles mais dont le phénotype présente des similarités associées

au syndrome.

19

3.1.1. Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité (TDAH)

Comme vu précédemment, les personnes présentant la microdélétion 22q11.2 sont plus

susceptibles de développer des troubles du comportement et/ou des troubles psychiatriques.

Un des troubles le plus fréquemment rencontré est le trouble du déficit de l’attention avec ou

sans hyperactivité. En effet, plus de 30% des enfants porteurs du syndrome sont touchés par le

TDAH (Antshel et al., 2007 ; Gothelf et al., 2004). Ce trouble est caractérisé par de

l’inattention et/ou de l’hyperactivité, de l’impulsivité. De plus, on peut apercevoir chez les

enfants diagnostiqués TDAH une faible estime de soi, des difficultés d’apprentissage, de

faibles relations avec les pairs. Tous ces symptômes peuvent avoir un impact sur les capacités

langagières en développement. Le fait que le TDAH soit fortement présent dans la

microdélétion 22q11.2, entraîne une prise en charge différente de l’enfant. Fullman & Boyer

(2012) mentionne l’existence d’un programme de prise en charge créé dans le but d’aider et

former les parents des enfants avec ce type de symptôme. Le but premier est de donner des

indications sur la manière dont les parents peuvent agir au quotidien avec leur enfant, par

exemple : donner des consignes claires et précises, réduire le nombre d’informations, poser

des limites claires, suivre les actions de l’enfant pour créer une relation positive, opter pour le

renforcement positif des comportements appropriés.

Bien qu’aucune donnée ne permette d’établir un lien causal entre le TDAH et les difficultés

langagières, nous pouvons émettre l’hypothèse subjective que des troubles du comportement

peuvent avoir un impact indirect sur le développement du langage. De ce fait, une adaptation

de la prise en charge peut être envisagée.

3.1.2. Trouble de l’apprentissage non verbal (NVLD)

En 1999, Moss et ses collègues réalisent une étude sur une population d’enfants atteints de la

microdélétion 22q11.2 dans le but d’expliquer le profil psycho-éducatif de ceux-ci. D’après

l’analyse des résultats obtenus au niveau du QI, ils font le lien avec le profil d’un autre

trouble, « le trouble d’apprentissage non verbal ». Un QI performance plus faible (par rapport

au QI verbal) associé à des difficultés en orthographe ainsi qu’en mathématique reflète les

principales caractéristiques présentes dans ce trouble.

La relation entre le NVLD et le syndrome de la microdélétion 22q11.2 n’a pas encore été

totalement expliquée. Malgré tout, Moss et al. suggèrent de prendre en compte les

20

connaissances actuelles sur ce trouble dans le but d’améliorer la prise en charge des enfants

avec la microdélétion 22q11.2.

3.1.3. Trouble du spectre autistique (TSA)

Plusieurs études se sont penchées sur le taux de comorbidité des TSA chez les enfants

porteurs de la microdélétion 22q11.2. Bien que les taux varient légèrement, il existe un

nombre important d’enfants 22q11.2 atteints du trouble du spectre autistique. Selon Antshel et

al. (2007), ce taux s’élève à plus ou moins 40%. Les enfants 22q11.2 diagnostiqués avec un

TSA présentent principalement des déficits au niveau des interactions sociales et des capacités

langagières. De plus, ils sont plus susceptibles d’être touchés par des comportements répétitifs

et stéréotypés, ce qui les différencient des enfants 22q11.2 sans TSA. Par conséquent, la prise

en charge devrait être adaptée lorsque les enfants porteurs du syndrome sont également

diagnostiqués TSA. En plus des difficultés langagières présentes, la logopède devra prendre

en compte les déficits supplémentaires communicationnels, sociaux et comportementaux liés

au diagnostic de TSA (Fullman et al., 2012).

3.1.4. Syndrome de Down

De par les fortes similarités entre le profil du syndrome de Down (DS) et celui de la

microdélétion 22q11.2, Scherer (2000) décide de comparer ces deux syndromes dans le but de

décrire les capacités communicationnelles chez les enfants 22q11.2. Le répertoire

phonologique des enfants porteurs de la microdélétion est différent de celui des enfants DS.

Les enfants DS produisent plusieurs sons issus de différentes classes sonores tandis que les

enfants 22q11.2 produisent principalement des sons à l’avant et l’arrière de la cavité buccale.

De plus, comme dit précédemment, les enfants 22q11.2 utilisent principalement des PPS tels

que les coups de glotte, phénomène qu’on ne retrouve pas chez la population avec le

syndrome de Down. Les enfants porteurs de la microdélétion ont tendance à utiliser moins de

mots différents que les enfants avec le syndrome de Down. Leur stock lexical est plus faible

que celui des enfants DS ce qui rend leur discours moins complexe.

Les résultats de son étude ont permis d’affirmer que certains enfants 22q11.2 présentent un

trouble du langage avec des déficits précoces phonologiques et d’acquisition du lexique

spécifique à la microdélétion 22q11.2.

21

ð En conclusion, bien que les enfants 22q11.2 présentent des caractéristiques

phénotypiques communes avec ces différents troubles, leurs performances dans les

différentes études restent plus faibles et différentes de celles observées dans les autres

troubles.

3.2. Influence de l’origine paternelle vs maternelle

L’origine de la délétion pourrait avoir un impact sur les capacités linguistiques des enfants

porteurs de la microdélétion 22q11.2. En effet, lorsque la transmission n’est pas « de novo »

mais bien familiale, il existe deux types de transmission : paternelle ou maternelle. Glaser et

al. (2002) ont tenté de mettre en évidence une différence de performances linguistiques entre

les sujets de leur étude dont la transmission était soit par le père (n= 9), soit par la mère

(n=12). Le groupe de sujets dont la transmission est maternelle présentait un score sévèrement

retardé sur le langage en production et en compréhension. Contrairement à ce groupe, les

enfants dont l’origine de la délétion est paternelle, obtenaient des scores légèrement retardés

pour les mêmes épreuves. En conclusion, les performances linguistiques seraient plus

affectées lorsque la microdélétion 22q11.2 est transmise par la mère.

3.3. Lien entre la cognition et les troubles de l’articulation

Précédemment, nous avons mentionné l’hypothèse faite par Baylis et al. (2007) selon laquelle

les difficultés articulatoires des enfants 22q11.2 pourraient provenir d’un mauvais

apprentissage phonologique dû à une altération des capacités perceptives des sons et des

aptitudes cognitives. Les sons étant mal perçus entraînent une mauvaise production chez

l’enfant. Cependant les résultats démontrent que les capacités auditives ne sont pas la cause

des difficultés d’articulation chez les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2.

Une autre observation peut être faite en ce qui concerne le lien qui lie la cognition au langage.

Les personnes porteuses de la microdélétion 22q11.2 présentent des faiblesses au niveau des

capacités mnésiques, plus précisément la MCTv, des capacités attentionnelles ainsi que des

capacités sociales. Nous pouvons supposer que ce profil cognitif impacte les capacités

langagières, tant lors des tests standardisés que dans la vie courante. Dans une étude publiée

en 2006, Persson et ses collaborateurs mettent en évidence cette hypothèse. Leur étude avait

pour but de décrire les capacités langagières chez les enfants âgés de 5 à 8 ans avec cette

microdélétion. Leurs résultats indiquent des difficultés langagières dans tous les niveaux de la

22

langue mais également des difficultés cognitives pour un nombre élevé de participants. Ils

suggèrent alors l’hypothèse que les déficits cognitifs, tels que l’attention, la mémoire, les

interactions sociales pourraient avoir un impact sur les résultats langagiers.

3.4 Impact des manifestations cliniques du syndrome sur le langage

3.4.1. Audition

Les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 sont susceptibles de présenter des troubles

de l’audition de par un risque élevé d’otites. D’après les données de Cancrini et al. (2014), les

otites surviennent chez 19% des sujets de leur échantillon. Ces otites à répétitions peuvent

provoquer une surdité légère et par conséquent, un signal auditif incomplet ou altéré. Le jeune

enfant ne pourra dés lors percevoir et discriminer correctement les sons de sa langue, de ce

fait, la production de la parole se verra altérée. Cependant, Baylis et al. (2007) montrent que,

même avec un déficit auditif léger, les enfants de son échantillon sont capables de percevoir

les différents sons.

3.4.2. Insuffisance vélopharyngée

D’Antonio et ses collaborateurs (2001) ont tenté de trouver un lien entre cette insuffisance

vélopharyngée et les troubles d’articulation rencontrés. Bien qu’il n’y ait pas encore de lien

significatif direct démontré, ces auteurs fournissent une base de preuves valides. Selon eux,

plus l’insuffisance est sévère, plus les scores de précision phonétique seront bas.

3.4.3. Fente palatine et trouble alimentaire

Les difficultés d’alimentation et de déglutition sont fréquentes chez les nourrissons et les

jeunes enfants présentant une microdélétion 22q11.2. Selon Shprintzen (2005), la principale

cause serait l’obstruction des voies respiratoires supérieures. Les difficultés alimentaires

peuvent être dues également à une mauvaise coordination des muscles pharyngés (de la

langue ou des muscles oesophagiens), d’un reflux nasopharyngé, d’une transition plus tardive

vers les aliments dont la texture est plus épaisse (Kobrynski & Sullivan, 2007 ; Gerdes et al.,

1999).

Les nourrissons ayant une fente palatine ont plus de risque de présenter des troubles de

l’alimentation car l’allaitement risque d’être difficile à réaliser (Kobrynski & Sullivan, 2007).

23

Cependant, une position davantage verticale et des biberons spéciaux permettent de réduire

les régurgitations et facilitent ainsi une meilleure alimentation (Fullman et al., 2012 ;

Shprintzen, 2005).

Ces différents troubles peuvent impacter le développement du langage chez l’enfant 22q11.2.

Bien que les troubles alimentaires ne soient pas associés aux retards de développement

globaux (Gerdes et al., 1999), une mauvaise position de la langue ainsi que des mouvements

immatures de celle-ci peuvent entraîner des capacités articulatoires réduites, appelées des

sigmatismes. De fait, le son est produit mais celui-ci est déformé. Le trouble articulatoire le

plus fréquemment rencontré lorsque la personne présente des troubles de la déglutition est le

sigmatisme interdental. La langue se situe trop en avant dans la cavité buccale et se glisse

entre les incisives. On parle de sigmatisme latéral lorsqu’un côté ainsi que la pointe de la

langue viennent se coller au palais ce qui crée un écoulement d’air de l’autre côté de la cavité

buccale. Les sons /s/, /z/, /ch/ et /j/ sont déformés (Campolini et al., 1998).

- sigmatisme interdental : /ch/ est prononcé /s/ (un chat -> un sa)

- sigmatisme latéral : /s/ est prononcé /ch/ (tousse -> touche)

3.4.4. Trouble cardiaque

Les anomalies cardiaques et autres signes cliniques présents chez l’enfant peuvent entraîner

de nombreuses visites à l’hôpital (chirurgie, rendez-vous de suivi). Ces visites peuvent avoir

un impact sur les capacités d’apprentissage de l’enfant car celui-ci va s’absenter

régulièrement et par conséquent, ne pas suivre le rythme de la classe.

En outre, Gerdes et al. (1999) avaient pour objectif de déterminer l’impact des maladies

cardiaques et des anomalies palatales sur le langage. En comparant des enfants 22q11.2 d’âge

préscolaire à des enfants avec ou non déficience cardiaque, ils ne trouvent pas de différence

significative.

24

4. Les capacités académiques chez les enfants 22q11.2

Lorsque les auteurs observent les capacités académiques chez les enfants avec la

microdélétion 22q11.2, tous s’accordent pour dire que les plus touchées sont les

mathématiques (Moss et al., 1999). Les premières constatations faites indiquent que les

enfants 22q11.2 ont des difficultés à convertir le langage en expression mathématique, à

utiliser l’argent et à résoudre des problèmes (Reilly et al., 2013). De plus, une faiblesse est

particulièrement prononcée au niveau du raisonnement abstrait (Kok et Solman, 1995). Des

difficultés dans la comparaison de nombres, dans l’exécution d’une stratégie mathématique

sont observées bien que la récupération des faits arithmétiques ainsi que la lecture des

nombres soient préservées (DeSmedt et al., 2009). Les difficultés en mathématique observées

chez les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ressembleraient fortement à celles

rencontrées par les enfants dyscalculiques (Reilly et al., 2013).

5. La prise en charge multidisciplinaire

A l’heure actuelle, le diagnostic de la microdélétion 22q11.2 se fait de manière précoce à la

naissance ou pendant la petite enfance. De ce fait, il est important que les professionnels

spécialisés connaissent le syndrome et qu’ils soient formés aux méthodes appropriées. Au vu

des aptitudes langagières et comportementales que présentent les enfants 22q11.2, les

logopèdes sont susceptibles d’intervenir auprès de ces enfants.

5.1 Prise en charge et aménagements possibles

Une prise en charge logopédique est fréquente dans ce type de syndrome de par la prévalence

de fente palatine chez ces enfants. Une intervention précoce et adaptée aux besoins de l’enfant

est requise pour favoriser le développement du langage (Fullman et al., 2012 ; Gerdes et al.,

1999).

Certains enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 présentent une hypernasalité entraînée

par une fente palatine, une hypotonie pharyngienne ou un manque de mobilité du palais mou.

Dans ce cas, une intervention chirurgicale peut être conseillée pour corriger l’hypernasalité

présente dans la production de l’enfant. En revanche, avec l’aide d’une logopède, il devra

apprendre à placer correctement ses organes articulatoires. Lors de la production du son, ces

enfants n’arrivent pas à accumuler l’air nécessaire dans la cavité buccal pour produire un son

car une partie s’échappe dans la cavité nasale. Avant d’intervenir de manière chirurgicale, il

25

est essentiel que l’enfant perçoive le contraste entre l’air buccal et l’air nasal. Pour ce faire, la

logopède peut entraîner l’enfant à réunir assez d’air dans la bouche en pinçant le nez. Ensuite,

l’enfant peut s’entraîner à produire des consonnes en commençant par les plus faciles : /b/ et

/p/ ou /f/ (Fullman et al., 2012).

Lorsqu’une prise en charge logopédique débute, il est nécessaire de connaître non seulement

les forces et faiblesses de l’enfant mais également les attentes des parents. Un des principaux

objectifs à travailler avec l’enfant est ses besoins communicatifs. Le but est de faciliter

l’intégration de l’enfant dans sa vie familiale et sociale, dans les activités quotidiennes telles

que le jeu, l’alimentation, l’autonomie. Bien qu’il n’existe pas de modèles d’intervention

spécifiques à la microdélétion 22q11.2, plusieurs méthodes issues de la littérature peuvent être

utilisées. En manipulant l’environnement de manière structurée, nous pouvons interagir avec

l’enfant et agir sur ses productions (par exemple, placer un objet hors de portée de l’enfant

oblige celui-ci à le demander). Des stratégies de reformulation (reformuler correctement

l’énoncé de l’enfant), d’imitation (partir des productions de l’enfant et stimuler), le pointage

(favoriser l’attention conjointe) peuvent également favoriser l’émergence du langage. Une

communication augmentative et alternative3 permet à l’enfant de communiquer tout en

diminuant la frustration chez l’enfant. Au niveau phonologique, la rééducation se fait

principalement sur les consonnes orales et la diminution des PPS, les coups de glotte

(Fullman, 2012). Bien que la compréhension soit mieux préservée que la production, elle fait

quand même partie des objectifs à travailler. Les compétences linguistiques en réception

seraient prédictives de la cognition future. Au vu des faiblesses présentes dans le profil

cognitif des enfants 22q11.2, il est important de vérifier constamment si l’enfant comprend

les informations données et de travailler en parallèle ces compétences (Fullman et al., 2012).

Au delà du langage, les enfants porteurs de ce syndrome présentent des difficultés au niveau

du comportement et des compétences sociales. En supplément d’un soutien psychologique

parfois nécessaire, la logopède peut intervenir à ce niveau. Dans son article, Shashi et al.

(2012) proposent un modèle d’intervention à trois voies : l’amélioration du statut socio-

économique (SSE) via la recherche de ressources, de conseils auprès des familles ;

l’amélioration des compétences visuelles, en particulier l’attention visuelle et les déficits 3 Communication Augmentative et Alternative (CAA) : « une tentative d’étude et, si nécessaire, de compensation des déficiences temporaires ou permanentes entraînant une limitation des activités et des restrictions au niveau de la participation des individus ayant des troubles sévères de la production et/ou de la compréhension langagière » (ASHA, 2005). C’est un ensemble d’outils d’aide à la communication et de support à la compréhension (Dor, 2014).

26

d’apprentissage non verbal ; l’amélioration de la neurocognition. En travaillant sur ces trois

domaines, la cognition sociale se verra améliorée et par conséquent les compétences sociales

également. Dans un autre registre, Reilly et al. (2013) reprend plusieurs informations données

par « The 22 Crew » (Génération 22) en ce qui concerne les aptitudes sociales. Selon « The

22 Crew » les difficultés rencontrées par les enfants 22q11.2 sont similaires à celles

rencontrées par les enfants autistes. Partant de ce fait, les stratégies utilisées dans la prise en

charge de ce trouble pourraient être bénéfiques pour les enfants 22q11.2. Autrement dit, pour

créer des interactions sociales avec autrui, les enfants 22q11.2 peuvent être aidés via des jeux

de rôles, des supports visuels, etc. Quant aux règles sociales, celles-ci peuvent être

représentées sur des cartes pour faciliter la compréhension chez l’enfant (par exemple, ne pas

crier en public, ne pas frapper les autres, etc.).

L’intervention peut également se réaliser via des aménagements en classe. La plupart des

enfants 22q11.2 suivent une scolarité ordinaire mais ont besoin d’un soutien supplémentaire.

Plus les années scolaires augmentent, plus le programme scolaire s’oriente vers des

compétences cognitives comme la mémoire de travail, le langage abstrait avec des consignes

plus longues, moins précises. L’écart entre les enfants tout-venant et les enfants 22q11.2

augmente. Dans un premier temps, un travail de sensibilisation auprès des enseignants est

essentiel pour leur apporter le maximum de connaissances au sujet de la microdélétion et

comment les soutenir dans leur scolarité. Bien que chaque enfant soit différent, il existe une

série d’aménagements possibles pour faciliter l’apprentissage de l’enfant 22q11.2 : procéder à

une évaluation régulière des compétences pour identifier les difficultés et les traiter, fournir

un apprentissage en petits groupes avec des consignes claires et courtes, mettre l’enfant près

de l’enseignant, diminuer les distractions possibles (auditives, visuelles), créer un espace clair

et rangé, fournir un calendrier avec les activités prévues, utiliser les supports visuels, mettre

des ordinateurs à disposition, privilégier les questions à réponses fermées (c’est-à-dire,

l’enfant répond par oui ou non) et autoriser des temps de pauses supplémentaires pour éviter

une surcharge attentionnelle (Reilly et al., 2013).

5.2 Guidance parentale

Nous savons que le profil des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 est très

hétérogène. De ce fait, la prise en charge de cette population se doit d’être individuelle et

adaptée à l’enfant. Au delà de la prise en charge directe faite par les différents professionnels

de la santé, nous pouvons intervenir de manière indirecte auprès des parents. Pourquoi

27

intervenir auprès de l’entourage ? Lorsque l’enfant suit une prise en charge logopédique, il

est important que les progrès réalisés au cours des séances se généralisent au quotidien. Pour

ce faire, la guidance parentale permet aux parents d’adopter des attitudes et un langage

adéquats envers leur enfant ce qui aura pour effet d’améliorer le langage de celui-ci. Lorsque

l’enfant présente des troubles langagiers, les parents ont tendance à opter une attitude plus

dirigiste avec des actions moins riches (Maillart, 2014a). Il est donc primordial de familiariser

les parents aux stratégies et de les rendre actifs dans l’intervention quand on sait que le

langage adressé à l’enfant influence l’acquisition langagière. Plusieurs auteurs démontrent

l’effet positif de la guidance parentale sur le langage. Nous reprenons ici l’étude réalisée par

Maillart C. et ses pairs en 2010 pour démontrer l’importance de celle-ci. Les parents de 3

enfants (âgés entre 2,6 ans et 3,1 ans) suivent une formation de 12 semaines, visant à fournir

les stratégies adéquates pour le développement langagier de leur enfant. Deux évaluations ont

été réalisées via un enregistrement visuel de l’interaction parent-enfant : une directement

après la formation et une autre 6 mois plus tard. Les résultats obtenus suite à cette formation

montrent que la guidance parentale influence les comportements des parents à long terme,

mais également les compétences langagières des enfants.

Au vu du profil langagier des enfants avec la microdélétion 22q11.2, précédemment décrit,

nous pouvons conclure qu’une guidance parentale ne pourra être que bénéfique pour l’enfant,

pour l’interaction parent-enfant ainsi que pour les parents eux-mêmes. De manière générale,

l’entourage d’un enfant 22q11.2 devra être attentif et vérifier que l’enfant comprend les

instructions données. En effet, les capacités mnésiques chez l’enfant 22q11.2 étant faibles, il

est important de privilégier des instructions courtes et précises. Pour ce faire, un calendrier

d’activités peut être proposé pour structurer l’environnement. Ceci permettra également de

palier les difficultés de planification et d’organisation présentes dans ce syndrome. Au niveau

phonologique, les parents sont amenés à ralentir leurs productions en articulant correctement.

Au niveau du vocabulaire, les mots devront être présentés à plusieurs reprises dans des

contextes différents pour faciliter l’apprentissage de nouveaux mots. L’important est de

stimuler au maximum le langage chez l’enfant en posant des questions, en reformulant les

productions de l’enfant, en initiant l’interaction (North Thames Regional Cleft Lip and Palate

Service Great Ormond Street Hospital, 2010). Lorsque les parents entament une rééducation

logopédique pour leur enfant, des stratégies plus spécifiques leur seront proposées. Chaque

prise en charge est spécifique et doit s’adapter aux besoins de l’enfant. Les parents seront

28

invités à observer les moyens de communication et les erreurs langagières de leur enfant, et

d’adapter leur comportement à celui-ci (Maillart, 2014).

6. Conclusions

A ce jour, nous comptons un nombre important d’études menées sur le sujet de la

microdélétion 22q11.2. Celles-ci nous informent sur certains aspects cliniques, cognitifs,

comportementaux, socio-émotionnels et langagiers de ce syndrome. D’ores et déjà, nous

pouvons affirmer que ce syndrome se caractérise par une grande hétérogénéité avec environ

180 signes cliniques (Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014). Quant au profil

comportemental, une corrélation positive est observée entre l’âge et les compétences

comportementales (Swillen et al., 2001). Nous pouvons observer une forte prévalence de

problèmes de compétences sociales, de dépression, de troubles anxieux, de troubles

attentionnels voire de troubles psychopathologiques tels que la schizophrénie (Gerdes et al.,

1999 ; Swillen et al., 2010 ; Gothelf et al., 2009). D’autre part, des résultats faibles sont

observés dans les tâches exigeant des compétences en cognition sociale telles que le

traitement des émotions et des visages (Shashi et al., 2012 ; Campbell et al., 2010). De plus,

les personnes porteuses de la microdélétion montrent des difficultés au niveau des fonctions

exécutives et particulièrement dans la planification et la résolution de problème (Swillen et

al., 2010).

De manière générale, les études mettent en évidence un retard dans l’acquisition du langage

tant au niveau compréhensif qu’expressif avec une faiblesse plus importante pour ce dernier

(Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al., 1999 ; Solot et al., 2000). Malgré

plusieurs observations antérieures, nous ne pouvons toujours pas décrire le profil

développemental complet du langage chez les enfants porteurs de ce syndrome.

Une malformation du palais est fréquente chez les enfants présentant la microdélétion

22q11.2 ce qui peut altérer le développement phonologique. Le langage productif de ces

enfants est souvent caractérisé par une hypernasalité, des difficultés articulatoires, une voix

fatiguée, un répertoire consonantique réduit, une prévalence de PPS, une inintelligibilité

(Scherer et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001 ; Solot et al., 2001 ; Baylis et al., 2007 ; Gerdes

et al., 1999 ; Glaser et al., 2002). Ces difficultés tendent à s’améliorer avec l’âge scolaire via

une possible prise en charge logopédique (Shprintzen, 2005).

29

Les enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 présentent des difficultés dans l’acquisition

du vocabulaire. Il existe un délai plus important dans le développement du lexique chez ces

enfants. Ceux-ci utilisent moins de mots différents dans leurs discours ce qui rend leur

répertoire sémantique réduit Sherer et al., 1999 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2000 ;

Solot et al., 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985). Les personnes porteuses du syndrome

présentent des capacités mnésiques faibles, notamment au niveau de la MCTv « ordre »

(Majerus et al, 2005 ; Majerus et al., 2006) ce qui pourrait expliquer les difficultés observées

dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, Poncelet et al., 2005).

L’observation du développement morphosyntaxique montre un retard significatif avec un

délai d’acquisition (Golding-Kushner et al., 1985). Ce déficit est présent dès le début de

l’apprentissage scolaire et persiste avec l’âge (Solot et al., 2000). La complexité grammaticale

et syntaxique des énoncés reste pauvre (Persson et al., 2006). Les études réalisées sur la M-S

restent pauvres et ne permettent pas d’identifier en profondeur les erreurs et les stratégies

mises en place par ces enfants.

Il existe un manque important de recherche sur la façon dont l’enfant va utiliser le langage.

Certaines études recensent des difficultés dans le rappel de récit, dans l’organisation du

discours, avec le langage abstrait (Persson et al., 2006 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot

et al., 2000). Néanmoins, il est intéressant d’étudier comment l’enfant organise son discours

dans un langage spontané. Ces observations seront importantes pour la prise en charge et

permettront d’amélioration les compétences sociales des enfants 22q11.2.

Au niveau de la scolarité, des aménagements seront nécessaires pour favoriser l’apprentissage

de l’enfant avec cette microdélétion (Moss et al., 1999 ; Reilly et al., 2013 ; Fullman et al.,

2012 ; Gerdes et al., 1999).

Plusieurs auteurs ont tenté de comprendre et d’expliquer les difficultés langagières présentes

dans ce syndrome. La connaissance de certains troubles associés peut aider à la prise en

charge de la microdélétion 22q11.2 tels que le TDAH, le NVLD, le TSA, le Syndrome de

Down (Antshel et al., 2007 ; Gothelf et al., 2004 ; Moss et al., 1999 ; Scherer et al., 2000).

30

OBJECTIFS & HYPOTHESES

31

III. OBJECTIFS & HYPOTHESES

Dans les précédents chapitres, nous avons pris connaissance des aspects théoriques du

syndrome via la littérature. Par la suite, nous avons mis en évidence les principaux signes

cliniques obtenus dans différentes études réalisées sur le sujet. Une liste non exhaustive mais

relativement complète a pu être établie (Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014). En outre,

nous pouvons également observer une vue d’ensemble du profil cognitif et comportemental

que propose cette microdélétion 22q11.2.

Quant au langage, les données recensées dans la littérature permettent de dresser un profil

langagier général avec quelques difficultés étudiées. Cependant, il existe un réel manque de

clarté au niveau de la définition du retard langagier. Parle-t-on d’un retard dans l’acquisition

des différents niveaux du langage (phonologie, lexique, M-S, discours et pragmatique) ou

plutôt d’un développement atypique par rapport aux enfants tout-venant ? Les études

réalisées jusqu’à présent ne permettent pas de créer un profil développemental langagier pour

les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. De plus, peu d’études se

sont intéressées aux difficultés présentes chez les adolescents contrairement à celles présentes

chez les enfants.

L’objectif premier de ce travail est d’établir une trajectoire développementale du langage dans

la microdélétion 22q11.2 allant de la petite enfance jusqu’à l’adolescence. Nous tenterons, via

les différents tests utilisés, de réaliser un profil le plus détaillé possible des difficultés

présentes chez les enfants mais également chez les adolescents. Au vu des études antérieures,

peu se sont intéressées à cette population ; c’est pourquoi dans notre étude, nous tenterons de

mettre en évidence une différence de profil langagier entre l’enfant et l’adolescent. Cet

objectif se base sur les données observées dans l’étude de Glaser et al. (2002) qui sous-

entendent que les difficultés présentes chez les enfants tendent à se modifier une fois dans

l’adolescence. Ces auteurs vont jusqu’à observer un profil inverse quant aux versants du

langage, en posant l’hypothèse que le langage expressif s’améliore contrairement au langage

réceptif. De plus, selon Persson et al. (2006), plus les enfants sont âgés plus ils éprouvent des

difficultés à rappeler un récit.

32

Pour répondre à nos questions, les sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2 sont répartis en

trois groupes expérimentaux en fonction de leur âge chronologique. Le premier groupe

comprend des enfants âgés entre 3;4 et 5;11ans, le second groupe comprend des enfants âgés

entre 6 ans et 10;11ans et le troisième groupe des enfants âgés entre 11 ans et 15;09 ans. Dans

le but de comparer leurs performances, nous avons appariés ces sujets à trois groupes

contrôles d’enfants tout-venant. Ces trois groupes sont appariés aux enfants porteurs de la

microdélétion en fonction soit :

- de l’âge chronologique ;

- de l’âge mental calculé sur base du test des matrices progressives colorées de Raven

(Raven, Court et Raven, 1990) ;

- de l’âge lexical calculé sur base de l’Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody

(EVIP) (Dunn, Theriault-Whalen et Dunn, 1993).

Parmi les études portant sur la microdélétion, la plupart ne choisissent qu’un groupe contrôle

ou comparent leur population aux normes des tests utilisés (D’Antonio et al., 2001 ; Baylis et

al., 2007 ; Persson et al., 2006 ; Scherer et al., 1999 ; Solot et al., 2001 ; Swillen et al., 2001 ;

Swillen et al., 2010). A travers ce travail, nous tentons une nouvelle approche de comparaison

des sujets qui nous permettra d’observer un possible retard de langage chez les enfants

porteurs de la microdélétion 22q11.2 par rapport à la population contrôle de même âge

chronologique, de même âge mental ou de même âge lexical. En procédant de cette façon,

nous pourrons observer si les difficultés présentes chez un enfant 22q11.2 restent identiques si

celui-ci est apparié à un enfant de même âge lexical, par exemple. Les données seront alors

plus significatives et permettront une meilleure prise en charge pour l’avenir.

Dans le cadre de ce travail, nous émettons une première hypothèse selon laquelle les

performances langagières observées à tous les niveaux chez les sujets 22q11.2 seraient plus

faibles que celles des sujets contrôles. De manière générale, nous nous attendons à observer

des résultats moins bons pour les sujets 22q11.2. En parallèle, nous tenterons de déterminer

s’il existe une différence de performances entre le versant réceptif et le versant expressif, et

plus précisément, quel versant est le plus touché. Glaser et al. (2002) a mis en évidence des

résultats contradictoires par rapport aux études antérieures : le langage réceptif étant plus

touché que le langage expressif. Ces résultats sont peut-être dus à l’âge de l’échantillon de

leur étude, à savoir de 6 à 9 ans. En effet, les tâches administrées aux enfants en bas âges sont

concrètes. Cependant, en grandissant, le raisonnement et les consignes proposées deviennent

plus abstraites et ne sont pas encore acquises, ce qui peut inverser les profils langagiers.

33

Notre deuxième hypothèse concerne le niveau phonologique du langage. Nous émettons

l’hypothèse que les enfants 22q11.2 possèderaient un stock phonologique réduit. Nous

supposons que ces données seront différentes dans les groupes de sujets plus âgés, car le

déficit phonologique tendrait à diminuer avec l’entrée dans la scolarité (Shprintzen, 2005).

Pour ce faire, via plusieurs épreuves en production, nous évaluerons la maîtrise des différents

phonèmes de la langue française de manière isolée. De plus, nous analyserons la manière dont

l’enfant perçoit et découpe les sons du langage en compréhension (la conscience

phonémique).

Notre troisième hypothèse porte sur le niveau lexical du langage. Le répertoire lexical des

enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 devrait être réduit comparé aux enfants

contrôles. Les enfants 22q11.2 utiliseraient moins de mots complexes. Nous tenterons

d’observer s’il existe un réel décalage dans l’acquisition du vocabulaire, ou si les enfants

22q11.2 développent leur stock lexical de manière différente. Le lexique sera évalué tant en

réception qu’en production. En réception, une épreuve de désignation d’images sera

proposée ; tandis qu’en production, une épreuve de dénomination d’images (mots fréquents,

mots rares et verbes) sera administrée. Pour analyser la qualité lexicale, nous analyserons le

langage spontané via le récit d’une histoire. Nous supposons observer une différence entre les

performances des sujets 22q11.2 jeunes et celles des sujets 22q11.2 plus âgés.

Au vu des résultats obtenus par Majerus et al. (2007), nous posons une quatrième hypothèse

que les performances en MCTv chez les sujets 22q11.2 seraient préservées, mais que celles-ci

tendraient à s’affaiblir lorsque la condition « ordre » entre en jeu. La MCT sera évaluée via

trois épreuves de rétention d’informations verbales et non-verbales à court terme ainsi que

l’ordre dans lequel ces informations seront présentées. Ces résultats permettront peut-être

d’expliquer les faibles performances en lexique de part l’implication de la MCTv « ordre

sériel » dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, Poncelet et al., 2005).

En ce qui concerne le niveau morphosyntaxique, celui-ci sera également évalué dans les deux

versants. En réception, nous administrerons une tâche de jugement de correction d’énoncés

qui sont grammaticalement correctes ou incorrectes. La M-S en production sera observée via

deux épreuves : le langage spontané et le jugement métasyntaxique. Nous pourrons calculer la

longueur moyenne des énoncés et la complexité grammaticale.

Nous posons donc une cinquième hypothèse que les performances morphosyntaxiques des

sujets 22q11.2 seraient plus faibles que celles présentées par les sujets contrôles. Nous nous

34

attendons à observer des phrases plus courtes, une complexité grammaticale plus faible, des

erreurs grammaticales plus fréquentes, en relation avec les observations des études antérieures

(Solot et al., 2000 ; Persson et al., 2006 ; Glaser et al., 2002).

En lien avec notre objectif principal, nous tenterons également de mettre en évidence une

différence entre les performances des enfants 22q11.2 et des adolescents 22q11.2 quant aux

stratégies langagières utilisées dans le discours spontané. Nous émettons ainsi une sixième

hypothèse selon laquelle les difficultés observées chez les enfants 22q11.2 seraient

différentes de celles observées chez les adolescents 22q11.2. D’une part, plus l’enfant grandit,

plus il est confronté à un langage abstrait. Pourtant, le langage employé par les adolescents

22q11.2 se limite au concret (Golding-Kushner et al., 1985). Nous tenterons d’observer cette

variable via des épreuves de langage spontané. D’autre part, nous supposons que le discours

des adolescents 22q11.2 est incomplet au niveau des informations relatées. En effet, il

existerait une corrélation négative entre l’âge chronologique et le nombre d’informations

restituées chez les sujets porteurs de cette microdélétion (Persson et al., 2006). Pour

démontrer cette hypothèse, nous avons réparti les sujets 22q11.2 en deux niveaux d’âges

chronologiques : le niveau 1 correspond aux enfants âgés entre 6 (= entrée dans la scolarité

primaire) et 10;11 ans ; le niveau 2 correspond aux enfants âgés entre 11 et 15;9 ans. Bien que

la plupart des études comparent les sujets 22q11.2 à des groupes contrôles appariés en âge

chronologique, nous pouvons penser que ces faibles résultats sont dus à un développement

plus lent chez les enfants 22q11.2 et par conséquent une mauvaise comparaison de données.

Dans ce travail, nous tenterons d’observer les aptitudes langagières au travers du langage

spontané, en appariant dans chaque niveau, les sujets aussi bien avec l’âge chronologique

mais également avec l’âge lexical et mental. Nous pourrons ainsi tenter de répondre à la

question de la présence d’un développement atypique du langage ou d’un décalage langagier.

Dans le but de comprendre et répondre au mieux à ces différentes hypothèses, nous allons

décrire dans le chapitre suivant les modalités de recrutement de la population et de la

passation du testing. Nous allons également décrire le matériel utilisé, le déroulement de

l’étude et ses objectifs.

35

METHODOLOGIE

36

IV. METHODOLOGIE

1. Participants et modalités de recrutement

1.1 Participants porteurs de la microdélétion 22q11.2

Ce mémoire s’inscrit dans une thèse menée depuis 2010. Cette étude comprend quarante et un

participants (18 filles et 23 garçons) porteurs de la microdélétion 22q11.2. Cette population

est répartie en trois groupes d’âges. Le premier groupe comprend des enfants âgés entre 3;4 et

5;11ans, le second groupe comprend des enfants âgés entre 6 ans et 10;11ans et le troisième

groupe des enfants âgés entre 11 ans et 15;9 ans.

Le recrutement fut réalisé par l’intermédiaire des Cliniques Universitaires de Saint-Luc à

Bruxelles et par deux association de parents : l’ASBL (association sans but lucratif) « Relais

22 » ayant son siège à Bruxelles et l’association « Generation 22 » en France. Dans un

premier temps, les parents des participants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ont rempli un

formulaire marquant leur consentement éclairé reprenant les conditions de l’étude et

permettant ainsi la participation de leur enfant. Par la suite, ils ont été invités à remplir un

questionnaire anamnestique détaillé reprenant les informations personnelles (médicales) et

développementales (développement moteur, langagier, cognitif, parcours scolaire, etc.) de

l’enfant. Le tableau 2 résume les critères anamnestiques relevés chez nos sujets porteurs de la

microdélétion 22q11.2.

Tableau 2. Critères anamnestiques relevés chez les sujets 22q11.2 de cette étude.

Nationalité - Belge (35 sujets) - Français (6 sujets)

Langue(s) parlée(s) - La langue française - Langue des signes (2 sujets)

Types d’enseignement et niveau scolaire - Enseignement ordinaire - Enseignement ordinaire avec intégration - Enseignement spécialisé

Diagnostic de la microdélétion 22q11.2 - De Novo (38 sujets) - Supposée familiale (2 sujets)

Troubles cardiaques (7 sujets)

- Opérations cardiaques - Communication intraventriculaire (CIV) - Communication interauriculaire (CIA)

Convulsions, crises d’épilepsie (2 sujets)

- Crises survenues entre 2 et 3 ans - Crises survenues en période néonatale

Affections sanguines (2 sujets)

- Septicémie - Neutropénie

37

Affections pulmonaires (3 sujets)

- Pneumonie - Broncho-pneumonie aggravée - Pleurésie

Troubles vélaire, laryngés, pharyngés, etc. (7 sujets)

- Vélo-pharyngoplastie - Vélo-plastie - Opération de la fente vélaire - Opération fente labiale et palatine - Sténose laryngée - Cordes vocales soudées à la naissance - Palmure laryngée

Hernies (7 sujets) - Ombilicale (5 sujets) - Inguinale (2 sujets)

Troubles rénaux et gastriques (3 sujets)

- Tumeur rénale - Méga uretère - Gastrostomie

Affection de l’oreille

- Otites à répétition (9 sujets) - Drains trans tympaniques (7 sujets) - Infections aux oreilles fréquentes (6 sujets) - Tympanoplastie (1 sujet) - Mastoïdite (1 sujet)

Audition - Troubles auditifs légers (3 sujets) - Perte de l’audition unilatérale (1 sujet) - Sourd profond au deuxième degré (1 sujet)

Vision

- Problèmes de vision sans précision (4 sujets) - Hypermétropie (2 sujets) et myopie (1 sujet) - Astigmatisme (2 sujets) - Strabisme (2 sujets) - Dyspraxie visuelle (1 sujet) - Défaut de convergence (1 sujet)

Trouble du sommeil

- Troubles du sommeil (4 sujets) - Terreurs nocturnes et réveils nocturnes fréquents (3 sujets) - Ne sait pas dormir seul (2 sujets) - Peur du noir (3 sujets) - Enurésie (1 sujet)

Développement moteur - Difficultés dans les habiletés motrices globales - Difficultés dans les habiletés motrices finies

Début des difficultés d’apprentissage - Début de maternelle (11 sujets) - Début du cycle primaire (6 sujets)

Principales difficultés dans les apprentissages relevées par les parents

- Mémoire (8 sujets) - Attention (12 sujets) - Concentration (17 sujets) - Apprentissage de nouvelles connaissances (12 sujets) - Difficultés pour la compréhension des textes (1 sujet) - Organisation du travail (14 sujets) - Précipitation (6 sujets) - Troubles visuospatiaux (2 sujets)

Principales difficultés psychologiques relevées par les parents

- Anxiété, stress (11 sujets) - Autonomie (10 sujets) - Confiance/ Estime de soi (10 sujets) - Développement social (9 sujets) - Timidité (2 sujets) - Idées noires (1 sujet) - Diagnostic trouble envahissant du développement (1 sujet)

Affe

ctat

ions

méd

ical

es

38

À partir de ces anamnèses, Cécile Cambie, première étudiante à réaliser son travail de fin

d’études sur le sujet de thèse de Magali Ngawa, a mesuré l’âge moyen d’apparition des

premiers mots et des premières phrases chez nos sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2

(Tableau 3). En prenant en compte les données relatives au développement langagier de

l’enfant tout-venant, à savoir qu’un enfant produit en moyenne ses premiers mots entre 10 et

13 mois et qu’il produit ses premières combinaisons de mots vers 20-24 mois (Rondal,

Esperet, Gombert, Thibaut, & Comblain, 2003), il semble exister un décalage dans le

développement du langage oral chez nos sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2.

Tableau 3. Apparition des premiers mots et des premières phrases chez les sujets 22q11.2 de

cette étude. Moyenne d’âge (en mois) Ecart-type

Premiers mots 22.31 11.44

Premières phrases 38.38 14.86

Le sujet de ce mémoire s’inscrit dans une étude longitudinale qui a fait l’objet de plusieurs

mémoires antérieurs. Pour chacun de ces mémoire, l’âge chronologique (AC), l’âge mental

(AM) ainsi que l’âge lexical (AL) des sujets 22q11.2 ont été mesurés. Ces résultats nous

permettent d’apparier les sujets atteints de la microdélétion 22q11.2 avec des sujets tout-

venant de même âge chronologique, de même âge mental et de même âge lexical, pour

ensuite comparer leurs performances aux différentes épreuves administrées.

Le tableau 4 reprend les moyennes, écart-types et effectifs des participants porteurs de la

microdélétion 22q11.2 pour ces trois variables. L’âge chronologique est exprimé en mois,

l’âge mental a été mesuré à l’aide des matrices de Raven (Raven et al., 1998), et pour finir,

l’âge lexical a été mesuré à l’aide de l’épreuve de l’EVIP (Dunn et al., 1993) qui évalue le

lexique en réception.

Tableau 4. âges et scores aux épreuves contrôles des participants 22q11.2 Niveau 1

3;4 à 5;11 ans

Niveau 2

6 à 10;11ans

Niveau 3

11 à 15;09 ans Total

Moy (ET) n Moy (ET) n Moy (ET) n Moy (ET) n

AC (mois) 51.54 (8.48) 11 103.78 (19.75) 14 154.37 (16.03) 16 109.51 (44.51) 41

AM (scores/36) 13.66 (3.04) 9 20.92 (6.69) 14 26.43 (6.92) 16 21.51 (7.81) 39

39

AL (scores bruts) 31.54 (18) 11 77.07 (33.52) 14 107.25 (27.64) 16 76.63 (40.82) 41

Légende : Moy = Moyenne ; ET = Ecart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge

chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical

1.2 Participants contrôles

Nous avons ensuite recruté des participants contrôles dans le but de comparer leurs

performances développementales à celles des sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2. A

travers cette étude, nous souhaitons décrire un profil développemental langagier des enfants

atteints de ce syndrome. Pour ce faire, nous avons besoin de données sur le développement

langagier « normal », et donc, plusieurs groupes de comparaison de sujets tout-venant.

Les enfants tout-venant ont été recrutés dans différentes écoles maternelles et primaires de

Liège, Ans, Seraing et Aubel en Belgique. D’autres ont été sélectionnés par l’intermédiaire de

connaissances personnelles. Chaque participant a reçu un document expliquant l’étude

réalisée4. Etant des participants mineurs, nous avons demandé aux parents de signer un

formulaire de consentement éclairé5 pour pouvoir administrer les différentes épreuves aux

enfants. Une fois les participants sélectionnés, les parents ont été amenés à remplir un

questionnaire anamnestique6. Ce questionnaire nous a permis d’affiner notre échantillon en

fonction de certains critères d’inclusion et d’exclusion :

- La langue maternelle des sujets doit être le français ;

- Les sujets n’ont pas doublé d’année(s) scolaire(s) ;

- Les sujets ne présentent pas de troubles développementaux de type dyslexie, dysphasie

ou trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) ;

- Les sujets ne présentent pas de troubles neurologiques de type épilepsie ni de

traumatisme crânien ;

- Leur vision et leur audition sont normales ou corrigées ;

- Le développement moteur et langagier doit être jugé normal par les parents ;

- Les sujets ne sont pas suivis par une logopède.

Les effectifs en fonction des critères d’appariement sont repris dans le tableau 5.

4 Le document d’informations de l’étude est fournie en annexe 1 5 Le formulaire de consentement éclairé est fourni en annexe 2 6 Le questionnaire anamnestique est fourni en annexe 3

40

Tableau 5. Effectifs des participants contrôles appariés en fonction des critères

d’appariement.

Légende : AC = âge chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical

Les participants contrôles sont âgés de 2;11 ans 15;1 ans. Nous obtenons les groupes

suivants :

Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge

chronologique (AC) : un groupe âgé de 3;4 à 5;8ans, un deuxième groupe âgé de 6;4 à

10;11ans et un troisième groupe âgé de 11 à 15;1 ans ;

Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge lexical

(AL) en référence aux scores obtenus à l’épreuve de l’EVIP (Dunn et al., 1993) : un

groupe âgé de 2;11 à 5;1 ans, un deuxième groupe âgé de 4;3 à 10;5 ans et un

troisième groupe âgé de 4;1 à 14;3 ans ;

Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge mental

(AM) en référence aux scores obtenus aux matrices de Raven (Raven et al., 1998) : un

groupe âgé de 3;9 à 6;2 ans, un deuxième groupe âgé de 5 à 10;6 ans et un troisième

groupe âgé de 5;2 à 14;2 ans.

Les tableaux 6, 7 et 8 reprennent les moyennes, écart-types et effectifs des âges et scores aux

matrices de Raven (Raven et al., 1998) et à l’EVIP (Dunn et al., 1993) pour chaque groupe

contrôle apparié.

AC AM AL Totaux

Filles 18 14 15 47

Garçons 21 18 20 59

Totaux 39 32 35 106

41

Tableau 6. Caractéristiques des participants contrôles appariés aux participants 22q11.2 en

fonction de leur âge chronologique (AC).

Légende : Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge

chronologique


fonction de leur âge mental (AM).

AM

Groupe 1 – 3;9 à 6;2

ans

Groupe 2 – 5 à 10;6

ans

Groupe 3 – 5;2 à 14;2

ans Total

Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n

AC (mois) 61,86 (14,42) 7 89,89 (20,44) 9 124,27 (33,55) 16 100,19 (36,65) 32

Scores Raven 13,43 (3,21) 7 22,78 (6,28) 9 27,19 (7,33) 16 22,94 (8,25) 32

Scores Evip 62,57 (22,09) 7 90,51 (20,13) 9 115,31 (30,13) 16 96,81 (33,03) 32


chronologique


fonction de leur âge lexical (AL).

AL

Groupe 1 – 2;11 à 5;1 ans

Groupe 2 – 4;3 à 10;5 ans

Groupe 3 – 4;1 à 14;3 ans Total


AC (mois) 43,11 (9,4) 9 91,64 (25,27) 12 107,71 (33,76) 14 85,41 (37,09) 35

Scores Raven 13,62 (4,9) 9 22,33 (7,27) 12 26,42 (7,32) 14 21,97 (8,32) 35

Scores Evip 34,33 (18,55) 9 87,92 (25,86) 12 108,29 (31,9) 14 82,29 (39,81) 35


chronologique

AC Groupe 1 – 3;4 à 5;8 ans

Groupe 2 – 6;4 à 10 11

ans

Groupe 3 – 11 à 15;1

ans Total


AC (mois) 51,90 (13,35) 11 105,38 (19,08) 13 153,73 (14,14) 15 108,9 (44,42) 39

Scores Raven 13,27 (7,59) 9 29,15 (3,76) 13 31,47 (2,47) 15 25,56 (9,15) 37

Scores Evip 49,18 (20,53) 11 116 (18,7) 13 141 (10,87) 15 106,77 (41,43) 39

42

2. Matériel utilisé

2.1 Pré-tests

Lors de la phase de pré-test, quatre épreuves ont été administrées à l’enfant tout-venant : les

matrices progressives version colorée (CPM) de Raven (Raven et al., 1998), l’EVIP (Dunn et

al., 1993), l’épreuve de la course des animaux (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden,

2006) et le test de mémoire des chiffres (Weschler Intelligence Scale for Children Revised

WISC-IV, 2006). Les deux premières épreuves sont utilisées comme épreuves d’appariement

entre les participants tout-venant et les participants 22q11.2. Elles permettent d’évaluer les

capacités de raisonnement pour la première, et les compétences langagières en compréhension

pour la deuxième. Les deux dernières épreuves permettent d’évaluer l’intégrité de la mémoire

à court terme.

2.1.1 Matrices progressives colorées de Raven (Raven et al., 1998)

Les matrices progressives colorées de Raven (CPM) permettent d’évaluer les capacités

intellectuelles de raisonnement par analogie sans influence verbale (Raven et al., 1998). Nous

avons décidé d’utiliser la version CPM qui est plus courte et plus simple car elle a été conçue

spécialement pour les enfants âgés de 4 à 11 ans et les personnes âgées. Cette épreuve permet

d’évaluer la capacité d’observation immédiate, de raisonnement inductif et de manipulation

mentale des informations des participants.

Cette tâche comprend trois séries (A, Ab et B) de 12 planches sous la forme de figures

géométriques colorées rassemblant ainsi 36 items. Sur chaque planche, une forme est

représentée avec une partie manquante. Le participant doit alors faire un choix parmi 6

images présentées en dessous de la forme pour compléter la partie manquante de manière

adéquate. Les items deviennent de plus en plus difficiles. A chaque bonne réponse, un point

est attribué. Nous avons utilisé les résultats des participants à cette épreuve comme critères

d’appariement entre les participants 22q11.2 et les participants contrôles.

2.1.2 EVIP (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn et al., 1993)

L’EVIP est l’adaptation française du « Peabody Picture Vocabulary Test-Revised » (PPVT-R)

(Dunn, Dunn, Whetton et Pintile, 1981). Cette épreuve est conçue pour évaluer le niveau de

vocabulaire en réception des enfants âgés de 2;6 ans à 18 ans. Cette échelle est composée de

43

deux versions (A et B), chacune constituée de cinq items d’entraînement et de 170 items

classés par ordre croissant en fonction de l’âge d’acquisition (« Age of Acquisition » ou

AoA). Dans le cadre de ce travail, nous avons utilisé la forme A.

Parmi quatre images, le participant doit choisir celle qui correspond au mot prononcé

verbalement par l’examinateur. Le test commence par l’item « base » correspondant à l’âge

chronologique de l’enfant indiqué sur le protocole. Cependant, il est conseillé de débuter

l’épreuve quelques items en arrière (items en dessous de son âge chronologique). Cette

méthode permet à l’enfant de réaliser une suite de réussite et induit une motivation chez celui-

ci. La « base » recherchée correspond à la plus haute séquence de huit réponses correctes

consécutives. Dans le cas où cette base n’est pas trouvée dans les premiers items proposés, il

est obligatoire de remonter en arrière, item par item, jusqu’à ce qu’une série de huit réponses

consécutives soit réussie. L’épreuve se termine lorsque l’enfant atteint l’« item plafond »,

c’est-à-dire, lorsqu’il commet six erreurs sur une série de huit items consécutifs. Cet item

correspond au dernier item présenté au sujet. Nous avons utilisé les résultats des participants à

cette épreuve comme critère d’appariement entre les participants 22q11.2 et les participants

contrôles.

2.1.3 « La course des animaux » (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden, 2006)

L’épreuve « La course des animaux » permet d’évaluer l’aptitude des participants à récupérer

en mémoire l’ordre des informations présentées verbalement. Cette tâche évalue donc la

mémoire à court terme verbale (MCTv) avec la composante « ordre sériel ». L’épreuve est

normée pour les enfants âgés de 4 à 7 ans.

La méthodologie de cette épreuve consiste à reproduire l’ordre sériel de présentation de noms

d’animaux monosyllabiques : coq, chat, loup, singe, lion, chien, ours. Ces mots ont été choisis

en fonction de leur âge d’acquisition (1;8 ans) et leur degré de familiarité qui a été contrôlé

(fréquence lexicale élevée, moyenne = 50.631, intervalle = 16.423 - 90.926).�� Afin de réduire

au maximum la variable « item » et de permettre à l’enfant de se concentrer sur la variable

« ordre », des cartes représentant les différents animaux cités sont mises à disposition de

l’enfant au moment du rappel. Un « podium » en carton est également présenté à l’enfant pour

lui permettre de disposer les animaux du premier au dernier. Avant de commencer la tâche, il

faut vérifier que les noms des animaux soient connus par l’enfant. Des listes de longueurs

croissantes sont présentées à l’enfant allant de deux à sept items. Une fois la liste entendue,

44

l’enfant reçoit les images correspondant aux animaux cités, il doit alors les placer sur le

podium dans l’ordre entendu. Dans le but de capter l’attention de l’enfant, une histoire est

racontée en début d’épreuve : « Chaque année, des animaux du monde entier se réunissent

pour participer à une grande course à pied. Cette année, sept animaux participent à la course :

un chien, un chat, un lion, un ours, un loup, un singe et un coq. Plusieurs courses sont

organisées. Parfois seulement deux animaux participeront. Parfois, il y en aura trois, quatre ou

cinq. Et d'autres fois, il y aura des grandes courses auxquelles six ou sept animaux

participeront. Je vais te dire l'ordre dans lequel les animaux ont passé la ligne d'arrivée, du

premier au dernier. Il faudra ensuite que tu mettes les dessins de ces animaux sur le podium

d'après l'ordre dans lequel ils sont arrivés. Le premier devra être placé sur la plus haute

marche du podium et le dernier sur la plus basse. Tu as bien compris? » (Majerus, & al.,

2006).��

On note le nombre de séquences entières reproduites correctement ainsi que le nombre

d’items correctement placés, même pour les séquences non réussies. La tâche se termine

lorsque tous les items ont été présentés.

2.1.4 Epreuve d’empan de chiffres issue de la WISC-IV (Weschler Intelligence Scale for

Children Revised, 2006)

L’épreuve d’empan de chiffres permet d’évaluer la mémoire à court terme (MCT) et la

mémoire de travail (MDT) en mesurant l’empan mnésique en modalité auditivo-verbale.

Des séries de chiffres sont proposées verbalement à l’enfant, une seule fois par séquence. La

longueur des séries augmente de manière croissante (allant de deux items jusqu’à huit ou neuf

items). Des items essais sont proposés à l’enfant pour que celui-ci comprenne la tâche qui lui

est demandée. L’épreuve est composée de deux sous-tests : dans un premier temps, l’enfant

doit rappeler les items dans l’ordre direct ; ensuite, il doit rappeler les items dans l’ordre

inverse. Lorsque la séquence est correctement rappelée, on accorde un point. Dans tous les

cas contraires, on attribue zéro à la séquence. Il existe un critère d’arrêt lorsque l’enfant

échoue à deux séquences d’une même série.

45

2.2 Phase de testing : outils évaluant le langage

A travers ce mémoire, nous tentons d’établir la trajectoire développementale du langage chez

l’enfant porteur de la microdélétion 22q11.2. Nous espérons pouvoir mettre en évidence les

forces et les faiblesses langagières de cette population. Pour répondre à nos différentes

hypothèses, nous décidons d’analyser chaque domaine de la sphère langagière tant en

réception qu’en production. Il serait intéressant d’observer une différence significative

possible entre les deux versants. Plusieurs outils ont été utilisés pour observer les

compétences langagières de ces enfants et adolescents.

Puisque ce travail s’inscrit dans une étude plus large, d’autres épreuves ont été administrées

aux enfants 22q11.2 et aux enfants tout-venant. Ces épreuves portaient sur une analyse

neurocognitive, à savoir les capacités socio-émotionnelles. Par souci de concision, nous ne

développerons pas cette partie. En effet, nous ne traiterons pas ces données dans ce travail car

l’objectif premier de celui-ci est l’observation de la sphère langagière.

2.2.1 Evaluation phonologique

ü Inventaire des phonèmes maîtrisés (Version expérimentale, Poncelet) Cette épreuve permet d’évaluer le répertoire phonologique de l’enfant, à savoir les aptitudes

à maîtriser les différents phonèmes du français. Cette épreuve est composée de trois parties

d’items à répéter :

- items = douze phonèmes vocaliques isolés (de type : /a/, /ɔ/) ;

- items = consonnes de structure consonne/voyelle (CV) (seize syllabes de type : /ka/,

/ta/) ;

- items = doubles consonnes/voyelle (CCV) (treize syllabes de type : /kra/, /nja/).

L’enfant reçoit la consigne suivante : « Tu vas entendre un mot très court et tu vas le répéter

comme tu l’as entendu ». Via un fichier audio standardisé, l’enfant entend les différents items.

Un point est attribué pour chaque production correcte, aucun point n’est accordé lorsque la

production est erronée. La note maximale est de 41 points.

ü Répétition de non-mots (Poncelet et Van der Linden, 2003)

L’épreuve de répétition de non-mots s’inspire d’une épreuve de Gathercole, Willis, Baddeley

et Emslie (1994) permettant l’évaluation du stock phonologique de la mémoire de travail de

sujets francophones. Déjà auparavant, un lien entre la capacité à répéter des non-mots et

46

l’acquisition du vocabulaire a été démontré. Un déficit dans cette compétence pourrait

entraîner des difficultés lexicales présentes chez certains enfants avec un trouble du langage

(Gathercole et Baddeley, 1990). C’est pourquoi Poncelet et Van der Linden (2003) ont créé

cet outil dans le but de réduire au maximum l’effet des représentations phonologiques et

lexicales stockées en mémoire à long terme (MLT) sur les performances en mémoire à court

terme verbale (MCTv). Les items présentés sont de longueur différente et de complexité

croissante (structure CV et structure CCV).

L’épreuve consiste à demander au participant de répéter immédiatement après une

présentation auditive, des items verbaux (n = 36) ne correspondant pas à la langue française.

Chaque non-mot est prononcé comme si c’était un mot réel de la langue française. Ces items

sont répartis en deux listes selon le type de structure syllabique. La première liste comprend

sept séries de trois items de structure syllabique CV dont la longueur augmente de deux à huit

syllabes (exemple d’un non-mot composé de quatre syllabes : /bɛ.fɔ.na.ɡy/). La seconde liste

est constituée de cinq séries de trois items de syllabes de structure CCV. La longueur

augmente progressivement de deux à six syllabes (exemple d’un non-mot composé de quatre

syllabes : /spɛ.kʁɛ.vʁɔ.dʁɛ/).

ü Evaluation de la conscience phonémique

La conscience phonémique se rapporte à la connaissance consciente que les mots du langage

sont constitués d’unités plus petites, à savoir les phonèmes (les sons). La conscience

phonémique et par la suite la conscience phonologique (qui se rapporte aux syllabes et aux

phonèmes des mots) sont très importantes dans l’acquisition du langage. Elles font partie des

compétences essentielles dans l’acquisition de la lecture chez l’enfant, et donc dans

l’apprentissage scolaire. Le niveau de performance en conscience phonémique des jeunes

enfants préscolaires permet de prédire les aptitudes langagières futures en lecture (Jager

Adams et al., 2000).

Nous avons testé les compétences en conscience phonémique à l’aide de trois épreuves en

utilisant comme items des mots et des non-mots préenregistrés :

- Jugement de rimes : l’enfant doit juger si deux mots ou deux non-mots riment, se

terminent de la même façon ;

- Discriminations de paires minimales : l’enfant doit décider si le début de deux mots ou

deux non-mots est identique (par exemple, « soupe » et « coupe ») ;

47

- Détection de phonèmes : l’enfant doit décider si oui ou non le mot ou le non-mot

commencent par le phonème cible (par exemple, « Est-ce bus commence par /p/ ? ».

Pour chaque liste des trois épreuves, deux essais sont proposés à l’enfant pour être certain que

celui-ci comprenne la tâche demandée. Lorsque la réponse de l’enfant est correcte, nous lui

attribuons la note de 1. Nous prenons comme score le nombre total de réponses correctes.

2.2.2 Evaluation lexicale

ü Lexique en réception : EVIP (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn, Thériault-Whalen et Dunn, 1993), cf. 2.1.2.

ü Lexique en production : ISADYLE (Instrument de Screening Approfondi des Dysfonctionnements Langagiers chez l’Enfant, Piérart, Comblain, Grégoire et

Mousty, 1997)

Le lexique en production est évalué à l’aide de l’épreuve de dénomination verbale

« ISADYLE ». Cette batterie fut publiée en 2010 et créée pour des enfants âgés entre 3 et 12

ans. L’épreuve est composée de trois catégories : des mots fréquents (n = 52), des mots rares

(n = 25) et des verbes (n = 13). La présentation des images à dénommer se fait sur un

ordinateur. Pour chaque item, l’enfant doit nommer l’objet ou l’action qu’il voit.

Lorsque l’enfant fournit un mot approchant de l’item cible demandé, on l’incite à trouver une

réponse plus adéquate sans donner d’indice. Si la réponse de l’enfant correspond à la réponse

attendue sur le plan lexical, nous donnons deux points. Dans le cas où la réponse de l’enfant

reste approchante, on attribue un point. La cote de zéro est attribuée lorsque la réponse est

incorrecte ou absente. Comme mentionné dans le manuel de l’Isadyle (Piérart et al., 1997), la

liste des réponses acceptées approchantes n’est pas fixée. Dans le cadre de cette étude, nous

reprenons la liste de mots jugés comme corrects ou approchants de la bonne réponse créée par

Cécile Cambie. Cette liste est fournie en annexe 4.

2.2.3 Evaluation morphosyntaxique

ü Morphosyntaxe en réception : épreuve de jugement métasyntaxique de l’ISADYLE

(Piérart et al., 1997) L’épreuve de jugement métasyntaxique évalue la capacité des participants à détecter et

corriger les erreurs grammaticales insérées dans des phrases. Chaque phrase (n = 28) est

prononcée verbalement par l’examinateur. L’enfant doit alors juger si la phrase est correcte

48

ou non. Dans le cas où la phrase est incorrecte, l’enfant est invité à la corriger verbalement.

La consigne donnée aux enfants est la suivante : « Je vais te dire des phrases. C’est un petit

enfant qui ne parle pas encore bien qui me les a dites. Parfois, elles sont un peu drôles. Dis-

moi si c’est bien dit ou pas bien dit ». Si l’enfant juge que la phrase n’est pas correcte, lui

demander : « Veux-tu la dire comme il faut ? ».

On attribue un point lorsque l’enfant fait un jugement correct et un point lorsque la correction

est adéquate. Lorsque les phrases à évaluer sont correctes et que l’enfant juge correctement,

deux points sont attribués automatiquement. En cas de correction inadéquate, on retranscrit la

version de l’enfant.

ü Morphosyntaxe en production : cf. 2.2.4.3 Analyse des transcriptions

2.2.4 Evaluation du langage spontané

Pour obtenir une vision complète des habiletés langagières des enfants porteurs de la

microdélétion 22q11.2, nous avons également décidé d’évaluer le discours spontané. Des

stratégies compensatoires telles que des énoncés plus courts, un débit plus lent, un choix du

mot, peuvent être observées à l’aide de cette épreuve (Maillart, 2014b).

Cependant, dans cette étude, l’analyse du langage spontané se réalise sur base d’un

échantillon de langage dans une condition précise, à savoir une histoire spécifique. Nous

devons ainsi prendre en compte cet élément et préciser que les productions des enfants dans

cette tâche ne reflètent pas les aptitudes langagières totales des enfants testés (Rondal, J-A. &

Seron, X., 2003).

L’évaluation du discours spontané chez l’enfant est réalisée via l’épreuve de langage spontané

« The Frog Story » (Mayer, 1969). La méthodologie consiste à présenter à l’enfant un livret

comprenant 25 images en noir et blanc, sans mots. Ces images représentent l’histoire d’un

petit garçon et de son chien à la recherche de leur grenouille perdue dans la forêt. L’enfant

doit parcourir le livret et raconter l’histoire. Les productions de l’enfant sont enregistrées afin

d’être retranscrites dans un logiciel adapté. A l’aide de ce logiciel, nous pourrons obtenir une

analyse à la fois quantitative et qualitative du discours spontané de l’enfant.

49

2.2.4.1 Logiciel utilisé

Dans cette perspective, nous avons décidé de retranscrire les productions des enfants 22q11.2

et tout-venant via le logiciel CLAN (Computerized Language Analysis, Bourdoux,

Morgenstern, Parisse et Caët, 2010). Ce programme, élaboré dans le cadre du projet Léonard7,

permet de transcrire des données langagières sous le format CHAT (Codes for the Human

Analysis of Transcripts) alignées sur des vidéos ou des fichiers audios et, de les analyser. La

transcription de notre corpus de langage spontané s’est faite à partie de fichiers audio.

Chaque enregistrement est retranscrit de manière orthographique et phonologique8. Ce type de

retranscription nous permet d’avoir un maximum d’informations pour l’analyse. Les données

orthographiques vont nous donner des informations sur les fréquences de mots, les

catégorisations syntaxiques ou sémantiques, tandis que les données phonologiques nous

renseignent sur le développement progressif du langage au niveau quantitatif et qualitatif.

2.2.4.2 Encodage des productions

Dans un premier temps, nous avons créé et sauvegardé une nouvelle transcription pour chaque

production en l’associant au fichier audio souhaité.

Chaque transcription commence par des informations générales sur l’enregistrement,

indiquées via des en-têtes (@) : la ou les langue(s) parlée(s), les participants (OBS pour

l’observateur ; CHI pour l’enfant), l’épreuve d’évaluation, la date de transcription, etc.

Dans un deuxième temps, nous avons découpé les productions de chaque enfant en énoncés. Il

existe diverses définitions pour qualifier un énoncé. Cependant, dans un souci d’équité et de

fiabilité, il est important de définir ce qu’est un énoncé dans le cadre de ce travail. Pour ce

faire, nous nous sommes basés sur les critères proposés par Parisse et Le Normand (2007).

Selon ces auteurs, nous devons nous baser sur ces critères stricts pour éviter de biaiser les

analyses de longueur moyenne d’énoncés (MLU) :

1. Un énoncé doit respecter une logique syntaxique et être la plus courte construction

syntaxique indépendante du contexte (d’un point de vue syntaxique) ;

7 Le projet Léonard a pour objectif de créer une base de données de vidéos d’enfants français monolingues et bilingues (français/anglais) entre l’âge de 1 an et 3 ans. Ils ont pour but d’étudier l’apparition des marqueurs grammaticaux et leur fonctionnement ainsi qu’une analyse du développement moteur et cognitif. 8 Un exemple de transcription est fourni en annexe 5

50

2. Un énoncé correspond à une et une seule courbe intonative (montante, descendante,

alternée) ;

3. Un énoncé est limité (avant ou après) par un silence (par définition d’un moins 400

millisecondes) ou un tour de parole (c’est-à-dire l’intervention d’un autre locuteur).

Cependant, le découpage d’énoncés peut être influencé par le contexte d’évaluation et

l’évaluateur, c’est pourquoi il n’existe pas de découpage « parfait ». Aucun des critères

mentionnés n’est absolu, il existe des exceptions. Par exemple, certains énoncés à l’oral ne

comportent pas de verbe, ils devront alors être segmentés via le deuxième critère, l’intonation.

Lorsque le découpage en énoncés est réalisé, nous avons retranscrit de manière

orthographique les productions des enfants sur la ligne principale (symbolisée par *). Le

logiciel nous permet de retranscrire une série de codages particuliers nécessaires pour

l’analyse complète du langage spontané chez l’enfant :

- Les mots composés codés avec un + : par exemple, « peut+être » ;

- Les mots ou énoncés inintelligibles : par exemple, les mots qu’on ne peut

orthographier sur la ligne principale sont codés [yy], ils seront ensuite transcrits sur la

ligne phonologique (cf. ci-après). Dans le cas où le mot ne peut ni être transcrit de

manière orthographique ni phonologiquement, le symbole sera [xx] ;

- Les élisions sont marquées entre parenthèses : par exemple, « le p(e)tit garçon » ;

- Les formes particulières ne figurant pas dans le dictionnaire sont codées

orthographiquement suivies du symbole @c pour un mot inventé par l’enfant, @i pour

les interjections, @o pour les onomatopées, @l pour une lettre isolée ;

- Les répétitions sont codées par le symbole [/] lorsqu’il n’y a pas de correction dans la

reprise, [//] lorsque la reprise est corrigée syntaxiquement et [///] lorsque la reprise est

accompagnée d’une auto-correction sémantique ;

- Les événements para-linguistiques sont codés entre crochets : par exemple, [= !

chuchote], [= ! tousse], etc.

- Les chevauchements entre l’observateur et l’enfant permettent de mentionner les tours

de parole. Ils sont codés par le symbole « +< » en début d’énoncé recouvrant l’énoncé

précédent ;

- Les pauses à l’intérieur d’un énoncé sont mentionnées pour observer la fluidité du

discours et sont marquées par le symbole (.).

51

Une ligne dépendante commençant par le symbole « %pho » se trouve directement en dessous

de la ligne principale pour chaque énoncé. Ces transcriptions phonétiques sont codées en

Alphabet Phonétique International (API). Le découpage en mots de la ligne %pho se fait de

la même manière que pour la ligne principale. En d’autres termes, le nombre de mots sur la

ligne %pho doit être identique à celui de la ligne principale. Dans le cas où le mot ne peut être

transcrit phonétiquement, le symbole sera [xx] sur la ligne principale, et $ sur la ligne %pho.

Dans ce travail, nous n’analyserons pas cette composante phonologique, car nous nous

concentrons sur les données M-S pour l’analyse des enfants plus âgés.

Une fois la retranscription faite dans sa globalité, il est important de procéder à une

vérification des codages via la commande « Check open file ». Cette étape permet au logiciel

de vérifier s’il n’y a pas d’erreur de codage et si ceux-ci sont cohérents pour l’analyse

ultérieure.

2.2.4.3 Analyse des transcriptions

Le logiciel CLAN fournit plusieurs programmes qui nous ont été utiles pour notre analyse. En

enregistrant les productions d’enfants 22q11.2 et tout-venant via cette épreuve, nous espérions

obtenir différentes informations sur la qualité du langage.

ü Analyse morpho-syntaxique L’idée principale est de démontrer une différence significative entre les compétences

morphosyntaxiques en production chez les enfants 22q11.2 et les enfants contrôles. C’est

pourquoi nous avons dans un premier temps privilégié une analyse morphosyntaxique.

Certains mots peuvent appartenir à plusieurs catégories grammaticales lorsque le contexte

n’est pas pris en compte et par conséquent biaiser notre analyse. Ainsi, nous avons utilisé les

commandes « Mor » et « Post » qui permettent de détecter les différentes formes

grammaticales. « Mor » permet de repérer toutes les formes M-S possibles pour un mot,

tandis que « Post » va choisir la forme la plus plausible pour ce mot dans le contexte donné.

Dans un premier temps, nous avons calculé la longueur moyenne d’énoncés (MLU) pour

chaque transcription obtenue. Le MLU est obtenu par le rapport du nombre de mots et de

morphèmes inflexionnels dans les énoncés au nombre total d’énoncés analysés (Rondal, J-A.

& Seron, X., 2003). Les morphèmes inflexionnels sont les marqueurs de genre et de nombre

sur les pronoms, les articles et les adjectifs, les marqueurs de personne, de mode, de temps et

d’aspect des verbes. Par exemple, « la grenouille » représente une unité (un mot) ; « les

52

grenouilles » représente deux unités pour les (mot + marqueur du pluriel) et une unité pour

grenouille. Selon Rondal, J-A. & Seron, X (2003), il existe quatre critères à respecter pour

calculer le MLU :

1. Seuls les énoncés complètement transcrits sont utilisés ;

2. Toutes les répétitions exactes de mots, bégaiement ou bredouillement [...], sont

comptées une fois seulement et ce dans la forme la plus complète produite ;

3. Les formes de remplissage telles que mm, oh, etc., ne sont pas comptabilisées ;

4. Les mots composés, les noms propres et les productions répétitives standardisées

(exemple, tou-tou, etc.) sont comptés comme des mots simples.

La formule utilisée pour le calcul du MLU est la suivante : « mlu + t*CHI -t%mor -sxx -

syy ». Celle-ci supprime les énoncés inintelligibles.

Au delà de l’évaluation du MLU, il est également intéressant de procéder à une analyse

syntaxique et morphosyntaxique du langage spontané. Grâce au logiciel, nous pouvons

calculer le nombre total de prépositions, de déterminants, de pronoms, de verbes conjugués,

d’auxiliaires, d’adverbes, d’adjectifs et de conjonctions utilisés par les enfants. L’analyse du

nombre total d’items est intéressante, cependant elle ne reflète pas la diversité du répertoire

morphosyntaxique. En effet, l’enfant peut utiliser de nombreuses fois un mot sans avoir de

diversité langagière. Pour cela, nous avons également analysé le nombre d’items différents,

dans chaque catégorie morphosyntaxique, utilisés par l’enfant lors des productions

enregistrées.

ü Analyse lexicale

Dans le but d’élargir notre évaluation, nous souhaitions observer la diversité lexicale via les

échantillons de productions d’enfants de cette étude. Notons que ces échantillons ne sont pas

une représentation complète de ce que l’enfant est capable de produire. Cependant, pour une

même histoire donnée, nous avons pensé qu’il était intéressant de comparer le vocabulaire

choisi et produit par les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 et les enfants contrôles.

Pour ce faire, la formule « freq +t*CHI » nous permet de calculer le nombre de mots produits

dans l’échantillon mais également le nombre de mots différents produits. Grâce à cette

analyse, nous pouvons ensuite calculer l’Indice de Diversité Lexicale (IDL), c’est-à-dire le

rapport du nombre de mots différents au nombre de mots produits en un nombre d’énoncés

déterminés (Rondal, J-A. & Seron, X. (2003). Nous considérons que deux mots sont différents

53

lorsque ceux-ci diffèrent de manière lexicale. C’est pourquoi les inflexions verbales et

nominales ne sont pas prises en compte. Par exemple, « tomber, tombe, tombera, tombés,

etc. » ou « abeille, abeilles » sont considérés comme une seule unité lexicale. Cependant, nous

considérons comme unités différentes les formes dérivationnelles telles que « dormir,

dormeur, s’endormir, endormissement » ou « peur, peureux, apeuré », etc. (Rondal, J-A. &

Seron, X. (2003).

ü Analyse sémantique du récit

En parallèle et de manière plus qualitative, nous avons introduit une dernière analyse réalisée

sans logiciel. L’âge de notre échantillon d’enfants contrôles nous permet d’évaluer les

compétences langagières chez les adolescents. C’est pourquoi, nous avons pensé qu’il serait

intéressant de comparer l’activité sémantique du récit chez cette population à celle des

adolescents 22q11.2. Nous avions déjà mentionné l’éventuelle présence d’un profil langagier

différent entre les jeunes enfants 22q11.2 et les adolescents 22q11.2 (Golding-Kushner et al.,

1985 ; Solot, 2000). Les adolescents 22q11.2 éprouveraient plus de difficultés que les

adolescents tout-venant au niveau de l’utilisation du langage. Cette différence peut

s’expliquer par l’utilisation du langage qui devient de plus en plus abstraite. A travers cette

étude, nous aimerions démontrer une différence de compétences au niveau de la qualité du

récit entre ces deux groupes de sujets (adolescents 22q11.2 et adolescents tout-venant). Pour

ce faire, nous nous sommes basé sur la méthode d’évaluation sémantique du récit proposée

par Le Normand, M-T. (2007). Dans son article, elle propose une évaluation de la production

langagière spontanée chez l’enfant d’âge préscolaire à travers l’épreuve « The Frog Story ».

L’histoire est découpée en six épisodes narratifs comprenant chacun une série d’items à

mentionner. Nous nous sommes appuyés sur la grille de codage réalisée dans cette étude, en

sélectionnant les items importants pour éviter le caractère redondant de certains items. La

grille de codage simplifiée réalisée dans le cadre de ce travail est fournie en annexe 6. On

attribue un point pour chaque item présent dans la production de l’enfant. Les items ont été

sélectionnés dans le but d’analyser plusieurs critères importants dans le récit : la référence aux

personnages principaux, le maintien de ces personnages au cours de l’histoire, la

compréhension du sujet principal et du contexte, la référence aux personnages secondaires, la

compréhension de la conclusion de l’histoire, etc. Les sujets 22q11.2 évalués ont été

sélectionné en fonction de leur âge chronologique allant de 10;2 à 15;9 ans. Chacun de ces

sujets ont été apparié soit en fonction de l’âge chronologique (AC), soit en fonction de l’âge

54

mental (AM), soit en fonction de l’âge lexical (AL). Plus l’âge des enfants tout-venant

augmente, plus les informations sémantiques sont évoquées. Par conséquent, dans notre étude,

nous espérons démontrer une différence significative entre les productions des adolescents

tout-venant et celles des adolescents 22q11.2.

3. Procédure générale

Tableau 9. Liste des tests administrés aux participants de cette étude : procédure générale.

I. Pré-tests

Matrices de Raven

Evip

Mémoire à court terme verbale :

§ Course des animaux

§ Répétition de non-mots

II. Langage

Langage Oral

Phonologie :

§ Inventaire de phonèmes maîtrisés

§ Répétition de non-mots

§ Conscience phonémique (jugement de rimes, discriminations de paires minimales,

détection de phonèmes)

Lexique :

§ Vocabulaire en réception « EVIP »

§ Vocabulaire en production « ISADYLE »

§ Production spontanée « The Frog Story »

Morphosyntaxe :

§ En réception : Jugement métasyntaxique


Discours et Pragmatique :


55

Afin de pallier un éventuel effet de fatigue chez les participants contrôles et expérimentaux,

nous avons partagé l’administration des épreuves en plusieurs séances. Le nombre de séances

a pu varier de deux à quatre séances de 30 minutes en fonction de l’âge et la rapidité des

enfants à réaliser certaines épreuves. Les séances de testing auprès des adolescents se sont

réalisées plus rapidement et pouvaient se regrouper en deux séances voire une séance pour les

plus grands. A l’heure actuelle, nous ne pouvons toujours pas déterminer un nombre

spécifique de séances. Celui-ci dépend des capacités attentionnelles, des performances et des

disponibilités des sujets.

Pour la majorité des enfants contrôles et expérimentaux, la passation des épreuves s’est

réalisée soit à l’école, soit à domicile soit, dans un bureau situé sur le campus du Sart-Tilman

de l’Université de Liège. Nous avons pris soin d’administrer les épreuves dans un endroit

isolé et calme pour éviter toute distraction éventuelle.

56

RESULTATS

57

V. RESULTATS

Le traitement statistique des données recueillies aux différentes épreuves est réalisé à l’aide

du logiciel Statistica 10.

En amont, nous avons réalisé une analyse préliminaire pour s’assurer de la justesse des

appariements ; un effet de genre a également été vérifié. Par la suite, nous proposons une

description des analyses statistiques qui ont été examinées. Les données descriptives des

scores obtenus aux différentes épreuves pour chaque groupe et niveau sont fournies en annexe

7, 8 et 9.

L’échantillon analysé se compose de 41 sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2 comparés

à 106 sujets contrôles : 39 sujets appariés en âge chronologique ; 32 sujets appariés en âge

mental ; 35 sujets appariés en âge lexical. Néanmoins, certains tests n’ont pu être administrés

à certains sujets 22q11.2 en raison de la difficulté de l’épreuve et/ou de l’impossibilité de

l’épreuve notamment pour le groupe des 3-5;11 ans. Par conséquent, les effectifs de certaines

épreuves peuvent être inégaux et entraver les comparaisons de groupes. Les données

manquantes ont été exclues des analyses.

58

ANALYSES PRELIMINAIRES

1. Justesse des appariements

Dans l’idée de nous assurer de la précision et de la justesse de nos appariements, nous avons

comparé les moyennes d’âges chronologique (AC), mental (AM) et lexical (AL) entre le

groupe des sujets 22q11.2 et les trois groupes contrôles appariés. Pour ce faire, nous avons

utilisé le test t de Student pour échantillon indépendant par groupe.

Les résultats ne présentent aucune différence significative entre les moyennes du groupe

22q11.2 et celles des trois groupes contrôles appariés (p > .05, l’Ho d’égalité des variances

est prouvée). Ces analyses assurent un appariement correct puisque les moyennes d’âges (AC,

AM et AL) sont équivalentes (tableau 10). Notons également que l’homogénéité des

variances, calculée via le test de Levene, est respectée. En effet, les valeurs de p sont toutes

supérieures à 0.05, par conséquent, il n’y a pas de différence significative entre les variances.

Tableau 10. Comparaison des moyennes d’âge (AC, AM et AL) entre les groupes appariés. Groupes

comparés Moy (ET) n Valeur p

Test de

Levene p de Levene

Comparaison des

moyennes d’AC (âge

en mois)

Gr. 22q11.2 109.51 (44,52) 41

p = .068 ns F = 0.06 .802 ns

Gr. AC 108.9 (44,42) 39

Comparaison des

moyennes d’AM

(scores Raven)

Gr. 22q11.2 20.22 (9,37) 41

p = .241 ns F = 0.23 .632 ns Gr. AM 22.94 (8,24) 32

Comparaison des

moyennes d’AL

(scores EVIP)

Gr. 22q11.2 76.63 (40,83) 41 P = .654 ns F = 0.01 .891 ns

Gr. AL 82.29 (39,81) 35

Légende : Moy. = Moyenne ; ET = écart-type ; n = effectif ; p = probabilité de dépassement ;

ns = non significatif ; AC = âge chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical ; Gr =

groupe

59

2. Effet du genre

Pour être certain qu’il n’existe pas de différence de performances entre les sujets féminins et

les sujets masculins 22q11.2 de notre étude, nous avons souhaité tester l’effet de genre. Bien

qu’aucune des études référencées dans ce travail et issues de la littérature n’ont montré de

différence significative, il était nécessaire de s’en assurer. Pour ce faire, nous avons utilisé le

test t de Student pour échantillons indépendants avec comme variable de classement le genre.

Le score total brut des épreuves administrées représente alors la variable dépendante.

L’homogénéité des variances est calculée à nouveau.

Les résultats de cette analyse confirment les données des études antérieures. Nous

n’observons aucune différence significative entre les performances des sujets féminins et

masculins porteurs de la microdélétion 22q11.2 (tableau 11).

Tableau 11. Comparaison scores bruts moyens des différentes épreuves au sein du groupe

22q11.2, en fonction du genre des sujets.

Moy filles (ET) Moy garçons

(ET) Valeur t Valeur p

Test de

Levene p de Levene

Matrice de Raven 18.47 (10,15) 21.46 (8,78) -1.00 p = .32 F = .34 .560 ns

Evip 64.94 (42,21) 84.91 (38,56) - 1.57 p = .12 F = .56 .458 ns

MCT ordre 5.41 (3,36) 6.38 (2,48) - 1.06 p = .29 F = 2.69 .108 ns

Course des

animaux 10.53 (7,28) 11.75 (5,81) - 0.59 p = .55 F = 3.01 .090 ns

IPM total 28.76 (10.18) 29.92 (8.57) - 0.39 p = .69 F = .54 .467 ns

RMN total item 8.88 (7.27) 7.83 (6.54) 0.48 p = .63 F = .00 .991 ns

Lexique en

production

(Isadyle)

105 (46.53) 121.33 (31.14) -1.33 p = .19 F = 3.95 .054 ns

Jugement

métasyntaxique 23.88 (19.92) 24 (16.97) -0.02 p = .98 F = 1.1 .300 ns

Légende : *p < 0.05 ; ns = non significatif ; Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; MCT =

mémoire à court terme ; IPM = inventaire de phonèmes maîtrisés ; RMN = répétition de non-

mots

60

ANALYSES STATISTIQUES

3. Effet du groupe

Dans ce chapitre, nous allons aborder les différentes analyses statistiques réalisées sur le

domaine du langage. Ces analyses ont pour but de démontrer s’il existe une différence

significative entre les performances des différents groupes. Les moyennes des scores des trois

niveaux de sujets 22q11.2 ont été comparées aux moyennes des scores réalisés par les sujets

des trois groupes contrôles (AC, AM et AL).

Pour analyser statistiquement nos variables, nous avons utilisé des ANOVA simples pour

comparer les différents groupes ; des ANOVA doubles croisées ont été utilisées pour la

comparaison des groupes 22q11.2 en tenant compte des niveaux d’âges. Ce test statistique

permet de démontrer si une variable métrique (dans notre étude, les scores aux épreuves

administrées) est en relation avec une ou plusieurs variables indépendantes nominales (le

groupe d’appartenance et la catégorie d’âge). Le seuil de probabilité est fixé à .05.

L’hypothèse Ho sera rejetée si la probabilité p. est inférieure à ce seuil ; elle sera acceptée si

la probabilité p. est supérieure au seuil choisi.

Lorsque des différences entre les moyennes des différents groupes se sont avérées

statistiquement significatives (p < .05), nous avons effectué des analyses post-hoc dans le but

de déterminer entre quels groupes nous observons ces différences. Les effectifs entre les

groupes n’étant pas égaux, nous avons choisi le test de différence significative honnête de

Tukey (ou HSD de Tukey) pour effectifs différents.

En ce qui concerne l’analyse du langage spontané, les différentes données obtenues via le

logiciel CHILDES seront présentées. Pour tenter de démontrer une différence significative,

nous avons formé deux groupes de sujets 22q11.2 répartis en fonction de leur âge

chronologique : un groupe comprenant les enfants âgés de 6 à 10;11 ans (n = 12) ; un groupe

comprenant les enfants âgé de 11 à 15;9 ans (n = 15). Pour certains sujets 22q11.2 l’épreuve

« The Frog Story » n’a pu être administrée, par conséquent, nous avons supprimé certains

sujets contrôles de nos analyses. Pour répondre à nos hypothèses, nous avons décidé de

concentrer nos analyses sur les échantillons de langage obtenus auprès des enfants d’âge

scolaire. En effet, nous aimerions démontrer une différence de performances entre le langage

produit par les enfants 22q11.2 et les enfants contrôles, mais également entre les enfants d’âge

61

scolaire et les adolescents. Pour être le plus complet possible, chaque groupe sera subdivisé en

trois groupes d’appariement en fonction : de l’âge chronologique, de l’âge mental et de l’âge

lexical.

Les résultats statistiques obtenus seront présentés par domaine langagier. Pour chaque niveau

langagier, nous présenterons les résultats obtenus pour chaque épreuve administrée. Ensuite,

nous préciserons les différences significatives observées ainsi que les groupes entre lesquels

ces différences sont observées. Pour finir, nous envisagerons les résultats obtenus aux

épreuves de mémoire à court terme verbale en tentant d’établir un lien avec les données

langagières obtenues.

3.1 PHONOLOGIE

3.1.1 Inventaire des phonèmes maitrisés

Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative dans la maîtrise des phonèmes

de la langue française entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique,

F(1,18) = 14,99, p = .001118. Plus précisément, on observe une différence significative dans

la production de voyelles : F (1,18) = 6.15, p = .023224 ; dans la production des syllabes de

type CV : F (1,18) = 6.93, p = .016894 ; et dans la production des syllabes de types CCV : F

(1,18) = 8.32, p = . 009869. Contrairement aux appariements en âge mental (AM) et âge

lexical (AL) pour qui on ne retrouve pas de différence significative.

Entre 6 et 10;11 ans, on observe également une différence significative dans la maîtrise des

phonèmes entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, F(2,24) = 9.74, p

= .000797. En d’autres termes, les différences significatives se retrouvent dans la production

de voyelles : F (2,24) = 3.73, p = .038821 ; dans la production de syllabes de type CV : F

(2,24) = 5.42, p = .011384 ; et, dans la production de syllabes de type CCV : F (2,24) = 8, p

= .002169. Une différence significative est observée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de

même âge mental pour la production de syllabe de type CV, F(2,20) = 6.98, p = .005010. On

n’observe pas de différence significative dans la maîtrise des phonèmes lorsque les sujets

22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles en fonction de l’âge lexical.

Entre 11 et 15;9 ans, la différence significative dans la maîtrise des phonèmes est retrouvée

entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, F(2,28) = 12.77, p =

62

.000114. De manière plus précise, les différences significatives observées se retrouvent dans

la production de voyelles : F(2,28) = 5.4, p = .010368, et dans la production de syllabes de

type CCV : F(2,28) = 4, p = .029507. On n’observe pas de différence significative pour la

production de syllabes de type CV lorsque les sujets 22q.11.2 sont appariés en AC. Ce profil

est retrouvé quand les sujets 22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles de même âge mental,

F(2,29) = 12.46, p = .000124 [V : F(2,29) = 5.32, p = .010737 ; CCV : F(2,29) = 3.59, p =

.040387]. Une différence significative est retrouvée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de

même âge lexical, F(2,27) = 9.73, p = .000656, mais quand on analyse précisément les sous-

échelles, aucune différence significative n’est retrouvée.

Les moyennes des scores des sujets des trois groupes d’âge, exprimés en %, sont présentées

figure 1, 2 et 3.

Figure 1. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de l’IPM.

Figure 2. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de l’IPM.

0,000

50,000

100,000

V CV

CCV

Tot V CV

CCV

Tot V CV

CCV

Tot V CV

CCV

Tot

IPM - niveau 1

22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL

* * *

0

50

100

150

V CV

CCV

Tot. V CV

CCV

Tot. V CV

CCV

Tot. V CV

CCV

Tot.

IPM - niveau 2

Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL

* * * *

63

Figure 3. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de l’IPM.

3.1.2. Conscience phonémique « Mots »

Entre 3;4 et 5;11 ans, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) : au niveau du jugement de rimes, F(3,32) =

4.32, p = .011390 ; au niveau de la discrimination de paires minimales, F(3,32) = 6.48, p =

.001493. Plus précisément, on observe cette différence significative pour l’épreuve

de jugement de rimes entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p =

.023545) et de même âge mental (p = .022127). En ce qui concerne la discrimination de

paires minimales, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets

de même chronologique (p = .003308) et de même âge mental (p = .005817). On n’observe

pas de différence significative pour l’épreuve de détection de phonèmes entre les sujets.

Entre 6 et 10;11 ans, on retrouve le même profil avec une différence significative entre les

sujets 22q11.2 et les sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour l’épreuve de

jugement de rimes (F(3,44) = 2.89, p = .0.045593) et de discrimination de paires minimales

(F(3,44) = 3.54, p = .021957). On n’observe pas de différence significative pour l’épreuve de

détection de phonèmes entre les sujets. Précisément, la différence significative obtenue pour

l’épreuve de rime se situe entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p

= .0026257) ; pas de différence significative pour les autres groupes d’appariement. Pour

l’épreuve de discrimination de paires minimales, on observe une différence significative entre

les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p = .035813) et de même âge

0

50

100

150

V CV CCV Tot. V CV CCV Tot. V CV CCV Tot. V CV CCV Tot.

IPM - niveau 3


* * * *

64

mental (p = .049230). On ne relève pas de différence significative lorsque les sujets 22q11.2

sont appariés en âge lexical.

Entre 11 et 15;9 ans, une seule différence significative a été observée entre les sujets 22q11.2

et les sujets des trois groupes contrôles (AC, AM et AL) au niveau de l’épreuve de

discrimination de paires minimales, F(3,57) = 4.56), p = .006168. Plus précisément, la

différence significative se situe entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge

chronologique (p = .0011250) et de même âge mental (p = .012610).

Figure 4. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de conscience

phonémique « mots ».

Figure 5. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de conscience


0 20 40 60 80

Conscience phonémique - niveau 1


* * * *

0 20 40 60 80 100 120

Conscience phonémique M - niveau 2


* * *

65

Figure 6. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de conscience


3.1.3. Conscience phonémique « Non-mots »

Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe également une différence significative entre les sujets

22q11.2 et les sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour les épreuves de jugement

de rimes (F(3,32) = 4.15, p = .013598) et de discrimination de paires minimales (F(3,32) =

3.9, p = .017473). On n’observe pas de différence significative pour l’épreuve de détection de

phonèmes entre les sujets. Pour l’épreuve de jugement de rimes, les sujets 22q11.2 diffèrent

significativement des sujets contrôles de même âge chronologique (p = .020271) et de même

âge mental (p = .035596). Pour l’épreuve de discrimination de paires minimales, les sujets

22q11.2 diffèrent significativement des sujets contrôles de mêmes âge mental (p = .019912).

Entre 6 et 10;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour les épreuves de jugement de rimes

(F(3,44) = 4.43, p = .008303) et de détection de phonèmes (F(3,44) = 4.03, p = .012781).

Pour l’épreuve de jugement de rimes, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets

contrôles de même âge chronologique (p = .009180) et de même âge mental (p = .039297).

Pour l’épreuve de détection de phonème, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des

sujets contrôles de même âge chronologique (p = .007374).

Entre 11 et 15;9 ans, on retrouve le même profil que pour les sujets du niveau 2, à savoir, une

différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets des trois groupes contrôles (AC,

0 20 40 60 80 100 120

Conscience phonémique M - niveau 3


* *

66

AM et AL) pour les épreuves de jugement de rimes (F(3,57) = 3.38, p = .024241) et de

détection de phonèmes (F(3,57) = 2.8, p = .047993). Après avoir fait un test Post Hoc, on

n’observe pas de différence significative entre les groupes de sujets pour l’épreuve de

jugement de rimes. Pour l’épreuve de détection de phonème, les sujets 22q11.2 diffèrent

significativement des sujets contrôles de même âge chronologique (p = .043211).

Figure 7. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de conscience

phonémique « non-mots ».

Figure 8. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de conscience


0 20 40 60 80 100

Conscience phonémique NM - niveau 1


* * *

0 50 100 150



* * *

67

Figure 9. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de conscience


3.2 LEXIQUE

3.2.1 Lexique en réception : EVIP (Dunn et al., 1998)

Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets des trois groupes contrôles (AC, AM et AL), F(3,33) = 4.86, p = .006518. De manière

plus précise, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de

même âge mental (p = .012021). On n’observe aucun effet de groupe sur les performances

lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en AC et AL.

Entre 6 et 10;11 ans, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets des trois groupes

contrôles, F(3,44) = 5.38, p = .003041, précisément, entre les sujets 2211.2 et les sujets de

même âge chronologique (p = .001860).

Entre 11 et 15;9 ans, on observe également une différence significative entre les sujets

22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, p = .002220.

0 20 40 60 80 100 120



*

68

Figure 10. Scores moyens, en %, des sujets de chaque groupe d’âge, à l’épreuve de lexique

en réception.

3.2.2 Lexique en production : ISADYLE (Piérart et al., 1997)

Concernant les performances lexicales en production, on observe une différence significative

entre les sujets 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans et les sujets des deux groupes contrôles

appariés (AC et AM). Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des sujets de même âge

chronologique, on observe une différence significative pour les mots fréquents (F(3,33) =

4.13, p = .039436) et les verbes (F(3,33) = 4.2), p = .038266). Lorsque les sujets 22q11.2

sont appariés avec des sujets de même âge mental, on relève une différence significative pour

les mots fréquents (F(3,33) = 4.13, p = .025773), les mots rares (F(3,33) = 5.13, p =

.002819) et les verbes (F(3,33) = 4.2, p = .026360). On n’observe pas de différence

significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge lexical.

Pour les sujets âgés de 6 à 10;11 ans, une différence significative est observée entre les sujets

22q11.2 et les sujets de même âge chronologique pour les mots fréquents (p = .033878), les

mots rares (p = .003081) et pour les verbes (p = .000606). Il n’y a pas de différence

significative lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en âge mental et lexical.

Lorsque les sujets 22q11.2 sont âgés de 11 à 15;9 ans, on n’observe plus de différence

significative pour les mots fréquents comparés aux sujets des trois groupes contrôles. Lorsque

les sujets 22q11.2 sont appariés en âge chronologique, on observe une différence significative

pour les mots rares (F(3,57) = 4.67, p = .003589) et pour les verbes (F(3,57) = 6.1, p =

.001477). On observe également une différence significative pour les verbes entre les sujets

22q11.2 et les sujets contrôles de même âge mental (F(3,57) = 6.1 , p = .020079).

0

50

100

150

Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3

EVIP

Gr. AL

Gr. AM

Gr. AC

Gr. 22q11.2

* *

*

69

Figure 11. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de lexique en

production.

Figure 12. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de lexique en

production.

Figure 13. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de lexique en

production.

0

50

100

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Isadyle - niveau 1


* *

*

* *

0

50

100

150

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Isadyle - niveau 2


* *

*

0

50

100

150

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Fréq.

Rares

Vb

Tot.

Isadyle - niv 3


* *

*

70

3.2.3 Langage spontané : Indice de diversité lexicale (IDL) « The Frog story »

Entre 6 et 10;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets contrôles de même âge chronologique (F(3,34) = 3.41 p = .034376). Il n’existe pas de

différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets appariés en âge mental et lexical.

Entre 11 et 15;9 ans, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets des trois groupes contrôles : AC, F(3,42) = 8.16, p = .000344 ; AM, p = .031714 ; AL,

p = .010419.

3.3 MORPHO-SYNTAXE

3.3.1 M-S en réception : jugement métasyntaxique

En ce qui concerne les capacités morphosyntaxiques en réception, on observe une différence

significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique, et ce

dans les trois niveaux d’âge : entre 3;4 et 5;11 ans, F(3,33) = 5.49, p = .005302 ; entre 6 et

10;11 ans, F(3,44) = 4.52, p = .003861 ; entre 11 et 15;9 ans, F(3,57) = 5.38, p = .002419.

Figure 14. Scores moyens, en %, des sujets de chaque groupe d’âge, à l’épreuve de jugement

métasyntaxique en réception.

Nous pouvons également conclure à un effet significatif des sujets (22q11.2 et de même âge

chronologique) et de la variable âge (les trois niveaux d’âges) sur le jugement

métasyntaxique, F(5,73) = 27.8, p = .000000. On relève une différence significative entre les

trois groupes de sujets 22q11.2 et le niveau d’âge (niveau 1 = 3;4 et 5;11 ans, niveau 2 = 6 et

10;11 ans, niveau 3 = 11 et 15;9 ans) : entre le niveau 1 et le niveau 2, p = .000128 ; entre le

niveau 2 et le niveau 3, p = .000161 ; entre le niveau 1 et le niveau 3, p = . 000127.

0

20

40

60

Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3

Jugement méta

Gr. AL

Gr. AM

Gr. AC

Gr. 22q11.2

*

* *

71

3.3.2 M-S en production : langage spontané «The Frog story »

A travers l’épreuve de langage spontané « The Frog Story », nous avons évalué le MLU ainsi

que plusieurs composants de la complexité grammaticale : le nombres de noms, de verbes

conjugués, d’auxiliaires, de pronoms, d’adverbes, d’adjectifs, de prépositions, de conjonctions

et de déterminants produits par les sujets. Nous avons également testé ces variables en prenant

compte du caractère répétitif des productions. En d’autres termes, nous avons également

analysé le nombre de mots, de verbes conjugués, etc. différents dans chaque production. Les

figures 12 et 13 nous donne une représentation des pourcentages moyen de mots de natures

différentes produits par les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles des différents groupes. Ces

analyses concernent uniquement les deux groupes de sujets âgés de 8 à 11;11 ans et de 12 à

15;9 ans.

Entre 8 et 11;11 ans, on ne relève pas de différence significative pour le MLU entre les sujets

22q11.2 et les sujets des trois groupes contrôles. Cependant, une différence significative au

niveau des auxiliaires différents utilisés (F(3,44) = 2.82, p = .049362) est observée entre les

sujets 22q11.2 et les sujets contrôles, malheureusement, le test post-hoc ne nous donne pas

plus d’informations. On retrouve le même profil au niveau des différents adverbes utilisés,

F(3,44) = 4.23, p = .010305. En ce qui concerne le nombre de déterminants produits, les

sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets contrôles de même âge chronologique

(F(3,44) = 4.04, p = .006867) et de même âge mental (F(3,44) = 4.04, p = .016214).

Comme pour le niveau d’âge précédent, on ne relève pas de différence significative pour le

MLU entre les sujets 22q11.2 âgés de 12 à 15;9 ans et les sujets des trois groupes contrôles.

Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles de même âge chronologique, on

relève une différence significative au niveau du nombre de verbes conjugués produits

(F(3,39) = 3.79, p = .015331). Que les sujets 22q11.2 soient appariés en âge chronologique,

en âge mental ou en âge lexical, on retrouve une différence significative pour le nombre de

conjonctions (respectivement, p = .004616, p = .016396, p = .007848) et de déterminants

utilisés (respectivement, p = .005914, p = .014866, p = .004978).

72

Figure 12. Pourcentages moyens des mots de nature différente utilisés par les sujets âgés de

6 à 10;11 ans à l’épreuve de langage spontané.

Figure 13. Pourcentages moyens des mots de nature différente utilisés par les sujets âgés de

11 à 15;9 ans à l’épreuve de langage spontané.

0 5 10 15 20 25

Verbes conjugués Auxiliaires Pronoms

Noms Adverbes Adjectifs

Prépositions Conjonctions Déterminants

Langage spontané - niveau 2

Gr. AL Gr. AM Gr. AC Gr. 22q11.2

0 5 10 15 20 25 30

Verbes conjugués Auxiliaires Pronoms

Noms Adverbes Adjectifs

Prépositions Conjonctions Déterminants

Langage spontané - niveau 3

Gr. AL Gr. AM Gr. AC Gr. 22q11.2

73

3.4 DISCOURS

L’analyse de la qualité sémantique du discours s’est réalisée sur six épisodes narratifs de

l’histoire « The Frog Story ». Ces épisodes narratifs ont été segmentés en fonction des

informations à relater dans le récit (Le Normand, 2007). Nous avons analysé le total d’items

mentionnés pour chaque épisode narratif, ainsi que le total général obtenu pour tous les

épisodes narratifs. La figure 14 fournit un aperçu des moyennes obtenues pour chaque épisode

narratif par les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique.

On observe une différence significative pour le total général des items mentionnés entre les

sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (F(3,37) = 6.13, p = .001388) et de

même âge lexical (F(3,37) = 6.13, p = .040076). De manière plus précise, les sujets 22q11.2

âgés entre 10;2 et 15;9 ans diffèrent significativement des sujets contrôles de même âge

chronologique pour plusieurs épisodes narratifs : l’introduction (F(3,37) = 3.49, p =

.025910) ; l’épisode 2 (F(3,37) = 4.82, p = .007164) ; l’épisode 5 (F(3,37) = 2.96, p =

.031303). On n’observe aucune différence significative lorsque les sujets 22q11.2 sont

appariés en fonction de l’âge mental.

Figure 14. Scores moyens, en %, des sujets de 10;2 à 15;9 ans à l’épreuve de langage

spontané pour l’évaluation sémantique du récit.

On n’observe pas d’effet de groupe significatif entre le niveau d’âge (niveau 2 = 6;4 et 9;1,

niveau 3 = 10;2 et 15;9) et les sujets 22q11.2, F(1,18) = 2.65, p = .120341 ns.

0 10 20 30 40 50 60 70 80

Intro. Ep. 1 Ep. 2 Ep. 3 Ep. 4 Ep. 5 Tot.

Evaluation sémantique du récit

Gr. 22q11.2

Gr. AC

Gr. AM

Gr. AL

* *

* * *

74

3.5 MEMOIRE A COURT TERME VERBALE

3.5.1 Répétition de non-mots

Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative des performances en répétition

de non-mots (de type CV et CCV) entre les sujets 22q11.2 et les sujets des trois groupes

contrôles. Précisément, lorsque les sujets 22q11.2 sont comparés aux sujets contrôles de

même âge chronologique, on observe une différence significative pour le nombre d’items de

type CCV correctement répétés (F(3,33) = 6.3, p = .0000888) et une différence significative

pour le nombre de syllabes de type CV et CCV correctement répétées : F(3,33) = 3.8, p =

.020844 et F(3,33) = 6.17, p = .001574. On observe également une différence significative

entre les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge mental au niveau de la longueur

moyenne maximale de non-mots de type CV correctement répétés, F(3,33) = 3.93, p =

.030655, ainsi qu’au niveau du nombre de syllabes de type CCV correctement répétées,

F(3,33) = 6.17, p = .029379. Pour finir, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des

sujets contrôles de même âge lexical pour le nombre d’items de type CV correctement

répétés, F(3,33) = 3.28, p = .044901.

Les différences significatives relevées pour les sujets 22q11.2 entre 6 et 10;11 ans concernent

uniquement le groupe contrôle AC. Précisément, il existe une différence significative entre les

sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique au niveau du nombre

d’items de type CV correctement répétés, F(3,43) = 5.5, p = .001503. En ce qui concerne le

type CCV, on relève une différence significative pour la longueur moyenne maximale de non-

mots (F(3,43) = 5.45, p = .001633), pour le nombre d’items (F(3,43) = 6.04, p = .000864) et

de syllabes (F(3,43) = 5.27, p = .003155) correctement répétés.

Entre 11 et 15;9 ans, une différence significative est observée au niveau de la longueur

moyenne maximale de non-mots de type CV correctement répétés entre les sujets 22q11.2 et

les sujets contrôles de même âge chronologique (F(3,57) = 7.24, p = .001020) et de même

âge mental (F(3,57) = 7.24, p = .001126). Au niveau du nombre d’items (CV) correctement

répétés, il y a une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge

chronologique (F(3,57) = 11.47, p = .000170), de même âge mental (F(3,57) = 11.47, p =

.000203) et de même âge lexical (F(3,57) = 11.47, p = .041413). Ce profil est retrouvé pour

le nombre de syllabes (CV) correctement répétées : F(3,57) = 9.42, p = .000216 ; p =

.000460 ; p = .033816. Pour le type CCV, on retrouve une différence significative entre les

sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique : longueur moyenne maximale

75

(F(3,57) = 7.23, p = .000896), le nombre d’items ((F(3,57) = 9.12, p = .000565) et de

syllabes (F(3,57) = 8.63, p = .000263) correctement répétés ; et de même âge mental :

longueur moyenne maximale (F(3,57) = 7.23, p = .001323), le nombre d’items (F(3,57) =

9.12, p = .000663) et de syllabes (F(3,57) = 8.63, p = .001178) correctement répétés. Aucune

différence significative n’est retrouvée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge

lexical pour le type CCV.

Figure 15. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de RNM.

Figure 16. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de RNM.

0

10

20

30

40

50

60

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

RNM - niveau 1

Gr. 22q11.2

Gr. AC

Gr. AM

Gr. AL *

*

*

*

*

*

*

*

*

*

* *

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

RNM - niveau 2

Gr. 22q11.2

Gr. AC

* * *

*

76

Figure 17. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de RNM.

3.5.2 MCT ordre sériel : « La course des animaux »

Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les

sujets contrôles. Cependant le test post-hoc ne nous permet pas de déterminer le ou les

groupe(s) contrôle(s) pour le(s)quel(s) il existe une différence significative.

On ne relève pas de différence significative entre les sujets 22q11.2 âgés entre 6-10;11 et 11-15;9 et les trois groupes contrôles (AC, AM et AL).

4. Corrélations

Dans le but de déterminer si certaines variables ont un lien entre elles, nous utiliserons des

coefficients de corrélation. Les bornes de ces coefficients sont : -1 ≤ ρ ≤ 1. Plus le coefficient

de corrélation se rapproche de 1, plus les variables sont fonction linéaires croissantes l’une de

l’autre. Plus le coefficient de corrélation se rapproche de 0 moins les variables sont associées

entre elles. Plus le coefficient de corrélation se rapproche de -1, plus les variables sont

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

CV Long.

CV Item

CV Syll.

CCV Long.

CCV Item

CCV Syll.

Tot. Item

Tot. Syll.

RNM - niveau 3

Gr. 22q11.2

Gr. AC

Gr. AM

Gr. AL * *

*

*

*

* * *

*

* *

*

*

*

77

fonction linéaires décroissantes l’une de l’autre. On juge une corrélation significative lorsque

la probabilité de dépassement est inférieure à .05.

ü Lien entre mémoire à court terme verbale ordre et capacités lexicales

Dans la partie théorique de ce travail, nous avons mentionné l’importance de la mémoire

verbale à court terme dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, 2006). De plus, en 2007,

Majerus et al. démontrent au travers de leur étude que la composante « ordre sériel » (ordre

dans lequel les informations à répéter sont données) est fortement impliquée dans

l’acquisition de nouveaux mots chez les enfants.

Nous avons comparé les performances des sujets de chaque groupe aux deux épreuves et

sous-épreuves évaluant les capacités lexicales, aux performances de ces sujets à l’épreuve de

MCTv avec la composante ordre sériel, « La course des animaux ».

Les données statistiques obtenues viennent conforter les données issues de la littérature. En

effet, on observe des corrélations significatives entre les capacités en MCTv « ordre » et

chacune des épreuves évaluant les capacités lexicales. Les valeurs de ρ s’approchant plus de

1, nous pouvons conclure que les variables sont fonctions linéaires croissantes l’une de

l’autre. En d’autres termes, plus les sujets 22q11.2 ont de bonnes capacités mnésiques (MCTv

« ordre »), plus leurs capacités lexicales seront bonnes.

Tableau 12. Corrélations entre les variables lexicales et la variable MCTv « ordre » pour le

groupes de sujets 22q11.2.

Corrélations EVIP ISADYLE –

Mots fréq.

ISADYLE –

Mots rares

ISADYLE -

verbes

ISADYLE -

Total

Gr.

22q11.2

MCTv « ordre

sériel »

ρ = .5659

p = .000*

ρ = .5176

p = .001*

ρ = .5529

p = .000*

ρ = .5844

p = .000*

ρ = .5860

p = .000*

Légende : *p < .05 significatif

78

DISCUSSION

79

VI. DISCUSSION

Ce travail s’inscrit dans une thèse menée par Magali Ngawa dont l’objectif général est de

décrire les capacités développementales (cognitives, comportementales, langagières, etc.) de

la population atteinte de la microdélétion 22q11.2.

L’étude menée dans le cadre de ce mémoire a été réalisée dans le but de décrire les

caractéristiques langagières chez les enfants, mais également chez les adolescents porteurs de

la microdélétion 22q11.2. Pour ce faire, nous avons administré une série d’épreuves visant à

analyser les différents domaines du langage (phonologie, lexique, morphosyntaxe et

discours). Nous avons opté pour une méthodologie encore peu utilisée dans la littérature. A

savoir, les sujets 22q11.2 ont été répartis en trois niveaux suivant leur âge chronologique :

niveau 1 pour les sujets âgés entre 3;4 et 5;11 ans ; niveau 2 pour les sujets âgés de 6 à 10;11

ans ; niveau 3 pour les sujets âgés de 11 à 15;9 ans. L’échantillon des sujets 22q11.2 traverse

la petite enfance jusqu’à l’adolescence. De plus, pour déterminer si les sujets 22q11.2

présentent un développement retardé ou atypique par rapport aux enfants tout-venant, chacun

des niveaux a été apparié à trois groupes de sujets différents : un groupe de sujets de même

âge chronologique, un groupe de sujets de même âge mental et un groupe de sujet de même

âge lexical. Ce choix de méthodologie nous permet de déterminer à quel niveau se situent les

difficultés présentes chez les sujets 22q11.2 lorsque ceux-ci sont comparés à des sujets tout-

venant de même âge chronologique, mais également lorsqu’ils sont comparés à des sujets

dont les capacités d’intelligence non-verbale ou les capacités lexicales sont similaires.

Ce chapitre a pour fin d’analyser les résultats statistiques obtenus en répondant aux

différentes hypothèses soulevées. Ces résultats seront discutés en comparaison des résultats

des différentes études précédentes issues de la littérature. Pour finir, nous aborderons les

limites de cette étude, en proposant des améliorations futures.

80

1. Caractéristiques du profil langagier chez les sujets porteurs de la microdélétion

22q11.2.

Comme mentionné précédemment, plus de la moitié des enfants atteints de cette

microdélétion présenteraient des déficits langagiers au cours de leur vie (Golding-Kushner et

al., 2005 ; D’Antonio et al., 2001 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al., 2001), avec un déficit plus

important pour le versant productif (Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al.,

1999 ; Solot, 2000). Plusieurs auteurs ont mis en évidence l’existence d’un retard

développemental plutôt qu’un développement atypique (Solot et al., 2001 ; Sherer et al.,

1999). A travers les résultats obtenus lors de notre étude, nous détaillons les conclusions

obtenues pour chaque domaine langagier.

1.1 Développement phonologique

D’Antonio et al. (2001), ainsi que plusieurs auteurs mentionnent l’existence d’une différence

significative au niveau des capacités d’articulation entre les enfants 22q11.2 et les enfants

tout-venant appariés en âge, avec des performances plus faibles pour les enfants 22q11.2. Le

répertoire phonologique de ces enfants serait alors réduit. L’entrée dans la scolarité

influencerait ces performances articulatoires en les améliorant (Shprintzen, 2005), offrant un

répertoire consonantique complet vers l’âge de 9 ans (Persson et al., 2006).

Au début de leur apprentissage, les enfants 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans ne maîtrisent pas

encore la production des voyelles ainsi que la totalité des groupes consonantiques de type CV

et CCV comparés aux enfants tout-venant de même âge chronologique. Leur répertoire

phonologique n’est pas complet et plus faible. Nous nous attendions à observer une

amélioration de ces capacités chez les enfants âgés de 6 à 10;11 ans (Persson et al., 2006),

cependant, les différences significatives persistent. Le stock phonologique des enfants

22q11.2 n’est toujours pas complet et, ces différences persistent au delà de 11 ans, car ceux-ci

ne maîtrisent pas encore totalement les groupes consonantiques de type CCV.

L’épreuve de « Répétition de non-mots » vient également confirmer nos résultats. Au delà de

l’analyse de la MCTv qui sera détaillée dans un prochain chapitre, cette épreuve permet

d’analyser les capacités de production de syllabes de structure simple (CV) ou complexe

(CCV). On observe un profil de compétences similaire à celui retrouvé dans la précédente

analyse. Dès le plus jeune âge, les enfants 22q11.2 produisent difficilement les syllabes de

type CV et CCV. Ces difficultés persistent dans les niveaux d’âges plus élevés. Ces résultats

81

attestent également l’existence d’un répertoire phonologique réduit par rapport aux enfants

tout-venant de même âge chronologique. Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des

enfants de même âge lexical, on observe un profil des capacités phonologiques similaire entre

eux.

Les résultats de notre étude confirment l’hypothèse d’un décalage de développement

phonologique. En effet, de manière générale, les enfants 22q11.2 présentent des capacités

phonologiques plus faibles que les enfants tout-venant de même âge chronologique.

Cependant, ces déficits tendent à diminuer, voire disparaître, lorsque nos sujets

expérimentaux sont appariés avec des enfants de même âge lexical. L’apprentissage de la

phonologique en production est donc similaire à celui des enfants tout-venant, mais de

manière décalée. Il serait toutefois intéressant de proposer une épreuve de praxies orales de

part la prévalence élevée des malformations du palais chez les enfants 22q11.2 (Scherer et al.,

1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al., 2001). Suite à notre analyse, nous remarquons

que certaines difficultés en production restent présentes au delà de la petite enfance. Ces

résultats viennent appuyer ceux obtenus par Rakonjac et al. (2016), montrant des capacités

motrices moins développées chez des sujets 22q11.2 âgés de 5 à 10 ans. Il serait donc

judicieux d’observer les capacités articulatoires des sujets 22q11.2 de la petite enfance à

l’adolescence en émettant l’hypothèse qu’un déficit au niveau des praxies orales pourrait

engendrer des performances phonologiques et articulatoires plus faibles chez les enfants

22q11.2 de tout âge. Ce type d’évaluation permettrait non seulement de confirmer les données

issues de la littérature (D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis et al., 2007),

d’obtenir des observations supplémentaires sur les capacités articulatoires, mais également

d’orienter les objectifs de la prise en charge logopédique.

Une épreuve de conscience phonémique a également été administrée. Nous pensions qu’il

était intéressant d’analyser cette composante au vu de son importante implication dans

l’acquisition du langage et dans l’apprentissage de la lecture (Jager Adams et al., 2000). A ce

jour, nous n’avons pas trouvé d’études dans la littérature sur les compétences en conscience

phonémique et/ou phonologique chez les enfants 22q11.2. Les enfants 22q11.2 âgé de 3;4 à

5;11 ans ne présentent pas de difficultés à détecter les phonèmes dans un mot perçu

auditivement. Cette épreuve fait intervenir des capacités de discrimination auditives au niveau

des phonèmes isolés. Nos résultats confirment la conclusion faite par Baylis et al. (2008) : les

enfants 22q11.2 n’éprouveraient pas de difficultés spécifiques quant à la perception des sons

82

de la parole. Cependant, plus les enfants grandissent, plus ils éprouvent des difficultés à

détecter le bon phonème dans les non-mots. De plus, de la petite enfance à l’adolescence, les

sujets 22q11.2 présentent des difficultés dans le jugement de rimes et dans la discrimination

de paires minimales. Il serait intéressant de poursuivre ces analyses en proposant des épreuves

de manipulation de phonèmes et de syllabes (suppression, ajout, fusion de phonèmes) au

travers de jeux pour susciter la motivation de l’enfant 22q11.2. Dans leur ouvrage, Jager

Adams et ses collaborateurs (2000) proposent une série de jeux travaillant la conscience

phonologique sur lesquels les futures évaluations peuvent s’inspirer. Les trois épreuves de

conscience phonémique administrées dans cette étude restent fortement académiques. Lorsque

nous avons apparié les sujets 22q11.2 avec des enfants tout-venant de même âge lexical, nous

avons remarqué qu’il n’y avait plus de différence significative entre leurs performances. Ceci

atteste une fois de plus l’existence d’un décalage dans l’apprentissage langagier chez l’enfant

22q11.2.

ð En conclusion, nos résultats nous permettent de répondre à notre deuxième hypothèse,

à savoir : l’existence d’un répertoire phonologique réduit. Cependant, nous ne

pouvons pas affirmer que le déficit tend à disparaître avec l’âge.

1.2 Développement lexical

Au niveau réceptif, les enfants 22q11.2 ne diffèrent pas des enfants tout-venant dans les

premières années de vie. En effet, on n’observe pas de différence au niveau des capacités

lexicales en réception entre les enfants 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans et les enfants de même

âge chronologique. Néanmoins, vers l’âge de 6 ans, les enfants 22q11.2 présentent un

développement lexical réceptif décalé. Lorsqu’on compare les performances de ceux-ci à des

enfants tout-venant d’âge chronologique similaire, on observe des différences significatives.

Or, lorsqu’ils sont comparés à des enfants de même niveau lexical, le profil entre les deux

populations est semblable. Nous pouvons donc conclure à un décalage dans le développement

lexical en réception. Nous faisons l’hypothèse que les enfants 22q11.2 mettent plus de temps

pour consolider leur représentation sémantique des mots courants lorsque ceux-ci

commencent à se complexifier. Cependant, nous ne retrouvons pas de différence entre les

performances des jeunes enfants 22q11.2 et des enfants de même âge chronologique. Ces

résultats ne vont pas dans le sens de la littérature, qui mentionne un développement lexical

plus lent dès l’apparition des premiers mots (Scherer et al., 1999 ; Shprintzen, 2000). Nous

83

pensons que l’épreuve sélectionnée pour évaluer le lexique en réception n’est pas assez fine.

Les items proposés sont restreints et ne représentent pas le répertoire lexical attendu à un âge

donné.

Au niveau du développement lexical en production, les enfants 22q11.2 présentent des

capacités plus faibles que les enfants tout-venant. Nos observations viennent confirmer celles

de plusieurs auteurs faites précédemment (Scherer et al., 2000 ; Sherer et al., 1999 ; Glaser et

al., 2002 ; Persson et al., 2000 et 2006). Au début de leur apprentissage, leur stock lexical au

niveau des mots fréquents et des verbes est plus faible que celui des enfants de même âge

chronologique. Nous pouvons supposer que ces difficultés sont dues en partie au déficit

présent en MCTv d’ordre sériel chez les jeunes enfants 22q11.2 (cf. 2. Caractéristiques des

capacités en MCTv). En ce qui concerne les mots « rares », les performances sont faibles

aussi bien pour les jeunes enfants 22q11.2 que pour les contrôles. En effet, ce type d’items ne

s’apprend que plus tard dans le développement. Ce profil lexical est retrouvé chez les enfants

22q11.2 âgés entre 6 et 10;11 ans. De plus, la sémantique des mots devient de plus en plus

complexe et, les enfants 22q11.2 éprouvent des difficultés à dénommer des mots de type

« rare ». Jusqu’à 11 ans, nous supposons que les représentations sémantiques ne sont pas

stables pour les enfants 22q11.2 ce qui expliquerait ces difficultés dans la dénomination de

mots fréquents, rares et de verbes. Ce déficit tend à diminuer une fois l’entrée dans

l’adolescence car à partir de 11 ans, les mots fréquents semblent assimilés et stockés en

mémoire. Néanmoins, le répertoire lexical des adolescents 22q11.2 continue d’être incomplet

au niveau des mots rares et des verbes. De part les difficultés phonologiques et d’un déficit un

mémoire à court terme verbale (avec la composante ordre) présents, nous supposons que les

adolescents 22q11.2 utilisent de manière plus fréquente les mots qu’ils connaissent déjà en

mettant de côté l’apprentissage de nouveaux mots.

En appariant les sujets 22q11.2 aux sujets contrôles de même âge lexical, on remarque que les

différences disparaissent également. Nous pouvons donc conclure que le déficit lexical

observé dans la population porteuse de la microdélétion 22q11.2 est dû à un décalage plutôt

qu’un développement atypique. Ces résultats vont dans le sens de la littérature (Scherer et al.,

1999 ; Shprintzen et al., 2000 ; Solot et al., 2000).

Nous avons également analysé les données issues d’un échantillon de langage spontané. Les

enfants 22q11.2 utilisent moins de mots différents dans leur discours comparés aux enfants

tout-venant de même âge chronologique. Cette constatation vient appuyer les données

84

observées auparavant par Scherer et al. (1999 et 2000), Glaser et al. (2002), Persson et al.

(2000). Notre analyse nous permet de préciser que cette différence de performances est

retrouvée également lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des sujets tout-venant de

même âge mental et lexical une fois l’entrée dans l’adolescence. Ce qui signifie que même en

comparant les adolescents 22q11.2 avec des adolescents de même niveau de raisonnement et

de même niveau lexical, ils éprouvent des difficultés spécifiques à leur développement. Nous

pensons qu’il existe un lien entre ces données et la qualité du langage qui devient de plus en

plus abstraite en grandissant. Les adolescents 22q11.2, eux, utilisent principalement du

langage concret (Golding-Kushner et al., 1985), ce qui peut expliquer le manque de richesse

dans leur vocabulaire.

ð En conclusion, nos résultats nous permettent de répondre à notre troisième hypothèse,

à savoir : l’existence d’un répertoire lexical réduit. L’acquisition du vocabulaire se

fait de manière décalée au développement des enfants tout-venant pour le versant

productif. De plus, les enfants et adolescents 22q11.2 utilisent moins de mots

complexes avec un déficit spécifique chez les adolescents 22q11.2.

1.3 Développement morphosyntaxique

Les enfants et adolescents 22q11.2 présentent un retard au niveau des capacités

morphosyntaxiques en réception. De fait, leurs capacités de jugement métasyntaxique sont

faibles comparées à celles des enfants tout-venant de même âge chronologique et ce, à tout

âge confondu. Les difficultés sont présentes dès 3 ans et persistent jusqu’à l’adolescence. En

ce qui concerne le développement de ces capacités M-S, celui-ci se fait plus lentement que

chez les enfants tout-venant. Les performances des sujets 22q11.2 sont similaires aux enfants

tout-venant de même âge mental et lexical ce qui vient finalement confirmer les conclusions

issues de la littérature (Golding-Kushner et al., 1985). Nous avons pu également démontrer un

effet significatif de l’âge sur les performances M-S des sujets 22q11.2. En effet, plus l’enfant

grandit, plus ses capacités morphosyntaxiques augmentent et évoluent, malgré un décalage

par rapport aux enfants tout-venant.

Pour analyser les capacités morphosyntaxiques en production, nous nous sommes basés sur

des échantillons de langage spontané. Nous avons pu récolter des données sur la longueur

moyenne d’énoncés produits et sur la complexité grammaticale. Nous gardons à l’esprit que

l’épreuve administrée est une épreuve fermée, c’est-à-dire, une histoire spécifique avec un

85

vocabulaire relativement précis. Elle ne reflète la totalité des capacités morphosyntaxiques

des enfants 22q11.2 et tout-venant (Rondal, J-A. & Seron, X., 2003). Nos résultats ne

démontrent pas de différence significative entre les enfants 22q11.2 et les enfants tout-venant

au niveau du MLU. Bien que Persson et al. (2006) avaient démontré que 80% des enfants

22q11.2 âgés de 5 à 8 ans produisaient des phrases plus courtes, nous ne l’avons pas constaté

dans notre étude. Notre échantillon nous permet d’analyser le langage spontané chez des

adolescents 22q11.2 et donc au delà de 8 ans, cependant, aucune différence n’a été retrouvée.

Les enfants et adolescents 22q11.2 produiraient des énoncés de taille similaire aux enfants

contrôles de même âge chronologique, mental et lexical. Ce profil observé est surprenant et

contradictoire des observations faites à ce sujet (Solot et al., 2000). Nous considérons que cet

écart est dû au type d’épreuve administrée. Dans un premier temps, nous pensons que celle-ci

ne permet pas de rendre compte des aptitudes langagières réelles de l’enfant. Cette histoire

propose des images simples sur lesquels les enfants détaillent ce qu’ils voient. C’est pourquoi

nous pensons que la taille et le nombre d’énoncés ne peut différer significativement entre nos

différents groupes. Dans un second temps, l’histoire proposée n’est pas assez attractive pour

des sujets plus âgés. Nous avons remarqué un manque de motivation de la part de certains

adolescents tout-venant. Ceux-ci se sont contentés de décrire les actions réalisées sur chaque

image sans proposer de détails ou de fil conducteur. Pour finir, nous présumons qu’une prise

en charge logopédique précoce chez les enfants 22q11.2 a permis d’augmenter les

performances de ceux-ci impactant les capacités M-S une fois devenu adolescents.

Dans leur étude, Persson et al. (2006) démontrent également une complexité grammaticale

faible comparée aux enfants de même âge chronologique. Les enfants 22q11.2 produiraient

plus d’erreurs grammaticales (préposition, déterminants, etc.). Nos résultats ne vont pas dans

le sens de la théorie. De fait, les enfants 22q11.2 utiliseraient plus de verbes conjugués et de

déterminants que les enfants de même âge chronologique, contrairement aux adolescents

22q11.2 qui eux, utilisent moins de déterminants (même lorsqu’ils sont comparés à des sujets

de même âge lexical). Cependant, nous avons retrouvé une faiblesse significative dans

l’utilisation d’adjectifs et d’adverbes chez les enfants 22q11.2. Cette différence n’est pas

retrouvée chez les adolescents. Les résultats de notre étude sont irréguliers et ne permettent

pas d’établir un profil morphosyntaxique en production chez l’enfant et l’adolescent 22q11.2.

ð En conclusion, nos résultats ne nous permettent pas de valider notre cinquième

hypothèse, à savoir une complexité grammaticale plus faible et une longueur

d’énoncés plus courte. Au vu du nombre de données issues de la littérature allant dans

86

le sens d’un décalage d’apprentissage morphosyntaxique, nous supposons que notre

épreuve n’est pas valide. Cependant, au niveau réceptif, nous pouvons conclure à un

retard d’apprentissage. Un effet de l’âge a aussi été démontré.

1.4 Développement des capacités langagières dans le discours

Au delà des capacités langagières en production et en réception, nous avons souhaité étudier

la façon dont l’enfant utilise et organise son discours. Nous voulions obtenir plus

d’informations sur la qualité du langage dans le récit, encore peu recensées dans la littérature.

En effet, le peu d’études intéressées par ce sujet utilisent un échantillon de jeunes enfants.

Entre 5 et 8 ans, les enfants 22q11.2 présenteraient des difficultés dans le rappel de récit. Une

corrélation négative serait démontrée entre l’âge chronologique et le nombre d’informations

restituées (Persson et al., 2006). En partant de cette information, nous avons entrepris une

analyse sémantique du récit des enfants et adolescents 22q11.2 à travers les échantillons de

langage spontané. Pour ce faire, nous nous sommes basés sur la méthode d’évaluation

sémantique du récit proposée par Le Normand, M-T. (2007) en simplifiant la liste des items à

restituer. Bien que nos résultats ne soient pas aussi concluants que ceux obtenus par Le

Normand, nous avons trouvé quelques différences significatives.

Le discours des adolescents 22q11.2 âgés de 10 à 15 ans est moins complet que les

adolescents tout-venant de même âge chronologique. Ils mentionnent moins d’informations ce

qui rend leur discours moins précis.

Nous constatons qu’il s’agit d’un développement atypique car une différence au niveau de la

qualité du langage persiste lorsque les adolescents 22q11.2 sont comparés à des adolescents

tout-venant de même âge lexical. Ces résultats confirment ceux obtenus concernant le

domaine lexical et plus précisément le nombre de mots utilisés dans le discours (IDL). Les

données montrent également un développement atypique avec des difficultés qui persistent

même lorsque les sujets 22q11.2 sont comparés avec des sujets de même niveau lexical. Nous

supposons donc que les adolescents éprouvent des difficultés à utiliser du langage abstrait et

se cantonne dans un langage descriptif. Ces résultats vont dans le sens de la littérature

(Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot et al., 2000).

ð En conclusion, nos résultats nous permettent de démontrer l’existence de difficultés

langagières spécifiques à la microdélétion 22q11.2. Le discours des adolescents

22q11.2 est moins enrichi. Le nombre d’informations relatées est restreint comparé

87

aux enfants tout-venant de même âge chronologique et lexical. Cependant, nous

n’avons pas observé d’effet de l’âge sur les stratégies langagières utilisées chez les

enfants et adolescents 22q11.2. Les difficultés sont présentes dès le plus jeune âge (Le

Normand, 2007 ; Persson et al., 2006) et persistent jusqu’à l’adolescence.

Pour conclure, les résultats de notre étude attestent d’un décalage du développement langagier

en réception et en production, dans le sens de meilleures capacités langagières au niveau

réceptif qu’au niveau productif. Un développement atypique se manifeste lors de l’entrée dans

l’adolescence, avec des difficultés spécifiques à la microdélétion 22q11.2 dans le récit.

2. Caractéristiques des capacités en MCTv chez les sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2.

Les capacités en mémoire à court terme verbale ont été analysées à l’aide de deux épreuves de

mémoire. L’épreuve de « répétition de non-mots » nous permet d’avoir un aperçu du stock

phonologique des sujets 22q11.2, plus précisément, la longueur moyenne maximale d’items

verbaux correctement restitués. Les capacités de stockage à court terme de l’information

verbale semblent relativement préservées. En effet, les enfants 22q11.2 âgés entre 3;4 et 5;11

ans ne diffèrent pas des enfants tout-venant de même âge chronologique. Ces résultats vont

dans le sens des observations faites par Majerus et al. (2007). Toutefois, on observe une

différence significative lorsque les enfants 22q11.2 sont appariés avec des enfants de même

âge mental. Les capacités de rétention de l’information verbale tendent à diminuer légèrement

lorsque l’enfant 22q11.2 atteint l’âge de 6 ans jusqu’à l’adolescence. Ces résultats peuvent

s’expliquer par le caractère redondant de l’épreuve administrée. Le nombre important d’items

à restituer et la non-signification des items peuvent engendrer un manque de motivation chez

l’enfant et l’adolescent 22q11.2 et tout-venant.

Il était également intéressant d’évaluer la mémoire à court terme verbale en ajoutant une

composante d’ordre sériel à la tâche. Des études menées par Majerus et al. (2006) mettent en

évidence une détérioration des capacités de stockage de l’information verbale lorsque celle-ci

doit être restituée dans un ordre précis. L’importance de ce facteur sur l’acquisition du

vocabulaire est également démontrée (Majerus, Poncelet et al., 2005). Nos résultats

88

confirment les données issues de la littérature. Lors de l’épreuve de « La course des

animaux », les enfants âgés entre 3;4 et 5;11 ans présentent des performances plus faibles que

les enfants contrôles tout-venant. A partir de 6 ans, les sujets 22q11.2 ne montrent plus de

différence significative par rapport aux enfants contrôles.

2.1 Lien entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités lexicales

Concernant le lien existant entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités d’acquisition

lexicales, les résultats de notre étude vont dans le sens des données de la littérature

précédemment mentionnées. Un lien significatif a pu être démontré aux travers des différentes

épreuves administrées. Plus les sujets 22q11.2 ont de bonnes capacités mnésiques, meilleures

seront ses capacités lexicales. Nous supposons que la MCTv « ordre sériel » impacte

l’acquisition lexicale au début de l’apprentissage, puis s’atténue avec le temps. En effet, nous

n’avons pas trouvé de capacités déficitaires chez les adolescents 22q11.2. Comme le

mentionne Majerus, Poncelet et al. (2005) dans leur étude, la MCTv « ordre sériel » influence

dans un premier lieu les capacités à acquérir une nouvelle séquence phonologique. Ce déficit

à ce niveau entrainera des difficultés pour acquérir des nouveaux mots. Ceci peut expliquer le

déficit lexical présent chez les adolescents 22q11.2 pour les mots rares et les verbes. De fait,

en supposant que dès le plus jeune âge, l’enfant 22q11.2 éprouve des difficultés à retenir les

premiers mots, plus tard, il se concentrera sur ceux déjà acquis et ne développera pas son

stock lexical à un vocabulaire plus complexe.

ð En conclusion, nos résultats nous permettent de confirmer notre quatrième hypothèse

selon laquelle les enfants et les adolescents 22q11.2 présenteraient des performances

plus faibles en MCTv « ordre sériel ». De plus, nous pouvons attester d’un lien entre

cette composante mnésique et le développement des capacités lexicales.

89

3. Limites

Dans les précédents chapitres, nous avons déjà mentionné certaines limites concernant les

épreuves et le matériel utilisés. De manière générale, nous constatons que certaines épreuves

sélectionnées ne permettent pas une évaluation fine des compétences langagières. Quant au

côté visuel de celles-ci, nous pensons qu’elles ne sont pas assez attractives et modernes pour

les plus jeunes enfants. Nous avons pris l’initiative d’élargir notre échantillon jusqu’à

l’adolescence pour obtenir des informations supplémentaires sur le langage. Cependant, les

épreuves sont identiques pour tous les sujets testés quel que soit leur âge. Par conséquent,

certaines ne sont pas adaptées aux plus jeunes, et d’autres sont trop simplistes pour les plus

âgés. Nous pensons qu’il serait préférable de sélectionner les épreuves en fonction du niveau

d’âge des enfants testés.

Pour de futures études, nous mettons en évidence l’importance d’épreuves évaluant les

praxies orales et la conscience phonologique (cf. 1.1 Développement phonologique). Bien que

l’analyse du langage spontané nous donne des informations concernant les compétences

morphosyntaxiques, il existe des limites à ce type d’évaluation. En effet, si l’enfant ne produit

pas spontanément un type de phrases (par exemple, une subordonnée relative), on ne peut pas

affirmer que celui-ci ne maîtrise pas cette compétence (Rondal, J-A & Seron, X., 2003). C’est

pourquoi, nous pensons que l’ajout d’une épreuve plus directive serait judicieux.

Ensuite, la taille des effectifs représente une limite à notre étude. En effet, nous souhaitions

caractériser les forces et faiblesses des enfants et adolescents 22q11.2 mais également obtenir

des informations sur leur développement. Pour ce faire, nous avons pris la décision de scinder

l’échantillon en trois groupes de niveaux d’âges différents, ce qui réduit la taille des différents

échantillons. Les résultats obtenus dans cette étude sont à interpréter avec précaution.

Par ailleurs, cette étude s’inscrit dans une thèse qui a débuté cinq ans auparavant. Les

participants (22q11.2 et contrôles) ont été recrutés et évalués par différents expérimentateurs.

Nous ne mettons pas de côté la possibilité d’un biais inter-juges malgré l’information

similaire sur les consignes et les critères de correction donnée à chaque évaluateur.

Pour finir, l’administration des épreuves ne s’est pas faite dans les mêmes conditions pour

chacun. En effet, certains ont réalisé les épreuves à domicile alors que d’autres se faisaient à

l’école. Cette variable peut influencer la motivation de l’enfant et impacter ses performances

lors des entrevues.

90

CONCLUSIONS

et

PERSPECTIVES FUTURES

91

VII. CONCLUSIONS et PERSPECTIVES FUTURES

Les maladies génétiques, et particulièrement la microdélétion 22q11.2 ont mis du temps à

susciter de l’intérêt chez les chercheurs et scientifiques. Bien que la plupart des signes

cliniques ont pu être identifiés, les connaissances sur le développement langagier chez les

enfants et les adolescents 22q11.2 restent encore à ce jour incomplètes. En réalisant ce

mémoire, nous avions comme objectif principal de caractériser les forces et les faibles des

enfants et adolescents 22q11.2 et de proposer un profil développement langagier de la petite

enfance à l’adolescence. Nous souhaitions également proposer une définition sur le trouble

langagier présent dans ce syndrome en répondant à la question : « Les enfants et adolescents

porteurs de la microdélétion 22q11.2 présentent-ils un retard de développement langagier ou

un développement langagier atypique ? ». Pour ce faire, les sujets 22q11.2 de notre étude ont

été séparés en trois niveaux d’âges différents. Les performances des sujets de chaque niveau

furent comparées à des sujets de même âge chronologique, mental et lexical.

Dès le plus jeune âge, les enfants 22q11.2 présentent un retard de développement au

niveau des capacités phonologiques. Dès l’âge de 3 ans, le répertoire phonologique est réduit

par rapport aux enfants tout-venant. Ce profil est similaire à celui présenté dans la littérature

(Shprintzen, 2005 ; Persson et al., 2006 ; D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis

et al., 2007). Malgré une amélioration attendue à partir de 9 ans (Perssons et al., 2006), ce

retard s’étend jusqu’à l’adolescence. Quant à la conscience phonémique, les enfants et les

adolescents n’éprouvent pas de difficultés au niveau de la perception des sons. Cependant,

une légère faiblesse est observée dans le traitement phonologique des non-mots. Le

développement phonologique chez les enfants 22q11.2 suit les mêmes étapes que le

développement tout-venant mais de manière décalée.

Les enfants 22q11.2 présentent un déficit des capacités lexicales, avec de plus importantes

difficultés en production qu’en réception. La littérature mentionne un retard lexical (Scherer

et al., 1999 ; Shprintzen, 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985), dès le plus jeune âge,

cependant, notre étude nous permet seulement d’attester celui-ci à partir de 6 ans jusqu’à

l’adolescence au niveau réceptif. Le répertoire lexical en production des enfants et des

adolescents 22q11.2 est réduit. Les premiers mots de nos sujets 22q11.2 apparaissent vers

l’âge de 22 mois. Ceci confirme les constatations d’un retard de développement observées

auparavant (Scherer et al., 1999 et 2000 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2000 et 2006).

92

Plus ils grandissent, plus ils éprouvent des difficultés avec les mots abstraits et rares. Comme

pour le développement phonologique, le développement lexical suit les mêmes étapes que le

développement tout-venant mais avec un décalage. Ce profil se différencie lorsque l’enfant

entre dans l’adolescence, en présentant un profil atypique au niveau de l’utilisation du lexique

dans le discours. Les adolescents 22q11.2 continuent de présenter des faiblesses, même quand

ils sont comparés à des adolescents de même âge lexical.

Au niveau morphosyntaxique en réception, les enfants et adolescents 22q11.2 présentent

un développement plus lent par rapport au développement attendu. Ces résultats vont dans le

sens de la littérature (Golding-Kushner et al., 1985). Les difficultés sont présentes dès l’âge

de 3 ans et persistent à l’adolescence. Malgré un décalage par rapport aux enfants tout-venant,

les capacités M-S des enfants et adolescents 22q11.2 sont influencées par l’âge de manière

croissante. En ce qui concerne les capacités M-S en production, nos résultats ne nous

permettent pas d’appuyer les données issues de la littérature telles qu’un complexité

grammaticale pauvre et des phrases plus courtes (Persson et al., 2006). Au vu des résultats

disparates obtenus dans notre étude, les interprétations sont à prendre avec précaution.

Concernant la qualité du discours, les adolescents 22q11.2 mentionnent moins

d’informations dans leur récit que les adolescents tout-venant. Nos résultats vont dans le sens

de la corrélation négative observée entre l’âge chronologique et le nombre d’informations

restituées (Persson et al., 2006). Le développement des capacités langagières dans ce domaine

est atypique car ce profil est également retrouvé lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en

âge lexical. Les difficultés observées sont donc spécifiques à la microdélétion 22q11.2.

Les difficultés langagières présentes chez les enfants 22q.11.2 peuvent être d’une part,

expliquées par les faibles capacités en MCTv ordre sériel. Jusque l’âge de 6 ans, les enfants

22q11.2 éprouvent des difficultés dans la restitution des informations verbales en respectant la

condition d’ordre sériel. Nos résultats allant dans le sens de la littérature (Majerus et al., 2006

et 2007) peuvent expliquer en partie le déficit lexical et morphosyntaxique présent chez cette

population, notamment dans l’acquisition du vocabulaire.

93

En définitive, notre étude nous permet d’attester la présence d’un décalage du

développement langagier chez les enfants âgés de 3 à 15 ans porteurs de la microdélétion.

Les étapes du développement sont similaires au développement attendu chez les enfants tout-

venant. Cependant, l’acquisition successive de celles-ci se fait plus lentement. De manière

générale, les compétences langagières sont mieux préservées dans le versant réceptif que productif. L’entrée dans l’adolescence suscite un développement atypique pour les

adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2 quant aux compétences au niveau du discours. Les adolescents 22q11.2 présentent des difficultés spécifiques qui ne sont pas

retrouvées chez les enfants tout-venant de même âge chronologique, mental ou lexical.

Bien que notre étude fournisse des éléments nouveaux, elle ne permet pas de rendre

compte de toutes les capacités langagières des enfants et adolescents porteurs de la

microdélétion 22q11.2. De futures recherches doivent encore être réalisées dans le but

d’affiner les observations déjà obtenues et d’en formuler de nouvelles. Nous avons mis en

relief quelques limites observées tout au long de notre étude. L’amélioration de ces limites

ainsi que de futures perspectives seront bénéfiques pour la connaissance et la prise en charge

du syndrome.

Premièrement, une prise en charge précoce est nécessaire dans le cadre de cette

microdélétion. Dans son article, Fullman et al. (2012) mentionnent l’importance de celle-ci

pour le développement du langage. En effet, au vu du profil langagier observé, plus l’enfant

est pris en charge tôt, plus nous espérons voir ses difficultés diminuer. En mettant en évidence

un retard de développement ainsi qu’un développement atypique chez les adolescents, nous

pensons qu’une prise en charge adaptée peut atténuer ces difficultés pour le quotidien de

l’enfant et l’adolescent 22q11.2. Comme mentionné précédemment, la majorité des enfants

22q11.2 présentent des malformations du palais ainsi que de faibles capacités motrices

(Scherer et al., 1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al., 2001 ; Rakonjac et al., 2016) ce

qui prouve la nécessité d’évaluer les praxies orales chez ces enfants. Ce type d’évaluation

permettrait tout d’abord d’obtenir des résultats sur les aptitudes articulatoires des enfants, et

ensuite d’orienter les objectifs de la prise en charge. De plus, suite à l’analyse de la qualité du

discours, nous avons mis en évidence des performances plus faibles pour les adolescents

22q11.2, il serait judicieux de continuer les recherches dans ce sens en comparant le discours

des plus jeunes à celui des plus âgés. Un échantillon plus important et un matériel adéquat

pourraient également mettre en avant d’autres forces et faiblesses langagières chez la

94

population 22q11.2. Ce domaine est très important pour l’entrée dans la vie adulte, et donc

possède une place importante dans la prise en charge. Des pistes de rééducation ont déjà été

mentionnées (cf. 5.1 La prise en charge multidisciplinaire), mais nous pensons que la création

d’un modèle d’intervention serait bénéfique pour améliorer les compétences langagières.

Récemment, Boyer et ses collaborateurs (2012) proposent plusieurs pistes rééducatives qui

ont eu un effet positif sur le développement d’un petit garçon. L’utilisation de CAA permet de

pallier l’inintelligibilité présente dans le discours des enfants 22q11.2 (forte prévalence

d’hypernasalité) et d’établir une communication fonctionnelle. Ensuite, ils recommandent une

rééducation sur le placement des organes phonatoires (les lèvres, la langue) pour favoriser la

bonne production des phonèmes, et supprimer les PPS. Ils soulignent également l’importance

de travailler avec les parents pour maximiser les résultats. Certains objectifs socio-

émotionnels proposés peuvent également aider le développement du langage tels que

l’imitation, la stimulation positive, l’interaction, l’attention conjointe.

Deuxièmement, les sujets de cette étude ont été testés à des âges précis. Bien que l’âge

de notre échantillon représente l’évolution de la petite enfance à l’adolescence, nous pensons

qu’une approche longitudinale serait bénéfique. Dans le but de décrire un profil langagier

chez les enfants et les adolescents 22q11.2, il serait intéressant d’observer les capacités

langagières chez le même sujet à des âges différents.

Dernièrement, nous avons émis une critique concernant le matériel utilisé lors de cette

étude. Nous pensons que toutes les épreuves ne reflètent pas correctement la majorité des

capacités langagières des enfants 22q11.2 et tout-venant. Les résultats de notre étude n’allant

pas toujours dans le sens de la littérature, voire dans le sens contraire, nous laissent penser que

certaines épreuves ne sont pas pertinentes et fines (par exemple, « The Frog Story »).

95

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3. Matériel et tests

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Volume II: The database. Mahwah, NJ: Lawrence Erlbaum Associates.

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Université de Liège, Liège, Belgique.

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maitrisés. Université de Liège, Liège, Belgique.

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vocabulary scales. Section 2 : Colored progressive matrices (1990 edition including american

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104

ANNEXES

105

ANNEXE 1. Lettre d’informations de l’étude

Liège, le 30 septembre 2017, Madame, Monsieur, Chers parents, Dans le cadre de mon travail de fin d'études en vue de l'obtention d’un master en logopédie, j’ai commencé mon mémoire sous la direction du Docteur Steve Majerus et en collaboration avec Magali Ngawa. Cette recherche porte sur l’exploration du développement langagier et socio-émotionnel des enfants et adolescents porteurs d’une délétion 22q11.2, âgés de trois à seize ans. La microdélétion 22q11.2 est un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique peu connu et peu étudié qui touche environ 1 enfant sur 1600. Puisque ce syndrome est peu connu, notre objectif est de dresser le profil complet du niveau langagier et des compétences socio-cognitives de ces enfants. Le but est de dégager des pistes psychopédagogiques et rééducatives pour pallier aux difficultés des enfants et renforcer leurs apprentissages. Pour cela nous avons besoin de participants tout-venant, âgés de 3 à 16 ans afin de pouvoir comparer leurs résultats à ceux des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 et ainsi déterminer où se situent leurs points forts et leurs difficultés. Concrètement, en premier lieu, votre enfant devra réaliser deux épreuves permettant d'évaluer son niveau global de vocabulaire et ses capacités de raisonnement. La deuxième partie sera dédiée à l'évaluation des capacités langagières (compétences phonologiques, vocabulaire, compréhension et production). La dernière partie portera sur l'évaluation des compétences socio-émotionnelles (reconnaissance des émotions et compréhension de situations sociales). La totalité des tests se fera à l'aide de matériels attrayants conçus spécialement pour les enfants et adolescents. La durée des tests sera de trois à quatre séances de 30 minutes, adaptable en fonction de la fatigabilité des enfants qui sera, bien sûr, respectée. Il vous sera également demandé de compléter une courte anamnèse reprenant le développement général et langagier de votre enfant. Un retour individualisé sous la forme d’un rapport détaillé reprenant les différentes épreuves proposées à votre enfant pourra vous être rendu si vous le souhaitez. Par cette lettre, je vous demande votre accord pour la participation de votre enfant à cette recherche. Vous pourrez, bien sûr, mettre fin à votre participation à tout moment. Si vous avez la moindre question, n’hésitez pas à nous contacter. Nous nous ferons un plaisir de répondre à toutes vos questions.

Mlle Justine GOUVERNEUR, Etudiante en Master 2 de Logopédie. Mlle Magali NGAWA, Assistante Doctorante, spécialisée en Neuropsychologie de l’enfant. Dr. Steve Majerus, Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur qualifié F.R.S-F.N.R.S.

Faculté de psychologie et Sciences de l'Education Département de Psychologie, Cognition & Comportement Unité de Psychologie et Pédagogie de la Personne Handicapée Université de Liège Rue de l'Aunaie, 30 Bât. B38 -‐ Parking 16 4000 Liège -‐ Sart-‐Tilman Belgique S. Majerus : Promoteur et chercheur qualifié FRS-‐FNRS. M. Ngawa : Assistante doctorante. [email protected] J. Gouverneur : Etudiante en Master 2 de logopédie. [email protected] Tél (gsm) : +32 495/ 70 77 41

106

ANNEXE 2. Formulaire de consentement éclairé.

Liège, le 30 septembre 2017,

FORMULAIRE DE CONSENTEMENT ECLAIRE

Titre de la recherche « Le développement langagier chez les enfants et les adolescents porteurs de la

microdélétion 22q11.2.» Etudiante responsable Justine GOUVERNEUR Chercheur responsable Magali NGAWA Promoteur Steve MAJERUS

Je, soussigné(e), ........................................................................................., en ma qualité de père, mère, tuteur ou tutrice de ........................................................................., déclare :

- avoir reçu, lu et compris une présentation écrite de la recherche dont le titre et le chercheur responsable figurent ci-dessus ;

- avoir pu poser des questions sur cette recherche et reçu toutes les informations que je souhaitais. Je sais que, en ce qui concerne mon enfant :

- je peux à tout moment mettre un terme à sa participation à cette recherche sans devoir motiver ma décision et sans que quiconque subisse aucun préjudice ;

- son avis sera sollicité et il pourra également mettre un terme à sa participation à cette recherche sans devoir motiver sa décision et sans que quiconque subisse aucun préjudice ;

- je peux contacter le chercheur pour toute question ou insatisfaction relative à sa participation à la recherche ;

- les données recueillies seront strictement confidentielles et il sera impossible à tout tiers non autorisé de l’identifier. Signature :

Mlle Justine GOUVERNEUR, Etudiante en Master 2 de Logopédie. Mlle Magali NGAWA, Assistante Doctorante, spécialisée en Neuropsychologie de l’enfant. Dr. Steve Majerus, Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur qualifié F.R.S-F.N.R.S.

Faculté de psychologie et Sciences de l'Education Département de Psychologie, Cognition & Comportement Unité de Psychologie et Pédagogie de la Personne Handicapée Université de Liège Rue de l'Aunaie, 30 Bât. B38 -‐ Parking 16 4000 Liège -‐ Sart-‐Tilman Belgique S. Majerus : Promoteur et chercheur qualifié FRS-‐FNRS. M. Ngawa : Assistante doctorante. [email protected] J. Gouverneur : Etudiante en Master 2 de logopédie. [email protected] Tél (gsm) : +32 495/ 70 77 41

107

ANNEXE 3. Le questionnaire anamnestique.

FACULTE DE PSYCHOLOGIE, LOGOPEDIE ET SCIENCES DE L’EDUCATION

Questionnaire anamnestique Lorsque nécessaire, merci de rayer les mentions qui ne vous concernent pas. Date de complétion du questionnaire : ......................................................................................................

Nom et Prénom de l’enfant/adolescent : ...................................................................................................

Date de naissance : ....................................................................................................................................

Sexe : fille – garçon

Niveau scolaire : ........................................................................................................................................

Nom du parent complétant le questionnaire : ............................................................................................

Mère – Père – Autres : .................................

Adresse : ....................................................................................................................................................

....................................................................................................................................................................

Ville : ........................................................................................ Code Postal : ........................................

Téléphone : ................................................................................................................................................

I. Données familiales

Langue maternelle : ..................................................................................................................................

Langue(s) parlée(s) à la maison : ..............................................................................................................

Langue(s) parlée(s) à l’école : ..................................................................................................................

Profession du Père : ................................................................... de la Mère : ..........................................

II. Données médicales

§ Votre enfant présente-t-il un trouble du développement (de type dyslexie, dyspraxie, hyperactivité, etc.) ? OUI – NON

Si oui, quel est-il ? ....................................................................................................................................

§ Votre enfant a-t-il déjà eu des accidents ? OUI – NON Si oui, le(s) quel(s) ? .................................................................................................................................

§ Votre enfant a-t-il déjà subit une ou plusieurs opération(s) ? OUI – NON Si oui, laquelle/lesquelles ? ......................................................................................................................

§ Votre enfant a-t-il eu d’autres maladies graves ? OUI – NON Si oui, précisez : ........................................................................................................................................

§ Votre enfant a-t-il ou a-t-il eu des problèmes émotionnels (de type anxiété ou dépression ?) OUI-NON Si oui, précisez : ...................................................................................................... .................................

§ Votre enfant a-t-il des problèmes de vision ? OUI – NON

108

Si oui, lesquels ? Et sont-ils corrigés ? ......................................................................................................

§ Votre enfant a-t-il des problèmes d’audition ? OUI – NON Si oui, lesquels ? ........................................................................................................................................

III. Données développementales

§ Grossesse L’enfant est-il né à terme ? OUI – NON

Si non, durée de la grossesse en mois : ...................................................................................................

§ Accouchement et premiers mois L’accouchement s’est-il bien passé ? OUI – NON

Si non, quelles ont été les complications (hypoxie, césarienne, anoxie, allergie) ?

...................................................................................................................................................................

........................................................................................................................

§ Petite enfance

A quel âge votre enfant a-t-il dit ses premiers mots ? .............................................................................

Ses premières phrases ? ...........................................................................................................................

Votre enfant a-t-il présenté des difficultés dans les :

Habiletés motrices globales (marcher, sauter, faire du vélo, etc.) OUI – NON

Habiletés motrices fines (boutonner, lacer, dessiner, etc.) OUI – NON

Habiletés préscolaires (nommer les couleurs, l’alphabet, etc.) OUI – NON

A quel âge votre enfant a-t-il fait ses premiers pas ? ...............................................................................

A quel âge votre enfant a-t-il manifesté une préférence pour l’une ou l’autre main ? ............................

Quelle est sa main dominante ? GAUCHE – DROITE

Votre enfant a-t-il déjà suivi des séances de rééduction en logopédie/orthophonie ? OUI – NON

Si oui, lesquelles, en quelles circonstances, quand et durant combien de temps ?

.....................................................................................................................................................................................

....................................................................................................................................................................................

........................................................................................................................

Nous vous remercions d’avoir pris le temps de répondre à ce questionnaire !

109

ANNEXE 4. Liste de mots jugés comme corrects ou approchants pour l’épreuve de

dénomination de l’ISADYLE (Piérart et al., 1997) évaluant le lexique en production

(liste créée par Cécile Cambie).

Items Réponses correctes (2 points)

Réponses approchantes (1 point)

Réponses non acceptées (0 point)

Mots fréquents Gâteau Tarte Salopette Pantalon

Médicaments Cachets, pilules Locomotive Train, wagon

Ane Poney Coq Poulet, poule

Cheveux Chevelure Eponge Lavette Echarpe Foulard Stylo Bic Crayon Robe Jupe

Orange Mandarine, clémentine

Fil Ficelle Mots rares

Râpe Pour râper

Agenda Journal de classe, calendrier

Courge Potiron, citrouille Balcon Terrasse Serrure Verrou Poignée Clinche Chandelier Bougeoir Agrafeuse Agrafe Sparadrap Pansement Poêle Casserole

Manique Gant de cuisine Verbes

Clouer Taper Cirer Frotter

Tricoter Coudre Gonfler Souffler

113

ANNEXE 6. Liste des items à mentionner pour l’évaluation sémantique du récit « The Frog Story » ; inspirée du travail réalisé par Le Normand, M-‐T. (2007).

Introduction

1. Il fait nuit/Le soir

2. Le garçon/l'enfant

3. la grenouille

4. et le chien

5. regardent la grenouille

6. dans la chambre

7. la grenouille est dans le pot/le bocal

8. la grenouille s'enfuit

9. le garçon dort

10. le lendemain matin

11. le garçon se réveille

12. il s'aperçoit que la grenouille a disparu

13. le bocal est vide

14. il est triste

15. il cherche partout la grenouille

16. dans les bottes/dans les vêtements

17. le garçon s'habille

18. le chien met sa tête dans le bocal

Episode 1

19. le garçon appelle la grenouille

20. par la fenêtre

21. le chien tombe de la fenêtre

22. le bocal est cassé

23. le garçon est en colère/n'est pas content

24. le garçon prend le chien dans ses bras

Episode 2

25. le garçon et le chien vont dans la forêt

26. pour chercher la grenouille

27. le garçon appelle la grenouille

28. dans le trou

29. le chien saute/grimpe

30. les abeilles

31. la ruche

32. un petit animal/une taupe sort du trou

33. la taupe/l'animal mord le nez du garçon

114

Episode 3

34. le garçon grimpe à l'arbre

35. le garçon regarde dans le trou de l'arbre

36. le chien a fait tomber l'essaim/la ruche des abeilles

37. les abeilles attaquent le chien

38. le chien s'enfuit/court

39. le garçon tombe par terre

40. le hibou fait peur au chien

Episode 4

41. le garçon monte sur un rocher

42. le garçon s'accorche à des branches de bois

43. le garçon ne réalise pas que c'est un cerf.

44. le cerf est en colère

45. le cerf court

46. avec le garçon

47. sur la falaise

48. le chien court aussi

50. le cert fait tomber le garçon

51. le chien tombe aussi

52. dans le lac/l'eau

53. le chien est sur les épaules du garçon

Episode 5

54. le garçon et/ou le chien entend un bruit

55. le garçon et/ou le chien cherche(nt) derrière un tronc d'arbre

56. ils trouvent deux grenouilles

57. et des bébés grenouilles

58. le garçon prend la grenouille

59. le garçon et/ou le chien rentre(n) à la maison/partent

60. le garçon et/ou le chien dit(sent) au revoir aux autres grenouilles

115

ANNEXE 7. Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 3;4 à 5;11 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.

Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL

n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET

Raven 9 34.87 15.09 10 40.55 18.10 7 37.30 8.91 8 37.84 13.60

Evip 11 31.54 18.00 11 49.18 20.53 7 62.57 22.08 9 34.33 18 ;55

MCT ordre 11 18.75 9.68 10 28.75 11.10 7 23.21 8.62 9 20.13 12.41

MCTv ordre 11 27.65 33.24 8 36.45 13.31 7 28.57 20.18 9 13.88 19.65

IPM (V) 11 55.30 23.05 10 78.33 16.75 7 59.52 41.22 9 61.11 25.34

IPM (CV) 11 63.06 26.58 10 86.87 11.94 7 71.42 32.24 9 70.13 27.20

IPM (CCV) 11 37.06 33.49 10 78.46 25.07 7 70.32 32.46 9 58.97 27.46

RNM (Tot. Item) 11 8.33 11.18 10 27.22 15.75 7 23.01 13.19 9 24.07 15.77

RNM (Tot. Syll.) 11 13.05 17.74 10 44.36 18.40 7 39.22 24.77 9 34.34 23.32 Consc. Phon. M

(Rimes) 11 27.27 33.79 10 63 16.67 7 67.14 17.99 9 51.25 33.13

Consc. Phon. M (Paires min.) 11 28.18 33.41 10 71 16.63 7 72.85 22.88 9 60 25.07

Consc. Phon. M (dét. Phon.) 11 35.45 32.36 10 59 29.6 7 65.71 38.23 9 46.25 22.63

Consc. Phon. NM (Rimes) 11 22.72 26.49 10 55 19.57 7 55.71 17.18 9 43.75 29.24

Consc. Phon. NM (Paires min.) 11 37.27 37.17 10 70 23.09 7 80 18.25 9 57.5 27.64

Consc. Phon. NM (dét. Phon.) 11 33.63 27.66 10 51 31.42 7 60 36.51 9 47.5 21.21

Isadyle (Fréq.) 11 48.33 27.04 10 72.5 19.44 7 76.78 11.39 9 70.08 12.68

Isadyle (Rares) 11 6 6.81 10 21.2 18.69 7 34.85 24.54 9 16.66 9.21

Isadyle (Verbes) 11 28.32 23.47 10 53.46 22.38 7 57.69 12.36 9 37.60 18.62

Isadyle (RC Tot.) 11 33.68 20.06 10 55.5 18.85 7 62.38 14.31 9 50.55 11.37 Jugement méta.

% 11 7.79 11.07 10 45.53 22.1 7 38.26 36.34 9 16.07 25.7

116

Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 6 à 10;11 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.



Raven 14 58.13 18.6 13 80.98 10.44 9 63.27 17.44 12 62.03 20.18

Evip 14 77.07 33.52 13 116 18.7 9 90.55 10.12 12 87.91 25.87

MCT ordre 14 40.17 13.13 13 49.03 12.19 9 36.11 11.59 12 38.02 13.7

MCTv ordre 14 46.42 19.32 13 60.89 10.55 9 55.09 11.17 12 49.30 18.78

IPM (V) 14 74.4 15.14 13 87.17 8.75 9 88.88 11.78 12 77.77 26.66

IPM (CV) 14 86.60 10.35 13 95.19 5.2 9 97.91 3.125 12 83.85 27.75

IPM (CCV) 14 75.27 18.64 13 95.26 5.00 9 88.88 7.79 12 80.12 27.72

RNM (Tot. Item) 14 26.58 16.25 13 49.78 9.51 9 37.96 13.46 12 36.34 11.38


(Rimes) 14 67.14 32.68 13 96.15 8.69 9 78.88 23.68 12 79.16 29.68

Consc. Phon. M (Paires min.)

14 74.28 25.02 13 92.3 10.12 9 93.33 11.18 12 87.5 12.88

Consc. Phon. M (dét. Phon.)

14 70.71 33.15 13 97.69 5.99 9 85.55 21.27 12 78.33 30.99

Consc. Phon. NM (Rimes)

14 56.42 31.03 13 89.23 17.54 9 86.66 14.14 12 76.66 31.43

Consc. Phon. NM (Paires min.)

14 80 28.82 13 94.61 6.6 9 87.77 17.15 12 87.5 19.59

Consc. Phon. NM (dét. Phon.)

14 64.28 32.51 13 97.69 5.99 9 85.55 21.27 12 78.33 30.99

Isadyle (Fréq.) 14 85.78 14.14 13 96.59 3.81 9 90.38 7.47 12 89.26 9.99

Isadyle (Rares) 14 38.28 22.54 13 67.38 16.17 9 48 13.85 12 48.33 24.81

Isadyle (Verbes) 14 51.92 25.54 13 84.31 13.18 9 70.94 16.99 12 71.79 18.21

Isadyle (RC Tot.) 14 67.69 15.71 13 86.7 7.66 9 75.8 9.1 12 75.3 14.11

Jugement méta. 14 55.73 18.45 13 83.65 13.51 9 71.82 18.7 12 67.41 26.86

117

Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 11 à 15;9 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.



Raven 16 26.43 6.92 15 87.4 6.87 16 75.52 20.36 14 73.41 20.34

Evip 16 107.25 27.64 15 141 10.86 16 115.31 30.13 14 108.28 31.89

MCT ordre 16 47.65 16.59 15 63.33 14.53 16 49.21 17.36 14 45.08 14.12

MCTv ordre 16 60.41 19.24 15 69.44 19.58 16 65.62 23.64 14 56.25 21.72

IPM (V) 16 77.08 16.8 15 91.66 8.9 16 92.7 12.12 14 88.09 11.65

IPM (CV) 16 95.31 4.84 15 95 4.84 16 96.48 5.57 14 92.85 7.69

IPM (CCV) 16 79.32 21.88 15 95.89 4.92 16 95.19 8.36 14 91.2 7.9

RNM (Tot. Item) 16 32.4 18.74 15 62.03 10.42 16 58.33 18.7 14 44.64 13.8


(Rimes) 16 86.87 18.51 15 96.66 4.87 16 93.75 12.58 14 90 16.17

Consc. Phon. M (Paires min.)

16 83.75 13.6 15 95.33 6.39 16 95 8.94 14 91.42 9.49

Consc. Phon. M (dét. Phon.)

16 88.75 14.54 15 98 4.14 16 95 10.95 14 95 9.4

Consc. Phon. NM (Rimes)

16 81.25 22.47 15 94.66 7.43 16 95 12.64 14 82.85 16.37

Consc. Phon. NM (Paires

min.)

16 91.25 16.68

15 94.66 5.16

16 92.5 9.3

14 94.28 6.46

Consc. Phon. NM (dét. Phon.)

16 84.37 18.6 15 99.33 2.58 16 92.5 14.83 14 87.14 19.38

Isadyle (Fréq.) 16 91.58 6.05 15 96.66 3.28 16 93.2 9.46 14 91.75 7.61

Isadyle (Rares) 16 52.25 18.38 15 77.86 11.47 16 61.12 25.66 14 58.71 20.34 Isadyle (Verbes)

16 66.58 23.57 15 90.76 10.25 16 84.85 14.62 14 74.17 17.16

Isadyle (RC Tot.)

16 77.04 10.11 15 90.59 5.01 16 83.09 13.67 14 80.03 11.95

Jugement méta. 16 55.46 33.97 15 94.04 6.17 16 80.13 26.15 14 64.92 37.91

118

ANNEXE 8. Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 8 à 11;11 ans.

Epreuves 22q11.2 AC AM AL


Nb. mots 15 408.13 154.3 12 338.66 118.63 10 274.9 88.11 11 360.18 117.01

IDL 15 0.32 0.06 12 0.39 0.07 10 0.37 0.04 11 0.35 0.05

MLU 15 8.96 1.8 12 9.87 2.63 10 9.19 1.85 11 9.78 3.17 Nb. énoncés 15 42.93 17.17 12 34.16 8.05 10 29.3 9.23 11 38.18 10.61

Vb. Conjugués 15 68.8 29.88 12 54 17.95 10 47.2 13.25 11 63 25.52

Vb. Conj. Diff. 15 32.6 10.54 12 33.58 10.59 10 24.1 5.5 11 29.45 7.4

Auxillaires 15 8.53 6.39 12 11.66 9.47 10 8.6 7.22 11 16.27 13.84 Auxilliaires

diff. 15 3.13 1.3 12 4.08 1.56 10 3.4 1.57 11 3.72 2.24

Pronoms 15 49.4 29.71 12 45.83 17.46 10 38.7 12.49 11 55.9 24.68

Pronoms diff. 15 11.46 3.87 12 10.83 4.13 10 9.1 2.33 11 10.72 2.61

Noms 15 75.8 25.59 12 69.33 29.51 10 55.8 29.04 11 68.63 23.63 Noms diff. 15 26.2 8.29 12 31.91 13.54 10 23.6 9.29 11 31.09 6.6

Adverbes 15 23.73 15.04 12 29.75 14.27 10 25.3 10.22 11 32.72 10.59

Adverbes diff. 15 11.46 4.43 12 14.25 5.78 10 11.2 4.51 11 12.54 3.61

Adjectifs 15 7.46 7.00 12 8.33 4.67 10 4.3 3.77 11 7.9 7.25 Adjectifs diff. 15 3.06 2.21 12 3.83 2.4 10 1.8 0.91 11 3.18 2.27

Prépositions 15 25.86 11.3 12 29.66 11.94 10 21.7 11.26 11 25.63 11.68 Prépositions

diff. 15 9.66 3.03 12 10.58 3.87 10 8.8 2.25 11 10.27 2.64

Conjonctions 15 34.2 24.11 12 23.75 12.18 10 23.2 9.39 11 25.72 17.95 Conjonction

diff. 15 4.33 2.46 12 2.83 2.08 10 3.5 3.4 11 2.45 2.58

Déterminants 15 68.26 22.61 12 49.33 17.54 10 42.8 16.42 11 51.18 19.72 Déterminants

diff. 15 9.86 2.26 12 9.5 2.23 10 8.6 2.17 11 8.45 1.36

119

Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 12 à 15;9 ans.



Nb. mots 10 465.2 163.58 7 315.28 67.22 10 381.9 128.19 5 348.6 36.23

IDL 10 0.29 0.04 7 0.40 0.05 10 0.35 0.05 5 0.36 0.03

MLU 10 10.69 1.94 7 10.9 2.25 10 10.78 2.18 5 10.07 0.98

Nb. énoncés 10 43.9 13.77 7 29.85 7.77 10 35.6 10.87 5 35.2 7.04 Vb. conjugués 10 84.3 33.11 7 47.42 11.37 10 61.1 20.85 5 53.8 10.20

Vb. conj. diff. 10 38.4 11.18 7 30 7.89 10 34.8 10.19 5 32.8 3.89

Auxillaires 10 13.9 7.83 7 9.42 5.38 10 17.7 15.12 5 15.6 6.18

Auxilliaires diff. 10 3.6 1.26 7 3.85 1.67 10 4.4 2.01 5 4.4 0.89 Pronoms 10 58.1 32.09 7 37.71 11.98 10 55.2 20.87 5 34.2 18.72

Pronoms diff. 10 12.4 4.97 7 10.42 3.5 10 11.6 2.95 5 11 2.23

Noms 10 90 27 7 68.42 19.71 10 72.3 25.6 5 67.6 10.31

Noms diff. 10 29.9 8.31 7 34.14 11.23 10 32.1 10.94 5 31 5.09 Adverbes 10 36 22.28 7 24.85 6.81 10 35.5 16.8 5 44.4 15.89

Adverbes diff. 10 13.8 6.35 7 14.42 4.99 10 15.2 4.39 5 16.8 2.28

Adjectifs 10 6.9 4.35 7 8.42 5.15 10 7.9 4.17 5 10 3.74

Adjectifs diff. 10 3.9 1.79 7 5 2.76 10 4.5 2.63 5 5.6 1.14 Prépositions 10 35.6 12.91 7 33.28 8.76 10 32.4 16.25 5 27.2 6.53 Prépositions

diff. 10 11.6 2.59 7 11 1.15 10 12.1 4.06 5 10.6 1.14

Conjonctions 10 44.7 19.93 7 18.42 6.87 10 24 11.29 5 21.4 6.69

Conjonction diff. 10 6.1 3.54 7 2.57 2.87 10 3.7 2.71 5 1.6 0.89

Déterminants 10 77.8 24.04 7 46.14 13.94 10 51.9 15.72 5 52 10.77 Déterminants

diff. 10 9.1 2.92 7 8.14 2.03 10 8.5 1.5 5 8 1.58

ANNEXE 9. Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse sémantique du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 10;2 à 15;9 ans.



Introduction 14 48.8 15.12 11 68.18 11.41 9 54.93 24.12 7 66.66 11.65 Episode 1 14 52.38 22.51 11 71.21 23.67 9 62.96 26.05 7 69.04 18.81

Episode 2 14 50.79 20.77 11 75.75 12.97 9 67.9 21.11 7 73.01 12.59

Episode 3 14 69.38 23.00 11 72.72 14.92 9 71.42 17.49 7 67.34 15.89

Episode 4 14 47.02 18.94 11 58.33 9.12 9 54.62 13.88 7 58.33 9.62 Episode 5 14 53.06 20.53 11 75.32 17.01 9 68.25 22.35 7 63.26 13.94

Tot. des items 14 53.57 8.06 11 70.25 6.47 9 63.35 7.16 7 66.25 5.03

120

Résumé

La microdélétion 22q11.2 fait partie des syndromes les plus fréquents chez l’homme, touchant

1 personne sur 2000. Plusieurs signes cliniques, cognitifs, comportementaux, socio-

émotionnels et langagiers sont caractéristiques de ce syndrome. De nombreux chercheurs ont

tenté de caractériser les capacités langagières de ces patients. Néanmoins, peu d’entre-eux ont

mis en évidence un profil développement langagier chez les enfants et les adolescents porteur

de cette microdélétion.

Le principal objectif de notre étude est de décrire le profil développemental du langage chez

les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. Cette population présente-

t-elle un retard de développement ou un développement atypique ? Pour ce faire, l’analyse des

différents domaines du langage a été réalisée auprès des participants allant de la petite enfance

jusqu’à l’adolescence (de 3 à 15 ans). Les capacités mnésiques à court terme ont également

été évaluées, celles-ci étant fortement liées au développement langagier. Ce qui rend cette

étude originale est la méthodologie utilisée. Les participants 22q11.2 ont été séparés en trois

niveaux d’âge (3;4–5;11 ans ; 6-10;11 ans ; 11-15;9 ans ). Les performances de chaque niveau

ont été comparées à des participants tout-venant de même âge chronologique, de même âge

mental et de même âge lexical. Ce type d’appariement permet d’identifier à quel niveau se

situent les faiblesses des enfants et adolescents 22q11.2. De fait, nous avons pu mettre en

évidence l’existence d’un développement retardé des capacités langagières dès l’âge de trois

ans, ainsi qu’un développement atypique des compétences au niveau du discours chez les

adolescents.

Les résultats montrent l’existence d’un répertoire phonologique réduit dès 3 ans et ce jusqu’à

l’adolescence. Une légère faiblesse est observée dans le traitement phonologique des non-

mots. Le développement lexical est retardé avec de meilleures capacités en réception qu’en

production. Les capacités morphosyntaxiques sont retardées à tout âge confondu. L’entrée

dans l’adolescence provoque un développement atypique avec des difficultés spécifiques à la

microdélétion 22q11.2 quant à l’utilisation du langage. Les adolescents utilisent peu de mots

rares et relatent peu d’informations dans leur discours. De faibles capacités en MCTv ordre

sériel peuvent expliquer le retard d’acquisition lexicale dès 3 ans.

Le développement langagier chez les enfants et les ......relative au droit d'auteur). Toute...

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