il paziente cianotico portatore di pace-maker per cardiopatie congenite operata
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LE CARDIOPATIE CONGENITE
Ketty SAVINOUniversità degli Studi di Perugia
Dott. Luigi Vicari
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MALATTIE EREDITARIE CC ASSOCIATASi d di Elli V C ld P i à d l SIASindrome di Ellis-Von-Creveld Pervietà del SIASindrome di Holt-Oram Pervietà del SIASindrome di Kartagener DestrocardiaSi d di N St i lSindrome di Noonan Stenosi polmonareSindrome di Leopard Stenosi polmonareDistrofie muscolari Cardiomiopatia dilatativa
MALATTIE DEL CONNETTIVOSindrome di Marfan Dilatazione aortica
Insufficienza aortica e mitralicaInsufficienza aortica e mitralicaSindrome di Ehlers-Danlos Dilatazioni arteriose
MALATTIE METABOLICHEMALATTIE METABOLICHEMalattia di Pompe Cardiomiopatia dilatativaOmocistinuria Dilatazione grossi vasiMucopolisaccaridosi Insufficienza aortica – CMDMucopolisaccaridosi Insufficienza aortica CMD
DISORDINI CROMOSOMICISindrome di Down Pervietà settali – TF – CAVSindrome di Down Pervietà settali TF CAVSindrome di Turner Coartazione aortica
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Principali fattori eziologici alla base delle cardiopatie congenite
F tt i ti i i iti i i tt di d iFattori genetici primitivi geni con carattere di dominanzageni recessivi
I f i i t iInfezioni materne rosoliatoxoplasmosi
Farmaci teratogeni anfetamineidantoinicitalidomideli ilitiowarfarinormoni sessuali
Condizioni materne abuso di alcooldiabeteLESLESfenilchetonuria
Condizioni ambientali ipossia da altitudinidi i i i i tiradiazioni ionizzanti
Interazioni genetico-ambientali
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Frequenza percentuale delle principali cardiopatie congenite
DIV 25 - 40 %DIA 10 - 15 %Persistenza DA 5 - 15 %Stenosi polmonare 7 – 8 %Stenosi polmonare 7 8 %Coartazione aortica 5 – 13 %Tetralogia di Fallot 5 – 10 % Stenosi aortica 3 6 %Stenosi aortica 3 – 6 %Trasposizione corretta GV 2 – 7 %Tronco arterioso comune 1 – 4 %At i d ll t i id 1 2 %Atresia della tricuspide 1 – 2 %
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REGOLA
Situs addominale = Situs toracico = Situs atriale
A i l d l t l b di i i tAuricola dx : larga, tozza, a larga base di impiantoAurciola sx : stretta, lunga, a dito di guanto
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SITUS VISCERO-ATRIALE
Situs solitus Situs inversus
Isomerismo dx Isomerismo sx
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GIUNZIONE ATRIO-VENTRICOLARE:
tipo di connessione modo di connessione
2 atri – 2 ventricoli
C d tConcordanteDiscordanteAmbigua D-loop
L loop
2 valvole (1 può essere imperforata)
Valvola comuneL-loop
2 atri – 1 ventricolo principale
Valvola comune
Valvola “overriding” (anello)
Doppia entrata in VSDoppia entrata in VDAssente connessione sx
Valvola “straddling” (apparato tensore)
Assente connessione sxAssente connessione dx
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GIUNZIONE VENTRICOLO-ARTERIOSA :
Tipo di connessione Modo di connessione
ConcordanteConcordante
Discordante2 valvole
(1 può essere imperforata)
Doppia uscita da ventricolo dxda ventricolo sx
1 valvola comune (solo nel tipo: singola uscita
truncale)Uscita singola truncale
aorticapolmonare
truncale)
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♥ Situs solitusinversusambiguusambiguus
♥ Posizione del cuore levocardiadestrocardiamesocardia
♥ Connessioni veno-atriali♥ Connessioni veno atrialiatrio-ventricolariventricolo-arteriose
♥Relazioni dai ventricolid ll di t idalle grandi arterie
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BC: bulbus cordisVP: ventricolo primitivopAP: atrio primitivoSV: seno venoso
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SVILUPPO DEL SETTO INTERATRIALEDott. Luigi Vicari
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SVILUPPO DEL SETTO INTERVENTRICOLARESVILUPPO DEL SETTO INTERVENTRICOLAREE DELLE VALVOLE ATRIO-VENTRICOLARIDott. Luigi Vicari
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CIRCOLAZIONE FETALECIRCOLAZIONE FETALEDott. Luigi Vicari
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CIRCOLAZIONE FETALE E POST-NATALECIRCOLAZIONE FETALE E POST NATALE
Limitata capacità di rendimentoL d l i di f t l ll ità
Distacco placenta: ↑ RVS ↑ PAAtti respiratori: ↓ P polmonariLavoro del miocardio fetale alla max capacità
PC fortemente dipendente dalla FC(H2O2, mm, immaturità simpatico e metab mit)
tt esp ato : ↓ po o a↑ P AS → ↑AS → chiusura FOP↑pO2 polmonare (vasodilat polm ↑ bradichinine e PG)
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IP PERSISTENTE NEL NEONATOIP PERSISTENTE NEL NEONATOAlterato adattamento del circolo polmonare alla vita extrauterinaIncidenza 2-9% Mortalità fino al 20%
Varianti:☻incompleto sviluppo del letto vascolare polmonare ☻anomalo sviluppo del letto vascolare polmonare ipossia fetale cr.
hi di FOP DAchiusura precoce di FOP , DA☻mal adattamento del letto vascolare sofferenza fetale
asfissia perinatales. aspirazione di meconiom. infettiva polmonare
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Rappresenta il 10-15% delle CCDIA
ppe 1/3 delle CC nell’adulto
75% tipo ostium secundum15% tipo ostium primum10% tipo seno venoso10% tipo seno venoso
< 0,5 cm piccolo shunt> 2 cm ampio shunt
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DIVE’ il tipo più comune di CC con unaincidenza compresa fra 25 – 40 %
70% DIV membranoso70% DIV membranoso20% DIV setto muscolare5% DIV sotto aortico5% DIV giunzione Mi/Tri
N l 20 40% hi d t t
5% DIV giunzione Mi/Tri
Nel 20-40% chiude spontaneamente
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Incidenza del 10 %DA
Maggiore frequenza:ipossiemia perinataleipossiemia perinatalenati prematurinati da madri con rosolia
Piccole dimensioniasintomaticoasintomaticorischio endocarditi
Ampie dimensioniAmpie dimensioniScompenso cardiacoIpertensione polmonareEndoarteritiMortalità elevata (40-60 aa)
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Sindrome di Eisenmenger
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STADI ANATOMO-PATOLOGICI DELL’IPDott. Luigi Vicari
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TFIncidenza 5-15%
Anastomosi riparative
WATERSON: side-to-sidePOTTS: side-to-sideBLALOCK-TAUSSIG: end-to-side
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TGVIncidenza 5%
Interventi riparativiInterventi riparativi
Arterial switchAtrial switchAtrial switch
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RITORNO VENOSO ANOMALORITORNO VENOSO ANOMALO
Totale / ParzialeSopradiaframmatico / SottodiaframmaticoDotto unico / Singole vv polmonari
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