AUTISMO

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LAS FRONTERAS DEL AUTISMO

J. Artigas­Pallarés

INTRODUCCIÓN

El autismo se define por la concurrencia de de-terminados criterios, para los cuales no existeuna propuesta unánimemente aceptada. La últi-ma versión del Manual diagnóstico y estadísti-co de trastornos mentales (DSM­IV) [1] incluyeel autismo dentro de un espectro clínico resumi-do en la tabla I. Para referirse a este grupo detrastornos, el DSM­IV utiliza la denominaciónde trastornos generalizados del desarrollo.

El trastorno autístico (TA) es la forma clá-sica de autismo, cercana a la descrita por Kan-ner [2]. De acuerdo con el DSM­IV debe cum-plir los criterios expuestos en la tabla II [1].

En un análisis sobre el concepto de espec-tro autista, tal como lo define el DSM­IV, salta

a la vista que no fue posible establecer unosgrupos diagnósticos capaces de abarcar lacomplejidad y la variedad de situaciones enlas que se dan síntomas autistas. Con la inten-ción de dar solución a este problema, se esta-bleció la categoría de trastornos generaliza-dos del desarrollo no especificados. Sin em-bargo, esta categoría es poco útil, puesto queno se sustenta en criterios positivos. Ello haceque resulte imprecisa y con límites difícilesde establecer. Por otra parte, cuando se dicta-mina este diagnóstico se proporciona poca oninguna información.

No obstante, la practica clínica evidenciala existencia de muchos niños con trastornosubicados dentro del espectro autista, pero queúnicamente tienen cabida en esta especie decajón de sastre que son los trastornos genera-lizados del desarrollo no especificados. Gene-ralmente, se trata de niños con trastornos pordéficit de atención/hiperactividad (TDAH) otrastornos específicos del lenguaje (TEL), cu-yos síntomas exceden los límites propios dedichos trastornos, especialmente en lo referen-te a la interacción social. Sin embargo, no se

THE FRONTIERS OF AUTISM

Summary. The limits of autism are unclear and therefore the concept of a spectrum of autism is currentlyaccepted. This means that different clinical disorders share certain characteristics which, taken togethermake up a definite behavioural and cognitive phenotype defined as: 1. Alteration in social interac-tion; 2. Disorder of communication, and 3. Limited range of interests. However, other changes notincluded within the autistic spectrum may also be expressed in a similar manner. This relatively commonsituation may lead to confusion over the diagnosis and orientation of the patient. In this review we analyzethe proximity, sometimes identical to autism and other diagnostic categories which are traditionallyconsidered to be separate from autism. The following conditions are considered from this angle: mentalretardation, attention deficit with hyperactivity, specific language disorders, Gilles de la Tourette syn-drome, disorders of non-verbal learning and genetic based behavioural phenotypes similar to autism.[REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24] [http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf]Key words. Asperger syndrome. Attention deficit hyperactivity disorder. Autism. Behaviour phenotypes.Gilles de la Tourette. Non-verbal learning disorder. Specific language disorder.

Recibido: 26.01.01. Aceptado: 01.02.01.

Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Con-sorci Hospitalari Parc Taulí. Sabadell, Barcelona, España.

Correspondencia: Dr. Josep Artigas. Apdo. Correos 379.E­08200 Sabadell, Barcelona. Fax: +34 9372 76154.E­mail: jartigas@nacom.es

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les podría aplicar el término de autistas, puestoque las connotaciones de dicho diagnósticocomportarían una información distorsionada.

Al margen de la conveniencia o no de uti-lizar la categoría diagnóstica de trastornos ge-neralizados del desarrollo no especificados, suexistencia, por sí misma, es testimonio de quehay un espacio diagnóstico próximo al autis-mo cuyos límites no se han establecido.

Esta revisión pretende mostrar la existen-cia de diversos trastornos del desarrollo que,sin pertenecer a ninguna de las categorías de-finidas dentro del espectro autista, en ocasio-nes, rozan o caen de lleno dentro del espectroautista. Si tenemos en cuenta el componenteautista de estos niños, podrá comprendersemejor su relación con el entorno.

Las categorías diagnósticas que pueden si-tuarse en las fronteras del autismo se exponenen la tabla III. La figura 1 ilustra la relaciónentre estas entidades y el autismo.

LÍMITES ENTRE EL AUTISMOY EL RETRASO MENTAL

Alrededor del 75% de los enfermos autistaspresentan retraso mental [3]. En un estudioclásico de Wing [4] se puso en evidencia que laprevalencia del autismo aumenta de forma pro-porcional al grado de retraso mental. Para uncociente intelectual (CI) inferior a 20 la tasa deautismo se eleva al 86%, en tanto que para unCI de 50­70 la prevalencia es del 2%. Estascifras permiten entender que resulta difícilestablecer límites entre el retraso mental y elautismo, especialmente en grados graves dedeficiencia mental. Debe señalarse que en es-tos casos es muy difícil separar la deficienciaen la respuesta social del déficit intelectual.Sin embargo, es posible valorar la capacidadempática que puede conservar un niño, a pesarde presentar un retraso profundo. Es fácil ima-ginar que niños con deficiencias muy impor-

Tabla I. Trastornos generalizados del desarrollo (espectroautista).

Trastorno autístico: comporta un déficit importante en las tresáreas siguientes:

Interacción social

Lenguaje, comunicación y juego

Déficit expresado por repertorio limitado de intereses yactividades, estereotipias y perseveración

Trastorno de Asperger: es el trastorno generalizado del desa-rrollo que se da en niños sin retraso mental, generalmentetorpes, sin retraso significativo del lenguaje y con sociabilidaddeficiente

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otrolugar: se refiere a un niño con una conducta autística que nocumple todos los criterios diagnósticos de los trastornos an-teriores.

Trastorno de Rett: es un trastorno específico para el sexofemenino que cursa con microcefalia, regresión, falta de uti-lización de las manos, estereotipias manuales y retraso men-tal importante

Trastorno desintegrativo infantil: ocurre en niños previamen-te normales que sufren una regresión global entre los 2 y 10años. Se manifiesta como un autismo grave con pérdida delas habilidades cognitivas

tantes pueden mantener un contacto visual co-municativo, expresar sentimientos y disfrutarde las caricias. Sin embargo, existe un amplioporcentaje de niños con retraso mental en loscuales el diagnóstico adicional de autismo nodeja de ser una decisión arbitraria, dada ladificultad para valorar los criterios de autis-mo en estos casos. Parece obvio que, cuandoexiste retraso mental, está afectada una partemás o menos extensa del cerebro; por lo tan-to, es comprensible que a mayor retraso, laprobabilidad de que se afecten simultánea-mente estructuras cerebrales relacionadas conel autismo sea mayor.

LÍMITES ENTRE EL AUTISMOY LOS TRASTORNOS DE ATENCIÓN

El TDAH, a diferencia del retraso mental y al

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Tabla IV. Síntomas del síndrome de Asperger.

Empatía pobre

Interacción social ingenua, poco apropiada o asimétrica

Poca habilidad para hacer amigos

Lenguaje pedante o reiterativo

Pobre comunicación no verbal

Interés marcado en temas limitados

Torpeza motora

las formas leves de autismo, por lo tanto, seaproxima al síndrome de Asperger. En latabla IV se resumen los aspectos clínicos másrelevantes del síndrome de Asperger, de acuer-do con la revisión de Wing a partir de los tra-bajos originales de Asperger [5].

El TDAH es el término utilizado por elDSM­IV para referirse al trastorno que com-porta un déficit de la atención en un grado su-ficiente para generar dificultades en el apren-dizaje. Puede ir acompañado o no de hiperac-tividad. Se definen tres tipos de TDAH: 1. Conpredominio de falta de atención; 2. Con pre-dominio de hiperactividad-impulsividad, y 3.El tipo combinado.

El déficit de atención, del control motor yde la percepción (DAMP) es el término utiliza-do en los países nórdicos para referirse al tras-torno de atención, e incluye: 1. Déficit de aten-ción, 2. Problemas referidos al control motor,y 3. Problemas perceptivos [6]. Es evidente

Tabla III. Trastornos del desarrollo que pueden situarse en lasfronteras del autismo.

Retraso mental

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Síndrome de Tourette

Trastornos específicos del lenguaje

Trastorno del aprendizaje no verbal

Fenotipos conductuales de base genética próximos al autismo

Tabla II. Criterios diagnósticos DSM-IV para el trastorno autista.

Para que se dé un diagnóstico de autismo deben cumplirseseis o más manifestaciones del siguiente conjunto de trastor-nos: (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexi-bilidad. Además, deben cumplirse como mínimo dos elemen-tos de (1), uno de (2) y uno de (3)

Trastorno cualitativo de la relación, expresado como míni-mo en dos de las siguientes manifestaciones:

Trastorno importante en muchas conductas de relaciónno verbal como la mirada a los ojos, la expresión facial, lasposturas corporales y los gestos para regular la interac-ción social

Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales ade-cuadas al nivel evolutivo

Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a com-partir placeres, intereses o logros con otras personas (p.ej., conductas de señalar o mostrar objetos de interés)

Falta de reciprocidad social o emocional

Trastornos cualitativos de la comunicación, expresadoscomo mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguajeoral, que no se intenta compensar con medios alterna-tivos de comunicación, como los gestos o mímica

En personas con habla adecuada, trastorno importanteen la capacidad de iniciar o mantener conversaciones

Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o usode un lenguaje idiosincrásico

Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o dejuego de imitación social adecuado al nivel evolutivo

Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, re-petidos y estereotipados, expresados como mínimo enuna de las siguientes manifestaciones:

Preocupación excesiva por un repertorio de interesesrestringido y estereotipado, anormal por su intensidad ocontenido

Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o ritualesespecíficos y no funcionales

Estereotipias motoras repetitivas (p.ej., sacudidas demanos, retorcer los dedos, movimientos complejos detodo el cuerpo, etc.)

Preocupación persistente por partes de objetos

Antes de los 3 años, deben producirse retrasos o alteracionesen una de estas tres áreas: (1) interacción social, (2) empleocomunicativo del lenguaje o (3) juego simbólico

El trastorno no se explica mejor por un síndrome de Rett otrastorno desintegrativo de la niñez

igual que el síndrome de Tourette (ST) y eltrastorno de aprendizaje no verbal, conecta con

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que existe un solapamientoentre el TDAH y el DAMP, sibien cada uno pone mayorénfasis en determinados as-pectos. Puesto que el DAMPtiene en cuenta los problemasde control motor, podría con-siderarse conceptualmentemás próximo al síndrome deAsperger.

Tanto en un caso como enel otro pueden presentarse de-terminados síntomas descritostambién dentro del espectroautista. La tabla V se refiere a dichos síntomas.

Las estereotipias motoras, muy frecuentesen el autismo, no son en modo alguno exclusi-vas de dicho trastorno; pueden estar incluidasen un contexto conductual en relación con lahiperactividad motora propia del TDAH y delDAMP. Estas manifestaciones pueden relacio-narse con alteraciones de las vías mesolímbi-cas que contienen dopamina. Las estereotipiasde los niños hiperactivos que más se aproxi-man a las propias del autismo son: aleteo demanos, picar con los dedos, balanceo de lacabeza y repetición monótona de sonidos.

A veces, adquieren cierta relevancia patro-nes de conducta obsesivos relacionados conescasa flexibilidad mental y mala tolerancia alos cambios. En estos pacientes no es raro en-contrar antecedentes en la familia de trastornoobsesivo-compulsivo o de ST. En este caso, nosólo son poco nítidos los límites entre TDAHy TA, sino que también existe solapamientocon el ST.

La comorbilidad entre TDAH y TEL esmuy común. Cuando se produce esta situa-ción, el lenguaje puede adquirir algunas delas características propias del autismo: ecola-lias, pobre capacidad expresiva, deficientecomprensión verbal. Los problemas semánti-cos, unidos a una pobre habilidad para enten-der el contexto social, pueden aproximarse a

Tabla V. Síntomas autísticos en TDAH/DAMP.

Estereotipias motoras

Preocupación por ciertos temas, objetos o partes de objetos

Peculiaridades del lenguaje

Anomalías en la pronunciación

Pobre comunicación no verbal

Trastorno semántico-pragmático

Problemas de interacción social

Ingenuidad

un trastorno semántico-pragmático del len-guaje. De todos modos, este tema se analizarácon mayor detenimiento en el apartado sobrelas relaciones entre autismo y los TEL.

El lenguaje también puede estar afectadoen el ámbito prosódico o en la modulación delvolumen expresivo. Otras veces, el niño conTDAH en su forma desatencional, en lugar deser extremadamente charlatán, es sumamentecallado y se aproxima al mutismo selectivo,que se relaciona también con el síndrome deAsperger [7]. Igualmente, la comunicaciónderivada de la gesticulación no verbal puedeser muy limitada o inapropiada.

Algunos niños con TDAH/DAMP son muypoco hábiles para la interacción social; en oca-

Figura 1. Ubicación de los trastornos del desarrollo que pueden situarse enlas fronteras del autismo. DAMP: déficit de atención, del control motor y dela percepción; TANV: trastorno del aprendizaje no verbal; RM: retraso mental;FCBG: fenotipos conductuales de base genética próximos al autismo.

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siones va ligada a una gran ingenuidad y otrasveces es por carencia de empatía. En su estu-dio, Clark y Feehan [8] encuentran en niñosdiagnosticados de TDAH/DAMP una elevadaproporción de los mismos (entre el 65­80%)con dificultades significativas para la interac-ción social y la comunicación. Los aspectosdonde esto se pone más en evidencia son laempatía y la relación con los compañeros; elloocurre a partir de dificultades para la comuni-cación no verbal y el mantenimiento de unaconversación. En otro estudio, Bonde [9] com-para la comorbilidad del autismo con: el dé-ficit de atención, los problemas de controlmotor y las dificultades en las funciones vi-suomotoras y visuoespaciales. Este autor en-cuentra que el autista activo es el más propen-so a la comorbilidad, en tanto que el autistapasivo o solitario tiende a formas más purasde autismo. Estas características condicionanque en casos graves de DAMP resulte impo-sible establecer un límite con el síndrome deAsperger [10,11].

Gillberg y Gillberg [12] y Wing [13] hansugerido que posiblemente exista un continuoentre el autismo con retraso mental grave, elautismo clásico de Kanner y el TDAH/DAPM(Fig. 2)

El nexo neurocognitivo entre el síndromede Asperger y el TDAH/DAMP quizás residaen el trastorno de la función ejecutiva descritoen ambos trastornos.

La tabla VI resume algunos síntomas ob-

servados en pacientes con lesiones frontales,que se observan de forma muy acusada tantoen pacientes autistas como en el TDAH, y quese ha denominado ‘metáfora frontal’ [14].

Estos síntomas se relacionan con una alte-ración de la función ejecutiva, la cual agrupauna serie de funciones relacionadas con la ac-tividad de las áreas premotoras del lóbulo fron-tal. Puesto que el lóbulo frontal tiene conexio-nes con todo en córtex, la función ejecutiva nopuede considerarse circunscrita únicamente allóbulo frontal, si bien su disfunción representael paradigma de la lesión frontal. Las funcio-nes ejecutivas nucleares son: planificación,flexibilidad, memoria de trabajo, monitoriza-ción e inhibición.

A partir de un análisis más profundo, se hapropuesto que los mecanismos cognitivos quepodrían explicar por sí mismos los distintosdéficit relativos a la función ejecutiva son lamemoria de trabajo y la inhibición [15].

Los efectos cognitivos de una lesión del cór-tex prefrontal han sido categorizados por Fuster[16] como: 1. Trastornos de la atención y per-cepción, 2) Trastornos de la movilidad, entre

Figura 2. Continuidad entre diversos niveles de autismoy TDAH/DAMP.

Tabla VI. Algunos síntomas relacionados con lesiones fron-tales.

Ausencia de empatía

Conducta estereotipada

Perserveraciones

Rutinas

Intereses restringidos

Reacciones catastróficas ante cambios del entorno

Conductas compulsivas

Pobre afectividad

Reacciones emocionales inapropiadas y repentinas

Falta de originalidad y creatividad

Dificultad en focalizar la atención

Poca habilidad para organizar actividades futuras

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ellos la hipocinesia e hipercinesia, y 3. Trastor-nos de la integración temporal. Estos déficit pue-den ser útiles para explicar tanto síntomas delautismo como del TDAH; además, el fallo enlos mecanismos de inhibición también sugiereun modelo cognitivo para el ST.

Si se piensa en los síntomas tanto del TDAHcomo del autismo, bastantes de ellos puedenser explicados en ambos casos por una disfun-ción ejecutiva.

Las pruebas utilizadas para demostrar la al-teración en la función ejecutiva, tanto en el TAcomo en el TDAH son: el test de cartas de Wis-consin (WCST, del inglés Wisconsin Card Sor-ting Test), el test de Stroop, la prueba de la torrede Hanoi, el test de figuras familiares, el Trail

Making Test B y pruebas de fluidez lingüística.Diversos argumentos sustentan la hipótesis

de que el TDAH se relaciona con una alteraciónde la función ejecutiva. Las lesiones frontalesexperimentales en animales o en pacientes hu-manos pueden producir hiperactividad, distrac-tibilidad e impulsividad, solas o en combina-ción [17]. En una revisión sobre todos los traba-jos que han medido la función ejecutiva enpacientes con TDAH, Pennington [18] encuen-tra que 15 de 18 estudios identifican alteracio-nes de función ejecutiva en dichos pacientes.Las pruebas que se mostraron más sensibles enla TDAH fueron la torre de Hanoi, el test defiguras familiares, el test de Stroop y el Trail

Making Test B. En la misma revisión, Penning-ton analiza los estudios que han valorado la fun-ción ejecutiva en pacientes autistas y han com-parado los resultados con sujetos normales. Eneste caso, los resultados son todavía más con-cluyentes, puesto que 14 de 15 estudios mues-tran resultados indicativos de disfunción ejecu-tiva en los sujetos autistas; asimismo, la pruebade la torre de Hanoi resultó el test más discrimi-nativo, seguido del WCST.

Según Barkley [19], la capacidad para inhi-bir conductas se sitúa en el centro de gravedadde la alteración de las función ejecutiva en el

TDAH. De la capacidad para demorar una res-puesta depende el desarrollo de cuatro funcio-nes ejecutivas importantes:1. Sentimiento del yo (memoria de trabajo no

verbal)2. Internalización del lenguaje (memoria de

trabajo verbal)3. Autorregulación del afecto, motivación y

arousal4. Acción autodirigida (análisis y síntesis de

la conducta)El fallo en estas funciones conduce al TDAH,pero también, una vez más, sirve para explicaruna parte de la conducta del espectro autista.

LÍMITES ENTRE EL AUTISMOY EL SÍNDROME DE TOURETTE

El ST se define por la presencia de numerosostics motores y vocales con una evolución cró-nica, que el DSM­IV establece en un año. Lostics motores pueden ser simples y complejos.Los tics simples involucran únicamente a ungrupo muscular y tienen un inicio y un finalsúbitos. Los tics complejos son prolongados,afectan a diversos músculos y parecen más pro-positivos. Si bien en un principio se pensó queera un trastorno muy raro, actualmente, si seincluyen las formas leves, su prevalencia puedeconsiderarse muy alta pues se sitúa entre el 0,15y el 1,1% de la población escolar [20].

En el ST existe una fuerte comorbilidad conel TDAH y con el trastorno obsesivo-compulsi-vo; incluso cabe la posibilidad de que estos tras-tornos puedan aparecer antes que los tics. Tam-bién son frecuentes los trastornos de aprendizajey problemas de conducta [21]. La comorbilidadcon el autismo es menos común, sin embargo,existen casos en los que están presentes de for-ma evidente el ST y el autismo; o bien situacio-nes límite en las que, al igual que sucede con elTDAH, es muy difícil, si no imposible, decan-tarse por uno u otro diagnóstico.

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La valoración de una disfunción ejecutivainherente al ST se complica por la presenciaconjunta de TDAH, donde hemos visto quetambién existe una alteración en la función eje-cutiva. Posiblemente pueda aplicarse tambiénel mismo argumento para el trastorno obsesi-vo-compulsivo relacionado con el ST. Sin em-bargo, los estudios que han valorado la funciónejecutiva en el ST, controlando en la medida enque ha sido posible los problemas comórbidos,han mostrado únicamente una relación débilentre la función ejecutiva y ST.

No obstante, el ST comparte algunos sínto-mas con el autismo. Son manifestaciones co-munes a ambos trastornos la ecolalia y la pali-lalia, así como las conductas obsesivo-com-pulsivas, las conductas motoras anormales ylas estereotipias.

Barabas y Matthews [22] describieron en1983 el caso de un paciente que presentabaambos trastornos. Estos autores ya intuyeronque podían existir mecanismos neuroquími-cos relacionados entre los dos trastornos. Antela sospecha de una relación entre el síndromede Asperger y los TA se comunicaron nuevoscasos con dicha combinación [23,24], e inclu-so se llegó a pensar que la aparición de un STen el autismo era un dato de buen pronóstico[25]; impresión que no fue confirmada poste-riormente. En algunos casos, la aparición delST relacionada con el autismo coincidió con laretirada de medicación neuroléptica [26,27].Actualmente, podemos pensar que en estoscasos ya existía un ST latente, controlado porla medicación neuroléptica prescrita para elautismo, y que al retirarse ésta se descompensóla sintomatología del síndrome. Con la des-cripción de series más amplias se empezaron aplantear especulaciones sobre la relación ge-nética entre ambos síndromes [28­30]. Másrecientemente se ha propuesto que la base ge-nética de dicha combinación podría relacio-narse con un punto frágil en 16q 22-23 [31].

En estudios en series amplias se ha sugeri-

do la prevalencia mínima del 8,1% del ST enlos TA [32,33]. En un trabajo más reciente, seafirma que, por lo menos, dos terceras partesde los niños con ST presentan comorbilidadcon problemas de empatía/autismo, entre ellosel síndrome de Asperger [34].

LÍMITES ENTRE EL AUTISMOY LOS TRASTORNOS ESPECÍFICOS

DEL LENGUAJE

El trastorno del lenguaje forma parte de los cri-terios diagnósticos del TA. Por el contrario, enreferencia al síndrome de Asperger, el DSM­IVno sólo no menciona la necesidad de que existaun problema del lenguaje, sino que, por el con-trario, incluye como criterio necesario para eldiagnóstico la inexistencia de retraso significa-tivo en el lenguaje, entendido como la falta deuso de palabras simples más allá de los 2 años ode frases comunicativas pasados los 3 años.

Sin embargo, no debe deducirse de la defi-nición del DSM­IV que no existe relación en-tre el lenguaje y el síndrome de Asperger; enrealidad, prácticamente siempre está presentealguna alteración del lenguaje en dicho síndro-me. Lo que ocurre es que los aspectos formalesdel lenguaje no están alterados, aunque sí loestán los aspectos pragmáticos, es decir, el usodel lenguaje en relación con el contexto.

La falta de coherencia del lenguaje comovehículo de expresión ligado a un contextosocial no es, por supuesto, privativa del síndro-me de Asperger, puesto que también aparece,de forma más grave, en el TA.

Llegados a este punto, debemos introdu-cirnos en la relación entre el déficit pragmá-tico del lenguaje y los TEL. El punto críticode la cuestión surge a partir del momento enque incluimos en el concepto del lenguaje nosólo lo que el individuo dice –a partir de con-tenido de sus palabras–, sino que también te-nemos en cuenta la intencionalidad contenida

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en las palabras. Es decir, el lenguaje tiene dosdimensiones: una no social, ligada estricta-mente al sentido literal de las palabras y lasintaxis; y otra social derivada de la funciónde las palabras en relación con el contextosocial en el que se generan las mismas. En losestudios clásicos sobre el lenguaje se hanconsiderado estas dimensiones como indepen-dientes una de otra. Por lo tanto, un individuocon un TEL podría presentar un déficit única-mente en los aspectos formales del lenguaje.Si entramos en el contexto clínico, existiríauna separación entre los trastornos del len-guaje y los de la cognición social, o sea, lostrastornos autísticos. Sin embargo, este plan-teamiento posiblemente no sea argumentablede acuerdo con los estudios recientes sobre lainteracción entre lenguaje y desarrollo de lashabilidades sociales.

La teorías clásicas sobre la comprensión dellenguaje estuvieron muy influenciadas por lasideas de Grice [35]. Este autor proponía que seestablecía una complicidad entre el que habla yel que escucha en el sentido de asumir mutua-mente unos principios implícitos en el diálogo.Las intenciones atribuidas al que habla son:

– Trata de ser lo más informativo posible yproporcionar la cantidad de informaciónadecuada, ni excesiva, ni escasa.

– Trata de ser veraz.– Intenta ser relevante.– Intenta ser breve y claro.

Cuando el que habla rompe con uno de estosprincipios, lo hace para tratar de crear un efec-to especial, en lugar de mentir. Si dice: ‘¡quédía tan maravilloso!’, cuando está lloviendo,hace frío y no se puede salir a la calle, utilizauna ironía intencionada.

Según este modelo, la interpretación deldiscurso se basa en un análisis combinado delcontenido literal de las frases y el contexto enel cual se han pronunciado. Por lo tanto, elproceso se iniciaría en la descodificación de

las palabras; se sigue con la comprensión delas palabras en el contexto de la frase, y, porultimo, se descifra el contenido intencional.Sin embargo, este planteamiento ha sido cues-tionado por Gibbs [36] a partir de la observa-ción del tiempo de reacción, puesto que pue-den interpretarse tan rápidamente algunas for-mas del lenguaje figurado como del lenguajeliteral. Por otro lado, Givon [37] argumentóque el lenguaje pragmático es anterior al len-guaje semántico y sintáctico correcto, e in-cluso permanece intacto durante el resto de lavida. Lejos de ser primario, el lenguaje for-mal es una ampliación del lenguaje no verbalinstaurado previamente. Diversos estudios handemostrado que la cognición social está muyligada al lenguaje y que los niños con un tras-torno del lenguaje están claramente desfavo-recidos en la comunicación social [38].

Por lo tanto, las alteraciones del lenguaje serelacionan tanto con TA, como con el síndro-me de Asperger, aunque de forma distinta. Ellonos lleva a encontrar nuevas fronteras del au-tismo, las que se ubican en los límites de lostrastornos del lenguaje. Todos los individuoscon TA tienen problemas de lenguaje, perotodos los sujetos con TEL también presentanalgo de autismo [39].

LÍMITES ENTRE EL AUTISMOY LOS TRASTORNOS

DEL APRENDIZAJE NO VERBAL

La mayoría de niños que padecen trastornosdel aprendizaje muestran dificultades en ellenguaje, la lectura, la escritura o en la capaci-dad de atención. El 80% de los niños con tras-tornos del aprendizaje tienen afectadas sushabilidades verbales en mayor o menor grado[40]. Por otra parte, estas dificultades llamanfácilmente la atención a partir de los primerosaños de escuela. No es extraño que así sea,pues lo primero que se le exige al niño es que

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hable correctamente, que a-prenda a leer y escribir, y queesté atento en clase. Por lotanto, cuando las dificultadesdel aprendizaje vienen deter-minadas por el fallo en habili-dades no verbales, el proble-ma pasa más desapercibido.

Globalmente, los trastor-nos del aprendizaje puedendividirse en: trastornos delaprendizaje verbal o TEL, tras-tornos del aprendizaje no ver-bal y trastornos de la funciónejecutiva como el TDAH. He-mos revisado someramente losTEL y el TDAH, así como surelación con el autismo, ahoranos referiremos a los trastornode aprendizaje no verbal.

Si consideramos que un 65% del significa-do se transmite a partir de claves no verbales,como el tono de voz, la expresión de la cara yel lenguaje corporal, es evidente que cuandoun niño no puede descifrar esta información seencuentra muy desfavorecido como alumno ycomo compañero. Existen varios datos que su-gieren que un niño con trastornos de aprendi-zaje no verbal va a tener dificultades que seincrementarán a medida que se vaya haciendomayor, y que incluso superarán las dificultadesde dichos [41,42]. Se estima que este tipo detrastornos afectan a 1 de cada 10 niños contrastornos del aprendizaje [43].

A los trastornos de aprendizaje no verbaltambién se les denomina disfunción del he-misferio derecho, puesto que las deficienciasde los niños que los presentan encajan con lasfunciones atribuidas al hemisferio derecho.La tabla VII muestra las funciones relaciona-das con la actividad del hemisferio derecho.Los síntomas observados en los trastornos deaprendizaje no verbal, referidos en la tablaVIII, encajan con los síntomas que se espera-

Tabla VII. Funciones atribuidas al hemisferio izquierdo y al hemisferio derecho.

Conducta Hemisferio izquierdo Hemisferio derecho

Estilo cognitivo Procesamiento secuencial; Procesamiento simultáneo,observación y análisis holístico o gestálticode detalles

Percepción/ Procesamiento y producción Procesamiento de estímuloscognición de lenguaje no verbales (tono de voz,

ruidos ambientales, formascomplejas, diseños); percep-ción visuoespacial; síntesisde la información

Habilidades Lectura: relación Razonamiento matemático,académicas sonido-símbolo, alineación de los números

identificación en los cálculosde palabras, cálculomatemático

Motor Secuenciación de movimientos; Mantenimiento del gestoejecución de movimientos y la posturay gestos siguiendo una orden

Emociones Expresión Expresión de las emocionesde las emociones positivas negativas; percepción de las

emociones

Tabla VIII. Características del trastorno de aprendizaje noverbal.

Social

Falta de habilidades para la comprensión de la comunica-ción no verbal

Dificultades la comprensión social y en la interacción social

Académico

Problemas en matemáticas, comprensión lectora y caligrafía

Problemas en organización, resolución de problemasy razonamientos complejos

Favorecido en atención y memoria verbal y auditiva

Visuoespacial

Dificultad en la evocación visual

Falta de percepción espacial y relaciones espaciales

Motor

Falta de coordinación

Dificultades en habilidades motoras finas

Emocional

Frecuentes rabietas, se agobia con facilidad

Miedo a los lugares desconocidos y cambios de rutina

Propenso a la depresión y la ansiedad a medida que se vahaciendo mayor

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ría de un fracaso funcional del hemisferioderecho.

Los niños con trastorno de aprendizaje noverbal muestran, al igual que los autistas, difi-cultades para adaptarse a situaciones nuevas ocomplejas. La novedad provoca en ellos ansie-dad, por lo cual les puede incomodar estar encasa de un amigo, ir de colonias o simplementepasar las vacaciones en un lugar desconocido.

Suelen ser muy charlatanes, pero con ma-las habilidades pragmáticas, circunstancia queles crea dificultades para participar en el juegoconversacional. El discurso es monótono, sininflexiones de la voz y con tendencia al monó-logo; fácilmente aburren al interlocutor. La faltade comprensión social puede convertirles ensujetos de burla por parte de sus compañeros,pues se muestran ingenuos y desorientados antelas bromas. A veces, pueden reírse en situacio-nes inapropiadas debido a la falta de compren-sión del contexto, o pronunciar frases que pue-den molestar por no detectar la reacción delinterlocutor.

La dificultad en procesar la informaciónemocional les afecta al entendimiento de símismos; por ello, pueden caer fácilmente en ladepresión, aislamiento y pérdida de la autoes-tima. También muestran dificultades para si-tuar en su punto justo una recriminación; elloprovoca que reaccionen de forma extraordina-riamente inconsolable ante una ligera crítica.Las sensaciones emocionales pueden llegar abloquearles, dada su dificultad para procesaresta información.

Los trastornos de aprendizaje no verbal pue-den aparecer en distintas entidades y, en algu-nos casos, representan el fenotipo cognitivopropio de la misma. La tabla IX resume lasalteraciones en las que se ha descrito este tras-torno de aprendizaje no verbal.

Los síntomas sociales y emocionales esta-blecen una proximidad muy grande entre lostrastornos de aprendizaje no verbal y el sín-drome de Asperger. Puede afirmarse que una

Tabla X. Fenotipos conductuales de base genética, relacio-nados con el autismo.

Síndrome X frágil

Síndrome Angelman

Síndrome de Williams

Esclerosis tuberosa

Tabla IX. Trastornos en los que se ha descrito el trastorno deaprendizaje no verbal.

Síndrome velo-cardio-facial [45,46]

Neurofibromatosis tipo 1 [47]

Síndrome de Tourette [48]

Síndrome de Turner [49]

Leucodistrofia metacromática [50]

Síndrome de Asperger [51]

Hidrocefalia [52]

Síndrome de Williams [53]

Secuela de traumatismo craneal [54]

parte de los niños con trastorno de aprendiza-je no verbal cumplen los criterios del DSM­IVpara el síndrome de Asperger. Sin embargo,no todos los niños con trastorno de aprendi-zaje no verbal muestran un déficit social tangrave como en el síndrome de Asperger. In-cluso cabe la posibilidad de que sean extraor-dinariamente sociables y empáticos, siemprey cuando el vehículo de comunicación sea ellenguaje. Visto desde la vertiente del síndro-me de Asperger, una parte de los niños consíndrome de Asperger encajan dentro de lascaracterísticas neuropsicológicas del trastor-no de aprendizaje no verbal [44].

Ante la ausencia de estudios mediante téc-nicas de neuroimagen y genética molecular quepermitan discriminar entidades más específi-cas, parece razonable admitir que el trastornode aprendizaje no verbal es un trastorno próxi-mo, pero no superponible al síndrome de As-

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perger; aunque, sin duda, existen casos en losque es admisible establecer tanto el diagnós-tico de síndrome de Asperger, como el de tras-torno de aprendizaje no verbal.

ALGUNOS FENOTIPOSCONDUCTUALES DE BASE GENÉTICA

QUE PUEDEN ESTAR PRÓXIMOSAL AUTISMO

La tabla X incluye determinados síndromes debase genética que, además del retraso mental,pueden aproximarse al autismo o quedar in-cluidos de lleno en él.

Aunque el síndrome X frágil no suele ex-presarse como un cuadro autista, un 25% delos pacientes presentan todas la característicaspropias del autismo. Sin embargo, lo más co-mún de autismo en este síndrome es el retrasomental relacionado con ciertas característicasconductuales (evitar la mirada, dificultadespragmáticas en el lenguaje, defensa táctil, con-ductas obsesivas y estereotipias) que tambiénse manifiestan en el autismo.

Posiblemente, las conductas próximas alautismo que presentan los pacientes con sín-drome X frágil están en gran parte motivadaspor los problemas de integración sensorial. Seha demostrado una respuesta dermoeléctricaalterada como respuesta a estímulos visuales,auditivos, táctiles, olfativos y vestibulares. Lospacientes con este síndrome desencadenanrespuestas de mayor amplitud y con un menorgrado de habituación que los individuos decontrol [55]. La respuesta dermoeléctrica esuna medida de la reactividad sensorial, que, asu vez, repercute de forma importante en laconducta social [56]. Por lo tanto, los proble-mas de integración sensorial pueden explicar,por lo menos, una parte de las conductas próxi-mas al autismo de los pacientes con el síndro-me X frágil. La sobrestimulación del entorno,el hecho de evitar la mirada, la tendencia al

aislamiento, las estereotipias y las conductasexplosivas son formas de comportamiento quecomparten los autistas y los pacientes con estesíndrome.

El fenotipo conductual del síndrome de An-gelman se aproxima en varios aspectos al au-tismo. La capacidad de atención acostumbra aser extraordinariamente reducida, lo cual difi-culta mucho la interacción social puesto queimpide captar información sobre el pensamien-to de los demás. A ello se une la gran impulsi-vidad, que genera constantemente conductasdisociadas del contexto. Otros síntomas comolas conductas obsesivas y las estereotipias, muypropios del autismo, son prevalentes en estesíndrome. En un estudio reciente sobre unapoblación de 49.000 habitantes, se detectaroncuatro casos de síndrome de Angelman quecumplían criterios de TA [57].

Desde el punto de vista genético, las aproxi-maciones entre autismo y síndrome de Angel-man son muy interesantes. En un estudio gené-tico entre 100 autistas, las anomalías del cro-mosoma 15, que es el implicado en estesíndrome, mostraron ser la causa simple máscomún. Las anomalías genéticas detectadasfueron deleciones y duplicaciones proximalesdel 15q. Entre los genes candidatos de esta zonase incluye el gen de la ubiquitin-proteinoligasa(UBE3A), responsable del síndrome de An-gelman [58].

El síndrome de Williams presenta un feno-tipo conductual más alejado del autismo, que elresto de los trastornos genéticos citados en estarevisión. El paciente con este síndrome tiende aser hipersociable y suele gozar de excelenteshabilidades lingüísticas. De entrada, estas ca-racterísticas situarían al síndrome de Williamsen el extremo opuesto al autismo; sin embargo,un análisis más detenido lleva a considerar que,a pesar de su excelente capacidad para conectarcon otras personas, existen importantes déficitsubyacentes en la comunicación. El lenguaje,aunque con buenas cualidades formales, mues-

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La esclerosis tuberosa se relaciona estre-chamente con el autismo. Un 40% de los niñosdiagnosticados de esta entidad antes de los

5 años mostraron autismo o conductas próxi-mas al autismo [62]. El autismo en la esclerosistuberosa puede variar de grave a leve, tipoAsperger, etc. y generalmente se acompaña degran hiperactividad, otra de la característicasconductuales propias de la esta entidad.

El mecanismo que subyace en la relaciónentre autismo y esclerosis tuberosa todavía nose ha esclarecido, sin embargo, parece queestaría directamente vinculado a la alteracióngenética de esta enfermedad, antes que consi-derado como secundario a daño cerebral oca-sionado por las crisis epilépticas propias de laenfermedad [63]. La asociación de autismo yesclerosis tuberosa plantea la cuestión de si lamutación genética de esta entidad ocurre du-rante estadios críticos para el desarrollo; yademás en zonas del cerebro relacionadas conel autismo [64].

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LAS FRONTERAS DEL AUTISMO

Resumen. Los límites del autismo son poco precisosy por ello, actualmente, se acepta el concepto deespectro autista, el cual indica que distintas entida-des clínicas comparten unas características que, enconjunto, configuran un fenotipo conductual y cog-nitivo definido por: 1. Alteración en la interacciónsocial; 2. Trastorno de la comunicación, y 3. Es-pectro restringido de intereses. Sin embargo, otrasalteraciones no incluidas dentro del espectro autis-ta pueden expresarse de forma muy similar a lostrastornos autísticos. Esta situación, que no es in-frecuente, puede crear confusiones en cuanto al diag-nóstico y a la orientación del paciente. En esta revi-sión se analiza la proximidad, y a veces identidad,que se establece entre el autismo y otras categoríasdiagnósticas tradicionalmente consideradas sepa-radas del autismo. Dentro de esta línea se abordanlas siguientes entidades: retraso mental, trastornopor déficit de atención/hiperactividad, trastornosespecíficos del lenguaje, síndrome de Gilles de laTourette, trastorno de aprendizaje no verbal y feno-tipos conductuales de base genética próximos alautismo. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24][http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf]Palabras clave. Autismo. Fenotipos conductuales.Síndrome de Asperger. Síndrome de Gilles de la Tou-rette. Trastorno del aprendizaje no verbal. Trastor-no específico del lenguaje. Trastorno por déficit deatención/hiperactividad.

AS FRONTEIRAS DO AUTISMO

Resumo. Os limites do autismo são pouco precisose por isso, no momento, se aceita o conceito de es-pectro autista, que indica aquelas entidades clíni-cas diferentes que compartilham algumas caracte-rísticas que, em geral, configuram um fenotipo deconduta e cognitivo definidos por: 1. Alteração nainteração social;W 2. Distúrbios de comunicação,e 3. Espectro restringido de interesses. Porém,outras alterações não incluídas dentro do espectroautista podem expressar-se de um modo bem pare-cido aos distúrbios autistas. Esta situação que nãoé incomum, pode criar confusões tanto para o diag-nóstico quanto para a orientação do paciente. Nestarevisão é analisada a proximidade e às vezes a iden-tidade que se estabelece entre o autismo e outrascategorias diagnósticas tradicionalmente separa-das do autismo. Dentro desta linha são abordadasas seguintes entidades: retardo mental, déficit deatenção e hiperatividade, distúrbios específicos dalinguagem, síndrome de Gilles de laGilles de laTourette, distúrbio do aprendizagem não verbal efenotipos de conduta de base genéticas próximos aoautismo. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24][http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf]Palavras chave. Autismo. Déficit de atenção e hipe-ratividade. Distúrbio de aprendizagem não verbal.Distúrbio específico da linguagem. Fenotipos de con-duta. Síndrome de Asperger. Síndrome de Gilles dela Tourette.

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