LAPSUS Down Syndrome

7/28/2019 LAPSUS Down Syndrome

1/19

BAB I

REKAM MEDIK

STATUS PENDERITA

Nomor Rekam Medis : 177915

Tanggal dan Pukul Masuk RSAY:

A. ANAMNESIS

a. Identitas

Nama Pasien : An. A

Jenis Kelamin : Laki-laki

Umur : 15 bulan

Agama : Islam

Suku : Jawa

Alamat : Karang Rejo

Nama Ayah : Purwanto

Umur : 43 tahun

Pekerjaan : Pedagang

Pendidikan : SMA

Nama Ibu : Aswati

Umur : 41 tahun

Pekerjaan : Pedagang

Pendidikan : SMA

Hubungan dengan orang tua : Kandung

b. Riwayat Penyakit

Keluhan utama : Belum bisa duduk

Keluhan tambahan : Belum bias makan nasi dan belum bias

memanggil papa dan mama


2/19

Riwayat Penyakit Sekarang

An. A, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke RSAY karena belum bisa

duduk. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Pasien bisa

tengkurap pada usia 10 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan

merangkak. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi

sehingga masih diberi bubur. Pasien belum bisa memanggil

mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu.

Riwayat Penyakit Dahulu : Tidak ada riwayat kejang

Riwayat Penyakit Keluarga : -

Riwayat Penyakit Kehamilan :

Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu

sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera

setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit

kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.000 gram.

Riwayat Makanan

0 -4 Bulan : ASI

4 -6 Bulan : ASI

6 9 Bulan : ASI + bubur

9 12 Bulan : ASI + bubur

>1 tahun : ASI + bubur

Riwayat Imunisasi

BCG : 1x

DPT : 3x

Campak : 1x

Hepatitis : 3x

Polio : 4x


3/19

B. PEMERIKSAAN FISIK

a. Status Present

Keadaan Umum : Terlihat sakit sedang

Kesadaran : Kompos mentis

Suhu : 36,50C

Frekuensi Nadi : 120x/menit

Frekuensi Nafas : 32x/menit

Berat Badan Awal : 8 kg

Panjang Badan : 70 cm

Lingkar kepala : 41 cm

Status gizi : Kurang

b. Status Generalis

Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh

Pucat : -

Sianosis : -

Ikterus : -

Oedem : -

Turgor : baik

Pembesaran KGB : -

KEPALA

Mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan

dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil

dengan lidah yang besar, telinga letak rendah

LEHER

Bentuk :

Trachea :

KGB : tak teraba membesar


4/19

THORAKS

Bentuk :

Retraksi Suprasternal :

Retraksi Substernal :

Retraksi Interkostalis :

JANTUNG

Inspeksi :

Palpasi :

Perkusi :

Auskultasi :

PARU

Inspeksi : bentuk dan gerak simetris

Palpasi : vocal fremitus kiri=kanan

Perkusi : sonor kiri=kanan

Auskultasi : ronkhi basah halus +/+, wheezing +/+

ABDOMEN

Inspeksi : retraksi epigastrium (-)

Palpasi : hepar dan lien tak terabaPerkusi :

Auskultasi : bising usus normal

EKSTREMITAS


5/19

Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua

lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun. Tungkai kelihatan

pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan:

Hb : 14,2 gr/dL

Leukosit : 9500/uL

Trombosit : 325 rb/uL

Hematokrit : 45 %

GDS : 95 mg/dL

SGOT : 21 U/L

SGPT : 23 U/L

D. DIAGNOSIS BANDING

1. Sindrom Down

2. Hipotiroid

3. Sindrom Turner4. Penyakit Trisomi

E. DIAGNOSIS KERJA

Sindrom Down

F. PENATALAKSANAAN

1. Edukasi

2. Psikoterapi

3. Farmakoterapi

G. PROGNOSIS

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad fungtionam : dubia ad bonam

Quo ad sanationam : dubia ad bonam


6/19

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada

kelahiran hidup. Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup

mengidap sindrom Down

B. ETIOLOGI

Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21 diduga terjadi

akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan

sel garnet (meiosis), yang secara normal mengalami segregasi rnenuju

kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual), tetapi

menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang saran. Gangguan

pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction

ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan

menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom

aneuploid(jumlah tidak normal). Kromosom anak berasal dari bapak dan

ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom

normal. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu, penderita sindrom

Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah

kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu.

C. PATOGENESIS

Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari

efek usia ibu ini. Pada tahun 1990, Epstein mempostulasikan beberapa

penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini, yaitu:

1. Penuaan sel telur wanita (aging of ova), bahwa ada pengaruh intrinsik

maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan

pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan


7/19

oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen-

komponennya, atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Sel telur

wanita telah dibentukpada saat masih dalam kandungan yang akan

dimatangkansatu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil

balik(mengalami siklus menstruasi). Oleh karena itu pada saatwanita

menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadangmenjadi kurang

baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoadari laki-laki, sel benih

ini mengalami pembelahan yang salah.

2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), bahwa akibat

penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin

juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian

keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada

meiosis II setelah ovulasi.

3. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm), bahwa

pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, yang berhubungan

dengan bersenggama infrekuen, berperan dalam efek ekstra kromosom

21 yang berasal dari ayah.

Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau

ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat

yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel

pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel

benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel

belahan. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D

(kromosom 13,14, dan 15), kira-kira 40% diturunkan dari salah satuorang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang

45,-D,-21,+ translokasi robertsonian (D:21). Individu dengan translokasi

robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22), hanya kira-kira 7% yang

mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris, dan biasanya ibu adalah

sebagai pembawa.


8/19

Trisomi 21 mosaik (47,+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis

ataupun mitosis. Proses non-disjunction terjadi selama permulaan

embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47,+21 maupun poputasi

sel 45,-21 , dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama

perkembangan embrionik dan fetal. Individu dengan mosaik, seringkali

tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan

dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21.

D. MANIFESTASI KLINIS

Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr.

Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enampuluhan

ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom.

Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena

penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah

seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. Tetapi

setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di

dunia, dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia

mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang

menganggap nama tersebut kurang etis, maka WHO menganjurkan untuk

mengganti nama tersebut dengail sindrom Down.

Secara garis besar pende;rita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah

yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata

yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil,mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan

telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai

rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk

huruf M), jari pendek-pendek, jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2

ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tubuh umumnya pendek

dan cenderung gemuk. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang

tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna


9/19

grahita), dengan 10 antara 50-70.

Angka keja.dian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700

kelahiran. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu

hamil. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah, tetapi

mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). Risiko

melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30

tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Sekitar 60% janin

sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati.

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG

a. Pemeriksaan sitogenik

Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika.

Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan.

Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan

kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat.

b. Amniosentesis

Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis

berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down, di mana

dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion

secara transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu.

Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35

tahun.

c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH)

FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil dikedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal.

Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat

menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga

sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk

mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan

gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset

dini.


10/19

d. Ekokardiografi

Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down

untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan

pada pemeriksaan fisik.

e. Skeletal Radiografi

Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly,

hypoplastic facial bones dan sinuses. Tes ini diperlukan untuk

mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial

instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum

anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression.

Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi

baru lahir.

F. DIAGNOSIS BANDING

Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14

a. Hipotiroidisme

Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan

hipotiroidisme. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena

anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan

anak dengan sindroma Down sangat aktif

b. Akondroplasia

c. Rakitis

d. Sindrom Turner

e. Penyakit Trisomi

G. PENGOBATAN

Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar

untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi, psikoterapi,

dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan

pada orang tua pasien.

a. Edukasi


11/19

Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi

mental yang meliputi remediasi, tutoring, dan pelatihan kemampuan

sosial. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan

partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini,

Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan

berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan

halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula

dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti

belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan

memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.

Taman bermain/taman kanakkanak juga mempunyai peran yang

penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat

berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui

bermain dengan temannya. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya.

Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar

rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang

lebih luas. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus

juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang

menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang

diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan

tentang identitas personal, harga diri, dan kesenangan. Selama dalam

pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin

hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akanmengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana

harus bergaul dengan masyarakat.

b. Penatalaksanaan masalah klinis

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan

medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan

pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan


12/19

dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa keadaan di mana

anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara

lain:

1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada

bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down

2) Penyakit jantung bawaan, intervensi dini dengan pemeriksaan

kardiologi pada bayi baru lahir

3) Status Nutrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada

bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan

remaja

4) Kelainan tulang

5) Pendidikan, sebagai intervensi dini terhadap kelainan

perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan

perkembangan social

6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial

untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap

perkembangan anak sindroma Down

7) Perawatan mulut dan gigi

8) Atlanto-axial instability screeningpada usia tiga tahun

9) Konseling genetik.

c. Penyuluhan pada orang tua

Begitu sindroma Down ditegakan, dokter harus mampu menyampaikan

hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat

menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harusdiberitahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental, dan bahasa

biasanya terlambat pada sindroma Down. Demikian pula kalau ada

hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan bahasa yang

sederhana. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap

kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan

bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang

kasus ini. Apabila diperlukan, juga penting untuk mempertemukan


13/19

sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling

berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran

orang tua itu sendiri.

d. Psikoterapi

Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan

kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan

perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif, seperti menanamkan

nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi,

direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Terapi

psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian

yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan, kemarahan

dan depresi.

e. Farmakoterapi

Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi

dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Agitasi, agresi, dan

tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Antipsikotik

atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih

dipilih karena memiliki kecenderungan lebih kecil dalam

mengakibatkan gejala ekstrapiramidal dan diskinesia. Litium

(Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri

sendiri. Carbamazepin (Tegretol), valproate (Depakene), dan

propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan

tantrum. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan padapasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu

mencegah mortalitas.

H. KOMPLIKASI

Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Derajat retardasi

mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. Malformasi


14/19

congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat.

Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung, yang

merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. Infeksi

serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas.

Ketidakseimbangan kromosom, melalui suatu cara yang belum diketahui,

juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut, terutama

leukemia megakariosit akut (Robbins, 2007).

I. PROGNOSIS

Akhir-akhir ini, prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah

membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. Saat

ini, diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap

penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Prognosis

kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. Sebagian

besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian

mengalami perubahan histologik, metabolic, dan neurokimia penyakit

Alzheimer. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins, 2007).


15/19

BAB III

ANALISIS KASUS

Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan

Motorik Berjalan sendiri, merangkak naik

tangga.

Adaptif Membuat menara 3 kubus; membuat

garis dengan pensil berwarna;

memasukkanpelletke dalam botol

Bahasa Campuran, mengikuti kata sederhana;

dapat menamai objek yang familiar

(bola)

Sosial Menunjukkan beberapa keinginan /

kebutuhan dengan menunjuk; memeluk

orangtua.

Penegakan Diagnosis:

A. Anamnesis

1) An. A, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke RSAY karena belum bisa

duduk

2) Riwayat kehamilan :

Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.

Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah

dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta. Semua oosit tadi

berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak

sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. Dengan

demikian, suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk

12-45 tahun. Selam waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami

nondisjunction ( idiopati atau krn etiologi tertentu). Oleh

karenanya, penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak

terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn .

Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke

bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang


16/19

terjadi pada ibu selama mengandung, atau kalaupun ada, penyulit

tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan

gangguan pada janin yang dikandung.

Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan, yaitu:

- 0 28 minggu : 4 minggu sekali

- 29 36 minggu : 2 minggu sekali

- >36 minggu : 1 minggu sekali

3) Riwayat kelahiran :

Lahir spontan pada usia 38 minggu

Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8,

menit kelima 9

Berat Badan Lahir 2000 gram

4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ):

Bisa tengkurap pada usia 10 bulan

Tidak normal, karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah

bisa merangkak, sedangkan menggulingkan punggung ke perut

(tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6,5 bulan menunjukkan

bahwa An. A mengalami keterlambatan motorik kasar.

Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak

Tidak normal, karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat

duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan ), merangkak ( 10 bulan ), dan

berjalan sendiri ( 12 bulan ). SD terdapat kelainan pada sel-sel

saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau

belum bisa duduk dan merangkak. Terjadi gangguan

perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi

kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. Gangguan

motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar

seperti lengan dan kaki. Sedangkan gangguan motorik halus (fine

motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil

Belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.


17/19

Normalnya, sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan

makanan padat (semi padat seperti jus, cereal), karena swallowing

reflex sempurna, oromotor telah berkembang baik , pertumbuhan

gigi. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau

mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi,

sehingga masih diberi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan

pertumbuhan atau gagal tumbuh.

Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia

selalu menangis.

Tidak normal, karena pada usia ini, anak sudah dapat berbicara 4-6

kata, termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah

bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia

inginkan bukan hanya dengan menangis. Hal ini menunjukkan An.

A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan

prilaku sosial.

Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP

Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain.

B. Pemeriksaan Fisik

1) Pemeriksaan Antropometri :

BB 8 kg; PB 70 cm

Lingkaran kepala 41 cm

Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah -2SD

mikrocephaly. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 50 cm.

2) Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa

menyingkirkan autisme, gangguan penglihatan.

3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek,

telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian

belakang datar, lehar pendek gambaran dismorfik : ciri khas pada

sindroma Down.

4) Menoleh ketika dipanggil namanya kemampuan sosialisasi Aldi

baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran.


18/19

5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol normal, menyingkirkan

diagnosis CP diskinetik

6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit

normal, bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya

(merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa

detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya muscular

distrophy (lumpuh generalisata)

7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan normal,

(harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan ) tidak ada lesi pada SSP.

8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua

lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun ada kelemahan pada

anggota gerak yang bersifat hipotoni, tanda SD

9) Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

gambaran khas pada SD

C. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan :

1) Pemeriksaan TSH, T4, T3

2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita

(untuk kepentingan konseling genetik)

3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi

21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun masa neonatal.

4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk

menilai fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan

berkala setiap tahun.

5) X-foto kepala : brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang

wajah dan sinus

6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah

7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan & kaki)

menunjukkan gambaran khas SD

8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung

bawaan


19/19

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian

10)DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang

LAPSUS Down Syndrome

Documents

Transcript of LAPSUS Down Syndrome