PENDAHULUAN

Sindrom Prune Belly adalah suatu sindrom anomali kongenital yang ditandai dengan trias utama meliputi defisit otot abdomen yang menyebabkan kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokirmus bilateral dan anomali perkembangan saluran kemih. Insidens SPB sangat jarang, dilaporkan 1 dari 30.000-50.000 bayi lahir hidup atau sekitar 0.2-0.3 per 10.000 kelahiran hidup. Sindrom ini bersifat sporadik terutama pada anak laki laki. Etiopatofisiologi SPB masih belum diketahui pasti tapi diduga akibat defek primer perkembangan mesoderm. SPB dihubungkan dengan defek genetik trisomi 18 dan 21 walaupun dasar genetik belum dapat dibuktikan. Diagnosis SPB dapat ditegakkan intrauterin sebelum bayi lahir melalui USG janin antenatal dan diagnosis sesudah bayi lahir bila ditemukan gejala trias klinik khas meliputi kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokismus bilateral, dan distensi kandung kemih. Hasil pencitraan dapat menentukan defek yang ada. Tatalaksana SPB meliputi pengobatan suportif dan intervensi bedah. Prognosis SPB tergantung pada beratnya kelainan pada ginjal, sumbatan saluran kemih dan beratnya ISK. Tujuan dari presentasi kasus ini adalah untuk melaporkan kasus yang sangat jarang, di Bagian IKA RSMH kasus ini baru pertama kali ditemukan. Selain itu tujuan presentasi kasus ini adalah untuk mengulas permasalahan Sindrom Prune Belly mulai dari penegakan diagnosis, pemilihan terapi hingga komplikasi di masa mendatang.

1

KASUSDATA DASAR I. IDENTIFIKASI Seorang anak laki-laki, usia 1 tahun 10 bulan, berat badan 9 kg, beralamat di Lubuk Linggau, datang ke Poli Anak RSMH Palembang pada tanggal 31 Oktober 2011.

II. ANAMNESIS Keluhan utama Keluhan tambahan : tidak terlihat ada buah pelir : perut besar bergelambir

Riwayat Perjalanan Penyakit : Sejak lahir dinding perut os terlihat tipis dan teraba lekukan di perut, perut membesar

terutama saat menangis dan perubahan posisi, os juga diketahui tidak memiliki buah pelir, oleh SpA di Linggau ibu disarankan untuk ke Palembang untuk pemeriksaan lebih lanjut, usia 10 bulan os baru dibawa ke SpA Palembang, os diperiksa darah dan USG abdomen, dari hasil USG diketahui tidak adanya otot dinding perut terutama sebelah kanan, testis os tidak turun keduaduanya dan kandung kemih os mengalami pembesaran, os dikatakan menderita Sindrom Prune Belly dan disarankan untuk pemeriksaan lanjutan untuk melihat kemungkinan adanya kelainan lain dan kemungkinan operasi untuk menurunkan buah pelir, tapi os baru datang 1 tahun kemudian dengan alasan mengumpulkan biaya dulu, saat ini os belum lancar bicara dan belum bisa berjalan, jika duduk os terlihat sangat membungkuk, BAK tidak ada keluhan, os sering mengalami sulit BAB sampai saat ini. Riwayat Penyakit Dahulu (+) Riwayat penyakit dalam keluarga : tidak ada Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal Riwayat kehamilan dan persalinan Kehamilan pasien merupakan kehamilan yang diinginkan. Ibu memeriksakan kehamilan secara teratur ke bidan. Selama kehamilan trisemester pertama ibu mengaku sering demam dan muntah-muntah, tidak ada riwayat minum obat atau jamu. Os lahir cukup bulan, SC di RS Lubuk Linggau atas indikasi his tidak adekuat, langsung menangis, berat2

: riwayat sering batuk pilek tidak ada, riwayat konstipasi

badan lahir 2500 gram, panjang badan dan lingkaran kepala tidak diingat, tidak ada riwayat biru maupun kuning.

Riwayat makanan ASI sejak lahir sampai umur 2 bulan, frekuensi 10x/ hari, lama pemberian berkisar 20-30 menit. Susu formula dari umur 2 bulan sampai sekarang, frekuensi 8x per hari masingmasing 50 cc, saat ini frekuensi 4-5 x/hari masing-masing 120 cc Bubur susu: usia 6 bulan 8 bulan, frekuensi 2-3x per hari masing-masing 1 mangkuk Bubur nasi usia 8 bulan 1 tahun, frekuensi 2-3 x per hari masing-masing 1 mangkuk Nasi biasa sejak usia 1 tahun sampai sekarang sebanyak 2-3 kali sehari @ piring, disertai lauk ikan, telor, tempe, tahu, sesekali daging ayam, os tidak suka makan sayur, os juga susah untuk makan. Kesan: kuantitas kurang

Riwayat Imunisasi BCG 1 kali parut BCG positif, polio 1 kali Kesan : imunisasi dasar tidak lengkap

Riwayat perkembangan Tengkurap : usia 4 bulan Duduk : 1 tahun Berdiri : 1 tahun 6 bulan Berjalan : belum bisa Saat ini anak belum bisa makan sendiri, belum bisa berjalan dan hanya dapat menyebutkan nama bapak dan ibu, bisa bermain dengan kakaknya. Kesan : perkembangan tidak sesuai dengan usia

3

Riwayat Keluarga: Ayah penderita wiraswasta, berusia 27 tahun, pendidikan terakhir SMA Ibu penderita berusia 26 tahun, ibu rumah tangga, pendidikan terakhir SMA Penderita anak kedua dua bersaudara dari keluarga dengan status ekonomi kurang.

III. PEMERIKSAAN FISIK Keadaan Umum Kesadaran Tekanan Darah Nadi Suhu Pernafasan Berat badan Tinggi badan Lingkar kepala Kesan status gizi Keadaan spesifik : Kepala : mikrosefali, UUB menutup, dismorfik (-), nafas cuping hidung (-), pupil bulat : Compos mentis : 90/60 mmHg : 118x/menit (isi dan tegangan cukup), : 36,50C : 30x/menit (reguler) : 9 kg : 76 cm : 43,5 cm : Gizi kurang

isokor refleks cahaya (+) normal, konjungtiva pucat (-), sklera ikterik (-) , sekret telinga (-) Leher Thoraks Paru : pembesaran kelenjar getah bening (-) : bentuk normal, simetris, retraksi tidak ada. : Simetris, stem fremitus kiri = kanan, vesikuler (+) normal, ronkhi (-),

wheezing (-). Jantung : iktus tak tampak, thrill tidak teraba, bunyi jantung I dan II normal, bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding perut hepar/lien

tidak teraba, bising usus (+) normal. Ekstremitas Genitalia : akral hangat, capilary refill time