Laboratório Virtual de Biotecnologia

Guião do Professor

Laboratório Virtual de

Biotecnologia

Guião do Professor

VVersão 2.10 220065

ESTE TRABALHO É PARTE INTEGRANTE DA DISSERTAÇÃO DE

MESTRADO INTITULADA “LABORATÓRIO VIRTUAL DE

BIOTECNOLOGIA: PROPOSTA DE ABORDAGEM DOS RECENTES

AVANÇOS TECNOLÓGICOS DA BIOTECNOLOGIA E RESPECTIVAS

IMPLICAÇÕES ÉTICAS NUMA PERSPECTIVA INVESTIGATIVA NO

ENSINO DA BIOLOGIA”

“PERMITIDA A CÓPIA PARCIAL OU INTEGRAL DESTE DOCUMENTO,

DESDE QUE SEJA EM SITUAÇÃO DE ENSINO E CITADA A FONTE”

O autor: Nuno Ribeiro

APOIOS

Índice

Apresentação do Laboratório Virtual de Biotecnologia Pág. 4

Momento 1> Compreender Pág. 11

Momento 2> Aplicar Pág. 36

Momento 3> Reflectir Pág. 58

4

Apresentação do

Laboratório Virtual de Biotecnologia

O Laboratório Virtual de Biotecnologia é um programa multimédia que

permite a manipulação e a investigação virtual de várias técnicas da

Biologia Molecular utilizadas no diagnóstico de doenças genéticas. Essas

técnicas incluem a electroforese, as enzimas de restrição, o PCR, o

Southern Blotting e os chips de DNA.

O laboratório encontra-se dividido em sete módulos:

Módulo I – Electroforese;

Módulo II – Enzimas de Restrição;

Módulo III – Reacção em Cadeia da Polimerase (PCR);

Módulo IV – Southern Blotting;

Módulo V – Chips de DNA;

Módulo VI – Diagnóstico Genético;

Módulo VII – Bioética.

Esses módulos estão distribuídos por três momentos distintos:

Num primeiro momento (COMPREENDER), propõe-se a investigação

das várias técnicas listadas em cima. Este momento compreende os cinco

primeiros módulos do laboratório e segue uma perspectiva investigativa, ou

seja, os alunos irão proceder ao desenho e à implementação de

experiências no laboratório virtual de modo a poderem compreender as

características e os princípios básicos inerentes às diferentes técnicas. Como

ponto de partida para a sua investigação, os alunos dispõem de um artigo

científico referente à técnica a investigar e, nos casos em que tal é

relevante, de animações presentes na secção “Vídeos e Animações” do

Laboratório Virtual de Biotecnologia. A investigação efectuada pelos alunos

será completamente autónoma e realizada em grupos. É desejável que cada

grupo seja constituído por um igual número de alunos e investigue uma

técnica diferente. Deste modo, cada grupo será “especializado” numa

determinada técnica. No final das investigações, os grupos devem

apresentar os seus resultados aos seus pares na forma de comunicações

científicas e/ou artigos científicos.

5

O segundo momento (APLICAR) do laboratório virtual refere-se à

aplicação das técnicas investigadas ao diagnóstico de doenças em casos

clínicos específicos. Aqui, propõe-se a formação de novos grupos de modo a

que cada grupo recém-formado contenha um elemento de cada um dos

grupos “especializados” anteriores. Este momento corresponde ao módulo

VI do laboratório virtual. No final do módulo os grupos deverão apresentar

aos seus pares o caso clínico e discutir os resultados a que chegou assim

como as implicações éticas das suas conclusões.

O terceiro momento (REFLECTIR) corresponde ao módulo VII do

laboratório virtual e refere-se às implicações futuras que estas técnicas

podem ter na sociedade. Propõe-se que os grupos leiam “O Poder da

Informação Genética” e discutam entre eles a validade das ideias aí

referidas. Por fim, a discussão deverá ser alargada ao grupo-turma e

deverão ser discutidos os diferentes pontos de vista dos vários grupos.

Ao longo da implementação do laboratório, vão-se desenvolvendo

competências conceptuais, metodológicas e de comunicação, e construindo

valores e atitudes conducentes à tomada de decisões fundamentadas.

Durante todo o trabalho, a autonomia dos alunos é elevada, sendo o

professor visto como um apoio e um guia do trabalho que se realiza.

Quanto à interactividade entre os alunos e o PC, esta está apenas presente

nos dois primeiros momentos do Laboratório Virtual de Biotecnologia dado

que o último momento é dedicado à discussão em grupo e alargada ao

grupo turma. A tabela que se segue pretende ilustrar a evolução das

diversas competências e características ao longo dos vários momentos do

Laboratório Virtual de Biotecnologia.

6

Cada módulo do Laboratório Virtual de Biotecnologia é autónomo e toda

a informação necessária à sua implementação e utilização é apresentada na

secção deste guião a ele dedicada.

FORMAÇÃO DOS GRUPOS DE TRABALHO

A distribuição dos alunos pelos grupos deve ser feita tendo em conta que

cada grupo deve ser constituído pelo mesmo número de elementos. A

situação ideal seria cada grupo ter um número de elementos igual ao

número total de grupos de trabalho. No entanto, dada a desigual

constituição das turmas no ensino secundário, tal não é previsível. No

primeiro momento do laboratório virtual formar-se-iam, numa situação

ideal, cinco grupos de cinco elementos cada (Grupos A, B, C, D e E). Cada

um desses grupos iria investigar um módulo diferente do Laboratório Virtual

de Biotecnologia. No final do primeiro momento, estariam constituídos cinco

grupos “especializados” em técnicas diferentes. No início do segundo

momento, que corresponde à aplicação dos conhecimentos adquiridos

previamente sobre as técnicas investigadas, formar-se-iam novos grupos de

trabalho constituídos por cinco elementos, cada um deles proveniente de

um grupo “especializado” diferente (Grupos V, W, X, Y e Z). Deste modo,

todos os elementos dos novos grupos, aqui designados “interdisciplinares”,

seriam portadores de conhecimentos diferentes dos outros elementos,

Momento do LVB

Competências conceptuais

Competências metodológicas

Competências comunicação

Autonomia dos alunos

Interactividade alunos-PC

Ética e valores

1º

MOMENTO

2º

MOMENTO

3º

MOMENTO

7

podendo dar um contributo efectivo na análise e resolução do caso clínico

que lhes será apresentado. A tabela seguinte pretende ilustrar a distribuição

dos alunos pelos grupos “especializados” e pelos grupos “interdisciplinares”

numa situação ideal (25 alunos distribuídos por cinco grupos):

Grupos “interdisciplinares” Grupo V Grupo W Grupo X Grupo Y Grupo Z

Grupo A Aluno 1 Aluno 2 Aluno 3 Aluno 4 Aluno 5 Grupo A

Grupo B Aluno 6 Aluno 7 Aluno 8 Aluno 9 Aluno 10 Grupo B

Grupo C Aluno 11 Aluno 12 Aluno 13 Aluno 14 Aluno 15 Grupo C

Grupo D Aluno 16 Aluno 17 Aluno 18 Aluno 19 Aluno 20 Grupo D

Gru

po

s “e

speci

ali

zad

os”

Grupo E Aluno 21 Aluno 22 Aluno 23 Aluno 24 Aluno 25 Grupo E

Grupo V Grupo W Grupo X Grupo Y Grupo Z

O “X” HEURÍSTICO: FERRAMENTA ESSENCIAL DO LABORATÓRIO

VIRTUAL DE BIOTECNOLOGIA

O “X” heurístico é uma ferramenta didáctica que surge de uma

adaptação do “V” heurístico de Gowin. Dentro da filosofia do Laboratório

Virtual de Biotecnologia, o trabalho dos alunos é encarado como um

trabalho investigativo. Não se pretende que os alunos tenham apenas um

papel passivo no seguimento de protocolos com instruções mais ou menos

específicas. Aqui, pretende-se que os alunos desenhem as suas próprias

experiências, formulem as suas hipóteses de trabalho, interpretem os seus

resultados e concluam autonomamente sobre a validade dos resultados

obtidos. Este género de actividade exigia a presença de um instrumento

que pudesse servir como base de trabalho, onde se registassem não só os

resultados obtidos como também todo o quadro teórico que está subjacente

8

ao trabalho de laboratório, assim como o próprio desenho experimental

conceptualizado pelos alunos. Assim, era necessário adaptar o “V”

heurístico de Gowin de modo a criar um espaço dedicado ao desenho

experimental. O local onde seria lógico colocar esse espaço era o vértice do

“V”, previamente ocupado pelos Acontecimentos/Objectos. No entanto, a

própria forma do “V” pretendia evidenciar a correlação existente entre a Ala

conceptual e a Ala metodológica assim como dar uma posição de realce à

questão central. Os Acontecimentos/Objectos também surgiam numa

posição de destaque pois todo o esquema apontava para eles. A mudança

do “V” para o “X” prende-se com esse ponto: ao mudar a forma do “V”

pretende-se evidenciar uma nova relação existente entre a questão

investigativa e o desenho experimental. O desenho experimental depende

quase inteiramente da questão formulada, dado que é para dar uma

resposta a essa questão que se executa uma determinada experiência e não

outra. Por outro lado, a mudança de forma do “V” pretende retirar o maior

destaque de um elemento em relação aos outros. No “X” dá-se igual

evidência à questão central, enquanto elemento motivador do trabalho

experimental e ao desenho experimental, enquanto passo vital na

realização do trabalho experimental. Com o “X” heurístico mantém-se a

correlação entre as alas conceptual e metodológica. Esta correlação

continua a ser relevante e é muito importante que os alunos, ao utilizarem

o “X” heurístico, continuem a reconhecer a interacção existente entre o que

já conhecem e os novos conhecimentos que estão a produzir e pretendem

compreender. Por outro lado, pretende-se que eles identifiquem e se

consciencializem da interacção existente entre a questão central e o

desenho experimental, assim como deste com as Alas conceptual e

metodológica do “X” heurístico.

A leitura do “X” heurístico é feita de forma contínua e sequencial: parte-

se da questão central e, tendo em conta a Ala conceptual onde se

explicitam as teorias, princípios e conceitos relevantes, formula-se a

hipótese de trabalho e desenha-se a experiência que se pretende realizar

para verificar ou refutar a hipótese. Por fim, registam-se os resultados da

experiência na Ala metodológica, procede-se à sua interpretação e conclui-

se sobre o trabalho experimental realizado. A figura seguinte mostra o “X”

9

heurístico onde surgem os elementos que o constituem e a respectiva

explicação de cada um desses elementos.

“X” HEURÍSTICO

Figura 1 – O “X” heurístico e os seus constituintes. As setas a azul simbolizam as correlações

estabelecidas entre as diferentes regiões do “X” e a seta amarela ilustra o sentido de leitura do “X”

heurístico.

Questão central:

Elemento que motiva a realização

do trabalho experimental e inicia

a actividade que leva à

formulação da hipótese de

trabalho.

Princípios: regras conceptuais

que governam a ligação entre os

padrões existentes nos fenómenos;

têm forma de proposições.

Conceitos: signos ou

símbolos que traduzem

regularidades nos

acontecimentos e são

partilhados socialmente.

Desenho

experimental:

elemento directamente

dependente da questão

central e da hipótese de

trabalho. Local onde se

registam de forma

esquemática os planos

da experiência a realizar.

Registos/Observações:

registos da experiência realizada,

representados em tabelas,

gráficos ou diagramas,

considerados válidos com base na

confiança no desenho

experimental.

ALA CONCEPTUAL ALA METODOLÓGICA

Teoria: conjuntos de

conceitos relacionados

logicamente que permitem

conjuntos de raciocínios

conduzindo a explicações.

Conclusões: novas

generalizações que servem de

resposta à questão central.

Produzem-se no contexto do

trabalho experimental realizado e

podem motivar novas

investigações.

10

DISTRIBUIÇÃO DOS MÓDULOS DO LABORATÓRIO VIRTUAL DE

BIOTECNOLOGIA POR NÚMERO DE AULAS

Descrição das actividades a realizar Número

de aulas

previstas

- Apresentação do Laboratório Virtual de Biotecnologia

- Organização dos grupos “especializados”

- Análise em grupo dos artigos científicos

1

- Apresentação dos artigos à turma

1

- Implementação dos Momento 1> COMPREENDER

(Módulos I, II, III, IV e V)

3

- Apresentação das conclusões das investigações

(oral e/ou acompanhada de artigo científico)

1

- Reorganização dos grupos (grupos “interdisciplinares”)

- Implementação do Momento 2> APLICAR (Módulo VI)

2

- Apresentação dos casos clínicos e discussão dos aspectos éticos

de cada caso apresentado

1

- Implementação do Momento 3> REFLECTIR (Módulo VII)

2

Número total de aulas 11

MOMENTO 1

> Compreender

12

OBJECTIVOS DO MOMENTO 1

- Conhecer técnicas utilizadas na Biotecnologia e na Biologia Molecular

- Compreender os princípios e características básicas das técnicas utilizadas

na Biotecnologia e na Biologia Molecular

- Desenvolver competências metodológicas

- Desenvolver competências de raciocínio científico

- Desenvolver competências de comunicação

- Incentivar o interesse pela Biotecnologia

- Desenvolver atitudes positivas face à Ciência

RECURSOS PARA A IMPLEMENTAÇÃO DO MOMENTO 1

- Módulos I, II, III, IV e V do Laboratório Virtual de Biotecnologia

- Artigos científicos:

“Electroforese: uma técnica electrizante”

“Enzimas de Restrição: tesouras bioquímicas”

“Reacção em Cadeia da Polimerase: fotocopiadora molecular”

“Southern Blotting: analisando borrões de DNA”

“Chips de DNA: janelas para o genoma das células”

- “X” heurísticos referentes aos cinco módulos

DESCRIÇÃO DO MOMENTO 1

O momento 1 (Compreender) do Laboratório Virtual de Biotecnologia é

dedicado à compreensão dos princípios básicos inerentes às diferentes

técnicas. Propõe-se que os alunos partam de um artigo científico e, através

dele, iniciem uma investigação das principais características das diferentes

técnicas no laboratório virtual. Para tal, os alunos, auxiliados pelos “X”

heurísticos, devem partir das questões investigativas (Questionamento) e

formular hipóteses, desenhar experiências, analisar e interpretar os

resultados dessas experiências e, finalmente, concluir sobre eles

13

(Implementação). Finalmente, devem comunicar os seus resultados aos

seus pares (Comunicação). Sempre que seja necessário, deve haver uma

reavaliação da experiência e formulação de novas hipóteses:

Este ciclo de questionamento, implementação e comunicação deve ser

repetido para cada questão investigativa.

Questão Investigativa

Formulação de Hipóteses

Desenho experimental

Experimentação

Análise dos resultados

Comunicação dos resultados

Avaliação pelos pares

Qu

est

ion

am

en

to

Imp

lem

en

taçã

o

Co

mu

nic

açã

o

Reavalia

ção

14

PROPOSTAS DE SOLUÇÃO DAS QUESTÕES DE ANÁLISE DO ARTIGO

“ELECTROFORESE: UMA TÉCNICA ELECTRIZANTE”

1 – Descreva o que ocorre durante uma electroforese.

Quando se liga a fonte de energia, é fornecida corrente a cada um dos

eléctrodos presentes de ambos os lados da tina de electroforese, criando-se

um campo eléctrico ao longo do gel. Os fragmentos de DNA iniciam a sua

migração, abandonando os poços e movendo-se através do gel de agarose

em direcção ao eléctrodo carregado positivamente (ânodo).

2 – Enumere as principais vantagens desta técnica relativamente a outras

utilizadas anteriormente para separar moléculas de DNA.

É uma técnica relativamente simples, rápida e barata.

3 – Faça uma lista do material necessário para realizar uma experiência

utilizando esta técnica.

Tina de electroforese, fonte de energia, pente para fazer os poços, solução-

tampão, gel de agarose, tampão de amostra e a amostra propriamente dita.

4 – Indique duas aplicações desta técnica.

Esta técnica é utilizada para visualizar fragmentos provenientes da digestão

de enzimas de restrição ou para visualizar produtos da reacção de PCR, por

exemplo.


“ENZIMAS DE RESTRIÇÃO: TESOURAS BIOQUÍMICAS”

1 – Descreva o modo de actuação de uma enzima de restrição.

Quebram as ligações fosfodiéster que unem os nucleótidos adjacentes nas

moléculas de DNA.

2 – Explique por que razão as endonucleases do tipo I e III não são

utilizadas em Biotecnologia.

Porque as enzimas do tipo I e III reconhecem sequências específicas de

DNA mas clivam-no em locais muito afastados dessas sequências de

reconhecimento. Além disso, estas enzimas necessitam de ATP para se

moverem ao longo da cadeia de DNA entre o local de reconhecimento e o

local de restrição.

15

3 – Indique o tipo de extremidades que se podem formar numa molécula de

DNA após a clivagem por uma enzima de restrição.

Após a clivagem por uma enzima de restrição podem-se formar

extremidades abruptas ou extremidades coesivas.

4 – Indique três aplicações das enzimas de restrição.

Clonagem de genes, análise de cromossomas, sequenciação de DNA, etc.


“REACÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE: FOTOCOPIADORA

MOLECULAR”

1 – Descreva o que ocorre durante um ciclo da técnica de PCR.

Durante a desnaturação a temperatura é aumentada até aos 95 ºC para

separar as cadeias simples de DNA. Segue-se o emparelhamento dos

primers que flanqueiam o DNA, diminuindo gradualmente a temperatura

para cerca de 55 ºC. Durante este passo, as duas cadeias complementares

do DNA alvo permanecem desnaturadas porque estão em concentração

baixa e não se encontram para emparelhar. Como estão presentes em

concentração muito alta, os primers emparelham com as regiões

flanqueantes do DNA alvo. Finalmente, para completar o ciclo, é feita a

síntese de DNA pela DNA polimerase a uma temperatura de 72 ºC. Esta

enzima faz a extensão dos primers, utilizando como molde a cadeia a que

cada primer está emparelhado.

2 – Enumere as principais vantagens desta técnica relativamente a outras

utilizadas anteriormente para amplificar moléculas de DNA.

Torna acessíveis inúmeras cópias de material genético de um modo rápido e

barato. Em princípio esta técnica pode reproduzir o material genético de

qualquer organismo em quantidades ilimitadas.



Termociclador, primers, amostra de DNA, Taq DNA polimerase, nucleótidos

e magnésio (cofactor da polimerase)

4 – Indique as principais áreas onde se pode aplicar esta técnica.

16

Mapeamento de genes, diagnóstico de doenças hereditárias e doenças

infecciosas, estudos forenses, estudos moleculares de evolução, etc.


“SOUTHERN BLOTTING: ANALISANDO BORRÕES DE DNA”

1 – Descreva as diferentes etapas de um Southern blotting.

Extracção do DNA das células; Restrição do DNA por enzimas de restrição;

Electroforese; Blotting; Hibridação com a sonda; Autorradiografia; Análise e

interpretação dos resultados.

2 – Enumere as principais vantagens e desvantagens desta técnica

relativamente a outras utilizadas para identificar sequências de DNA.

Vantagens: é bastante específica e sensível, dependendo para isso das

características da sonda que é utilizada. Em muitos casos, pode dar

informações que não poderiam ser obtidas recorrendo a qualquer outro

método. Através desta técnica, é possível detectar um fragmento de

restrição único no meio de cerca de um milhão de fragmentos que podem

resultar da clivagem de DNA genómico de um organismo eucariótico com

enzimas de restrição;

Desvantagens: é uma técnica muito morosa e entediante.



Amostra de DNA, enzimas de restrição, material para realizar uma

electroforese, sonda específica para o objectivo do trabalho em questão,

membrana de nylon, papel de filtro grosso, solução-tampão salina, folhas

de papel absorvente, objecto pesado.

4 – Indique duas aplicações desta técnica.

É utilizada para identificar genes homólogos ou similares de diferentes

organismos e na identificação de genes associados a doenças genéticas.

17


“CHIPS DE DNA: JANELAS PARA O GENOMA DAS CÉLULAS”

1 – Descreva as diferentes etapas de uma experiência que envolva

utilização dos chips de DNA.

Isolamento do mRNA; Formação do cDNA; Hibridação no chip de DNA;

Aquisição da imagem; Análise dos resultados.

2 – Refira duas abordagens investigativas tornadas possíveis através do uso

dos chips de DNA.

Comparar o que ocorre em dois tipos distintos de células (abordagem tipo

“ver o que acontece”) e análise de padrões genéticos.

3 – Indique as principais áreas onde se podem aplicar os chips de DNA.

Estudo da divisão celular e do envelhecimento, estudo da progressão de

certas doenças, estudo dos efeitos dos fármacos sobre as células-alvo desse

fármaco, identificação de substâncias carcinogénicas, etc.

4 – Foi realizada uma experiência utilizando um chip de DNA para analisar a

expressão génica de dois tipos de células diferentes: tipo A e tipo B. A

amostra obtida a partir das células tipo A foi corada a verde e a amostra

obtida a partir das células tipo B foi corada a vermelho. Obtiveram-se os

seguintes resultados:

4.1. Interprete os resultados obtidos, identificando os genes mais expressos

nas células tipo A e tipo B e os genes expressos em ambos os tipos.

Genes mais expressos nas células do tipo A: C1, G1, H1, I1, A2, B2, B4, C4,

E4, G4, C5, E5, G5, C6, F6, I6, C7, E7, F7, G7, I7.

Genes mais expressos nas células do tipo B: B1, D1, E1, F1, C2, F2, H2, I2,

E3, F3, I3, D4, H4, I4, A5, B5, D5, F5, H5, E6, H6.

Genes expressos em ambos os tipos de células: A1, D2, G2, A3, C3, D3,

G3, H3, A6, B6, G6, A7, H7.

18

DADOS MOLECULARES DO MÓDULO II

No módulo II do Laboratório Virtual de Biotecnologia existem duas

moléculas de DNA: um plasmídeo (molécula circular) pnr-325z e uma

molécula de DNA linear beta-Y8. Ambas as moléculas são clivadas pelas

enzimas de restrição EcoRI e HindIII, embora de modos distintos. Os

seguintes esquemas representam os locais de restrição das enzimas nas

duas moléculas e os fragmentos que daí resultam:

Resultados no gel de agarose

para o plasmídeo

pnr-325z:


para o DNA linear

beta-Y8:

19

DADOS MOLECULARES DO MÓDULO III

No módulo III do Laboratório Virtual de Biotecnologia existem duas

moléculas de DNA lineares: alfa-C5 e beta-A7. Ambas as moléculas são

amplificadas pelos pares de primers 1 e 2, embora de modos distintos. Os

seguintes esquemas representam os locais onde se ligam os primers e os

fragmentos que daí resultam:


para ambas as moléculas de

DNA

(alfa-C5 e beta-Y8) e

pares de primers (1 e 2):

20

DADOS MOLECULARES DO MÓDULO IV

No módulo IV do Laboratório Virtual de Biotecnologia existem duas

moléculas de DNA lineares cortadas com enzimas de restrição: alfa-C5 e

beta-A7. Ambas as moléculas são complementares das sondas 1, 2 e 3. Os

seguintes esquemas representam os locais onde se ligam as sondas, os

locais de restrição (assinalados nos esquemas por “r”) e os padrões de

bandas que daí resultam:

Resultados por

autorradiografia para ambas

as moléculas de DNA:

alfa-C5 (à esquerda) e

beta-Y8 (à direita)

21

Desenho experimental:



Durante a electroforese

as moléculas de DNA

migram todas à mesma

velocidade? Princípios:

A carga global de uma

molécula de DNA é negativa.

A passagem de corrente por

uma solução electrolítica

permite a migração das

moléculas que estão em

suspensão nessa solução.

As moléculas de DNA migram

para o pólo positivo durante

uma electroforese.

Conceitos: DNA,

electroforese, solução

electrolítica, electricidade.

Teoria: Biotecnologia. Conclusões:

As moléculas de DNA

migram a velocidades

diferentes. Quanto maior

for o tamanho da molécula,

menor vai ser a velocidade

de migração no gel.

Tamanho da molécula de DNA

Pista 1

Pista 2

300 pb X 900 pb X

1700 pb

Pista 1 Pista 2

22




A concentração em

agarose do gel

influencia a migração

das moléculas de

DNA?

Princípios:










uma electroforese.

Conceitos: DNA,


electrolítica, electricidade,

agarose.


A concentração do gel em

agarose influencia a

migração das moléculas.

Quanto mais concentrado é

o gel menos migram as

moléculas de DNA.

1% de agarose 2% de agarose Tamanho da

molécula de DNA Pista

1 Pista

2 Pista

1 Pista

2 300 pb X X 900 pb X X

1700 pb

2% agarose

Pista 1 Pista 2

Pista 1 Pista 2

1% agarose

23




A migração de um

fragmento de DNA

influencia a migração

de outro? Princípios:










uma electroforese.

Conceitos: DNA,


electrolítica, electricidade.


A migração de um

fragmento de DNA não é

influenciada pela migração

de outro fragmento.

Tamanho da molécula de DNA

Pista 1

Pista 2

300 pb X X 900 pb X

1700 pb

Pista 1 Pista 2

24




Todas as enzimas de

restrição cortam do

mesmo modo a mesma

molécula de DNA? Princípios:

As enzimas de restrição

quebram ligações das

moléculas de DNA.

As enzimas de restrição tipo II

reconhecem sequências

específicas da molécula de

DNA.

Uma molécula de DNA pode

ser clivada em vários

fragmentos de tamanhos

inferiores.

Conceitos: DNA, enzimas

de restrição tipo II,

endonucleases.


Enzimas de restrição

diferentes cortam de modo

diferente a mesma

molécula de DNA.

Material biológico Pista 1 Pista 2 DNA pnr-325z X X DNA beta-Y8

EcoRI X HindIII X

Pista 1 Pista 2

25




Uma enzima apresenta

sempre o mesmo resultado,

independentemente da

molécula de DNA

utilizada? Princípios:



moléculas de DNA.




DNA.




inferiores.



endonucleases.


Uma enzima de restrição corta de

modo distinto duas moléculas de

DNA diferentes.

Material biológico Pista 1 Pista 2 DNA pnr-325z X DNA beta-Y8 X

EcoRI X X HindIII

Pista 1 Pista 2

26




O uso simultâneo de duas

enzimas de restrição

apresenta o mesmo resultado

final, quando comparado

com os resultados

individuais?

Princípios:



moléculas de DNA.




DNA.




inferiores.



endonucleases.


O uso simultâneo de duas enzimas

de restrição apresenta um resultado

diferente que os resultados obtidos

com as mesmas enzimas

separadamente.

Material biológico Pista 1 Pista 2 DNA pnr-325z X X DNA beta-Y8

EcoRI X X HindIII X

Pista 1 Pista 2

27




Todos os pares de primers

amplificam do mesmo modo a

mesma molécula de DNA?

Princípios:

Os primers emparelham com

sequências específicas da

molécula-alvo de DNA.

A Taq DNA polimerase sintetiza

novas cadeias de DNA.

O aumento da temperatura até

aos 95 ºC provoca a separação das

cadeias de DNA complementares.

A temperatura óptima de

actuação da Taq DNA polimerase

é 72 ºC.

Conceitos: DNA, primers,

termociclador, nucleótidos,

Taq DNA polimerase.


Cada par de primers amplifica de

modo diferente a mesma molécula

de DNA.

Material biológico Pista

1 Pista

2

DNA alfa-C5 X X DNA beta-A7

Par de primers 1 X Par de primers 2 X

Pista 1 Pista 2

28




Um par de primers

apresenta sempre o mesmo

resultado,


molécula de DNA a

amplificar?

Princípios:











é 72 ºC.



Taq DNA polimerase.


Um par de primers apresenta resultados

diferentes de acordo com a molécula de

DNA a amplificar.


1 Pista

2

DNA alfa-C5 X DNA beta-A7 X

Par de primers 1 X X Par de primers 2

Pista 1 Pista 2

29




A quantidade de DNA

amplificado está

dependente do número

de ciclos de temperatura

que se efectua? Princípios:











é 72 ºC.



Taq DNA polimerase.


Quantos mais ciclos de temperatura forem

efectuados, mais moléculas de DNA irão ser

sintetizadas. Deste modo, mais visíveis

serão as bandas de DNA coradas.

Pista 1 Pista 2

Pista 1 Pista 2

20 ciclos

40 ciclos

20 ciclos 40 ciclos Material biológico Pista

1 Pista

2 Pista

1 Pista

2 DNA alfa-C5 X X DNA beta-Y8 X X

Par de primers 1 X X X X Par de primers 2

30




A mesma sonda

apresenta sempre o

mesmo resultado,


amostra de DNA

utilizada?

Princípios:

As sondas emparelham com


molécula-alvo de DNA ou com

fragmentos destas.

A posição das sondas na

membrana de nylon é equivalente

à posição da sequência de DNA

correspondente no gel de agarose.

As enzimas de restrição clivam o

DNA em fragmentos de diversos

tamanhos.

Conceitos: DNA, sondas,

autorradiografia, blotting.


A mesma sonda apresenta resultados

diferentes consoante a molécula de

DNA que se utiliza.


1 Pista

2 DNA alfa-C5 X DNA beta-A7 X

Sonda 1 X X Sonda 2 Sonda 3

Pista 1 Pista 2

31




Todas as sondas

marcam do mesmo

modo a mesma

amostra de DNA?

Princípios:




fragmentos destas.







tamanhos.




Sondas diferentes originam padrões

de bandas diferentes para a mesma

molécula de DNA.


1 Pista

2 DNA alfa-C5 X DNA beta-A7 X

Sonda 1 X X Sonda 2 X X Sonda 3 X X

Pista 1 Pista 2

32



ALA CONCEPTUAL ALA METODOLÓGICA O uso simultâneo de

duas sondas influencia

os resultados obtidos,

quando comparado com

os resultados individuais

das sondas?

Princípios:




fragmentos destas.







tamanhos.




O resultado obtido com uma sonda é

independente do resultado obtido

com outra sonda. Ou seja, o uso

simultâneo de duas ou mais sondas

não influencia os resultados obtidos.


1 Pista

2 DNA alfa-C5 X X DNA beta-A7

Sonda 1 X X Sonda 2 X Sonda 3

Pista 1 Pista 2

33




O resultado obtido para

uma amostra é

influenciado pela

análise simultânea de

outra amostra?

Princípios:

Cada ponto do chip de DNA

tem a mesma probabilidade de

estar em contacto com os

cDNAs que o ponto vizinho.

Os cDNAs emparelham com as

sondas complementares.

O cDNA tem a sequência

complementar do mRNA que

lhe deu origem.

Quanto mais expresso é um

gene numa célula, mais mRNAs

com essa sequência estão

presentes.

Conceitos: DNA, cDNA,

mRNA, sonda, chip de

DNA.


O resultado obtido para uma amostra

é independente do resultado obtido

para outra amostra. Ou seja, a

análise simultânea de duas amostras

não altera os resultados obtidos.

Material biológico Tubo Fígado (verde) X

Epiderme (verde) Fígado canceroso (verde)

Epiderme cancerosa (verde) Fígado (vermelho)

Epiderme (vermelho) X Fígado canceroso (vermelho)

Epiderme cancerosa (vermelho)

A B C D E F G H I J K L 1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

34




Todas as células do

organismo expressam

os mesmos genes?

Princípios:









lhe deu origem.




presentes.



DNA.


Duas células provenientes de órgãos

diferentes do mesmo organismo

expressam genes diferentes.




Epiderme (vermelho) X Fígado canceroso (vermelho)


A B C D E F G H I J K L 1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

35




Uma célula normal e

uma célula cancerosa

expressam os mesmos

genes?

Princípios:









lhe deu origem.




presentes.



DNA.


Uma célula cancerosa expressa

vários genes diferentes dos genes

expressos por uma célula normal.




Epiderme (vermelho) Fígado canceroso (vermelho) X


A B C D E F G H I J K L 1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

MOMENTO 2

> Aplicar

37


- Conhecer técnicas utilizadas no diagnóstico de doenças genéticas

- Desenvolver competências metodológicas

- Desenvolver competências de raciocínio científico

- Desenvolver capacidades de pesquisa, análise, organização e avaliação

crítica de informação

- Construir valores e atitudes conducentes à tomada de decisões

fundamentadas relativas a problemas da Biotecnologia





- Módulo VI do Laboratório Virtual de Biotecnologia

- Internet

- Folhas de diagnóstico


O momento 2 (Aplicar) do Laboratório Virtual de Biotecnologia é

dedicado à aplicação dos conhecimentos sobre as técnicas adquiridos nos

módulos anteriores. Propõe-se que os alunos analisem um caso clínico,

pesquisem a doença em questão, utilizem um procedimento laboratorial

para diagnosticar os pacientes em questão e, após terem concluído essa

tarefa, apresentem as suas conclusões ao grupo-turma.

38

A pesquisa da doença em questão deve ser feita através da Internet.

Nas suas pesquisas não deve confiar na informação contida em todos os

sites. Deve apenas confiar em sites que obedeçam a um ou mais dos

seguintes critérios:

Sites pertencentes a Escolas de Saúde, Universidades, Organizações

Governamentais ou Não Governamentais (Associações de doentes, por

exemplo) que sejam reconhecidos como relevantes no que diz respeito ao

assunto de pesquisa.

Sites pertencentes a pessoas reconhecidamente de confiança ou

indicados por pessoas de confiança (como o professor da disciplina, por

exemplo).

Um site de confiança deve ter sempre a origem da informação

(referência bibliográfica) e ter a data da última actualização (certifique-se

que a informação que recolhe não está desactualizada).

Caso Clínico

Pesquisa sobre doença

Diagnóstico dos pacientes

Apresentação do caso clínico

39

Dicas de pesquisa:

1. Pode começar pelos seguintes sites:

NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Healthfinder: http://www.healthfinder.gov/

Medhunt: http://www.hon.ch/

National Institutes of Health: http://www.nih.gov/health

Ministério da Saúde: http://www.min-saude.pt

IBMC: http://www.ibmc.up.pt

Instituto de Genética Médica: http://www.igm.min-saude.pt

2. Utilize os motores de busca desses sites servindo-se das seguintes

palavras-chave:

Caso clínico 1:

Distrofia Muscular de Duchene; Duchene’s Muscular Distrophy; DMD.

Caso clínico 2:

Paramiloidose; Polineuropatia Amiloidótica Familiar; PAF; Paramiloidosis;

Familiar Amiloidotic Polineuropathy.

Caso clínico 3:

Fibrose Quística; Fibrose Cística; Cystic Fibrosis; CF.

Caso clínico 4:

Cancro da Mama; Breast Cancer.

Caso clínico 5:

Leucemia Mielóide Aguda; Leucemia Linfoblástica Aguda; Acute Myeloide

Leukemia; Acute Limphoblastic Leukemia; AML; ALL.

40

PROPOSTAS DE SOLUÇÃO DAS QUESTÕES REFERENTES AO CASO

CLÍNICO 1

1 – Faça uma pesquisa sobre a Distrofia Muscular de Duchene, de modo a

identificar os seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s)

cromossoma(s) onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela

doença.

A DMD é uma forma de distrofia muscular hereditária, ligada ao

cromossoma X, logo, afecta principalmente os homens. Os sintomas da

DMD incluem a falência dos músculos esqueléticos de forma severa e

progressiva. Uma mutação comum associada ao aparecimento da DMD é a

delecção de um ou mais exões do gene da distrofina. Estas delecções

podem ser detectadas através da digestão enzimática com a enzima de

restrição HindIII e utilizando uma combinação de sondas específicas para os

múltiplos exões do gene da distrofina através da técnica de Southern Blot.

2 – Preencha para cada paciente a respectiva folha de diagnóstico.

3 – Qual é a base molecular desta doença e por que razão resulta no padrão

observado no gel de electroforese?

A base molecular desta doença está na delecção de um ou mais exões do

gene da distrofina. Ao realizar um Southern Blotting com sondas específicas

para esses exões, consegue-se identificar qualquer delecção que tenha

ocorrido. Desta forma, pode-se diagnosticar a doença.

4 – Que opções existem para a Júlia e para o marido?

Podem continuar a gestação do feto e, em princípio, perder novamente um

filho com DMD ou podem abortar o feto, poupando todo o sofrimento que

este nascimento traria.

5 – Que questões éticas estão envolvidas na decisão da Júlia e do marido?

A questão do aborto e da decisão de terminar uma vida.

GENÉTICA MOLECULAR

Folha de diagnóstico de mutações isoladas


Identificação do paciente

Nome: Júlia

Sexo: M □ F □

Idade: 36 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________

� Clinicamente normal (gene mutado ausente)

� Clinicamente doente (gene mutado presente em homozigotia)

� Clinicamente doente/Portador (gene mutado presente em heterozigotia)

� Inconclusivo

O Geneticista responsável:

Dr.(a) _________________________________________

ATENÇÃO: Esta folha de diagnóstico é privada e deve apenas ser lida pelo paciente e pelo respectivo médico de família.

As informações nela constantes não podem ser divulgadas sem o consentimento formal do paciente.

1 2 3 4 5

Identificação das amostras: 1 – __________________________________________________ 2 – __________________________________________________ 3 – __________________________________________________ 4 – __________________________________________________ 5 – __________________________________________________

X

Júlia

Joana

Sofia

Feto

Controlo

Distrofia Muscular de Duchene

X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Joana

Sexo: M □ F □

Idade: 9 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


X

Júlia

Joana

Sofia

Feto

Controlo


X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Sofia

Sexo: M □ F □

Idade: 7 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


X

Júlia

Joana

Sofia

Feto

Controlo


X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Feto da Júlia

Sexo: M □ F □

Idade:

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


Júlia

Joana

Sofia

Feto

Controlo


X

45


CLÍNICO 2

1 – Faça uma pesquisa sobre a Paramiloidose, de modo a identificar os seus

principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde

se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença.

A Paramiloidose, ou, mais correctamente, Polineuropatia Amiloidótica

Familiar (PAF), foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na

área da Póvoa de Varzim pelo Professor Corino de Andrade. É uma

polineuropatia que se manifesta principalmente pela perda progressiva de

sensibilidade a partir das extremidades dos membros inferiores e

superiores. Esta doença é transmitida de forma autossómica dominante e

revela-se no adulto, na segunda ou terceira década de vida,

desenvolvendo-se durante cerca de dez a quinze anos com uma evolução

letal. Em média, ao longo de 12 anos o doente manifesta uma

sintomatologia cada vez mais grave que passa pelo mau funcionamento da

bexiga e do sistema digestivo, pela desnutrição grave e magreza

acentuada, pela dificuldade de movimento cada vez maior e pela falta

acentuada de sensibilidade dos membros, o que leva quase sempre à

morte.


3 – Que conclusões se podem tirar do diagnóstico do Jorge?

Conclui-se que o Jorge é heterozigótico, ou seja, tem um gene responsável

pela doença e um gene normal.

4 – Quais são os riscos de algum dos filhos do Jorge vir a sofrer de

Paramiloidose?

Como a doença é autossómica dominante, a probabilidade dos filhos serem

doentes é de 50%.

5 – De que modo os resultados dos testes genéticos da Irene e do Tiago

podem afectar a sua vida futura?

Afectam a sua vida porque, caso se verifique que a criança vai ser doente, a

forma como a família e os amigos vão olhar para ela será diferente, assim

como todo o modo de lidar com ela. Sabendo que a criança tem um futuro

marcado pela doença, será que vale a pena investir na educação dela? Será

aceitável fazer planos para o seu futuro, uma vez que muito certamente

46

não viverá até muito tarde? Estas questões surgem com muita certeza

nestes casos.

6 – Comente a decisão do Jorge e da mulher de fazer o diagnóstico genético

aos filhos, uma vez que esta doença tem uma manifestação tardia.

Não o deveriam ter feito. Desta forma, podem fazer a distinção entre os

filhos, sendo que um será saudável e outro terá a doença. Não só não é

recomendável este diagnóstico como não é legal. Para doenças genéticas de

manifestação tardia o diagnóstico só pode ser requisitado pelo próprio

indivíduo e apenas quando este atingir a maioridade, ou seja, os 18 anos.

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Jorge

Sexo: M □ F □

Idade: 28 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


X

Jorge

Irene

Tiago

Controlo (normal)

Controlo (mutação TTR)

Paramiloidose

X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Irene

Sexo: M □ F □

Idade: 4 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


X

Jorge

Irene

Tiago

Controlo (normal)


Paramiloidose

X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Tiago

Sexo: M □ F □

Idade: 1 ano

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


X

Jorge

Irene

Tiago

Controlo (normal)


Paramiloidose

X

50


CLÍNICO 3

1 – Faça uma pesquisa sobre a Fibrose Quística, de modo a identificar os

seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s)

onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença.

A fibrose quística é considerada uma das doenças autossómicas

recessivas mais comuns, afectando 1 em cada 2000 pessoas. Os sintomas

clínicos da CF incluem doença pulmonar crónica, insuficiência pancreática e

aumento da concentração de electrólitos. A causa desta doença parece ser

uma mutação no gene que codifica o regulador de condutância

transmembranar da fibrose quística (CFTR), uma proteína membranar

envolvida no transporte de vários iões através da superfície epitelial. Foram

identificadas várias mutações responsáveis pela codificação da proteína

CFTR não funcional. A mais comum, responsável por cerca de metade dos

casos de CF, denomina-se delta F508. Trata-se de uma delecção de três

bases, da qual resulta a perda de uma fenilalanina na posição 508 da

proteína.


3 – Que opções estão disponíveis para a Marta e para o Pedro?

Podem realizar a amniocentese, pondo em risco a vida do feto e fazendo o

teste da fibrose quística ou podem continuar na dúvida e esperar que a

criança nasça.

4 – Imagine que eles fazem a amniocentese e o teste dá positivo, ou seja, o

bebé apresenta Fibrose Quística. Que devem os pais fazer?

Restam duas opções: continuar a gestação até ao fim ou realizar um

aborto.

5 – Acha que o rastreio populacional de Fibrose Quística deve ser feito?

Qualquer resposta deve ser aceite, desde que bem fundamentada.

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Marta

Sexo: M □ F □

Idade: 27 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


Marta

Pedro

Controlo (normal)

Controlo (mutação CF)

Fibrose Quística

X

X

GENÉTICA MOLECULAR




Nome: Pedro

Sexo: M □ F □

Idade: 29 anos

Registos

Diagnóstico de: _______________________________________________________




� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



1 2 3 4 5


Marta

Pedro

Controlo (normal)

Controlo (mutação CF)

Fibrose Quística

X

X

53


CLÍNICO 4

1 – Faça uma pesquisa sobre o Cancro da Mama, de modo a identificar os

seus principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s)

onde se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença.

O cancro da mama afecta, aproximadamente, uma em cada 10 mulheres

nos países ocidentais. Encontram-se duas formas de cancro da mama: uma

forma esporádica, responsável pela grande maioria das situações, e uma

forma hereditária, responsável por cerca de 5% a 10% de todos os cancros

da mama e pela maioria dos que têm início precoce. Há diversos genes

envolvidos no cancro da mama hereditário, sendo as mutações em BRCA1 e

BRCA2 as que surgem com mais frequência. Outros genes envolvidos são: o

HNPCC, o PTEN, o STK11, o ATM e o TP53.

2 – Preencha a folha de diagnóstico referente à Catarina.

3 – Que conclusões pode retirar do diagnóstico feito à Catarina?

O resultado é inconclusivo dado que não existe uma clara expressão génica

dos genes envolvidos no cancro da mama.

4 – Acha que a decisão da Diana de fazer uma mastectomia profilática

dupla foi apropriada?

Como precaução é uma medida aconselhada, no entanto, nada permite

afirmar que a Diana iria desenvolver cancro da mama. O teste positivo

indica apenas uma maior probabilidade de vir a desenvolver cancro que o

resto da população humana. Não permite garantir que tal iria suceder.

5 – Como aconselharia a Catarina, baseando-se nos resultados do exame

genético efectuado?


GENÉTICA MOLECULAR

Folha de diagnóstico de cancro



Nome: Catarina

Sexo: M □ F □

Idade: 36 anos

Registos

Código do Chip de DNA: _________________

A B C D E F G H I J K L

1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

(Assinalar os genes activos na amostra do paciente)

Diagnóstico

� Clinicamente normal (padrão genético normal)

� Clinicamente doente (padrão genético anormal) Tipo de cancro diagnosticado: ________________________________

� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



X

CNR-120

X

55


CLÍNICO 5

1 – Faça uma pesquisa sobre a AML e a ALL, de modo a identificar os seus

principais sintomas, a incidência na população, e o(s) cromossoma(s) onde

se localiza(m) o(s) gene(s) responsável(eis) pela doença.

A leucemia aguda é uma doença que afecta os leucócitos e os seus

percursores. É causada por um problema gerado ao nível da maturação dos

glóbulos brancos, o que leva à produção de células imaturas que proliferam

e substituem as células normais na medula óssea, sangue periférico e,

frequentemente, no fígado, baço e nódulos linfáticos. Existem dois tipos de

leucemia aguda: leucemia mielóide aguda (AML) e leucemia linfoblástica

aguda (ALL). ALL é o tipo de leucemia que mais mortes causa entre os

jovens com menos de 15 anos. Por seu lado, a AML é a forma de leucemia

mais comum nos adultos.

Até recentemente, a distinção entre AML e ALL era feita através do uso

de vários testes (histológicos, imuno-histoquímicos, citogenéticos,

moleculares), todos efectuados em laboratórios altamente especializados.

Apesar de serem geralmente precisos no diagnóstico, ocorriam vários erros

no diagnóstico de pacientes. Dado que os dois tipos de leucemia têm

tratamentos clínicos distintos, é imperativo identificar o tipo de leucemia

que afecta o paciente, para que esse paciente possa receber o tratamento

adequado. Actualmente, já é possível diagnosticar o tipo de leucemia aguda

que afecta um paciente através do uso de chips de DNA.

2 – Preencha a folha de diagnóstico para o Sr. Silva.

3 – Estava o primeiro diagnóstico bem feito?

Não. Tinha-lhe sido diagnosticado o tipo errado de leucemia aguda.

4 – Que poderia ocorrer, caso ele não tivesse feito novo exame de

diagnóstico?

Ele iria ser submetido a um tratamento clínico desajustado para o seu

problema, o que se iria reflectir na evolução da doença.

5 – Até que ponto este género de exame pode ser vantajoso?

Neste caso, o novo tipo de diagnóstico com recurso a chips de DNA é

vantajoso porque permite um diagnóstico mais correcto e confere um maior

56

grau de fiabilidade o que se reflecte na certeza da escolha do tratamento

clínico adequado.

GENÉTICA MOLECULAR

Folha de diagnóstico de cancro



Nome: Sr. Silva

Sexo: M □ F □

Idade: 58 anos

Registos

Código do Chip de DNA: _________________

A B C D E F G H I J K L

1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

(Assinalar os genes activos na amostra do paciente)

Diagnóstico

� Clinicamente normal (padrão genético normal)

� Clinicamente doente (padrão genético anormal) Tipo de cancro diagnosticado: ________________________________

� Inconclusivo


Dr.(a) _________________________________________



X

CNR-120

X ALL

MOMENTO 3

> Reflectir

59


- Construir valores e atitudes conducentes à tomada de decisões

fundamentadas relativas a problemas da Biotecnologia

- Analisar implicações futuras do desenvolvimento da Biotecnologia e da

Biologia Molecular na sociedade e na qualidade de vida dos seres humanos





- Texto “O Poder da Informação Genética”


O momento 3 (Reflectir) do Laboratório Virtual de Biotecnologia é

dedicado à reflexão sobre as possíveis implicações morais e éticas destas

tecnologias recentes na sociedade do presente e do futuro. Propõe-se que

os alunos analisem um texto, discutam em pequeno grupo o caso exposto

nesse texto e, finalmente, alarguem essa discussão ao grupo-turma.

60

PROPOSTAS DE SOLUÇÃO DAS QUESTÕES DE DISCUSSÃO DO TEXTO

“O PODER DA INFORMAÇÃO GENÉTICA”

1 – Desenvolva um protocolo laboratorial para o processo utilizado para

rastrear os genes considerados pelo banco “de risco”.

Qualquer resposta deve ser aceite, desde que esteja cientificamente

correcta e mencione qualquer uma ou mais das técnicas estudadas

previamente neste laboratório.

2 – Discuta a validade dos resultados obtidos por esse exame.

Os resultados apenas indicam uma maior probabilidade do André vir a

desenvolver cancro que o resto da população. Não garante esse resultado.

3 – Relacione o gene TP53 com a probabilidade de desenvolver cancro.

O gene TP53 é considerado um supressor tumoral. Deste modo, qualquer

mutação que inactive esse gene aumenta a probabilidade do indivíduo

portador da mutação vir a desenvolver um tumor.

4 – Analise criticamente o modo como foi requisitada a análise de sangue

da qual se fez a análise genética.


5 – Discuta a legitimidade do banco em fazer esse exame genético aos seus

clientes.


6 – Analise os aspectos éticos envolvidos nesta situação e decida sobre

quem deverá ser detentor da informação genética de cada um.


7 – Faça uma lista com as regras que considerar importantes na obtenção e

utilização da informação genética de cada pessoa.


Laboratório Virtual de Biotecnologia

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