LA NEUROPATHIE AUDITIVE DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE 1° …

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LA NEUROPATHIE

AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION

AUDITIVE : 1° PARTIE

Paul Deltenre

Jean-Louis Collette

LA NEUROPATHIE

AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION

AUDITIVE : 1° PARTIE

Paul Deltenre

Jean-Louis Collette

1

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À DATE DE PARUTION

Nov./Déc. 2007 - Vol. 20 - N°6Imprimé par Néo-typo - Besançon

N°CPPAP 0411 T 87 860

Indéxé dans : Embase / Excerpta Medica

4 INTRODUCTIONArnold Starr

10 PRÉFACEJean-Louis Collette

13 LA NEUROPATHIE AUDITIVE / DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE

13 Chapitre I La neuropathie auditive / désynchronisation auditive :définition et généralités - P. Deltenre

18 Chapitre II Bilan fonctionnel neurophysiologique - P. Deltenre

26 Chapitre IIIa Approche clinique des neuropathies auditives chez l’enfant - N. Loundon

36 Chapitre IIIb Neuropathie auditive de l’adulte : bilan fonctionnel et comportemental - Didier Bouccara

42 Chapitre IV Et l’Electrocochléographie ? - Jean-Marie Aran

44 Chapitre V Etiologies non génétiques - P. Deltenre

50 Chapitre VI Neuropathie auditive : aspects génétiques - Sandrine Marlin

57 Chapitre VII Neuropathie auditive et faisceau efférent - Evelyne Veuillet - Hung Thai-Van

66 Chapitre VIII Que faire des produits de distorsion acoustique dans le contextede la recherche d’une neuropathie auditive ? - Paul Avan

68 Chapitre IXFonction des Cellules Ciliées Externes et Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive - Thierry Morlet

77 CAS CLINIQUES

79 LIVRES ET COMMENTAIRES

82 INFORMATIONS

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2

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Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

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LES MANUSCRITSSONT ÀADRESSER ÀProfesseur Paul AVAN

Les Cahiers de l’Audition

Laboratoire de Biophysique

Faculté de médecine, BP38

63001 Clermont-Ferrandcedex, France

3

Instructions aux auteurs


UNE HISTOIRE DE LA NEUROPATHIE AUDITIVE,UNE ATTEINTE DE L’AUDITION PERTURBANTLE FONCTIONNEMENT DU NERF AUDITIF ET LETRAITEMENT TEMPOREL DES STIMULI AUDITIFS

ARNOLD STARR,

Université de Californie - Irvine

La pratique de la médecine s’avère particu-lièrement passionnante lorsqu’on peutassocier une histoire précise avec un dia-gnostic. C’est ainsi que le nom d’Ondine,une nymphe française d’une beautésuperbe, devint éponyme d’un syndromedécrivant une forme particulière d’affec-tion liée au sommeil. Tombée amoureused’un simple mortel, la belle n’hésita pas àl’épouser, renonçant de ce fait à ses pou-voirs surnaturels ainsi qu’à son immortali-té. Dès lors, sa beauté jusque là inaltérablecommença à décliner, ce qui eut pour effetd’émousser progressivement la passion deson époux. Et un jour, elle le trouvaendormi dans les bras d’une autre femme.Après l’avoir réveillé, elle rassembla lesmaigres pouvoirs qui lui restaient pour luijeter un sort : si jamais il se rendormait, ilcesserait de respirer ayant perdu l’automa-tisme de cette fonction et succomberaitsans délai. L’affection dans laquelle la com-mande automatique de la respiration estperdue durant le sommeil est ainsi appelée« syndrome de la malédiction d’Ondine »également connu sous le vocable moinspoétique mais plus descriptif de syndromed’hypoventilation centrale, dans lequel lacommande motrice centrale de la respira-tion s’arrête durant le sommeil.

Cette excursion parmi les pathologies dusommeil me procure le prétexte à vousraconter l’histoire de la NeuropathieAuditive telle que je l’ai vécue en 1988lorsque j’ai rencontré Eve, la première per-sonne que j’ai vue affligée de ce qui allaitdevenir le concept de Neuropathie

Auditive. Elle avait onze ans et décrivait sonproblème très succinctement en disant « J’entends mais je ne comprends pas ». Elleavait eu une naissance et une enfance nor-males. A l’âge de huit ans, ses instituteursfaisaient remarquer qu’elle ne comprenaitpas en classe. Ses parents et sa sœur (d’unan son aînée) n’avaient pas consciencequ’elle eût un problème auditif. Elle étaitalors - et est toujours - une personne agré-able et directe sans aucune ambivalencesociale,réfutant sur le champ toute suggestiond’hystérie ou de syndrome de conversion.

Les audiologistes consultés mirent en évi-dence une élévation modérée des seuilsdans les basses fréquences. Ses performan-ces de compréhension du langage étaientaltérées bien au-delà de ce que pouvaitexpliquer la légère élévation de ses seuilsauditifs. Les Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces (PEAP), que nous incluons de nosjours dans la batterie de dépistage des trou-bles auditifs chez les nouveaux-nés, mon-traient, soit l’absence de toute onde repro-ductible, soit des composants de faibleamplitude durant les quelques premièresmillisecondes après le clic. Eve fut adresséeà la House Ear Clinic de Los Angeles où ellefut examinée par Yvonne Sininger et MannyDon qui réalisèrent que cette atteinte desPEAP constituait la clé de l’énigme et ils mel’adressèrent au campus d’Irvine del’Université de Californie situé à une heurede route au sud de Los Angeles. Le conceptde proximité adopte de multiples formes : lapremière fois que j’ai rencontré YvonneSininger, c’était à San Francisco où elle tra-vaillait à sa thèse de doctorat sur les PEAP


( Introduction

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et Manny Don avait été mon étudiant à l’université de Stanford en 1968 et fut, plustard en 1973, mon collègue à Irvine alorsque nous nous livrions à nos premièresexplorations des générateurs des PEAP.

Durant les deux ans qui suivirent Eve et safamille collaborèrent étroitement avec leslaboratoires d’Irvine et du House EarInstitute afin de nous aider à comprendrece que recouvrait ce paradoxe associantune « audition préservée » à l’absence dePEAP. Ces derniers n’étaient pas les seuls àêtre absents, il en allait de même despotentiels de moyenne et de longuelatence. Nous sommes assez rapidementarrivés à la conclusion que les faiblesréponses présentes dans les premièresmillisecondes après le clic étaient enréalité le potentiel microphoniquecochléaire, potentiel récepteur des cellulesciliées, qui ne s’obtenait qu’en réponse àdes clics de polarité unique : raréfaction oucondensation. L’habitude, pour les investi-gations cliniques de routine, était d’utiliserdes clics de polarité alternée afin d’élimi-ner les artefacts électriques de stimulationde la réponse moyennée. L’alternance despolarités éliminait également le potentielmicrophonique cochléaire d’origine biolo-gique. La présence du microphoniquecochléaire constituait la preuve de la pré-servation de la fonction réceptrice, senso-rielle des cellules ciliées, tandis que l’absen-ce de PEAP suggérait un problème auniveau du nerf auditif ou de la synapse avecles cellules ciliées internes.

L’enregistrement des oto-émissions acous-tiques, ces faibles sons produits par les cel-lules ciliées externes, ne fut pas introduiten clinique avant l’année suivante, maisdémontra, dès qu’il put être réalisé chezEve, la persistance des oto-émissions.

Nous avons ensuite réalisé des investiga-tions psycho-acoustiques détaillées chezEve et montré que les percepts dépen-dants des indices temporels étaient altéréstandis que ceux dépendant des indicesd’intensité et de fréquence étaient préser-vés. Ainsi, les épreuves monaurales mesu-

rant la perception de la parole, les seuils defusion de clic et de détection d’une périodesilencieuse dans un bruit étaient anormales.Les épreuves binaurales requérant l’inté-gration de l’information temporelle entreles deux oreilles telles la localisation declics binauraux, l’identification des batte-ments binauraux qui accompagnent l’appli-cation de signaux de basse fréquence diffé-rant de quelques Hz entre les deux oreilles,et l’abaissement du seuil de signaux monau-raux masqués par un bruit ipsilatéral lorsde l’introduction du même masqueur dansl’oreille controlatérale (l’effet de démas-quage binaural) étaient toutes très altérées.La sœur d’Eve, qui constituait notre uniquecontrôle, avait des audiogrammes et uneperception de la parole normales et, com-parée à des adultes normaux, ne présentaitaucune anomalie à aucune des épreuvespsycho-acoustiques. Malgré cet ensemblede données biologiques cohérent avec uneanomalie du traitement de la dimensiontemporelle des stimuli auditifs, certainscontinuaient à soupçonner que les plaintesaient un substrat psychologique. Pourtantl’expression orale d’Eve n’était pas modi-fiée par l’introduction d’un délai dans larétroaction auditive, alors que c’était le caschez sa sœur dont le rythme de productionorale était pertubé dans cette condition.

Tout ce travail n’aurait pu être mené à biensans l’aide financière du « NationalInstitute of Hearing and CommunicationDisorders » qui durant dix ans finança nosrecherches sur les mécanismes neurauxdes PEAP dans les affections neurologiques.Je considérais que le cas d’Eve représentaitune clé essentielle pour notre compréhen-sion des mécanismes auditifs centraux ainsique pour leur relation avec les données desPEAP.

Nous avons alors rédigé, sur le cas d’Eve, unarticle intitulé « Absence of both auditoryevoked potentials and auditory perceptsdependant on timing cues » publié dansBrain en 1991 et suggérant que l’anomaliede traitement des indices temporelspouvait refléter un déficit soit dans le nerf,soit au niveau de la synapse entre le nerf et

les cellules ciliées internes (Starr A,McPherson D, Patterson J, Don M, LuxfordW, Shannon R, Sininger Y, Tonakawa L,Waring M.) A cette époque, Eve présentaitun examen neurologique normal et uneabsence d’anomalie électrophysiologiqueau niveau des nerfs périphériques.

A ce moment, nous nous sentîmes autorisésà reprendre le cours normal de nos existen-ces, sur le même mode qu’exprimé parAnthony Quinn à la fin du film « Zorba leGrec » à propos des survivants des tragédiesgrecques : « Alors, ils allèrent tous à la mer ».

Et à la mer nous sommes allés, mais paspour longtemps parce que d’autres patientsprésentant cette forme particulière d’at-teinte auditive entrèrent en scène. En par-ticulier, aussi bien Charles Berlin et LindaHood à la Nouvelle Orléans, que TerencePicton à Toronto ou Yvonne Sininger etmoi-même avons découvert d’autrespatients présentant le même paradoxe(PEAP absents et seuils auditifs relative-ment préservés), démontrant ainsi qu’Even’était pas un cas isolé et que nous avionsun réel problème à résoudre. Nous organi-sâmes une réunion à la Nouvelle Orléans,au Kresge Hearing Institute où ChuckBerlin travaillait et à laquelle plusieurspatients participèrent. Nous y vîmes lespatients et étudiâmes leurs données audio-logiques et neurologiques. Nous envisageâ-mes plusieurs hypothèses alternatives,souvent contradictoires entre elles. Ildevint clair que plusieurs des patients pré-sentaient des neuropathies, soit spora-diques soit dans le contexte d’une affectionneurologique héréditaire, et il nous parutvraisemblable que pour ces patients, l’affec-tion touchait aussi le nerf cochléaire. Nousavons alors (Starr A, Picton TW, Sininger Y,Hood LJ,Berlin CI.) publié,en 1996,un articledécrivant la « Neuropathie Auditive »,également dans Brain, reprenant onzeadultes et enfants (pas de nourrissons) présentant les mêmes profils physiolo-giques et psycho-acoustiques qu’Eve.L’examen clinique puis les investigationsneurophysiologiques confirmèrent la pré-sence d’une neuropathie périphérique chez


Introduction )

huit des onze patients. Même Eve serévéla, lors de cette étude, présenter uneneuropathie périphérique asymptomatiqueconfirmée histologiquement après unebiopsie du nerf sural en 2000 alors qu’elleavait 19 ans. Nous étions fascinés par lestrois sujets exempts de neuropathie péri-phérique, puisqu’ils nous indiquaient queles cellules ciliées internes et leur synapseavec le nerf cochléaire étaient égalementdes candidats au siège de l’anomalie à l’ori-gine de l’affection. Brain décida de publiercet article en accord avec sa tradition d’êtrel’un des seuls journaux médicaux à recon-naître la valeur de descriptions individuellesou portant sur de petits groupes de patientspour identifier des problèmes spécifiquestouchant les fonctions cérébrales ou senso-rielles.

Nous n’eûmes plus de répit. YvonneSininger et moi-même organisâmes en2000 une conférence sur la NeuropathieAuditive qui réunit 75 personnes et fournitles bases d’un ouvrage intitulé « AuditoryNeuropathy » publié en 2001 et dans lequelnous avons résumé l’ensemble de nosconnaissances. « Eve » et « Adam » contri-buèrent à l’introduction du livre en décri-vant avec force leur expérience subjectivede patient atteint de Neuropathie Auditive.L’éditeur utilisa l’une de mes aquarellesimpressionnistes illustrant les cellules duganglion de Corti pour la couverture.

J’ai préparé ces réflexions pour la nouvellemonographie en langue française qui ras-semble les données accumulées sur l’affec-tion depuis 1991. Beaucoup d’informationsse sont accumulées amenant à la fois clari-fication et confusion. Mon collègue FanGang Zeng, à Irvine, a décrit les déficitspsycho-acoustiques spécifiques de laNeuropathie Auditive chez les adultes etles enfants. Il s’agit en effet d’un déficit detraitement des indices temporels. Laneuropathie auditive est diagnostiquéedans environ 10% des enfants déficientsauditifs si l’on réalise le dépistage néonatalde la surdité avec les oto-émissions acous-tiques, et j’espère « combinées avec les

PEAP » et non pas « ou les PEAP ».L’implantation cochléaire s’est révéléebénéfique chez de très nombreux patients.Son échec constaté chez quelques uns estsimilaire aux échecs de l’implant chez lespatients atteints de surdité neurosensoriel-le classique.

Quels sont les mécanismes de ces échecs ? Récemment une flambée dedécouvertes sur les mécanismes génétiqueset moléculaires sous-tendant la neuropa-thie auditive a eu lieu. L’affection n’est pasrare, et au fur et à mesure que la compré-hension que nous en avons s’accroît, nousdeviendrons capable d’agir efficacement surcette condition chez l’homme. Le rôle ducortex auditif dans le traitement de l’infor-mation distordue fournie par le nerfcochléaire constitue un élément essentielpour la compréhension des mécanismescompensatoires de la perception. HenryMichalewski à Irvine et Hillel Pratt à Haifaont joué un rôle fondamental dans ces nou-velles études.

J’espère que quand vous évoquerez laNeuropathie Auditive, vous penserez per-turbation de l’activité du nerf cochléaireaffectant de manière symptomatique lespercepts auditifs dépendant des indicestemporels. La Neuropathie Auditive peutêtre causée par de très nombreuses étiolo-gies provoquant des signes et symptômescommuns avec toutefois différentes anoma-

lies spécifiques des cellules ciliées internes,du nerf cochléaire et des synapses les arti-culant. Je considère les cellules ciliées inter-nes en tant qu’élément nerveux spécialiséproduisant des neurotransmetteurs maispas de potentiel d’action. Ce conceptpossède la vertu d’encourager à envisagerla synapse entre la cellule ciliée interne etle nerf cochléaire comme présentant desdéficits au niveau tant pré- que postsynap-tique dans la Neuropathie Auditive.L’identification des sites, des protéines etde leurs déficits sous-jacents permettrad’élaborer des traitements spécifiques.L’utilisation de modèles animaux expéri-mentaux est d’une importance crucialepour ces développements.

Je m’attends à ce que la plupart d’entrenous connaissent quelques uns des symptô-mes de la Neuropathie Auditive pour ceuxqui auront la chance de vivre assez long-temps. Avec l’âge en effet nous dévelop-pons des déficits à la fois synaptiques etneuraux. Le nerf auditif n’y échappera pas.

Eve m’a appris l’une des thérapeutiques lesplus efficaces dans cette affection. Chacund’entre nous peut l’appliquer facilement :« Apprenez à lire sur mes lèvres ».

October 4, 2007-11-07 Laguna Beach, California

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A HISTORY OF AUDITORY NEUROPATHY,A HEARING DISORDER DISRUPTING AUDITORYNERVE ACTIVITY AND AUDITORY TEMPORALPROCESSES

Medicine is especially engaging when a storycan be related to a diagnosis. For example aspecial sleep disorder is aptly named afterOndine, a beautiful French water nymph orgoddess. She became enamored of a mortalman and married him forsaking her immortal

status and powers. Her immortal beauty soonbegan to fade and her husband’s fancy wande-red. She found him one day asleep in the armsof another. She awakened him and summonedher remaining powers to will that if he everwere to sleep he would lose the ability to


( Introduction

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breathe and would die. The disease thataffects the ability to initiate breathing onlyduring sleep is known as “Ondine’s curse”,a more compelling term that CentralHypoventilation Syndrome, a loss of centralmotor drive for breathing when subjects sleep.

This foray into sleep disorders provides thereason for telling you the story of AuditoryNeuropathy from the perspective of myencounters in 1988 with Eve, the first personI saw with what has become known asAuditory Neuropathy. She was eleven yearsand described her problem succinctly as “I canhear but not understand”. She was of normalbirth and development. When she was eightteachers noticed that she was not “understan-ding in class”. Her parents and elder sister (byone year) were unaware of a hearing problem.She was then and still is a pleasant and directperson without social ambiguities putting torest considerations of “hysteria” or “conversiondisorder.”

Audiologists tested her and defined a mild ele-vation of threshold for low frequencies. Herability to understand speech perception wasimpaired beyond that expected for the mildthreshold loss. The auditory brainstem poten-tials, or ABRs, that we now use as part of ascreening battery for “hearing” in newborninfants, showed either no reproducible wavesor low amplitude components during the firstfew ms after the click stimulus. Eve was refer-red to the House Ear Clinic in Los Angeleswhere she was seen by Yvonne Sininger andManny Don who recognized that the ABRchanges were the key to understanding thisyoung girl and they referred her to me at theUniversity of California in Irvine, just an hoursouth of Los Angeles. Proximity assumes manyforms. I had first met Yvonne Sininger in SanFrancisco when she was doing her doctoralthesis on auditory brainstem potentials andManny Don had been my graduate student atStanford University in 1968 and later was mycolleague at Irvine in 1973,when we first wereexploring the generators of ABR components.

Eve and her family worked closely with thelaboratories at Irvine and House Ear for thenext two years to help us understand the

paradox of “preserved hearing” with absentABRs. Not only were ABRs absent but so weremiddle and long latency responses. We soondistinguished that the early ABR componentswere actually receptor hair cell cochlear micro-phonics only evident when the clicks were pre-sented as condensation or rarefaction singlepolarity clicks. In routine clinical evaluations itwas customary to use alternating click polarityto cancel the electrical artifacts of the stimulithat appeared in the averaged responses. Thealternating click polarities also cancelled thebiological cochlear microphonic potentials. Thedefinition of cochlear microphonics were evi-dence of preserved cochlear receptor hair cellfunction while the absence of ABRs suggesteda problem at the level of the auditory nerveand or the synapse with the inner hair cell. Thetesting for otoacoustic emissions, the faintsounds produced by receptor outer hair cells,were not introduced in the clinic till the follo-wing year and when examined OAEs were alsopresent in Eve.

We made detailed psychophysical studies inEve and showed impairments of those per-cepts dependent on temporal cues whereasintensity and frequency cues were preserved.Thus, monaural tasks such as speech percep-tion, thresholds for distinguishing two clicksfrom a single click, and thresholds for detec-ting silent periods in noise (gap detection)were impaired. Binaural tasks requiring inte-gration of temporal information from the twoears such as localization of binaural clicks,identification of binaural beats accompanyingthe presentation of low frequency signals tothe two ears differing by a few Hz, and thereduction of monaural noise masked thres-holds by adding the same masking noise tothe opposite (masking level differences orMLDs) were very impaired. Eve’s sister wasour single control with normal audiogramsand speech perception and no impairmentscompared to adults on any of the psychophy-sical tasks. Even with all of this biologicaldata consistent with a disorder of auditorytemporal processing, some still questionedwhether the disorder was “psychologically”based. Eve’s speech was unaffected withdelayed auditory feedback while her sister’s

speech rhythms were adversely impacted.

All of this work could not have done this workwithout support from the National Institutes ofHearing and Communications Disorders whohad funded for 10 years our investigations ofneural mechanisms of auditory brain stempotentials in neurological disorders. I conside-red Eve’s appearance an essential key forunderstanding central auditory processes andtheir relation to ABR measures.

We wrote a paper about Eve entitled “Absenceof both auditory evoked potentials and audito-ry percepts dependant on timing cues” thatwas published in BRAIN in 1991 and sugges-ted that the temporal processing disorderreflected a deficit either in the nerve or in thesynapses between nerve and inner hair cells(Starr A, McPherson D, Patterson J, Don M,Luxford W, Shannon R, Sininger Y,Tonakawa L,Waring M.). At this time, Eve had normalneurological and peripheral nerve studies.

So we were able to get on with our lives againsimilar to what Anthony Quinn says at the endof the movie “Zorba the Greek“ of the survi-vors of Greek tragedies “then all went to theseashore. ”

And we did go to the seaside, but not for long,as other patients with this special hearing dis-order came to light. In particular Charles Berlinand Linda Hood in New Orleans, TerencePicton in Toronto, and Yvonne Sininger and Ifound other patients with the same paradox(absent ABRs and relatively preserved hearingthresholds) indicating that Eve was not aloneand we had a problem to really solve. Wegathered together in New Orleans at theKresge Hearing Institute where Berlin workedalong with several of the patients together inNew Orleans. We met with the patients andreviewed their audiological and neurological fin-dings. We were considering alternative andoften-conflicting hypotheses. It was apparentthat several of the patients had neuropathieseither sporadic or as part of an inheritedneurological disorders, and it seemed likely thatfor those patients, the disorder was also invol-ving the auditory nerve.We (Starr A, Picton TW,Sininger Y,Hood LJ, Berlin CI.) published a 1996paper describing “Auditory Neuropathy”, also


Introduction )

in BRAIN, of eleven adults and children (noinfants) with the same physiological andpsychoacoustic findings as Eve. A peripheralneuropathy was found in eight of the elevenfirst by clinical examination and then by nerveconduction studies. Even Eve was shown tohave an asymptomatic peripheral neuropathyin that study that was later histologicallyconfirmed by sural nerve biopsy in 2000, whenshe was 19 years of age. We were fascinatedby the three subjects without peripheral neuro-pathy as they indicated that in addition innerhair cells and their synapses with the auditorynerve were also candidate sites of involvementin the disorder. BRAIN published this paper aswell reflecting their tradition of being one ofthe only medical Journals that recognize thevalue of individual and small groups ofpatients for identifying specific problems ofbrain and sensory functions.

There was no more relaxation.Yvonne Siningerand I organized a conference on AuditoryNeuropathy in 2000 that was attended by 75people and provided the bases for a bookentitled “Auditory Neuropathy” published in2001 summarizing our knowledge. “Eve” and“Adam” wrote compelling sections to theIntroduction to this book of their subjectiveexperiences of having AN.The publisher for thecover used one of my impressionistic waterco-lor renderings of auditory nerve ganglion cells.

I have prepared these reflections for the newmonography in French on AuditoryNeuropathy that brings to bear new datasince 1991 on the disorder. Much has transpi-red to both clarify and confuse. My colleague,Fan Gang Zeng, at Irvine defined the specificpsychoacoustic deficits of this disorder in adultand children with AN. The deficit indeedaffects temporal processing.AN is identified inabout 10% of hearing impaired infants usingneonatal “hearing” screening with OAEs and Ihope “and ABRs” not “or ABRs”. Cochlearimplantation has benefited so many patients.The failure of some AN patients to benefit issimilar to the failures of CI to benefit indivi-duals with sensorineural hearing loss. Whatare the mechanisms of these failures? Therehas been a rash of discoveries of molecularand genetic mechanisms underlying AN. The

disorder is not rare and as our understandingincreases we will be able to be effective inmodulating the condition in humans.The role ofauditory cortex in processing the disruptedauditory nerve inputs will be essential forunderstanding the role of compensatorymechanisms for perception. HenryMichalewski and Hillel Pratt in Irvine andHaifa have been instrumental in these newstudies.

I hope you will think of Auditory Neuropathy asdisrupting auditory nerve activity and sympto-matically affecting auditory percepts depen-dent on temporal cues. AN is due a wide rangeof etiologies with common symptoms and fin-dings but with different specific abnormalitiesof inner hear cells, auditory nerve and theirsynapses. I consider the inner hair cell to be aspecialized neural element producing neuro-transmitters but no action potentials. Thisconcept encourages considerations of thesynapse between inner hair cell and auditorynerve in AN as having deficits at both pre andpost synaptic sites. The identification of thesites, the proteins, and their underlying deficitswill lead to specific therapies.The use of expe-riment animal models of AN is of paramountimportance in these new directions.

I expect that most of us will experience someof the symptoms of auditory neuropathy if weare fortunate to have a long life. We dodevelop with aging both synaptic and nervedeficits. The auditory nerve will not be overloo-ked. Eve taught me one of the most effectivetherapies for this disorder we can all master.“Learn how to read my lips”.

October 4, 2007Laguna Beach, California

8


( Introduction

D écrit pour la première fois par

Arnold Starr en 1991, le tableau

de Neuropathie Auditive (NA)

s’est vite révélé plus complexe qu’attendu

d’où la dénomination actuelle de

Neuropathie Auditive / Désynchronisation

Auditive (NA/DA) - en anglais Auditory

Neuropathy / Auditory Dys-Synchrony

(AN/AD) - qui permet d’y inclure un

certain nombre de pathologies qui échap-

paient à la stricte définition donnée par la

dénomination première.

Arnold STARR nous fait le grand

honneur de préfacer notre monographie, la

première exhaustive en français (la seule

d’ailleurs à notre connaissance étant celle,

en anglais, d’Yvonne SININGER et Arnold

STARR en 2001 - Auditory Neuropathy. A

New Perspective on Hearing Disorders;

Singular-Thompson Learnings, San Diego).

Homme de la Renaissance autant que grand

scientifique, médecin, Arnold STARR est

Professeur de Neurologie à l’Université de

Californie - Irvine.

Ses pôles d’intérêt et de recherche sont

nombreux et se rejoignent autour de la

communication, des troubles neurologiques

affectant la cognition, la sensation et les

comportements moteurs, particulièrement

les modifications de la mémoire lors du

vieillissement et de la démence (maladie

d’Alzheimer) et aussi et surtout, et c’est ce

qui nous intéresse ici, la NA/DA qu’il a

identifiée en 1991 et dénommée, dans un

article de Brain en 1996.

Dans les deux numéros des Cahiers de

l’Audition que nous présentons, nous avons

réuni une équipe francophone mais trans-

nationale et multidisciplinaire comprenant

(par ordre alphabétique) des audiologistes,

des audioprothésistes, des ingénieurs, des

logopédes (ou orthophonistes en France),

des neurologues, des neurophysiologistes

et des O.R.L. (nous avions même réussi à

trouver un raton laveur, mais celui-ci s’est

malheureusement échappé).

Paul Deltenre est la cheville ouvrière

autour de laquelle ce travail a été réalisé.

LA NEUROPATHIE AUDITIVE /DESYNCHRONISATION AUDITIVE

JEAN-LOUIS COLLETTE

10


( Préface

Paul Deltenre - Jean-Louis Collette

Clic

hé c

erti

fié s

ans

reto

uche

s...

11

génétique (éléments ô combien importants

pour le dépistage de la NA/DA) ont été

pris en charge par Natalie Loundon et

Sandrine Marlin de l’équipe des Professeurs

Erea-Noël Garabédian et Françoise

Denoyelle à l’Hôpital Trousseau (Sandrine

Marlin travaillant également auprès du

Professeur Christine Petit dans le labora-

toire INSERM U 587 à l’Institut Pasteur,

ainsi que par Didier Bouccara, factotum

médical de l’équipe du Professeur Olivier

Sterkers à l’Hôpital Beaujon.

Evelyne Veuillet, Hung Thaï Van et Xavier

Perrot apportent la contribution du groupe

dirigé par le Professeur Lionel Collet à

Lyon, sur des aspects certes plus fonda-

mentaux mais indispensables pour la com-

préhension et les implications thérapeu-

tiques de cette pathologie multiforme qui

recouvre maintes étiologies.

Eric Bizaguet fait, lui, la synthèse de son

expérience clinique, audioprothétique et

scientifique pour étudier les applications et

les limites de l’aide auditive, ouvrant la

porte à Didier Bouccara et Paul Deltenre

pour évaluer l’intérêt de l’implant

cochléaire dans la NA/DA.

Pont entre les écoles et les continents,

Thierry Morlet, pur rejeton de l’école lyon-

naise est également l’ancien élève, à la

Nouvelle Orléans, de Charles I. (Chuck)

Berlin, un autre des pères de la NA/DA. Il

nous éclaire sur un problème majeur (et

Neurologue de formation et neurophysio-

logiste de l’audition par passion (couplage

au demeurant peu fréquent) à l’Université

Libre de Bruxelles (CHU, Brugmann), il est

un de ceux au monde qui connaissent le

mieux cette pathologie, et sa présence

s’imposait comme une évidence en tant

qu’inspirateur et coordinateur de tous les

articles qui vont suivre. Il a par ailleurs,

comme on pourra le voir, largement payé

de sa personne, en plus que de son temps.

Au risque (assumé) de me répéter, rien de

ce qui suit n’aurait pu être fait sans lui (du

moins sous cette forme).

D’Outre-Quiévrain (n’oublions jamais que

chacun d’entre nous est l’Outre-Quiévrain

de l’autre) l’ont accompagné dans ce que

nous appellerons immodestement une

aventure, Lionel Van Maldergem, généticien

à l’Université de Liège et Cécile Colin,

Docteur en Psychologie à l’ULB, Anne-

Laure Mansbach, responsable de la clinique

ORL de l’Hopital pédiatrique académique

de l’ULB,Ventura Mancilla, pédiatre active-

ment impliquée dans le suivi des enfants

pris en charge par le centre « Comprendre

et Parler » à Bruxelles, Thierry Renglet

(bien connu aussi des francophones non-

belges) à la fois logopède/orthophoniste et

audiologiste dans ce même centre et enfin

Chantal Ligny, médecin-directeur de cette

institution.

De ce côté de Quiévrain la clinique et la

souvent ignoré, il faut bien le reconnaître),

le devenir des cellules ciliées externes dans

la NA/DA ainsi qu’une mise au point sur les

différences entre la NA/DA et les troubles

centraux du traitement auditif. Il nous pré-

sente par ailleurs les bases méthodolo-

giques utilisées par le groupe nord-améri-

cain dont il fait également partie.

Enfin nous sommes heureux de saluer

la présence amicale de deux invités

exceptionnels (à tous points de vue) qui

éclaireront notre lanterne sur deux points

techniques précis : Paul Avan, notre rédac-

teur en chef bien aimé, traitant du rôle des

produits de distorsions acoustiques, et

Jean-Marie Aran qui nous fait l’immense

plaisir et l’honneur (si, si, j’insiste) d’une

mise au point sur l’utilisation optimale de

l’électrocochléographie, et qui d’autre que

lui était plus qualifié pour cela.

Pour conclure enfin Martine Ohresser et

moi même tenterons un atterrissage en

douceur par une synthèse qui à défaut

d’être brillante, essaiera d’être efficace,

mettant l’accent sur les points permettant

au praticien de suspecter (ce qui est le

premier pas du diagnostic puis de la prise

en charge) l’existence d’une NA/DA.

Pardon d’avoir été bavard...

Jean-Louis COLLETTE


Préface )


13

CHAPITRE I :LA NEUROPATHIE AUDITIVE / DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE :DÉFINITION ET GÉNÉRALITÉS

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

DÉFINITION

1P. DELTENRE

Clinique de

neurophysiologie,

département de neurologie.

CHU Brugmann,

place Van Gehuchten, 4

B-1020 Bruxelles Belgique.

Tél.: + 32 2 4772459

Fax: + 32 2 4772456

E-mail : [email protected]

Le concept de Neuropathie Auditive a étédéfini par Starr et al. en 1996 pour décrireune forme particulière de déficience audi-tive attribuée à une mauvaise synchronisa-tion des influx nerveux dans le nerfcochléaire. Depuis que l’on sait qu’uneatteinte sélective des cellules ciliées inter-nes ou une anomalie de la synapse entreces dernières et le nerf cochléaire peutinduire les mêmes signes et symptômes,l’entité est actuellement désignée par leterme Neuropathie Auditive / Désynchro-nisation Auditive. Elle se caractérise parune série de résultats paradoxaux qui ladistinguent des atteintes cochléaires habi-tuelles. Les performances en audiométrievocale sont typiquement moins bonnesque ce que peut expliquer l’élévation desseuils tonaux. Les Potentiels EvoquésAuditifs Précoces (y compris l’onde I) sontabsents en réponse à des clics pourtantaudibles et les réponses des cellules ciliéesexternes (les oto-émissions acoustiqueset/ou le potentiel microphonique cochléai-re) sont préservés en dépit de seuilsaudiométriques situés à des valeurs habi-tuellement associées avec l’abolition desOto-Émissions acoustiques dans les attein-tes cochléaires classiques. Les estimationsde prévalence de l’entité dans la popula-tion atteinte de déficience auditive confir-mée oscillent entre 4 et 11%.

The term Auditory Neuropathy was coined byStarr et al. in 1996 to label a peculiar hearingdisorder due to poor synchronization of neuralactivity in the cochlear nerve. Since selectiveInner Hair Cells loss or defects of the synapsebetween these cells and the cochlear nerve canlead to similar signs and symptoms, the condi-tion is now referred to as Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony. The condition revealsitself through a series of paradoxical findingsdistinguishing it from the usual cochlearhearing losses. Speech comprehension scoresare typically poorer than those predicted fromthe audiograms.Auditory Brainstem Responses(including wave I) cannot be obtained to supra-threshold clicks and Outer Hair Cell responses(Cochlear Microphonic potential and/or Oto-Acoustic Emissions) are preserved despitethreshold values associated with the abolitionof the Oto-Acoustic Emissions in usual cochlearhearing losses. Estimations of prevalence in thepopulation with confirmed Hearing Loss rangefrom 4 to 11%.

Apparu pour la première fois sous la signa-ture de Starr et al. (1996) dans Brain, leterme Neuropathie Auditive (NA) s’ap-plique à un déficit particulier de l’auditionqui répond à une définition opérationnelleétablie sur base de mesures physiologiquesobjectives explorant d’une part la fonctiondes Cellules Ciliées Externes (CCE) etd’autre part celle du nerf cochléaire et desvoies auditives centrales du tronc cérébral.

Dossier )

Figure 1 : Données issues de l’oreille gauche d’une fillette de trois ans dont le

diagnostic de NA/DA fut réalisé à l’age de deux mois, dans le contexte d’une grande

prématurité avec souffrance néonatale sévère et ictère nécessitant une

exsanguino-transfusion. Les PEAP au clic sont réduits à une activité précoce dont la

latence ne change pas en fonction de l’intensité et qui s’inverse en polarité lorsque l’on

compare raréfaction et condensation acoustiques : il s’agit du PMC. Les OEAP sont

normales. L’audiogramme indique une perte tonale moyenne du deuxième degré.


14

La pratique clinique révèle deux catégoriesprincipales de patients : d’une part ceux qui,comme pour la majorité des cas de la sériede Starr et al. (1996), développent l’affec-tion à un âge post-lingual, le plus souventdans l’enfance ou l’adolescence mais parfoisaussi à l’âge adulte (Sininger et Oba, 2000)et d’autre part les enfants en âge prélingualqui sont diagnostiqués dans les premièressemaines ou mois de vie (Stein et al., 1996,Deltenre et al., 1997) et qui présentent desformes acquises précoces ou congénitalesdont certaines d’origine génétique. Lafigure 1 illustre l’ensemble des élémentsdiagnostics objectifs qui, lorsqu’ils sont aucomplet comme dans le cas de cette fillet-te de trois ans (Deltenre et al., 1997 : cas#1), mettent en évidence un double para-doxe. D’une part, on n’observe aucuneréponse neurale au sein des PEAP qui necomportent qu’un Potentiel MicrophoniqueCochléaire (PMC : voir chapitre II) alorsque les clics utilisés sont clairement supra-

La signature de l’entité consiste en ladémonstration de la préservation de laréponse des CCE combinée à une absenceou une altération sévère des réponses neu-rales précoces (Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces : PEAP) dès le niveau du potentield’action du nerf cochléaire. Cette combi-naison particulière se distingue de laplupart des cas de surdité endocochléaireclassique pour lesquels il est démontré queles CCE représentent l’élément le plus vul-nérable de la cochlée, que la cause soit dueà un traumatisme sonore (Liberman etKiang, 1978), une ototoxicité (Huizing et deGroot, 1987) ou une anomalie génétique(Schuknecht, 1974). Parce que la cohorteinitiale décrite par Starr et al. (1996), com-posée majoritairement de jeunes adultes,présentait chez huit des dix patients dessignes ou symptômes de polyneuropathie,les auteurs ont postulé que l’atteinte dupotentiel d’action du nerf cochléaire rele-vait également d’un processus neuropa-thique d’où la dénomination initiale attri-buée à l’entité. Dès la description du toutpremier cas ayant attiré leur attention surl’entité qu’ils allaient baptiser quelquesannées plus tard, Starr et al. (1991) eurentla clairvoyance de prédire qu’une atteintesélective des Cellules Ciliées Internes(CCI) ou du fonctionnement synaptiquearticulant ces dernières avec le nerf pour-rait également rendre compte du mêmetableau de résultats à l’exploration physio-logique. On sait depuis qu’il existe bel etbien des surdités répondant aux critères dela définition opérationnelle de la NA et quisont dus soit à des atteintes sélectives desCCI (Amatuzzi et al., 2001), soit à un dys-fonctionnement synaptique (Yasanuga etal., 1999). Depuis quelques années, leconcept de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive (NA/DA) estde plus en plus utilisé (Berlin et al. 2001)dans l’attente de pouvoir réserver le termeNA aux cas où l’atteinte du nerf cochléairepeut être démontrée (Rapin et Gravel,2003) ou de pouvoir mettre une autre éti-quette physiopathologique précise sur lecas considéré. La notion de désynchronisa-tion porte sur le mécanisme intime invoquépour expliquer l’absence de potentiel d’ac-tion cochléaire et des ondes subséquentes

( Dossier

CARACTÉRISTIQUESGÉNÉRALES2

des PEAP ainsi que le profil particulier d’a-nomalies psycho-acoustiques (voir chapitrede Xavier Perrot dans le n° suivant desCahiers de l’Audition) que présentent lespatients atteints de NA/DA (Starr et al.,1991 ; Zeng et al., 2004; Rance et al., 2004).L’évolution terminologique s’appliquant autableau de NA/DA n’est cependant certai-nement pas terminée puisque, commeexpliqué dans le chapitre de Xavier Perrotà paraître dans le n° suivant, une réductiondu nombre d’afférents secondaire à uneperte de fibres du nerf cochléaire ou desCCI (dans ce dernier cas, une authentiquesurdité sensorielle !) peut conduire autableau physiologique et perceptif caracté-ristique de la NA/DA, sans pourtant impli-quer ni neuropathie ni désynchronisation.

Enfin, il faut rappeler que si le concept deNA/DA est relativement récent, la condi-tion a quant à elle, vraisemblablement tou-jours existé comme en témoignent plu-sieurs publications anciennes décrivant l’unou l’autre aspect des résultats paradoxauxqui caractérisent l’entité (Chisin et al.,1979; Davis et Hirsch, 1979; Hallpike et al.,1980; Worthington et Peters, 1980;Stockard et Stockard, 1983; Kraus et al.,1984; Hildesheimer et al., 1985).


15

1990, Berlin et al., 1993, voir chapitre VII).

- Une polyneuropathie périphérique(parfois d’autres neuropathies crâniennes :vestibulaire, optique) peut être présenteau moment du diagnostic ou se dévelop-per plus tard, plus fréquemment dans lescas à début post-lingual que dans les casprécoces congénitaux ou périnataux(Starr, 2001).

- Dans environ un tiers des cas, les OEAPdisparaissent au cours du temps alors quele PMC persiste inchangé (Deltenre et al.,1999 ; Starr et al., 2001).Voir le chapitreIX pour une description détaillée de cettequestion.

- Du moins dans la forme post-linguale, lacorrection de l’audibilité par amplificationprothétique ne corrige pas le déficit decompréhension de la parole (Berlin et al.,1995; Starr et al., 1996). Le bénéfice del’amplification est beaucoup plus variabledans les formes pré-linguales (Rance etal., 2002).

- Si l’affection est le plus souvent bilatérale,des cas unilatéraux ont été décrits(Welzl-Müller et al., 1993; Konradsson,1996; Ohwatari et al., 2001; Podwall et al.,2002; Salvinelli et al., 2004; Buchman et al.,2006) parfois même en présence d’uneatteinte cochléaire classique du côtéopposé ! (Nobutoki et al., 2006).

Les estimations de prévalence de la NA/DArestent assez variables d’une étude àl’autre, en partie en raison de l’utilisationde populations différentes comme dénomi-nateur, et en partie parce que certainesétudes n’ont utilisé que la persistance desOEAP comme élément diagnostique. Lesvaleurs de prévalence récemment suggé-rées parmi les sujets atteints de perte audi-tive permanente confirmée oscillent entre4 % (Madden et al., 2002) et 11% (Rance etal., 1999). Les estimations d’incidence sontencore beaucoup moins claires, en particu-lier en ce qui concerne l’incidence des cascongénitaux, dont pourrait dépendre uneremise en question du choix des OEAP,moins onéreuses à mettre en œuvre queles PEAP automatiques, comme test dedépistage néonatal universel.

liminaires. D’autre part, les oto-émissionsacoustiques provoquées (OEAP) au clicsont bien présentes alors que la perteaudiométrique est supérieure à 35 dB,valeur généralement considérée comme lalimite de perte audiométrique compatibleavec le maintien des OEAP.

Ce tableau physiologique particulier, apriori doublement discordant, constitue ladéfinition opérationnelle de l’entité : « uneabsence ou altération sévère des PEAPincluant l’onde I, associée à la préservationdes oto-émissions et / ou à celle du PMC ».Il indique que le déficit survient en aval desCCE dont il est bien connu qu’elles sontresponsables de l’essentiel du PMC enre-gistré en surface (Dallos et Wang, 1974)tandis que les OEAP traduisent l’actionmécanique du rôle d’amplificateur cochléai-re des CCE (Probst et al., 1991 ; Davis,1983 ; Santos-Sacchi, 2003). Les autrescaractéristiques, souvent associées à laNA/DA sont :

- une perte audiométrique le plus souventlégère à moyenne, prédominant dans lesbasses fréquences (cf fig.1) ou de profilhorizontal est très typique de l’entitéquoique toutes les configurations audio-métriques y compris certaines très profi-lées puissent se rencontrer (Starr et al.,2000; Kumar et Jayaram, 2006). De même,les niveaux audiométriques peuventvarier d’une audition normale (Kraus etal., 2000 ; Berlin et al., 2001) à des pertesprofondes. Les niveaux de seuils sontvolontiers fluctuants d’un test à l’autre, etpeuvent se détériorer au cours desannées.

- Une difficulté majeure à comprendre laparole, spécialement dans les environne-ments bruyants ou en présence de locu-teurs multiples, d’un degré qui est souventsupérieur à celui prédit à partir des seuilsaudiométriques.

- Une abolition des réflexes stapédiens, saufau tout début de l’affection.

- Une abolition de l’effet inhibiteur du fais-ceau efférent, c’est-à-dire de la réductiond’amplitude des OEAP en présence debruit contra- ou ipsi- latéral (Collet et al.,

Une étude récente en provenanced’Espagne suggère que 3,5% des cas de sur-dités héréditaires non-syndromiques pour-raient être dus à une mutation touchantl’otoferline (voir chapitre VI), une protéineimpliquée dans la vidange des vésiculessynaptiques des CCI (Rodriguez-Ballestroset al., 2003; Roux et al., 2006).

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( Dossier

18

CHAPITRE II :BILAN FONCTIONNEL NEUROPHYSIOLOGIQUE

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

P. DELTENRE

Clinique de

neurophysiologie,

département de neurologie.

CHU Brugmann,



Tél.: + 32 2 4772459

Fax: + 32 2 4772456

E-mail [email protected]

Ce chapitre décrit les contributionsrespectives de trois types de réponsesévoquées à l’évaluation et au diagnostic dela Neuropathie Auditive / Désynchro-nisation Auditive.

1. Potentiels évoqués auditifs préco-ces et oto-émissions acoustiques.

Le diagnostic définitif de la NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditiverepose sur une définition opérationnellequi requiert la combinaison d’une altéra-tion profonde des potentiels précoces (ycompris l’onde I) avec la préservationd’au moins une réponse physiologiquedes cellules ciliées externes. Lorsque lesoto-émissions sont préservées, le dia-gnostic est facile mais dans la pratiquecourante il faut bien constater qu’ellessont souvent absentes, soit en raison d’a-nomalies fonctionnelles de l’oreillemoyenne soit parce que l’histoire natu-relle de l’affection les voit disparaître aucours du temps. Il en résulte que dansbeaucoup de cas, la présence d’un poten-tiel microphonique isolé constitue le seulindice neurophysiologique conduisant audiagnostic. Ce chapitre explique et illust-re les diverses stratégies de stimulationet d’enregistrement qui contribuent à ladétection et à l’identification correcte dupotentiel microphonique cochléaire. Cesstratégies comprennent :

a. La comparaison systématique des répon-ses évoquées par les deux polaritésacoustiques du stimulus.

b.. L’incorporation d’un délai acoustiquedans l’application du stimulus afin d’évi-ter toute confusion avec un artefactélectromagnétique issu du transducteur.

c. La démonstration de la nature pré-synap-tique du signal enregistré, à savoir unelatence invariable sur toute la dynamiqued’intensités, l’absence d’adaptation auxrythmes de stimulation élevés et la per-sistance en présence d’un masqueur.

2.Potentiels évoqués auditifs corti-caux de longue latence.Quelques données suggèrent que leurpréservation pourrait être associée à uneforme moins sévère de désynchronisation,ce qui accroîtrait les chances de succèsd’une amplification conventionnelle.

3.Les potentiels stationnaires.Ils peuvent être totalement absents, maisdans la plupart des cas, ils sont encoreobtenus à des intensités auxquelles lespotentiels précoces sont absents, ce quiconstitue un type supplémentaire deparadoxe typique de l’entité. Toutefois,même lorsque les potentiels stationnairessont préservés, leurs seuils ne permettentune déduction fiable des seuils comporte-mentaux.

This chapter reviews the respective contribu-tions of three categories of evoked responses tothe evaluation of Auditory Neuropathy/AuditoryDys-synchrony.


( Dossier

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Dossier )

1. Short-latency evoked potentials andOto-Acoustic Emissions.

The definite diagnosis of AuditoryNeuropathy/Auditory Dys-synchrony relies onan operational definition which requires thedemonstration of profoundly altered AuditoryBrainstem Responses including wave I, combi-ned with preserved physiological response ofOuter Hair Cells.When Oto-Acoustic Emissionsare present the latter condition is easy to docu-ment. In practice however, emissions are oftenabsent, either because of abnormal middle earstatus or because they disappear as diseaseprogresses.This means that in many cases thepresence of an isolated Cochlear MicrophonicPotential is the only remaining clue to thecorrect diagnosis. This chapter explains andillustrates the various recording strategies thatcontribute to a correct detection and identifica-tion of the Cochlear Microphonic Potential.These include:

a. Systematic comparison of both acousticpolarities of the stimulus.

b. Stimulus delivery incorporating an acousticdelay in order to avoid confusion with elec-tromagnetic artifacts radiated by the trans-ducer.

c. Checking the pre-synaptic nature of therecorded signal i.e. a fixed latency acrossintensities, the absence of adaptation to highstimulation rates and persistence in presen-ce of masking noise.

2.Long-Latency cortical Evoked Potentials.Some data suggest that they could, whenpreserved, be associated with a less severeform of desynchronization and be associatedwith a favourable response to conventionalamplification.

3.Auditory Steady State Evoked Potentials.They can be absent, but in most cases areobtained at intensities for which the brains-tem potentials are absent, thus addinganother type of paradoxical result to theoverall picture. However, behavioural thres-holds cannot be reliably estimated fromneurophysiological ones.

Quels que soient les signes d’appel cliniqueet/ou les facteurs de risque susceptibles demettre la puce à l’oreille du clinicien, le dia-gnostic formel de Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA)repose sur la définition opérationnelle rap-pelée au chapitre précédent. Il convientdonc d’être à même de démontrer, sansambiguïté, la combinaison d’une abolitionou d’une altération majeure des PEAPincluant l’onde I, avec la préservation de laréponse des Cellules Ciliées Externes(CCE).

C’est évidemment chose aisée lorsque lesOEAP sont présentes, ce qui, selon l’expé-rience de notre pratique quotidienne, estloin de correspondre à la majorité des casrencontrés du moins en pédiatrie. Nonseulement les OEAP disparaissent avec l’é-volution de l’affection dans environ un tiersdes cas (Starr et al., 2001a) - disparitionsecondaire qui semble correspondre à l’his-toire naturelle de la synaptopathie à otofer-line (voir chapitres IIIa et VI) - mais le statutde l’oreille moyenne auquel les OEAP sontparticulièrement sensibles est fréquem-ment suboptimal dans la population pédia-trique référée. L’absence d’OEAP n’exclutdonc en rien le diagnostic de NA/DA ! Lesujet des OEAP est traité en détail dansplusieurs des chapitres ultérieurs.

Devant une suspicion de NA/DA sansOEAP enregistrables, le diagnostic correctrepose entièrement sur la mise en éviden-ce du Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC), dont il a été démontré, autre para-doxe associé à l’entité, qu’il persistait dansles cas ayant perdu leurs OEAP 1. Quant à l’éventuelle interférence des pertes trans-missionnelles sur le PMC, comme la régiond’intensités correspondant à la dynamique

1. Quelques observations, encore préliminaires et nécessitant validation, suggèrent que dans certains cas, le PMC puisse lui aussi disparaitre après les OEAP (Berlin et al, 2002)

de ce dernier est située dans la portionsupérieure du champ auditif, il s’avère beau-coup plus résistant aux imperfections detransmission aérienne.

L’expérience basée sur l’histoire des casréférés pour un second avis dans notrelaboratoire indique que rien n’est plus facileque d’ignorer la présence d’un PMC isolé sil’on n’est pas résolu à le rechercher active-ment. L’habitude, encore beaucoup troprépandue, d’utiliser des clics de polaritéalternée pour évoquer les PEAP est évi-demment à bannir si l’on veut observer unPMC résiduel (Berlin et al., 1998). Ce fait,ainsi que la possible abolition des OEAPsemblent encore beaucoup trop peu appré-ciés. Ainsi, une récente étude destinée àappréhender la prévalence de la NA/DAparmi une population de patients déficientsauditifs en Inde du sud, n’a retenu que lecritère de persistance des OEAP pour affir-mer le diagnostic et a utilisé un clic en pola-rité alternée pour obtenir les PEAP (Kumaret Jayaram, 2006), s’exposant ainsi claire-ment au risque de sous-évaluation de laprévalence réelle (Starr et al., 2000).

Il est parfaitement possible de réaliser uneétude fiable du PMC dans le contexte d’uneexploration des PEAP, en conservant, sansaucune altération sauf éventuellement lapolarité du clic, les paramètres d’acquisitionen cours. Enregistré dans ces conditionsavec une dérivation vertex-lobe d’oreille, leseuil électrophysiologique du PMC enréponse à des clics de raréfaction est situévers 50-60 dB nHL pour une oreille adultenormale (Terkildsen et al., 1973 ; Berlin etal., 1998). Une description assez détailléedes paramètres du PMC enregistré au lobed’oreille chez des enfants normaux et dansune série de NA/DA a été publiée par Starret al. (2001b). Une fraction significative dessujets atteints de NA/DA présente un PMCanormalement ample et souvent de duréeprolongée. La perte secondaire des OEAPet les anomalies d’amplitude et de durée duPMC dans la NA/DA suggèrent que lesCCE ne restent pas nécessairement fonc-tionnellement intactes dans cette entité

POTENTIELS EVOQUÉSAUDITIFS PRÉCOCES

(PEAP) ET OTO-EMISSIONS ACOUSTIQUESPROVOQUÉES (OEAP) :

1

20

(voir chapitre IX). La morphologie du PMCpouvant être extrêmement variable d’unindividu à l’autre, il convient de prendre unesérie de précautions pour s’assurer de lanature de l’activité enregistrée. Le PMadopte une morphologie oscillatoire, debrève (< 0.5 msec) latence, de durée varia-ble de quelques msec, volontiers prolongéejusqu’à 8-10 msec dans la NA/DA. Il inversesa polarité électrique avec la phase acous-tique du stimulus, et sa latence ne s’allongepas lorsqu’on réduit l’intensité du clic.Quelques situations peuvent créer desconditions dans lesquelles il est nécessairede réaliser l’une ou l’autre épreuve d’iden-tification pour s’assurer de la nature del’activité enregistrée.

Lorsque la cochlée est morte et qu’aucuneréponse biologique n’est présente à forteintensité, il est toujours possible d’obtenir,par couplage électromagnétique entre letransducteur et l’ensemble du circuit d’en-registrement, un artefact de stimulationissu de l’activation du transducteur. Parailleurs, dans certaines surdités endoco-chléaires classiques avec perte sévère surles hautes fréquences, les PEAP peuventadopter une allure oscillatoire en opposi-tion de phase selon la polarité acoustiquedu clic (Coats et Martin, 1977 ; Deltenre et

Mansbach, 1995). Enfin dans les affectionsaltérant les ondes centrales des PEAP touten préservant l’onde I et donc échappant àla définition de la NA/DA, (certains neuri-nomes de l’acoustique, la sclérose enplaques, certaines leukodystrophies…) ilpeut s’avérer difficile de faire la distinctionentre l’onde I et le PMC.

De manière à pouvoir maîtriser chacune deces situations, nous recommandons d’adop-ter quelques précautions et d’utiliser cer-taines manœuvres d’identification assezfaciles à mettre en œuvre (voir aussi à ceteffet Starr et al., 1991).

1. L’usage systématique de transducteursde type « tube-phone » introduisant lestimulus acoustique dans le conduitauditif externe via un bout de tuyau dontla longueur est calculée pour introduireun délai acoustique d’environ une msec,permet une séparation temporelle entretout artéfact électromagnétique et lemoment de l’impact de l’onde sonore surla membrane tympanique. En cas dedoute persistant, il est facile d’occlure letuyau en le collabant à l’aide d’une pincesans mors de manière à bloquer lepassage du son, ce qui permet de vérifiersi l’activité enregistrée est bien dépen-

dante de l’impact de l’onde sonore sur letympan, un artéfact de couplage électro-magnétique n’étant en rien supprimé parcette manœuvre.

2. En enregistrant le PMC à différentesintensités, de son seuil d’apparition ausommet de la dynamique disponible, ilest facile de vérifier l’invariance de salatence, une caractéristique majeure quile différencie des activités neurales. Lafigure 1 illustre, à partir d’enregistre-ments réalisés chez un enfant porteurd’une NA/DA, les principales caractéris-tiques du PMC enregistré dans les condi-tions habituelles des PEAP et illustre lerésultat de la manœuvre d’occlusion dutuyau du transducteur.

3. Lorsque l’on suspecte la coexistenced’un PMC et d’ondes neurales dans lamême fenêtre de latences, la réalisationd’une épreuve d’adaptation permet deséparer les deux types de réponse. Enélevant le rythme de stimulation de savaleur usuelle (20-30 Hz) à 100 Hz voiredavantage si l’équipement le permet, onassiste à un effondrement de l’amplitudedes ondes neurales qui se désynchroni-sent et dont la latence s’accroît par effetd’adaptation tandis que l’activité micro-

Figure 1 : étude de PM isolés issus de l’oreille droite d’un enfant de 2,5 ans atteint de NA/DA. Transducteur de type « tube phone » GSI

tip-50. Les tracés sont synchronisés avec le moment de l’impact du son sur le tympan. Le moment correspondant à l’activation électro-

magnétique du transducteur n’est donc pas incorporé dans l’époque de mesure.

(a) Comparaison, par superposition, des tracés évoqués par des clics de Raréfaction (R) et Condensation (C) à différentes intensités afin

de mettre l’opposition de phase de la réponse en évidence.

(b) PM évoqués par des clics de raréfaction uniquement : si l’amplitude se réduit avec l’intensité, la latence reste fixe sur toute la dyna-

mique explorée.

(c) L’occlusion du tuyau par pincement bloquant mécaniquement le passage du stimulus alors que le transducteur reste activé abolit

la réponse démontrant qu’elle dépend bien de l’application du stimulus au tympan et n’est pas un artéfact électromagnétique.


( Dossier

21


Dossier )

phonique, d’origine présynaptique, resteinsensible à l’élévation des rythmes destimulation. Les figures 2 et 3 illustrentce genre de situation et l’apport de l’é-preuve d’adaptation. Dans le cas d’unepetite fille de 4 mois atteinte d’uneforme sévère d’hypo-myélinisation cen-

trale (leukodystrophie de type Pelizaeus-Merzbacher; Ziereisen et al., 2000), seulspersistaient PMC et onde I, la myélinepériphérique qui couvre la portionextra-méningée du nerf cochléairerestant normale dans cette affection.Aux fortes intensités, le PMC recouvrel’onde I et il devient difficile de reconnaî-tre la présence de cette dernière.

Ce type de distinction est encore compli-qué par le fait que le PMC n’est pas parfai-tement symétrique entre Raréfaction (R)et Condensation (C) : le potentiel de som-mation qui s’exprime aux fortes intensitésest responsable de la persistance, après

addition des traces R et C, d’une brèveactivité positive à l’électrode du vertex, quipourrait évoquer la présence d’une onde I.Ce type de confusion potentielle est illus-tré par la figure 3 qui compare les tracésobtenus dans le cas de leukodystrophiedécrit plus haut et un cas de NA/DA etdémontre comment l’épreuve d’adaptationpermet de distinguer entre les deux situa-tions.

4. Le masquage, par un bruit blanc ipsilaté-ral, appliqué à un niveau suffisant pourmasquer la perception du clic, constitueun autre moyen de distinguer entre desactivités neurales et pré-neurales,

Figure 2 : Enregistrement PEATC

obtenus à partir de l’oreille droite

d’une petite fille de 4 mois atteinte de

leukodystrophie. Exploration de l’en-

semble de la dynamique disponible,

par pas de 5 dB avec comparaison sys-

tématique entre les réponses aux clics

de raréfaction et de condensation (b).

La colonne de gauche (a) reconstitue

l’équivalent d’une réponse en polarité

alternée en additionnant les deux

réponses élémentaires R et C afin d’é-

liminer le PM et isole ce dernier par

soustraction des activités neurales en

R-C, selon le classique algorithme des

électrocochléographistes. Aux fortes

intensités (> 70 dB) l’analyse visuelle

des tracés révèle essentiellement un

PM qui pourrait être isolé. Ce n’est

que quand son amplitude se réduit

dans la portion inférieure de la dyna-

mique que l’on voit clairement se déta-

cher une onde I isolée dont la latence

augmente progressivement quand on

réduit l’intensité jusqu’à son seuil d’é-

vocation (30 dB).

Figure 3 : comparaison des effets de l’épreuve d’adaptation entre un cas de NA/DA et le

cas de leukodystrophie illustré à la figure précédente.

NA/DA : les pointes des triangles noirs indiquent le moment d’application du clic au

tympan. L’addition des traces élémentaires R et C obtenues au rythme de stimulation

habituel (21.7 Hz) n’élimine qu’incomplètement le PM isolant une onde précoce,

positive au vertex qui pourrait être interprétée comme une onde I (la comparer avec

celle obtenue dans le cas de leukodystrophie).

Cette interprétation - erronée - peut être repoussée au vu de l’absence totale

d’adaptation lorsqu’on élève le rythme de stimulation à 99.9 Hz : il s’agit d’une activité

présynaptique, probablement du potentiel de sommation.

Leukodystrophie : les tracés sont synchronisés avec l’impact du stimulus au tympan.

L’addition des traces élémentaires R et C obtenues au rythme habituel isole également

une onde précoce positive au vertex qui est fort similaire à celle observée dans le cas

de NA/DA. Toutefois, l’épreuve d’adaptation révèle immédiatement sa nature au moins

partiellement neurale, postsynaptique puisqu’un clair effet d’adaptation se manifeste

lorsqu’on stimule à 99.9 Hz.

22

puisque seules les premières sont rédui-tes ou supprimées par les effets demasque (Starr et al., 1991). Cettemanœuvre est un peu plus complexe àmettre en œuvre parce qu’elle impliqueune calibration soigneuse du masqueuret peut toujours, lorsqu’il est préservé,déclencher un réflexe stapédien qui varéduire l’intensité effective du stimulus.

Enfin, lorsqu’il y a des raisons de suspecterune synaptopathie (histoire familiale,surdité profonde, disparition précoce desoto-émissions… voir chapitres IIIa et VI), ilpeut être intéressant de réduire le rythmede présentation du clic à 10, voire 5 Hz.Des observations préliminaires suggèrentqu’à ces rythmes sollicitant moins lessynapses, on puisse encore parvenir danscertains cas, à synchroniser suffisammentles potentiels d’action dans le nerfcochléaire que pour obtenir des PEAPabsents lors des stimluations aux rythmesusuels de 20 à 30 Hz (Starr et al., 2000).

Alors qu’ils constituèrent un temps, avantl’essor de l’EcochG puis des PEAP, le seuloutil neurophysiologique d’audiométrieobjective, les potentiels « vertex » (Davis,1976) de longue latence (N100-P200) ontpratiquement quitté la scène des applica-tions audiométriques, particulièrement enpédiatrie où leur sensibilité marquée àl’endormissement ainsi qu’à l’état atten-tionnel du sujet les rend bien peu pra-tiques. Ils continuent cependant à inspirerune recherche active dans le domaine de laperception de la parole (p.ex. Sharma et al.,2000 et 2005). En ce qui concerne laNA/DA, l’expérience accumulée par legroupe de l’Université de Melbourne enAustralie suggère qu’ils puissent servir àcatégoriser le degré de sévérité de la dé-synchronisation selon qu’ils sont ou nonpréservés (Rance et al., 2002). D’unemanière générale, plus on s’adresse à des

potentiels évoqués issus de structures ros-trales, plus ils bénéficient des effets desommation synaptique accumulés sur plu-sieurs relais synaptiques, les rendant d’au-tant plus tolérants à une désynchronisationinitiale qu’ils sont émis au bout d’unelongue succession de neurones, ce quiexplique que si la désynchronisation péri-phérique n’est pas trop importante (maisdéjà bien suffisante pour abolir les PEAP),les potentiels de longue latence peuventpersister en l’absence de PEAP. Là où lesujet prend une tournure potentiellementintéressante par rapport à la remédiationde la NA/DA, c’est lorsque Rance et al.(2002) constatent une association entre lapersistance des potentiels de longuelatence, interprétée comme le témoind’une atteinte relativement modérée de lasynchronisation dans le nerf cochléaire, etle bénéfice d’une amplification convention-nelle dans une population pédiatriqueatteinte de NA/DA. La persistance - ounon - des potentiels de longue latencepourrait ainsi prédire les résultats d’uneaide prothétique conventionnelle qui lors-qu’elle se révèle efficace en NA/DA, paraîtl’être dans la même mesure, en terme descore d’identification phonétique, que chezdes enfants appariés porteurs d’une attein-te cochléaire classique (Rance et al., 2002).

Connus en anglais sous le terme deAuditory Steady-State Responses (ASSR),ils sont exploités d’une manière croissantedepuis quelques années grâce à l’arrivéesur le marché d’équipements cliniques per-mettant leur recueil et à une efflorescencede publications sous l’impulsion desgroupes australiens (p. ex. Rance et al.,1995) et canadiens (p. ex. Picton et al.,

2003). Les ASSR diffèrent significativementde l’ensemble des potentiels évoqués ditstransitoires discutés jusqu’à présent parcequ’ils sont évoqués par des stimuli delongue durée, et correspondent à uneréponse à l’équilibre de groupes de neuro-nes entraînés par un stimulus stable aucours du temps. Ce stimulus consiste enune fréquence porteuse (la fréquenceaudiométrique à tester) modulée en ampli-tude et / ou en fréquence à des rythmes dequelques dizaines à une centaine de Hz.Les ASSR reflètent la décharge synchronedes neurones auditifs accordés sur la fré-quence porteuse mais synchronisant leurdécharge sur la fréquence de modulation(Kuwada et al., 1986). Ils proviennent ducortex auditif et de l’étage mésencépha-lique du tronc cérébral, cette dernièreorigine étant privilégiée dans les applica-tions pédiatriques parce que résistantbeaucoup mieux à l’endormissement(Herdman et al., 2002). Pour ce faire, il faututiliser des fréquences de modulationélevées (80-100 Hz). Reposant sur desstimuli de longue durée, ils possèdent,malgré l’élargissement spectral lié auxmodulations d’amplitude et de fréquence,une spécificité fréquentielle compétitivepar rapport aux bouffées tonales (Cone-Wesson et al., 2002) et bien évidemmentincomparablement meilleure que le clic.Les ASSR sont dégagés de toute contrain-te liée à l’intégration temporelle ce quileur confère une dynamique de 120 dB,bien plus étendue que celles du clic ou desbouffées tonales (Rance et al., 1998). Bienque l’absence totale d’ASSR pour desstimuli supraliminaires ait été décrite dansla NA/DA (Picton et al., 1998; Rance et al.,1999), notre expérience indique plutôt lapersistance fréquente des ASSR chez lessujets NA/DA aux PEATC abolis, mais avecun écart souvent important entre les seuilsprédits sur base électrophysiologique etles seuils comportementaux. Voici quiajoute une discordance supplémentaireentre les résultats des divers examensdans la NA/DA, décidément une caracté-ristique majeure de cette entité.

POTENTIELSCORTICAUX DE

LONGUE LATENCE2

POTENTIELSSTATIONNAIRES3


( Dossier

23


Dossier )

ces, et pour l’enfant plus âgé, sous-estimentla perte auditive à 2 et 4 kHz ! La comparaison entre les figures 4 et 5illustre aussi la variabilité de morphologiedu PM : d’amplitude et durée augmentéesdans le cas illustré par la figure 4, il estnormal dans le cas de la figure 5.(FIGURES 4 et 5)

Au prix d’adaptations méthodologiquesmineures en termes de ressources maté-rielles, mais qui exigent une applicationrigoureuse et systématique de quelquesprincipes, le diagnostic de NA/DA peutêtre réalisé sans difficulté, sur base de lamise en évidence de la persistance d’unPMC paradoxal, lors de tout examen PEAPde routine.

Les potentiels stationnaires ne peuventêtre utilisés pour évaluer les seuils com-portementaux mais ils contribuentsouvent à enrichir le tableau électro-physiologique d’une discordance supplé-mentaire. Les potentiels corticaux delongue latence pourraient, lorsqu’ils sontpréservés, indiquer un moindre degré dedésynchronisation et être associés à unpronostic favorable quant au succès d’uneamplification conventionnelle chez lesenfants.

Figure 4 : données issues de l’oreille droite d’un enfant de 2,5 ans. (a) Les PEATC sont

réduits à un robuste PM inversant sa polarité avec celle du clic (tracés R et C superposés

à chaque niveau d’intensité). (b) Les OEAP au clic sont préservées. (c) Comparaison entre

les seuils comportementaux et électrophysiologiques : O = seuils comportementaux,

ASSR = seuils électrophysiologiques ; Est = seuils comportementaux prédits à partir des

seuils électrophysiologiques.

Figure 5 : données issues de l’oreille gauche d’un enfant de 7,5 ans avec PM préservé

mais sans OEAP enregistrables. (a) PEATC limités à un PM inversant sa polarité entre R

et C. (b) Comparaison entre les seuils comportementaux et électrophysiologiques : X =

seuils comportementaux, ASSR = seuils électrophysiologiques ; Est = seuils comporte-

mentaux prédits à partir des seuils électrophysiologiques.

Les figures 4 et 5 illustrent les discordancesobservées entre les seuils prédits à partirdes ASSR et les seuils comportementauxdans deux cas récents de NA/DA, l’un avecpréservation des OEAP, l’autre sans. Dansun cas comme dans l’autre, les seuilsélectrophysiologiques surestiment les seuilscomportementaux dans les basses fréquen-

CONCLUSIONS

4

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( Dossier

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CHAPITRE IIIA :APPROCHE CLINIQUE DES NEUROPATHIESAUDITIVES CHEZ L’ENFANT

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

N. LOUNDON

Service d’O.R.L. et

de chirurgie de la face

et du cou

Hôpital d’Enfants

Armand Trousseau,

26 avenue du Docteur

Arnold Netter,

75571, Paris, France.

Tel: + 33 1 44 73 54 17

Fax: + 33 1 44 73 61 08.

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Le diagnostic de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive repose sur unfaisceau d’arguments, et plus particulière-ment la discordance entre les différentstests. Chez l’enfant les facteurs de risquesreconnus sont les antécédents néonataux,les atteintes neurologiques centrales et lesneuropathies héréditaires. Dans un quartdes cas les Neuropathies Auditives /Désynchronisations Auditives sont obser-vées en dehors de tout contexte particulier.Cliniquement la surdité est de sévéritévariable, la courbe audiométrique est engénéral plate ou ascendante sur les aigus.On peut observer des fluctuations auditivesavec des améliorations de seuils dans lespremières années de vie. Les scoresobtenus aux tests perceptifs sont inférieursà ceux attendus par rapport aux courbestonales. Les oto-émissions acoustiques sontconservées, les seuils retrouvés aux poten-tiels évoqués auditifs sont discordants parrapport à la tonale et l’aspect du traind’onde apparaît modifié. Le bilan complé-mentaire comprend entre autre une image-rie de l’encéphale et de l’oreille interne, unexamen neurologique et un bilan génétique.

L’appareillage peut être difficile à mettre enplace. L’intelligibilité avec prothèse est clas-siquement effondrée, fluctuante et discor-dante avec le seuil obtenu en tonal et restefréquemment moins bonne que dans le casde surdités endocochléaires à seuils équivalents. En cas de surdité sévère ouprofonde bilatérale une implantationcochléaire peut être indiquée.

The diagnosis of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony relies on a bundleof clinical and electrophysiological observa-tions, and more specifically on the discor-dance between different tests. In childrenthe risks factors are : perinatal pathology,neurological sequelae and hereditary neuro-pathies. In a quarter of the cases no medicalhistory is noted.The severity of deafness isvariable and can be fluctuating.The percep-tive scores are not related to the toneaverage.The otoacoustic emissions are pre-served, the Auditory Brainstem Responsecurves are discordant with the toneaverage, and the dys-synchrony can be obs-erved. For the etiologic research, MRI of thecentral nervous system and the internal ear,neurological examination and genetic adviceare needed.The fitting of the hearing aid canbe difficult and the results remain fluctua-ting. In case of severe and profound deaf-ness cochlear implant can be discussed.

Le terme de Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA) estutilisé en cas de troubles de l’auditionrépondant à la définition opérationnellerappelée au chapitre I, que l’anomalie fonc-tionnelle porte sur les Cellules CiliéesInternes (CCI), le nerf cochléaire ou lasynapse entre ces deux structures. Lecaractère mixte de cette dénominationcontribue à rappeler que le tableau définipar le résultat des tests physiologiquesn’est pas systématiquement dû à uneauthentique neuropathie puisqu’il peutrésulter d’un trouble de la synchronisation

INTRODUCTION

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secondaire à une atteinte des CCI ou de lasynapse. En outre, comme rappelé dans lechapitre de X. Perrot à paraître dans lenuméro suivant, l’altération de la représen-tation temporelle des stimuli peut s’expli-quer autant par une réduction du nombred’afférences (CCI ou fibres du nerfcochléaire) que par une désynchronisation.On peut donc s’attendre à une évolutionde la terminologie, qui gagnera en préci-sion lorsque nous serons capables de dis-tinguer les cas qui résultent d’une atteintesélective des CCI ou d’une synaptopathiede ceux qui relèvent d’une atteinte du nerf,soit par désynchronisation, soit par réduc-tion du nombre d’afférents. Enfin, il nousparaît judicieux d’insister sur le fait que lesobservations actuellement accumulées surles cas de synaptopathie à l’otoferline sug-gèrent que bien que répondant à la défini-tion opérationelle actuelle de la NA/DA,cesenfants ne se comportent pas différement,tant sur le plan symptomatologique que desrésultats de la prise en charge, des cas desurdité endocochléaire profonde classique.

Donc, selon la localisation et la cause del’atteinte, les profils cliniques diffèrent. Lenombre exact d’enfants concernés est diffi-cile à chiffrer. La fréquence de la NA/DA estsans doute sous-estimée en raison de laméconnaissance des signes cliniques ou pardéfaut de systématisation des tests objectifs.

Une meilleure connaissance des élémentscliniques et électrophysiologiques quicaractérisent cette pathologie permettra àl’avenir de mieux quantifier le profil évolu-tif des NA/DA en particulier chez l’enfant.

Avant tout examen audiométrique l’anam-nèse soigneuse de l’histoire de l’enfant doitêtre obtenue, recherchant des facteurs derisques de surdité et des pathologies dudéveloppement. L’examen auditif débutepar un test subjectif même chez le toutpetit, complété le plus souvent par des

tests objectifs. Il n’est pas raisonnable defaire reposer un diagnostic de surdité surle résultat d’un examen objectif isolé. Lediagnostic de surdité nécessite l’obtentiond’un faisceau d’arguments cohérents avecles constatations cliniques et quotidiennes.Chez l’enfant présentant une surdité deperception, l’atteinte endocochléaire clas-sique, comprenant toujours une atteintedes Cellules Ciliées Externes (CCE) et uneproportion variable, non obligatoire, d’at-teinte des CCI, est de loin la plus fréquen-te et dans ce cas on obtient une concor-dance entre les différentes observations.C’est donc lorsqu’ il existe des discordan-ces entre seuils subjectifs et objectifs etentre différents tests objectifs qu’il fautsavoir s’interroger sur l’éventualité d’uneNA/DA.

1- L’audiométrie subjective

L’audiométrie tonaleDiverses méthodes sont utilisées selon l’âgede l’enfant en sachant bien qu’il s’agit de tran-ches d’âge approximativement délimitées etcorrespondant plus au développement réelde l’enfant qu’à son âge chronologique.

Le grand enfant de 5 ans et plusLa technique audiométrique est la mêmeque pour l’adulte le plus souvent, avecnécessité parfois de soutenir l’attention del’enfant par de petits moyens (par exemple :points à gagner, bouton factice à presser...).

L’enfant de 30 à 60 moisLes principes de l’audiométrie tonale clas-sique restent valables mais les réponses del’enfant doivent s’intégrer à un jeu et sontobtenues après un temps de conditionne-ment. Celui-ci est parfois difficile à obtenirmais, une fois acquis, il est le plus souventrobuste et durable permettant ainsi detracer une courbe audiométrique tout àfait fiable. Le plus souvent un examencomplet est possible en ConductionOsseuse (CO) et en Conduction Aérienne(CA) au casque.

Le jeune enfant de 6 à 30 moisLe conditionnement est possible en sebasant sur le réflexe d’orientation-investi-gation qui apparaît vers l’âge de 6 mois. Le

mouvement d’orientation vers la sourcesonore est la preuve de la bonne percep-tion du son. Parfois seuls des signes plusténus sont observables, tels la suspensionde l’activité en cours, l’arrêt de la succion,le clignement ou l’ouverture des yeux...L’intensité au-dessous de laquelle l’enfantne réagit pas permet de déterminer lesseuils et de tracer une courbe en CO et enCA au casque ou en champ libre.

Le nourrisson au-dessous de 6 moisL’observation des modifications compor-tementales et musculaires (sursaut, mou-vements des mains et des pieds, suspen-sion d’activité, arrêt ou reprise de lasuccion, clignement palpébral, etc...),permet de tracer des éléments de courbeauditive en champ libre, au casque et/ou auvibrateur.

Ces méthodes ont leurs limites :- L’absence de coopération ou l’agitation

d’un enfant peut compromettre l’examen.- Le casque est parfois mal accepté.- Toute réponse positive synchrone et

répétée pour le même stimulus affirme laperception, par contre l’absence deréponse ne peut être interprétée commeune absence de perception que si l’on estcertain que le conditionnement reste fermement établi.

- Il existe une marge entre les seuils réelset les seuils observés selon l’âge : 10 -15dB vers 3 ans, 20-25 dB vers 2 ans, et 30-35 dB avant 1 an [Delaroche et al. 2006].

C’est l’expérience de l’opérateur quipermet d’apprécier la fiabilité de la courbeobtenue, indispensable à tout diagnostic.

L’audiométrie vocale

L’audiométrie vocale n’est possible que sil’enfant a acquis un minimum de langage,c’est-à-dire après 18 mois - 2 ans aumieux. Elle se base sur la désignation d’i-mages ou pour les plus âgés sur la répéti-tion de mots. L’épreuve peut se réaliserdans le silence et dans le bruit. Les résul-tats sont à interpréter non seulement entenant compte du seuil auditif tonal maisaussi du niveau linguistique et des difficul-tés de prononciation (Daubech et al.2005).

SURDITÉ DEL’ENFANT:PREMIÈRE

APPROCHE ETEXAMEN AUDITIF

2


Dossier )

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2- Les tests d’audiométrie

objective

Ils rendent de grands services pour affir-mer ou confirmer un diagnostic de surdité,surtout chez le nourrisson ou l’enfantayant des difficultés associées. En cas desuspicion de NA/DA ils sont indispensa-bles puisqu’ils sont les seuls à pouvoirmettre en évidence le profil correspondantà la définition opérationnelle de l’entité.

Les réflexes stapédiens

C’est la mesure de la contraction musculai-re réflexe au niveau de l’étrier pour une sti-mulation auditive suffisamment intense.Cette contraction est bilatérale et s’obtienten stimulant un côté par un son de plus de80 dB. Si on stimule l’oreille où l’on fait lamesure d’impédance on obtient le réflexeipsilatéral, si on stimule l’oreille opposée, onobtient le réflexe controlatéral. Pourobtenir un réflexe stapédien il faut que lenerf auditif transmette le message de façonsynchronisée aux complexes des olivessupérieures dans la protubérance, que lecentre réflexe à cet étage fonctionne, que lenerf facial du côté du recueil soit indemnede toute lésion et que le muscle de l’étrierse contracte sur un étrier mobile. Une ano-malie à un endroit quelconque du trajetmodifiera ou abolira le réflexe stapédien. Lacomparaison des résultats en ipsi- etcontrolatéral pourra contribuer à localiserune lésion sur le bras afférent ou efférentdu réflexe, voire sur le centre réflexe.

Les Oto-Emissions AcoustiquesProvoquées et les produits de distorsion

Les oto-émissions acoustiques provoquées(OEAP) sont des vibrations acoustiquesrecueillies au niveau du conduit auditif externepar un microphone intégré à une sonde auri-culaire. Ces vibrations sont émises par lesCCE lors d’une stimulation acoustique. Ellessont absentes dans la majorité des surditésendocochléaires classiques, disparaissant dèsque la perte atteint ou dépasse 35 dB.Elles nepermettent pas de préciser le degré de perteauditive, ni de décrire le profil audiométrique.

Les produits de distorsion (voir chapitreVIII) sont générés sur le même principeque les OEAP. Lorsque l’oreille est stimu-lée par deux fréquences de sons purs F1 etF2, les CCE génèrent une combinaison fré-quentielle appelée « produit de distorsion ».Cette réponse permet une explorationauditive plus précise au niveau fréquentiel.

L’électrocochléographie (ECochG).

Grâce à une électrode transtympaniqueposée sur le promontoire, elle enregistrel’activité électrique à la naissance des fibresdu nerf cochléaire dans la cochlée, ainsique la réponse électrique des cellulesciliées. Une anesthésie générale est néces-saire chez l’enfant. On enregistre le poten-tiel d’action du nerf cochléaire, équivalentde l’onde I des PEAP et le PotentielMicrophonique Cochléaire (PMC) qui estdominé par l’activité des CCE [Duan andWang 2002; Santarelli et al. 2006].

Les Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces (PEAP) aux clics

Ils enregistrent les réponses de la cochléeet des centres du tronc cérébral. Cettetechnique ne nécessite pas obligatoirementune anesthésie générale chez l’enfant, maisl’interprétation des réponses n’est possiblesans erreur que s’il dort, ce qui rend parfoisnécessaire une médication sédative, si lesommeil naturel ne peut être obtenu.L’étude des PEAP permet la déterminationdu seuil auditif pour les fréquences moyen-nes ou aiguës selon le profil audiométrique,apprécie le degré de maturation des voiesauditives et peut localiser les lésions.Les deux méthodes, ECochG et PEAP, ontune excellente fiabilité, à condition qu’ellessoient faites dans de bonnes conditionstechniques et qu’elles soient correctementinterprétées en tenant compte du contex-te neurologique en particulier.

MMN et P300

Ils ne sont pas d’utilisation courante mêmechez l’adulte et ne sont pas utilisables chezle jeune enfant en routine clinique [Cone-Wesson and Wunderlich 2003].

1- Le contexte médical

Dans un certain nombre de cas, le cliniciensera alerté dès le début de la consultationpar le contexte médical particulier. Chezl’enfant les facteurs de risques reconnus deNA/DA sont les suivants :

- Antécédents néonataux : ils repré-senteraient 50 à 80% des cas de NA/DAnéonatales. Ceux-ci comprennent l’ictèrenucléaire et la grande prématurité avecnécessité de ventilation [Berlin et al.2003; Deltenre et al. 1999; Deltenre et al.1997a; Dunkley et al. 2003; Rance et al.1999; Simmons and Beauchaine 2000].

L’hyperbilirubinémie sévère est à diffé-rencier des « jaunisses » physiologiques,non toxiques, présentes chez 60% desnourrissons. Dans le cas d’incompatibilitésanguine foeto-maternelle, la bilirubineest libre dans le sang et traverse alorsaisément la barrière hémato-encépha-lique. L’accumulation de bilirubine dans lesystème nerveux central est toxique etcrée un ictère nucléaire [Shapiro 2003].Une atteinte même transitoire peutentraîner des perturbations temporairesou persistantes des PEAP [Hung 1989a;Hung 1989b; Nakamura et al. 1985;Tan etal. 1992].

D’autre part, il est reconnu qu’en cas depathologie périnatale, en particulier degrande prématurité, une NA/DA peutêtre observée. Celle-ci peut être réversi-ble après quelques mois [Psarommatis etal. 2006]. On peut s’interroger dans cescas sur le concept d’un tableau deNA/DA liée à un retard de maturationplutôt que d’une altération réversible.

- Antécédents neurologiques avecatteinte centrale, antécédentsinfectieux : certaines infections sévèrescentrales (méningites, encéphalites,foetopathies) peuvent entraîner uneNA/DA. Une fièvre peut aussi décompen-

ELÉMENTSCLINIQUES

D’ORIENTATIONVERS UNE NA/DA

3


( Dossier

29

ser une pathologie myélinique sous-jacente [Bloom et al. 1998; Kalaydjieva etal. 1998; Starr et al. 1998].

- Neuropathies héréditaires : Lesneuropathies motrices ou sensoriellespeuvent être associées aux NA/DA (voirtableau 1) [Rapin and Gravel 2003]. Lesplus connues sont la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui touche l’adulte surtoutmais aussi dans une certaine proportionle grand enfant (la plupart débutant vers10 ans) et l’ataxie de Friedreich qui sedéveloppe progressivement [Hisama etal. 2001; Kovach et al. 2002].

Dans tous ces cas il existe un contextemédical particulier et la surdité n’estpas isolée. L’examen clinique peutretrouver un retard global et/ou destroubles neurologiques spécifiques.

Dans un peu plus d’un quart des cas lesNA/DA sont observées en dehors de toutcontexte particulier [Rance et al. 1999;Starr et al. 2001]. La question est de savoirs’il s’agit bien d’une authentique neuropa-thie ou d’un autre type d’atteinte spéci-fique (CCI, synapse) simulant la neuropa-thie. Seule la qualité des observations cli-niques et des bilans étiologiques permettrade dire à l’avenir à quelles entités ellesappartiennent.

Cas particulier des synaptopathiesou surdités endocochléaires à CCEconservées (OTOF)Les synaptopathies à OTOFERLINE sont àla frontière entre les atteintes sensorielleset neurales. Elles sont congénitales, et lasurdité est sévère ou profonde et bilatéra-le. Elles miment le tableau de NA/DA carles OEA sont conservées dans les premiè-res années de vie. Par contre il existe unebonne corrélation clinique tonale - vocale-PEAP essentiellement parce qu’elles s’ac-compagnent de surdité sévère à profonde.Elles ne sont pas particulièrement asso-ciées à un contexte neurologique particu-lier. Le seul moyen d’en affirmer le diagnos-tic à ce jour est le bilan génétique. La priseen charge est similaire à celle des surditésendocochléaires classiques. [Loundon et al.2005; Rodriguez-Ballesteros et al. 2003;Varga et al. 2006;Varga et al. 2003].

2- Age et fréquence

On peut répartir grossièrement les enfantsatteints de NA/DA en deux groupes selonl’âge d’apparition de la surdité : péri- oupostnatal et (pré-)adolescence. Cependantla distinction entre ces groupes peut êtrefaussée par le fait qu’un certain nombre depathologies sont d’installation progressiveet n’être découvertes que sur le tard [Kaga et al. 2002]. Parmi les nourrissons « à risque de surdité » on retrouve unefréquence de 0.94% à 40% selon les séries[Doyle et al. 1998; Foerst et al. 2006;Psarommatis et al. 1997; Rance et al. 1999].Les chiffres varient selon le degré desurdité retenu, le type d’examens proposéspour le dépistage (OEA, PotentielsEvoqués Auditifs Automatiques : PEAA),l’âge de réalisation et le type de maternitéréférente.

Si on observe la population diagnostiquéesourde, la NA/DA concernerait 1.7 à 14%selon les séries. Parmi les enfants sourdsprofonds, la proportion serait de 8% selonFoerst [Foerst et al. 2006].

L’estimation plus précise de l’incidencede la NA/DA dans la population pédia-trique générale sera possible grâce audépistage universel incluant la réalisa-tion systématique du couple PEAA-OEA.

3 - Audiogramme et caractéristiques de la surdité

Degré de surdité

Les surdités observées sont de sévéritévariable. La répartition des seuils auditifsmoyens est homogène, 1/3 des cas sesituant sur une perte de moins de 35 dB,1/3 entre 35 et 70 dB et 1/3 à plus de 70 dB de perte [Madden et al. 2002b].

Aspect des courbes tonales

L’aspect de la courbe est en général asseztypique. La courbe est plate ou ascendantesur les aigus. [Doyle et al. 1998] sans tou-tefois qu’aucune configuration ne soitexclue.

On peut observer des fluctuations auditi-ves dans 30% des cas, la variation moyenneétant de 20 dB. Il peut aussi exister unedégradation auditive progressive dans lecadre de l’évolution naturelle d’une attein-te neurologique dégénérative.

En ce qui concerne les enfants ayant unepathologie néonatale avec atteinte centra-le, des améliorations de seuils peuvent êtreobservées dans les premières années devie [Madden et al. 2002b]; [Nobutoki et al.2006].

3 - Perception de la parolechez l’enfant

Elle est fonction de l’âge d’apparition de lasurdité et du degré de l’atteinte. Les résul-tats des tests perceptifs en cas de NA/DAsont inférieurs à ceux attendus lors d’unesurdité de perception endocochléaire clas-sique de même sévérité. La perception dela parole est typiquement très difficile dansun milieu bruyant, alors même que la com-préhension en milieu silencieux est correc-te [Starr et al. 1998; Starr et al. 2000]. Lachute importante des scores de compré-hension en milieu bruyant est une caracté-ristique des NA/DA. Cette perturbationdes scores peut survenir dans un rapportsignal/bruit faible ou élevé selon les cas (de+ 3 dB à + 15 dB) [Kraus et al. 2000].

Il faut aussi tenir compte du contexte cli-nique dans l’interprétation de ces résul-tats. Les difficultés observées ne sont pastoujours seulement en rapport avec lestroubles auditifs. Des difficultés cognitivesou attentionnelles peuvent s’associer enraison des antécédents périnatals etneurologiques [Ikeda et al. 1994;Tapia Tocaand Savio Lopez 2005]; [Bloom et al. 1998;Mahajnah et al. 2005].

Réflexes stapédiens

Les réflexes stapédiens sont le plussouvent absents en ipsi- et en controlaté-ral par rapport à l’oreille atteinte [Berlin etal. 2005; Deltenre et al. 1997b].


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PEAP

Les PEAP peuvent être absents ou, s’ilsrestent détectables, l’aspect du traind’onde est modifié. Cet aspect peut êtrevariable d’un enfant à l’autre et se modifierdans le temps. Le contexte médical ou mal-formatif pourra rendre l’interprétation desPEAP difficile, par exemple lors d’uneatteinte neurologique centrale, ou en casde pathologie associant un retard de matu-ration du tronc cérébral. Les conditionsd’examens sont importantes, il faut en par-ticulier prêter attention aux tracés artéfac-tés qui donnent des résultats trompeurs.Le plus souvent le seuil retrouvé aux PEAPest plus altéré que celui retrouvé à l’audio-gramme [Li et al. 2005].

Réponses Auditives Stationnaires/Auditory Steady-State EvokedResponses (ASSR)

Ils peuvent être utiles en complément desPEAP mais il faut savoir qu’ils ne sont pastoujours fiables [Rance et al. 2005] [Han etal. 2006;Tapia Toca and Savio Lopez 2005]

5- Profil évolutif particulierde l’enfant, difficultésd’appareillage

Typiquement l’audition paraît fluctuanted’un examen à l’autre, autant au niveau desseuils en tonal qu’en terme d’intelligibilité.L’appareillage peut être difficile à mettre enplace. L’intelligibilité avec prothèse est clas-siquement diminuée, fluctuante et discor-dante avec le seuil obtenu en tonal.

6- La discordance entre différents résultats

La discordance entre les différents testsdoit faire poser la question de la neuropa-thie auditive, une fois les diagnostics diffé-rentiels éliminés.- Discordance entre réponses PEAP et OEA- Discordance entre seuil tonal et seuil

vocal- Discordance entre seuil audiométrique

subjectif et PEAP

Il est toujours difficile d’affirmer un dia-gnostic de NA/DA, le diagnostic repose surun faisceau d’arguments. Si l’interrogatoireet les premiers examens subjectifs fontpenser qu’il peut exister un piège ou unedifficulté diagnostique, il faut prévoir auminimum OEA et PEAP [Berlin et al. 2003;Hood 1999].

1- Surdité sévère ou profonde enaudiométrie comportementale +OEA normales+ PEAP désynchroni-sés ou absents + Examen neurolo-gique normal = Synaptopathie?Si les OEAP sont conservées en présenced’une surdité sévère ou profonde et que lesPEAP sont absents sans signe d’atteinteneurologique centrale alors il convient derechercher activement une synaptopathie. Eneffet la présence d’une synaptopathieimplique qu’il s’agit d’une surdité sévère àprofonde. Dans ces degrés de surdité, s’iln’existe pas de signe neurologique associé, laprobabilité d’une synaptopathie est très forte.

2- Surdité audiométrie comporte-mentale + OEA normales + PEAPabsents ou désynchronisés avec per-sistance d’une onde I + Examenneurologique anormal = pratiquerECochGS’il existe une atteinte neurologique cen-trale responsable de l’altération des PEAP,ces derniers ne peuvent plus servir àévaluer les seuils cochléaires et il faut alorsproposer une ECochG.A- L’ECochG normale : il existe une atteintecentrale sévère sans surdité périphérique.B- Absence de réponse ou seuil anormal àl’ECochG mais pas de façon aussi sévèreque le seuil annoncé aux PEAP : le diagnos-tic de NA/DA est alors posé.

3- Surdité audiométrie comporte-mentale + OEA absentes + seuilsPEAP non cohérents + Examenneurologique anormal = pratiquerECochGS’il existe une atteinte neurologique cen-

trale les PEAP sont d’interprétation diffici-le et il faut alors proposer une ECochGpour connaître la part de la surdité péri-phérique.A- L’ECochG montre une atteinte dupotentiel d’action avec préservation duPMC : il s’agit d’une NA/DA.B- Le seuil du potentiel d’action àl’ECochG est anormal: il existe une surditéendocochléaire avec une participation cen-trale ou un retard de maturation du tronccérébral qui peut éventuellement récupé-rer. Le seuil obtenu à l’ECochG doit guiderl’appareillage.Le tableau 1 récapitule l’arbre décisionnelintégrant les données des examens objec-tifs et subjectifs.

D’autres examens sont utiles pourpréciser et compléter le bilan

- L’examen neuropédiatrique permet derechercher et d’évaluer d’éventuellesatteintes centrales ou périphériques.

- L’imagerie• L’IRM cérébrale et des conduits audi-

tifs internes recherche une anomalienotamment du tronc cérébral, desnoyaux gris centraux et des lobestemporaux. Elle permet aussi devisualiser les nerfs cochléo-vestibulai-re [Buchman et al. 2006]

• Le scanner des rochers vérifie la nor-malité de l’oreille interne. Il peut êtreremplacé par l’IRM si celle-ci est detrès bonne qualité sur le labyrinthe.

- L’examen génétique : permet de recher-cher des pathologies familiales nerveuses,des pathologies auditives endocochléai-res intriquées ou encore une synaptopa-thie (cf. chapitre VI).

Simulation ou surdité « psychogène »

En cas de surdité d’apparition récente chezun enfant de plus de 5 ans, en particulierlorsque la courbe audiométrique est hori-

QUELS EXAMENSPROPOSER ET

DANS QUEL ORDRE?4

DIAGNOSTICSDIFFÉRENTIELS

OU PIÈGESDIAGNOSTIQUES

5


( Dossier

31

zontale et instable et/ou qu’elle n’est pascorrélée à la vocale, il faut envisager la pos-sibilité qu’il s’agisse d’une simulationappelée plutôt surdité « psychogène ». Lecontexte psycho-familial est souvent évo-cateur, encore faut-il savoir le rechercher.Les OEA seront normales et en cas dedoute persistant, les PEAP et/ou les ASSRconfirmeront la normalité de l’audition(attention aux conditions d’examen).

Difficultés d’appréciation à l’audiométrie clinique

Lorsque le test auditif subjectif est très dif-ficile à réaliser et d’interprétation douteu-se, en raison d’un retard moteur ou neuro-logique important, d’une agitation ou d’untrouble psychiatrique, les examens com-plémentaires sont impératifs. Deux cas defigure sont possibles :- Il s’agit d’un enfant sans atteinte neurolo-

gique ni retard central : les OEA et PEAPseront fiables et d’interprétation aisée.Ces examens vont permettre de tran-cher et d’aider au diagnostic.

- Il s’agit au contraire d’un enfant avec uneatteinte centrale : l’interprétation destests objectifs est alors plus délicate. LesOEA peuvent être présentes alors qu’ilexiste un doute sur l’audition.

Si les PEAP sont normaux alors l’auditionest normale, au moins sur les aigus.

Les PEAP peuvent aussi indiquer des seuilsanormaux mais être d’aspect perturbé oud’interprétation difficile. Il faut alors com-pléter l’examen selon les cas par uneECochG et/ou par un nouvel examenaudiométrique subjectif suivi de PEAPquelques mois plus tard.

Surdité évolutive

et fluctuante

Certaines surdités endocochléairespeuvent être fluctuantes. Mais dans ces casl’observation de fluctuations auditives sub-jectives peut être confirmée par une fluc-tuation en parallèle des différents testsobjectifs.

Aides auditives

L’appareillage des enfants présentant uneNA/DA est toujours difficile. Il faut tenircompte des différents examens notam-ment des résultats de l’ECochG pour nepas traumatiser la cochlée si elle est fonc-tionnelle (cf. chapitre IX). D’autre part lesseuils peuvent évoluer dans le temps.

Le plus souvent on observe une améliora-tion des seuils en tonal et en vocale avecl’appareillage, mais les résultats restent fré-quemment moins bons que dans le cas desurdités endocochléaires de même niveauaudiométrique.

En revanche, le gain prothétique ne doitpas être trop important car la discrimina-tion peut alors chuter et l’appareillagemoins bien toléré [Berlin et al. 2003; Krauset al. 2000].

AUDIOGRAMME

Surdité moyenne à profonde

PEAOEA Audiogramme vocal

En rapport /tonal

Atteinte neurologique centrale(PEA ininterprétables)

Echo GNormale

- Retard central (OEA+)

R. décalées ou absentes

- S. endocochléaire (OEA-) + atteinte centrale

- NA/dysynchron (OEA +)- Synaptopathie (OEA + ou -)

En rapport /tonal Décalé /tonal

- Erreur tonale- S. endocochléaire fluctuante- NA/dysynchron (PEA Désynchronisés)

Présentes

- Erreur tonale- Synaptopathie (S. sévère/profonde )

- NA/dysynchron

Absentes

- S. endocochléaire- Synaptopathie (si ATCD OEA+)

Intell. dégradée/tonale

- Erreur tonale- S. endocochléaire (distorsions)

- Synaptopathie (S. sévère/profonde)

- NA/dysynchron (PEA Désynchronisés)

Tableau 1 : arbre décisionnel en fonction s des différents examens objectifs et subjectifs auditifs chez l’enfant sourd.


Dossier )

PRISE EN CHARGE

6

32

Implant cochléaire

En cas de surdité sévère ou profonde bila-térale, une implantation cochléaire peutêtre indiquée en respectant par ailleurs lescritères usuels des enfants candidats à l’im-plant, c’est-à-dire entre autres après untemps d’essai prothétique. Les résultatssemblent être meilleurs avec un implantcochléaire qu’avec des prothèses auditivespour un certain nombre de cas, peut-êtreen raison de la stimulation électrique syn-chronisée envoyée au nerf par l’implant. Ilreste cependant difficile de prédire quelsrésultats seront obtenus. Il paraît ici parti-culièrement important de discerner lesneuropathies et désynchronisations dessynaptopathies qui donnent toujours desrésultats équivalents à ceux des autresenfants sourds profonds implantés.[Loundon et al. 2005; Madden et al. 2002a;Miyamoto et al. 2000; Rouillon et al. 2006;Shehata-Dieler et al. 2007].

Les éléments cliniques et paracliniques quiaccompagnent les NA/DA se précisentavec le temps. La meilleure connaissancedes éléments physiopathologiques quisous-tendent ces pathologies permettrad’adapter au mieux leur prise en charge. Ilfaudra certainement différencier lesniveaux d’atteintes spécifiques, allant de lasynapse au cortex cérébral pour permet-tre de mieux cerner les profils cliniquesdivers observés dans les NA/DA. Lesmoyens d’explorations de ces pathologiesse développent à la fois au niveau électro-physiologique et génétique ce qui, associéau dépistage systématique de la surditépermettra le repérage plus efficace decette entité.

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Dossier )

36

CHAPITRE IIIB :NEUROPATHIE AUDITIVE DE L’ADULTE :BILAN FONCTIONNEL ET COMPORTEMENTAL

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

DIDIER BOUCCARA

Service ORL, Hôpital

Beaujon, AP-HP

100, boulevard

du Général Leclerc,

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Téléphone : 01 40 87 55 71

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paris.fr

La Neuropathie Auditive/ Désynchroni-sation Auditive est une affection relative-ment rare dans la population adulte et secaractérise par des résultats à l’audiomé-trie vocale significativement moins bonsque ceux attendus sur la base des seuils àl’audiométrie tonale ainsi que par une préservation de la réponse des cellulesciliées externes démontrable par les oto-émissions acoustiques et/ou le potentielmicrophonique cochléaire alors que lespotentiels évoqués auditifs précoces sontabsents ou profondément altérés. On peutégalement trouver une atteinte vestibulai-re concomitante. Les investigations dia-gnostiques doivent inclure une imageriedes voies auditives par résonance magné-tique et permettre d’éliminer des diagnos-tics alternatifs comme une surdité auto-immune, surtout lorsque la perte auditiveest rapidement progressive. Dans laplupart des cas, la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive est isolée maiselle peut s’inscrire dans le cadre d’affec-tions neurologiques diffuses comme lamaladie de Charcot-Marie-Tooth. Les pro-thèses auditives et la prise en chargeorthophonique sont recommandées afin derestaurer l’audibilité et la communication.Quoiqu’à priori le recours à l’implantcochléaire paraisse illogique lorsque l’onsuspecte une atteinte du nerf cochléaire, lapratique clinique démontre des résultatssatisfaisants dans la plupart des cas.

Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony isa relatively rare disease in the adult population.It is characterized by a sensorineural hearingloss with speech test scores significantly worsethan those predicted from audiometric thres-holds and preserved cochlear outer hair cellresponse, as demonstrated by otoacousticemissions and/or cochlear microphonic poten-tial, and none or markedly abnormal auditorybrainstem evoked potentials.Vestibular involve-ment is possible. The diagnostic investigationsmust include Magnetic Resonance imaging of the auditory pathways and eliminate otherdiagnosis as autoimmunity especially whenhearing loss is rapidly worsening. More oftenAuditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony isisolated, but diffuse neurological affections arepossible as Charcot Marie Tooth disease. Inorder to restore auditory function and commu-nication, hearing aids and speech therapy arerecommended. Even though cochlear implanta-tion seems illogical in the presence of suspec-ted cochlear nerve disease, clinical practicedemonstrates good results in most cases withthese devices.

Le diagnostic de Neuropathie Auditive(NA), ou Désynchronisation Auditive (DA)doit être suspecté chez l’adulte devant uneatteinte auditive non améliorée par unpremier essai d’aides auditives. Les élé-ments audiologiques qui vont contribuer au

INTRODUCTION

1


( Dossier

37


Dossier )

diagnostic sont fournis par l’associationhabituelle d’une altération de la vocale plusimportante que ce que ne laisserait atten-dre la tonale, une désynchronisation desréponses aux potentiels évoqués auditifsprécoces du tronc cérébral (PEAP), et laconservation d’une réponse normale àl’étude des otoémissions acoustiques pro-voquées (OEAP) et/ou du PotentielMicrophonique Cochléaire (PMC) (Starr etal., 1996 et 2000). Ce profil correspond dupoint de vue physiopathologique à uneanomalie localisée au niveau des cellulesciliées internes, de la synapse entre ces cellules et les fibres du nerf cochléaire, desneurones du ganglion spiral ou des fibresnerveuses elles-mêmes, voire d’une atteinte multifocale. Ces différents types d’atteintes correspondent probablement àdes expressions cliniques différentes(Rapin et Gravel, 2006). S’agissant d’adultesl’enquête étiologique est réalisée à partirde l’orientation clinique : présence ou nonde signes associés, en particulier neurolo-giques. Dans la majorité des cas la NA estisolée, sans autre atteinte neurologiqueidentifiée. La réhabilitation par aides auditi-ves s’avère difficile et l’indication d’uneimplantation cochléaire est discutée dansun certain nombre de cas.

a. Données cliniques

L’étude épidémiologique réalisée par Kumar(Kumar et Jarayam, 2006) contribue à préci-ser les éléments épidémiologiques enrapport avec la NA. Cette analyse rétro-spective portant sur plus de 21 000 person-nes présentant une surdité, a retrouvé 61patients présentant les caractéristiques dela NA telles que définies par Starr (Starr etal., 2000). La prévalence de la NA chez lespatients consultant pour une atteinte audi-tive de perception permanente a alors étéévaluée à 0,54%. Deux tiers des personnesatteintes étaient des femmes. L’âge moyendu début des symptômes était de 16 ans.

Dans 80% des cas, l’évolution était pro-gressive, marquée par une hypoacousiebilatérale en particulier en situationbruyante. Dans deux cas une pathologieneurodégénérative générale a été identi-fiée à l’IRM, alors que dans la grande majo-rité des cas l’atteinte auditive était isolée.Lors de la NA celle-ci est en règle bilaté-rale, mais des formes unilatérales sont pos-sibles (Podwall et al., 2002).

b. Résultats des tests

audiométriques

L’audiométrie est l’examen essentiel : elleretrouve une discordance avec une tonale« meilleure » que la vocale (figure 1).

L’étude épidémiologique réalisée parKumar (Kumar et Jarayam, 2006) retrouvedifférents profils audiométriques en tonale :dans près d’un cas sur deux il existe uneencoche audiométrique avec un déficitcentré sur une fréquence. Dans les autrescas il existe une surdité de perception delégère à profonde. Il s’y associe une altéra-tion importante de l’intelligibilité : 60% despatients ont une intelligibilité nulle envocale, moins marquée chez les patientsprésentant une encoche audiométriquepar rapport aux autres anomalies de l’au-diométrie tonale.

L’étude de la tympanométrie ne retrouvepas d’anomalie. En revanche, la présenced’une élévation des seuils du réflexe stapé-dien, ou leur abolition, sont des élémentshabituellement retrouvés lors de la NA(Berlin et al., 2005). Une situation cliniqueparticulière de dissociation de la tonale et dela vocale doit être mentionnée : il s’agit decas de surdité « simulée » ou pseudo-hypo-acousie. Les tests audiométriques d’Arlingeret de Carhart sont alors utiles pour étayerle diagnostic (Legent et al., 2002; SFA, 2006).

c. Examens électrophysiologiques

L’étude des PEAP est un élément essentielpour le diagnostic de NA/DA. Ses modali-tés pratiques comportent habituellement

des stimulations par clics avec filtres etamplification pour un recueil de 1.000 à2.000 acquisitions par courbe, et des inten-sités de stimulation atteignant, et pouvantmême dépasser, 90 dB HL (Legent et al.,2002; SFA, 2006). A partir des donnéesaudiométriques, tonale et vocale, le tracéattendu devant une conservation des seuilsinférieurs ou égaux à 90 dB devrait êtrebien synchronisé avec des ondes I, II, III etV reproductibles et un seuil de l’onde Vcompatible avec le profil audiométrique.Au cours de la NA les tracés obtenus sontaltérés : les tracés sont mal synchronisésavec des ondes I, III et V peu ou pas repro-ductibles, ne permettant habituellementpas une mesure précise de leurs latences(figure 2).

Pour différentes raisons, en particuliermatérielles, l’ElectroCochléoGraphie(ECochG) est relativement peu étudiée.Son intérêt est cependant important dansle cadre du diagnostic de la NA/DA,surtout si l’interprétation des PEAP est dif-ficile. Grâce à une dérivation transtympa-nique au niveau du promontoire ellepermet le recueil des potentiels cochléai-res : Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC), Potentiel de Sommation (PS) tousdeux issus de nature présynaptique, etPotentiel d’Action Composite (PAC) d’ori-gine neurale. Au cours de la NA/DA lesrésultats obtenus montrent la normalitédu PMC (Starr et al., 1996) et une absenceou une désynchronisation du PAC(Santarelli et Arslan, 2002). L’intérêt del’étude du PMC a été montré dans lesformes discordantes avec altération secon-daire des OEAP, en particulier chez l’enfant(Deltenre et al., 1999).

Les études portant sur les potentiels évoquésde latence longue, corticaux, ont montré laprésence d’altérations chez les patients pré-sentant une NA/DA (Michalewski et al., 2004;Kumar et Jarayam, 2005).

Il faut enfin évoquer l’apport des mesuresélectrophysiologiques en cas d’implanta-tion cochléaire. En effet, si l’indication d’im-plantation est retenue, les différentsmodèles d’implants comportent la possibi-lité d’enregistrer la réponse neurale lors

1. CIRCONSTANCESDIAGNOSTIQUES2

38

de la stimulation par les électrodes implan-tées.Ainsi les résultats obtenus par Shallop(Shallop et al., 2005) montrent chez deuxenfants présentant une surdité liée à uneNA/DA la restauration de potentiels d’ac-tions déclenchés par stimulation électriquelors de l’implantation. L’enregistrement desréponses a été réalisé pour l’un avec lesystème NRT (Neural ResponseTelemetry) lié à l’implant Cochlear®, alorsque pour l’autre il s’agissait du systèmeNRI (Neural Response Imaging) de l’im-plant Advanced Bionics Corporation®.

d. Les otoémissions

acoustiques provoqués

sont présentes

L’étude des OEAP, soit selon la techniquede Kemp, soit sous forme de Produits deDistorsion Acoustique (PDA) est utiliséepour valider la normalité des cellulesciliées externes au cours de la NA/DA. Lesmesures sont réalisées selon la techniquehabituelle : stimulation par des clics à unefréquence de 50 Hz. La durée d’analyse estde 20 ms et le nombre de stimulations de200 à 300 clics. L’analyse du résultat estbasé sur la présence, ou non, d’OEAP, leurreproductibilité et leur analyse spectrale(figure 3) (Legent et al., 2002; SFA, 2006).

e. Une atteinte vestibulaire

asymptomatique

est possible

Fujikawa a retrouvé des anomalies desépreuves caloriques, sans symptôme vesti-bulaire associé, chez 9 patients dans ungroupe de 14 personnes présentant uneNA/DA. Parmi ces 9 patients, 7 présen-taient une neuropathie périphérique asso-ciée à la NA, alors que pour les 5 cas àépreuves caloriques normales, une neuro-pathie périphérique était présente dans unseul cas (Fujikawa et Starr, 2000).L’hypothèse d’une neuropathie vestibulaireassociée à la NA a été avancée pour expli-quer ces anomalies du bilan vestibulaire.

f. Au terme du bilan

audiologique quand

retenir le diagnostic de

neuropathie auditive ?

Les critères établis par Starr (Starr et al.,2000) sont regroupés dans le tableau 1. Ilspermettent de considérer le diagnostic de NA/DA à partir d’un minimum d’exa-mens : audiométrie tonale et vocale, impé-dancemétrie, étude des PEAP et des OEAP.En pratique devant un tel tableau clinique, enparticulier avec une surdité rapidement évo-lutive de l’adulte, la démarche diagnostiquecontribue à rechercher d’autres étiologies,plus ou moins rares que la NA.Ces diagnos-tics justifient la réalisation d’une imagerie.

- Une pathologie tumorale évolutive doitêtre suspectée de principe. En effet lesschwannomes vestibulaires peuvent toutà fait se présenter avec une atteinte audi-tive caractérisée par une altération de lavocale plus importante que la tonale, unedésynchronisation des PEA et des OEAPconservées. Le plus souvent l’atteinteauditive en tonale prédomine sur lesaiguës (Starr et al.,2000; Sterkers, 2001).Qu’il s’agisse d’une atteinte unilatérale oubilatérale, la réalisation d’une IRM céré-brale et des rochers avec injection deproduit de contraste permet de recher-cher un schwannome vestibulaire unilaté-ral, ou plus rarement bilatéral dans lecadre d’une neurofibromatose de type 2.

- Cet examen permet aussi, sur les séquen-ces T2 en coupes fines, de rechercher uneanomalie morphologique des nerfscochléaires, à type d’hypoplasie ou d’agénésie, qui sont cependant en règlegénérale diagnostiquées durant l’enfance.

- Une atteinte auditive auto-immuneest difficile à affirmer en l’absence de testsuffisamment sensible et spécifique.Cliniquement l’atteinte auditive estvolontiers plus rapidement évolutive etaccompagnée de troubles de l’équilibrepar rapport au profil évolutif de laNA/DA, et surtout l’un des critères dia-gnostiques est la réponse à la corticothé-rapie avec amélioration de l’audition(Vinceneux et al.,1999).

Au terme de ces différents examens la NAest donc évoquée sur un faisceau d’argu-ments. Il est alors possible de distinguertrois types de situations : soit il existe unepolyneuropathie avec une sémiologieneurologique caractéristique associée, soitle lien avec une affection générale pouvants’accompagner d’une neuropathie diffuseest suspecté (Truy et al. 2005), et enfindans le dernier cas la NA est isolée.

g. NA et maladie

neurologique « diffuse »

Chez l’adulte il s’agit essentiellement de lamaladie de Charcot-Marie-Tooth. Cetteaffection est hétérogène des points de vuegénétique et clinique. L’atteinte auditive estsouvent décalée dans le temps et se révèlechez un adolescent ou un adulte jeune(Rapin et Gravel, 2003). La maladie débutele plus souvent dans l’enfance entre 10 et15 ans, mais peut aussi se révéler chez l’a-dulte jeune. Les troubles de la marche etchutes sont fréquents. Il existe des trou-bles sensitifs associés aux symptômesmoteurs et l’examen neurologique déter-mine l’importance de l’extension de lamaladie. L’électroneurographie périphé-


( Dossier

1. Conservation de la réponse des cellules ciliées externes: présence d’otoémissionsacoustiques provoquées et /ou du potentiel microphonique cochléaire.

2.Altération de la réponse auditive nerveuse : absence ou anomalies majeures de laréponse à l’étude des potentiels évoqués auditifs précoces du tronc cérébral.

3.Absence de lésion évolutive décelée lors de l’évaluation neurologique clinique etradiologique (scanner ou IRM).

4. Examen otologique sans particularité et tympanométrie normale.

Tableau 1 : Critères proposés par Starr pour le diagnostic de Neuropathie Auditive /

Désynchronisation Auditive.

39


Dossier )

rique et l’électromyogramme permettentde confirmer s’il s’agit d’une atteinte de lamyéline ou de l’axone, définissant ainsirespectivement les formes 1 et 2 de lamaladie. Les corrélations entre les anoma-lies cliniques et génétiques ont pu être éta-blies, y compris dans les formes compor-tant une atteinte auditive : mutation dugène PMP22 (Postelmans et Storkroos,2006). Des associations de NA/DA avecdifférentes atteintes neurologiques ont étéidentifiées, par exemple lors de la neuropa-thie optique héréditaire de Leber (Ceranicet Luxon, 2006). Cette affection génétiqueà prédominance masculine se caractérisedu point de vue ophtalmologique par uneperte brutale de la vision centrale, due à unemicroangiopathie péripapillaire avec atro-phie optique.Dans le cadre d’une souffrancenéonatale telle que l’hyperbilirubinémie, lediagnostic de NA/DA est parfois effectuétardivement à l’âge adulte (Truy et al., 2005).

h. NA et affection générale

s’accompagnant d’une

neuropathie diffuse

En dehors de ces affections neurologiquescaractérisées, le lien entre une NA et unepathologie générale s’accompagnant ellemême de neuropathie est relativementcomplexe à établir. Le cas du diabète illust-re ces difficultés.A titre d’exemple on peutciter deux études cliniques. Dans la premiè-re une évaluation de l’audition chez les dia-bétiques, comparés à un groupe contrôle, amontré une altération des seuils sur le 8kHz,une majoration du seuil en vocale et unallongement des latences de l’onde V et desintervalles I-V et III-V aux PEAP. Il n’y avaitcependant pas de corrélation de l’atteinteauditive avec la présence de signes évolutifsdu diabète du point de vue rétinien ourénal, et pas de lien entre l’atteinte auditiveet la présence de signes de neuropathie dia-bétique (Diaz de Leon Morales et al., 2005).Dans la seconde étude l’analyse des PEAPet des potentiels évoqués visuels montreune corrélation entre leur altération et l’é-volution de la neuropathie diabétique(Varkonyi et al., 2006). Ces résultats illust-

2. QUELLE STRATÉGIETHÉRAPEUTIQUE ?3

Figure 1 : Audiométrie tonale et vocale (mots dissyllabiques de Fournier). Les résultats

montrent une altération asymétrique des seuils en tonale, plus marquée à gauche qu’à

droite. En vocale l’intelligibilité est nulle des deux côtés, y compris avec des intensités

élevées, ce qui contraste avec les niveaux des seuils obtenus en tonale, en particulier du

côté droit.

limité, voire nul dans certains cas. Il restecependant proposé de première intentiondans les formes les moins sévères avecconservation d’une intelligibilité suffisanteen audiométrie vocale (Truy et al., 2005).Ses modalités feront l’objet d’un articlespécifique dans le numéro suivant descahiers de l’audition.

b. Place de l’implantcochléaire

Chez l’adulte devenu sourd il paraît logiquede discuter une implantation cochléaire. Lesrésultats obtenus montrent en effet unbénéfice potentiel (Postelmans et Storkroos,2006;Mason et al.,2003 ;Katada et al.,2005).Théoriquement le principe même de l’im-plant cochléaire, stimulant les fibres du nerfcochléaire,est en contradiction avec une uti-lisation lors de la NA qui s’accompagne pardéfinition d’une atteinte de ces mêmes fibresnerveuses. Les propositions pour expliquerl’efficacité de l’implant sont les suivantes :d’une part en cas d’atteinte de la synapse

rent les difficultés pour établir formelle-ment un lien entre une NA/DA et l’évolu-tion du diabète. En pratique clinique il estlogique de recommander de rechercher undiabète de principe devant une NA de décou-verte récente, et s’il est présent d’en effec-tuer le bilan et l’instauration du traitement.

Le traitement dépend du niveau de l’attein-te auditive, qui est variable au cours de laNA/DA.Les patients développent habituelle-ment spontanément une lecture labiale plusou moins efficace, et qui mérite d’être ren-forcée par une rééducation orthophonique.

a. Appareillage

conventionnel

Le bénéfice potentiel de l’appareillageconventionnel au cours de la NA est

40

cellule ciliée interne/neurone il est possibleque la réponse de la fibre nerveuse à la sti-mulation électrique soit satisfaisante, d’autrepart il est envisagé que l’importance quanti-tative de la stimulation électrique apportéepar l’implant puisse réussir à synchroniserl’activité neuronale (Truy et al., 2005). Enpratique la réalisation d’un test de stimulationélectrique au promontoire est un élémentintéressant pour décider d’une implantationcochléaire (Mason et al., 2003), même s’il nepeut préjuger du résultat obtenu.Récemmentles travaux de Zeng ont confirmé l’apport del’implantation cochléaire y compris en situa-tion bruyante (Zeng et Liu, 2006).

Les trois figures suivantes illustrent le casd’une patiente âgée de 31 ans présentantun syndrome de Charcot-Marie-Toothavec troubles moteurs. Elle consulte pourune atteinte auditive bilatérale évolutive,ayant débuté à l’âge de 13 ans et se majo-rant depuis 18 mois. Un essai d’appareilla-ge audioprothétique s’est avéré nonconcluant avec absence de tout bénéfice.Elle ne peut plus utiliser le téléphone et adéveloppé spontanément une lecturelabiale fonctionnelle. Le bilan auditif retrou-ve une surdité de perception bilatérale etasymétrique en tonale où du côté droit lesseuils sont compris entre 30 et 45 dB. Ilexiste une altération importante de l’intel-ligibilité en vocale par rapport à la tonale.

Le diagnostic de NA /DA chez l’adulte estdonc possible à partir de données cliniqueset audiologiques. Schématiquement deuxsituations sont retrouvées. Dans la premiè-re l’atteinte auditive est intégrée à uneaffection neurologique identifiée, parexemple la maladie de Charcot-Marie-

vement et quantitativement les anomaliesde la conduction nerveuse impliquées lorsde la NA/DA. Par ailleurs les techniquesd’imagerie fonctionnelle auditive par IRMou Tomographie à Emission de Positons,devraient permettre de mieux évaluer lesréponses corticales lors de stimulationsélectriques (test au promontoire...) chez les patients souffrant de NA/DA.Enfin le développement de thérapeutiquesdélivrées in situ par l’intermédiaire de l’implant cochléaire, en particulier des facteurs neurotrophiques, est une pers-pective potentiellement intéressante aucours de la NA.

Figure 2 : étude des PEAP avec stimulation acoustique par clics alternés (20 stimulations

par seconde, recueil de 1 000 acquisitions par série de stimulations) montrant un tracé

désynchronisé des deux côtés, sans ondes I, III ou V reproductibles, contrairement à ce

que laisseraient attendre les résultats de l’audiométrie tonale.


( Dossier

Figure 3 : Recherche des otoémissions acoustiques provoquées selon la technique de

Kemp (ILO 88). Le tracé du côté droit est normal, avec présence des critères de reproduc-

tibilité.A noter que le tracé du côté gauche, non représenté sur cette figure, était non

reproductible.

3. EXEMPLECLINIQUE4

4. CONCLUSIONS :INTERROGATIONSET PERSPECTIVES5

Tooth, et alors le diagnostic de NA esthautement probable, sous réserve d’avoirde principe éliminé une autre cause par l’imagerie. Dans la seconde l’atteinte auditive est isolée et le diagnostic de NAsera une forte présomption. Du point devue thérapeutique si la réalisation d’uneimplantation cochléaire semble à priorinon appropriée dans la NA, les résultatscliniques obtenus prouvent son efficacitéen terme de réhabilitation des formes lesplus sévères. Par le biais de l’implantationcochléaire, en particulier par des mesuresélectrophysiologiques, il sera probable-ment possible de mieux préciser qualitati-

41


Dossier )

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RÉFÉRENCES

42

CHAPITRE IV :ET L’ELECTROCOCHLÉOGRAPHIE ?

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

JEAN-MARIE ARAN

9-11 rue du Garguehos

33740 ARES

L’électrocochléographie transtympanique apermis très tôt de mettre en évidence descas typiques de neuropathie auditive, avecl’observation dans la réponse, d’élémentsde latence nulle, (potentiels récepteurs)sans potentiel d’action composite claire-ment identifiable.Actuellement, grâce à l’u-tilisation de stimulations sonores appro-priées (bouffées tonales), de phase alterna-tivement opposée à des rythmes de stimu-lation respectivement lent et très rapide,il est possible d’isoler, dans la réponseélectrocochléographique, le potentielmicrophonique cochléaire (origine cellulesciliées externes), le potentiel de sommation(cellules ciliées externes et/ou internes) etle potentiel d’action composite.

Transtympanic electrocochleography has verysoon allowed the identification of typical casesof what is now called Auditory Neuropathy,characterized by electrocochleographic tra-cings made of components with null latency(receptor potentials) and without any identifia-ble Compound Action Potential. Using electro-cochleography and appropriate stimuli (tonebursts) comparing separate, opposed acousticpolarities and slow vs very rapid stimulationrates, it is currently possible to isolate theCochlear Microphonic Potential (originatingfrom the Outer Hair Cells), the SummatingPotential (originating from the Outer and/orthe Inner Hair cells) and the Compound ActionPotential.

L’électrocochléographie (EcochG) trans-tympanique (1) a permis de révéler, dès ledébut des années 1970, des cas de surdité« centrale » avec la mise en évidence deréponses du nerf auditif de morphologie etde seuil tout à fait normaux alors que lasurdité était profonde (1, p 52), résultant,dans certains cas de lésions sévères auniveau du tronc cérébral (1, p 116-119).

Elle a aussi permis de révéler des cas de ce qu’on appelait à l’époque surdité « rétro-cochléaire » (1, p 89-97) (par oppo-sition aux surdités centrales et endo-cochléaires) et qui semblent correspondreà ce que l’on appelle maintenant les cas de« Neuropathie Auditive ».

La plupart des surdités neuro-sensoriellessont dues à des atteintes spécifiques descellules ciliées (d’abord externes puis inter-nes), les dégénérescences neuronales asso-ciées, rétrogrades, étant essentiellement laconséquence des pertes cellulaires. Dansd’autres cas, plus rares, les atteintes sont primitivement rétro-cochléaires, c’està dire au niveau des neurones afférents oude leur synapse avec les cellules ciliéesinternes.

Certes on avait à l’époque choisi de ne pasenregistrer le potentiel microphoniquecochléaire (PMC), témoin, au même titreque les émissions oto-acoustiques, de l’ac-tivité des cellules ciliées externes de l’orga-ne de Corti, et de se concentrer sur lepotentiel d’action composite (PAC) du nerfauditif.

En effet ce PMC pouvait être aisémentconfondu avec quelque artefact électro-mécanique, en raison des conditions d’en-


( Dossier

43

registrement et de la très faible amplitudedes signaux enregistrés, alors que le PACrendait compte de l’activité de l’ensemblecochlée-nerf auditif et de la nature dumessage envoyé vers le système nerveuxcentral. Pour ce faire on additionnait lesréponses successives à une série de stimu-lations acoustiques (essentiellement desclics) de phase alternativement opposée desorte que le PMC était éliminé et ne subsis-taient, dans la réponse moyenne enregis-trée, que les éléments qui ne s’inversaientpas lors de l’inversion de la phase de la sti-mulation, à savoir le PAC et un potentield’origine également sensorielle, le potentielde sommation (PS), généré lui aussi auniveau de l’organe de Corti par les cellulesciliées (on reviendra plus loin sur le rôledes deux types de cellules ciliées, externeset internes, dans la genèse de ce potentiel).

Dans la plupart des cas on enregistraitessentiellement un PAC de morphologieclairement identifiable, et dont le seuil etles caractéristiques des courbes entrée-sortie d’amplitude et de latence permet-taient de caractériser le fonctionnementcochléaire (réponses normales, recrutantesdans les cas de pertes sur toutes les fré-quences, ou dissociées, dans le cas depertes limitées aux fréquences élevées).Dans la trace enregistrée on pouvaitsouvent observer une légère déflexionnégative, de latence nulle, précédant le picnégatif du PAC, qui ne pouvait être que duPS.

Dans d’autres cas, notamment dans lamaladie de Ménière, on observait la mêmedéflexion brutale négative, de latence nulle,d’amplitude relativement importante parrapport à celle du PAC. Là aussi il s’agissaitde PS d’amplitude anormalement élevée.Le rôle du PS dans le diagnostic électroco-chléographique de ce syndrome s’estconfirmé par la suite (2).

Enfin dans d’autres cas plus rares, les enre-gistrements présentaient essentiellementdes éléments de latence nulle (pic positif oudéflexion négative) évoquant là aussi unecomposante d’origine sensorielle (1, p 90-97, 115-116). Elle n’était suivie d’aucunpotentiel d’action composite clairement

identifiable. En dehors de pathologies nonélucidées, c’était souvent le cas dans lesneurinomes de l’acoustique et chez desnourrissons ayant souffert d’hyperbilirubi-némie à la naissance. Cette dernière patho-logie est maintenant reconnue commecause fréquente de neuropathie auditivetypique dans le sens où ce sont les neuro-nes du nerf auditif, avec ou sans implicationaussi des cellules ciliées internes, qui sontdirectement affectés alors que les cellulesciliées externes demeurent éventuellementfonctionnelles, comme peuvent le démont-rer l’existence d’oto-émissions acoustiquesou de PMC. En ce qui concerne la présen-ce de PS, elle démontre une activité descellules ciliées, sans qu’il soit possible depréciser s’il s’agit des cellules ciliées exter-nes ou internes, la participation de cesdeux types de cellules sensorielles dans lagenèse du PS étant à tout le moins com-plexe (3).

Si l’électrocochléographie devait être utili-sée maintenant pour vérifier un diagnosticde neuropathie auditive, il conviendrait bienévidemment d’étudier séparément lesréponses sensorielles (le PMC et le PS)d’une part et les réponses nerveuses (lePAC) d’autre part.

Tout d’abord il convient d’utiliser des sti-mulations acoustiques appropriées pourgénérer un PS facilement observable, àsavoir des bouffées tonales, comme dansl’étude du syndrome de Ménière (2). Latechnique de la sommation des réponseslors de stimulations de phase opposée esttoujours applicable pour isoler le PMC (enl’occurence, il s’agit d’une soustraction),elle ne permet cependant pas de séparer lePAC du PS. Pour cela une autre technique aété proposée, utilisant les propriétés d’a-daptation du PAC par opposition à la stabi-lité dans le temps du PMC et du PS. En effetune stimulation à fréquence très rapide(>100/s) entraîne une réduction importan-te de l’amplitude du PAC alors que cellesdu PMC et du PS ne sont pas modifiées(nous avons même pu observer, tant chezl’Homme que chez le Cobaye, une augmen-tation de l’amplitude du PS aux rythmes destimulation très rapides (4)). En combinantstimulations de phase alternativement

opposée et adaptation du PAC aux rythmesde stimulation élevés, on peut donc aisé-ment obtenir séparément PMC, PS et PAC,ce qui ne saurait que contribuer à unemeilleur mise en évidence du syndrome deneuropathie auditive.

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RÉFÉRENCES


Dossier )

44

CHAPITRE V :ETIOLOGIES NON GÉNÉTIQUES

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

FACTEURS DERISQUE ET

CONDITIONSASSOCIÉES ÀLA NA/DA :

1

P. DELTENRE

Clinique de

neurophysiologie,

département de neurologie

CHU Brugmann,



Tél.: + 32 2 4772459

Fax: + 32 2 4772456

E-mail [email protected]

Ce chapitre décrit les divers facteurs derisque et situations médicales non géné-tiques connues pour être associées avecun risque accru de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive. Parmi lescontextes médicaux les plus fréquemmentcités, on trouve la prématurité et ses nom-breuses complications, l’hypoxie périnataleet l’hyperbilirubinémie néonatale. Cettedernière condition peut être associée à uneNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive réversible. La simple consultationde la liste des diverses affections allant del’agénésie du nerf cochléaire aux infectionspar le paramyxovirus des oreillons enpassant par la maladie de Refsum suffit àdémontrer que la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive est loin deconstituer une entité morbide unique. Ceterme recouvre en fait un profil particulierd’anomalies psychoacoustiques et physio-logiques ayant en commun un déficit de lareprésentation temporelle des stimuliauditif dans le nerf cochléaire.

This chapter reviews the numerous non-genetic risk factors and medical conditionsknown to be potentially associated with anAuditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony.Among the most frequently cited conditions,one finds prematurity and its many complica-tions, perinatal hypoxia and neonatal hyperbi-lirubinaemia.The latter condition may cause areversible Auditory Neuropathy/Auditory Dys-

Un peu moins de la moitié des patients pré-sente ou développe une NA/DA en l’absen-ce de tout antécédent médical personnelparticulier et apparaissent sous la forme decas sporadiques ou familiaux non-syndro-miques. Les mécanismes génétiques à l’ori-gine des cas familiaux concernent environ40 % des sujets atteints de NA/DA. Ils sonttraités dans le chapitre VI et ne seront plusabordés ici, sauf pour couvrir, afin de tenterd’être exhaustif, quelques pathologies géné-tiques pouvant être associées à uneNA/DA et qui ne sont pas décrites dans lechapitre VI.

On connaît toute une série d’affectionsmédicales qui peuvent être associées à uneNA/DA :

synchrony.When contemplating the list of the

diverse other conditions ranging from cochlear

nerve agenesis to paramyxovirus infections and

Refsum’s disease, it clearly appears that

Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony is

far from being a single morbid entity.This label

indicates a peculiar profile of psycho-acoustic

and physiological anomalies having in common

a deficit in the temporal representation of audi-

tory stimuli at the level of the cochlear nerve.


( Dossier

45

a. D’une manière générale, la prématuritéet le cortège de complications médicales(maladie des membranes hyalines, hyper-bilirubinémie, anémie, septicémie…) quipeuvent y être associées seules ou encombinaison, constituent un facteur derisque vis-à-vis de la NA/DA (Deltenre etal., 1997; Madden et al., 2002). D’ailleurs,et quoique le tableau de destructionsélective des CCI soit considéré commeextrêmement rare dans les donnéesautopsiques humaines, il a récemmentété trouvé chez trois nouveaux-nés issusd’une série de quinze prématurésdécédés dans une unité de soins intensifsnéonataux (Amatuzzi et al., 2001).

b. L’hypoxie périnatale (Rance et al., 1999).Selon certaines données expérimentalesobtenues chez l’animal, il semblerait quecontrairement à l’hypoxie aigüe quiaffecte la totalité de la cochlée, l’hypoxiechronique modérée puisse sélectivementdétruire les CCI (Sawada et al., 2001).

c. L’hyperbilirubinémie néonatale représen-te indéniablement la condition médicalele plus fréquemment associée à uneNA/DA puisqu’on la retrouve dans lamoitié des cas de plusieurs séries pédia-triques (Rance et al., 1999 ; Madden et al.,2002). D’après le modèle du rat Gunn,mutant ictérique par déficit en enzymeconjuguant la bilirubine dans le foie, laNA/DA sur ictère néonatal serait uneauthentique neuropathie par lésion desneurones du ganglion spiral avec respectdes cellules ciliées de la cochlée (Shaia etal., 2005) et constitue une forme subtile,confinée à l’audition, d’encéphalopathiehyperbilirubinémique (Shapiro, 2005).

Il convient de garder à l’esprit que le tauxde bilirubine sérique n’est pas un indicateurdu risque très fiable en raison de l’interac-tion entre le taux de bilirubine libre et plu-sieurs autres facteurs comme l’âge post-conceptionnel, le pH sanguin, la présenced’une septicémie, d’une hypoalbuminémie,etc... qui renforcent sa toxicité. Il resteactuellement difficile, spécialement chez lesenfants prématurés, de définir un tauxsérique sous lequel le risque est absent.

Ainsi, plusieurs cas de NA/DA isolées ontété rapportés dans un contexte d’hyperbi-lirubinémie modérée, ne répondant pas auxcritères de traitement par exsanguino-transfusion mais seulement à ceux de laphotothérapie (Rance et al., 1999 ;Yilmaz etal., 2001), parfois avec des taux maximumde bilirubine sérique totale n’atteignant que17 ou 18 mg/dL (Shapiro, 2003).

L’hyperbilirubinémie est également l’étiolo-gie la plus fréquemment associée avec uneforme transitoire de NA/DA (Rhee at al.,1999 ; Madden et al., 2002).

La figure 1 illustre l’évolution des PEATCd’un tel cas de NA/DA transitoire. Il s’agit

d’un bébé né à domicile après 37 semainesd’une gestation normale et qui ne présenteaucune histoire familiale particulière. Autroisième jour de vie, on découvre unehyperbilirubinémie à 30.8 mg/dl pourlaquelle il est admis en unité de soins inten-sifs néonataux et traité par photothérapiedurant sept jours. Les taux de bilirubineentament immédiatement une décroissan-ce linéaire pour passer en dessous de 5mg/dl au sixième jour de traitement.Plusieurs pics fébriles survenus durantcette période font administrer une antibio-thérapie empirique (ampicilline, cefotaxime,amikacine) durant sept jours. L’examenneurologique reste normal.

Figure 1 : suivi longitudinal des PEATC issus de l’oreille droite d’un enfant présentant une

NA/DA transitoire dans le contexte d’une hyperbilirubinémie néonatale. Transducteur de

type « tube phone ». Les triangles noirs indiquent le moment de l’impact de l’onde sonore

sur la membrane tympanique. A sept jours de vie, la seule onde neurale persistante est

une faible onde V tardive, le tracé est dominé par le PM. Quatre jours plus tard, le tableau

est inchangé (notez la différence entre les échelles de temps). A l’âge de trois mois et

demi, la structure des ondes neurales s’est normalisée, avec un temps de conduction I-V

de 5,07 ms soit à la limite supérieure de la normale pour l’âge.


Dossier )

46

L’existence de formes transitoires ouréversibles pouvant mettre plusieurssemaines ou mois pour se normaliser justi-fie l’octroi d’une période d’observation etde suivi, particulièrement lorsque l’implan-tation cochléaire constitue l’option théra-peutique envisagée (Madden et al., 2002).Selon une étude récente de Psarommatis etal. (2006), un petit poids à la naissancepourrait aussi être statistiquement associéà une forme transitoire.

d. L’administration de drogues ototoxiques(Madden et al., 2002).

e. Les syndromes de Stevens-Johnson(Doyle et al., 1998) et Ehlers-Danlos(Sininger et Oba, 2001).

f. Le syndrome de Waardenburg (Jutras etal., 2003).

g. La sclérodermie (Santarelli et al., 2006).

h. Certaines infections virales : paramyxovi-rus des oreillons (Sawada, 1979 ; Salvinelliet al., 2004).

i. La maladie de Refsum (Oysu et al. 2001).

j. La maladie de Gaucher (Campbell et al.,2003).

k. L’agénésie /hypogénésie du nerf cochléai-re (O’Leary et Gibson, 1999 ; Buchmanet al., 2006).

l. Le retard de développement visuel(Aldosari et al., 2003) peut être associé àune autre forme transitoire de NA/DA.

m. L’atrophie optique de Leber (Ceranic etLuxon, 2004).

n. Plusieurs cas, relativement rares, parfoisfamiliaux, de NA/DA transitoire induitepar l’hyperthermie ont été décrits(Gorga et al., 1995; Starr et al., 1998;Cianfrone et al., 2006). Cette associationfut assez logiquement attribuée à uneprobable atteinte de la myéline du nerfcochléaire, le lien de cause à effet rappe-lant l’aggravation des symptômes visuels(signe d’Uhthoff) observés lors d’épiso-des d’hyperthermie dans une affectiondémyélinisante comme la sclérose enplaques (Starr et al., 1998; Cianfrone etal., 2006). Il a cependant été récemmentsuggéré qu’une des variantes des muta-

Il apparaît clairement de l’énumération quiprécède,que la NA/DA ne constitue pas uneentité morbide particulière.Ce concept cor-respond à un profil particulier d’anomaliesfonctionnelles psychoacoustiques et physio-logiques ayant en commun une anomalie decodage de la représentation temporelle desstimuli acoustiques au niveau du code neuralprimaire dans le nerf cochléaire.

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Psarommatis I, Riga M, Douros K,Koltsidopoulos P, Douniadakis D,

tions de l’otoferline pourrait provoquerle phénotype se manifestant par uneNA/DA transitoire associée à l’hyper-thermie (Varga et al., 2006).

CONCLUSION

2

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( Dossier

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50

CHAPITRE VI :NEUROPATHIE AUDITIVE : ASPECTS GÉNÉTIQUES

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

INTRODUCTION

1SANDRINE MARLIN

Centre de Référence des

Surdités Génétiques

Service de Génétique

Hopital d’enfants Armand

Trousseau

26 avenue de

Docteur Arnold Netter

75571 PARIS cedex 15

France

LIONEL VAN MALDERGEM

Centre de Génétique

Humaine

Université de Liège

CHU du Sart-Tilman

4000 LIEGE

Belgique

La Neuropathie Auditive / Désynchro-nisation Auditive se définit comme unesurdité sensorineurale caractérisée par lapréservation de la réponse des cellulesciliées externes (oto-émissions acous-tiques et/ou potentiel microphoniquecochléaire) en présence de potentielsévoqués auditifs précoces absents ou sévè-rement anormaux. La prévalence de l’affec-tion au sein de la population de sujetsatteints de déficience auditive reste àdéterminer avec précision. Plusieurscauses environnementales et génétiquesont déjà été identifiées, mais dans la majo-rité des cas, l’origine de l’affection resteinexpliquée. Durant ces dix dernièresannées, de nombreux gènes différents ontété clonés dans des surdités isolées et/ou syndromiques. Quelques uns parmi eux sont responsables de phénotypes correspondant à la définition de laNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive. Ce chapitre décrit les formesisolées et/ou syndromiques deNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive pour lesquelles le gène responsa-ble a été identifié.

Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchronyis defined as a sensorineural hearing loss cha-racterized by preserved outer hair cell function(otoacoustic emissions and/or cochlear micro-phonic potential) and absent or severelyabnormal brainstem evoked potentials.

On reconnaît généralement à la surdité unecause extrinsèque et une cause génétiqueQuelquefois les deux se trouvent intri-quées (par exemple dans le cas des hyper-sensibilités aux aminosides). Les surditésd’origine génétique sont regroupées endeux grandes catégories : celle des surditésisolées qui représente la grande majorité(90%) et celle des surdités syndromiques,qui, quoique minoritaire (10%), comporteplus de 500 entités distinctes. Dans les paysindustrialisés, on estime actuellement lapart des surdités neurosensorielles géné-tiques à 2/3 des surdités de perception.

The exact prevalence of Auditory Neuropathy /Auditory Dys-synchronyy among the hearingimpaired subjects remains to be clarified.Whenconfronted with an individual case, the indivi-dual pathophysiology has to be determined.Some environmental and genetic causes havealready been identified but the cause of thevast majority of cases remains unexplained. Inthe last ten years, many different genes havebeen cloned in isolated and/or syndromic formof hearing defects. Some of them are responsi-ble for phenotypes responding to the definitionof Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchro-ny.This chapter will focus on isolated or syndro-mic forms of Auditory Neuropathy/AuditoryDys-synchrony for which the responsible genehas been identified.


( Dossier

51

Les surdités héréditaires ou génétiquessont des affections monogéniques. Lagrande hétérogénéité génétique (unnombre important de gènes et loci diffé-rents en cause) qui prévaut pour les surdi-tés syndromiques est également retrouvéedans le groupe des surdités non syndro-miques. On compte ainsi plus de 50 lociidentifiés à ce jour pour les surdités isoléesde transmission autosomique récessive et àpeu près autant pour les surdités autoso-miques dominantes (1). Certaines estima-tions portent à deux cent cinquante lenombre réel pour chacun de ces modes detransmission, la majorité restant à identifier.Les surdités d’origine génétique représen-tent donc un vaste ensemble de patholo-gies rares, voire très rares puisqu’un grandnombre d’entre elles n’a été décrit quedans une seule famille, les rendant ainsi « privées ».

La nature génétique des surdités syndro-miques est presque exclusive puisqueseules les atteintes embryonnaires etfœtales d’origine toxique ou infectieusedoivent en être retranchées. La premièreédition (1965) de l’ouvrage de référence deGorlin colligeant les descriptions de syn-dromes comportant la surdité commecomposante regroupait moins d’une centai-ne d’affections distinctes. La dernièreédition (2001) en compte 450. Tous lesorganes peuvent virtuellement êtretouchés dans ces associations syndro-miques. C’est dire que, depuis une dizained’années, le gène responsable de plusieurscentaines de surdités syndromiques a étélocalisé sur les chromosomes humains et plus d’une centaine d’entre eux sontidentifiés.

Pour ce qui est des surdités neurosenso-rielles isolées, c’est un nombre supérieur àcent gènes localisés qui peut-être retenu,avec déjà 37 d’entre eux qui ont étéséquencés. La majorité, c’est-à-dire 80-85%de ces gènes, se transmet selon un modeautosomique récessif (DFNB) ; certainsd’entre eux, 10-15%, ont une transmissionautosomique dominante (DFNA). Lestransmissions liées au chromosome X etles transmissions mitochondriales sontexceptionnelles.

Nous aborderons ici les formes des neuro-pathies auditives isolées ou syndromiquespour lesquelles le gène responsable a étéidentifié.

De transmission

autosomique récessive

Le gène OTOF, codant pour l’otoferline, estle premier gène (OMIM 603681) qui ait étéidentifié dans une surdité répondant à ladéfinition d’une neuropathie auditive (2). Lasurdité, de transmission récessive, qui luiest associée avait été auparavant localiséeau niveau de la région p23 du chromosome2 et dénommée DFNB9 (OMIM 601071). Ils’agit d’une surdité bilatérale profondeisolée caractérisée par la préservationinitiale des oto-émissions acoustiques(OEA), malgré l’absence de PEA enregistra-bles (3). Le scanner ou l’IRM des rochers neretrouve pas de malformation. Les OEApeuvent être enregistrées normalementpendant les premières années de vie puisdisparaissent progressivement. Une dizainede mutations différentes d’OTOF ont étérapportées mais la mutation Q829Xsemble récurrente. Elle remplace le codonde la glutamine en position 829 par uncodon non-sens responsable d’une tronca-tion de la protéine correspondante. Elle estretrouvée dans 2 à 3% des surdités prélin-guales isolées profondes en Espagne et enFrance (4). L’étude de l’otoferline chez lasouris a permis de localiser son expressiondans les cellules ciliées cochléaires et vesti-bulaires. Celle-ci persiste pendant toute ladurée du développement embryonnaire.

Dans l’organe de Corti, au cours des stadesprécoces de ce développement, elle estretrouvée exclusivement au niveau des cel-lules ciliées internes, ce qui permet d’expli-quer que l’on enregistre des OEA normalesalors qu’il existe un déficit auditif profond.

Plus tard, elle s’exprimera aussi au niveaudes cellules ciliées externes, ce qui rendcompte de la disparition secondaire desOEA chez les sujets atteints. Au sein de lacellule ciliée interne l’otoferline joue unrôle dans l’exocytose des vésicules synap-tiques vers la synapse afférente (5). Unmodèle de souris transgénique déficienteen otoferline a été créé, par mutagenèsedirigée inactivant les domaines fonctionnelsde la protéine. Les souris atteintes présen-tent une surdité bilatérale profonde avecconservation des OEA. Les nerfs auditifsrépondent aux stimulations électriquesdirectes, ce qui signe la préservation dusystème auditif neuronal afférent. Lespatients porteurs de mutation dans OTOFne présentent donc pas de neuropathieauditive stricto sensu mais une synaptopa-thie de la cellule ciliée. La localisationcochléaire du déficit auditif de DFNB9 estcorroborée par le bon résultat qui estgénéralement obtenu après implantationcochléaire chez les patients (6).

Plus récemment, le gène codant la pejvaki-ne (OMIM 610219), déficiente dans lasurdité DFNB59, localisé antérieurementsur le chromosome 2 dans la région q31.1-q31.3 (OMIM 610220), a été identifié etséquencé. Une mutation homozygote co-ségregant avec la maladie a été retrouvéedans quatre familles consanguines iranien-nes (7). Celles-ci sont originaires d’unerégion géographiquement isolée d’Iran. Lessujets atteints présentent tous une surditéprélinguale bilatérale isolée, de type neuro-sensoriel et de transmission récessiveautosomique. Pour une des familles, il s’agitd’une surdité profonde touchant toutes lesfréquences. Pour la seconde, l’audiométrietonale suggère une surdité avec une courbeplate. Les PEA sont restés impossibles àenregistrer chez six patients et montraientune surdité sévère à profonde avec uneaugmentation de la latence de l’onde V (laseule onde identifiable) chez six autres. LesOEA étaient présents chez onze des douzesujets testés.

NEUROPATHIESAUDITIVES

ISOLÉES :2


Dossier )

52

Les deux autres familles n’ont pu fairel’objet d’une caractérisation clinique appro-fondie. Les deux mutations homozygotesdu gène de la pejvakine qui ont été identi-fiées sont de type faux-sens. Pour troisfamilles il s’agit d’une mutation qui induit lasubstitution du résidu arginine en position183 par un tryptophane (R183W). Pour laquatrième, c’est une thréonine en position54 qui est remplacée par une isoleucine(T54I). La fonction de la pejvakine n’est pasconnue. Une forme dominante de surditéisolée (DFNA5) est liée à des mutationsd’une protéine qui présente une certainehomologie de structure avec la pejvakine,mais sa fonction reste également inconnueà ce jour. Une souris transgénique a étécrée avec la principale mutation identifiéedu gène de la pejvakine afin de s’assurer ducaractère pathogène de celle-ci. Toutes lessouris mutantes (homozygotes pour lamutation R183W) se sont révélées êtreatteintes de surdité moyenne. Leurs PEAsont caractérisés par une diminution del’amplitude et une augmentation de lalatence de l’ensemble des ondes. Ces ano-malies étaient retrouvées tantôt sur lespectre complet des fréquences enregis-trées, tantôt uniquement pour les fréquen-ces moyennes. Les OEA étaient présenteschez toutes les souris mutantes. Aucuneanomalie vestibulaire n’a pu être identifiée.Le déficit auditif était stable dans le temps.Aucune anomalie structurelle de la cochléede souris mutante n’a été observée lors del’étude ultrastructurale (microscopieélectronique). Si l’on s’intéresse cette fois àla localisation de l’expression de la pejvaki-ne, on la retrouve au niveau de la cochlée,dans le ganglion spiral, dans le vestibule etdans les trois relais auditifs centraux affé-rents. La pejvakine semble donc être la pre-mière protéine dont la déficience induitune forme isolée de neuropathie auditiverétrocochléaire. Des mutations homozygo-tes de la pejvakine viennent d’être identi-fiées dans des familles consanguines (unedélétion dans une famille iranienne et uneinsertion dans une famille marocaine) (8).

Dans la famille iranienne, le déficit auditifserait progressif de moyen à profond ;malheureusement ni PEA ni OEA ne sontdisponibles chez ces patients. Dans lafamille marocaine, le déficit auditif est éga-lement évolutif et serait d’une originecochléaire (surdité moyenne à profonde,OEA absentes, PEA non enregistrables,absences de potentiels microphoniques).Les tests fonctionnels seraient en faveurd’une atteinte vestibulaire centrale chez les3 patients sourds. Un autre modèle murind’atteinte de la Pejvakine vient d’être rap-porté (9). Il s’agit des souris « sirtaki » por-teuses à l’état homozygote d’une mutationnon sens ayant pour conséquence unedélétion importante de la protéine. Cessouris auraient une surdité profonde évolu-tive bilatérale. Le déficit auditif serait locali-sé à la fois dans la cochlée et dans lesneurones afférents (OEA absents, augmen-tation des latences des ondes aux PEA)sans anomalie ultrastructurale. Cetexemple illustre parfaitement l’hétérogé-néité clinique pouvant être rencontrée lorsde mutations différentes d’un même gène.

De transmission

mitochondriale

Des anomalies mitochondriales peuventêtre identifiées dans des surdités isolées etdes surdités syndromiques. La forme isoléede surdité mitochondriale la plus fréquenteest due à une mutation récurrente du12sRNA responsable d’une hypersensibilitécochléaire aux aminosides. Une mêmemutation du génome mitochondrial a puêtre incriminée à la fois dans une formesyndromique et non syndromique desurdité (mutation MELAS...). Le pointcommun de ces formes tellement dissem-blables d’expression est le mode de trans-mission dit maternel. Le génome mitochon-drial étant exclusivement cytoplasmique, etle spermatozoïde abandonnant son flagellecontenant les mitochondries à l’extérieurde l’œuf fécondé, la totalité de notre ADNmitochondrial nous vient de notre mère.

Il en résulte que les affections mitochon-driales peuvent être transmises à la totalitédes descendants d’un sujet féminin atteint(ou porteur asymptomatique), mais à aucund’un sujet masculin. C’est en fait le génoty-pe qui est ainsi transmis (la mutation mito-chondriale), car le phénotype dépendra deplusieurs facteurs, dont l’hétéroplasmie(proportion variable d’ADN mitochondrialmuté d’un tissu à l’autre).Ainsi la mutationT1095C a été identifiée chez une patienteprésentant une neuropathie auditive isoléeavec début des signes dans la troisièmedécade avec une surdité de perceptionmoyenne bilatérale, des PEA non enregis-trables, des OEA conservés (10). La discri-mination de la voix était plus altérée que nelaissait supposer sa perte auditive tonale.L’examen clinique et paraclinique de cettepatiente n’a permis de retrouver d’autreatteinte viscérale ; contrairement auxmembres d’une famille décrite antérieure-ment, et porteurs de la même mutation,pour lesquels la neuropathie auditive étaitassociée à une atteinte neurologique(Parkinson et neuropathie). La mutationmitochondriale T1095C avait également étérapportée dans une famille de surditéisolée cochléaire. Cet exemple reflète par-faitement la variabilité de la localisation dudéficit auditif d’une même anomalie géné-tique (QS chapitre Neuropathies auditivessyndromiques).

De transmission

autosomique dominante

D’après l’étude de liaison génétique entre-prise dans une grande famille où uneneuropathie auditive apparemment isoléeségrège selon les règles de l’hérédité auto-somique dominante, un locus a été identifiédans la région qui s’étend de q14 à q21 surle chromosome 13 (11). Le gène cor-respondant s’y trouverait donc localisé. Il aété baptisé AUNA1 mais attend toujoursson identification ou la confirmation d’uneliaison semblable dans une ou plusieursautres familles (OMIM609127).


( Dossier

53

Un exemple de transmission

autosomique récessive

L’ataxie de Friedreich (OMIM 227300),affection autosomique récessive, est la pre-mière cause d’ataxie de nature génétique.La protéine déficiente, la frataxine, estcodée par un gène localisé sur le chromo-some 9 dans la région q13. Il s’agit du seulexemple de syndrome neurodégénératif dûà une expansion de triplet à l’état homozy-gote. Initialement, le diagnostic en reposaitsur des bases cliniques et les critèresétablis par Anita Harding (1981) incluaientla transmission autosomique récessive, ledébut des signes avant l’âge de 25 ans, uneataxie distale progressive, l’absence deréflexes myotatiques et des signes électro-physiologiques de neuropathie axonale.S’agissant d’une atteinte progressive, unedysarthrie, une aréflexie généralisée, uneperte de la sensibilité vibratoire et posi-tionnelle et l’apparition de signes pyrami-daux peuvent aussi être observés dans l’é-volution de la maladie. Tardivement, unecardiomyopathie s’installe et constitue unélément important pour la différencier desautres types d’ataxie. Quoique moins fré-quents, la surdité, l’atrophie optique et l’in-tolérance glucidique ou le diabète fontaussi partie du tableau clinique. L’atteintevestibulaire de différentes natures a étédécrite.

La surdité proprement dite serait présentedans 7 à 8% des cas (12). La sévérité dudéficit auditif est variable, de modérée àprofonde et de nature neurosensorielle.L’atteinte auditive peut être uni ou bilatéra-le avec une atteinte préférentielle des fré-quences graves. Le déficit est le plussouvent progressif en accord avec l’histoirenaturelle de la maladie. Une neuropathieauditive associant des anomalies des PEAavec conservation des OE à une surdité dedegré variable : audition normale ou surditélégère. Malgré une audiométrie tonale peu

altérée, les patients se plaignaient d’unemauvaise discrimination auditive en parti-culier en milieu bruyant. Les PEA montrentune atteinte sévère du nerf cochléaire etdes aires centrales parfois à des stades pré-coces de la maladie. Certains auteurs évo-quent une désynchronisation des fibresnerveuses cochléaires pouvant expliquerl’absence de PEA enregistrables dans cer-tains cas. A l’image de la physiopathologieneurologique de cette maladie, l’atteinteauditive débuterait au niveau du ganglionspiral pour progresser vers les centresauditifs proximaux. Des études neuropa-thologiques ont pu mettre en évidence unedépopulation neuronale au niveau du noyaucochléaire, du ganglion spiral et du com-plexe olivaire supérieur. Certains auteursparlent également de neuropathie vestibu-laire afin de définir les signaux hétérogènesretrouvés lors des épreuves vestibulaires,en inférant que ceux-ci pourraient cor-respondre à une atteinte de voies nerveu-ses vestibulaires.

Un exemple hétérogène au

plan génétique (transmis-

sions dominante, récessive

et dominante liée à l’X)

Le maladie de Charcot-Marie-Tooth(CMT) est un terme générique qui regrou-pe aujourd’hui plus de 50 entités différen-tes (et 30 gènes identifiés) et qui désigneune atteinte du nerf périphérique, ou poly-neuropathie. La principale forme est d’hé-rédité autosomique dominante et est liée àla duplication d’un segment chromoso-mique de 1.5 Mb sur le chromosome 17(CMT1a ; OMIM 118220). Ce segmentcontient le gène qui code pour la protéinede myéline PMP22 et l’excès de dosage dece gène (3 copies du gène au lieu de 2) esttenu pour responsable de la démyélinisa-tion sévère des nerfs périphériques quiaccompagne cette forme spécifique. Anoter qu’il s’agit de la forme principalepuisqu’elle représente plus de 70 % desCMT autosomiques dominantes. Au planclinique, on observe une parésie progressi-ve des membres inférieurs débutant géné-

ralement dans la deuxième décennie, unsteppage à la marche et une amyotrophiepéronière.

L’affection est progressive et peut touchersecondairement le membre supérieur enfin d’évolution. La composante sensitive setraduit par des douleurs lancinantes quipeuvent prendre un caractère paroxys-tique. Il est rare que la progressivité confineà la chaise roulante. L’hypoacousie n’est pasrare, souvent tardive.

Peu après la découverte de ce mécanismegénétique inhabituel, une polyneuropathieassez semblable, elle aussi dominante, futattribuée à des mutations ponctuelles dugène codant pour une autre protéine demyéline , la P0 ou MPZ située sur lechromosome 5 (OMIM118200). Une troi-sième forme assez proche, cette fois domi-nante liée à l’X, s’est révélée être due à desmutations du gène codant pour la connexi-ne 32 (OMIM302800). La surdité se ren-contre dans les polyneuropathies, tant dansla forme principale (CMT1a) que dans lesautres types (13). Une place particulièredoit être réservée à un type récessif auto-somique rencontré dans les populationstziganes de Bulgarie, Hongrie et Roumaniequi est invariablement associé à une surditédès la première décennie, tandis que dansle CMT classique, c’est tardivement qu’ellesurvient (CMT-Lom; OMIM 601455) (14).La sévérité de l’atteinte auditive (de légèreà profonde) est variable en fonction de lafamille et de l’âge du patient. La discrimina-tion vocale est plus touchée que ne vou-drait l’audiogramme tonal. Les OEA sontparfois retrouvées associées à des PEA nonenregistrables ou très altérés. Dans unefamille porteuse d’une mutation de MPZ, lasurdité progressive fut le premier signe deCMT. Le déficit auditif a précédé les signesde neuropathie périphérique de plus de 10ans (15).

Un exemple d’affection

dominante

L’atrophie optique dominante (OMIM165500) commence généralement préco-cement dans l’enfance et se manifeste par

NEUROPATHIESAUDITIVES

SYNDROMIQUES3


Dossier )

54

une diminution progressive de l’acuitévisuelle et un déficit de la vision des cou-leurs.A l’examen du fond d’œil, on observeune pâleur du nerf optique. Des mutationsdu gène OPA1 sont retrouvées dans lamajorité des cas. La protéine codée par cegène aurait un rôle clé dans l’équilibreentre la fusion et la fission mitochondriales.Il semblerait qu’une mutation faux-sensd’OPA1, qui remplace une arginine par unehistidine au codon 445 (R445H) sembleêtre associée à une surdité neurosensoriel-le à début précoce (première décennie),unptosis et une ophtalmoplégie, en sus de laclassique atrophie optique (16). La surditéest de type progressif et peut avoir uncaractère asymétrique. Les examens audio-logiques sont en faveur d’une neuropathieauditive avec des PEA non enregistrablesmalgré une audiométrie tonale en rapportavec une surdité moyenne ou des PEA dé-synchronisés et la présence d’OEA. La dis-crimination auditive est plus altérée que nele voudrait le déficit auditif observé enaudiométrie tonale. La localisation de laprotéine OPA dans l’oreille interne decobaye au niveau des cellules sensorielleset neuronales serait en faveur d’une attein-te de la cochlée et du ganglion spiral.

Autres formes

syndromiques

Certaines formes de surdité syndromiquesont encore mal caractérisées sur le plande la localisation du déficit auditif. Il estparfois difficile de distinguer les surditéscochléaires, les « vraies » neuropathiesauditives avec atteinte du nerf auditif et lessurdités centrales. Les syndromes touchantle système nerveux central peuvent asso-cier ces différentes niveaux d’atteinte audi-tive (atteinte cochléaire et rétrocochléaire)au même moment ou dans une dynamiqueévolutive. Le but des quelques exemples quivont suivre est d’illustrer cette diversité dusiège de la lésion.

Le syndrome de Cockayne (OMIM 216400)est une affection multisystémique de trans-mission récessive autosomique caractéri-sée par un retard de croissance à début

postnatal s’inscrivant dans le cadre d’unvieillissement prématuré de nombreuxorganes. On observe ainsi précocement unaspect progeroide du visage (faciès émacié,yeux enfoncés dans les orbites) qui va depair avec une microcéphalie progressive,une cataracte avec rétinopathie pigmentai-re, une photosensibilité et une surdité. Laprésentation clinique est variable d’un sujetà l’autre (17). Deux gènes impliqués dans laréplication de l’ADN peuvent, lorsqu’ilssont mutés, déterminer le tableau cliniquevia une altération du processus de réplica-tion de l’ADN et la mort cellulaire commeconséquence. Il s’agit des gènes CSA sur lechromosome 5 et CSB sur le chromosome10. Des cassures chromosomiques peuventêtre identifiées après irradiation aux UV. Lasurdité est retrouvée dans la moitié des cas(18). Le siège du déficit auditif est encoremal défini. Les PEA du tronc cérébral sonttoujours anormaux. Une étude neuropa-thologique post-mortem a permis deretrouver une atteinte périphérique(neuroépithélium cochléaire et ganglionspiral) et centrale (atteinte des troisnoyaux auditifs). Les auteurs évoquent lapossibilité d’une atrophie synaptique cen-trale secondaire à une dégénérescencepériphérique. Cet exemple illustre parfaite-ment la difficulté à différencier une neuro-pathie auditive d’une surdité centralemême en présence de données neuropa-thologiques.

Des mutations causales du gène SLC19A2ont été récemment mises en rapport avecune affection autosomique récessiveexceptionnelle : l’anémie mégaloblastiquethiamine dépendante (TRMA ; OMIM249270) caractérisée par une anémie, undiabète et une surdité neurosensorielle.Afin de mieux approcher la physiopatholo-gie de l’atteinte auditive de cette maladierare un modèle murin a été créé (19). Lessouris mutantes soumises à un régime spé-cifique riche en thiamine ne développentpas de surdité. Si en revanche leur alimen-tation ne comprend pas de thiamine, lesseuils des PEA s’élèvent mais les OEArestent présentes, suggérant l’existenced’une neuropathie auditive.

Les études histologiques de la cochlée desanimaux sacrifiés ont retrouvé une atteintesélective des Cellules Ciliées Internes(CCI) après 2 semaines de régime pauvreen thiamine et une atteinte conjointe desCCI et des Cellules ciliées Externes (CCE)lorsque la privation en thiamine était plusprolongée. Cet exemple illustre lui aussi àquel point il peut être difficile de distinguerune surdité purement cochléaire touchantpréférentiellement les CCI d’une neuropa-thie auditive touchant le nerf auditif.

Le syndrome de Mohr-Traenebjaerg(OMIM 304700) fut au départ décritcomme le premier gène responsable d’unesurdité isolée localisé sur le chromosomeX (DFN1). Très vite, on s’est aperçu ducaractère syndromique de l’affection, lessujets masculins atteints présentant, outreleur surdité, des mouvements anormaux àtype de dystonie, voire d’autres signesneurologiques comme une paraparésiespastique, une déficience intellectuelle ouune démence, une cécité centrale... La pro-téine DDP, mise en cause dans ce syndro-me, est localisée dans les espaces inter-membranaires des mitochondries et facilitel’importation intramitochondriale de cer-tains précurseurs. La surdité sévère com-mence pendant la période prélinguale oupostlinguale précoce (20). Les PEA mont-rent le plus souvent une atteinte mixtecochléaire et rétrocochléaire. Les OEAsont le plus souvent absentes. Les imagesen PET scan ont pu montrer entre autreune diminution du métabolisme des gan-glions de la base et des zones temporalescorticales. Des études histopathologiquesd’un modèle animal ont retrouvé une raré-faction neuronale des ganglions spiraux del’oreille interne mais une structurecochléaire préservée. Nous voyons doncqu’une neuropathie auditive qui s’intègredans une surdité syndromique peut allerde pair avec une structure cochléaire appa-remment intacte.

En conclusion, les exemples que nous avonsdéveloppés illustrent le caractère excep-tionnel des neuropathies auditives d’originegénétique.


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La majorité d’entre elles sont syndro-miques et souvent associées à d’autresatteintes neurologiques qu’il convient derechercher systématiquement. La caractéri-sation clinique fine des surdités héréditai-res permettra, à n’en point douter, d’identi-fier rapidement de nouvelles neuropathiesauditives isolées et syndromiques.

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RÉFÉRENCES


Dossier )

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Ségréger : être présent et se transmettre

(dans une famille) (se dit d’un gène ou d’un

polymorphisme)

Ces définitions sont extraites du glossaire

publié dans le Rapport 2005 de la Société

Française d’Otorhinolaryngologie et de

Chirurgie Cervico-Faciale avec l’autorisation

des Rapporteurs (Pr. Vincent Darrouzet,

Pr. Françoise Denoyelle), que les rédacteurs

remercient tout particulièrement ainsi que le

Secrétaire Général (Pr. Frédéric Chabolle).

18. Gandolfi A, Horoupian D, Rapin I,DeTeresa R, Hyams V. Deafness inCockayne’s syndrome: morphological,morphometric, and quantitative study ofthe auditory pathway. Ann Neurol. 1984Feb;15(2):135-43.

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Autosome : chromosome non sexuel

Codon : triplet nucléotidique du mRNAreprésentant un acide aminé donné (codonsignifiant) ou un signal de fin de traduction(codon non-sens)

Délétion : perte de matériel génétique ausein d’un chromosome ou d’un gène

Dominant : se dit d’un allèle ou d’unemutation qui, à l’état hétérozygote, condi-tionne le phénotype

Faux sens : mutation changeant la signifi-cation d’un codon

Gène : ensemble des séquences d’acidenucléique contenant l’information pour laproduction régulée d’un RNA particulier(transcription) ou d’une chaîne polypepti-dique particulière (transcription- traduc-tion)

Homozygotie : présence du même allèlesur les deux chromosomes d’une mêmepaire chromosomique

Locus (pl. loci) : emplacement d’unsegment d’ADN sur un chromosome, définipar son contenu informationnel (gène), ousa séquence qu’elle soit ou non polymor-phe (segment anonyme)

Monogénique (maladie) : maladie héré-ditaire due à une lésion dans un seul etunique gène, la lésion pouvant être soirmonoallélique (ex: drépanocytose), soitpolyallélique (ex: b-thalassémies)

Mutation : modification d’un gène, modi-fiant en règle générale son expression et laprotéine produite. Une mutation faux-senscorrespond ainsi au changement d’un acideaminé par un autre

Non-sens ou stop (codon) : codonsUAA (ocre), UAG (ambre) et UGA (opale)auquel ne correspond aucun tRNA normal.Ils agissent comme des signaux de terminai-son de traduction

Phénotype : manifestation apparente de laconstitution du génome sous la forme d’untrait morphologique, d’un syndrome cli-nique, d’une variation, qualitative ou quanti-tative du produit final d’expression d’ungène (protéine)

GLOSSAIREGÉNÉTIQUE5


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Dossier )

CHAPITRE VII :NEUROPATHIE AUDITIVE ET FAISCEAU EFFERENT

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

INTRODUCTION

1Evelyne VEUILLET*

Hung THAI-VAN**

* Ingénieur de recherche

Université Claude Bernard

Lyon I

**Maître de Conférence

des Universités

Praticien Hospitalier

UMR CNRS 5020

« Neurosciences

Sensorielles, Comportement

et Cognition »

Hôpital Edouard Herriot,

Pavillon U

Service d’Audiologie et

d’Explorations Orofaciales

Place d’Arsonval

69437 Lyon Cedex 03

L’atteinte des voies auditives efférentesdans la Neuropathie Auditive / Désyn-chronisation (NA/DA) fait encore l’objetde nombreuses interrogations. Ces derniè-res s’expliquent surtout par le fait que l’ex-ploration fonctionnelle des voies efféren-tes, qu’elles soient croisées ou non croi-sées repose sur une bonne intégrité fonc-tionnelle des voies auditives afférentes(ipsilatérale pour la voie croisée et contro-latérale pour la voie non croisée). Il n’estjamais certain que la stimulation acous-tique utilisée pour activer les fibres effé-rentes soit suffisamment intense pouractiver les fibres afférentes sans générer dutransfert trans-crânien ou entraîner lacontraction ipsi- ou controlatérale desmuscles de l’oreille moyenne. L’état deslieux théorique sur cette question estd’abord réalisé au travers de résultats d’é-tudes décrits dans la littérature. Puis, deuxcas cliniques sont présentés : l’un où l’effetde suppression controlatérale ne peut pasêtre retenu car non résistant à la tech-nique d’exploration utilisée et le secondoù les voies auditives efférentes pourraientêtre considérées comme fonctionnelles aumoins sur une oreille. Les résultats sontdiscutés sur la base des influences centra-les pouvant modifier l’activation desboucles olivocochléaires médianes.

Patients with Auditory Neuropathy (or AuditoryDys-synchrony) are thought to have a dysfunc-

Notre cochlée présente certains aspectsremarquables comme plus particulièrementcelui d’être le siège de mécanismes actifsqui subissent des influences du systèmenerveux central via des projections nerveu-ses descendantes. Bien que l’existence deces voies efférentes cochléaires soitconnue depuis maintenant plus d’un demi-siècle, on s’interroge encore sur leur rôledans la perception auditive (voir Guinan,2006 pour une revue) et la nature de leurdysfonctionnement dans certaines patholo-

tion of their auditory efferent pathway. Thisremains, however, a question of debate. Indeed,the testing of crossed and uncrossed auditoryefferent fibers requires a perfect integrity ofthe functionally related auditory afferentpathway (ipsilateral for crossed fibers andcontralateral for uncrossed fibers). Acoustic sti-mulation used to activate auditory efferentfibers may result in transcranial transfer oreven contraction of the ipsilateral and contrala-teral middle ear muscle (stapedius reflex).Here, we will first describe the results of pre-vious research on this topic. Two case studieswill then be presented. In the first case, it wasnot possible to ascertain any controlateral sup-pression effect because of the limits of thetesting technique. In the second case, we foundfunctional auditory efferent pathway at leastfor one ear. Results are discussed on the basisof top-down influences that may modify theactivation of the medial olivocochlear loops.

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gies. Avant de faire le point de nos connais-sances au sujet de l’atteinte des voies effé-rentes dans la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA), nousallons procéder à quelques rappels d’anato-mie et de physiologie des voies auditivesefférentes et nous en expliquerons lesméthodes d’exploration. Nous termineronspar la description de deux cas cliniques vusdans notre service d’explorations : celuid’un homme de 43 ans et d’une femme de36 ans présentant des déficits en faveurd’une NA/DA et pour lesquels une explo-ration du fonctionnement des voies effé-rentes a été réalisée.

1- Anatomie

des voies efférentes

Chez les mammifères dont l’homme, lesneurones efférents peuvent être classés endeux systèmes anatomiquement mais aussifonctionnellement distincts (Warr etGuinan, 1979 ; Warr, 1992). L’un d’eux,appelé Système Efférent OlivoCochléaireLatéral (SEOCL), est constitué de finesfibres amyéliniques qui trouvent leurorigine dans les régions latérales duComplexe Olivaire Supérieur (COS) et seprojettent majoritairement de manière ipsi-latérale sur les terminaisons afférentes dunerf auditif qui font synapse avec lesCellules Ciliées Internes (CCI). L’autresystème, appelé Système EfférentOlivoCochléaire Médian (SEOCM), estconstitué de fibres myélinisées de plus grosdiamètre dont les corps cellulaires sesituent dans des régions plus médianes duCOS et se projettent de façon bilatéraledirectement sur les Cellules CiliéesExternes (CCE) de l’organe de Corti. Lesneurones du SEOCL comme ceux duSEOCM reçoivent une innervation auditiveet terminent des boucles acoustiques simi-laires à la boucle responsable de la contrac-

tion du muscle de l’étrier. Ainsi ces diffé-rents réflexes dits « efférents » que sont leRéflexe de l’Oreille Moyenne (ROM) et lesréflexes olivocochléaires (ROC) dépendenttous au départ de l’intégrité fonctionnelledu nerf cochléaire (portion auditive de laVIIIème paire crânienne) et de celle desvoies auditives basses du tronc cérébraldont plus particulièrement le COS. LeROM met en jeu dans sa partie finale le nerffacial (VIIème paire crânienne) avec commeeffecteur les muscles de l’oreille moyenne,alors que les fibres du ROC sont véhiculéesau niveau du nerf vestibulaire. La présencede myéline ayant facilité l’étude des fibresolivocochléaires médianes, le ROC réalisépar le SEOCM reste le plus étudié et lemieux connu, plus particulièrement chezl’homme.

2- Exploration fonctionnelle

de la boucle olivoco-

chléaire médiane

Cette boucle comprend deux voies : unevoie dite « croisée » et une voie dite « noncroisée », toutes deux constituées de fibresse projetant directement sur les CCE maisprovenant respectivement du COS contro-latéral et du COS ipsilatéral. Les CCE étantà l’origine des OtoEmissions AcoustiquesProvoquées (OEAP), c’est-à-dire de sons

de faible amplitude recueillis dans leconduit auditif externe (Kemp, 2002), uneexploration non invasive de ces fibres effé-rentes médianes est possible en comparantl’amplitude des OEAP obtenues sans etavec une stimulation acoustique. Cette sti-mulation qui peut être administrée ipsilaté-ralement, controlatéralement ou binaurale-ment par rapport à l’oreille où sont enre-gistrées les OEAP, provoque une diminu-tion de l’amplitude des OEAP, cet effet sup-presseur témoignant de la fonctionnalitédes fibres efférentes inhibitrices. La stimula-tion ipsilatérale est la seule à permettreune exploration spécifique du ROC repo-sant sur la voie médiane croisée mais pourdiverses raisons techniques (rapidité dutest, contraintes de qualité des réponsescochléaires, etc…), il est plus facilementréalisable en routine clinique d’étudierl’effet d’une stimulation acoustique appli-quée dans l’oreille controlatérale. Cettetechnique mise au point par Collet et coll.(1990), explore les fibres olivocochléairesmédianes non croisées (figure 1).L’amplitude de l’effet de suppressioncontrolatérale des OEAP augmente avecl’intensité de stimulation administrée dansl’oreille controlatérale et dépend descaractéristiques physiques (intensité, com-position spectrale et durée) des signauxsonores utilisés (Veuillet et coll. 1991 ;1996). Le bruit blanc continu à 30 dB SL estle plus classiquement choisi pour activer les

QUELQUESRAPPELS SUR LESFAISCEAUX EFFÉ-RENTS AUDITIFS

2

Figure 1 : Schéma simplifié de la méthode d’exploration des voies olivochléaires

médianes croisées (en bleu) et non croisées (en rouge).

(En pointillés verts sont indiquées les voies afférentes)

NC : noyau cochléaire - COC : complexe olivaire supérieur

OEA : otoémissions acoustiques


( Dossier

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fibres efférentes. Le fait de restreindre l’ex-ploration à la voie non croisée n’est pastrop limitative chez l’homme car à la diffé-rence d’autres espèces de mammifèrescomme le chat ou le cochon d’Inde (Warret coll., 1986 ; Warr, 1992; Maison et coll.,2003) les effets de suppression ipsi- etcontrolatéraux ont des amplitudes prati-quement similaires (Berlin et coll., 1995 ;Philibert et coll., 1998; Backus et Guinan,2006), ce qui serait d’ailleurs en faveur d’unnombre comparable de fibres croisées etnon croisées dans notre espèce. Même sinous ne disposons encore d’aucune preuveanatomique, cette hypothèse est confortéepar les résultats obtenus chez le singe parThompson et Thompson (1986).

Ainsi le ROC est un véritable réflexecochléo-cochléaire et celui passant par lesfibres efférentes olivocochléaires médianesnon croisées est à l’origine du phénomèned’interaction réciproque cochléaire (Colletet coll., 1990)

restent fonctionnels comme en témoigne laprésence du Potentiel MicrophoniqueCochléaire (PMC) mais aussi des OEAP(Starr et coll. 1996). Il subsiste encorebeaucoup d’interrogations sur le lieu dedysfonctionnement : est-ce une atteinte dela CCI, un mauvais couplage entre la CCI etles fibres du nerf auditif au niveau de lajonction synaptique, une synchronisationaltérée du nerf auditif (pouvant résulterd’une démyélinisation et/ou d’un fonction-nement synaptique anormal (Zeng et coll.,2005) ou encore d’une atteinte des cellulesdu ganglion spiral (Starr et coll., 1996 ; Salviet coll., 1999 ; Starr et coll., 2003) ? Enoutre, puisque les CCE restent fonctionnel-lement intègres, sont-elles toujours souscontrôle efférent ou les fibres efférentes sedésynchronisent-elles également ?

En 1993, Berlin et ses collaborateurs ontété les premiers à tester l’intégrité fonc-tionnelle des fibres efférentes médianeschez deux patients ayant des profils deperte auditive très différents, l’un présen-tant une perte auditive bilatérale et symé-trique de 65 dB sur 0,25, 0,5 et 1 kHz etl’autre des seuils sub-normaux bilatérale-ment jusqu’à 2 kHz. En revanche, dans lesdeux cas, les PEAP et les ROM ipsi- etcontrolatéraux étaient absents bilatérale-ment alors que des OEAP au clic étaienttrouvées sur les deux oreilles. Aucun effetde la stimulation acoustique controlatérale(quel que soit le côté stimulé, le type et l’in-tensité du stimulus) n’a été trouvé sur lesOEAP de ces deux patients, suggérant uneinterruption dans la boucle cochléo-cochléaire. Cette interruption peut s’expli-quer très simplement par le fait que lesystème efférent a besoin, pour être activé,d’une entrée auditive reposant sur la voieauditive afférente probablement atteintechez ces deux patients. Par la suite, d’autrescas similaires de patients avec NA/DA etabsence de suppression controlatérale desOEAP au clic (Berlin et coll., 1994 ; Siningeret coll., 1995 ; Hood et coll., 1996 ; Starr etcoll., 1996 ; Starr et coll., 1998 ; Hood,1999) ou d’autres sortes d’OEAP, commeles produits de distorsion acoustiques(Abdala et coll., 2000) ont été décrits.

Hood et coll. (2003) ont retrouvé une

absence d’effet de suppression controlaté-rale des OEAP chez dix patients présentantune NA/DA bilatérale comparés à dixsujets contrôle soigneusement appariés. Ilsrapportent également une absence d’effetdes stimulations ipsilatérale et binauralechez les patients. Par contre, chez unpatient présentant une NA/DA unilatéralegauche, la fonction auditive droite étantnormale, l’absence de modification d’ampli-tude des OEAP n’a été observée que lorsdes enregistrements des réponsescochléaires sur l’oreille droite ou sur l’o-reille gauche avec présentation du bruitdans l’oreille gauche (respectivementcondition « oreille droite controlatérale »et « oreille gauche ipsilatérale ». Ainsilorsque la stimulation acoustique est admi-nistrée sur l’oreille non atteinte, le ROCest présent, ce qui signifie que les fibresefférentes se projetant sur les CCEseraient intactes du côté de la NA/DA. Lesabsences d’effets décrits en cas d’atteintebilatérale ne s’expliqueraient que parce quela voie afférente (fibres auditives primairesde type I) n’est pas capable de générer destaux de décharge suffisamment élevés ousuffisamment synchronisés pour activer lesneurones efférents. Il en est de même pourle ROM qui, lorsque la NA/DA est unilaté-rale, est trouvé controlatéralement sur l’o-reille atteinte (stimulation de la voie affé-rente de l’oreille saine) mais est toujoursabsent lorsque les stimulations acoustiques(ipsi- et controlatérale) sont administréessur l’oreille atteinte (Konrádsson, 1996). Ilexiste des moyens d’activer « non acousti-quement » le ROM, ce qui permet en casd’atteinte de la voie afférente de pouvoirtout de même vérifier l’intégrité fonction-nelle de la VIIème paire crânienne et dumuscle de l’étrier (Gorga et coll., 1995).Nous ne disposons pas d’un tel moyenpour le ROC dont la mesure de la fonction-nalité est fortement dépendante de l’inté-grité fonctionnelle de la voie afférente, enparticulier de la voie afférente controlaté-rale lorsque l’amplitude des OEAP estmesurée sans et avec une stimulationacoustique appliquée dans l’oreille contro-latérale. Cette impossibilité d’activation desvoies efférentes pourrait contribuer àexpliquer les mauvaises performances des

FONCTIONNEMENTDE LA VOIE OLIVO-

COCHLÉAIREMÉDIANE DANS LANA/DA : REVUE DE

LA LITTÉRATURE

3

La NA/DA se traduit souvent à l’audiomé-trie vocale par un important déficit de lareconnaissance de la parole, en discordan-ce avec les seuils mesurés à l’audiométrietonale. Dans ces conditions, l’appareillagede tels patients avec des prothèses auditi-ves conventionnelles se révèle souvent peuefficace, surtout lorsque les potentielsévoqués auditifs corticaux sont dégradés(Rance et coll., 2002 et pour une revueRance et coll., 2005). A un niveau plus péri-phérique, la NA/DA s’accompagne d’ano-malies sévères pouvant affecter l’onde I desPotentiels Evoqués Auditifs Précoces(PEAP), voire d’une absence de réponse,alors que les mécanismes cochléaires surlesquels repose l’amplification cochléaire


Dossier )

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patients présentant une NA/DA pour ladétection de signaux dans le bruit. En effet,l’un des rôles possibles des fibres efféren-tes olivocochléaires médianes est d’amélio-rer le rapport signal/bruit (Micheyl et coll.,1995 ; Micheyl et Collet, 1996 ; Micheyl etcoll., 1997 ; Giraud et coll., 1997 ; Kumar etVanaja, 2004).

Les examens conduits sur chaque oreillesont les suivants :

- Audiométrie tonale au casque entre 250et 8 000 Hz par octave

- Audiométrie vocale au casque (listes deLafon)

- Tympanométrie avec recherche du réflexestapédien en bruit blanc et aux fréquen-ces 500, 1 000, 2 000 et 4 000 Hz

- PEAP recueillis selon le montage FPZ -lobe d’oreille ipsilatéral en réponse à desclics non filtrés.

- OEAP en réponse à des clics non filtrés à80±3 dB en procédure non linéaire

- Exploration de la voie non croisée duSEOCM au moyen d’une stimulationacoustique controlatérale consistant enun bruit blanc selon deux procédures :

• Procédure dite en « AtténuationEquivalente (AE) » : cette méthode d’ex-ploration permet de quantifier l’effet desuppression non pas sous la forme d’unediminution d’amplitude des OEAP maisd’une modification de l’intensité du stimu-lus qui provoque l’OEAP. Elle consiste àenregistrer les OEAP en procédure linéai-re à cinq intensités différentes par pas de3 dB (entre 60 et 72 dB SPL), à chaquefois sans et avec le bruit controlatéral. Untraitement des données reposant sur descalculs d’équation de droite de régression(Veuillet et coll., 1999) permet d’obtenirl’AE. Plus elle est négative et plus l’effetsuppresseur est fort et donc plus les

fibres non croisées du SEOCM sont fonc-tionnelles.

• Procédure dite « sans / avec à la mêmeintensité » : cette méthode a été utiliséepour confirmer des AE suffisammentnégatives.A la différence de la procédureprécédente, l’effet suppresseur estmesuré à une seule intensité répétée cinqfois, alternativement sans et avec la stimu-lation acoustique controlatérale. Celapermet de s’assurer de la stabilité del’effet. Les courbes obtenues sans et avecbruit sont additionnées séparément. Puischacune de ces sommes est soustraite.

1er cas clinique : FB1

FB1 est un homme de 43 ans présentantdepuis l’enfance une neuropathie sensitivo-motrice. Le diagnostic de maladie deCharcot-Marie-Tooth a été évoqué. Cetteneuropathie associe chez ce patient d’unepart une néphropathie pour laquelle il a

subi une greffe rénale il y a 21 ans etd’autre part une surdité bilatérale apparueil y a 13 ans. Ce patient a été appareillébinauralement avec des aides auditivesconventionnelles sans réelle efficacité et ilcommunique en s’aidant de la lecturelabiale. L’examen TomoDensitoMétrique(TDM) des os temporaux et l’Imagerie parRésonance Magnétique (IRM) de l’oreilleinterne, de l’angle ponto-cérébelleux et ducerveau n’ont pas montré d’anomalies.

Les résultats des audiométries tonale etvocale de ce patient sont présentés dans lafigure 2. L’oreille droite présente des seuilsauditifs d’au moins 75 dB (perte auditivemoyenne : 80 dB). Sur l’oreille gauche lesseuils sont à 40 dB sur 2000 et 4000 Hzalors que les seuils sur toutes les autresfréquences sont supérieurs à 70 dB (perteauditive moyenne : 70 dB). L’intelligibilité dela parole est à 0 % à 90 dB des deux côtés.Les courbes tympanométriques sont nor-males bilatéralement et le réflexe stapédien


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PRÉSENTATIONDE CAS CLINIQUES4

Figure 2 : Résultats des tests audiométriques (tonale, vocale, tympanométrie et réflexe

stapédien) du patient FB1

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mesuré controlatéralement est présent à500 Hz à partir de 110 dB bilatéralement età partir de 90 dB sur 1 000 Hz mais unique-ment sur l’oreille gauche. Il est absent pourtoutes les autres fréquences ainsi qu’avecun bruit blanc.

Les PEAP, présentés dans la figure 3,montrent une absence de réponses repro-ductibles à 95 dB. En revanche, comme lemontre la figure 4a, les OEAP sont présen-tes bilatéralement et sur toutes les bandesde fréquence avec une amplitude de 13.0 dB sur l’oreille droite et 13.4 dB surl’oreille gauche.

L’exploration de la voie olivocochléairemédiane non croisée a été effectuée enappliquant sur l’oreille controlatérale àcelle où sont enregistrées les OEAP unbruit blanc de 40 dB HL, pour un seuil deperception mesuré respectivement sur l’oreille droite et gauche à 75 et 70 dB HL.A noter qu’il a été impossible de stimulerl’oreille controlatérale au-delà de cetteintensité en raison du transfert transcrâ-nien par voie aérienne qui parasite l’enre-gistrement des OEAP dès 50 dB HL. Lafigure 4b montre les courbes entrée-sortiede l’amplitude des OEAP en absence et enprésence du bruit blanc controlatéral. L’AEqui est égale à -0.50 dB sur l’oreille droiteet atteint -0.98 dB sur l’oreille gaucheserait en faveur de l’existence d’un effetsuppresseur qui tend à être deux fois plusfort sur l’oreille gauche. Afin de confirmercette suppression, la seconde procédure (5 mesures à une même intensité sans etavec bruit) a été conduite. La figure 4cmontre les courbes additionnées et compa-rées entre les conditions sans et avec bruitainsi que la différence. La présence du bruitblanc controlatéral ne modifie pas de façonévidente l’amplitude des réponses cochléai-res. Cela ne permet pas de conclure aveccertitude à l’existence d’un effet.

2ème cas clinique : BF2

BF2 est une femme de 36 ans présentantune surdité neurosensorielle repérée pourla première fois à l’âge de 10 ans commeétant de nature légèrement fluctuante et


Dossier )

Figure 3 : Courbes de PEAP chez FB1 (on note une absence totale d’ondes reproductibles

bilatéralement)

Figure 4 : Enregistrement des OEAP(a) et exploration du SEOCM (voie non croisée) par les

2 méthodes chez FB1 : (b) : Protocole d’atténuation équivalente (AE)

(c) : Protocole sans - avec répété 5 fois à la même intensité.

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qui s’est aggravée au fil du temps (figure 5).Cette patiente a été appareillée vers l’âgede 14 ans mais n’a jamais porté de façonsignificative ses aides auditives. Lesexamens TDM et IRM sont normaux. Lesrésultats des tests audiométriques présen-tés dans la figure 6 révèlent des élévations

bilatérales des seuils auditifs dépassant 70dB sur l’oreille droite, excepté à 8000 Hzoù elle est de 60 dB. Sur l’oreille gauche, lesseuils sont supérieurs à 80 dB sauf à 4000et 8000 Hz où ils sont de 70 dB. La perteauditive moyenne est égale à 80 dB sur l’oreille droite et à 85 dB sur l’oreille

gauche. L’audiométrie vocale met en évi-dence une absence totale de répétition desmots à 100 dB bilatéralement. Les scoresd’intelligibilité atteignent respectivement 22 % et 48 % à 90 et 100 dB lors d’uneaudiométrie vocale réalisée en champ libreavec lecture labiale. Les courbes tympano-métriques sont normales bilatéralement etles réflexes stapédiens ipsi- et controlaté-raux sont totalement absents à toutes lesfréquences y compris en bruit blanc.

Concernant les PEAP, présentés dans lafigure 7, il n’existe pas de réponses repro-ductibles à 100 dB. Par contre les OEAPsont présentes bilatéralement avec unebonne amplitude et un spectre limité auxbandes de fréquence 1000 et 2000 Hz(figure 8a).

L’exploration des voies olivocochléairesmédianes non croisées a été possible enutilisant un bruit blanc de 45 dB HL que lapatiente ne percevait respectivement qu’àpartir de 80 et 75 dB HL sur l’oreille droiteet gauche. Comme pour le cas décrit pré-cédemment, l’intensité de la stimulationacoustique controlatérale est bien endessous du seuil perceptif (de 35 dB àdroite et 30 dB à gauche), la contrainteétant celle du transfert transcrânien.Comme le montre la figure 8b, sur l’oreilledroite le bruit blanc provoque une diminu-tion de l’amplitude des réponses aux cinqintensités de stimulation conduisant à uneAE de -1.72 dB. En revanche aucun effetn’est observé sur l’oreille gauche (AE = -0.22 dB). L’effet suppresseur est bien retrouvé sur l’oreille droite en utilisant laseconde procédure confirmant l’existenced’un effet suppresseur stable, ce qui plaideen faveur de fibres efférentes fonctionnellesà droite chez cette patiente.

Discussion des résultats des

2 cas cliniques

Les explorations auditives de ces deuxpatients montrent une absence de réponseau niveau du tronc cérébral alors que lesréponses cochléaires sont présentes ce quiest en désaccord avec les seuils mesurés àl’audiométrie tonale. Il s’agit d’arguments


( Dossier

Figure 5 : Evolution des seuils auditifs chez BF2

Figure 6 : Résultats des tests audiométriques (tonale, vocale, tympanométrie et réflexe

stapédien) du patient FB2

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forts en faveur d’une NA/DA en raison dela normalité des examens d’IRM. La discor-dance entre les seuils mesurés à l’audiomé-trie tonale et l’absence d’intelligibilité vien-nent confirmer ce diagnostic. Dans lepremier cas (FB1), on retrouve une configu-ration audiométrique classiquement obser-vée dans la NA/DA avec une moindre élé-vation des seuils sur 2000 et 4000 Hz àgauche (Kumar et Jayaram, 2006). Elle s’ex-pliquerait par une moindre atteinte desfibres nerveuses courtes qui sont originai-res de la deuxième moitié du premier tourde la cochlée et qui codent les fréquencesmoyennes. Les pertes plus importantes sur les basses fréquences comparées aux fréquences plus élevées, comme cela estobservé pour le second cas (BF2) s’expli-quent aussi par le fait que les basses fré-quences sont codées par des neurones quisynchronisent leur activité sur la phase dustimulus. Du fait de la désynchronisationliée à la NA/DA, ces basses fréquences nepeuvent plus être codées correctement. Enrevanche, pour les hautes fréquences, lecodage se fait en fonction du lieu d’excita-tion sur la membrane basilaire, fonctionprobablement assez bien conservée chezles patients atteints de NA/DA. On peuttoutefois s’interroger sur ce point pour lesecond cas clinique qui présente uneabsence de réponses cochléaires au-delà de2000 Hz. A moins que cela soit dû à l’an-cienneté de la surdité qui est de plus de 22 ans dans le second cas et de 13 ans pourle premier. Il a d’ailleurs été observé que 16 % des sujets avec NA/DA perdent leurOEAP au cours du temps (Starr et coll.2000) ce qui rend plus difficile le diagnosticet peut conduire à une sous-évaluation dunombre de cas.

L’étude de la fonctionnalité des faisceauxefférents dans la NA/DA représente un défidifficile à mener puisque pour l’instant lesméthodes non invasives dont nous dispo-sons pour explorer ces fibres reposent surune bonne intégrité fonctionnelle desvoies auditives afférentes. Dans les deux cascliniques présentés ici, la stimulation acous-tique controlatérale a toujours été inférieu-re au seuil de perception. Pour le premiercas (FB1), le bruit blanc controlatéral n’a


Dossier )

Figure 7 : Courbes de PEAP chez BF2 (on note une absence totale d’ondes reproductibles

bilatéralement

Figure 8 : Enregistrement des OEAP(a) et exploration du SEOCM (voie non croisée) par les

2 méthodes chez FB2 : (b) : Protocole d’atténuation équivalente (AE)

(c) : Protocole sans - avec répété 5 fois à la même intensité.

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exercé un effet suppresseur sur l’oreillegauche qu’au travers d’une seule des deuxprocédures. Même si cela nous amène ànous interroger sur la reproductibilité et lastabilité de l’effet à toutes les intensités,on peut le rapprocher de la présence d’un ROM controlatéral plus présent surl’oreille gauche (figure 2). Certes, les seuilsde déclenchement du ROM sont élevésmais seraient en faveur d’une fonctionnalitérésiduelle de la voie afférente droiterendant possible l’activation des fibres effé-rentes se projetant sur l’oreille gauche.Pour le second cas (FB2) pour qui le ROMest totalement absent, les deux procéduressont en faveur d’un effet de suppressioncontrolatérale sur l’oreille droite. Celaconfirmerait les résultats en faveur d’uneabsence d’atteinte des fibres efférentesdans la NA/DA (Hood et coll., 2003). Le faitque les fibres efférentes inhibitrices qui seprojettent sur l’oreille droite du deuxièmecas (BF2) aient été stimulées implique unpassage du message nerveux par les fibresde la voie afférente gauche.

La possibilité de persistance de réponsescorticales chez les patients avec NA/DA(Rance et coll., 2002 ; Kumar et Jarayam,2005) prouve que des influx nerveux circu-lent néanmoins dans les voies afférentes etque la dégradation des réponses du tronccérébral est très probablement imputable àla nature transitoire et la cadence rapide dela stimulation acoustique utilisée pour lesrecueillir. On peut émettre l’hypothèsequ’un bruit blanc continu recrute suffisam-ment de fibres afférentes pour stimuler lesefférences. Si une activation corticale estprésente, elle rend également possible unemise en jeu de fibres efférentes trouvantleur origine dans le cortex auditif (Huffmanet Henson, 1990).

Ainsi l’ensemble de ces résultats serait enfaveur non seulement d’une bonne fonc-tionnalité des fibres efférentes appartenantà la boucle cochléo-cochléaire passant parle COS mais également des fibres auditivesdescendantes originaires du cortex.

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( Dossier

CHAPITRE VIII :QUE FAIRE DES PRODUITS DE DISTORSIONACOUSTIQUE DANS LE CONTEXTE DELA RECHERCHE D’UNE NEUROPATHIE AUDITIVE ?

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

PAUL AVAN

Laboratoire de Biophysique

Sensorielle

(UPRES-EA 2667)

Faculté de Médecine

Université d’Auvergne,

Clermont-Ferrand

[email protected]

Dans les neuropathies auditives, l’auditionest affectée malgré la présence d’une acti-vité cochléaire : la persistance des otoé-missions acoustiques est un élément quifait partie intégrante de la définition del’entité. Comme ils permettent l’explora-tion d’un intervalle de fréquences large etqu’ils résistent bien aux problèmes trans-missionnels fréquents chez l’enfant, lesproduits de distorsion acoustique consti-tuent un test particulièrement adapté.

In auditory neuropathies, hearing is impaireddespite the presence of cochlear activity:extant otoacoustic emissions are thus an irre-futable proof of the diagnosis. Because theyexplore a broad range of frequencies and arerobust enough in relation to the frequentoccurrence of conductive impairment ininfants, distortion-products otoacoustic emis-sions appear as a particularly suitable test.

Les produits de distorsion acoustique(PDA) forment une catégorie d’otoémis-sions provoquées. Cette catégorie requiertl’envoi simultané dans le conduit auditifexterne de deux sons purs (dits primaires)de fréquences f1 et f2 proches (conven-tionnellement, f2>f1) et de niveaux L1 etL2, soit égaux, dans certains protocoles,soit légèrement asymétriques (L1>L2). Lescellules ciliées externes de la cochlée(CCE) sont la cible de l’investigation parPDA. Les CCE amplifient les sons dont lafréquence est proche de leur fréquence derésonance, et comme leurs stéréocils ontun mouvement qui distord l’onde acous-tique au voisinage de cette fréquence, le faitde recevoir deux fréquences f1 et f2 leurfait engendrer des PDA aux fréquencescombinaisons entières de f1 et f2 (nf1 +/-mf2 avec m et n entiers, et en particulier2f1-f2). Il s’agit d’une distorsion d’intermo-dulation, assez classique dans les appareilsauditifs de médiocre qualité mais qui sur leplan physiologique, est caractéristique desCCE à l’exclusion de toute autre structure,aux intensités où il est recherché.

Le PDA à 2f1-f2 (dit PDA « cubique ») estle plus ample chez l’homme et à ce titre, leplus facile à mettre en évidence, c’est pour-quoi sa recherche est devenue un test cli-nique de la fonctionnalité des CCE dans larégion où les primaires f1 et f2 interfèrentle plus, c’est-à-dire celle codant pour f2. Enpratique, chez un sujet normal, les primai-res doivent être maintenus pendant 1 à 4 spour qu’un PDA significatif puisse êtrerecueilli, et un test complet de PDA comp-rend le test de plusieurs couples (f1, f2), 3 à4 par octave, balayant la partie médiane du

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spectre audible. Lorsque le niveau de PDAest tracé en fonction de f2, il en résulte un« PDA-gramme » entre 0,5 et 8 kHz(même si l’octave 0,5-1 kHz très sensibleau bruit endogène fournit des donnéesbruitées parfois difficiles à interpréter). Leterme « PDA-gramme » est un jeu de motssur « audiogramme » et doit être priscomme tel : il ne s’agit de tester que lesCCE et dans le contexte des neuropathiesauditives, le lecteur a déjà assimilé l’idéeque l’audiogramme tonal véritable peutêtre très différent du « PDA-gramme », afortiori l’audiogramme vocal !

Mais évidemment, loin d’être un test super-flu ou inadapté, la recherche des otoémis-sions en général, et des PDA en particulier,est indispensable dans le contexte desneuropathies auditives puisque la présencedes PDA malgré des PEA très anormauxfait partie intégrante de la définition même ! Ne pas chercher à documenter lesotoémissions entacherait un dossier desurdité neurale d’une lacune majeure.

Se pose alors la question de la catégoried’otoémissions : la signification physiolo-gique de toutes les otoémissions est simi-laire et la pratique clinique accorde unelarge prédominance à la recherche desotoémissions provoquées par clics (ditesOEA transitoires), en tout cas en Europe.La raison en est double : historique (DavidKemp a commercialisé le 1er appareil derecueil d’OEA transitoires, des annéesavant que des appareils de PDA nesortent), et pratique (les OEA transitoiresrecueillent d’un seul coup les réponses d’unlarge intervalle de cochlée, 1 à 4 voire 6kHz, et surtout ont un aspect que le clini-cien reconnaît au 1er coup d’œil commevalide ou pas valide, tandis que les PDAnécessitent de balayer l’intervalle analysécouple de fréquences par couple, etsurtout n’ont pas d’aspect à proprementparler, n’étant que des chiffres abstraitsissus d’un calcul mathématique).

Pourquoi alors certains s’orientent-ils déli-bérément vers la recherche de PDA (nousen faisons partie) ? D’abord la vitesse deréponse : devant un enfant dont les PEAsont plats, la présence en 2 secondes d’un

beau PDA signe pratiquement le diagnos-tic... en 2 secondes. Ceci dit les OEA tran-sitoires auraient fait de même en 30 à 60secondes, l’avantage pratique est minime.Plus sérieusement, d’autres raisons peuventfaire pencher la balance. La présence fré-quente de petits troubles transmissionnelschez l’enfant peut rendre délicate la recher-che d’OEA transitoires, très vulnérablesparce que la perte transmissionnellecompte double (à l’aller le stimulus estatténué, et au retour l’OEA déjà plus faibleen raison du stimulus atténué est à sontour atténuée). Les PDA ont une réservede niveau comme on le voit sur cette com-paraison chiffrée : un clic d’OEA a un niveaude l’ordre de 40-50 dB au-dessus de sonseuil d’audibilité ; un stimulus de PDA peutêtre ajusté à un niveau de 75 dB SPL sansrisque d’entraîner une distorsion parasiteinstrumentale.

Enfin et surtout, une neuropathie auditivepeut, a priori, coexister avec de petits dys-fonctionnements des CCE. Dans un autredomaine, celui des synaptopathies, le cas del’otoferline illustre une telle coïncidence : ila été décrit que les OEA transitoires, pré-sentes très tôt, pouvaient disparaître avecl’âge chez des enfants atteints d’une muta-tion de l’otoferline. En ce qui concerne lesmodèles murins de surdité, certains fondsgénétiques sur lesquels sont introduites lesmutations sont le siège d’une dégénéres-cence progressive des CCE, en générallente, mais d’évolution en fait très variabled’un individu à un autre : la classique soucheC57-Bl6 en fournit un modèle.

Avec les OEA transitoires, dès qu’un dys-fonctionnement des CCE est de nature àentraîner une perte auditive (d’originemicromécanique) de plus de 20 à 30 dB, lesignal d’OEA peut disparaître, même s’ilreste des CCE et que la perte auditive n’estque de 35 dB. En fait devant des OEA tran-sitoires absentes, rien ne permet de chiffrerle degré de surdité. Les PDA permettent derepousser cette limite. Des travaux récentsmontrent que les PDA peuvent détecter unfonctionnement résiduel des CCE même sila perte auditive micromécanique atteint 50à 60 dB. Avec des PDA résiduels encoreprésents et un seuil de PEA, par exemple,

supérieur à 100 dB, la contradiction qui faitévoquer un diagnostic de neuropathie audi-tive comme explication possible reste pré-sente et continue d’attirer l’attention. LesPDA ont donc toute leur place de « révé-lateur » dans le cheminement à la recher-che d’une neuropathie auditive.


Dossier )

RÉFÉRENCES

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( Dossier

CHAPITRE IX :FONCTION DES CELLULES CILIÉES EXTERNESET NEUROPATHIE AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE

RÉSUMÉ/ENGLISH

SUMMARY

THIERRY MORLET

Assistant Research Scientist

Head, Auditory Physiology

and Psychoacoustics

Laboratory

Center for Pediatric

Audiology and Speech

Sciences

A.I. DuPont Hospital for

Children

Wilmington, DE - USA

[email protected]

La persistance de la réponse des cellulesciliées externes constitue l’une des carac-téristiques majeures de la NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditive etreprésente l’un des traits saillants des élé-ments diagnostics. La fonction des cellulesciliées externes peut être mesurée par lesotoémissions acoustiques ou en enregis-trant le potentiel microphonique cochléai-re. Si la fonction des cellules ciliées exter-nes semble rester intacte au cours desannées chez la plupart des patients atteintsde Neuropathie Auditive / Désynchroni-sation Auditive, une fraction significatived’entre eux possède des otoémissionsacoustiques anormales, tandis que d’autresles perdent au cours du temps. Il en résulteque les patients porteurs de NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditivepeuvent se présenter avec divers degrés deréponse des cellules ciliées externes, cettevariété pouvant contribuer à induire deserreurs lors des étapes diagnostique outhérapeutique. Il n’y a pas de relation claireentre la présence ou l’absence d’otoémis-sions et les performances auditives chezles patients atteints de NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditive.L’amplificateur cochléaire naturel fonction-nant correctement chez la plupart despatients, le recours à une amplificationprothétique reste controversé. En outre,les prothèses amplificatrices n’ont pasencore fait la preuve de leur utilité par

rapport au développement de la parole etdu langage, même dans les cas où les oto-émissions sont absentes ou anormales. Ladisparition des otoémissions pourraitn’être qu’un épiphénomène (secondaire àl’utilisation d’une prothèse amplificatriceou due à des facteurs ototoxiques parexemple) mais paraît toutefois liée directe-ment à la progression de l’affection danscertains cas spécifiques.

The presence of outer hair cell (OHC) functionis one of the main characteristics of AuditoryNeuropathy/Dys-Synchrony (AN/AD) andrepresents one of the salient features used inits diagnosis. OHC function can be measuredwith otoacoustic emission (OAE) testing or bythe recording of the cochlear microphonic.OHC function seems to remain intact overyears in most patients with AN/AD, however, asignificant number of patients have abnormalOAEs, while others will loose them over time.Hence, patients with AN/AD can present withvarious degrees of OHC function which can bemisleading in the course of their diagnosis ormanagement. There is no clear relationshipbetween OAE presence or absence andhearing abilities in individuals with AN/AD.Since the natural cochlear amplifier functionsnormally in the majority of patients, manage-ment with hearing aids remains controversial.In addition, hearing aids have not yet proven tobe useful for speech and language develop-ment even in cases in which the OAEs areabsent or abnormal. Disappearance of OAEscan be an epiphenomenon (hearing aid use orototoxic factors for example) but seems to belinked directly to the progression of AN/AD inspecific cases.

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L’une des principales caractéristiques de laNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive (NA/DA) réside dans la fonction-nalité des Cellules Ciliées Externes (CCE).Cette fonction est attestée par la présencedu Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC) et, chez la majorité des patients, parla présence d’Otoémissions AcoustiquesProvoquées (OEAP), reflet des propriétéscontractiles des CCE (Davis, 1983 ;Ashmore, 1987). Les OEAP, découvertespar Kemp en 1978, ont indiscutablementcontribué à la description de ce nouveautype d’atteinte auditive. Leur présenceétant mise en évidence chez des patientschez lesquels les pertes auditives étaientjugées a priori trop importantes pour ensuggérer l’existence (Starr et al., 1996).

Depuis maintenant plus de 10 ans, les nom-breuses études portant spécifiquement surla NA/DA montrent clairement que ce typed’atteinte auditive n’est pas rare, puisqu’ilreprésente environ 10 à 15 % des patientsatteints d’une perte auditive neurosenso-rielle. Il est aussi maintenant établi que tousles patients avec NA/DA ne présentent pasnécessairement d’OEAP ou tout au moinsd’OEAP qualifiées de cliniquement norma-les. Cette absence/anormalité des OEAPengendre une difficulté supplémentaire lorsdu diagnostic de la NA/DA mais fait aussis’interroger sur l’intégrité fonctionnelle desCCE qui est supposée préservée dans cetype d’atteinte auditive. Doit-on considérerdifférentes options de traitement de laNA/DA selon que les OEAP sont présentesou non ? Faut-il modifier le traitement dupatient dont les OEAP disparaissent ? Dansce dernier cas, cela est-il le signe d’une pro-gression de la NA/DA ou un simple épiphé-nomène ?

La fonction des CCE, dans son ensemble,semble préservée chez les patients présen-tant une NA/DA. La présence du PMC enatteste. Les CCE sont en effet en grandepartie à l’origine du PMC lorsqu’il est enre-gistré par une électrode de surface (Dallos,1973). Le PMC est mis en évidence trèssimplement lors de l’enregistrement desPotentiels Evoqués Auditifs Précoces(PEAP) lorsque la polarité du clic utilisé estinversée (Berlin et al., 1998). Ce change-ment de polarité entraîne alors une inver-sion parfaite des ondes représentant lePMC alors que les ondes générées par l’ac-tivité neuronale ne s’inversent pas. Il s’agitd’un moyen très simple de séparer l’activi-té des cellules ciliées cochléaires de l’activi-té neuronale. De plus, les latences du PMCne sont pas modifiées par les changementsd’intensité du stimulus ou de fréquence destimulation, à l’opposé des réponses neuro-nales. L’utilisation des 2 types de polarité duclic est donc primordiale lors de tout enre-gistrement de PEAP réalisé sur un nouveaupatient.

Tout individu possédant des CCE fonction-nelles peut générer un PMC, visualisable surle tracé de PEAP. Chez le sujet normoentendant, le PMC présente généralementune amplitude moindre que celles desondes I à V et sa durée est courte puisqu’ildure aussi longtemps que le stimulus.Lorsque le stimulus est un clic, le PMC estdonc très court. Dans le cas de la NA/DA,le PMC présente fréquemment des caracté-ristiques différentes : son amplitude et sadurée sont significativement plus importan-tes (Berlin et al., 1998 ; Starr et al., 2001 ;Deltenre et al., 1997). Il est en effet courantd’observer un PMC dont la durée s’étendsur plusieurs millisecondes (Berlin et al.,1998 ; Deltenre et al., 1997 ; Starr et al.,1991). La différence d’amplitude du PMCpar rapport au sujet normal est surtout

manifeste chez l’enfant de moins de 10 anset se réduit après l’âge de 10 ans (Starr etal., 2001). Il existe ainsi une corrélationnégative entre l’amplitude du PMC et l’âgedu patient. Bien que cela n’ait pas été étudiéspécifiquement, il est possible que la diminu-tion d’amplitude du PMC avec l’âge repré-sente un phénomène similaire à la diminu-tion documentée de l’amplitude des OEAPprovoquées avec l’âge (Norton et Widen,1990), elle-même liée à la diminution dunombre et de l’amplitude des OEA sponta-nées (Kok et al., 1993 ; Morlet et al., 1995 ;Burns et al., 1994). Il a été fait mention dequelques cas de NA/DA chez lesquels lePMC disparaît postérieurement à la dispari-tion des OEAP (Berlin et al., 2002). Cesquelques cas ne sont pas décrits avec préci-sion et les données manquent encore poursavoir si cette disparition est liée à laNA/DA ou s’il s’agit d’un épiphénomène.

En résumé, la mise en évidence de la pré-sence du PMC chez les patients atteints deNA/DA révèle qu’une partie au moins deleurs CCE est fonctionnelle. Il convient denoter que le PMC est visualisable chez cespatients, indépendamment de la présenceou de l’absence des OEAP. De plus, l’ampli-tude moyenne du PMC chez le sujet sansOEAP apparaît similaire à celle enregistréechez le sujet présentant des OEA (Starr etal., 2001). L’amplitude et le seuil de présen-ce du PMC ne semblent pas varier non plus lorsque le patient perd ses OEAP(Deltenre et al., 1999). Enfin, chez lesquelques sujets avec NA/DA dont les PEAPrévèlent la présence d’une onde V (dontl’amplitude est souvent bien moindre quechez le sujet normal et la latence significa-tivement augmentée) mais pas d’ondes I etIII, l’amplitude du PMC ne semble pas êtremodifiée selon la présence ou non de cetteonde V (Starr et al., 2001).

Si la présence du PMC est le reflet d’unefonctionnalité certaine des CCE, ses carac-téristiques amènent à s’interroger sur lanormalité de ce fonctionnement. En effet,l’augmentation d’amplitude et de durée (lePMC persiste durant plusieurs millisecon-des après stimulation par un clic transitoi-re) peuvent-elles être le reflet d’une ano-malie de fonctionnement des CCE ?


Dossier )

INTRODUCTION

1 PRÉSENCE ETCARACTÉRISTIQUES

DUMICROPHONIQUE

COCHLÉAIRE

2

70

Les premières études de patients atteintsde NA/DA ont ainsi mis en évidence la pré-sence d’OEAP, alors que l’enregistrementdes PEAP révélait la présence du PMC enl’absence de réponse neuronale (Starr etal., 1996). Les OEAP et les Produits deDistorsion Acoustique (PDA) enregistréschez ces patients présentent généralementdes caractéristiques normales en termed’amplitude et de présence en fonction desfréquences. Il a de plus été montré que lescaractéristiques des courbes d’accord desPDA chez des sujets atteints de NA/DAsont similaires à celles de sujets normaux(Abdalla et al., 2000). Les OEA Spontanées(OEAS) sont aussi parfois présentes chez lepatient atteint de NA/DA. Il n’y a pas eu àce jour d’étude approfondie concernantleurs caractéristiques, en termes de préva-lence, de nombre de pics et d’amplitude.Néanmoins, puisque les OEAP et PDA chezle patient atteint de NA/DA présententhabituellement des caractéristiques similai-res à celles des sujets normaux, il apparaît

donné varie de 20 % a 50 % selon lesétudes publiées (Rance et al., 1999 ; Starr etal., 2000 ; 2001 ; Madden et al., 2002). Ceschiffres incluent toutefois un certainnombre de patients dont les OEAP, présen-tes lors du diagnostic de NA/DA, ontdisparu avec le temps (Starr et al., 2001 ;Deltenre et al., 1999). C’est par exemple lecas de 9 sujets sur 11 dans l’étude publiéepar Starr et al. en 2001. Ces nouvelles obs-ervations suggèrent donc que malgré toutla fonction des CCE peut être affectée encas de NA/DA. Peut-on pour autant affir-mer qu’il existe un lien direct entre NA/DAet perte de fonction des CCE dans certainscas ?

En schématisant, quatre catégories princi-pales de patients avec NA/DA peuvent êtreobservées d’après l’enregistrement desOEAP :

- un nombre important (probablement lamajorité) de patients avec des OEAP cli-niquement normales et qui vont évolueravec le temps comme celles du sujetnormo-entendant,

- un groupe de patients dont les OEAPsont absentes dès la naissance,

- un groupe de patients avec absence tem-poraire d’OEAP due à un problème trans-missionnel (les problèmes d’oreillemoyenne, courants chez l’enfant rendantle diagnostic de NA/DA plus difficile),

- un quatrième groupe dont les OEAPdisparaissent après la naissance, enquelques mois ou lors des premièresannées de la vie (20 % des enfants sontdans ce cas dans l’étude publiée par Starret al., 2000). Dans ce groupe, certainspatients (notamment les enfants) peuventperdre leurs OEAP consécutivement àl’utilisation de prothèses auditives. Laperte de fonction des CCE peut en effetêtre due à des facteurs externes à laNA/DA. Mais il existe aussi des patientspour lesquels la perte des OEAP avec letemps ne s’explique pas par l’influence defacteurs externes et semble donc liée à laNA/DA.


( Dossier

vraisemblable que les propriétés des OEASsont, elles aussi, similaires. De futuresétudes abordant spécifiquement cettequestion sont néanmoins à considérer.

Un exemple typique d’OEAP et d’OEAS estmontré dans la Figure 1. Il s’agit d’un cas deNA/DA unilatérale. Lorsque le sujet avecatteinte unilatérale ne présente pas d’aut-res pathologies auditives du côté opposé àla NA/DA, il est impossible, en se basantuniquement sur les OEA, de préciser quelleoreille est atteinte par la NA/DA.

La présence du PMC et des OEA (lorsqueleurs propriétés apparaissent normales)semblent donc indiquer que l’ensemble dela fonction des CCE est préservée en casd’atteinte par la NA/DA (figure 1).

Néanmoins, le nombre de patients diagnos-tiqués avec une NA/DA ayant considérable-ment augmenté depuis les premières des-criptions de ce type d’atteinte auditive, lesétudes postérieures ont montré qu’il exis-tait une proportion significative de patientschez qui, soit les caractéristiques des OEAPne correspondent pas aux critères établisde normalité, soit sont totalement absen-tes. Le pourcentage de sujets avec NA/DAne présentant pas d’OEAP à un instant

PRÉSENCE ETCARACTÉRISTIQUES

DES OEAP3

Figure 1 : OEAP et OEAS chez un enfant atteint de NA/DA unilatérale. La présence d’OEAP

ne permet pas de préciser l’oreille affectée.

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Les études chez l’animal montrent que lafonction des CCE ne semble pas dépendan-te de l’absence ou de la présence de CCIfonctionnelles puisqu’en effet la perte desCCI ne change pas l’amplitude des PDA oudu PMC (Trautwein et al., 1996). Lesmodèles animaux de NA/DA aboutissentaux mêmes observations, avec préservationdes OEAP lorsque les CCI sont absentescomme dans le cas de la souche mutantede souris Bronx Waltzer, ou volontairementdétruites (Salvi et al., 1999 ; Harrison,1998). Un PMC de grande amplitude et lesOEAP sont enregistrables chez ces souris(Bock et al., 1982). Ces études laissent sug-gérer que quel que soit le lieu de dysfonc-tionnement à l’origine de la NA/DA (CCI,synapses ou nerf auditif), la fonction desCCE, et donc les OEAP, devrait pouvoirpersister avec le temps.

Comme il a été mentionné précédemment,cela semble être le cas chez un nombreimportant de patients atteints de NA/DA ;leurs OEAP évoluent de la même manièreque chez le sujet normo-entendant. Dans lafigure 2, sont représentés divers enregistre-ments d’OEAP réalisés chez un enfantatteint de NA/DA entre l’âge de 4 et 8 ans.Hormis quelques modifications mineures,les caractéristiques fonctionnelles des CCEapparaissent persister avec le temps. Ons’attend à ce qu’il en reste ainsi en l’absen-ce d’exposition à des facteurs externes sus-ceptibles d’endommager ces cellules (sur-exposition prolongée au bruit intense parexemple) (figure 2).

La situation est plus complexe lorsque lesOEAP sont absentes à la naissance oudisparaissent rapidement lors des premiè-res années de la vie. Il a d’abord été suggéréque l’absence des OEAP reflétait l’absencede fonction des CCE et que ces dernièresn’étaient donc pas à l’origine du PMC(celui-ci étant alors le reflet exclusif de l’ac-tivité des CCI). Il est depuis néanmoins

admis que le PMC, lorsqu’il est enregistréen configuration externe (c’est-à-dire lorsde l’enregistrement des PEAP), est dominéprincipalement par l’activité des CCE.Ainsi,bien que les CCI soient capables degénérer un PMC (de faible amplitudecependant), leur activité ne peut doncexpliquer les caractéristiques du PMC chezle sujet atteint de NA/DA (Dallos andCheatham, 1976).

En l’absence de problèmes de transmissionau niveau des oreilles externe et moyenne,l’absence des OEAP alors que le PMC estprésent, est en soi quelque peu paradoxal.Il est couramment admis que les CCE sontmajoritairement responsables du PMC. Lefait que celui-ci ne diffère pas (en termed’amplitude et/ou de durée) selon que lespatients possèdent ou non des OEAP pose

la question de savoir quelle fonction desCCE est mesurée avec les OEAP et quelleest celle mise en évidence par le PMC. Cesdeux mesures sont-elles le reflet de testsde sensibilités différentes des CCE ? Lafonction des CCE qui est reflétée par l’enregistrement des OEAP (propriétéscontractiles responsables de l’amplificationet de la discrimination fréquentielle)semble être affectée chez certains indivi-dus, tandis que d’autres fonctions des CCE(reflétées par la présence du PMC) sem-blent intactes voire même augmentées (sil’on se réfère a l’augmentation d’amplitudedu PMC (Rance et al., 1999 ; Starr et al.,2000). En schématisant, il semble que lesCCE puissent, dans certains cas, avoir lescapacités de produire un potentiel récep-teur (le PMC) malgré la présence de


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EVOLUTION DESOEAP CHEZ LE

PATIENT ATTEINTDE NA/DA

4

Figure 2 : Enregistrements longitudinaux entre l’âge de 4 et 8 ans des OEAP chez un

enfant atteint de NA/DA. Hormis quelques modifications mineures, les caractéristiques

fonctionnelles des CCE apparaissent persister avec le temps.

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dommage suffisant pour interrompre leurspropriétés motiles (les OEAP). Starr et al.(2000) suggèrent qu’un désordre sélectif decertaines fonctions des CCE pourrait affec-ter non seulement les seuils auditifs maisaussi la synchronisation du nerf auditif d’oùil pourrait résulter des symptômes cli-niques comme par exemple une perte dediscrimination du langage, disproportion-née par rapport à l’audiogramme tonal.

En résumé, il existe plusieurs éventualités àl’origine de l’absence (ou de la disparition)des OEAP chez certains patients atteintsde NA/DA :

- un problème lié à la conduction desOEAP dans le conduit auditif externeet/ou dans d’oreille moyenne

- l’utilisation d’agents ototoxiques à la nais-sance ou dans les premières années de lavie (chimiothérapie)

- la perte des CCE due à l’âge ou à la sur-exposition au bruit. Le port de prothèsesauditives chez le nourrisson et l’enfantendommage très fréquemment les CCE.Dans leur étude, Starr et al., (2001) indi-quent que les sujets ne présentant pasd’OEAP ont tous porté des prothèsesauditives dans le passé.

- la présence conjointe d’une perte auditi-ve de type classique

- l’existence d’une catégorie de NA/DAaffectant aussi les CCE.

Les patients avec NA/DA bilatérale nemontrent pas de suppression de leursOEAP lorsque le Système EfférentOlivoCochléaire Médian (SEOCM) eststimulé (Berlin et al., 1993 ; Starr et al., 2001 ;Abdala et al., 2000). L’étude de patients pré-

A ce jour, aucune relation entre la présen-ce ou l’absence des OEAP et les perfor-mances auditives (audiogramme tonal et/oucompréhension du langage) de l’individuavec NA/DA n’a été mise a jour (Rance etal., 1999). Pas plus qu’il n’existe de relationentre l’amplitude des OEAP et la sensibilitéauditive chez le normo-entendant, la pré-sence d’amples et robustes OEAP nesemble pas permettre de prédire quellesera l’audition du nouveau-né ou de l’enfantatteint de NA/DA. Il ne semble pas y avoirnon plus de relation significative entre l’am-plitude du PMC et l’audiogramme tonal, laprésence de facteurs de risque néonatal, laprésence de neuropathies périphériques oula présence de membres familiaux atteintsde NA/DA (Starr et al., 2001). En résumé,les données manquent encore pour établiravec certitude si la fonction, l’absence defonction ou l’anormalité de la fonction desCCE a une influence sur la perception audi-tive du patient.

Bien que la NA/DA se caractérise d’unemanière générale par une certaine fonc-tionnalité des CCE en l’absence de syn-chronisation neuronale, il n’en reste pasmoins que les patients atteints de NA/DA,s’ils partagent les mêmes caractéristiquesphysiologiques (absence des PEAP, duréflexe stapédien et présence du PMCet/ou des OEAP) ne présentent pas tousles mêmes caractéristiques auditives. Il estclairement établi qu’environ 7 % despatients sont capables d’apprendre lelangage sans intervention particulière, alorsque d’autres n’ont aucune perception audi-


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sentant une NA/DA unilatérale a permis demontrer qu’il est possible d’enregistrerl’activité du SEOCM dans l’oreille affectée,lorsque l’oreille intacte est stimulée (Hoodet al., 2003). Il apparaît donc que l’absencede suppression des OEAP dans la NA/DAest due au dysfonctionnement des fibresnerveuses afférentes qui ne permettent pasd’activer les structures plus centrales avecsuffisamment de synchronisation pourengendrer une réponse efférente.

Le patient atteint d’une NA/DA montred’une manière générale une incapacité àdétecter un son pur en présence de bruitde fond. Kraus et al. (2000) supposent quecette inaptitude n’est pas liée à une anoma-lie de la mécanique cochléaire (et donc desCCE). Néanmoins, l’absence de fonction duSEOCM chez le sujet avec NA/DA pourraity contribuer, puisqu’il a été montré à diver-ses reprises que l’un des rôles du SEOCMest la possibilité de détecter des sons enprésence de bruit (Micheyl et al., 1995;Micheyl and Collet, 1996 ; Giraud et al.,1997 ; Kumar and Vanaja, 2004).

L’une des questions qui demeure toutefoisen suspens concerne l’activation duSEOCM par les structures centrales : s’il aété montré que la suppression des OEAPne peut être mise en évidence en cas deNA/DA, il reste que le cortex pourraitactiver le SEOCM sans que cette activationsoit mesurable par l’enregistrement desOEAP.

L’absence de suppression des OEAP apermis de suggérer que l’absence decontrôle des CCE par les voies efférentespourrait être à l’origine d’une augmenta-tion d’amplitude et de durée du PMC. Sicette hypothèse apparaît plausible, il n’enreste pas moins que de l’absence de sup-pression devrait résulter une augmentationsignificative de l’amplitude des OEAP, ce quine semble pas être le cas. De plus, celan’explique pas la diminution de l’amplitudedu PMC chez le sujet âgé de plus de 10 ans(Starr et al., 2001), alors que la suppressiondes OEAP continue à être absente.

CCE ET FONCTIONDU SYSTÈME

EFFÉRENT OLIVO-COCHLÉAIRE

MÉDIAN

5

OAEP/PMC ETCARACTÉRIS-

TIQUESAUDITIVES

6

FONCTION DESCCE ET PRISE EN

CHARGE DUPATIENT

7

73

tive et que la majeure partie d’entre eux sesitue entre ces 2 extrêmes (Berlin et al.,2003).

Aucune relation significative n’a à ce jourété mise en évidence entre les caractéris-tiques fonctionnelles des CCE (d’après laprésence ou l’absence des OEAP, leurscaractéristiques lorsqu’elles sont présenteset les paramètres mesurables du PMC) etles performances auditives des patients. Ilne semble pas y avoir non plus de lien entreprésence/absence/disparition des OEAP etperformances auditives du patient. L’étudede la fonctionnalité des CCE ne sembledonc pas permettre de prédire, dans l’étatactuel des connaissances, le type d’inter-vention nécessaire (Langue des Signes,Langue Parlée Complétée, ImplantCochléaire, etc.…).

C’est ainsi que le traitement du patient àl’aide de prothèses auditives reste encorecontroversé. La présence des OEAP et duPMC chez les patients atteints de NA/DAatteste de l’intégrité de la mécanique activecochléaire. Si l’amplificateur naturel de l’o-reille interne est fonctionnel, l’apport sup-plémentaire d’amplification à l’aide de pro-thèses auditives paraît incongru. Le manquede clarté auditive provoqué par la désyn-chronisation le long des voies auditives nesemble pas pouvoir être traité par unsimple ajout d’amplification. Certainesétudes confirment ce fait (Berlin et al.,2003) alors que d’autres auteurs indiquentun effet bénéfique de l’amplification danscertains cas particuliers (Deltenre et al.,1999 ; Rance et al., 1999 ; 2002). S’il peutêtre considéré que l’amplification des sonspeut aider le patient à prendre consciencedu monde sonore environnant, il reste àdémontrer son efficacité sur l’améliorationde la clarté du signal afin de permettre l’ap-prentissage du langage. Il reste aussi àdémontrer le bénéfice de l’amplificationchez les patients qui n’ont jamais présentéd’OEAP et chez ceux qui les perdent avecle temps.

L’influence de la présence ou de l’absencedes OEAP sur les décisions de prise encharge reste à être étudiée. Certains spé-cialistes souhaitent modifier le choix de

l’intervention lorsque le patient perd sesOEAP ; or il n’y a pas de données à l’heureactuelle permettant de montrer que desprothèses auditives, par exemple, sont àrecommander dès que le patient perd sesOEaP. De plus, comme mentionné précé-demment, la perte des OEAP ne semble pasaffecter les performances auditives de l’in-dividu. En résumé, il semble extrêmementdifficile de différencier à l’heure actuelle lespatients qui pourraient bénéficier de tel outel type d’intervention sur la base exclusivedes données physiologiques. L’expérience amontré qu’il convient de traiter le patientet non uniquement les résultats de sestests : la présence ou l’absence des OEAPne doit pas dicter à elle seule les décisionsde management du patient. De futuresétudes abordant spécifiquement cettequestion sont à considérer.

La présence d’OEAP chez la plupart despatients avec NA/DA ne permet pas ledépistage de la NA/DA si les seules OEAPsont utilisées comme outil de dépistage. Sitel est néanmoins le cas, 15-18 % desnouveau-nés parmi ceux qui présententune perte auditive ne seront pas dépistés(Ngo et al., 2006). Les études les plusrécentes portant sur la prévalence de laNA/DA chez le nouveau-né (et particuliè-rement le nouveau-né à risque) indiquentclairement que l’utilisation des OEAPcomme outil exclusif de dépistage n’est pasappropriée (Foerst et al., 2006 ; Berg et al.,2005 ; Rea et Gibson, 2003 ; Psarommatis etal., 2006). Les seuls nouveau-nés avecNA/DA dépistés par un programme utili-sant les OEAP comme technique initialeseront ceux qui n’ont pas d’OEAP ou ceuxdont les OEAP ne présentent pas les carac-téristiques de normalité. Mais la proportionde nouveau-nés répondant à ces critèresest loin de représenter la majorité des

patients atteints de NA/DA. Il est encorecourant de rencontrer des programmes dedépistage dont la technique principale utili-sée est les OEAP et il est important d’édu-quer les responsables de ces programmes àpropos de la NA/DA.

Chez une partie importante des patientsatteints de NA/DA, la fonction des CCEapparaît clairement présente et semblenormale. Chez d’autres patients, les CCEsont fonctionnelles, mais en partie seule-ment. D’autres encore ont des CCE dont lafonction disparaît avec le temps.

La question qui persiste est de savoir si lesCCE peuvent être affectées ou non par laNA/DA. S’il semble établi que la perte defonctionnalité de tout ou partie des CCEest un épiphénomène dans certains cas(port de prothèses auditives par exemple),il est plus que probable que la NA/DApuisse effectivement altérer aussi la fonc-tion des CCE. Cette altération semble êtreparfois progressive comme en témoigne laperte progressive des OEAP chez certainsindividus.

Des données expérimentales sur les chan-gements des OEAP avec le temps (enterme de présence/absence, diminutiond’amplitude, etc.) sont nécessaires pourmieux comprendre la(les) NA/DA et ainsioptimiser le traitement de l’individu. Lesfutures études concernant l’évolutionprécise des OEAP en fonction du tempspermettront de préciser si la perte desOEAP chez certains individus est graduelleou brutale et si cette perte s’accompagnede changements audiologiques ou neurolo-giques spécifiques. De futures études per-mettront aussi de préciser le nombre desujets avec NA/DA ne présentant pasd’OEAP à la naissance pour cause de dys-fonctionnement des CCE.


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DÉPISTAGE DE LASURDITÉ CHEZ LENOUVEAU-NÉ ET

FONCTION DESCCE

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CONCLUSION

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RÉFÉRENCES

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Cas clinique 1 )

Dr. N Loundon, Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital d’Enfants Armand Trousseau, Paris, France

Mlle. J, 3 ans consulte de façon systématique. Elle ne se plaint de rien, et ses parents n’ont rien remarqué.L’examen otoscopique est le suivant :

Que constatez-vous ? Que proposez vous ?

Comment interprétez-vous cette image ?

Didier Bouccara, Service d’ORL du Pr Olivier Sterkers, Hôpital Beaujon, AP-HP, 92110, Clichy

Un patient âgé de 55 ans sans antécédent ORL notable, exposé aubruit dans le cadre des loisirs (aviateur amateur, bricolage) consultepour l’apparition progressive de troubles de l’équilibre et une surditéfluctuante gauche. Après régression des vertiges, il persiste des fluctuations auditives et des acouphènes gauches. L’IRM qui est réalisée montre l’absence de lésion des voies audio-vestibulaires.L’audiométrie montre :

Une surdité fluctuante


Cas clinique 2 )

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( Cas clinique 1

Dr. N Loundon, Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital d’Enfants Armand Trousseau, Paris, France

C’est un cholestéatome congénital. Le cholestéatome peut être congénital ou acquis. Lorsqu’il est congénital on ne retrouve pas d’historique oti-tique particulier et le tympan est typiquement normal en surface. La localisation initiale est variable.• Masse blanchâtre en avant du manche du marteau.• Pars tensa : normale • Col du marteau• Manche du marteau• Pars flacida

Examens à envisager• Tympanométrie, audiométrie• Consultation ORL• Scanner des rochers

RésultatsLa tympanométrie est de type A (normale) et l’audiogramme est normal. Le scanner confirme la présence d’une masse tissulaire limitée rétrotympanique.

TraitementLa chirurgie est impérative car cette masse évolue toujours localement avec des risques de complications ossiculaires et infectieuses.

Pour l’audioprothésisteEn cas de patient appareillé, il faudra revoir le patient après traitement chirurgical pour l’adaptation définitive des prothèses.

Didier Bouccara, Service d’ORL du Pr Olivier Sterkers, Hôpital Beaujon, AP-HP, 92110, Clichy.

Il existe une surdité de perception droite évocatrice d’une expositionau bruit en raison de l’encoche centrée sur le 4 000 Hz et une surditémixte gauche. La réalisation d’une imagerie : scanner osseux desrochers, sans injection, a pour objectif de rechercher une malformation de l’oreille interne. Elle révèle une déhiscence, érosion,du canal semi-circulaire supérieur gauche qui peut expliquer les fluctuations auditives.

Scanner osseux des rochers en coupes coronales : du côté gauchedéhiscence du canal semi-circulaire supérieur (flèche pleine figure duhaut) alors que du côté droit la zone correspondante a une constitution osseuse normale (flèche fenêtrée figure du bas).

Commentaires

( Cas clinique 2

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Livres et documents )

AUDIOLOGY : DIAGNOSIS

Ed. R. J. ROESER,M. VALENTE, H.HOSFORD-DUNN

Second Edition 2007

THIEME ; 602 p ;Prix 69,95 €

Nous avions présenté la pre-mière édition de ce livre il y a7 ans et voici maintenant ladeuxième version refondue etréactualisée. La première observation que nouspouvons faire est que lors-qu’un ouvrage est de qualité,les fondamentaux restent àpeu près les mêmes àquelques retouches près.C’est ce qu’on peut observerdans cette deuxième édition.

Une deuxième qualité est quepour qu’une deuxième éditionvaille la peine, il faut que lecontenu évolue en parallèleavec les connaissances et que,de ce point de vue, les édi-teurs sachent à la fois suppri-mer, retoucher, remettre àjour et éventuellement,ajouter un chapitre supplé-mentaire pour combler unmanque, mais aussi remanierla liste des auteurs, certainsn’étant plus en activité. C’estaussi ce qui a été fait. Nousavons en effet repris les chapi-tres un par un et vérifié les

changements, l’origine desauteurs ainsi que la bibliogra-phie, de manière à êtrecertain qu’il ne s’agissait pasd’une banale réédition. Nouspouvons l’affirmer, il s’agitbien d’un nouvel ouvrage quin’est pas une simple rééditiondu premier.

Pour mémoire, ce travail s’inscrit dans le cadre d’unepublication de 3 livres,les deux autres, à venir prochainement, étant :Audiology :Treatment,Audiology : PracticeManagement. Les éditeurs rap-pellent fort opportunément,en préambule de la deuxièmeédition, que si la premièreavait été conçue à l’époqueoù se mettait en place l’Au.D.- qui correspond à un docto-rat appliqué en audiologie quechez nous nous appellerionspeut-être plutôt un diplômed’ingénieur-docteur en audio-logie - la plupart des universi-tés engagées dans ce type deformation commençaient toutjuste à construire des pro-grammes et des enseigne-ments spécifiques en vue dece diplôme donc, il n’y avaitpas de recul.Aujourd’hui lasituation est toute autre. Il y a70 programmes universitairesimpliqués dans la formationdoctorale à laquelle nousvenons de faire référence,1500 étudiants résidents etplus de 3700 professionnels titulaires de cediplôme qui sont en activité.Il y a donc un corpus dedonnées beaucoup plusimportant et diversifié qui estmaintenant attendu pour quechacun puisse exercer sonactivité selon ses goûts, sespossibilités et les besoins dela population qui attend un

service efficace et des répon-ses concrètes à des situationsconcrètes.

Maintenant, en quoi ce livrenous sera-t-il non seulementutile mais indispensable ? Toutsimplement parce qu’ilreprend une partie de l’en-semble de la culture quedevrait avoir un très bon pro-fessionnel. Bien sûr la pratiquechez nous est assez différentede ce qui se passe aux EtatsUnis mais, même fragmentéssur 2 professions l’une àcaractère médical et l’autre àcaractère plus technique ettechnologique, la somme estbien là. L’indispensable com-munication que nous devonsavoir dans l’intérêt biencompris des patients, doitguider notre volonté departage et de coopération surl’ensemble des sujets en ques-tion dans les 3 ouvrages trai-tant de l’audiologie (dontnous rappelons que 2 restentà venir prochainement).

Cet ouvrage comprend 26chapitres dont un premier quisert d’introduction et deméthode d’appréhension cri-tique des résultats et desméthodes présentées dans leschapitres suivants. Il traite eneffet de la procédure diagnos-tique. Celle-ci est en grandepartie ignorée dans notreenseignement, ce qui est biendommage car cela permettraitsans doute de mieux fixerdans l’esprit des étudiants etdes professionnels ce qu’estune démarche rigoureusedans le domaine de la santé etdes sciences de l’homme. Nedoutons pas que la lecture dece chapitre par certainsamènera un changement depoint de vue et de pratique.

Les chapitres 2, 3, et 4 sui-vants sont consacrés à l’ana-tomie et à la physiologie, lechapitre 5 aux désordresanatomo-physio-patholo-giques. Ils concernent donc lecanal auditif externe, l’oreillemoyenne, la mastoïde et lecanal auditif interne. Dans cechapitre, sont abordées lesquestions de la surdité deperception, de l’ototoxicitéaussi bien que les surditésbrusques, les problèmes decompression vasculaire, les fistules périlymphatiques, leMénière, etc...

Le chapitre 6 consacré à lagénétique a été complète-ment réécrit par deux nou-veaux auteurs. Ceux-ci fontun résumé des connaissancesconcernant la surdité et lagénétique tout en sachant fortbien que les connaissancesdans ce domaine changentchaque jour. Cependant, il esttoujours intéressant de rappe-ler qu’un thème comme celuide la presbyacousie quitouche 40 % des individusaprès l’âge de 65 ans et 80 %au-delà de 80 ans se rapporteà ce chapitre, ce qui n’est pasnécessairement évident pourtous. Cette évolution secaractérise par une perte dela sensibilité auditive et unediminution corrélative de l’intelligibilité de la parolemais aussi par un certainralentissement des processus centraux impliqués dans sontraitement. Si cela ne consti-tue pas une révélation, celamontre que ces changements,que l’on traduit habituelle-ment par une série decourbes dont les profilsaudiométriques présententdes pentes de plus en plusmarquées sur les hautes fré-

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( Livres et documents

quences, ne peuvent êtreconçues comme le résumé dela pathologie en question. Eneffet, les auteurs en profitentpour rappeler que la presbya-cousie peut prendre en grossix formes différentes. Nousen retiendrons 2 pour illustrerle contenu du chapitre enquestion. La première formerésultant plus spécifiquementd’une dégénérescence de lastrie vasculaire (certainsmécanismes métaboliquesimpliquant une atrophie de lastrie vasculaire, ceux-ci indui-sant en quelque sorte desdéfauts dans la maintenancede l’équilibre biochimique quiaffecte à la fois les mécanis-mes de conduction et l’équilibre cellulaire) ; ladeuxième forme, que l’onqualifiera de neuro-sensoriel-le, impliquant plus spécifique-ment une dégénérescence descellules sensorielles et du ganglion spiral. Par la mêmeoccasion, l’intérêt desmodèles animaux est présen-té succinctement pour per-mettre une meilleure compré-hension des liens possiblesentre certains gènes et les dif-férentes formes de ce déficitauditif lié à l’âge. Notons aupassage que les explicationssont à la fois claires et suffi-samment précises pour avoirune assez bonne idée de l’im-portance et des enjeux dusujet.

Les chapitres 7 et 8 sontconsacrés respectivement à laradiologie et à l’imagerie et àleur application dans ledomaine de l’audiologie.

Le chapitre 9 est consacré àla pharmacologie. Il s’agit aussid’un chapitre entièrementremanié par un nouvel auteur.

Les chapitres 10 et 11 abor-dent la psychoacoustique et lacalibration des instrumentsutilisés en audiologie ainsi queles caractéristiques acous-tiques des cabines. Notonsque des précisions très utilessont apportées sur les condi-tions de la pratique de l’au-diométrie vocale en particu-lier sur la nouvelle normeANSI S3. 6-2004 précisant leseuil de référence en termede pression acoustique pourréaliser des tests en audiomé-trie vocale, ayant une corréla-tion acceptable avec les seuilsde références retenus pourl’adiométrie tonale.

Les chapitres 12, 13 et 14traitent respectivement destests en sons purs ouwobulés, du masquage et enfinde l’audiométrie vocale. Làencore, dans ce dernier chapi-tre où on pourrait penser quepeu de nouveautés sont àapporter, l’auteur présentedes précisions issues de publi-cations très récentes.

Les chapitres 15,16, 17 abor-dent les populations spéci-fiques, les problèmes centrauxet pour le dernier chapitre lediagnostic et l’éventuelle localisation dans l’origine des désordres liés plus direc-tement aux voies auditives.Ce chapitre est intéressant,même si pour nous il reste unpeu en dehors de notre pra-tique, du seul fait qu’il rappelleopportunément que despathologies plus complexespeuvent toujours interféreravec une surdité et par consé-quent donner des résultatsdifficiles à interpréter. Commele rappelle l’auteur du chapit-re, une règle vient cependantéclairer le professionnel enquête de localisation : plus la

lésion est périphérique, plusl’impact sur la fonction auditi-ve sera net et, inversement,plus elle sera centrale plusson impact sera diffus et diffi-cile à mettre en relation avecla fonction en question. Cechapitre est aussi une bonne occasion derappeler notre nécessairecoopération avec le spécialistede l’audiologie médicale.

Le chapitre 18 aborde laquestion de la prise demesure des caractéristiquesde l’oreille moyenne, trèsimportante pour ceux quipratiquent de l’appareillage del’enfant.

Le 19 traite de l’électro-cochléographie, spécialité bienfrançaise bien que sans douteun peu trop souvent oubliée,le 20 des potentiels du tronc,le 21 des ondes de latencesmoyennes et longues, le 22des otoémissions acoustiquesle 23 du dépistage néonatal, le24 du monitoring (enregistre-ment des signaux pendant uneintervention sur le nerf auditifpar exemple) et le dernierchapitre du bilan dans ledomaine vestibulaire.

Au total il s’agit d’un ouvragetrès sérieux à la fois trèsdocumenté et suffisammentclair pour ne pas noyer lelecteur dans un flot d’infor-mations dont il n’arriveraitpas à faire la part de l’essen-tiel et de l’accessoire. Cetravail est aussi sans aucundoute un livre à partager avectoute l’équipe habilitée àprendre en charge le déficitauditif qu’il soit léger ousévère, moyen ou profond caril peut toujours comporterdes pièges que seule uneconnaissance fine du sujet et

des moyens d’investigationpermet de traiter avec lameilleure sécurité et lameilleure efficacité pour lepatient.A inclure impérative-ment dans sa bibliothèqueprofessionnelle et à mettre àla disposition des étudiants enquête de rigueur de travail.

F. D.

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SURDITE ETLANGAGE

Prothèses, LPC et ImplantsCochléaires

Ed. Jaime LOPEZKRAHE

PRESSE UNIVERSITAIRE DE VINCENNES

208p. 23 €, 2007

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Voici un ouvrage que tous lesanciens étudiants de JC Lafondevraient plébisciter. En effetles auteurs abordent la ques-tion de l’appareillage engardant à l’esprit que le butfinal n’est pas simplement leréglage d’une prothèse oud’un implant mais bien l’acqui-sition ou la restitution de la

parole et du langage. L’unedes qualités, et non des moin-dres, c’est aussi que dans lecontexte des éditions desP.U.V. on aurait parfois ten-dance à attendre un travailfaisant la part belle à la com-munication en oubliant toutel’importance des moyensmatériels nécessaires à cettecommunication. En d’autrestermes, on aurait pu s’attendre à un travail abordant de manière abstraitedes pratiques professionnel-les. Ce n’est pas du tout lecas, bien au contraire.

Le premier chapitre estconsacré à : « Implantcochléaire, plasticité cérébraleet développement du langage ». Dans ce travail desynthèse introductif remar-quable, nous retrouvons uneéquipe de l’Université Librede Bruxelles dirigée parJacqueline Leybaert danslaquelle se trouve entreautres Thierry Renglet ainsique Stéphanie Colin del’Université Lumière-Lyon 2.Dans ce chapitre sont évo-quées les questions de la plas-ticité cérébrale et du rôle del’implant dans la perceptionde la parole et le développe-ment du langage.

Le chapitre 2 concerne : « Ledéveloppement de la commu-nication parlée avec implantcochléaire ». Ce chapitre aété écrit sous la direction deWilly Serniclaes dont le talentet le sens de la pédagogiepermettent de rendre accessi-bles des connaissances qui nesont pas toujours faciles àacquérir pour des non-spécia-listes.Ce chapitre fait un rappel quinous a semblé très utile surles connaissances minimales

que doivent avoir les profes-sionnels dans le domaine de laphonétique. Puis, très vite, ilen vient à poser la question :« comment le système per-ceptif procède-t-il pour iden-tifier les traits phonétiques endépit de la variabilité de leurscorrélats acoustiques ? ».Parmi les 3 grands processusimpliqués, il rappelle la placeimportante de la perceptioncatégorielle (cf l’article de Ch.Balet dans les Cahiers N° 3juil/août 2007 qui a analysécette particularité de la per-ception chez des personnesmalentendantes avec et sansprothèse). Ce travail est l’oc-casion de prendre consciencede l’application directe de ceprocessus particulier dans ledomaine de l’audiologie pro-thétique. Ce chapitre commele précédent est bien docu-menté et permettra de faireune très bonne mise au pointsur le sujet. .

Le chapitre 3 : « Phonologieaudiovisuelle : lecture, lecturela biale et lecture labiale com-plétée ». Ce chapitre a étéréalisé sous la direction de J.Alegria. Le travail présentéici est important. Les auteursrappellent au passage qu’il faut éliminer de son esprit « L’idée selon laquelle lamatière première de la perception de la parole estexclusivement auditive. »C’est là un message que tousles professionnels formés àl’audiophonologie n’ont jamaisoublié. Mais il a souvent falluen passer par là pour enprendre conscience.

Le Chapitre 4 dirigé par PaulDeltenre traite de : « Laremédiation prothétique dessurdités cochléaires. Apportdes nouvelles technologies ».

Des éléments de physiologie ysont rappelés dans unpremier temps. Un rapidetour d’horizon sur lesquelques particularités dusignal de parole permet defaire un retour sur l’encodageneuronal périphérique puiscentral. Dans un deuxièmetemps, est abordé la questionde l’élévation du seuil auditifdans la surdité et la questionde l’audibilité. Enfin, la ques-tion de l’amplification esttraitée. La synthèse qui estfaite là est tout à fait remar-quable.

Cet ouvrage fera date. Le faitqu’il est écrit en françaisdevrait faciliter le rappel deconnaissances devenues pourcertaines d’entre elles trèsclassiques mais pour autantpas forcément connues detous est véritablement unetrès bonne idée.

Nous ne pouvons que féliciterl’éditeurs et les auteurs deleur travail et conseiller auxprofessionnels de faire l’achatde ce livre incontournable.

F. D.

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HEARING CARE FOR ADULTS 2006

PROCEEDINGS OFTHE FIRST INTER-NATIONAL ADULTCONFERENCE

Ed. C. V. PALMER,R. C. SEEWALD

PHONAK

253p. 2006

Phonak nous a habituésdepuis plusieurs années main-tenant à organiser et à publierles conférences qu’ils organi-

sent dans le domaine de l’au-diologie pédiatrique. Cespublications, bien que tou-chant à l’enfant, trouvent denombreuses applications chezl’adulte, mais jusqu’à présentaucun séminaire organisé parce groupe, à notre connais-sance, n’avait été consacréexclusivement à l’adulte.Voilà,c’est chose faite. Notons toutd’abord que le contenu de lapublication est de très hautniveau et qu’elle ne déroge enrien à la tenue des meilleurespublications que nous recevons et que nous lisonsrégulièrement.L’ouvrage comprend 30 chapitres qui sont répartis sur 9 grandes sections :

- Introduction - Caractéristiques et démo-

graphie de la population desadultes sourds

- Considérations généralessur la prise en charge pro-thétique

- L’appareillage, les techniquesprescriptives et leurs évolu-tions récentes

- Forum sur les déficits hautesfréquences

- Evolution des dernièrestechnologies

- Les assistances complémen-taires

- Les résultats cliniques et lesimplications en termes debénéfices individuels et d’intégration individuelle etsociale

- Le suivi post-appareillage

Chacun des chapitres est suffisamment détaillé pour nepas laisser l’impression d’untravail difficilement accessibleparce que trop succinct.

Félicitons le groupePHONAK pour ce travailremarquable qui dénote une

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Livres et documents )

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( Livres et documents

( Informations

fois de plus de son implicationprofonde dans la prise encharge effective du handicapde surdité. Cela ne peut qu’avoir un impact positif surles concepts qui émergent deces travaux et que l’on retrouve inévitablement dans les caractéristiques desnouvelles aides auditives.

F. D.

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HEARING FROMSENSORY PROCESSING TOPERCEPTION

Ed. B. KOLLMEIR, G. KLUMP, V. HOHMANN, U. LANGEMANN, M. MAUERMANN, S. UPPENKAMP, J. VERHEY.

SPRINGER

565p. 2007

Le but de cet ouvrage est deprésenter les conférences

présentées lors duSymposium InternationalRecherche sur l’Audition àCloppenburg, petite ville aunord de Brême, en août 2006.

Ce symposium se tientenviron tous les 3 ans depuis1969 avec des participants quiviennent de toute l’Europe etdes Etats Unis. Le but du sym-posium est, entre autres, depermettre une confrontationentre expérimentateurs etmodélisateurs de la fonctionauditive. Le nombre de parti-cipants dépasse la centaine, cequi laisse supposer la richessede la rencontre.

Le livre comprend 59 chapitres qui se subdivisenten 8 grandes parties :

- La cochlée et les processuspériphériques

- La hauteur tonale- La modulation (par exemple

dans le rôle qu’elle jouedans l’encodage spatio-temporel de la réponseneurale à un stimulus dutype d’une voyelle dans lebruit)

- La communication animale(comment un animal sedébrouille-t-il pour commu-niquer dans le bruit ?)

- La représentation de l’inten-sité (d’aucuns y trouverontdes thèmes qui suscitentaujourd’hui de nombreusesquestions en particulier surla représentation interne dela sensation sonore)

- L’analyse des scènes auditi-ves (un sujet évidemmentd’un grand intérêt pour lesconcepteurs d’aides auditi-ves - thème que l’on retrouve bien évidemmentdans l’ouvrage publié parPhonak)

- L’audition binaurale- La parole et l’apprentissage

(partie dans laquelle nousretrouvons des thèmes derecherche qui renvoient auxprocessus de segmentationde la parole avec des éclaira-ges extrêmement intéres-sants en particulier pourceux qui s’intéressent et qui suivent les travaux de « l’école rennaise » d’audio-métrie vocale expérimentale

menée par Frank Lefèvreavec l’assistance du Pr B.Godet)

Au total, ce livre nous apparaît comme foisonnantd’informations et de préci-sions sur un domaine qui nepeut que nous intéresser.

Toutes les bonnes biblio-thèques doivent impérative-ment le référencer pour lemettre au minimum à disposi-tion pour les enseignants etles meilleurs étudiants.

F. D. ■

EPU 07

La réussite de cet EPU n’estpas que le fait du nombre departicipants : plus de 750 personnes venues écouter lesorateurs... C’est un nouveaurecord avec 7% de participantsen plus par rapport à l’annéedernière. Ce résultat étonnantmontre, s’il en était besoin,que l’envie et le besoin de formation ne sont pas de vainsmots pour l’ensemble de lafilière audiologie puisqu’un

nombre non négligeable demédecins et d’orthophonistesétaient présents. Cette diversi-té est d’ailleurs l’une des

richesses de cet événement.Celle-ci, compte tenu dutemps imparti à la discussionaprès chaque conférence,permet de débattre, parfoisd’opposer des points de vueentre professionnels, qu’ilssoient de même formation ounon et ce de temps en tempsavec passion.

Cette année aura été marquépar plusieurs tournants quiauront vraisemblablement unimpact sur l’avenir de notre

Eric Bizaguet

Christian Renard

profession. L’un des plus marquant a trait au fait que, sion se reporte à un certainnombre de remarques ou

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François LE HER

Éric HANS

D. Chevillard et X. Renard

Alain VINETXavier RENGLET

d’entretiens que nous avons puavoir avec des médecins, ilssemblent avoir pris consciencede l’envolée technologique desaides auditives. Celles-ci nesont plus de simples amplifica-teurs mais de véritables inter-faces dont la mise en route de

certaines fonctions (anti-bruit,anti-larsen etc...) n’autoriseplus le contrôle prothétiquesans avoir la maîtrise informa-tique de l’aide auditive.Pourquoi cette prise de conscience aujourd’hui dirontcertains alors que l’évolutionde la technologie a maintenantentre 5 et 7 ans ? Sans douteest-ce la conjonction de cir-constances qui les ont amenésa être présent ces deux jourset à écouter parler des parti-cularités des aides auditivesnumériques ce qui ne leurarrive pratiquement jamais,disent-ils, sauf à recevoirquelques informations detemps en temps !

Mais, si la technologie sous saforme actuelle semble les éloigner de certains accès,l’évolution des techniques d’évaluation leur donne unrôle qui ne cesse aussi deprendre de l’importance dufait de l’évolution importantedes matériels et des connais-sances dans le domaine del’exploration fonctionnelleobjective (lire l’article de E. Markessis dans Les Cahiersde l’Audition N° 4 desept/octobre 2007 ainsi que cenuméro qui ne manquera pasde rappeler aux lecteursqu’une analyse fine des répon-ses d’un patient à différentstests n’est pas nécessairement

toujours simples à mettre enperspective de manière rigoureuse et efficiente). Lesorateurs ont tenu à rappeler

avec force à plusieurs reprisesque, malgré l’évolution profonde des possibilités d’explorations objectives et

Quelques stands...

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bien qu’elles soient de plus enplus sophistiquées et de plusen plus efficaces, il y à unrisque considérable d’erreur àne pas confirmer les résultatsde ces mesures par desmesures subjectives !

Notons qu’un autre point aété souligné à propos des dif-férents gains prothétiques. Ilest lié à la difficulté d’obtenirdes réponses fiables et répé-tables facilement chez le petitenfant en audiométrie subjec-tive lors du contrôle prothé-tique. Ici la technique dite duRECD trouve tout sonintérêt. Cette possibilité d’é-tablir un tableau de valeursindividuelles assez fiables pourpré-paramétrer les fonctionsd’une aide auditive avec uneprobabilité maximum derépondre aux exigences desgains, fonctionnel et d’inser-tion. Cela peut être fait pourdifférents niveaux d’entrée enl’absence du patient ce qui estextrêmement intéressant.Cette approche est évidem-ment un outil essentiel dèslors qu’on a une certaine fia-bilité dans les données audio-métriques pour travaillertranquillement sans générerd’ennui du fait de la duréeinterminable de séances deréglage à chaque passage chezle prothésiste surtout pourles enfants Ces quelques exemples nedonnent qu’une trop brèveidée de ce qui a été présentépendant ces deux jours trèsdenses. Mais, pour ceux deslecteurs qui sont intéressés ilsdoivent savoir que le Collègeva éditer un ouvrage trèsrapidement sur le sujet.

F. D. ■

CONGRÈSNATIONALDES AUDIO-PROTHÉSISTESFRANÇAIS29 AU 31 MARS 2008La 30ème édition du Congrèsnational des audioprothésistesfrançais, organisé par l'UNSAF,se tiendra au CNIT Paris-LaDéfense du 29 au 31 mars2008.

Le programme scientifique duCongrès s'articulera, sur lajournée du samedi, autour duthème : « Du diagnostic de lasurdité à l’évaluation de l’effi-cacité de l’appareillage ».

Pour tout renseignement :

Groupe SPAT SA34, rue de l'église75015 PARIS

Téléphone :+ (33) 1 44 26 26 26Fax : +(33) 1 45 54 23 86

e-mail : [email protected]

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ENSEIGNEMENTCYCLE DEFORMATIONPOST-UNIVERSITAIREANNÉE 2008Le Collège Nationald’Audioprothèse a décidé demettre en place, avec la parti-cipation des Directeurs desenseignements préparatoiresau diplôme d’Etatd’Audioprothésiste, deuxEnseignements Post-Universitaires sur la psycho-acoustique. L’EPU 2008 traitera des bases générales.

D’ores et déjà, merci de noterles dates de cette manifesta-tion qui sera rehaussée parune exposition des industrielsfabricants et importateurs dematériels d’audioprothèse etd’audiophonologie :

Vendredi 5 et Samedi 6Décembre 2008

à la Cité des Sciences et del'Industrie, Centre desCongrès de LA VILLETTE,30, avenue Corentin Cariou àPARIS (19ème).

Pour tout renseignement :

Danièle KORBA

Collège Nationald'Audioprothèse

10, rue Molière62220 CARVIN

Tél. : 03 21 77 91 24Fax : 03 21 77 86 57

E-mail :[email protected] www.college-nat-audio.fr ■

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