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La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi: supporto dell’imaging nel percorso diagnostico
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La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi:
supporto dell’imaging nel percorso diagnostico
dott. Giovanni BRONDANISOS di DPT di Radiologia d’Urgenza ed EmergenzaAz. Ospedaliero-Universitaria di Udine
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Insights Imaging 2013;4:443–459
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MPS I - II - VI - VII
disostosi multiple
contratture articolari
MPS III
(simile)
in genere sintomi meno severi
riscontro tardivo dopo sintomi comportamentali e ritardo di crescita
Sottotipi di MPS
MPS IV
caratteristica e severa displasia
processo odontogeno displasico
ipermobilità articolare
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• precoci e predominanti caratteristiche di maggior parte delle MPS
• grado di interessamento scheletrico variabile tra i vari sottotipi
Imaging
X-ray, CT, RM, (Ecografia)
• Rachide cervicale, toracico, dorso-lombare
• Anca ed estremità (AASS e AAII)
Neuroimaging
CT, RM
Imaging in MPS
Imaging cardiaco
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Disostosi multiple
Insights Imaging 2013;4:443–459
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Disostosi multiple - cranio
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Disostosi multiple - torace
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Disostosi multiple
Es.: X-ray arti inferiori
LDFA (lateral distal femoral angle)
• normale ~88°(85°-90°)
MPTA (medial proximal tibial angle)
• normale ~87 (85°-90°)
• MPS >90°Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine: An Interdisciplinary Approach 3 (2010) 109–118
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Disostosi multiple - estremità
Genu valgum
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ridotto sviluppo acetabolare
ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore
coxa valga
MPS I Hurler
attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI
Ricostruzione chirurgica
senza chirurgia -> progressiva instabilità articolare, dolore e sublussazione
tecnicamente, il successo chirurgico risulta più difficile in età adolescente-adulta, dopofusione della cartilagine triradiata ed in presenza di definitiva deformazione della testafemorale
• combinazione di osteotomia -> riposizionamento/riallineamento osseo e ottimizzazionedella meccanica articolare
• osteotomia pelvica (McNerney et al.)
• osteotomia femorale prossimale -> riduzione deformità in valgo
Displasia anca
Insights Imaging 2013;4:443–459Rheumatology 2011;50:v26-v33
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AP
acetabular index (AI) normale se < 20°
Sharp’s acetabular angle normale se < 39°(patologico se > 42°)
centre-edge (CE) angle of Wieberg (>5 years of age) normale se > 20°
Displasia anca
Insights Imaging 2013;4:443–459
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pressoché tutti i bambini con MPS I severa
cifosi: ridotta crescita ossea (riduzione altezza anteriore e superiore) delle prime vertebre lombari
• incastro anteriore
• retrolistesi dell’apice vertebrale
• erniazione anteriore del disco intervertebrale alla giunzione toraco-lombare
valutazione con metodo di Cobb
curve >40°mostrano tendenza alla progressione
stabilizzazione chirurgica al fine di bloccare la progressione della cifosi (di solito in MPS I e MPS VI)
Indicazioni alla chirurgia
• variabili (anche in relazione ai desideri dei familiari)
• cifosi > 70°
• scoliosi > 50°
• mielopatia
• età media di avvio all’intervento ~ 8 anni
trattamento per la scoliosi secondo indicazioni standard (compresa la fusione somatica anteriore)
Gibbo / Cifosi
Insights Imaging 2013;4:443–459Rheumatology 2011;50:v26-v33
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Gibbo / Cifosi
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Compressione midollare (cervicale)
JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223
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JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223
Neurochirurgia
Compressione midollare (cervicale)
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anomalo accumulo di mucopolisaccaridi negli spazi perivascolari e nelle unità neuro-assonali con alterazione della mielina
Neuroimaging
AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13
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atrofia cerebrale e allargamento degli spazi extraventricolari
valutazione grado recentemente valutato per monitorare laprogressione di malattia e risposta alla terapia
• assente
• lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica<3 mm, non coinvolgimento dei solchi)
• moderata (ampliamento di tutte le fissure e solchi tra 3-5mm con visualizzazione della cisterna mesencefalica)
• severa (ampliamento di tutte le fissure e solchi >5 mm con
perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanzabianca)
Neuroimaging
AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13Insights Imaging 2013;4:443–459
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trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia)
distorsione delle vie aeree superiori -> difficoltà alla intubazione
• macroglossia
• ipertrofia adenoidi e tonsille
• blocco ATM
• stenosi tracheali (ipoplasia anelli cartilaginei)
Rischi chirurgici - imaging
Imaging CT
Minerva Anestesiol 2011;77:774-80
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Imaging: quando?
Tempistica neuroimaging dipendente da sottotipo MPS e clinica
Rheumatology 2011;50:v26-v33
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Conclusioni
• segni radiologici in caratteristici ma non patognomonici (no
diagnosi)
• non distinzione tra sottotipi di MPS
• utilità nel planning terapeutico e nel monitoraggio della terapia
(qualora presente)
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– Mucopolissacaridosi, Udine 2014
Grazie per l’attenzione